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模式生物研究与遗传学发展 预览
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作者 贺竹梅 王敏婷 《高校生物学教学研究(电子版)》 2019年第4期57-64,共8页
作为生命科学领域极富生命力与发展潜能的学科,遗传学的快速发展与各种特定模式生物的应用息息相关。从模式生物研究所获结果推导到其他生物,能够更方便、更准确地掌握生物界及人类自身的生物学特性,也能避免科学研究的各种伦理学问题... 作为生命科学领域极富生命力与发展潜能的学科,遗传学的快速发展与各种特定模式生物的应用息息相关。从模式生物研究所获结果推导到其他生物,能够更方便、更准确地掌握生物界及人类自身的生物学特性,也能避免科学研究的各种伦理学问题。本文从遗传学的三个发展阶段着手,通过对模式生物研究的梳理,帮助我们厘清遗传学学科的发展历程,从而帮助遗传学教学。 展开更多
关键词 模式生物 经典遗传学 分子遗传学 基因组 遗传学
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分子生物学技术对于妇科肿瘤病理诊断及临床治疗的影响
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作者 沈丹华 《中国妇产科临床杂志》 CSCD 北大核心 2019年第4期289-291,共3页
妇科肿瘤的诊断涉及临床、影像、血清中肿瘤标记及病理学诊断,就目前医学科学的水平,病理学诊断仍是妇科肿瘤诊断的金标准,也是临床医生后续制定肿瘤治疗方案的重要依据。以往有关妇科肿瘤的分类比较推崇的是世界卫生组织(WHO)编写的女... 妇科肿瘤的诊断涉及临床、影像、血清中肿瘤标记及病理学诊断,就目前医学科学的水平,病理学诊断仍是妇科肿瘤诊断的金标准,也是临床医生后续制定肿瘤治疗方案的重要依据。以往有关妇科肿瘤的分类比较推崇的是世界卫生组织(WHO)编写的女性生殖器官肿瘤分类,这一分类系统自20世纪80年代开始撰写,大致每10年左右更新一次,最近的一次更新是在2014年,简称为第四版WHO分类,这一版本的分类最重要的变化是从以往以细胞形态学改变为主要依据的分类分级法,开始关注肿瘤的发生机制. 展开更多
关键词 浆液性癌 宫颈腺癌 分子生物技术 子宫内膜间质肿瘤 分子分型 肿瘤病理诊断 病理医生 子宫内膜癌 子宫内膜样癌 妇科肿瘤 HPV 平滑肌瘤 分子遗传学 临床治疗
2019年启航献礼
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作者 杨宏钧 《中国生物工程杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第2期1-2,共2页
精准医疗是应用现代分子生物学、分子病理学、分子遗传学、分子影像技术、生物信息技术以及目前火热的大数据技术、智能化技术等,结合患者生活环境和临床数据,实现精准的疾病分类和诊断,制定具有个性化的疾病预防和诊疗方案,包括对风险... 精准医疗是应用现代分子生物学、分子病理学、分子遗传学、分子影像技术、生物信息技术以及目前火热的大数据技术、智能化技术等,结合患者生活环境和临床数据,实现精准的疾病分类和诊断,制定具有个性化的疾病预防和诊疗方案,包括对风险的精确预测、疾病精确诊断、疾病精确分类、药物精确应用、疗效精确评估、疗后精确预测等。精准医疗是医学自身发展的客观必然,是人民群众对健康新需求的使然。精准医疗的核心价值是造福于患者,造福于人类,尤其是在当今中国,人民生活水平普遍得到改善和提高,人民对健康的追求达到了一个新的高度。 展开更多
关键词 现代分子生物 疾病预防 生物信息技术 分子病理 分子遗传学 智能化技术 影像技术 数据技术
创新驱动引领下的广东省遗传学研究 预览
4
作者 黄峙 熊符 +1 位作者 周天鸿 徐湘民 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2019年第8期665-668,共4页
遗传学(genetics)是探究生物遗传和变异规律的科学。从1866年孟德尔发表“植物杂交实验”论文,标志着经典遗传学的创立;到1953年沃森和克里克提出DNA双螺旋结构模型,开启了分子遗传学研究的大门;随着分子生物学的发展和多学科交叉融合,... 遗传学(genetics)是探究生物遗传和变异规律的科学。从1866年孟德尔发表“植物杂交实验”论文,标志着经典遗传学的创立;到1953年沃森和克里克提出DNA双螺旋结构模型,开启了分子遗传学研究的大门;随着分子生物学的发展和多学科交叉融合,以PCR技术、DNA重组技术、高通量基因组测序技术、基因编辑技术及生物信息大数据平台等为代表的一系列新技术和新方法取得飞速发展和革命性突破。现代分子遗传学已经发展成为生命科学和医学研究领域中最重要的基础性和前沿性核心学科之一。 展开更多
关键词 经典遗传学 创新驱动 DNA重组技术 广东省 双螺旋结构模型 分子遗传学 PCR技术 生命科
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绒毛组织检测方法的研究进展
5
作者 巩振华 刘成程 +1 位作者 刘娜 李毅 《医学检验与临床》 2019年第3期48-51,共4页
提高人口素质,降低出生缺陷率,是产前诊断追求的目标早孕期产前诊断的需求越来越受到临床的重视,不论是孕期的正常产前检查还是早期胚胎停止发育都离不带对绒毛组织的检测绒毛组织检测技术的发展就是实验室技术的发展,目前可供选择的绒... 提高人口素质,降低出生缺陷率,是产前诊断追求的目标早孕期产前诊断的需求越来越受到临床的重视,不论是孕期的正常产前检查还是早期胚胎停止发育都离不带对绒毛组织的检测绒毛组织检测技术的发展就是实验室技术的发展,目前可供选择的绒毛检测手段也多样化本文就早孕期绒毛细胞检测技术的发展及应用做简要综述. 展开更多
关键词 绒毛细胞 细胞遗传学 分子遗传学 出生缺陷
无精症和少精子症患者的细胞遗传学和分子遗传学检测 预览
6
作者 张志英 《医学理论与实践》 2019年第2期262-264,共3页
目的:探讨无精症和少精子症患者的细胞遗传学和分子遗传学特征。方法:选取2015年1月—2017年12月本院收治的无精症和少精子症患者300例,采用多重PCR技术和细胞遗传学核型分析技术对其进行Y染色体AZF因子扩增和染色体核型分析。结果:300... 目的:探讨无精症和少精子症患者的细胞遗传学和分子遗传学特征。方法:选取2015年1月—2017年12月本院收治的无精症和少精子症患者300例,采用多重PCR技术和细胞遗传学核型分析技术对其进行Y染色体AZF因子扩增和染色体核型分析。结果:300例不育症男性中共计存在51例核型异常,其中无精症(135例)中存在29例核型异常,占整体的21.48%;少精子症(165例)中存在22例核型异常,占整体的13.33%;300例不育男性中共计检出AZF微缺失28例,135例无精症患者中共计检出AZF微缺失13例,占无精症整体的9.63%;165例少精子症患者中共计检出AZF微缺失15例,占少精子症整体的9.09%。结论:染色体核型异常和Y染色体AZF区域微缺失是造成男性不育中少精子症和无精症出现的重要原因,对患者进行细胞遗传学核型分析和分子生物学检测,以明确不育症原因,对于临床治疗的开展具有十分重要的意义。 展开更多
关键词 少精子症 无精症 分子遗传学 细胞遗传学
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药用植物分子遗传学研究
7
作者 陈士林 吴问广 +4 位作者 王彩霞 向丽 师玉华 张栋 胡灏禹 《中国中药杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第12期2421-2432,共12页
随着现代生物技术的发展,药用植物分子遗传学研究逐步成为学术界的热点。该文首次提出了药用植物分子遗传学的研究体系,从遗传资源、基因组、基因功能和研究方法方面阐述了药用植物分子遗传学体系的基础;探讨了药用植物品种鉴定、分子... 随着现代生物技术的发展,药用植物分子遗传学研究逐步成为学术界的热点。该文首次提出了药用植物分子遗传学的研究体系,从遗传资源、基因组、基因功能和研究方法方面阐述了药用植物分子遗传学体系的基础;探讨了药用植物品种鉴定、分子育种以及生物合成方面的主要应用范围;指出药用植物分子遗传学的主要研究方向,重点推进千种草药基因组计划,建立以药用模式物种及突变体库为主体的功能基因研究平台,构建药用植物活性成分异源合成体系基因原件库及专一底盘细胞,通过分子育种培育高有效成分高抗性的药用植物新品种等。 展开更多
关键词 药用植物 分子遗传学 遗传资源 功能基因 生物合成 分子育种 千种草药基因组
分子遗传学实验技术课程教学改革 预览
8
作者 魏小凤 商璇 《基础医学教育》 2019年第6期439-441,共3页
分子遗传学实验技术是临床遗传学研究生必修的实验技术课程之一。临床遗传学研究生通过这门课程的学习来掌握不同诊断技术的操作要领,并选择合适的分子诊断技术对不同的遗传性人类分子病进行精准的基因诊断。
关键词 分子遗传学 改革 研究生教育
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精神分裂症超高危分子遗传学的研究进展 预览
9
作者 何小燕 侯彩兰 +2 位作者 黄颖华 黄卓慧 贾福军 《广西医学》 CAS 2019年第3期366-368,375共4页
精神分裂症超高危的转化与多种因素有关,近年来越来越多的文献显示精神分裂症超高危转化的机制与分子遗传学有关,因此本文对精神分裂症超高危的分子遗传学相关研究进展进行综述。
关键词 精神分裂症超高危 分子遗传学 综述
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癫痫伴肌阵挛-失张力发作的分子遗传学研究进展 被引量:1
10
作者 陈娇阳 张月华 《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第5期384-387,共4页
癫痫伴肌阵挛-失张力发作(EMAS)发病率低,包括多种全面性发作类型,预后个体差异大。目前认为遗传因素在EMAS发病中起主要作用,文献报道已发现8个致病基因与EMAS发病有关,分别为SCN1A、SCN1B、SCN2A、CHD2、SLC2A1、SLC6A1、SYNGAP1和ST... 癫痫伴肌阵挛-失张力发作(EMAS)发病率低,包括多种全面性发作类型,预后个体差异大。目前认为遗传因素在EMAS发病中起主要作用,文献报道已发现8个致病基因与EMAS发病有关,分别为SCN1A、SCN1B、SCN2A、CHD2、SLC2A1、SLC6A1、SYNGAP1和STX1B基因,现对该病的分子遗传学研究进展进行综述。 展开更多
关键词 分子遗传学 发作类型 肌阵挛 张力 癫痫 SCN1A 发病率 个体差异
良性癫痫与癫痫性脑病共享致病基因研究进展
11
作者 曾琦 张月华 《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第4期309-312,共4页
随着分子遗传学的研究进展,良性癫痫和癫痫性脑病共享致病基因逐渐被认识,主要涉及离子通道相关的致病基因,包括钾离子通道基因(KCNQ2、KCNQ3)、钠离子通道基因(SCN1A、SCN2A、SCN8A、SCN1B)和配体门控氯离子通道GABA受体基因(GABRG2、G... 随着分子遗传学的研究进展,良性癫痫和癫痫性脑病共享致病基因逐渐被认识,主要涉及离子通道相关的致病基因,包括钾离子通道基因(KCNQ2、KCNQ3)、钠离子通道基因(SCN1A、SCN2A、SCN8A、SCN1B)和配体门控氯离子通道GABA受体基因(GABRG2、GABRA1和GABRB3)等。癫痫共享致病基因的基因型与表型尚不明确,表型的轻重可能与变异所在的位点和变异类型相关。发现良性癫痫和癫痫性脑病的共享致病基因,进一步阐明其致病机制,将为研究难治性癫痫的治疗提供新的靶点。 展开更多
关键词 癫痫性脑病 致病基因 良性癫痫 共享 钠离子通道基因 钾离子通道 变异类型 分子遗传学
SHOX2基因与特发性心房颤动的关系研究 预览
12
作者 沈骁亮 邸若岷 +3 位作者 顾佳宁 乔祺 杨奕清 徐迎佳 《国际心血管病杂志》 2019年第3期150-153,共4页
目的:研究SHOX2基因与特发性心房颤动(IAF)的关系。方法:收集178例汉族IAF患者和218名匹配的健康对照者。通过聚合酶链反应-DNA测序分析SHOX2基因的编码外显子及剪接序列。将测出的序列与核苷酸数据库中的SHOX2序列进行对比,查找SHOX2... 目的:研究SHOX2基因与特发性心房颤动(IAF)的关系。方法:收集178例汉族IAF患者和218名匹配的健康对照者。通过聚合酶链反应-DNA测序分析SHOX2基因的编码外显子及剪接序列。将测出的序列与核苷酸数据库中的SHOX2序列进行对比,查找SHOX2基因突变。通过在线计算机程序MUSCLE评估突变氨基酸进化上的保守性,应用PolyPhen-2、MutationTaster和PROVEAN软件分析SHOX2基因突变的致病性。结果:在1例IAF患者中发现SHOX2基因新突变,c.632G>C(p.Trp211Ser),该错义突变不存在于218名健康对照者中,多物种SHOX2蛋白序列比对分析显示被改变氨基酸在进化上完全保守,致病性预测表明所识别的SHOX2基因突变具有致病性。结论:c.632G>C是基因新突变,对IAF的早期防治具有潜在的临床意义。 展开更多
关键词 心房颤动 分子遗传学 转录因子 SHOX2 突变
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组合性套细胞淋巴瘤合并经典型霍奇金淋巴瘤一例
13
作者 郭亮 白晶 +4 位作者 姚伟凯 段秀梅 田庄 高静娜 王银萍 《中华病理学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第5期409-410,共2页
在同一病变中同时含有2种或2种以上不同淋巴瘤类型的肿瘤被称为组合性淋巴瘤,属于少见肿瘤。包含套细胞淋巴瘤的组合性淋巴瘤更为少见。用'composite'和'mantlecelllymphoma'为关键词在PubMed上搜索,1990年到2017年间共... 在同一病变中同时含有2种或2种以上不同淋巴瘤类型的肿瘤被称为组合性淋巴瘤,属于少见肿瘤。包含套细胞淋巴瘤的组合性淋巴瘤更为少见。用'composite'和'mantlecelllymphoma'为关键词在PubMed上搜索,1990年到2017年间共有40余例报道。其中仅有8例是组合性套细胞淋巴瘤合并经典霍奇金淋巴瘤。该文报道1例这种组合性淋巴瘤,并提供该肿瘤的显微形态、免疫表型和分子遗传学信息,以期进一步探究该肿瘤的临床病理特征。 展开更多
关键词 经典型霍奇金淋巴瘤 套细胞淋巴瘤 组合性 少见肿瘤 PUBMED 临床病理特征 分子遗传学 显微形态
DYRK1A基因变异致常染色体显性遗传性智力障碍7型二例
14
作者 邹小敏 肖慧 +2 位作者 贺海兰 广诗琦 彭镜 《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第10期804-806,共3页
例1女,7岁6月龄,因“癫痫、全面发育落后”就诊,基因检测结果显示患儿存在DYRK1A基因新生剪切位点突变(NM_001396.3:c.951+1G>A)。例2男,3岁11月龄,因"热性惊厥、智力障碍"就诊,基因检测结果显示DYRK1A基因框移突变(NM_001... 例1女,7岁6月龄,因“癫痫、全面发育落后”就诊,基因检测结果显示患儿存在DYRK1A基因新生剪切位点突变(NM_001396.3:c.951+1G>A)。例2男,3岁11月龄,因"热性惊厥、智力障碍"就诊,基因检测结果显示DYRK1A基因框移突变(NM_001396.3:c.849dupCp.I284Hfs*4)。结合患儿的特殊面容、临床表现及分子遗传学结果,2例患儿均诊断为常染色体显性遗传性智力障碍7型。 展开更多
关键词 常染色体显性遗传 智力障碍 基因变异 检测结果 分子遗传学 发育落后 热性惊厥 临床表现
ZEB2基因变异致Mowat-Wilson综合征一例
15
作者 王慧 闫淯淳 +5 位作者 李颀 张震 肖萍 李龙 袁新宇 姜茜 《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第2期150-152,共3页
1例主诉为"先天性巨结肠术后,智力发育迟缓"6月龄患儿就诊于首都儿科研究所附属儿童医院普外科。患儿3月龄时曾于本院行先天性巨结肠根治术,现因智力、运动发育落后复诊。经相关基因检测发现患儿携带ZEB2基因杂合无义变异c.75... 1例主诉为"先天性巨结肠术后,智力发育迟缓"6月龄患儿就诊于首都儿科研究所附属儿童医院普外科。患儿3月龄时曾于本院行先天性巨结肠根治术,现因智力、运动发育落后复诊。经相关基因检测发现患儿携带ZEB2基因杂合无义变异c.756C>A(p.Y252X),国内外尚未见报道,且患儿父母均未携带该变异。结合患儿的特殊面容、临床表现、影像学检查及分子遗传学结果,诊断为Mowat-Wilson综合征。 展开更多
关键词 基因变异 综合征 先天性巨结肠根治术 智力发育迟缓 先天性巨结肠术 患儿父母 分子遗传学 影像检查
转录因子GATA6在心血管疾病中的作用及其调控机制 预览
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作者 孙兆庆 闫波 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2019年第5期375-383,共9页
GATA转录因子家族由6个成员组成(GATA1~GATA6),在参与调节多种细胞的生长和分化、细胞的存活以及机体功能的维持等方面具有着重要作用。转录因子GATA6属于GATA家族的一员,目前的研究已经证实GATA6在人类心脏分化发育过程中起着至关重要... GATA转录因子家族由6个成员组成(GATA1~GATA6),在参与调节多种细胞的生长和分化、细胞的存活以及机体功能的维持等方面具有着重要作用。转录因子GATA6属于GATA家族的一员,目前的研究已经证实GATA6在人类心脏分化发育过程中起着至关重要的作用。其基因突变不仅能引起多种先天性心脏疾病,还能干扰心脏传导系统而促发心律失常,同时也是扩张性、肥厚性心肌病发病的遗传因素。此外,转录因子GATA6与临床中最为常见的冠心病也有一定的关联性,由于体内存在多基因联合作用,使得两者之间的关系变得更为复杂。本文主要综述了转录因子GATA6在先天性心脏病、心脏传导系统、心肌病、心血管病相关危险因素以及其他类心血管疾病等方面的研究进展,以期为未来的个体化基因治疗提供遗传学基础,并能促进基础研究向临床医学转化的发展。 展开更多
关键词 转录因子GATA6 心血管疾病 基因突变 分子遗传学
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去分化脂肪肉瘤15例临床病理分析
17
作者 涂金花 高德宏 +2 位作者 陈培琼 张海萍 钟山 《诊断病理学杂志》 2019年第10期642-645,650,共5页
目的探讨去分化脂肪肉瘤(DL)的临床病理特征、诊断及预后。方法对15例DL进行临床病理资料分析、免疫组化及FISH检测,同时对患者进行随访获取预后信息。结果患者年龄29~79岁,中位64岁,男性11例,女性4例;手术标本13例,穿刺标本2例。在13... 目的探讨去分化脂肪肉瘤(DL)的临床病理特征、诊断及预后。方法对15例DL进行临床病理资料分析、免疫组化及FISH检测,同时对患者进行随访获取预后信息。结果患者年龄29~79岁,中位64岁,男性11例,女性4例;手术标本13例,穿刺标本2例。在13例DL切除标本中,均可见肿瘤由非典型脂肪瘤样肿瘤/高分化脂肪肉瘤(ALT/WDL)和非脂肪性梭形细胞肉瘤组成,11例原发病例(除外2例穿刺标本)中有3例初次取材阅片时未见ALT/WDL成分,经补取材后才发现;2例复发病例未见到高分化脂肪肉瘤成分,均为非脂肪梭形细胞成分。免疫组化:15例DL去分化成分中有10例p16(+),7例MDM2(+),5例SMA(+),4例CD34(+),4例p53(+),3例CD68(+);脂肪肉瘤区域脂母细胞S-100(+);余CD117、DES、STAT6、CK、β-catenin等均为(-)。所有病例均行MDM2检测,FISH结果显示所有病例MDM2基因扩增。去分化区域可以单独或混合呈现以下形态:①纤维肉瘤样(9/15);②炎性肌纤维母细胞瘤样(6/15);③纤维瘤病样(4/15);④多形性未分化肉瘤样(3/15);⑤低度恶性黏液纤维肉瘤样(3/15);⑥血管外皮瘤样(1/15);⑦脑膜瘤样漩涡结构及神经样结构(1/15);⑧乳腺型肌纤维细胞瘤样(1/15);另外还可见软骨及骨分化等。随访期内2例死亡(1例3个月后复发死亡,1例12个月后脑转移死亡),余均存活。结论去分化脂肪肉瘤形态千变万化,分子遗传学MDM2基因检测至关重要;肿瘤发生部位及复发次数是肿瘤预后的关键因素,手术切除是DL主要治疗方法,放、化疗的作用仍有争议,新型靶向治疗是一个潜在治疗方向。 展开更多
关键词 脂肪肉瘤 去分化 分子遗传学 预后
假性醛固酮减少症Ⅱ型的分子遗传学研究进展 预览
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作者 杜凤立 谢国红 +1 位作者 吴会会 苏国海 《国际心血管病杂志》 2019年第4期223-225,共3页
假性醛固酮减少症Ⅱ型(PHAⅡ)是一类罕见的单基因遗传性高血压,以高血钾、高血压为突出表现。PHAⅡ通常为染色体显性遗传,染色体隐性遗传少见。目前已克隆与该病有关的基因包括WNK1、WNK4、KLHL3和CUL3基因。临床上由于对该病认识不足,... 假性醛固酮减少症Ⅱ型(PHAⅡ)是一类罕见的单基因遗传性高血压,以高血钾、高血压为突出表现。PHAⅡ通常为染色体显性遗传,染色体隐性遗传少见。目前已克隆与该病有关的基因包括WNK1、WNK4、KLHL3和CUL3基因。临床上由于对该病认识不足,较易漏诊和误诊。该文介绍PHAⅡ的分子遗传学研究进展。 展开更多
关键词 假性醛固酮减少症Ⅱ型 高血压 分子遗传学
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81例急性单核细胞白血病患者的分子遗传学研究
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作者 周峰 晁红颖 +5 位作者 卢绪章 陈涛 杨建和 姜乃可 岑岭 周民 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2019年第6期556-560,共5页
目的 综合检测81例急性单核细胞白血病(acute monocytic leukemia,AML)患者多基因突变的发生率及突变类型,初步探讨其分子遗传学特征.方法 应用荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)技术检测MLL基因;采用DNA联合测序... 目的 综合检测81例急性单核细胞白血病(acute monocytic leukemia,AML)患者多基因突变的发生率及突变类型,初步探讨其分子遗传学特征.方法 应用荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)技术检测MLL基因;采用DNA联合测序技术对17种髓系肿瘤的相关基因进行突变检测.结果 在81例AML患者中,67例(82.7%)至少携带1处基因突变.突变检出率最高者为NPM1基因(n=18),其他突变检出率大于10%的基因依次为FLT3-ITD(n=16)、NRAS(n=16)、DNMT3A (n=15)、TET2(n=12)、RUNX1(n=11)、KRAS(n=9).在功能方面,参与DNA甲基化的表观遗传学调节基因的突变检出率最高,为38.27%,其次为酪氨酸受体基因(32.1%)、转录调节基因(28.4%)及RAS通路调控相关基因(24.7%).异常核型组以单基因突变为主,而正常核型组则以2个或以上的基因突变共存为主,且与NPM1、FLT3-ITD及DNMT3A有关,差异均有统计学意义(P<0.05).以染色体为基础进行风险度分层,中危组及高危组单基因突变者的完全缓解率分别为91.7%和87.5%,均高于多基因突变患者的57.6%和25.0%,且差异均有统计学意义(P=0.0319,0.0117).结论 大于80%的AML患者至少携带1处基因突变,多基因突变与MLL重排的叠加可能共同影响这类疾病的临床表型及预后.在相同的风险分层下,基因突变的数量与首次诱导缓解率呈负相关. 展开更多
关键词 急性单核细胞白血病 基因突变 分子遗传学
先天性心脏缺损相关NR2F2基因新突变研究 预览
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作者 董斌斌 刘兴元 杨奕清 《国际心血管病杂志》 2019年第4期235-238,共4页
目的:探索先天性心脏缺损(CHD)相关NR2F2基因新突变。 方法:入选104例中国汉族CHD患者和208名匹配的非CHD对照者。对全部入选对象的NR2F2基因的编码区、剪接位点及部分非翻译区进行聚合酶链反应-测序分析。将所测序列与核苷酸数据库中... 目的:探索先天性心脏缺损(CHD)相关NR2F2基因新突变。 方法:入选104例中国汉族CHD患者和208名匹配的非CHD对照者。对全部入选对象的NR2F2基因的编码区、剪接位点及部分非翻译区进行聚合酶链反应-测序分析。将所测序列与核苷酸数据库中公布的NR2F2序列进行对比分析以发现NR2F2基因突变。运用计算机软件ClustalW2分析突变氨基酸进化上的保守性,应用PROVEAN、MutationTaster和PolyPhen-2软件预测突变的致病性。 结果:在1例散发性动脉导管未闭合并室间隔缺损患者中发现了1个NR2F2基因新突变,即c.1189C>T(p.Arg397Trp)突变。该错义突变不存在于208名非CHD对照者。多物种NR2F2蛋白的氨基酸序列比对分析显示被改变氨基酸在进化上完全保守,致病性预测表明所识别的NR2F2基因突变是致病性突变。 结论:c.1189C>T是CHD相关NR2F2基因新突变,对CHD的早期防治具有潜在的意义。 展开更多
关键词 先天性心脏缺损 分子遗传学 转录因子 NR2F2 突变
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