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以慢性腹泻为首发的GALT基因新突变经典半乳糖血症1例
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作者 郭红梅 郑必霞 金玉 《中华实用儿科临床杂志》 CSCD 北大核心 2018年第7期546-547,共2页
半乳糖血症是一种潜在致死性疾病,主要表现为出生后1周喂养困难、黄疸、呕吐、肝衰竭、出血倾向和脓毒症,常导致新生儿期死亡。半乳糖代谢过程中半乳糖激酶、半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶、半乳糖尿苷二磷酸-4-表异构酶的任何一种酶先... 半乳糖血症是一种潜在致死性疾病,主要表现为出生后1周喂养困难、黄疸、呕吐、肝衰竭、出血倾向和脓毒症,常导致新生儿期死亡。半乳糖代谢过程中半乳糖激酶、半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶、半乳糖尿苷二磷酸-4-表异构酶的任何一种酶先天性缺陷均可致半乳糖血症,其中以半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶(GALT,EC2.7.7.12)缺陷所致常染色体隐性遗传代谢性经典半乳糖血症(OMIM#230400)较常见。 展开更多
关键词 半乳糖血症 GALT 慢性腹泻 尿苷二磷酸 先天性缺陷 突变 基因 首发
两例新生儿经典型半乳糖血症的基因突变分析
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作者 张海燕 陈栋 +3 位作者 刘晨 刘兴锋 盖中涛 刘毅 《中华医学遗传学杂志》 CSCD 2018年第2期248-252,共5页
目的明确2例疑似半乳糖血症患儿的分子遗传学病因。方法应用新一代测序技术对患儿基因组进行外显子捕获检测,对患儿及其父母的突变位点进行Sanger测序验证;用SIFT、PolyPhen-2和MutationTaste软件对新突变进行致病性分析。结果新一代... 目的明确2例疑似半乳糖血症患儿的分子遗传学病因。方法应用新一代测序技术对患儿基因组进行外显子捕获检测,对患儿及其父母的突变位点进行Sanger测序验证;用SIFT、PolyPhen-2和MutationTaste软件对新突变进行致病性分析。结果新一代测序检测结果显示例1携带GALT基因c.564G〉C(p.Q188H)和c.116A〉T(p.D39V)复合杂合突变;例2携带c.754C〉T(p.Q252X)和c.904+1G〉T复合杂合突变;Sanger测序验证结果显示2例患儿分别携带c.564G〉C(p.Q188H)、c.116A〉T(p.D39V)和c.754C〉T(p.Q252X)、c.904+1G〉T突变;例1父亲携带GALT基因c.564G〉C杂合突变,母亲携带c.116A〉T杂合突变,例2父亲携带c.754C〉T杂合突变,母亲携带c.904+1G〉T突变,因此患儿的突变分别遗传自父母。4个突变经检索HGMD均为未报道的新突变。 结论GALT基因的复合杂合突变可能是2例半乳糖血症患儿的发病原因。 展开更多
关键词 半乳糖血症 GALT基因 新一代测序技术
新生儿半乳糖血症筛查及基因谱分析 被引量:1
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作者 杨茹莱 童凡 +3 位作者 洪芳 钱古柃 吴鼎文 赵正言 《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第2期104-108,共5页
目的探讨新生儿半乳糖血症(GAL)患病率、GAL基因谱分布及其临床表型。方法 利用浙江省筛查中心数据库,统计2013年10月—2015年3月GAL筛查期间所有活产婴儿、新生儿筛查人数,回顾性研究经基因/酶活性检测确诊的GAL病例所有临床资料... 目的探讨新生儿半乳糖血症(GAL)患病率、GAL基因谱分布及其临床表型。方法 利用浙江省筛查中心数据库,统计2013年10月—2015年3月GAL筛查期间所有活产婴儿、新生儿筛查人数,回顾性研究经基因/酶活性检测确诊的GAL病例所有临床资料,分析基因分布及临床特点。结果GAL患病率1/189 857。其中GALⅠ型1例(患病率1/759 428),基因型为c.904+1G〉T、c.687G〉A,GALT酶活性为正常对照的56.4%;GALⅡ型1例(患病率1/759 428),基因型为c.85G〉T、c.502G〉A;GALⅢ型2例(患病率1/379 714),基因型分别为:c.505C〉T、c.452G〉A及c.280G〉A、c.925G〉A,GALE酶活性分别为正常对照的42%、38%。所有病例均有不同程度肝功能改变;其中合并高乳酸、高血氨、多种氨基酸增高各1例;GALⅡ型患儿治疗前出现晶状体混浊。所有患儿均需无乳糖奶粉喂养,随访中异常指标均改善,生长发育正常。结论GAL在浙江省罕见;其基因型分布分散;临床表现多为轻症型。早期治疗预后良好,需终身随访。建议临床高危病例早期行GAL筛查。 展开更多
关键词 半乳糖血症 患病率 突变 表型 预后
希特林蛋白缺陷病的诊断及治疗进展 被引量:3
4
作者 林渝 詹学 《儿科药学杂志》 CAS 2016年第12期62-64,I0001共4页
希特林蛋白缺陷病(Citrin deficiency,CD)是一种因位于染色体7q21.3上的SLC25A13基因突变,引起肝细胞线粒体内的希特林蛋白功能不足,机体代谢紊乱,最终导致复杂多样临床表现的常染色体隐性疾病。根据起病年龄及临床表现,目前主要分为... 希特林蛋白缺陷病(Citrin deficiency,CD)是一种因位于染色体7q21.3上的SLC25A13基因突变,引起肝细胞线粒体内的希特林蛋白功能不足,机体代谢紊乱,最终导致复杂多样临床表现的常染色体隐性疾病。根据起病年龄及临床表现,目前主要分为两大类, 展开更多
关键词 特林 肝细胞线粒体 肝内胆汁淤积症 neonatal 基因突变 机体代谢紊乱 肝脏移植 长链酰基肉碱 高氨基酸血症 半乳糖血症
尿苷二磷酸葡萄糖4表异构酶缺乏症二例
5
作者 童凡 黄新文 +3 位作者 洪芳 钱古柃 赵正言 杨茹莱 《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第4期299-300,共2页
例1女,因“新生儿筛查发现半乳糖(galactose)(包括半乳糖和1一磷酸半乳糖)增高”召回。出生第3天足跟采血行半乳糖血症(galactosemia,GAL)筛查,血半乳糖浓度122mg/L(正常〈100mg/L),生后7d召回复查时无主诉不适;
关键词 尿苷二磷酸葡萄糖 酶缺乏症 半乳糖血症 新生儿筛查 糖浓度 召回
半乳糖血症全自动筛查试剂盒的性能分析 预览
6
作者 孙亦彩 冯健明 +1 位作者 徐倩 沈健 《中国计划生育学杂志》 2015年第9期620-624,639共6页
目的:对一种检测新生儿滤纸干血片样品中总半乳糖含量的全自动检测试剂盒进行性能分析。方法:采用荧光分析法检测总半乳糖含量,评判试剂盒的性能指标。结果:该试剂盒的有效检测范围为2.5~70mg/dl,检测试剂盒的分析灵敏度为0.1m... 目的:对一种检测新生儿滤纸干血片样品中总半乳糖含量的全自动检测试剂盒进行性能分析。方法:采用荧光分析法检测总半乳糖含量,评判试剂盒的性能指标。结果:该试剂盒的有效检测范围为2.5~70mg/dl,检测试剂盒的分析灵敏度为0.1mg/dl。批内、批间的不精密度分别为≤10%与≤15%,校准品的不精密度≤20%。试剂盒在37℃放置7d后荧光值变化≤15%,稳定性好。本试剂盒检测结果与国外公司的同类试剂盒有很好的相关性,差异无统计学意义(P〉0.05)。结论:该试剂盒对比国外产品,操作简单快速,已实现自动化,适合应用于新生儿半乳糖血症大批量样本的筛查。 展开更多
关键词 半乳糖血症 新生儿筛查 荧光分析法 试剂盒 出生缺陷干预
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酶缺乏与卵巢早衰 被引量:2
7
作者 刘思邈 邓成艳 《中国实用妇科与产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第8期706-709,共4页
与卵巢功能相关的酶缺乏可能导致卵巢功能的提前耗竭,对女性患者的生育能力和健康造成不良的影响。与卵巢早衰的酶缺乏主要包括两类疾病:半乳糖血症和17α-羟化酶/17,20-裂解酶缺陷症。文章将对这些疾病对卵巢功能的影响进行阐述。
关键词 卵巢早衰 酶缺乏 半乳糖血症 17α-羟化酶/17 20-裂解酶缺陷症
新生儿乳糖不耐受 被引量:11
8
作者 姜毅 《中国新生儿科杂志》 CAS 2014年第6期414-417,共4页
新生儿乳糖不耐受症是由于乳糖酶缺乏,不能完全消化分解母乳或牛乳中的乳糖所引起的一系列消化系统症状。乳糖是主要存在于哺乳动物乳汁中的一种双糖,母乳中乳糖含量为7.2 g/100 ml,牛乳中乳糖含量为4.7 g/100 ml。乳制品是新生儿主要... 新生儿乳糖不耐受症是由于乳糖酶缺乏,不能完全消化分解母乳或牛乳中的乳糖所引起的一系列消化系统症状。乳糖是主要存在于哺乳动物乳汁中的一种双糖,母乳中乳糖含量为7.2 g/100 ml,牛乳中乳糖含量为4.7 g/100 ml。乳制品是新生儿主要的能量来源,乳糖为新生儿提供约20%的能量。在生长发育过程中,乳糖不仅在能量供给方面起重要作用,亦参与大脑的发育进程。 展开更多
关键词 乳糖不耐受 乳糖酶缺乏 乳糖含量 乳糖酶基因 配方奶 肠吸收 半乳糖血症 消化系统症状 小肠上皮细胞 短链脂肪酸
母乳喂养,安全第一
9
作者 欣欣 《健康之家》 2014年第8期33-43,共11页
母乳是新生儿最好的食物,世界卫生组织倡导,母乳喂养最好保证6个月以上。但关于母乳的很多安全误区,让新妈妈过早地放弃了母乳喂养,让孩子的健康输在了起跑线上。事实上,肝炎妈妈、隆胸妈妈、流感妈妈,甚至生活在被污染地区的妈妈都可... 母乳是新生儿最好的食物,世界卫生组织倡导,母乳喂养最好保证6个月以上。但关于母乳的很多安全误区,让新妈妈过早地放弃了母乳喂养,让孩子的健康输在了起跑线上。事实上,肝炎妈妈、隆胸妈妈、流感妈妈,甚至生活在被污染地区的妈妈都可以母乳喂养。关于母乳,还有更多安全提醒,新手妈妈快来科普一下吧。 展开更多
关键词 母乳喂养 安全第一 弓形体病 半乳糖血症 纯母乳喂养率 苯丙酮尿症 免疫球蛋白 出生后 储存时间 抗原成分
半乳糖血症患儿半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶基因突变的鉴定与分析 被引量:2
10
作者 王宇阳 刘哲伟 +2 位作者 常会波 王立文 吴建新 《中华实用儿科临床杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第8期603-605,共3页
目的从分子水平研究半乳糖血症患儿半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶基因(GALT基因)突变情况。方法选取2例确诊为半乳糖血症的患儿,分离其外周血淋巴细胞,提取总RNA,RT—PCR扩增GALT基因全长cDNA;将PCR产物亚克隆至T—easy载体,筛选阳... 目的从分子水平研究半乳糖血症患儿半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶基因(GALT基因)突变情况。方法选取2例确诊为半乳糖血症的患儿,分离其外周血淋巴细胞,提取总RNA,RT—PCR扩增GALT基因全长cDNA;将PCR产物亚克隆至T—easy载体,筛选阳性克隆并测序;同时,采用限制性片段多态性的方法将PCR产物进行酶切鉴定。结果2例患儿均出现了未报道过的突变。其中1例患儿GALT基因1006位A突变为G,导致M336V氨基酸突变;另1例患儿GALT基因779位A突变为T,导致H260L突变。这2例突变均为碱基替换形成的错义突变,且均为杂合型突变。结论基因诊断可提高半乳糖血症诊断的准确性,并为该病的产前筛查、造血干细胞移植甚至基因治疗提供有价值的参考。 展开更多
关键词 半乳糖血症 半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶 基因突变
药物所致Fanconi综合征三例并文献复习
11
作者 陈明鲜 盛志峰 +4 位作者 罗湘杭 刘石平 周胜华 廖二元 伍汉文 《中华内分泌代谢杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第12期1063-1064,共2页
Fanconi综合征是一种遗传性或获得性近端小管复合性转运功能缺陷病。儿童Fanconi综合征多为遗传性,包括胱氨酸病、Wilson病、半乳糖血症、遗传性果糖不耐受症等:而成人Fanconi综合征多为获得性肾小管缺陷所致,如多发性骨髓瘤、轻链... Fanconi综合征是一种遗传性或获得性近端小管复合性转运功能缺陷病。儿童Fanconi综合征多为遗传性,包括胱氨酸病、Wilson病、半乳糖血症、遗传性果糖不耐受症等:而成人Fanconi综合征多为获得性肾小管缺陷所致,如多发性骨髓瘤、轻链沉积病、移植肾、干燥综合征、慢性问质性。肾炎及重金属或药物肾损害。近年来,药物所致Fanconi综合征越来越多见。应在临床工作中引起足够的重视,现将本院确诊3例药物所致Fanconi综合征病例报告如下。 展开更多
关键词 FANCONI综合征 药物所 文献复习 WILSON病 多发性骨髓瘤 半乳糖血症 轻链沉积病 干燥综合征
半乳糖血症的筛查和早期诊治 预览 被引量:2
12
作者 任培丽 王蘅 +1 位作者 徐莉娟 邢秀伟 《中国民族民间医药杂志》 2011年第1期 125-126,共2页
半乳糖血症是一种常染色体隐性遗传性疾病,是由于半乳糖代谢中酶的功能缺陷导致半乳糖代谢障碍,导致体内半乳糖及其代谢产物在血和组织中堆积而引起的一种代谢功能紊乱的症候群,如不能得到早期诊治将会导致患儿智力低下,白内障,肝... 半乳糖血症是一种常染色体隐性遗传性疾病,是由于半乳糖代谢中酶的功能缺陷导致半乳糖代谢障碍,导致体内半乳糖及其代谢产物在血和组织中堆积而引起的一种代谢功能紊乱的症候群,如不能得到早期诊治将会导致患儿智力低下,白内障,肝、肾损害等。因此,半乳糖血症的早期筛查、诊断和干预治疗,可以避免患儿重要器官损害,使患儿的体格和智能正常发育。 展开更多
关键词 半乳糖血症 遗传代谢病 筛查 诊治
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半乳糖血症一例
13
作者 于文婷 毛健 《中国小儿急救医学》 CAS 2011年第4期377-377,I0005共2页
患儿,男,27d,以“皮肤黄染24d”为主诉入院,第二胎第二产,足月自然分娩,出生史无异常,出生体质量3.5kg。生后3d出现皮肤黄染,无进行性加重,20d黄疸仍未消退,当地医院对症治疗未见好转。母乳喂养。第一胎健康,无异常家族史... 患儿,男,27d,以“皮肤黄染24d”为主诉入院,第二胎第二产,足月自然分娩,出生史无异常,出生体质量3.5kg。生后3d出现皮肤黄染,无进行性加重,20d黄疸仍未消退,当地医院对症治疗未见好转。母乳喂养。第一胎健康,无异常家族史。入院查体:神志清,反应欠佳,周身皮肤及巩膜黄染,肤色晦暗,伴有脱皮,前囟平坦,心肺听诊无异常,腹略膨,肝肋下3.0cm,剑下2.0cm,质Ⅱ度,脾肋下未及,四肢末梢温,肌张力正常,CRT〈3S,原始反射可引出。 展开更多
关键词 半乳糖血症 皮肤黄染 入院查体 出生体质量 进行性加重 自然分娩 对症治疗 母乳喂养
脂肪性肝病的诊断与识别 被引量:2
14
作者 朱旅云 《实用糖尿病杂志》 2010年第4期10-11,共2页
脂肪性肝病(FLD)是一种临床概念,由多种病因引起的获得性疾病,指病变主体在肝小叶,以弥漫性肝细胞大泡性脂肪变为病理特征的临床综合征,临床上根据有无过量饮酒史,分为酒精性FLD(酒精性肝病,AFLD)和非酒精性FLD(NAFLD)。包... 脂肪性肝病(FLD)是一种临床概念,由多种病因引起的获得性疾病,指病变主体在肝小叶,以弥漫性肝细胞大泡性脂肪变为病理特征的临床综合征,临床上根据有无过量饮酒史,分为酒精性FLD(酒精性肝病,AFLD)和非酒精性FLD(NAFLD)。包括单纯性FLD、脂肪性肝炎、脂肪性肝硬化三种类型。半乳糖血症、糖原累积病、 展开更多
关键词 脂肪性肝病 临床综合征 酒精性肝病 识别 诊断 脂肪性肝硬化 脂肪性肝炎 半乳糖血症
应用自动连续微量流动荧光分析系统进行新生儿疾病筛查 预览 被引量:2
15
作者 黄晓春 《临床医学工程》 2009年第3期 66-68,共3页
目的对深圳市各设产科医院出生的新生儿进行先天性遗传性代谢异常疾病筛查,使患儿得到早期诊断和早期治疗,避免或减轻疾病对体格和智能发育的影响。方法应用自动连续微量流动荧光分析系统.对出生72h后,正常哺乳的新生儿足跟血干血... 目的对深圳市各设产科医院出生的新生儿进行先天性遗传性代谢异常疾病筛查,使患儿得到早期诊断和早期治疗,避免或减轻疾病对体格和智能发育的影响。方法应用自动连续微量流动荧光分析系统.对出生72h后,正常哺乳的新生儿足跟血干血片同步筛查三种疾病:苯丙酮尿症、半乳糖血症、葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症。结果对深圳市548217名新生儿进行了筛查检测,筛查出4079名患儿,其中高苯丙氨酸血症6例、苯丙酮尿症12例、四氢喋呤缺乏症4例、高半乳糖血症10例、葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症4047例。结论应用自动连续微量流动荧光分析系统进行新生儿疾病筛查具有自动化程度高,定量分析精确,重复性好,试剂成本较低等优点。 展开更多
关键词 新生儿疾病筛查 连续微量流动荧光分析 苯丙酮尿症 半乳糖血症 葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症
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遗传学教学中常引用的先天性代谢缺陷疾病概述 预览
16
作者 赵丽娟 《畜牧与饲料科学》 2009年第6期 137-138,共2页
苯丙酮尿症、白化病、Lesch—Nyhan综合症、半乳糖血症是遗传学教学中经常引用的先天性代谢缺陷疾病,重点对这4种疾病的临床表现、遗传分析及诊断治疗进行了论述。
关键词 先天性代谢缺陷疾病 苯丙酮尿症 Lesch—Nyhan综合症 白化病 半乳糖血症
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疑似新生儿肝内胆汁淤积症SLC25A13基因突变检测分析 被引量:7
17
作者 卢致琨 刘丽 +2 位作者 李秀珍 程静 梅慧芬 《中国实用儿科杂志》 CSCD 北大核心 2008年第9期675-678,共4页
目的建立SLC25A13基因突变分析方法,分析19例临床疑似新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)患儿SLC25A13基因突变情况。方法选取2004--2006年间在广州市儿童医院住院,临床表现为黄疸、肝功能异常、低血糖和(或)低蛋白血症,疑似NICCD的患... 目的建立SLC25A13基因突变分析方法,分析19例临床疑似新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)患儿SLC25A13基因突变情况。方法选取2004--2006年间在广州市儿童医院住院,临床表现为黄疸、肝功能异常、低血糖和(或)低蛋白血症,疑似NICCD的患儿19例,应用聚合酶链反应-DNA测序方法对其SLC25A13基因上14种已知突变进行检测分析。结果19例患儿中8例患儿为SLC25A13基因纯合或杂合突变,6例为单个SLC25A13等位基因携带突变。共检测出两种突变类型,即851~854del(突变I)和IVS6+5G〉A(突变X)。突变I占86.4%(19/22),突变X占13.6%(3/22)。结论出现不明原因黄疸、肝功能异常、低血糖和(或)低蛋白血症患儿需高度警惕NICCD可能,应行相关基因突变分析以诊断和鉴别诊断。突变I是本研究中NICCD患儿最常见的突变类型。聚合酶链反应-DNA测序是检测SLC25A13基因突变,诊断NICCD的有效可行方法。 展开更多
关键词 SLC25A13 基因突变 NICCD 黄疸 低血糖 低蛋白血症 半乳糖血症 婴儿肝炎综合征
深圳市新生儿半乳糖血症筛查工作回顾与分析 预览 被引量:5
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作者 黄晓春 伍小秋 +3 位作者 刘一心 文伟 申小玲 彭红兵 《广东医学》 CAS CSCD 北大核心 2008年第3期 360-361,共2页
目的对深圳市各产科医院出生的活产新生儿进行半乳糖血症筛查,早期发现、早期治疗,以避免患儿重要器官损害,使患儿的体格和智能正常发育。方法用连续微量流动荧光分析系统检测出生72h后,正常哺乳的新生儿足跟血干血片总半乳糖含量... 目的对深圳市各产科医院出生的活产新生儿进行半乳糖血症筛查,早期发现、早期治疗,以避免患儿重要器官损害,使患儿的体格和智能正常发育。方法用连续微量流动荧光分析系统检测出生72h后,正常哺乳的新生儿足跟血干血片总半乳糖含量。结果确诊高半乳糖血症患儿共9例,其中男6例,女3例,检出率为1:50252。结论用检测总半乳糖的方法对新生儿进行半乳糖血症的筛查是早期诊治该病的重要而有效的措施之一。 展开更多
关键词 半乳糖血症 新生儿 筛查
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婴儿肝炎综合征与半乳糖血症患儿血浆氨基酸谱的变化 预览 被引量:3
19
作者 苏嬿莉 刘丽 +2 位作者 崔彦芹 李秀珍 陈娟 《广州医学院学报》 2007年第2期 26-28,共3页
目的:观察婴儿肝炎综合征与半乳糖血症的患儿血浆氨基酸变化特点及与疾病的关系方法:对30例婴儿肝炎综合征和10例半乳糖血症的患儿于治疗前进行血浆17种游离氨基酸测定,并与52例年龄和性别相匹配的健康婴儿比较。结果:与正常对照组... 目的:观察婴儿肝炎综合征与半乳糖血症的患儿血浆氨基酸变化特点及与疾病的关系方法:对30例婴儿肝炎综合征和10例半乳糖血症的患儿于治疗前进行血浆17种游离氨基酸测定,并与52例年龄和性别相匹配的健康婴儿比较。结果:与正常对照组相比较,发现婴儿肝炎综合征的患儿血浆苏氨酸、胍氨酸、蛋氨酸、甘氨酸明显增高,分别为(175.4±58.1)、(29.7±14.4)、(49.7±28.2)、(257.6±63.5)nmol/mL(P〈0.05),而丝氨酸、牛磺酸、异亮氨酸、亮氨酸、缬氨酸、色氨酸明显降低,分别为(119.9±36.8)、(74.6±36.6)、(48.1±16.9)、(88.5±25.9)、(139.8±40.5)nmol/mL、(44.7±17.3)nmol/mL(P〈0.05);半乳糖血症的患儿血浆苏氨酸、胍氨酸、蛋氨酸、组氨酸、精氨酸和酪氨酸均高于正常对照组,分别为(428.7±276.7)、(172.9±153.8)、(139.5±82.3)、(89.6±25.3)、(106.1±56.4)、(154.5±94.1)nmol/mL(P〈0.05),异亮氨酸、亮氨酸、缬氨酸、色氨酸、谷氨酰胺和丙氨酸则低于正常对照组,分别为(37.4±7.9)、(63.9±10.9)nmol/mL、(111.9±21.8)、(17.6±8.4)、(355.6±151.8)、(265.2±62.9)nmol/mL(P〈0.05);婴儿肝炎综合征、半乳糖血症患儿所测定的血浆氨基酸谱中,除苯丙氨酸和赖氨酸外,其余氨基酸在两组间均存在不同程度的差异(P〈0.05)。结论:婴儿肝炎综合征和半乳糖血症患儿的血浆氨基酸谱之间有明显改变,血浆游离氨基酸分析有助于把半乳糖血症从婴儿肝炎综合征中鉴别出来。 展开更多
关键词 婴儿肝炎综合征 半乳糖血症 血浆氨基酸 代谢缺陷 先天性
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半乳糖血症诊断方法研究进展 被引量:1
20
作者 梅慧芬 刘丽 《国际儿科学杂志》 2007年第2期 154-156,F0003,共4页
半乳糖血症是半乳糖代谢中酶功能缺陷所引起的一种遗传性代谢缺陷病,呈常染色体隐性遗传,其在欧美人群中的发病率约为1/3万。1/5万,我国台湾省的筛查显示当地的发病率约为1/40万。半乳糖血症的临床症状出现较早,早期明确诊断并... 半乳糖血症是半乳糖代谢中酶功能缺陷所引起的一种遗传性代谢缺陷病,呈常染色体隐性遗传,其在欧美人群中的发病率约为1/3万。1/5万,我国台湾省的筛查显示当地的发病率约为1/40万。半乳糖血症的临床症状出现较早,早期明确诊断并给予及时的治疗可以极大改善患儿的临床症状,减少伤残程度。 展开更多
关键词 半乳糖血症 突变 实验室技术和方法
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