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CYP2C19基因多态性与冠心病患者PCI术后氯吡格雷抵抗的关系 预览
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作者 李艳华 于学会 +4 位作者 胡樑臣 霍鸿波 张龙 孙巍巍 白文征 《心血管康复医学杂志》 CAS 2019年第1期13-16,共4页
目的:探讨CYP2C19基因多态性对冠心病患者经皮冠状动脉介入治疗(PCI)术后氯吡格雷抵抗(CR)的影响。方法:选择在我院接受治疗并进行PCI手术的冠心病患者100例,其中CR 24例,无氯吡格雷抵抗(NCR)76例。根据CYP2C19基因型,患者被分为快代谢... 目的:探讨CYP2C19基因多态性对冠心病患者经皮冠状动脉介入治疗(PCI)术后氯吡格雷抵抗(CR)的影响。方法:选择在我院接受治疗并进行PCI手术的冠心病患者100例,其中CR 24例,无氯吡格雷抵抗(NCR)76例。根据CYP2C19基因型,患者被分为快代谢型CYP2C19*1/*1(49例),中间代谢型CYP2C19*1/*2(28例)和*1/*3(11例),慢代谢型CYP2C19*2/*2(9例)和*2/*3(3例)。分析不同基因型与CR、最大血小板聚集率(MPA)、主要不良心血管事件(MACE)发生的关系。结果:以快代谢型CYP2C19*1/*1基因型为基础,中间代谢型CYP2C19*1/*2和*1/*3(OR=4.16、5.03,P均﹤0.05)及慢代谢型CYP2C19*2/*2和*2/*3(OR=7.04、17.6,P均﹤0.01)发生CR的风险显著增加,中间代谢型分别增加4.16和5.03倍,慢代谢型分别增加7.04和17.60倍;与快代谢基因型比较,中、慢代谢基因型的MPA和MACE发生率均显著增加(P﹤0.05或﹤0.01);CR组MACE发生率显著高于NCR组(20.8%比5.3%,P=0.02)。结论:CYP2C19基因多态性对冠心病患者PCI术后氯吡格雷抵抗有一定的影响,带有中、慢代谢基因型冠心病患者更易发生氯吡格雷抵抗以及有更高的最大血小板聚集率和主要不良心血管事件发生率。 展开更多
关键词 冠心病 血管成形术 气囊 冠状动脉 多态性 单核苷酸
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瘦素基因启动子区G-2548A多态性与2型糖尿病肾病的关系 预览
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作者 穆立焕 王颖 +5 位作者 佟俊旺 金秀平 陈茜 徐谦 杨丽婉 江兰 《中国现代医学杂志》 CAS 2019年第6期26-30,共5页
目的探讨瘦素基因启动子区G-2548A(rs7799039)多态性与2型糖尿病肾病的关系。方法选取2016年5月—2017年5月在华北理工大学附属医院内分泌病区住院的2型糖尿病患者416例。其中,无糖尿病肾病组224例,男性102例,女性122例,平均年龄(56.2&#... 目的探讨瘦素基因启动子区G-2548A(rs7799039)多态性与2型糖尿病肾病的关系。方法选取2016年5月—2017年5月在华北理工大学附属医院内分泌病区住院的2型糖尿病患者416例。其中,无糖尿病肾病组224例,男性102例,女性122例,平均年龄(56.2±11.1)岁;2型糖尿病肾病组192例,男性96例,女性96例,平均年龄(58.3±11.5)岁。采用聚合酶链反应及限制性片段长度多态性方法测定G-2548A基因型,比较两组基因型和等位基因多态性的不同。结果①2型糖尿病肾病组患者血清瘦素水平、尿素氮、肌酐、糖化血红蛋白、收缩压、舒张压高于无糖尿病肾病组(P<0.05);两组尿酸和血脂相关指标比较,差异无统计学意义(P>0.05)。②两组患者G-2548A基因型和等位基因分布频率比较,差异有统计学意义(P<0.05)。结论瘦素基因启动子区G-2548A基因型分布、等位基因多态性与2型糖尿病肾病有关,其中A等位基因可能是2型糖尿病肾病发生、发展的易感基因。 展开更多
关键词 糖尿病 2型 糖尿病肾病 瘦素 G-2548A/转录启动子 多态性 单核苷酸
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海南籍黎族和汉族急性脑梗死患者C反应蛋白和白细胞介素18的基因多态性研究 预览
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作者 陈声妹 李其富 +4 位作者 王淑荣 陈蓉 赵文杰 贾丹丹 马琳 《中华老年心脑血管病杂志》 CAS 北大核心 2019年第1期41-44,共4页
目的探讨C反应蛋白(CRP)-1059 G/C,白细胞介素18(IL-18)启动子基因-607 C/A和-137 G/C位点的基因多态性与海南黎、汉族人群急性脑梗死的相关性。方法选择汉族脑梗死患者115例为汉族脑梗死组和黎族脑梗死患者52例为黎族脑梗死组,分别与... 目的探讨C反应蛋白(CRP)-1059 G/C,白细胞介素18(IL-18)启动子基因-607 C/A和-137 G/C位点的基因多态性与海南黎、汉族人群急性脑梗死的相关性。方法选择汉族脑梗死患者115例为汉族脑梗死组和黎族脑梗死患者52例为黎族脑梗死组,分别与健康的汉族对照组116例和黎族对照组51例对照研究。测定CRP-1059 G/C、IL-18启动子基因-607 C/A和-137 G/C位点基因多态性。结果汉族脑梗死组CRP-1059 G/C位点C等位基因频率与汉族对照组比较,差异有统计学意义(P=0.044),并且CRP-1059 G/C位点GG+GC基因型频率明显高于汉族对照组,CC基因型明显低于汉族对照组(78.3%vs 87.9%),差异有统计学意义(P=0.049)。黎族脑梗死组CRP-1059 G/C、IL-18-607 C/A及IL-18-137 G/C位点的基因型和等位基因频率与黎族对照组比较,差异无统计学意义(P >0.05)。多因素logistic回归分析显示,CRP-1059 GG+GC基因型为汉族脑梗死患者的独立危险因素(P<0.05)。结论CRP-1059 GG+GC基因型是海南籍汉族脑梗死患者的独立危险因素。而IL-18-607 C/A、IL-18-137 G/C基因多态性均与海南籍黎、汉族脑梗死患者无关。 展开更多
关键词 脑梗死 C反应蛋白质 白细胞介素18 多态性 单核苷酸
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APOBEC3基因多态性与乳腺癌易感性的关联研究 预览
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作者 张明龙 吕莹 +5 位作者 刘丹 王秀华 董静 赵大龙 马洪星 郑立红 《重庆医学》 CAS 2019年第1期52-55,60共5页
目的探讨APOBEC3基因多态性与汉族女性乳腺癌易感性的关联性。方法应用PCR-限制性多态性内切酶技术检测282例乳腺癌患者和302例体检者的APOBEC3A基因单核苷酸多态性(SNP)位点:rs5757402、rs17370615和rs12157810,以及APOBEC3B基因的拷... 目的探讨APOBEC3基因多态性与汉族女性乳腺癌易感性的关联性。方法应用PCR-限制性多态性内切酶技术检测282例乳腺癌患者和302例体检者的APOBEC3A基因单核苷酸多态性(SNP)位点:rs5757402、rs17370615和rs12157810,以及APOBEC3B基因的拷贝数变异(CNV)位点。结果 rs17370615和CNV位点的等位基因频率分布在两组间比较差异有统计学意义(P<0.05),rs17370615位点的GA基因型、CNV位点Ins/Del和Del/Del基因型的频率分布在两组间比较差异有统计学意义(P<0.05),风险值分别为1.457(1.116,1.902),2.927(1.478,5.796)和1.629(1.156,2.297)。结论 APOBEC3基因的rs17370615和CNV位点的多态性与乳腺癌的发病风险存在关联。 展开更多
关键词 乳腺肿瘤 APOBEC3 多态性 单核苷酸 拷贝数变异
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TOMM40基因rs2075650位点多态性与脑梗死的关系 预览
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作者 焦雪倩 余丹 黄伏生 《中国现代医学杂志》 CAS 2019年第2期29-32,共4页
目的探讨线粒体外膜转移酶40(TOMM40)基因rs2075650位点多态性的分布及其与武汉地区中老年人脑梗死发生的关系。方法运用高分辨率熔解曲线技术对507例脑梗死患者和510例体检健康者的TOMM40基因rs2075650位点进行基因型检测。选取80例患... 目的探讨线粒体外膜转移酶40(TOMM40)基因rs2075650位点多态性的分布及其与武汉地区中老年人脑梗死发生的关系。方法运用高分辨率熔解曲线技术对507例脑梗死患者和510例体检健康者的TOMM40基因rs2075650位点进行基因型检测。选取80例患者和80例体检健康者,运用实时荧光定量聚合酶链反应检测TOMM40mRNA的表达水平。用哈迪-温伯格技术检测对照组的群体代表性。结果两组患者TOMM40基因rs2075650位点AA、AG及GG基因型频率比较,差异有统计学意义(P<0.05),两组的A、G等位基因频率比较,差异有统计学意义(P<0.05)。两组患者显性模型比较,差异有统计学意义(P<0.05),两组患者隐性模型比较,差异无统计学意义(P>0.05)。脑梗死患者TOMM40mRNA相对表达量低于对照组(P<0.05)。结论武汉地区中老年人群TOMM40rs2075650位点的多态性可能与脑梗死的发病相关。 展开更多
关键词 脑梗死/脑梗塞 TOMM40/基因 多态性 单核苷酸
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整合高分辨熔解曲线和Sanger测序的MTHFR基因C677T多态性检测新方法及其应用 预览
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作者 王榕 白慧丽 +1 位作者 程伟 张玉洪 《重庆医学》 CAS 2019年第1期161-163,共3页
目的建立一种基于整合优化的高分辨熔解曲线(HRM)和Sanger测序的分子诊断新方法,并探索其亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T多态性(rs1801133)检测应用。方法针对MTHFR基因C677T设计一对带有M13接头的通用引物,通过优化HRM反应体系... 目的建立一种基于整合优化的高分辨熔解曲线(HRM)和Sanger测序的分子诊断新方法,并探索其亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T多态性(rs1801133)检测应用。方法针对MTHFR基因C677T设计一对带有M13接头的通用引物,通过优化HRM反应体系,提高HRM的分析性能;并利用M13接头作为测序引物直接对HRM产物进行Sanger测序验证。收集该院体检中心的外周血标本1 030份,应用所建立的新方法检测标本MTHFR基因C677T多态性。结果成功建立了基于整合优化的HRM和Sanger测序的新方法,并成功应用于临床标本MTHFR基因C677T多态性检测。1 030份标本中,CC基因型占39.13%,CT基因型占48.16%,TT基因型占12.71%。结论本研究成功建立了一种检测MTHFR基因C677T的新方法,该方法具有简便经济、快速准确和高通量的特点,适用于临床大规模检测。 展开更多
关键词 高分辨熔解曲线 亚甲基四氢叶还原酶(NADPH) 多态性 单核苷酸 Sanger测序
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GABAARG2基因单核苷酸多态性与儿童癫痫易感性的关系 预览
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作者 尹明姬 李香丹 +2 位作者 崔允美 池永学 李今子 《中国现代医学杂志》 CAS 2019年第6期57-60,共4页
目的对我国北方地区汉族儿童GABAARG2基因C588T单核苷酸多态性与癫痫易感性的关系进行研究。方法选取2013年3月—2018年6月于延边大学附属医院儿科门诊和/或住院治疗的189例癫痫患儿作为研究对象。根据癫痫发作类型分为部分性发作组和... 目的对我国北方地区汉族儿童GABAARG2基因C588T单核苷酸多态性与癫痫易感性的关系进行研究。方法选取2013年3月—2018年6月于延边大学附属医院儿科门诊和/或住院治疗的189例癫痫患儿作为研究对象。根据癫痫发作类型分为部分性发作组和全面性发作组,同时选择113例非癫痫儿童作为对照组。收集研究对象一般临床资料,提取外周血基因组DNA,采用PCR扩增后基因测序鉴定GABAARG2基因C588T多态性,测定该位点基因型频率和等位基因频率,并进行统计学分析。结果3组患儿平均病程、24h脑电图中度以上异常比较,差异有统计学意义(P<0.05)。3组患者CC、CT和TT基因型比较,差异有统计学意义(P<0.05);3组患者等位基因C、T频率比较,差异有统计学意义(P<0.05)。相比与CC基因型,CT基因型引发癫痫的风险是其2.127倍,TT基因型则为3.926倍;相比C等位基因,T等位基因引发癫痫的风险是其2.191倍。结论GABAARG2基因C588T单核苷酸多态性与儿童癫痫的易感性有关。 展开更多
关键词 癫痫 儿童 GABAARG2基因/基因 多态性 单核苷酸
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MTHFR基因C677T位点单核苷酸多态性与深圳地区原发性高尿酸血症相关性研究
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作者 魏晓珠 苏维 +2 位作者 刘爱胜 陈望 刘爱玲 《中国优生与遗传杂志》 2019年第1期8-10,共3页
目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolatereductase,MTHFR)基因C677T位点单核苷酸多态性(singlenucleotidepolymorphisms,SNP)与深圳地区原发性高尿酸血症(Essentialhyperuricemia,EHUA)之间的相关性。方法选取2017年3... 目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolatereductase,MTHFR)基因C677T位点单核苷酸多态性(singlenucleotidepolymorphisms,SNP)与深圳地区原发性高尿酸血症(Essentialhyperuricemia,EHUA)之间的相关性。方法选取2017年3月~2018年8月来深圳市龙华区人民医院就诊并确诊为EHUA患者612例为EHUA组,并选取同期来医院体检的健康人群360例为对照组,采用聚合酶链反应扩增和芯片杂交显色技术检测MTHFR基因C677T位点基因多态性,并对检测结果进行统计分析。结果两组人群MTHFR基因C677T位点基因多态性均检出TT、TC和CC3种基因型,基因型频率经Hardy-Weiberg检验,均符合Hardy-Weinberg平衡,随机抽样具有人群代表性;EHUA组MTHFR基因C677T位点TT基因型及T等位基因频率分别为57.03%和71.90%,明显高于对照组的14.17%和29.86%,差异均有统计学意义(χ~2=4.6217~5.0243,P<0.05);EHUA男性患者MTHFR基因C677T位点TT、TC基因型及T等位基因频率均高于女性患者,差异均有统计学意义(χ~2=2.0952~2.8164,P<0.05),而EHUA男性患者MTHFR基因C677T位点CC基因型及C等位基因频率均低于女性患者,差异有统计学意义(χ~2=2.7903~4.1056,P<0.05)。结论 MTHFR基因C677T位点多态性分布与深圳地区EHUA发病有一定的相关性,其中TT基因型及T等位基因可能是导致EHUA发病的危险基因,且男性风险高于女性。 展开更多
关键词 亚甲基四氢叶还原酶 C677T 单核苷酸 多态性 原发性高尿血症
贵州地区非阻塞性无精症与SIRPA-SIRPG基因rs6080550多态性的相关性 预览
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作者 王婵娟 何燕 +4 位作者 张婷 王治海 禹文峰 官志忠 安宇 《贵州医科大学学报》 CAS 2019年第2期169-172,共4页
目的:研究贵州地区非阻塞性无精症患者与正常男性健康对照人群SIRPA-SIRPG基因单核苷酸多态性(SNP)位点rs6080550基因分型,探讨该位点的基因多态性与非阻塞性无精症的相关性。方法:以贵州地区临床确诊的非阻塞性无精症患者(病例组)及男... 目的:研究贵州地区非阻塞性无精症患者与正常男性健康对照人群SIRPA-SIRPG基因单核苷酸多态性(SNP)位点rs6080550基因分型,探讨该位点的基因多态性与非阻塞性无精症的相关性。方法:以贵州地区临床确诊的非阻塞性无精症患者(病例组)及男性健康体检人群(对照组)为研究对象,酚氯仿抽提法提取全血基因组DNA,TaqMan-MGB探针实时荧光定量PCR对SIRPA-SIRPG基因rs6080550位点基因分型,比较两组受检者SIRPA-SIRPG基因rs6080550位点基因型及等位基因频率,同时分析该位点的多态性与贵州地区非阻塞性无精症的相关性。结果:疾病组TT基因型及T等位基因频率均显著高于对照组(P<0.05),携带rs6080550TT基因型可能增加人群中非阻塞性无精症的患病风险(OR=13.52,P<0.05)。结论:rs6080550位点多态性与贵州人群非阻塞无精症可能相关,携带SIRPA-SIRPG基因rs6080550位点TT基因型可能增加非阻塞性无精症的患病风险。 展开更多
关键词 无精子症 信号调节蛋白 基因 多态性 单核苷酸 贵州
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缓激肽释放酶基因-1多态性位点rs5516与血脂异常及血脂水平的相关性研究 预览
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作者 罗晨 金永鑫 +6 位作者 刘洁琳 刘雅 陈艳语 李闯 孙东东 王佐广 温绍君 《心肺血管病杂志》 2019年第2期187-193,共7页
目的:探讨缓激肽释放酶基因-1单核苷酸多态性(SNP)位点rs5516与血脂异常及血脂水平的相关性。方法:选取于北京安贞医院体检中心及周边社区接受健康体检的无血缘关系参与者645例,详细记录研究对象的临床信息,采集静脉血后检测各项生化指... 目的:探讨缓激肽释放酶基因-1单核苷酸多态性(SNP)位点rs5516与血脂异常及血脂水平的相关性。方法:选取于北京安贞医院体检中心及周边社区接受健康体检的无血缘关系参与者645例,详细记录研究对象的临床信息,采集静脉血后检测各项生化指标,应用TaqMan荧光定量法对缓激肽释放酶基因-1 rs5516位点进行基因分型,评估该多态性位点与血脂异常发病风险的关系。结果:在rs5516与血脂异常的相关性研究中,rs5516在未患血脂异常的对照组人群中符合Hardy-Weinberg平衡。在血脂异常组中rs5516位点CC、CG、GG基因型频率分别为3.1%、38.8%、58.1%,对照组相应基因型频率分别为4.9%、29.8%、65.2%,两组基因型分布差异有统计学意义(P=0.042)。病例组中C、G等位基因频率分别为22.5%、 77.5%;对照组中C、G等位基因频率分别为19.8%、80.2%,等位基因在两组中差异无统计学意义;将CC+CG合并为C等位基因携带者后进行分析,病例组中CC+CG频率为41.9%,对照组中为34.8%,两者差异无统计学意义。在校正了可能对血脂水平产生影响的因素后,rs5516在等位基因模型、加性模型、显性模型、隐形模型、纯合子模型中均与是否患血脂异常无显著相关性。亚组分析中,基因型及等位基因频率在两组间差异均无统计学意义,多因素相关性分析,亦未见明显相关。将血脂异常细分为高TC、高TG、混合型高脂血症、低HDL-C血症后,亦未发现rs5516与各类型血脂异常有相关性。在rs5516与血脂水平的相关性研究中,各血脂指标水平在CC、CG、GG研究对象之间或C等位基因携带者(CC+CG)与GG基因型研究对象之间,差异无统计学意义,在多元线性回归分析中,经校正可能对血脂水平产生影响的因素后,各血脂指标水平也与rs5516无明显线性相关,在亚组分析中也得出同样的结果。结论:缓激肽释放酶基因-1多态性位点rs5516与血脂异常及血脂水平� 展开更多
关键词 基因 缓激肽释放酶 血脂异常 多态性 单核苷酸 病例-对照研究
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山东地区血液肿瘤病人EB病毒编码基因变异分析 预览
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作者 王海语 孙玲玲 +2 位作者 李萍 刘雯 张忠广 《青岛大学学报(医学版)》 CAS 2019年第1期50-53,58共5页
目的 探讨EB病毒(EBV)编码基因变异与血液肿瘤的关系。方法 选取山东地区白血病病人186例和骨髓增生异常综合征(MDS)病人77例作为研究对象,采用巢式PCR技术分析EBV 1/2分型,PCR结合限制性酶切技术分析EBV F/f分型,巢式PCR和DNA测序检测... 目的 探讨EB病毒(EBV)编码基因变异与血液肿瘤的关系。方法 选取山东地区白血病病人186例和骨髓增生异常综合征(MDS)病人77例作为研究对象,采用巢式PCR技术分析EBV 1/2分型,PCR结合限制性酶切技术分析EBV F/f分型,巢式PCR和DNA测序检测EBV编码小RNA(EBERs,包括EBER1和EBER2)基因的变异情况。结果 白血病和MDS病人1型EBV的检出率分别为77.3%(51/66)和89.3%(25/28),2型EBV检出率分别为7.6%(5/66)和7.1%(2/28),同时携带1型和2型两种基因型检出率分别为15.1%(10/66)和3.6%(1/28);F型EBV在白血病和MDS中的检出率分别为98.6%(68/69)和91.7%(22/24),f型EBV在白血病和MDS中的检出率分别为1.4%(1/69)和8.3%(2/24)。白血病和MDS中1/2分型、F/f分型的分布比较,差异无显著性(P>0.05)。白血病和MDS中EBERs的主要基因型为EB-6 m型,分别为85.0%(34/40)和75.0%(15/20),差异无显著性(P>0.05)。结论 山东地区白血病和MDS的EBV基因型以1型和F型为主,EBERs的优势基因型为EB-6 m,EB-6 m型EBERs可能与白血病发生相关。 展开更多
关键词 疱疹病毒4型 白血病 骨髓增生异常综合征 多态性 单核苷酸
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微管相关蛋白9编码基因rs1058992位点多态性与EBV相关肿瘤易感性 预览
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作者 闫春 肖华 +3 位作者 赵真真 杨阳 宋迎迎 刘雯 《青岛大学学报(医学版)》 CAS 2019年第1期68-71,75共5页
目的 探讨微管相关蛋白9(MAP9)编码基因rs1058992位点多态性与EB病毒(EBV)相关肿瘤的关系。方法 采用飞行时间质谱技术,检测3种EBV相关肿瘤(胃癌、鼻咽癌、淋巴瘤)与正常人外周血MAP9基因rs1058992位点基因型,比较肿瘤病人与正常人、EB... 目的 探讨微管相关蛋白9(MAP9)编码基因rs1058992位点多态性与EB病毒(EBV)相关肿瘤的关系。方法 采用飞行时间质谱技术,检测3种EBV相关肿瘤(胃癌、鼻咽癌、淋巴瘤)与正常人外周血MAP9基因rs1058992位点基因型,比较肿瘤病人与正常人、EBV阳性肿瘤与EBV阴性肿瘤间基因型与等位基因频率的差异。结果 EBV相关胃癌(EBVaGC)与EBV阴性胃癌(EBVnGC)MAP9基因rs1058992位点TT、CT、CC基因型分布及T、C等位基因频率比较差异均有显著性(χ2=7.687、6.154,P<0.05);EBVaGC与正常对照组C等位基因频率比较差异有显著性(χ2=4.442,P<0.05);EBVnGC与正常对照组比较,TT、CT、CC基因型分布及T、C等位基因频率差异均无统计学意义(P>0.05)。EBV阳性鼻咽癌与EBV阴性鼻咽癌、正常对照组比较,TT、CT、CC基因型分布及T、C等位基因频率差异均无显著性(P>0.05)。EBV阳性淋巴瘤与EBV阴性淋巴瘤、正常对照组间比较,TT、CT、CC基因型分布及T、C等位基因频率差异均无显著性(P>0.05)。结论 MAP9基因rs1058992位点多态性和等位基因均与EBVaGC易感性有关,C等位基因可能是EBVaGC的危险因素。 展开更多
关键词 微管相关蛋白质类 多态性 单核苷酸 疱疹病毒4型 胃肿瘤 鼻咽肿瘤 淋巴瘤
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PPARδ基因多态性与大动脉粥样硬化型脑梗死关系 预览
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作者 李鹏飞 常飞 +3 位作者 刘丽媛 崔宝龙 何晓燕 周畅 《青岛大学学报(医学版)》 CAS 2019年第1期76-80,84共6页
目的 探讨过氧化物酶体增殖物激活受体δ(PPARδ)基因多态性与大动脉粥样硬化(LAA)型脑梗死的关系。方法 应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术(PCR-RFLP)检测270例山东汉族LAA型脑梗死病人及236例同期健康体检者(对照组)PPARδ基... 目的 探讨过氧化物酶体增殖物激活受体δ(PPARδ)基因多态性与大动脉粥样硬化(LAA)型脑梗死的关系。方法 应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术(PCR-RFLP)检测270例山东汉族LAA型脑梗死病人及236例同期健康体检者(对照组)PPARδ基因rs9794和rs2267668位点的基因型,采用Logistic回归模型分析PPARδ基因多态性与LAA型脑梗死的关系。结果 脑梗死组和对照组rs9794位点的GG/GC基因型频率分别为30.37%(82/270)和44.07%(104/236),G等位基因频率分别为17.59%(95/540)和24.15%(114/472),脑梗死组rs9794位点的GG/GC基因型及G等位基因频率明显低于对照组(OR=0.554,95%CI=0.384~0.798,P<0.05;OR=0.670,95%CI=0.494~0.910,P<0.05);两组rs2267668位点基因型及等位基因频率比较差异无统计学意义(P>0.05)。多因素Logistic回归分析显示,PPARδ基因rs9794位点的GG/GC基因型是LAA型脑梗死的保护因素(OR=0.616,95%CI=0.407~0.932,P<0.05);rs9794和rs2267668位点多态性与LAA型脑梗死病人血管狭窄部位无关(P>0.05);不吸烟(OR=0.538,95%CI=0.348~0.832,P<0.05)、无高血压史(OR=0.328,95%CI=0.181~0.595,P<0.05)、无糖尿病史(OR=0.528,95%CI=0.332~0.841,P<0.05)、无冠心病史(OR=0.418,95%CI=0.279~0.627,P<0.05)人群PPARδ基因rs9794位点GG/GC基因型者发生LAA型脑梗死的危险性明显降低。结论 PPARδ基因rs9794位点G等位基因降低了LAA型脑梗死的易感性,在脑梗死的发生发展中可能是保护因素;吸烟史、高血压史、糖尿病史和冠心病史等传统危险因素减弱了rs9794位点GG/GC基因型对脑梗死的保护作用。 展开更多
关键词 脑梗死 动脉粥样硬化 过氧化物酶体增殖物激活受体 多态性 单核苷酸
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VEGFR2多态性对贝伐珠单抗联合化疗一线治疗晚期非小细胞肺癌患者效果及安全性的影响
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作者 樊慧杰 袁静 +3 位作者 吴晶晶 贾永旭 马怡晖 李醒亚 《中华医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第2期99-104,共6页
目的探讨血管内皮生长因子受体2基因(VEGFR2)多态性对贝伐珠单抗联合化疗一线治疗晚期非小细胞肺癌(NSCLC)患者效果及安全性的影响。方法纳入2013年1月至2017年1月郑州大学第一附属医院肿瘤科148例接受贝伐珠单抗联合化疗的晚期NSCLC患... 目的探讨血管内皮生长因子受体2基因(VEGFR2)多态性对贝伐珠单抗联合化疗一线治疗晚期非小细胞肺癌(NSCLC)患者效果及安全性的影响。方法纳入2013年1月至2017年1月郑州大学第一附属医院肿瘤科148例接受贝伐珠单抗联合化疗的晚期NSCLC患者,收集患者外周血标本用来进行VEGFR2多态性位点的基因分型,另外收集部分患者的活检癌组织标本用来进行VEGFR2mRNA表达测定。对基因型和其他变量以及VEGFR2mRNA表达进行相关性分析。基因型和预后的单变量分析用Kaplan-Meier生存分析方法,并通过Cox风险比例模型对其他变量进行校正。结果在VEGFR2的标记多态性位点中,只发现了889C>T位点的临床意义。889C>T位点位于该基因的编码区,在研究人群的基因分布频率为:CC型108例(72.97%),CT型36例(24.32%),TT型4例(2.71%),最小等位基因频率为0.15,三种基因型分布频率符合哈迪温伯格平衡(P=0.636)。预后比较将TT型和CT型患者合并,对不同基因型患者进行疗效分析发现:CT/TT基因型患者和野生型CC型患者的客观缓解率分别为40.00%和48.15%(P=0.377)。CT/TT和CC基因型患者的中位无进展生存期分别为6.1和8.7个月(P=0.002);两种基因型患者的中位总生存期分别为18.7和21.4个月(P=0.012)。经过多变量校正889C>T位点仍对无进展生存期有独立的影响意义(OR=1.96,P=0.014)。安全性分析中未发现889C>T位点和不良反应的相关性。在69例癌组织标本中,CT/TT基因型患者癌组织中VEGFR2mRNA的表达显著高于野生型CC型患者(P<0.001)。结论VEGFR2889C>T位点可降低贝伐珠单抗联合化疗一线治疗晚期NSCLC患者的效果,对安全性无显著影响。 展开更多
关键词 非小细胞肺 血管内皮生长因子受体2 多态性 单核苷酸 贝伐珠 治疗结果
阿帕替尼对晚期非小细胞肺癌患者的疗效及VEGFR2-906T>C多态性位点的影响
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作者 赵瑞华 周亚楠 +3 位作者 李鹤 李瑞 张伟杰 宗红 《中华医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第2期105-110,共6页
目的探讨阿帕替尼对晚期非小细胞肺癌(NSCLC)患者的疗效及血管内皮生长因子受体2基因(VEGFR2)-906T>C多态性位点的影响。方法纳入2015年3月至2017年12月郑州大学第一附属医院肿瘤科接受阿帕替尼治疗的109例3线及以后的晚期NSCLC患者... 目的探讨阿帕替尼对晚期非小细胞肺癌(NSCLC)患者的疗效及血管内皮生长因子受体2基因(VEGFR2)-906T>C多态性位点的影响。方法纳入2015年3月至2017年12月郑州大学第一附属医院肿瘤科接受阿帕替尼治疗的109例3线及以后的晚期NSCLC患者,治疗2个周期后评价有效率,随后评价无进展生存期(PFS)和总生存期(OS),并记录安全性数据。另外,收集患者外周血标本提取DNA,进行VEGFR2多态性位点的基因分型,收集部分患者的活检癌组织标本进行VEGFR2mRNA表达测定。对基因型和其他变量以及VEGFR2mRNA表达进行相关性分析。基因型和预后的单变量分析用Kaplan-Meier生存分析方法,通过Cox风险比例模型对其他变量进行校正。结果109例患者均可评价疗效,其中完全缓解0例,部分缓解19例,疾病稳定58例,疾病进展32例。客观缓解率(ORR)为17.43%,疾病控制率为70.64%。中位PFS为4.35个月,中位OS为8.35个月。在VEGFR2多态性位点中,只发现-906T>C位点的临床意义,其基因型分布频率为:TT型64例(58.72%),TC型37例(33.94%),CC型8例(7.34%);最小等位基因频率为0.24,三种基因型分布频率符合哈迪温伯格平衡(P=0.418)。CC/TC基因型患者和TT型患者ORR分别为13.33%和20.31%(P=0.377),中位PFS分别为3.25和5.35个月(P=0.007),中位OS分别为7.35和9.15个月(P=0.014)。CC/TC基因型对PFS有独立的影响意义(OR=1.83,P=0.015)。未发现-906T>C位点和不良反应的相关性。69例癌组织标本中,CC/TC基因型患者癌组织中VEGFR2mRNA的表达显著高于TT型患者(P<0.001)。结论阿帕替尼在晚期NSCLC患者后线治疗中安全有效,VEGFR2-906T>C位点CC/TC基因型的患者疗效较差。 展开更多
关键词 非小细胞肺 阿帕替尼 血管内皮生长因子受体2 多态性 单核苷酸 治疗结果
71个Y-SNP位点在西北汉族人群的多态性及法医学应用价值 预览
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作者 张立男 宋雨桐 +2 位作者 姜磊 朱如心 李莉 《法医学杂志》 CAS CSCD 2019年第1期23-29,38共8页
目的分析Y染色体上71个SNP位点在西北地区汉族人群的多态性,评价其法医学应用价值,并整合前期研究成果,筛选出适用于华东、华南、西北地区汉族人群法医学检验的Y-SNP位点。方法采用多重聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)和... 目的分析Y染色体上71个SNP位点在西北地区汉族人群的多态性,评价其法医学应用价值,并整合前期研究成果,筛选出适用于华东、华南、西北地区汉族人群法医学检验的Y-SNP位点。方法采用多重聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)和基质辅助激光解吸/电离-飞行时间质谱(matrix-assisted laser desorption/ionization time-of-flight mass spectrometry,MALDI-TOF-MS)技术对西北地区202名汉族男性无关个体进行71个Y-SNP位点的分型,计算等位基因频率和基因多样性(gene diversity,GD)、单倍型多样性(haplotype diversity,HD)值,同时结合前期研究所取得的数据筛选出适用于西北、华南和华东汉族群体的Y-SNP位点。结果在所检测的71个位点中,有67个位点在西北汉族男性人群中呈多态性分布,GD值在0.0100~0.5022,中度信息量(0.2≤GD<0.3)的位点有22个,高度信息量(GD≥0.3)的位点有25个,同时适用于西北、华南和华东汉族群体的位点有26个。结论Y-SNP位点在亲权鉴定和个体识别中具有应用价值,在判断人群分布及迁移信息方面亦具有潜在的应用价值。 展开更多
关键词 法医遗传学 Y染色体 多态性 单核苷酸 等位基因 汉族
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TLR4基因rs1927914位点多态性与甲状腺疾病的关联分析 预览
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作者 何雪娟 唐雯 +3 位作者 杨艳梅 庞雅贤 许蕊 刘明清 《重庆医学》 CAS 2019年第2期244-247,共4页
目的探讨Toll样受体4(TLR4)基因的单核苷酸多态性与Graves病(GD)、桥本甲状腺炎(HT)、单纯性甲状腺肿(SG)的相关性。方法选取2016年河北省沧州市居民甲状腺疾病调查的GD患者(GD组,n=94)、HT患者(HT组,n=54)、SG患者(SG组,n=56)及对照组... 目的探讨Toll样受体4(TLR4)基因的单核苷酸多态性与Graves病(GD)、桥本甲状腺炎(HT)、单纯性甲状腺肿(SG)的相关性。方法选取2016年河北省沧州市居民甲状腺疾病调查的GD患者(GD组,n=94)、HT患者(HT组,n=54)、SG患者(SG组,n=56)及对照组为研究对象,应用PCR酶切鉴定结合直接测序方法进行基因分型。结果等位基因C和T在3种甲状腺疾病和对照组中比较,差异均无统计学意义(P >0.05);3种基因型CC、CT、TT在GD组、HT组中的分布与对照组比较,差异均无统计学意义(P >0.05);SG组与对照组比较,隐性遗传模型显示基因突变与疾病呈正相关(P=0.040,OR=1.923,95%CI:1.025~3.609)。结论TLR4基因多态性可能与GD、HT的发病风险无相关性,携带TT基因型可能会增加SG的发病风险。 展开更多
关键词 TLR4基因 rs1927914 多态性 单核苷酸 甲状腺疾病
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武汉地区314例消化系统疾病患者CYP2C19基因多态性分析 预览
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作者 盛碧 陈永刚 +2 位作者 王慧娟 纪刚剑 邹吉利 《中国现代医学杂志》 CAS 2019年第2期92-96,共5页
目的分析武汉地区消化系统疾病患者CYP2C19基因的多态性。方法选取2016年1月—2017年12月于湖北省武汉市第三医院行CYP2C19基因多态性检测的无血缘关系汉族消化系统疾病患者314例。采用实时荧光定量聚合酶链反应检测质子泵抑制剂代谢相... 目的分析武汉地区消化系统疾病患者CYP2C19基因的多态性。方法选取2016年1月—2017年12月于湖北省武汉市第三医院行CYP2C19基因多态性检测的无血缘关系汉族消化系统疾病患者314例。采用实时荧光定量聚合酶链反应检测质子泵抑制剂代谢相关酶CYP2C19基因型,根据基因型判断代谢表型,并分析性别、年龄及消化系统疾病临床分型与CYP2C19基因多态性的相关性。结果该研究共检测到8种基因型:CYP2C19*1*17、*1*1、*1*2、*1*3、*2*17、*3*17、*2*2及*2*3;4种代谢表型:超快代谢型为0.96%,快代谢型型为36.94%,中间代谢型型为45.54%,慢代谢型型为16.56%。不同年龄、性别及消化系统疾病临床分型患者CYP2C19基因型比较,差异无统计学意义(P>0.05);不同性别、消化系统疾病临床分型患者代谢表型比较,差异无统计学意义(P>0.05);不同年龄患者代谢表型比较,差异有统计学意义(P<0.05)。结论武汉地区消化系统疾病患者CYP2C19基因具有多态性,其等位基因频率和代谢表型分布情况与亚洲人群接近,与欧洲等其他国家人群存在明显差异。 展开更多
关键词 消化系统疾病 CYP2C19/基因 多态性 单核苷酸 聚合酶链反应 基因型
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云南汉族人群CCR5基因启动子多态性与HCV慢性感染的关系 预览
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作者 陈珺 刘舒媛 +6 位作者 聂磊 朱永玉 李传印 刘楠楠 周紫云 史荔 张淑琼 《贵州医科大学学报》 CAS 2019年第1期18-25,共8页
目的:研究云南汉族人群CCR5基因启动子单核苷酸多态性位点(SNPs)与丙型肝炎病毒(HCV)慢性感染的关系。方法:选取356例云南汉族HCV慢性感染者作为病例组,353例健康体检者作为对照组,采用PCR法扩增受检者CCR5基因启动子区基因序列;然后采... 目的:研究云南汉族人群CCR5基因启动子单核苷酸多态性位点(SNPs)与丙型肝炎病毒(HCV)慢性感染的关系。方法:选取356例云南汉族HCV慢性感染者作为病例组,353例健康体检者作为对照组,采用PCR法扩增受检者CCR5基因启动子区基因序列;然后采用Sanger法对扩增序列进行测序并与GenBank(NC_000003.12)序列比较获得与云南省汉族人群具有多态性的SNPs位点,对获得的SNPs位点进行基因分型,计算这些SNPs位点的等位基因频率和基因型频率;构建单倍型并分析遗传模式进行,比较两组间的分布差异。结果:在CCR5基因启动子区域有9个SNPs位点,其中rs2227010(A>G)、rs2734648(T>G)、rs1799987(G>A)、rs1799988(T>C)、rs1800023(G>A)及1800024(C>T)6个位点在云南省汉族人群中具有多态性;这6个SNPs位点的基因型频率、等位基因频率及单倍型频率在病例组与对照组比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。结论:CCR5基因启动子中的rs2227010(A>G)、rs2734648(T>G)、rs1799987(G>A)、rs1799988(T>C)、rs1800023(G>A)及1800024(C>T)SNPs位点与云南汉族人群HCV慢性感染无关。 展开更多
关键词 基因 多态性 单核苷酸 肝炎 丙型 CCR5 肝炎病毒 慢性感染 云南 汉族
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CD133基因3-UTR区域变异位点与云南汉族人群非小细胞肺癌的相关性 预览
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作者 洪超 赵雨笛 +6 位作者 谭芳 李盈甫 马千里 刘楠楠 刘舒媛 史荔 李传印 《贵州医科大学学报》 CAS 2019年第1期26-30,共5页
目的:研究CD133基因3-UTR区域变异位点(rs2240688和rs3130)单核苷酸多态性位点(SNPs)与云南汉族人群非小细胞肺癌的相关性。方法:选取420例云南汉族非小细胞肺癌患者为病例组,588例云南汉族健康个体作为对照组;采用TaqMan探针基因分型... 目的:研究CD133基因3-UTR区域变异位点(rs2240688和rs3130)单核苷酸多态性位点(SNPs)与云南汉族人群非小细胞肺癌的相关性。方法:选取420例云南汉族非小细胞肺癌患者为病例组,588例云南汉族健康个体作为对照组;采用TaqMan探针基因分型方法对2组受试者CD133基因中rs2240688和rs3130位点进行基因分型,并采用χ^2检验分析上述两SNPs位点等位基因、基因型及构建的单倍型分布频率在病例组与对照组中的差异。结果:病例组与对照组rs2240688位点等位基因和基因型分布频率比较差异有统计学意义(P=0.013、0.033),而两组rs3130等位基因和基因型分布频率比较差异无统计学意义(P>0.05),rs2240688位点等位基因G是云南汉族非小细胞肺癌的风险性因素(OR=1.301,95%CI为1.056~1.601),rs2240688及rs3130间存在强连锁(D′>0.8);构建的两个SNPs位点的单倍型中rs2240688G-rs3130C与肺癌风险升高有关(OR=1.238,95%CI为1.003~1.528),而单倍型rs2240688T-rs3130C可能是肺癌发生的保护性因素(OR=0.828,95%CI为0.690~0.994)。结论:CD133基因3-UTR区域的SNP位点rs2240688与云南汉族人群非小细胞肺癌相关,等位基因G可能是云南汉族人群非小细胞肺癌的风险性因素。 展开更多
关键词 非小细胞肺 基因 CD133 3-UTR 多态性 单核苷酸 云南 汉族
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