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河南食管癌高发区95对单卵双胞胎疾病谱和2323例食管癌患者家族史调查 预览 被引量:27
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作者 王立东 樊慧 +6 位作者 焦新英 宋昕 杜娴娟 李吉林 张广平 常志伟 范宗民 《中华肿瘤防治杂志》 CAS 2006年第20期 1521-1524,共4页
目的:通过分析该地区单卵双胞胎食管癌发生特征及食管癌患者家族史调查,加深对食管癌变中遗传和环境因素作用影响的理解。方法:采用流行病学问卷调查和分析食管癌高发区30岁以上95对单卵双胞胎的疾病谱和体质量指数(body mass index... 目的:通过分析该地区单卵双胞胎食管癌发生特征及食管癌患者家族史调查,加深对食管癌变中遗传和环境因素作用影响的理解。方法:采用流行病学问卷调查和分析食管癌高发区30岁以上95对单卵双胞胎的疾病谱和体质量指数(body mass index,BMI),以及食管鳞癌患者家族史。结果:体质量和身高资料完整的21对双胞胎中.12对BMI值一致(BMI值±1)(57%),男女之间无差异。95对双胞胎中,7人发生恶性肿瘤,包括3例食管癌,1例肝癌,2例胆囊癌和1例淋巴瘤。除1对双胞胎同时发生胆囊癌外,其余均为单发。食管癌家族史调查发现9对双胞胎食管癌家族史阳性,3例食管癌患者均为食管癌家族史阳性。在2323例食管癌患者中,林州居民共1172例,食管癌阳性家族史352例(30%);林州以外河南地区共351例,家族史阳性63例(18%);河南省以外800例中,家族史阳性共136例(17%),林州居民食管癌阳性家族史的比例与其他地区间差异有统计学意义,P〈0.05。结论:河南林州地区食管癌家族聚集现象明显高于河南其他地区及河南以外地区,河南林州1/3的食管癌患者有明显遗传倾向;环境因素可能仍是食管癌发生的重要因素。 展开更多
关键词 食管肿瘤/流行病学 双生 系谱 食管癌家族史
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流行病学研究中的双生子卵性鉴定 预览 被引量:20
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作者 吕筠 詹思延 +10 位作者 秦颖 李群娜 郭晓霞 曹卫华 逄增昌 薄涛 胡永华 李立明 刘雅诚 霍振义 梁国栋 《北京大学学报:医学版》 CAS CSCD 北大核心 2003年第2期 212-214,共3页
双生子研究是遗传流行病学领域中经典研究方法之一.开展此类研究首先要解决的就是双生子卵性鉴定.已知的双生子卵性鉴定方法很多,如相似法、问卷法、基因鉴定法等.目前,联合≥9个短串联重复(short tandem repeat, STR)序列的基因鉴定法... 双生子研究是遗传流行病学领域中经典研究方法之一.开展此类研究首先要解决的就是双生子卵性鉴定.已知的双生子卵性鉴定方法很多,如相似法、问卷法、基因鉴定法等.目前,联合≥9个短串联重复(short tandem repeat, STR)序列的基因鉴定法的结果准确性可以达到99.9%,但是其成本限制使大型流行病学研究很难实现.本课题组在浙江和山东收集到766对双生子,在进行卵性鉴定的过程中采用了基因型鉴定、ABO血型测定和问卷调查3种方法.通过对这些数据进行系统的分析,旨在探讨适用于大规模流行病学研究中双生子卵性鉴定的方法. 展开更多
关键词 双生 卵性 基因型 ABO血型系统 问卷
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单绒毛膜双羊膜囊双胎选择性宫内生长受限胎儿的妊娠结局与预后 被引量:17
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作者 柴涵婧 罗艳敏 +2 位作者 黄轩 周祎 方群 《中华妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第6期416-420,共5页
【摘要】目的探讨不同类型单绒毛膜双羊膜囊(MCDA)双胎选择性宫内生长受限(sIUGR)胎儿的妊娠结局与预后。方法选取2005年1月至2012年6月在中山大学附属第一医院收治的MCDA双胎并发sIUGR的孕妇42例及其84个胎儿为sIUGR组,根据脐动... 【摘要】目的探讨不同类型单绒毛膜双羊膜囊(MCDA)双胎选择性宫内生长受限(sIUGR)胎儿的妊娠结局与预后。方法选取2005年1月至2012年6月在中山大学附属第一医院收治的MCDA双胎并发sIUGR的孕妇42例及其84个胎儿为sIUGR组,根据脐动脉血流多普勒波形变化将sIUGR组孕妇分为Ⅰ型25例,Ⅱ型11例,Ⅲ型6例;同期分娩的71例无并发症MCDA孕妇及其142个胎儿(双胎出生体质量正常)作为对照组。分析两组及3种类型sIUGR之间胎儿的妊娠结局及预后,包括宫内死亡率、分娩孕周、出生体质量、双胎出生体质量差、新生儿病死率及随访至6月龄时婴儿存活率。结果(1)sIUGR组胎儿分娩孕周明显早于对照组[分别为(34±3)、(36±2)周],两胎儿宫内死亡率明显高于对照组(分别为4.8%、0),两组比较,差异有统计学意义(P〈0.05);sIUGR组大胎及小胎的平均出生体质量[分别为(2130±350)、(1520±400)g]均明显低于对照组[分别为(2470±500)、(2340±460)g],两组比较,差异有统计学意义(P〈0.05,P〈0.01);sIUGR组两胎儿出生体质量差显著大于对照组(分别为27.6%、4.0%),差异有统计学意义(P〈0.01)。(2)sIUGR组Ⅱ型和Ⅲ型分娩孕周[分别为(34±5)、(34±2)周]明显早于对照组,差异有统计学意义(P〈0.05);Ⅰ型两胎儿宫内死亡率(18%)显著高于Ⅰ型(0)及对照组(0),差异均有统计学意义(P〈0.05)。sIUGR组Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ型小胎平均出生体质量[分别为(1640±430)、(1330±310)、(1500±380)g]均显著低于对照组,差异有统计学意义(P〈0.05),其中Ⅱ型小胎出生体质量明显低于Ⅰ型,差异有统计学意义(P〈0.05)。sIUGR组I、Ⅱ、Ⅲ型中两个胎儿出生体质量差(分别为24.1%、34.6%、31.3%)分别比较,差异均无统计学意义(P〉0� 展开更多
关键词 胎儿生长迟缓 双生 单绒毛膜 妊娠结局 预后
HLA—DRB1基因型与多发性硬化易患者的关系 预览 被引量:8
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作者 王康 王国相 《中华神经科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2003年第1期 21-24,共4页
目的:探讨HLA基因型与多发性硬化(MS)易患者的关系。以及临床表现与基因型的关系。方法:30例MS患者(包括2对双生子患者)、40名健康对照组,应用序列特异性引物聚合酶链反应(PCR-SSP)方法进行HLA-DRB1基因分型,对2个双生子家... 目的:探讨HLA基因型与多发性硬化(MS)易患者的关系。以及临床表现与基因型的关系。方法:30例MS患者(包括2对双生子患者)、40名健康对照组,应用序列特异性引物聚合酶链反应(PCR-SSP)方法进行HLA-DRB1基因分型,对2个双生子家系进行家系分析。结果:单卵双生子?(经遗传标记确定)同患MS,病变均累及大脑,脑干和脊髓,基因型为HLA-DRB1*09*14.1。异卵双生子之一为复发缓解型视神经脊髓炎,基因型为DRB1*01*12,其未患病双生子妹妹为DRB1*17*12。根据病变部位。30例MS中视神经脊髓炎型和西方型各15个。脊髓(70.0%),和视神经(56.7%)是最常见病变累及部位。DR15的等位基因频率在MS组无显著增高,但DR12等位基因频率在MS中显著升高(10/30vs 4/40,P=0.0157),分层分析显示视神经脊髓炎患者中DR12等位基因频率升高,差异有极显著意义(8/15vs 4/40,P=0.0019,RR=5.33)。结论:单卵双生子与异卵双生子的患病一致性差异表明,遗传因素在MS发病中起一定作用。DR12可能是部分视神经脊髓炎型MS的易患基因,关联基因的差异可能是东西方MS临床表现和病变部位不同的原因之一。 展开更多
关键词 多发性硬化 HLD-DR抗原 双生 系谱 基因型 基因频率
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单绒毛膜双胎妊娠的围产结局分析 被引量:15
5
作者 余海燕 刘子建 +2 位作者 DaljitS.Sahota 丁婉霞 梁德杨 《中华妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第6期405-410,共6页
目的探讨单绒毛膜(MC)双胎妊娠的围产结局。方法2005年1月—2010年12月在香港中文大学威尔斯亲王医院产前检查并分娩的MC双胎妊娠孕妇197例,分为无并发症组(136例)、双胎输血综合征(1TIYI、s)组(32例)及选择性宫内生长受限(sl... 目的探讨单绒毛膜(MC)双胎妊娠的围产结局。方法2005年1月—2010年12月在香港中文大学威尔斯亲王医院产前检查并分娩的MC双胎妊娠孕妇197例,分为无并发症组(136例)、双胎输血综合征(1TIYI、s)组(32例)及选择性宫内生长受限(slUGR)组(29例),对各组孕妇的基本资料、产科并发症、胎儿超声检查结果及围产结局进行分析与比较。结果(1)分娩孕周及活产儿数:1耵s组、slUGR组孕妇分娩孕周(分别为孕30周、34周)及活产儿数(分别为36、47例)均显著低于无并发症组(分别为孕37周、261例),差异均有统计学意义(P〈0.01)。(2)死胎:rIT兀s组、slUGR组死胎发生率[分别为34%(11/32)、28%(8/29)]均显著高于无并发症组[4%(6/136)],分别比较,差异均有统计学意义(P〈0.01)。(3)双胎出生体质量差异〉25%:‘ITrrs组、slUGR组双胎儿出生体质量差异〉25%的发生率[分别为5/15、33%(7/21)]均显著高于无并发症组[7.7%(10/130)],分别比较,差异均有统计学意义(P〈0.05)。(4)早产:slUGR组早产发生率[69%(20/29)]显著高于无并发症组[49%(66/136)],差异有统计学意义(P〈0.05)。(5)围产儿死亡:无并发症组、1_ITrS组、slUGR组围产儿死亡分别为1例(0.4%,1/262)、5例(12%,5/41)、5例(10%,5/52),1TI髑组及slUGR组围产儿死亡率均显著高于无并发症组,差异均有统计学意义(P〈0.01)。(6)双胎儿估计体质量(EFW)差异〉25%:无并发症组23例(17%,23/136),sIUGR组15例(52%,15/29),1_I’I’s组20例(63%,20/32),slUGR组及‘兀Trs组双胎EFW差异〉25%发生率明显高于无并发症组。无并发症组、slUGR组中EFW差异〉25%者分娩孕周均明显低于同组中EFW差异≤25%者(P〈0.05),两组中EFW差异� 展开更多
关键词 双生 单绒毛膜 双胎输血综合征 胎儿生长受限 出生体重 妊娠结局
选择性单囊胚移植在降低多胎率中的应用 预览 被引量:14
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作者 张波 冯贵雪 +1 位作者 周红 伍芳蓉 《国际生殖健康/计划生育杂志》 CAS 2012年第1期 38-41,共4页
目的:探讨选择性囊胚培养与单囊胚移植(eBC-SBT)对妊娠结局、多胎妊娠率和单卵双胎率的影响。方法:按实施选择性囊胚培养与单囊胚移植技术的前、后,分为干预组(对预后良好、高危多胎妊娠风险的患者建议行选择性囊胚培养,自愿者行... 目的:探讨选择性囊胚培养与单囊胚移植(eBC-SBT)对妊娠结局、多胎妊娠率和单卵双胎率的影响。方法:按实施选择性囊胚培养与单囊胚移植技术的前、后,分为干预组(对预后良好、高危多胎妊娠风险的患者建议行选择性囊胚培养,自愿者行囊胚培养,其余患者于第3天移植)和非干预组(全部患者移植第3天卵裂期胚胎)。第5天或第6天对接受eBC-SBT患者的囊胚进行评级,评为BB及其以上级别的囊胚,予单囊胚移植;评为BC及以下级别的囊胚,予双囊胚移植。分析eBC-SBT对种植率、临床妊娠率、多胎率及单卵双胎率等的影响。结果:①干预组和非干预组患者的年龄、获卵数及受精率差异无统计学意义(P〉0.05),干预后移植胚胎数降低([1.60±0.56)vs(.2.17±0.51),P〈0.01],种植率(33.75%vs.25.69%)和临床妊娠率(47.31%vs.40.84%)均提高(P〈0.05),多胎率降低(15.38%vs.29.37%,P〈0.01)。②干预后,选择性单囊胚移植组移植胚胎数低于卵裂期胚胎移植组([1.09±0.28)vs(.1.96±0.40),P〈0.01],前者种植率提高(43.99%vs.30.18%,P〈0.01),2组临床妊娠率差异无统计学意义(47.35%vs.47.29%,P〉0.05),但多胎率降低(0.86%vs.24.59%,P〈0.01)。③干预组和非干预组的单卵双胎发生率差异无统计学意义(1.32%vs.1.67%,P〉0.05)。在干预组中,选择性单囊胚移植患者的单卵双胎率与卵裂期胚胎移植组的差异亦无统计学意义(2.59%vs.1.09%,P〉0.05)。结论:eBC-SBT能显著降低多胎率,有效维持总体临床妊娠率,且未见单卵双胎率异常增高。 展开更多
关键词 囊胚 胚胎移植 双生 单卵 受精 体外 生殖技术 辅助
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对单绒毛膜双胎中异常胎儿行脐带双极电凝减胎术的研究 被引量:13
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作者 方群 姚书忠 +4 位作者 谢红宁 何志明 杨永忠 罗艳敏 周岏 《中华妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2008年第3期166-170,共5页
目的探讨脐带双极电凝法对单绒毛膜双胎中异常胎儿进行选择性减胎术的临床应用价值。方法选择2007年2—3月中山大学附属第一医院妇产科胎儿医学中心收治的3例一胎异常的单绒毛膜双胎孕妇,其中2例为双胎输血综合征,1例双胎之一为无心... 目的探讨脐带双极电凝法对单绒毛膜双胎中异常胎儿进行选择性减胎术的临床应用价值。方法选择2007年2—3月中山大学附属第一医院妇产科胎儿医学中心收治的3例一胎异常的单绒毛膜双胎孕妇,其中2例为双胎输血综合征,1例双胎之一为无心畸形,在超声和胎儿镜的引导下应用双极电凝法阻断异常胎儿的脐带血流,以减灭异常胎儿。术后超声连续监测存活胎儿的大脑中动脉和脐动脉的血流频谱,并随访其发育以及母-胎手术并发症。分娩时检查胎儿及胎盘。结果3例孕妇分别在孕21、22和24周时,应用脐带双极电凝法成功阻断异常胎儿的脐带血流。已经分娩的两例中,1例在减胎术后7d,死胎发生胎膜破裂,孕32周剖宫产娩出一健康男婴;另1例孕38周剖宫产娩出一健康男婴。2个新生儿1分钟和5分钟Apgar评分均为10分。两例孕妇产后经胎盘病理检查确认为单绒毛膜双胎,死胎脐带可见明显的电凝痕迹。例3目前孕35周,随访结果正常。结论脐带双极电凝减胎术是适用于单绒毛膜双胎的有效减胎手段,有助于改善正常胎儿的妊娠结局。 展开更多
关键词 妊娠减少 多胎 电凝术 脐带 绒毛膜 双生 妊娠结局
单绒毛膜单羊膜囊双胎妊娠17例临床分析 被引量:13
8
作者 邵长香 孙路明 +3 位作者 邹刚 孙琦 周奋翮 周艳 《中华围产医学杂志》 CAS 北大核心 2014年第9期609-613,共5页
目的 总结单绒毛膜单羊膜囊(monochorionic monoamniotic,MCMA)双胎妊娠的诊断、妊娠期监护、处理及妊娠结局. 方法 2010年7月至2013年8月共1 7例MCMA双胎妊娠孕妇在同济大学附属第一妇婴保健院接受产前检查并分娩.明确诊断的MCMA双... 目的 总结单绒毛膜单羊膜囊(monochorionic monoamniotic,MCMA)双胎妊娠的诊断、妊娠期监护、处理及妊娠结局. 方法 2010年7月至2013年8月共1 7例MCMA双胎妊娠孕妇在同济大学附属第一妇婴保健院接受产前检查并分娩.明确诊断的MCMA双胎根据具体情况采取引产、选择性减胎术及期待妊娠3种处理方式.选择期待妊娠的MCMA孕妇每2周1次定期随访;28周促胎肺成熟;28~30周入院监测:每日连续40 min胎儿电子监护,每周监测脐血流2次;30~32周:每日2次连续40 min胎儿电子监护,隔日行脐血流监测;32~34周:每日至少3次连续40 min胎儿电子监护,每日行脐血流及生物物理学评分检查,适时终止妊娠.总结合并脐带缠绕、胎儿先天性畸形、胎死宫内、单绒毛膜双胎妊娠特殊并发症(如选择性胎儿生长受限、双胎反向动脉灌注序列征及双胎输血综合征)情况及妊娠结局. 结果 17例MCMA双胎孕妇平均年龄为(29.0±2.7)岁(24~33岁),均为初产妇,平均诊断MCMA的孕周为(18.6±5.5)周(11 +5~28+1周).1 7例MCMA双胎孕妇产前超声均提示脐带缠绕,且均得到产后证实.并发胎儿畸形7例,发生单绒毛膜双胎妊娠特殊并发症3例,其中双胎反向动脉灌注序列征1例,选择性胎儿生长受限2例.7例并发胎儿畸形孕妇中的4例选择引产;1例并发胎儿之一无脑畸形孕妇行射频消融减胎术.另2例并发胎儿畸形者和10例无胎儿畸形的孕妇均选择期待妊娠,期间超声均无异常提示.但其中2例分别于妊娠16和21+1周超声监测发现2胎儿均胎死宫内,行引产术;1例住院监测期间妊娠30+2周发生一胎胎死宫内,急诊剖宫产终止妊娠.共11例孕妇活产分娩,平均于(32.7±1.6)周行剖宫产.其中4例考虑脐带因素急诊手术分娩.活产新生儿共20例,平均出生体重为(1 850±496)g.1 6例新生儿转新生儿重症监护病房,平均人住(37.9±16.4)d;9例新� 展开更多
关键词 双生 单绒毛膜 超声检查 产前 胎儿监测 妊娠结局
超声预测单绒毛膜双羊膜囊双胎选择性宫内生长受限儿妊娠结局 被引量:12
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作者 王素华 王立晶 《现代妇产科进展》 CSCD 2013年第3期253-254,共2页
双胎选择性宫内生长受限(selective intrauterine growthrestriction,sIUGR)发病率约为10%~15%,双胎妊娠中约15%生长受限胎儿突发胎死宫内(intrauterine fetal death,IUFD),另一胎儿如幸存,其神经系统和心血管系统并发症... 双胎选择性宫内生长受限(selective intrauterine growthrestriction,sIUGR)发病率约为10%~15%,双胎妊娠中约15%生长受限胎儿突发胎死宫内(intrauterine fetal death,IUFD),另一胎儿如幸存,其神经系统和心血管系统并发症明显增高,约20%合并神经系统后遗症。目前超声多普勒是诊断、监测及预测sIUGR围产儿预后最主要的手段。与IUFD有关的超声指标主要为Ⅱ型,但易出现Ⅱ型与Ⅲ型检测误差。 展开更多
关键词 绒毛膜 双生 妊娠结局 超声检查 脐动脉 大脑中动脉 羊水过少 心舒期
射频消融减胎技术治疗34例单绒毛膜性双胎妊娠并发症的妊娠结局 被引量:12
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作者 孙路明 周奋翮 +4 位作者 邹刚 杨颖俊 周艳 孙琦 段涛 《中华围产医学杂志》 CAS 北大核心 2014年第6期365-369,共5页
目的:评估射频消融减胎技术治疗单绒毛膜性双胎妊娠并发症的安全性和有效性。方法回顾性分析2012年1月1日至2013年12月31日,在同济大学附属第一妇婴保健院胎儿医学部接受射频消融减胎技术治疗并已分娩的单绒毛膜性双胎妊娠孕妇共34例... 目的:评估射频消融减胎技术治疗单绒毛膜性双胎妊娠并发症的安全性和有效性。方法回顾性分析2012年1月1日至2013年12月31日,在同济大学附属第一妇婴保健院胎儿医学部接受射频消融减胎技术治疗并已分娩的单绒毛膜性双胎妊娠孕妇共34例的临床资料。记录手术孕周、手术所需的循环数、母儿并发症及分娩孕周等情况,并随访保留胎儿出生后的生长发育情况。保留胎儿出生后28 d仍存活计为存活儿,存活率=(存活儿例数/保留胎儿例数)×100%。分析影响保留胎儿存活率的相关因素。采用Fisher精确概率法进行统计分析。结果(1)手术情况:平均手术孕周(20.7±3.1)周(16^+1~27^+6周),穿刺成功率100%(34/34),手术循环数1~6次。(2)保留胎儿存活率:34例保留胎儿中,2例因妊娠28周前胎膜早破流产或引产,3例因严重贫血胎死宫内或引产,2例不明原因胎死宫内,共7例保留胎儿死亡。活产27例,平均分娩孕周(36.4±4.1)周(26+4~40周),新生儿平均出生体重(2913±978) g(1080~4600 g)。27例保留胎儿出生后28 d仍存活,存活率79%(27/34),随访至3月~1.5岁,均未发现严重神经系统后遗症。(3)影响保留胎儿结局的因素:妊娠16+1~、20~和24~27+6周行射频消融减胎术的3组比较,保留胎儿严重贫血或胎死宫内发生率(2/15、2/13与1/6)、妊娠28周前胎膜早破发生率(1/15、4/13与1/6)及保留胎儿出生后28 d存活率(13/15、10/13与4/6)的差异均无统计学意义(P值均〉0.05)。手术指征为严重的选择性胎儿生长受限(50%,17/34)、单绒毛膜性双胎合并一胎结构异常(24%,8/34)、双胎反向动脉灌注序列(18%,6/34)和双绒毛膜性三羊膜囊三胎(9%,3/34),不同手术指征组保留胎儿严重贫血或胎死宫内发生率(3/17、2/8、0/6与0/3)、妊娠28周前胎膜� 展开更多
关键词 双生 单绒毛膜 妊娠并发症 妊娠减少 多胎 导管消融术 妊娠结局
产前超声监测对双胎妊娠并发症的诊断及治疗选择的价值 预览 被引量:10
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作者 刘新秀 辜秋阳 +5 位作者 庄勇 陈玲 陈晓宇 甘玲 许翔 叶真 《福建医科大学学报》 2014年第4期269-272,共4页
目的:探讨双胎妊娠的产前超声监测方法对双胎并发症的诊断及治疗选择的价值。方法回顾性分析81例双胎妊娠孕妇的临床资料和超声监测方法,综合评估是否出现双胎输血综合征(TTTS)、选择性胎儿生长受限(sIUGR)等单绒毛膜双胎(MC双... 目的:探讨双胎妊娠的产前超声监测方法对双胎并发症的诊断及治疗选择的价值。方法回顾性分析81例双胎妊娠孕妇的临床资料和超声监测方法,综合评估是否出现双胎输血综合征(TTTS)、选择性胎儿生长受限(sIUGR)等单绒毛膜双胎(MC双胎)特有的并发症,进行相应分期、分型和监测;随访至妊娠终止。结果81例双胎妊娠中双绒毛膜双羊膜囊双胎(DCDA )40例出现双胎之一宫内死亡1例,双胎生长不一致1例;38例单绒毛膜双羊膜囊双胎(MCDA)出现TTTS 4例,sIUGR 2例,双胎之一唇腭裂畸形1例,双胎之一宫内死亡1例;3例单绒毛膜单羊膜囊双胎(MCMA)并发双胎之一无心畸形1例,联体双胎1例。DCDA并发症明显小于MC双胎并发症(P<0.05)。DCDA双胎丢失率1/80(胎),MC双胎丢失率11/82(胎)。DCDA胎儿丢失率明显低于MC双胎胎儿丢失率( P<0.05)。产前超声监测与终止妊娠结果100%符合。结论早孕期诊断双胎妊娠的绒毛膜性具有重要的临床意义;对<26孕周的 MC双胎每2周监测1次,可早期诊断并发症;对≥26孕周的 TTTS及sIUGR在超声严密监测下选择分娩时机,可提高MC双胎围生儿生存率。 展开更多
关键词 产前诊断 超声检查 产前 回顾性研究 绒毛膜 妊娠 多胎 双生 妊娠并发症
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双生子人群apoAⅠ和apoB100水平及遗传度分析 预览 被引量:6
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作者 高文静 李立明 +5 位作者 曹卫华 吕筠 秦颖 陈伟健 陈荣富 胡永华 《北京大学学报:医学版》 CAS CSCD 北大核心 2005年第5期 489-493,共5页
目的:描述双生子人群的apoAⅠ、apoB100水平,并探讨遗传和环境因素对其水平的影响程度.方法:选择双生子502对,采用免疫透射比浊法检测血清apoAⅠ、apoB100水平.在基因法卵性鉴定的基础上,结合年龄和性别因素,用最大似然法在Mx程序包进... 目的:描述双生子人群的apoAⅠ、apoB100水平,并探讨遗传和环境因素对其水平的影响程度.方法:选择双生子502对,采用免疫透射比浊法检测血清apoAⅠ、apoB100水平.在基因法卵性鉴定的基础上,结合年龄和性别因素,用最大似然法在Mx程序包进行遗传模型拟合.结果:本双生子人群包括同卵双生子329对,异卵双生子173对.apoAⅠ水平为(1.33±0.23) g/L,apoB100水平为(0.75±0.19) g/L.apoAⅠ的最适模型为AES模型,apoB100的最适模型为等级效应性别限制AE模型.遗传方差在apoAⅠ中所占的比重为60%;在apoB100中所占的比重为69%.结论:在本双生子人群中,apoAⅠ的遗传度为60%,apoB100的遗传度为69%. 展开更多
关键词 载脂蛋白A-Ⅰ 载脂蛋白B类 双生
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汉族儿童青少年体型遗传的双生子研究 预览 被引量:7
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作者 李玉玲 季成叶 +2 位作者 陆舜华 索利亚 陈天娇 《中华预防医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2006年第6期 433-436,共4页
目的分析遗传与环境因素对儿童青少年体型的影响,并探讨其中年龄和性别的作用。方法采用Heath-Carter法对376对6~18岁同性别汉族双生子(同卵双生子245对,异卵双生子131对)的体型三因子进行计算。调整另外两项体型因子后,用Mx软件... 目的分析遗传与环境因素对儿童青少年体型的影响,并探讨其中年龄和性别的作用。方法采用Heath-Carter法对376对6~18岁同性别汉族双生子(同卵双生子245对,异卵双生子131对)的体型三因子进行计算。调整另外两项体型因子后,用Mx软件拟合最佳模型,计算各体型因子的遗传与环境方差组分,分析年龄和性别的作用,并按体格突增分期估算不同发育期各因子的遗传度。结果校正年龄后,男生内、中、外三因子的遗传度分别为0.45,0.80,0.44;女生内、中、外三因子的遗传度分别为0.82,0.79,0.81;男生内因子的遗传度在青春期晚期明显高于前期(t=4.99,P〈0.01)和早期(t=6.16,P〈0.01),外因子的遗传度在青春期晚期明显低于前期(t=3.35,P〈0.01)和早期(t=4.12,P〈0.01);女生内因子(t=2.77,P〈0.01)、中因子(t=2.08,P〈0.05)的遗传度均为青春期前期明显高于早期。结论遗传因素对女生体型的影响明显高于男生,尤以内因子和外因子最为明显,男生中因子主要受遗传因素影响,内、外因子受环境因素影响较大。不同发育阶段对体型各因子遗传度的影响应引起重视。 展开更多
关键词 体型 双生 遗传学 儿童 青少年
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乙型肝炎病毒携带孕妇双胎妊娠的结局分析 被引量:9
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作者 芮燕京 戴毅敏 +4 位作者 宋文英 陈洁 周乙华 胡娅莉 王志群 《中华围产医学杂志》 CAS 北大核心 2014年第6期370-373,共4页
目的:探讨乙型肝炎病毒(hepatitis B virus,HBV)携带对双胎妊娠结局的影响。方法2004年1月至2012年12月,在南京医科大学鼓楼临床医学院妇产科分娩的双胎妊娠孕妇共569例,其中32例妊娠前乙型肝炎病毒表面抗原(hepatitis B surface... 目的:探讨乙型肝炎病毒(hepatitis B virus,HBV)携带对双胎妊娠结局的影响。方法2004年1月至2012年12月,在南京医科大学鼓楼临床医学院妇产科分娩的双胎妊娠孕妇共569例,其中32例妊娠前乙型肝炎病毒表面抗原(hepatitis B surface antigen,HBsAg)阳性, e抗原阴性且肝功能正常,确诊HBV携带,作为HBsAg阳性组;另外537例孕妇HBsAg阴性,作为HBsAg阴性组。回顾性分析这些孕妇的妊娠结局。采用t检验及χ^2检验比较2组间妊娠结局的差异,采用多元线性回归分析探讨影响新生儿出生体重的因素。结果 HBsAg阳性组孕妇发生肝功能损害(妊娠期丙氨酸转氨酶≥50 U/L)的比例明显高于HBsAg阴性组[18.8%(6/32)与5.8%(31/537),χ^2=6.367,P=0.012]。HBsAg阳性组孕妇妊娠期糖尿病的发生率高于HBsAg阴性组,但差异无统计学意义[21.9%(7/32)与11.6%(62/537),χ^2=2.132,P=0.144]。HBsAg阳性组妊娠期肝内胆汁淤积症、妊娠期高血压疾病、胎膜早破、前置胎盘、胎儿窘迫、产后出血、早产、剖宫产、胎儿脐带绕颈、羊水粪染、新生儿窒息发生率与HBsAg阴性组相比,差异均无统计学意义(P值均〉0.05)。多因素分析显示,妊娠期糖尿病(β=67.869,95%CI:0.494~135.244, P=0.048)、孕妇年龄(β=6.592,95%CI:2.020~11.880,P=0.006)和分娩孕周(β=164.069,95%CI:154.426~173.712,P〈0.01)对新生儿出生体重均有影响;而孕妇HBsAg阳性对新生儿出生体重的影响无统计学意义(β=78.864,95%CI:-16.950~174.678,P=0.107)。结论 HBV携带者双胎妊娠时易发生肝功能损害,但并不影响其他不良妊娠结局和新生儿疾病的发生风险。 展开更多
关键词 肝炎病毒 乙型 带病原状态 妊娠并发症 双生 妊娠结局
双胎妊娠胎儿发育不均衡的妊娠结局 被引量:8
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作者 赫英东 李雨利 陈倩 《中华围产医学杂志》 CAS 北大核心 2014年第2期78-81,共4页
目的 探讨双胎妊娠胎儿发育不均衡的临床特点及预后.方法 回顾性分析2000年1月1日至2012年7月31日在北京大学第一医院产科分娩的576例双胎妊娠孕妇(除外双胎输血综合征病例)资料.根据胎儿腹围以及股骨长估计胎儿体重,分娩后记录新生... 目的 探讨双胎妊娠胎儿发育不均衡的临床特点及预后.方法 回顾性分析2000年1月1日至2012年7月31日在北京大学第一医院产科分娩的576例双胎妊娠孕妇(除外双胎输血综合征病例)资料.根据胎儿腹围以及股骨长估计胎儿体重,分娩后记录新生儿出生体重,根据公式[(较大儿体重-较小儿体重)/较大儿体重×100%]计算双胎体重的差异,体重差异≥25%考虑存在胎儿发育不均衡,<25%为胎儿发育均衡.分析双胎妊娠胎儿发育不均衡的发生率;比较胎儿发育不均衡者(不均衡组,68例)与胎儿发育均衡者(均衡组,508例)的母体并发症(子痫前期、胎膜早破、妊娠期糖尿病、产后出血等)发生率、早产率、围产儿病死率、新生儿出生体重和新生儿合并症(心血管系统疾病和颅内病变)发生率.统计学分析采用t检验或卡方检验. 结果 576例双胎妊娠中,胎儿发育不均衡总体发生率为11.8%(68/576).单绒毛膜双胎胎儿发育不均衡发生率[17.6%(40/227)]高于双绒毛膜双胎[8.0%(28/349)],差异有统计学意义(x2=11.40,P<0.05).胎儿发育不均衡组分娩孕周小于均衡组[(35.6±4.1)周与(36.6±3.2)周,t=1.66,P<0.05],早产率高于均衡组[58.8%(40/68)与47.6% (242/508),x2=3.85,P<0.05].不均衡组围产儿病死率高于均衡组[9.6%(1 3/136)与4.7% (48/1 016),x2=5.84,P<0.05].胎儿发育不均衡者中,单绒毛膜双胎妊娠新生儿颅内病变的发生率明显高于双绒毛膜双胎组[20.9%(14/67)与6.8%(3/44),x2=4.06,P<0.05].结论 双胎妊娠胎儿发育不均衡孕妇较易发生不良妊娠结局.应加强产前保健,并及时评估胎儿的宫内状况,分娩后建议对新生儿进行全面检查并长期随访. 展开更多
关键词 双生 胎儿发育 妊娠结局
表观遗传学及其在同卵双生子研究中的新进展 预览 被引量:6
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作者 李成涛 赵书民 李莉 《法医学杂志》 CAS CSCD 2009年第3期 212-216,共5页
表观遗传学是指不改变DNA序列的可遗传的基因表达改变,是多细胞真核生物的重要生物学现象。DNA甲基化、基因组印记、组蛋白乙酰化、组蛋白甲基化、染色质重塑、假基因和小分子RNA等是表观遗传学的主要研究内容。同卵双生子(monozygoti... 表观遗传学是指不改变DNA序列的可遗传的基因表达改变,是多细胞真核生物的重要生物学现象。DNA甲基化、基因组印记、组蛋白乙酰化、组蛋白甲基化、染色质重塑、假基因和小分子RNA等是表观遗传学的主要研究内容。同卵双生子(monozygotie twins,MZ)是由一个受精卵分裂发育而成的双胞胎,二者具有完全相同的基因组DNA序列。从经典遗传学的角度,使用短串联重复序列(short tandem repeat,STR)和单核苷酸多态性(single nueleotide polymorphism,SNP)等遗传标记均不能对其进行有效的个体甄别。因此.寻找新的遗传标记显得尤为重要,最新表观遗传学领域的研究成果表明,MZ个体间DNA甲基化差异显著.这为甄别MZ个体提供了新的策略。本文对表观遗传学的概念、研究内容及表观遗传学在MZ鉴别中的应用前景进行了综述。 展开更多
关键词 法医遗传学 双生 单卵 综述[文献类型] DNA甲基化 表观遗传学
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双生子中脂蛋白脂酶基因S447X突变与血脂、血压的关联和连锁分析 预览 被引量:7
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作者 黄爱群 胡永华 +5 位作者 徐波 詹思延 吕筠 秦颖 曹卫华 李立明 《北京大学学报:医学版》 CAS CSCD 北大核心 2005年第6期 585-590,共6页
目的:在以一般人群为基础的中国成人双生子中探讨脂蛋白脂酶(LPL)基因S447X突变是否和血脂、血压有关联和连锁.方法:基于双生子登记系统,对双生子进行问卷、体检、生化指标测定以及S447X突变的检测.按性别分层,分别进行S447X突变与甘油... 目的:在以一般人群为基础的中国成人双生子中探讨脂蛋白脂酶(LPL)基因S447X突变是否和血脂、血压有关联和连锁.方法:基于双生子登记系统,对双生子进行问卷、体检、生化指标测定以及S447X突变的检测.按性别分层,分别进行S447X突变与甘油三酯(TG)、高密度脂蛋白(HDL)、收缩压(SBP)、舒张压(DBP)及其异常之间的单因素和控制混杂因素后的多因素关联分析.用基于Halesman-Elston回归的非参数同胞对连锁分析方法,在异卵双生子(DZ)中进行该突变位点和血脂、血压的连锁分析.结果:在962对成人双生子中,S447X突变等位基因的频率为8.6%;TG、HDL、SBP和DBP的遗传度分别为57%、68%、46%和44%;单因素和多因素关联分析显示,在女性双生子中,S447X突变和TG下降12.9%显著相关,也和SBP下降2.7 mm Hg(1 mm Hg=0.133 kPa)、DBP下降1.8 mm Hg显著相关.而且,S447X突变和高TG异常、低HDL异常及高血压的发生风险降低也呈显著相关,OR值分别为0.38(95%CI:0.20~0.76)和0.49(95%CI:0.29~0.81)和0.47(95%CI:0.25~0.86).结论:在女性双生子中,S447X突变和血脂改善及血压降低相关,但在男性双生子中没有发现这种关联.也没有发现S447X突变位点和血脂及血压性状位点的连锁关系.因此,S447X突变和血脂及血压的关系可能是由于该突变和其它调节血脂和/或血压的功能性突变存在连锁不平衡所致. 展开更多
关键词 脂蛋白脂酶 基因 突变 血压 双生
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激光凝固胎盘吻合血管术治疗单绒毛膜双羊膜囊双胎并发选择性胎儿生长受限的临床效果分析 被引量:8
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作者 刘新秀 刘子建 +1 位作者 王秀美 梁德杨 《中华妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第3期183-187,共5页
目的 探讨胎儿镜下激光凝固胎盘吻合血管术治疗单绒毛膜双羊膜囊双胎(MCDA)并发选择性胎儿生长受限(sIUGR)的临床效果.方法 收集2004年11月至2011年2月香港中文大学威尔斯亲王医院妇产科学系胎儿医学组收治的5例MCDA并发sIUGR孕妇... 目的 探讨胎儿镜下激光凝固胎盘吻合血管术治疗单绒毛膜双羊膜囊双胎(MCDA)并发选择性胎儿生长受限(sIUGR)的临床效果.方法 收集2004年11月至2011年2月香港中文大学威尔斯亲王医院妇产科学系胎儿医学组收治的5例MCDA并发sIUGR孕妇的临床资料并进行回顾性分析.结果 5例MCDA并发的sIUGR均为Ⅱ型,5例生长受限胎儿(小胎)羊水过少,脐带在胎盘边缘附着,其中3例存在静脉导管血流频谱a波倒置.5例孕妇行胎儿镜下激光凝固胎盘吻合血管术时的中位孕周是19周(16周+1~22周+1);5例孕妇的双胎胎儿染色体核型分析结果均正常;无术中并发症发生;术后5例小胎均于两周内宫内死亡;术后5例生长正常儿(大胎)生长发育各项指标、羊水量、大脑中动脉收缩期峰值流速均在正常范围;5例大胎均为早产,中位分娩孕周为32周(30周+3~34周),大胎中位出生体质量为1 540 g(1 100 ~2080 g);术后胎儿整体存活率为5/10,至少1胎存活率为5/5;5例孕妇分娩后检查胎盘经激光凝固的胎盘血管吻合支呈“苍白”颜色.5例孕妇分娩后胎盘病理检查确认为单绒毛膜性.结论 胎儿镜下激光凝固胎盘吻合血管术治疗MCDA并发sIUGR安全有效,即使小胎发生宫内死亡,大胎生长也不受影响,从而提高了大胎的围产期生存率. 展开更多
关键词 胎儿生长迟缓 双生 单绒毛膜 激光凝固术 血管外科手术 吻合术 外科 胎儿镜检查 胎盘
多胎妊娠孕中期减至双胎与初始双胎妊娠的妊娠结局比较 被引量:7
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作者 张静 李红燕 +1 位作者 王谢桐 侯海燕 《中华妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第12期 901-904,共4页
目的探讨多胎妊娠孕妇孕中期行减胎术减至双胎后与初始双胎孕妇的妊娠结局比较。方法选择2007年8月至2010年9月在山东大学附属省立医院妇产科门诊或住院、多胎妊娠孕妇567例,其中双胎妊娠孕妇478例为非减胎组;妊娠12周以后在本院实施... 目的探讨多胎妊娠孕妇孕中期行减胎术减至双胎后与初始双胎孕妇的妊娠结局比较。方法选择2007年8月至2010年9月在山东大学附属省立医院妇产科门诊或住院、多胎妊娠孕妇567例,其中双胎妊娠孕妇478例为非减胎组;妊娠12周以后在本院实施孕中期减胎术(在超声引导下经腹的胎心内氯化钾注射法),由初始多胎减至双胎的孕妇89例为减胎组。减胎组孕妇中,初始三胎70例,初始四胎13例,初始五胎及以上6例。观察两组孕妇年龄、分娩孕周、妊娠并发症、新生儿出生体质量及新生儿结局。结果(1)两组孕妇年龄及分娩孕周:非减胎组与减胎组孕妇平均年龄分别为(29.7±4.5)和(29.9±5.0)岁,两组比较,差异无统计学意义(P=0.755)。非减胎组与减胎组孕妇平均分娩孕周分别为(35.3±3.9)和(34.4±6.3)周,两组比较,差异有统计学意义(P〈0.01)。分娩孕周〈28周者(即流产)在非减胎组发生率为6.3%(30/478),在减胎组为15.7%(14/89),两组比较,差异有统计学意义(P=0.002)。(2)两组妊娠并发症:子痫前期发生率在非减胎组及减胎组分别为8.2%(39/478)和12.4%(11/89),两组比较,差异无统计学意义(P=0.199);妊娠期糖尿病发生率在非减胎组及减胎组分别为1.7%(8/478)和3.4%(3/89),两组比较,差异无统计学意义(P=0.287)。(3)两组新生儿情况:①非减胎组两个胎儿出生体质量差值〉400g的发生率为28.9%(138/478),减胎组为27.0%(24/89),两组比较,差异无统计学意义(P=0.715)。非减胎组两个胎儿出生体质量差值〉100g的发生率为75.1%(359/478),减胎组为75.3%(67/89),两组比较,差异无统计学意义(P=0.972)。②非减胎组新生儿平均出生体质量为(2700±468)g,明显高� 展开更多
关键词 妊娠减少 多胎 双生 妊娠结局
辅助生殖技术治疗后单卵双胎的发生、处理及妊娠结局 被引量:7
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作者 莫莉菁 金聪聪 +3 位作者 吴永跟 王佩玉 林佳 赵军招 《中华妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第8期586-590,共5页
目的:探讨辅助生殖技术(ART)治疗后单卵双胎(MZT)的发生、处理及妊娠结局。方法回顾性分析2011年1月至2014年1月在温州医科大学附属第一医院生殖医学中心行ART治疗后获得临床妊娠患者的临床资料,分析其MZT的发生、处理及妊娠结局... 目的:探讨辅助生殖技术(ART)治疗后单卵双胎(MZT)的发生、处理及妊娠结局。方法回顾性分析2011年1月至2014年1月在温州医科大学附属第一医院生殖医学中心行ART治疗后获得临床妊娠患者的临床资料,分析其MZT的发生、处理及妊娠结局。结果(1)获得临床妊娠的5908个胚胎移植周期中,多胎妊娠2169例(36.71%,2169/5908),其中双胎妊娠2012例(34.06%,2012/5908)、三胎及三胎以上妊娠(HOMP)157例(2.66%,157/5908);MZT妊娠51例(0.86%,51/5908)。51例MZT妊娠患者中,19例为单纯MZT妊娠,32例为伴有MZT的HOMP。MZT妊娠在卵裂期胚胎或囊胚期胚胎移植中的发生率[分别为0.86%(38/4420)、0.87%(13/1488)]比较,差异无统计学意义(P=0.960);在体外受精(0.93%,28/3022)、卵母细胞胞质内单精子注射法(0.72%,10/1384)和冻融胚胎移植(0.87%,13/1502)后的发生率比较,差异也无统计学意义(P=0.794)。(2)单纯MZT妊娠与非MZT的双胎妊娠患者间比较,更易发生流产[分别为6/19和5.11%(101/1976)]和出现低出生体质量儿[分别为73.91%(17/23)和42.89%(1453/3388);P〈0.01]。29例伴有MZT的三胎妊娠行减胎术后,8例减为单胎妊娠的患者中,无低出生体质量儿,与21例减为双胎妊娠患者的低出生体质量儿发生率[56.00%(14/25)]比较,差异有统计学意义(P=0.021)。伴有MZT的三胎妊娠减为双胎妊娠的21例患者中,双胎活产率为(42.86%,9/21);同期非MZT的三胎妊娠减为双胎妊娠的121例患者中,双胎活产率为(75.21%,91/121),前者明显低于后者(P=0.003)。结论 ART治疗后MZT的发生率较高,是造成HOMP的重要原因,易引起不良妊娠结局。为减少MZT的发生,首要措施选择单胚胎移植,当HOMP合并MZT时宜减去MZT。 展开更多
关键词 生殖技术 辅助 双生 单卵 妊娠减少 多胎 预后
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