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白质消融性白质脑病1例临床特征与基因类型分析 预览
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作者 徐慧 刘开运 +2 位作者 贾婉舒 于佳会 姜采荣 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第11期824-826,832,共4页
目的探讨白质消融性白质脑病的临床特点及早期诊断。方法回顾分析1例白质消融性白质脑病患儿的临床资料,并复习相关文献。结果患儿,女,1岁4个月,发热后出现运动、智力急剧倒退。在发病1周内逐渐出现吞咽困难、构音障碍、不能行走及进入... 目的探讨白质消融性白质脑病的临床特点及早期诊断。方法回顾分析1例白质消融性白质脑病患儿的临床资料,并复习相关文献。结果患儿,女,1岁4个月,发热后出现运动、智力急剧倒退。在发病1周内逐渐出现吞咽困难、构音障碍、不能行走及进入昏迷。头颅磁共振成像示白质异常,且弥漫对称,最后出现和脑脊液相似的信号。基因检测发现患儿EIF2B5基因存在2个错义突变,分别位于外显子3和7的C.407 G>A(p.R 136H)和C.944G>A(p.R 315H)杂合变异,国内外均未报道,为新发现的基因变异。结合国外临床诊断标准及基因分析结果确诊为白质消融性白质脑病。因无有效的治疗手段,仅抗感染及对症治疗后患儿进入昏迷。结论发现2个新的EIF2B5基因错义突变,基因分析有助明确诊断白质消融性白质脑病。 展开更多
关键词 白质消融性白质脑病 感染 发育倒退 EIF2B5 基因突变
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GM1神经节苷脂贮积症患儿的GLB1基因突变研究
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作者 高敏 金瑞峰 +3 位作者 张开慧 李志毅 盖中涛 刘毅 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2019年第2期128-131,共4页
目的 明确1例疑似因遗传代谢病引起的发育倒退的患儿的遗传学病因。 方法 对1例1岁3个月无明显诱因发育进行性倒退患儿进行临床和实验室检查,并抽取患儿及其父母的外周静脉血,应用新一代目标区域捕获测序技术对患儿进行遗传代谢病相关... 目的 明确1例疑似因遗传代谢病引起的发育倒退的患儿的遗传学病因。 方法 对1例1岁3个月无明显诱因发育进行性倒退患儿进行临床和实验室检查,并抽取患儿及其父母的外周静脉血,应用新一代目标区域捕获测序技术对患儿进行遗传代谢病相关基因的检测,对可疑突变位点进行患儿及其父母的Sanger测序验证。 结果 患儿头颅MRI提示髓鞘化迟缓,基因检测示GLB1基因存在c.2006-2007insT和c.475-476 insGGTCC突变,分别来源于其父母。 结论 GLB1基因的c.2006-2007insT和c.475-476 insGGTCC复合杂合突变可能是本例患儿的致病原因,该突变可能引起GM1神经节苷脂贮积症,进而导致患儿发育倒退的症状。 展开更多
关键词 GM1神经节苷脂贮积症 发育倒退 GLB1基因
儿童瓦解性精神障碍1例 预览
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作者 沈屹东 董慧茜 +2 位作者 高雪屏 刘铁桥 赵靖平 《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第12期752-754,共3页
儿童瓦解性精神障碍(childhood disintegrative disorder,CDD)也称Heller综合征(Heller’s syndrome),由奥地利T.HELLER于1908年首先描述,是一种儿童广泛性发育障碍,主要临床特征为2岁前发育正常,起病后儿童原已获得的正常生活能力... 儿童瓦解性精神障碍(childhood disintegrative disorder,CDD)也称Heller综合征(Heller’s syndrome),由奥地利T.HELLER于1908年首先描述,是一种儿童广泛性发育障碍,主要临床特征为2岁前发育正常,起病后儿童原已获得的正常生活能力、社交能力及语言能力衰退和丧失。该病较为罕见,诊断易与儿童精神分裂症或儿童孤独症混淆,远期预后差。现报告我院收治的1例CDD患儿诊疗及随访情况,并对相关文献进行复习,分析该病的临床特征、治疗及预后。 展开更多
关键词 儿童瓦解性精神障碍 发育倒退
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婴儿手足口病后肢体扭转伴发育倒退1月 预览 被引量:1
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作者 丰利芳 陈晓红 +4 位作者 李东晓 丁圆 金颖 宋金青 杨艳玲 《中国当代儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第5期426-430,共5页
1病例介绍 患儿,女,1岁,因手足口病后肢体扭转、发育倒退1个月就诊。患儿11个月时因发热5 d,皮疹伴频繁抽搐2 d在当地就诊,诊断"手足口病重型、病毒性脑炎、癫癎持续状态"。颅脑MRI显示双侧基底节,双侧丘脑、大脑脚、双侧皮层及海马... 1病例介绍 患儿,女,1岁,因手足口病后肢体扭转、发育倒退1个月就诊。患儿11个月时因发热5 d,皮疹伴频繁抽搐2 d在当地就诊,诊断"手足口病重型、病毒性脑炎、癫癎持续状态"。颅脑MRI显示双侧基底节,双侧丘脑、大脑脚、双侧皮层及海马对称性异常信号。给予免疫球蛋白、抗病毒以及抗惊厥药物等治疗2周,效果不佳。为查明病因,进行了遗传代谢病血尿筛查。尿有机酸分析示戊二酸及3-羟基戊二酸显著增高,血戊二酰肉碱正常、游离肉碱降低。提示戊二酸尿症1型。经低赖氨酸饮食、左卡尼汀、巴氯芬等治疗1个月后患儿症状明显改善。手足口病是儿科常见病毒感染性疾病,患有遗传代谢病、免疫缺陷等潜在疾病的患儿可能出现严重合并症。对于手足口病合并难以解释的脑病患儿,应考虑潜在的遗传代谢性疾病。 展开更多
关键词 戊二酸尿症1型 戊二酰肉碱 手足口病 急性脑病 发育倒退 儿童
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孤独症患儿发育倒退特征的研究 预览 被引量:5
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作者 郗春艳 华天懿 +1 位作者 赵云静 刘晓梅 《中国当代儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2010年第10期781-783,共3页
目的大约30%左右孤独症的患儿在2岁左右出现发育倒退。"倒退型"患儿的病程发展、临床表现尚不十分清楚,因此该研究对一组有发育倒退特征的孤独症患儿进行了研究。方法符合DSM-IV孤独症诊断标准的孤独症患儿152例,年龄2.5~6.5岁,根据... 目的大约30%左右孤独症的患儿在2岁左右出现发育倒退。"倒退型"患儿的病程发展、临床表现尚不十分清楚,因此该研究对一组有发育倒退特征的孤独症患儿进行了研究。方法符合DSM-IV孤独症诊断标准的孤独症患儿152例,年龄2.5~6.5岁,根据有无语言发育倒退进行分组。调查患儿的围产期情况、发育史及发育倒退的特征,并对两组患儿的症状进行比较。结果 33例(21.7%)患儿在生后16~21个月时出现语言及社交功能的倒退。CARS量表(Childhood Autism Rating Scale)的评分比较显示倒退组明显高于非倒退组(P〈0.05);倒退组中重症患儿所占比例(66.7%)明显高于非倒退组(45.4%)(P〈0.05)。结论发育倒退在孤独症中占有一定的比例,对于孤独症的诊断具有意义。倒退型患儿的症状程度比非倒退型患儿更为严重,提示倒退型可能为孤独症的一类特殊表型。 展开更多
关键词 孤独症 发育倒退 儿童
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ECHS1基因突变致线粒体短链烯酰CoA水合酶1缺乏症1例
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作者 冉艳萍 李梅 +2 位作者 贾春颖 杨书婷 秦亚军 《中华实用儿科临床杂志》 CSCD 北大核心 2019年第14期1103-1104,共2页
对重庆医科大学附属儿童医院诊治的1例ECHS1基因突变致线粒体短链烯酰CoA水合酶1缺乏症患儿的临床资料及相关文献进行回顾性分析。患儿,男,3个月28 d,病史特点:哭吵、惊厥发作;查体:竖颈不稳,双侧巴氏征引出。血乳酸增高。头颅核磁共振... 对重庆医科大学附属儿童医院诊治的1例ECHS1基因突变致线粒体短链烯酰CoA水合酶1缺乏症患儿的临床资料及相关文献进行回顾性分析。患儿,男,3个月28 d,病史特点:哭吵、惊厥发作;查体:竖颈不稳,双侧巴氏征引出。血乳酸增高。头颅核磁共振提示双侧基底核区对称性病变。基因检查示患儿ECHS1基因复合杂合突变:c.796A>G(p.T266A)和c.463G>A(pG155S),结合患儿病史推测此为致病基因。故幼儿期有肌张力异常、运动发育迟缓或倒退、痉挛、乳酸增高、头颅磁共振成像示基底核区异常低密度影,病因未明时,应考虑到线粒体方面的疾病。 展开更多
关键词 运动发育迟缓或倒退 乳酸增高 痉挛 ECHS1基因 烯酰CoA水合酶1缺乏症
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