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乙型肝炎表面抗原阳性学生及其一级亲属乙型肝炎病毒感染流行病学调查与病毒变异分析
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作者 谢震宇 费怡 +2 位作者 杨天 殷建华 蒲蕊 《第二军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2019年第1期54-60,共7页
目的探讨乙型肝炎表面抗原(HBsAg)阳性学生家庭内乙型肝炎病毒(HBV)感染状况以及肝细胞癌相关的HBV变异情况,为HBV感染、肝细胞癌的防控提供科学依据。方法从浦东新区15个学校及幼儿园60个班级中调查学生1611名,其中HBsAg阳性学生8名。... 目的探讨乙型肝炎表面抗原(HBsAg)阳性学生家庭内乙型肝炎病毒(HBV)感染状况以及肝细胞癌相关的HBV变异情况,为HBV感染、肝细胞癌的防控提供科学依据。方法从浦东新区15个学校及幼儿园60个班级中调查学生1611名,其中HBsAg阳性学生8名。对该8名学生及其18名一级亲属进行流行病学调查,采集静脉血应用酶联免疫吸附实验检测乙肝五项。采用荧光PCR法检测HBVDNA,采用multiplex-PCR、巢式PCR法联合克隆测序方法检测HBV基因组、基本核心启动子(BCP)区和前S(PreS)区。结果一级亲属HBsAg与HBcAb阳性率分别为33.3%(6/18)与38.9%(7/18)。母亲HBsAg与HBcAb阳性率均为71.4%(5/7),高于其他一级亲属阳性率(P<0.05)。8个家庭中7个家庭(87.5%)有2人及2人以上HBV感染或曾经感染,8个家庭共26名家庭成员中14人HBsAg阳性,阳性率为53.8%。共检测了4组母亲和子女的HBV基因,其中3组HBV基因为C型,1组母亲为C型、子女为B型;在肝细胞癌相关HBV变异中,子女的BCP区热点突变频率低于母亲,PreS区C型有8个变异位点在母亲和子女体内均表达、其余关键位点均未在子女体内发现。结论HBV感染存在明显的家庭聚集性;此次调查结果显示学生HBV感染通过母婴传播可能性较大,但也存在后天血液传播等方式感染;子女HBV基因进化程度低于母亲,符合HBV进化的规律。 展开更多
关键词 乙型肝炎病毒 肝细胞癌 家庭聚集性 变异(遗传学) 母婴传播
复发性自然流产夫妇中女性染色体变异的分布情况研究 预览
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作者 武艾宁 赵晓曦 于荣鑫 《内蒙古医科大学学报》 2019年第2期113-117,共5页
目的:分析复发性自然流产(RSA)夫妇中女性染色体情况,为指导生殖诊断及干预提供依据。方法:选择2014-02~2018-06期间在内蒙古医科大学附属医院妇科门诊就诊,确诊为RSA的1060对(2120例)夫妇进行外周血染色体核型分析,重点观察女性染色体... 目的:分析复发性自然流产(RSA)夫妇中女性染色体情况,为指导生殖诊断及干预提供依据。方法:选择2014-02~2018-06期间在内蒙古医科大学附属医院妇科门诊就诊,确诊为RSA的1060对(2120例)夫妇进行外周血染色体核型分析,重点观察女性染色体变异的发生率、类型及其分布情况。结果:2120例受试者中染色体异常共检出154例(7.26%),染色体异常核型中女性共99例占64.29%,男性55例占35.71%,女性染色体异常率高于男性,差异具有统计学意义(P<0.05);女性染色体异常检出者中以多态变异核型最常见,共检出57例,占56.57%,分别为9号染色体臂间倒位27例,D/G组随体增加16例和次缢痕增加14例;本组染色体结构异常共检出39例,占39.39%,分别为罗伯逊易位21例、相互易位14例和倒位4例;本组染色体数目异常共检出3例,占3.03%,表现为性染色体嵌合。结论:复发性自然流产夫妇中女性染色体变异比例较高,其分布主要集中于染色体多态性和染色体结构异常方面;加强对有自然流产史女性的细胞遗传学观察,对明确RSA的病因学特征具有重要意义。 展开更多
关键词 复发性自然流产 染色体核型 变异(遗传学) 分布
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HBV A1762T/G1764A双核苷酸替换与肝脏疾病的关系 预览
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作者 赖欣 周太成 韦嘉 《临床肝胆病杂志》 CAS 北大核心 2018年第9期1990-1994,共5页
HBV A1762T/G1764A双核苷酸替换(又称TA突变)在肝脏疾病中比较常见。肝细胞核因子(HNF4)是肝脏富集转录因子之一,TA突变刚好位于HNF4与HBV相结合的区域,在HBV基因的转录和复制中发挥重要的调节作用。有研究认为TA突变可能会加重HBV... HBV A1762T/G1764A双核苷酸替换(又称TA突变)在肝脏疾病中比较常见。肝细胞核因子(HNF4)是肝脏富集转录因子之一,TA突变刚好位于HNF4与HBV相结合的区域,在HBV基因的转录和复制中发挥重要的调节作用。有研究认为TA突变可能会加重HBV感染后肝脏疾病病情,增加慢性肝衰竭及肝癌风险,但如何加重HBV感染后疾病病情尚不明确,值得进一步研究。就HBV A1762T/G1764A双核苷酸替换与肝病的关系进行了综述。 展开更多
关键词 肝炎病毒 乙型 变异(遗传学) 综述
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单核苷酸多态性微阵列芯片在早期自然流产绒毛组织遗传学分析中的应用 预览 被引量:2
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作者 孙义锡 罗玉琴 +2 位作者 钱叶青 董旻岳 金帆 《浙江大学学报:医学版》 CSCD 北大核心 2017年第3期262-267,共6页
目的:探索单核苷酸多态性(SNP)微阵列技术在流产组织遗传学分析中的应用价值。方法:收集2013年10月至2016年6月浙江大学医学院附属妇产科医院不明原因早期自然流产的861例患者的绒毛组织,采用SNP芯片技术对流产绒毛组织的全基因组... 目的:探索单核苷酸多态性(SNP)微阵列技术在流产组织遗传学分析中的应用价值。方法:收集2013年10月至2016年6月浙江大学医学院附属妇产科医院不明原因早期自然流产的861例患者的绒毛组织,采用SNP芯片技术对流产绒毛组织的全基因组DNA拷贝数变异进行检测。结果:SNP芯片成功检测所有绒毛组织,成功率为100%。染色体异常检出率为51.10%(440/861),包括染色体非整倍体358份(41.58%),其分布于除1号染色体外所有染色体;三倍体21份(2.44%);单倍体1份(0.12%);单一位点缺失或重复37份(4.30%),其中25例缺失或重复片段小于10 Mb,对其中6例致病性不明确的病例进行夫妇芯片验证,结果显示4份为新发突变,2份遗传自夫妇一方;同时具有两位点缺失或重复23份(2.67%),对其中17份结合夫妇芯片及染色体核型、荧光原位杂交验证,发现新发突变6份,夫妇存在小片段平衡结构异常11份。结论:SNP微阵列芯片可对流产绒毛组织进行相对全面的遗传学分析,发现引起流产的各种遗传因素。 展开更多
关键词 多态性 单核苷酸 微阵列分析 基因表达 流产 自然/遗传学 染色体畸变 绒毛膜绒乏/病理生理 变异(遗传学)
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血管紧张素I转换酶基因插入/缺失遗传变异与中国人群2型糖尿病肾病发病风险的Meta分析 预览
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作者 贝春华 张瑛 +5 位作者 秦林原 杨琳 段洁莹 刘念 余红平 于祥远 《重庆医学》 北大核心 2017年第24期3362-3365,共4页
目的综合评估血管紧张素I转换酶(ACE)插入/缺失(I/D)遗传变异与中国人群2型糖尿病肾病(T2DN)发病风险的关系。方法应用中国知网(CNKI)及万方数据知识服务平台检索相关文献,截止日期2016年6月1日。运用Review Manager 5.0研究数... 目的综合评估血管紧张素I转换酶(ACE)插入/缺失(I/D)遗传变异与中国人群2型糖尿病肾病(T2DN)发病风险的关系。方法应用中国知网(CNKI)及万方数据知识服务平台检索相关文献,截止日期2016年6月1日。运用Review Manager 5.0研究数据进行统计分析,以合并OR值及相应95%置信区间(95%CI)评估ACE基因I/D多态与T2DN的发病风险。结果依据纳入、排除标准,共29篇文献4 357例研究对象,包括2 208例T2DN患者和2 149例2型糖尿病且无DN者纳入本研究。Meta分析显示,与ACE基因I/D多态I等位基因相比,D等位基因可显著增加T2DM患者发生DN的风险,OR值及相应95%CI为1.44(1.25,1.66);基因型分析显示,在显性和隐性遗传模型下,ACE基因I/D多态位点与中国人群DN发病风险显著相关,相对发病风险的OR及相应95%CI为1.42(1.15,1.76)和1.75(1.46,2.10)。Begg′s检验显示,所纳入研究数据不存在明显发表偏倚。结论 ACE基因I/D多态性与T2DN发病风险密切相关,D等位基因可能是2型糖尿病患者发生DN的危险遗传因素。 展开更多
关键词 血管紧张素Ⅰ 变异(遗传学) 诱变 插入 基因缺失 糖尿病肾病
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解甘露醇罗尔斯顿菌的耐药性和原卟啉亚铁螯合酶毒力因子研究 预览 被引量:1
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作者 葛玉梅 陈学波 +3 位作者 黄燕颖 吕火烊 赵钊 周永列 《浙江大学学报:医学版》 CSCD 北大核心 2017年第4期413-420,共8页
目的:检测与分析解甘露醇罗尔斯顿菌的耐药性和β-内酰胺酶基因、原卟啉亚铁螯合酶基因及其结构和功能。方法:采用血平板分离划线培养、全自动细菌检测分析系统和16SRNA基因PCR分离并鉴定病原菌。采用微量稀释法对分离菌株进行药敏试... 目的:检测与分析解甘露醇罗尔斯顿菌的耐药性和β-内酰胺酶基因、原卟啉亚铁螯合酶基因及其结构和功能。方法:采用血平板分离划线培养、全自动细菌检测分析系统和16SRNA基因PCR分离并鉴定病原菌。采用微量稀释法对分离菌株进行药敏试验,β-内酰胺酶、超广谱β-内酰胺酶和碳青酶烯酶确证试验确定其产酶情况。采用PCR扩增分离菌株5个β-内酰胺酶基因和原卟啉亚铁螯合酶基因并测序。采用生物信息学软件分析该原卟啉亚铁螯合酶基因产物结构与功能。结果:患者血液中分离出解甘露醇罗尔斯顿菌。该菌株对头孢吡肟、环丙沙星、左氧氟沙星、替加环素敏感,但对五种青霉素类、四种头孢菌素类和两种碳青酶烯类抗菌药物耐药。该菌株产β-内酰胺酶但不产超广谱β-内酰胺酶和碳青酶烯酶。该菌株具有5个独特的β-内酰胺酶基因和原卟啉亚铁螯合酶基因,该基因产物为含2个Ⅱ类螯合酶超家族原卟啉亚铁螯合酶功能结构域。与脑膜炎奈瑟菌原卟啉亚铁螯合酶亲缘关系最近。结论:该株解甘露醇罗尔斯顿菌对β-内酰胺类抗菌药物有较高耐药性,其β-内酰胺酶基因与常见细菌β-内酰胺酶基因不同,原卟啉亚铁螯合酶可能是其重要毒力因子。 展开更多
关键词 抗药性 微生物 Β内酰胺酶类 变异(遗传学) 亚铁螯合酶 原卟啉类 基因 毒力因子类
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成人腹股沟疝发病机制的基因组学变异研究 被引量:2
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作者 聂鑫 宋致成 +1 位作者 陈渊文 顾岩 《医学临床研究》 CAS 2016年第8期1457-1460,共4页
[目的]探讨成人原发性腹股沟疝基因组学的相关变异。[方法]利用基因芯片技术对原发性腹股沟疝患者的腹横筋膜与正常腹横筋膜进行检测比较,筛选表达差异的相关基因,挑选差异程度最高的目标基因进行RT-qRCR检验。[结果]基因芯片筛选两... [目的]探讨成人原发性腹股沟疝基因组学的相关变异。[方法]利用基因芯片技术对原发性腹股沟疝患者的腹横筋膜与正常腹横筋膜进行检测比较,筛选表达差异的相关基因,挑选差异程度最高的目标基因进行RT-qRCR检验。[结果]基因芯片筛选两组标本得到1189个差异表达基因,其中包含877个表达上调基因和312个表迭下调基因,其中肌球蛋白调节轻链9(MYL9)是差异最显著的上调基因,而肌球蛋白调节重链1(MYH1)是差异最显著的下调基因,对MYL9和MYH1进行RT-qRCR检验,结果与芯片结果一致。[结论]成人腹股沟疝的发病可能与相关基因差异性表达相关,其中MYL9及MYH1可能起着重要作用。 展开更多
关键词 腹股沟/病理生理 腹股沟/遗传学 基因组 变异(遗传学) 肌球蛋白类
利用目标区域捕获测序筛查Leber先天性黑噱的致病基因及其临床表型 被引量:1
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作者 濮清岚 苗正友 +2 位作者 周巧云 李晶 孙琪 《中华眼视光学与视觉科学杂志》 CAS CSCD 2016年第3期165-169,共5页
目的探讨我国一个散发的Leber先天性黑嚎(LCA)家系的致病基因变异位点及其临床表型。方法实验研究。收集嘉兴市妇幼保健院一个散发LCA家系共7名家庭成员的临床资料,其中1名LCA患者,6名正常家属。完善该家系内所有成员的眼科检查,... 目的探讨我国一个散发的Leber先天性黑嚎(LCA)家系的致病基因变异位点及其临床表型。方法实验研究。收集嘉兴市妇幼保健院一个散发LCA家系共7名家庭成员的临床资料,其中1名LCA患者,6名正常家属。完善该家系内所有成员的眼科检查,采集该家系成员的外周静脉血,提取基因组DNA,运用目标区域捕获测序技术来筛查患者的283个视网膜疾病相关的基因,测序结果运用生物信息学分析得到候选基因,最后用Sanger测序验证。结果临床检查结果表明患者呈现典型的LCA临床症状。遗传学筛查结果证实患者在NMNAT1基因上存在2个复合杂合变异和1个纯合变异:具体为杂合的错义变异(13.634C〉A,p.V212M),杂合的内含子变异(c.-57+7T〉G)和纯合的错义变异(c.764G〉A,p.S255N)。结论本例患者的NMNAT1基因上存在3个不同的变异,很可能是导致其患有Leber先天性黑嚎的原因。 展开更多
关键词 视神经萎缩 遗传 LEBER 变异(遗传学) 目标区域捕获测序 Leber先天性黑矇 NMNAT1基因
重复肾盂输尿管畸形致病因素研究进展 预览 被引量:1
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作者 李斌 张建军 +2 位作者 段文元 王同建 金讯波 《国际生殖健康/计划生育杂志》 CAS 2016年第4期339-343,共5页
重复肾盂输尿管畸形属于先天性肾脏和尿道畸形(CAKUT)范畴内的一种疾病,发病率约0.07%。其表现形式不一,可与其他器官畸形同时发生,可能合并尿道下裂、隐睾、输精管缺如、睾丸和阴茎发育不全等男性生殖系统症状。可终生无明显自觉症状... 重复肾盂输尿管畸形属于先天性肾脏和尿道畸形(CAKUT)范畴内的一种疾病,发病率约0.07%。其表现形式不一,可与其他器官畸形同时发生,可能合并尿道下裂、隐睾、输精管缺如、睾丸和阴茎发育不全等男性生殖系统症状。可终生无明显自觉症状,亦可因继发性积水、结石等逐渐对患侧肾功能造成不可逆损害。该病的家族发病现象在CAKUT中居前列,因其在遗传学上具有不完全外显性,为遗传学研究带来一定困难,其发病机制尚不完全明确,但不少研究证明该病的发病与基因突变、拷贝数变异及环境等多因素有关。在患者中检测到的部分致病因素已在动物模型中得到验证,同时也有致病基因仅在患者或动物模型中发现。综述近年来重复肾盂输尿管畸形致病因素的研究进展。 展开更多
关键词 肾盂 输尿管 基因 变异(遗传学) 环境
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基因与缺血性脑卒中关系的研究进展 被引量:3
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作者 王思洋 邓本强 《第二军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2016年第10期1226-1229,共4页
近年来,由于基因学研究的不断发展,研究者们越来越多地从分子水平探索卒中的遗传学基础。相关研究将对某些由单基因所致卒中的临床诊疗有着至关重要的影响,甚至有可能在不久的将来为这些患者带来革命性的治疗措施。本综述将对缺血性脑... 近年来,由于基因学研究的不断发展,研究者们越来越多地从分子水平探索卒中的遗传学基础。相关研究将对某些由单基因所致卒中的临床诊疗有着至关重要的影响,甚至有可能在不久的将来为这些患者带来革命性的治疗措施。本综述将对缺血性脑卒中基因遗传学的研究现状进行总结,为临床医生在诊疗工作中更好地运用这些知识提供指导。 展开更多
关键词 脑梗死 变异(遗传学) 遗传多态现象 遗传药理
拷贝数变异在妇科恶性肿瘤中的研究进展 预览 被引量:1
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作者 康雅芳 孙蓬明 《国际妇产科学杂志》 CAS 2016年第5期493-496,共4页
在许多疾病中,拷贝数变异(copy number variations,CNVs)可作为有意义的疾病易感标志。从患者癌变和正常组织内获得的大量染色体拷贝数图谱不仅可以反映机体的变化,还能反映增加患癌风险的种系CNVs。测定CNVs的方法主要包括基因芯片... 在许多疾病中,拷贝数变异(copy number variations,CNVs)可作为有意义的疾病易感标志。从患者癌变和正常组织内获得的大量染色体拷贝数图谱不仅可以反映机体的变化,还能反映增加患癌风险的种系CNVs。测定CNVs的方法主要包括基因芯片技术、高通量测序、实时定量聚合酶链反应技术、荧光原位杂交等,其中基因芯片技术最为突出。目前对妇科恶性肿瘤中CNVs变化的研究还较为有限。综述CNVs与一些妇科恶性肿瘤的密切关联,例如卵巢癌、宫颈癌、子宫内膜癌等,并对相关CNVs进行综合挖掘及生物信息学分析,从而更好地理解妇科恶性肿瘤的进展、恶化机制,为肿瘤的防治,诊断及治疗等方面提供新的思路和方法。 展开更多
关键词 变异(遗传学) 寡核苷酸序列分析 聚合酶链反应 卵巢肿瘤 宫颈肿瘤 子宫内膜肿瘤
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X线交叉互补修复基因3遗传变异与喉癌风险的相关性
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作者 尼力帕尔·阿力木 王玲玲 +1 位作者 张波 阿依恒·曲库尔汗 《中国耳鼻咽喉头颈外科》 CSCD 2016年第9期511-514,共4页
目的研究DNA修复基因XRCC3 Thr 241 Met(rs861539)遗传变异与喉癌风险的关系。方法采用Multiplex SNaPshot技术(多重单碱基延伸反应技术)对60例喉癌患者和120名正常人进行基因分型,采用多因素Logistic回归模型计算各基因型携带者喉... 目的研究DNA修复基因XRCC3 Thr 241 Met(rs861539)遗传变异与喉癌风险的关系。方法采用Multiplex SNaPshot技术(多重单碱基延伸反应技术)对60例喉癌患者和120名正常人进行基因分型,采用多因素Logistic回归模型计算各基因型携带者喉癌的发病风险,以及与吸烟交互对喉癌发病风险的影响。结果XRCC3 24l Met等位基因增加了喉癌发病风险,与XRCC3 241Thr/Thr基因型携带者相比,至少携带一个241 Met等位基因的个体罹患喉癌的OR为4.27,95%CI为1.49~12.18。结论XRCC3Thr 241 Met单核苷酸多态是喉癌的遗传易感因素。 展开更多
关键词 喉肿瘤 DNA修复 变异(遗传学) X线交叉互补修复基因3
肠道病毒71型5′端非编码区研究新进展 被引量:2
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作者 张亚杰 秦立增 孟红 《中国病原生物学杂志》 CSCD 北大核心 2015年第7期663-666,共4页
肠道病毒71型(Enterovirus 71,EV71)是手足口病的重要病原,严重者伴有神经系统炎症或全身并发症甚至死亡。病毒RNA的翻译及复制受基因组5′端非编码区(5′Untranslated Regions,5′UTR)调控,此区域内部包含重要二级结构,某些突变能... 肠道病毒71型(Enterovirus 71,EV71)是手足口病的重要病原,严重者伴有神经系统炎症或全身并发症甚至死亡。病毒RNA的翻译及复制受基因组5′端非编码区(5′Untranslated Regions,5′UTR)调控,此区域内部包含重要二级结构,某些突变能够改变病毒复制效率及细胞嗜性,甚至使毒力发生变化。本文综述了EV71 5′UTR的结构和主要功能以及变异研究新进展。 展开更多
关键词 EV71 5′UTR 变异(遗传学) 综述
Toll样受体通路基因的遗传变异与胃癌及食管鳞状细胞癌易感性的关系 被引量:1
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作者 谭娟 王震华 +4 位作者 余晨阳 陈豪燕 关建 陈萦晅 房静远 《中华消化杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第3期169-173,共5页
目的探讨Toll样受体通路相关基因的遗传变异与胃癌及食管鳞状细胞癌易感性之间的关系。方法运用adaptiverank—truncatedproduct(ARTP)方法,从通路及基因水平分析中国胃癌及食管鳞状细胞癌高发人群的全基因组关联研究数据,运用非条... 目的探讨Toll样受体通路相关基因的遗传变异与胃癌及食管鳞状细胞癌易感性之间的关系。方法运用adaptiverank—truncatedproduct(ARTP)方法,从通路及基因水平分析中国胃癌及食管鳞状细胞癌高发人群的全基因组关联研究数据,运用非条件Logistic回归分析的additive模型分析通路相关单核苷酸多态性(SNP)与胃癌及食管鳞状细胞癌的关系。运用PLINK1.07及SPSS19.0软件进行一般的统计学分析,运用R3.0.2软件中“ARTP”程序包进行基因及通路水平分析。结果在基因水平的分析中,发现8个基因与胃癌易感性相关(P〈O.05),6个基因与食管鳞状细胞癌相关(P〈0.05)。在单个SNP水平的分析中,21个SNP与胃癌患病危险性相关有统计学意义(P〈0.01),11个SNP与食管鳞状细胞癌患病危险性相关有统计学意义(P〈0.01)。结论某些TLR通路相关基因的遗传变异与胃癌或食管鳞状细胞癌患病危险性之间存在一定关联,需进一步研究其潜在分子耄兀.制。 展开更多
关键词 胃肿瘤 食管肿瘤 鳞状细胞 变异(遗传学) 全基因组关联研究 多态性 单核苷 Toll样受体通路
广西地区人类免疫缺陷病毒-1流行毒株gag基因系统进化和基因变异特征分析 被引量:2
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作者 陈荣凤 梁冰玉 +7 位作者 周波 赵芳凝 刘洁 王洪 王敏连 李旭 叶力 梁浩 《中华传染病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第8期485-489,共5页
目的了解广西壮族自治区HIV-1流行毒株gag基因分子进化及遗传变异特征。方法收集2011年10月至2012年3月广西地区HIV-1感染者血液样本158份,采用反转录/套式PCR对HIV-1gag基因片段进行扩增并测序。运用MEGA5.03构建系统进化树,并计算... 目的了解广西壮族自治区HIV-1流行毒株gag基因分子进化及遗传变异特征。方法收集2011年10月至2012年3月广西地区HIV-1感染者血液样本158份,采用反转录/套式PCR对HIV-1gag基因片段进行扩增并测序。运用MEGA5.03构建系统进化树,并计算gag区及各编码区段的基因离散率和选择压力(globleω)。两样本基因离散率的比较采用两独立样本t检验,多个样本的基因离散率比较采用单因素方差分析。结果158份样本中获得140条gag基因序列,存在4种亚型:CRF_01AE80份(57.1%),CRF08BC46份(32.9%),CRF07BC10份(7.1%),B(B’)4份(2.9%)。gag基因离散率在CRF01AE亚型为0.036±0.001,CRF08BC亚型为0.031±0.002,CRF07-BC亚型为0.043±0.003,B(B’)亚型为0.102±0.006,差异有统计学意义(F=220.62,P〈0.01)。p17和p24编码区均受到负向选择压力作用,globlem〈1。各亚型p17编码区的globleω值相近,差异无统计学意义(F-0.761,P=0.469),p24编码区的globlem值差异也无统计学意义(F=0.037,P=0.964)。结论广西地区HIV-1亚型以CRF_01AE为主,gag基因各编码区段在进化上相对保守,但HIV-1流行特征的变化可能会影响gag基因的遗传变异,应继续追踪检测。 展开更多
关键词 人类免疫缺陷病毒-1 基因 GAG 变异(遗传学)
3376例复发性流产夫妻染色体核型分析 预览 被引量:6
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作者 马京梅 潘虹 +4 位作者 张慧婧 付杰 于丽 齐雯 杨慧霞 《中国全科医学》 CAS CSCD 北大核心 2015年第9期1046-1049,共4页
目的分析复发性流产(RSA)夫妻外周血染色体变异发生种类及其在男女性中的分布特点,为指导临床咨询及后续生殖干预提供依据。方法选取2007年9月—2014年8月在北京大学第一医院妇产科门诊主因RSA就诊的夫妻3 376例,进行外周血染色体核... 目的分析复发性流产(RSA)夫妻外周血染色体变异发生种类及其在男女性中的分布特点,为指导临床咨询及后续生殖干预提供依据。方法选取2007年9月—2014年8月在北京大学第一医院妇产科门诊主因RSA就诊的夫妻3 376例,进行外周血染色体核型分析,比较染色体变异的发生率、种类、在男女性中的比例差异。结果3 376例RSA夫妻中发现染色体变异146例(4.32%),其中男85例,女61例,除去染色体多态性改变〔包括Y染色体变异(29例)、染色体次缢痕增加(28例)、D/G组染色体随体区变异(25例)及9号臂间倒位(21例)〕后,染色体异常共43例,其中相互易位最多见,为27例(62.79%),其次为罗氏易位5例(11.63%),倒位5例(11.63%),女性性染色体嵌合3例(6.98%),性反转综合征2例(4.65%),男性Marker染色体嵌合1例(2.32%)。染色体多态性方面,男性以Y染色体变异最为多见(34.12%,29/85)。结论 RSA夫妻外周血染色体异常均有发生,染色体异常以相互易位为主,对以RSA原因就诊的夫妻,有必要同时对夫妻双方进行外周血染色体检查。 展开更多
关键词 流产 习惯性 变异(遗传学) 核型分析
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HPV16 E6/E7基因变异体D32E/M28V+L94P与CIN和宫颈癌的相关性 被引量:1
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作者 任婕 张其柱 +3 位作者 杨英捷 訾聃 周建奖 谭玉洁 《中华实验和临床病毒学杂志》 CAS CSCD 2015年第5期417-420,共4页
目的 检测HPV16 E6/E7基因变异在对照组、CIN及宫颈癌中的发生情况,探讨变异体与宫颈病变的相关性.方法 用核酸分子快速导流杂交基因分型技术进行HPV感染分型检测,PCR扩增HPV16 E6/E7基因,对基因进行切胶纯化后,双向测序.结果 DNA序列... 目的 检测HPV16 E6/E7基因变异在对照组、CIN及宫颈癌中的发生情况,探讨变异体与宫颈病变的相关性.方法 用核酸分子快速导流杂交基因分型技术进行HPV感染分型检测,PCR扩增HPV16 E6/E7基因,对基因进行切胶纯化后,双向测序.结果 DNA序列总变异发生率为76.5%(62/81),氨基酸总变异率为66.7%(54/81);E6、E7基因变异率均高于原型.E6/E7变异检出率在浸润癌组和对照组之间、癌前病变组和对照组之间进行比较,差异均有统计学意义(P<0.05).氨基酸序列E6-D32E(T96A)和E7-M28V(A82G)+ L94P(T281C)位点突变同时伴随存在,同变异体D32E/M28V+ L94P最为常见,检出率为35.8% (29/81),变异检出率在浸润癌组和对照组、癌前病变组和对照组之间进行比较,差异也有统计学意义(P<0.05).在浸润癌组与癌前病变组之间对同变异体D32E/M28V+ L94P进行分析,发现同变异体虽比原形增多,但在两组之间无统计学差异(P>0.05).结论 HPV16 E6/E7基因的变异体D32E/M28V+ L94P与宫颈浸润癌及癌前病变有关.HPV16 E6/E7基因变异体D32E/M28V+ L94P的致癌性在宫颈浸润癌及癌前病变中没有程度上的差异. 展开更多
关键词 乳头状瘤病毒 基因型 变异(遗传学) 宫颈疾病
广西HIV-1流行株env基因C2V3区序列特征和亚型研究 被引量:6
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作者 王敏连 梁冰玉 +9 位作者 叶力 潘沛江 陈荣凤 赵芳凝 蒋俊俊 黄颉刚 王洪 刘洁 周波 梁浩 《中华疾病控制杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第12期1191-1194,共4页
目的研究广西艾滋病病毒1型流行株的亚型及env基因C2V3区序列变异特征。方法 2009-2012年共收集138份广西HIV-1感染者血浆样本,提取病毒RNA,用巢式聚合酶链反应对env基因C2V3区序列进行扩增,并测序,用MEGA、Hy Phy等软件对序列信息进行... 目的研究广西艾滋病病毒1型流行株的亚型及env基因C2V3区序列变异特征。方法 2009-2012年共收集138份广西HIV-1感染者血浆样本,提取病毒RNA,用巢式聚合酶链反应对env基因C2V3区序列进行扩增,并测序,用MEGA、Hy Phy等软件对序列信息进行分析。结果 138份样本中,CRF01_AE亚型72例;CRF08_BC亚型40例;B亚型13例;CRF07_BC亚型8例;C亚型2例。各亚型基因离散率分别为:CRF01_AE(0.052±0.053);CRF08_BC(0.044±0.048);CRF07_BC(0.030±0.041);B亚型(0.024±0.044)。各亚型之间基因离散率差异无统计学意义(F=1.260,P=0.291)。CRF01_AE的负向选择压力比CRF08_BC大(t=10.060,P〈0.001)。共发现7种V3环顶端四肽,其中CRF01_AE有6种,CRF08_BC亚型有2种,两者均以GPGQ为主;B(B’)亚型有2种,以GPGR为主,CRF07_BC仅出现了1种。在CRF01_AE亚型和B亚型中分别发现了新的V3环顶端四肽GPGM和GTGR。各亚型辅助受体均主要为CCR5。结论 CRF01_AE亚型在广西HIV-1流行株中占优势,其V3环顶端四肽以GPGQ为主。CRF01_AE亚型和B亚型V3环序列出现了新的变异特征。广西HIV-1流行株主要为巨噬细胞嗜性的非合胞体诱导型。 展开更多
关键词 HIV-1 基因 env 变异(遗传学)
乙型肝炎病毒变异在母婴传播中的初步研究 被引量:8
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作者 谢震宇 傅益飞 +4 位作者 张爱华 浦蕊 丁一波 孙乔 曹广文 《第二军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2015年第7期715-721,共7页
目的探索肝细胞癌(HCC)相关乙肝病毒(HBV)变异在母婴传播和婴儿慢性感染中的变化规律,为肝细胞癌的防控提供理论依据。方法将413名HBV表面抗原(HBsAg)阳性产妇及其新生儿纳入本研究。应用定量PCR检测产妇外周血和新生儿脐带血HBV ... 目的探索肝细胞癌(HCC)相关乙肝病毒(HBV)变异在母婴传播和婴儿慢性感染中的变化规律,为肝细胞癌的防控提供理论依据。方法将413名HBV表面抗原(HBsAg)阳性产妇及其新生儿纳入本研究。应用定量PCR检测产妇外周血和新生儿脐带血HBV DNA,应用巢式PCR和克隆测序方法测定前S区和核心启动子区的HCC相关HBV变异。新生儿出生后均经标准HBV免疫,7个月后对104名婴儿HBV感染情况进行随访,对外周血HBV DNA阳性婴儿测定HCC相关HBV变异发生情况。结果在413名新生儿中,41名(9.9%)HBV DNA水平≥103 copies/mL。随访到的104名婴儿中,4名(占3.8%)HBV DNA≥103 copies/mL。与未发生HBV跨胎盘传播的产妇相比,发生HBV跨胎盘传播者外周血HBV核心启动子变异没有增加,但在C2基因亚型的前S区中,T2898G/C、C3000T、C3116T、T31C和T52C变异增加HBV跨胎盘传播的风险(P〈0.05)。HBV基因组中前S区和核心启动子区的HCC相关变异的频率在产妇外周血和新生儿脐带血中无明显差别,但是在母婴传播的7个月龄HBV DNA阳性婴儿中,检测出极少数量。结论 HBV C2基因亚型的前S区某些变异可能影响HBV跨胎盘传播,但是具有HCC相关HBV变异的准种没有造成婴儿慢性感染的优势,促进HBV致癌的变异体是在漫长的慢性感染过程中逐渐被选择出来的。 展开更多
关键词 乙型肝炎病毒 肝细胞癌 变异(遗传学) 垂直疾病传播
非可控性炎症、表观遗传和遗传改变在结直肠癌发生和侵袭过程中的作用 被引量:6
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作者 丁一波 杜琰 +2 位作者 王颢 傅传刚 曹广文 《第二军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2015年第4期362-366,共5页
结直肠癌(colorectal carcinoma,CRC)的发生和发展是慢性炎症促进关键基因后天突变累积的过程。炎症促进癌症进化各阶段均受表观遗传和遗传改变所驱动。在癌症信号刺激下,腺瘤通过积累遗传变异逐渐发展成腺癌。新一代测序技术为阐明... 结直肠癌(colorectal carcinoma,CRC)的发生和发展是慢性炎症促进关键基因后天突变累积的过程。炎症促进癌症进化各阶段均受表观遗传和遗传改变所驱动。在癌症信号刺激下,腺瘤通过积累遗传变异逐渐发展成腺癌。新一代测序技术为阐明癌症进化过程中的"驱动"变异和融合基因提供了有效途径,为癌症进化提供了分子证据。腺瘤恶性转化过程中最明确的遗传改变是微卫星不稳定和染色体不稳定性显著增加。研究CRC的进化规律,尤其是研究体细胞变异的主要目的是明确这种变异影响了何种信号途径,而信号途径是目前探索早期CRC的有效干预方式和CRC靶向治疗的关键。 展开更多
关键词 结直肠肿瘤 肿瘤进化发育 炎症 表观遗传 变异(遗传学)
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