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6840例孕中期唐氏综合征筛查结果分析
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作者 钱晓娟 鲁文育 +1 位作者 周新明 熊华珍 《中国优生与遗传杂志》 2018年第3期37-38,共2页
目的分析黄梅县6840例唐氏征筛查血清学结果,探讨孕中期唐氏征筛查在常见染色体异常疾病中的应用。方法对6840例孕龄在14~20~(+6)周的孕妇进行唐氏综合征筛查,对唐氏征筛查高风险及其他具有产前诊断指征的孕妇进行胎儿细胞染色体核... 目的分析黄梅县6840例唐氏征筛查血清学结果,探讨孕中期唐氏征筛查在常见染色体异常疾病中的应用。方法对6840例孕龄在14~20~(+6)周的孕妇进行唐氏综合征筛查,对唐氏征筛查高风险及其他具有产前诊断指征的孕妇进行胎儿细胞染色体核型分析并追踪至胎儿出生。结果 6840例孕妇中共筛查出高风险孕妇371例,总筛查高风险率为5.42%(371/6840),其中21-三体高风险率为4.02%(275/6840),18-三体高风险率为0.57%(39/6840)。高龄孕妇(≥35岁)筛查高风险率(3.55%,243/6840)显著高于非高龄(〈35岁)孕妇(1.87%,128/6840);但两年龄段异常染色体确诊率差异不显著。342例具有产前诊断指征的孕妇接受了胎儿染色体检查,经染色体培养核型分析,共确诊染色体异常患者30例,其中21-三体患儿4例,18-三体患儿2例,其他染色体异常24例。结论孕中期唐氏征筛查可有效检出常见染色体异常患儿,降低新生儿出生缺陷的患病风险。 展开更多
关键词 孕中期 唐氏筛查
孕中期唐氏征筛查在高龄孕妇中的应用分析 被引量:1
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作者 陈芳 朱斌 黄霜 《中国优生与遗传杂志》 2017年第8期54-55,共2页
目的探讨孕中期唐氏征筛查对高龄妊娠孕妇是否具有预测意义。方法回顾该院2016年行介入性产前诊断的高龄孕妇296例,追溯其孕中期唐氏征筛查情况,结合羊水穿刺结果,比较其唐氏综合征的发生率;另外回顾该院2016年所有唐氏征筛查孕妇,分为... 目的探讨孕中期唐氏征筛查对高龄妊娠孕妇是否具有预测意义。方法回顾该院2016年行介入性产前诊断的高龄孕妇296例,追溯其孕中期唐氏征筛查情况,结合羊水穿刺结果,比较其唐氏综合征的发生率;另外回顾该院2016年所有唐氏征筛查孕妇,分为高龄孕妇组和育龄孕妇组,比较两组孕妇中唐氏综合征的检出率。结果在296例高龄孕妇,唐氏征高风险人群62人,唐氏综合征发生率6.5%(4/62),而未行唐氏征筛查,仅以高龄为产前诊断指征的高龄孕妇194人,唐氏综合征的发生率为1.0%(2/194);在唐氏征筛查中,高龄孕妇提示高风险人数为282人,其中5个属染色体异常,染色体异常检出率:5/282(1.77%);育龄孕妇中提示唐氏征筛查高风险人数为655人,其中2个属于染色体异常,染色体异常检出率:2/655(0.3%)。结论孕中期唐氏征筛查法对高龄妊娠仍具有重要临床实用价值。 展开更多
关键词 唐氏筛查 孕中期 高龄孕妇
31204例中孕期唐氏征血清学筛查的回顾性分析 被引量:2
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作者 陆映池 林飞 +1 位作者 韦升开 徐钰琪 《中国优生与遗传杂志》 2016年第7期62-63,共2页
目的通过对31 204例于中孕期进行唐氏征血清学筛查的数据进行回顾性研究,观察和分析唐氏征筛查在产前应用中的价值。方法选取进行唐氏征血清学筛查的妊娠中期(15~20~(+6)w)孕妇31 204例,对其筛查结果,染色体核型等进行观察和数据... 目的通过对31 204例于中孕期进行唐氏征血清学筛查的数据进行回顾性研究,观察和分析唐氏征筛查在产前应用中的价值。方法选取进行唐氏征血清学筛查的妊娠中期(15~20~(+6)w)孕妇31 204例,对其筛查结果,染色体核型等进行观察和数据的相关分析,并追踪随访妊娠结局。结果筛查出高危孕妇1733例,筛查阳性率为5.55%;筛查阳性率随年龄增长而增长;1733例高危孕妇中,共609例进行产前穿刺诊断,其中胎儿细胞培养染色体核型结果异常者33例,异常检出率为5.42%;高风险妊娠确诊了16例三体,其中21三体11例,18三体5例,低风险妊娠中发现8例DS。结论唐氏征筛查作为种无创性的产前筛查方法是预测唐氏综合征的有效方法,且可以提示除21、18三体综合征以外的其他染色体异常。 展开更多
关键词 唐氏筛查 产前筛查
21118例孕中期唐氏征筛查及产前诊断的临床价值分析 被引量:8
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作者 韩宁宁 段玲 +2 位作者 刘志娟 赵海燕 哈斯提牙尔·杰恩斯 《中国优生与遗传杂志》 2016年第7期32-33,共2页
目的探讨孕中期唐氏征筛查及产前诊断的重要价值。方法应用时间分辨荧光免疫法,对我院2011年9月至2015年12月共计21 118例孕中期(15~20~(+6)w)妇女进行血清标志物游离雌三醇(μE_3)、甲胎蛋白(AFP)、人绒毛膜促性腺激素(β-HC... 目的探讨孕中期唐氏征筛查及产前诊断的重要价值。方法应用时间分辨荧光免疫法,对我院2011年9月至2015年12月共计21 118例孕中期(15~20~(+6)w)妇女进行血清标志物游离雌三醇(μE_3)、甲胎蛋白(AFP)、人绒毛膜促性腺激素(β-HCG)的检测。应用Life Cycle软件计算唐氏筛查风险值。对于筛查结果高风险的孕妇于孕17~23w行羊膜腔穿刺对胎儿羊水染色体核型进行确诊,并对唐氏筛查情况进行效果评价。结果 1000例孕妇唐氏筛查为高风险,高风险率为4.74%。其中21-三体高风险805例,18-三体高风险37例,神经管缺陷高风险158例。481例高风险孕妇接受羊水穿刺进行产前诊断,发现胎儿染色体异常24例,异常检出率为5%,其中21-三体11例,18-三体3例,47,XXX 1例,47,XXY 2例,47,XYY1例,性染色体伴标记染色体嵌合1例,平衡易位5例。结论孕中期唐氏筛查能有效提高产前诊断的异常检出率,是预测异常胎儿和不良妊娠结局的有效手段之一。结合羊水穿刺等产前诊断技术和方法,对预防先天缺陷儿出生有重要临床应用价值。 展开更多
关键词 唐氏筛查 产前诊断 染色体
孕中期产前筛查与羊水染色体产前诊断结果与分析 被引量:4
5
作者 陆海燕 郑建丽 +5 位作者 陆晶晶 施宁 姚水生 管永娟 杨芳芳 许孟军 《中国优生与遗传杂志》 2016年第5期55-56,共2页
目的探讨孕中期母血清标志物产前筛查与羊水染色体检查产前诊断的结果,从而提高产前筛查和诊断的准确率,降低出生缺陷的发病率。方法对孕15-19+6周孕妇静脉采血3ml,采用时间分辨荧光分析法测定孕妇血清甲胎蛋白(AFP)、人绒毛膜促性... 目的探讨孕中期母血清标志物产前筛查与羊水染色体检查产前诊断的结果,从而提高产前筛查和诊断的准确率,降低出生缺陷的发病率。方法对孕15-19+6周孕妇静脉采血3ml,采用时间分辨荧光分析法测定孕妇血清甲胎蛋白(AFP)、人绒毛膜促性腺激素(β-HCG)和游离E3(u E3)浓度,进行产前筛查,对检查结果显示高危的孕妇采取羊水穿刺,进行核型分析。结果在5178例接受唐氏征筛查孕妇中,筛查出高风险孕妇356人,占6.9%(356/5178)。其中21-三体高风险330例,筛查阳性率6.4%(330/5178);18-三体高风险3例,筛查阳性率0.06%(3/5178);神经管缺陷高风险23例,筛查阳性率0.4%(23/5178)。301例阳性病例自愿进行羊水穿刺染色体核型分析,B超或待分娩后进行随访,确诊4例,其中21-三体综合征2例,18-三体综合征1例,神经管缺陷高风险经B超检出胎儿脐膨出1例,阳性确诊率为1.12%(4/356);而低危组中有1例确诊为21-三体,假阴性率为0.02%(1/4822)。高危、低危病例两组间发病率比较有统计学差异(P〈0.01)。结论妊娠妇女进行产前筛查和诊断是非常必要的,有助于降低出生缺陷的发病率,提高人口素质,在优生优育工作中起到重要作用。 展开更多
关键词 血清标志物 唐氏筛查 羊水穿刺 染色体核型分析
东莞地区唐氏综合征筛查临床分析 被引量:1
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作者 魏海云 苏玲君 朱梓年 《中国优生与遗传杂志》 2016年第6期36-36,48共2页
目的总结并探讨东莞地区唐氏征筛查现状,以便更好的提高唐氏筛查的准确率。方法采用化学发光的方法,对35 460例孕中期唐氏三联筛查孕妇的唐氏征结果进行分析,与其他地区进行比较,筛查高风险和临界风险的孕妇再进一步通过无创基因筛查或... 目的总结并探讨东莞地区唐氏征筛查现状,以便更好的提高唐氏筛查的准确率。方法采用化学发光的方法,对35 460例孕中期唐氏三联筛查孕妇的唐氏征结果进行分析,与其他地区进行比较,筛查高风险和临界风险的孕妇再进一步通过无创基因筛查或羊水穿刺等产前诊断手段进行结果的验证。结果经过数据的统计分析,共筛查出唐氏综合征高风险孕妇1596例,在通过羊水穿刺和无创基因筛查检出62例染色体异常胎儿。结论通过我们的研究,提示无创基因筛查是一项可行的准确率很高的唐氏征筛查手段,值得临床推广。 展开更多
关键词 唐氏筛查 无创基因 孕中期
血清学筛查联合染色体核型分析在产前诊断中的应用 被引量:1
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作者 罗小金 冉健 +4 位作者 胡亮 任振敏 朱福鸿 李敏 魏凤香 《中国优生与遗传杂志》 2015年第6期54-55,62共3页
目的探讨血清学筛查合并染色体分析在产前诊断中的应用价值,为今后减少遗传缺陷儿的出生提供指导性意见。方法回顾分析2012年-2014年所有在我院进行产前咨询的孕妇行血清学筛查和染色体核型分析结果,唐筛高风险及临界值者建议行染色... 目的探讨血清学筛查合并染色体分析在产前诊断中的应用价值,为今后减少遗传缺陷儿的出生提供指导性意见。方法回顾分析2012年-2014年所有在我院进行产前咨询的孕妇行血清学筛查和染色体核型分析结果,唐筛高风险及临界值者建议行染色体核型分析,严重异常核型儿建议终止妊娠。结果26576例血清学筛查标本中检出高风险1446例,高风险率为5.44%。孕妇最终同意染色体核型分析686例,检出异常核型36例,检出率5.25%其中21、182L13三体24例,占66.67%,其它异常12例。结论唐氏血清学筛查联合羊水染色体核型分析,不仅能准确检测出唐氏儿,还能筛检出其它胎儿染色体疾病,可以有效地降低缺陷儿的出生率,在产前诊断中具有重要的临床实用价值。 展开更多
关键词 唐氏筛查 产前诊断 唐氏综合 染色体异常
唐氏征筛查中的单项指标异常和胎儿染色体异常的关系 被引量:2
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作者 王晓彩 冯小静 周卫卫 《中国优生与遗传杂志》 2015年第3期37-38,52共3页
目的探讨唐氏征筛查中的单项指标异常与胎儿染色体异常的关系,为临床遗传咨询和产前诊断提供依据。方法选取妊娠早期和中期唐氏筛查单项指标异常的孕妇98例行羊膜腔穿刺,进行胎儿染色体核型分析。结果 98例孕妇中有7例染色体结构异常,2... 目的探讨唐氏征筛查中的单项指标异常与胎儿染色体异常的关系,为临床遗传咨询和产前诊断提供依据。方法选取妊娠早期和中期唐氏筛查单项指标异常的孕妇98例行羊膜腔穿刺,进行胎儿染色体核型分析。结果 98例孕妇中有7例染色体结构异常,2例染色体多态。结论唐氏筛查中的单项指标异常对胎儿染色体异常有一定的提示作用。 展开更多
关键词 唐氏筛查 单项指标 染色体异常 产前诊断
产前无创DNA检测在诊断胎儿非整倍体染色体病中的应用 被引量:3
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作者 徐夏苑 金克勤 +1 位作者 杨姗姗 张俊 《中国优生与遗传杂志》 2015年第2期31-32,共2页
目的探讨新一代测序技术胎儿游离DNA产前检测在诊断胎儿染色体非整倍体疾病中的临床价值及意义。方法2013年5月1日至2014年1月31日在金华市妇幼保健院接受孕妇外周血中游离胎儿DNA检测者1283例,按照年龄及血清学筛查等因素分为高龄组、... 目的探讨新一代测序技术胎儿游离DNA产前检测在诊断胎儿染色体非整倍体疾病中的临床价值及意义。方法2013年5月1日至2014年1月31日在金华市妇幼保健院接受孕妇外周血中游离胎儿DNA检测者1283例,按照年龄及血清学筛查等因素分为高龄组、高危组、高危临界组及其他组四组,进行高通量基因测序,对检测结果阳性者进行羊水或者脐血穿刺及染色体核型分析;对检测结果阴性者进行电话跟踪随访。结果 14组孕妇共计1283例完成游离胎儿DNA检测,检测结果为阳性者共14例,包括10例21-三体,1例18-三,1例13-三体和2例性染色体异常。214例无创基因检测结果异常的孕妇中,11例接受进一步羊水或脐血染色体诊断,其中7例21-三体提示阳性者中,有5例确诊为47,XN,+21,2例为46,XN;1例18-三体提示阳性者,确诊为47,XN,+18;1例13-三体提示阳性者显示为46,XN;2例提示性染色体异常者中1例确诊为47,XXX,1例为46,XN。结论孕妇外周血中游离胎儿DNA检测对染色体非整倍体的检出率高,但存在一定的假阳性,可以根据其优缺点,再结合其他产前检测手段,合理分配医疗资源为广大的孕妇提供最佳的产前诊断方案,对提高人口素质有重大意义。 展开更多
关键词 无创DNA检测 染色体 唐氏筛查
诸城地区33666例孕产妇孕中期唐氏综合征筛查结果分析 被引量:1
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作者 刘晓玲 丁树奇 《中国优生与遗传杂志》 2014年第6期34-34,33共2页
目的探讨孕中期唐氏综合征血清学筛查、诊断在预防出生缺陷中的价值。方法应用时间分辨免疫荧光法对33 666例孕15-20w孕妇进行血清学筛查,对高风险孕妇做进一步产前诊断。结果筛查33 666例孕妇,筛查出21-三体高风险孕妇1246例,占3.70%,... 目的探讨孕中期唐氏综合征血清学筛查、诊断在预防出生缺陷中的价值。方法应用时间分辨免疫荧光法对33 666例孕15-20w孕妇进行血清学筛查,对高风险孕妇做进一步产前诊断。结果筛查33 666例孕妇,筛查出21-三体高风险孕妇1246例,占3.70%,18-三体高风险孕妇316例,占0.94%,神经管畸形高风险417例,占1.24%,确诊21三体患儿10例,18-三体患儿3例,神经管疾病9例,经随访,发现4例21-三体患儿漏诊。结论孕中期产前筛查、诊断不失为一条降低先天性缺陷胎儿出生的有效途径。 展开更多
关键词 孕中期 唐氏筛查
5694例单胎中孕期唐氏征血清学筛查效果分析 被引量:4
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作者 冉健 罗小金 +2 位作者 任振敏 裴元元 魏凤香 《中国优生与遗传杂志》 2014年第12期48-49,41共3页
目的探讨孕中期唐氏征血清学筛查在检出胎儿21-三体综合征的临床应用价值,对本实验室中期唐氏征血清学筛查进行效果分析。方法采15-20^+6孕妇静脉血进行唐氏中期三联筛查,高风险结果无创产前筛查或直接产前诊断,电话随访妊娠结局。... 目的探讨孕中期唐氏征血清学筛查在检出胎儿21-三体综合征的临床应用价值,对本实验室中期唐氏征血清学筛查进行效果分析。方法采15-20^+6孕妇静脉血进行唐氏中期三联筛查,高风险结果无创产前筛查或直接产前诊断,电话随访妊娠结局。结果唐氏征血清学筛查共检出2卜三体高风险病例379例,羊水细胞染色体核型分析共确诊胎儿21-三体综合征7例,18-三体综合征3例,13-三体综合征1例,嵌合体1例,其他染色体结构异常3例。随访结果唐氏征筛查高风险病例中,B超胎儿畸形的发生率明显高于低风险人群。结论中孕期唐氏征血清学筛查在检出胎儿21-三体综合征和B超结构异常病例中具有临床应用价值,本实验室21-三体筛查假阳性率6.5%(371/5686),检出率62.5%(5/8)。 展开更多
关键词 唐氏筛查 产前诊断 21-三体综合 假阳性率 检出率
唐氏征筛查联合胎儿系统超声检测在出生缺陷干预中的应用 被引量:4
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作者 江帆 冯善伟 +6 位作者 王霞 唐芳 袁玉枝 屈艳霞 左连东 吴伟雄 于冰 《中国优生与遗传杂志》 2013年第5期117-118,142共3页
目的探讨孕中期血清学筛查联合胎儿系统超声检查在出生缺陷干预中的应用价值。方法充分发挥广州市人口和计划生育三级服务网络优势,自2007年9月起对黄埔区、番禺区、增城区及天河区孕中期妇女(14-20+6周)进行唐氏综合征筛查,唐氏征... 目的探讨孕中期血清学筛查联合胎儿系统超声检查在出生缺陷干预中的应用价值。方法充分发挥广州市人口和计划生育三级服务网络优势,自2007年9月起对黄埔区、番禺区、增城区及天河区孕中期妇女(14-20+6周)进行唐氏综合征筛查,唐氏征筛查高风险的孕妇接受羊水或脐血染色体核型分析,所有孕妇在18-24周接受胎儿系统超声检查,B超筛查提示染色体异常孕妇行胎儿染色体核型分析,每例孕妇追踪随访至胎儿出生。结果在筛查的26 959例孕妇中,唐氏征筛查高风险2098例,其中1227例接受羊水染色体核型分析检查,染色体异常28例。胎儿系统超声检查发现胎儿畸形192例。结论唐氏综合征筛查联合胎儿系统超声检查是进行出生缺陷干预的有效手段。 展开更多
关键词 唐氏筛查 超声检查 出生缺陷干预
孕妇孕中期唐氏综合征筛查血清AFP、Free-β-HCG、uE3中位数倍数的临床意义 被引量:1
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作者 纪妍 林静吟 +1 位作者 陈剑虹 欧惠娴 《中国优生与遗传杂志》 2012年第6期 30-32,共3页
目的探讨孕中期唐氏征筛查检查中AFP、Free-β-HCG、uE3中位数倍数(MOM)结果与胎儿染色体异常及其他先天畸形的关系。方法回顾性分析2009.1-2010.1在我院接受孕中期唐氏征筛查并成功随访的4250例单胎孕妇血清学筛查MOM(multiples of ... 目的探讨孕中期唐氏征筛查检查中AFP、Free-β-HCG、uE3中位数倍数(MOM)结果与胎儿染色体异常及其他先天畸形的关系。方法回顾性分析2009.1-2010.1在我院接受孕中期唐氏征筛查并成功随访的4250例单胎孕妇血清学筛查MOM(multiples of median)值结果与胎儿染色体异常及其他畸形发生情况。结果在4250例孕妇中,共筛查出有MOM值异常404例,其中染色体异常7例,神经管缺陷及其他畸形14例。血清学MOM值正常孕妇中发现21-三体1例,其他胎儿畸形13例,两组比较,胎儿染色体异常及其他畸形发生率有显著差距。结论孕中期血清学筛查指标MOM值异常对胎儿染色体异常,神经管缺陷及其他先天异常的发现均有一定的预测价值。 展开更多
关键词 唐氏筛查 甲胎蛋白 游离β链人绒毛膜促性腺激素 游离雌三醇 中位数倍数
深圳地区44147例唐氏筛查临床分析 被引量:6
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作者 袁晖 王宏 +3 位作者 罗福薇 欧阳淑媛 吴晓霞 王晨虹 《中国优生与遗传杂志》 2012年第5期51-52,55共3页
目的探讨早孕期和中孕期唐氏筛查对检出胎儿染色体异常的临床价值。方法 2008年1月至2010年12月,应用时间分辨荧光免疫法分别对11 328例早孕期(8~13+6周)妇女和32 819例中孕期(14~20+6周)妇女进行唐氏综合征的血清标记物检测。... 目的探讨早孕期和中孕期唐氏筛查对检出胎儿染色体异常的临床价值。方法 2008年1月至2010年12月,应用时间分辨荧光免疫法分别对11 328例早孕期(8~13+6周)妇女和32 819例中孕期(14~20+6周)妇女进行唐氏综合征的血清标记物检测。对于唐氏筛查高风险的孕妇,于孕16~22w进行羊膜腔穿刺,抽取羊水进行胎儿染色体核型分析。结果 11 328例早孕期妇女,627例唐氏筛查高风险;其中21-三体高风险596例,18-三体高风险31例。32 819例中孕期妇女,2072例唐氏筛查高风险;其中21-三体高风险1898例,18-三体高风险56例,神经管缺陷(NTD)高风险118例。其中,842例接受羊水穿刺(其中,早孕期高风险210例,中孕期高风险632例),发现胎儿染色体异常39例(早期15例,中期24例),异常检出率为4.63%。其中,羊水穿刺确诊18例唐氏综合征。4例18三体综合征。1例Turner's综合征1例47,XXX 9例9号染色体臂间倒位、其他6例。结论孕期唐氏筛查是预测胎儿染色体异常的有效指标。结合羊水培养,对预防先天缺陷儿出生有重要临床应用价值。 展开更多
关键词 唐氏筛查 产前诊断 染色体 胎儿异常
8864例孕妇唐氏综合征筛查与羊水穿刺结果分析 被引量:21
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作者 徐聚春 曹利 +5 位作者 胡华 胡斌 董艳玲 龙洋 黄均富 姚宏 《中国优生与遗传杂志》 2012年第1期 30,32,共2页
目的探讨唐氏综合征血清学筛查在产前诊断唐氏综合征缺陷儿中的作用,降低出生缺陷的发病率,提高优生优育;方法取孕14-18w孕妇静脉血2ml,采用时间分辨荧光法对其进行筛查后,采取回顾性分析的方法进行统计分析,对切割值在1/250以下的孕妇... 目的探讨唐氏综合征血清学筛查在产前诊断唐氏综合征缺陷儿中的作用,降低出生缺陷的发病率,提高优生优育;方法取孕14-18w孕妇静脉血2ml,采用时间分辨荧光法对其进行筛查后,采取回顾性分析的方法进行统计分析,对切割值在1/250以下的孕妇采取羊水穿刺,进行核型分析;结果8864例唐氏筛查孕妇中:唐筛阳性430例,占4.8%;唐筛阳性中行羊水穿刺365例,占84.8%,发现21-三体综合征8例,占2.2%;全部异常病例经脐血穿刺确诊,无1例误诊,均全部终止妊娠;未行羊水穿刺65例,占15.2%;随访61例,1例孕妇生育21-三体儿;唐氏筛查阴性的孕妇中,随访7136例,随访率80.5%,1例胎儿出生后诊断为21-三体综合征,假阴性率:0.0001%;结论唐氏综合征血清学筛查阳性的孕妇进行羊水穿刺检查有助于降低唐氏综合征患儿的出生,提高优生优育,降低了出生缺陷的发病率,在优生优育中起到了重要作用。 展开更多
关键词 唐氏筛查 羊膜腔穿刺术 染色体核型分析
466例唐氏综合征筛查高危孕产妇问卷调查
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作者 钟赋真 《中国优生与遗传杂志》 2011年第2期57-58,共2页
目的了解北京市西城区唐氏征筛查高危人群对于唐氏征高危的知晓率、羊水穿刺率、产前咨询满意度等,找出薄弱环节,为健康教育提供依据。方法自行设计问卷,对2008年10月1日~2009年9月30日间北京市西城区产科医院随机抽取466名唐氏征筛查... 目的了解北京市西城区唐氏征筛查高危人群对于唐氏征高危的知晓率、羊水穿刺率、产前咨询满意度等,找出薄弱环节,为健康教育提供依据。方法自行设计问卷,对2008年10月1日~2009年9月30日间北京市西城区产科医院随机抽取466名唐氏征筛查高危患者进行问卷调查。结果①接受调查的466例唐氏征筛查高危的孕产妇中,包括21-三体高危362例(78%),18-三体高危29例(6%),神经管畸形高危75例(16%)。②466例唐氏征筛查高危孕产妇中,444例到产科门诊进行产前咨询,产前咨询率达95%;275例进一步行产前诊断羊水穿刺,羊水穿刺率59%。③未做产前诊断羊水穿刺的191例中,81例担心羊水穿刺有风险,占42%;46例觉得没有必要做,占24%;64例通过超声检查、复做唐氏征筛查等其他途径,自行放弃羊水穿刺,占34%。④444例行产前咨询的高危孕产妇中,405例表示对咨询结果满意,满意度91%;37例感觉一般,占8%;2例觉得不满意,不到1%。结论①北京西城区医院唐氏征筛查高危的孕产妇大部分能进一步行产前咨询,并对咨询满意度较高。②唐氏征筛查高危孕产妇,进一步行羊水穿刺染色体检查的比率不高,宣教工作有待进一步加强。 展开更多
关键词 唐氏筛查 唐氏高危 产前咨询 羊水穿刺 出生缺陷
广州地区中孕期血清唐氏综合征筛查阳性病例的产前诊断
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作者 李霞 徐剑峰 +1 位作者 卢剑婷 王砾 《中国优生与遗传杂志》 2010年第6期44-44,47共2页
目的探讨唐氏综合征筛查阳性病例的染色体病的发病情况。方法以AFP、βHCG、E3及孕妇体重、年龄等指标采用WALLAC软件计算唐氏征发病风险值,以1/250为切割值,对孕产妇进行筛查,对高风险及临界风险的孕妇进行羊水细胞培养,进行羊水... 目的探讨唐氏综合征筛查阳性病例的染色体病的发病情况。方法以AFP、βHCG、E3及孕妇体重、年龄等指标采用WALLAC软件计算唐氏征发病风险值,以1/250为切割值,对孕产妇进行筛查,对高风险及临界风险的孕妇进行羊水细胞培养,进行羊水染色体核型分析。结果与结论对筛查高风险的孕妇进行产前诊断,避免染色体异常胎儿的出生是极其有必要的。 展开更多
关键词 唐氏筛查 染色体 产前诊断
无锡地区554例羊水细胞染色体核型分析
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作者 杨灿锋 王峻峰 耿金花 《中国优生与遗传杂志》 2009年第11期20-20,35共2页
目的探讨唐氏征筛查在羊水细胞染色体产前诊断中的作用。方法选择2008年唐氏征筛查为高风险的孕妇554位,进行羊水细胞染色体诊断。结果发现异常核型14例,异常核型率为2.53%,其中三倍体1例,18-三体1例,21-三体6例。结论结合唐氏征筛查结... 目的探讨唐氏征筛查在羊水细胞染色体产前诊断中的作用。方法选择2008年唐氏征筛查为高风险的孕妇554位,进行羊水细胞染色体诊断。结果发现异常核型14例,异常核型率为2.53%,其中三倍体1例,18-三体1例,21-三体6例。结论结合唐氏征筛查结果进行羊水细胞染色体核型分析是一种比较实用的产前诊断方法。 展开更多
关键词 唐氏筛查 染色体核型分析 产前诊断
7059例孕妇唐氏综合征筛查及羊水产前诊断 预览 被引量:38
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作者 陆建英 王天飞 +5 位作者 杨惠珠 郭茗 骆敏 郁凯明 孙路明 段涛 《中国优生与遗传杂志》 2007年第7期 24-25,共2页
目的探讨唐氏综合征筛查与羊水产前诊断的关系。方法采用时间分辨免疫荧光分析法,由wallac提供Multicalc产前筛查软件,计算唐氏征风险率。高危孕妇经遗传咨询,知情同意,进一步羊水细胞染色体核型分析,确诊。结果接受筛查7059例孕妇... 目的探讨唐氏综合征筛查与羊水产前诊断的关系。方法采用时间分辨免疫荧光分析法,由wallac提供Multicalc产前筛查软件,计算唐氏征风险率。高危孕妇经遗传咨询,知情同意,进一步羊水细胞染色体核型分析,确诊。结果接受筛查7059例孕妇,469例为高风险,高风险率6,64%。282例高风险孕妇进一步羊水产前诊断,胎儿染色体异常9例,检出率3.1%。羊水核型异常有21-三体,短臂增加,平衡易位,倒位,缺失,性三体。结论羊水产前诊断为唐氏征筛查提供了有效的诊断,产前诊断是减少出生缺陷的发生,提高人口质量不可缺少的技术手段。 展开更多
关键词 唐氏筛查 产前诊断 遗传
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唐氏征筛查高危与胎儿羊水染色体异常的关系探讨
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作者 董媛 王一鹏 +3 位作者 李维 于璐 陈巧媛 吕巍 《中国优生与遗传杂志》 2018年第3期29-31,共3页
目的探讨唐氏筛查高危与胎儿羊水染色体异常之间的关系。方法将2014年1月~2017年10月母血清学唐氏筛查高危并到首都医科大学附属北京妇产医院遗传室行羊水染色体核型分析的孕妇作为研究对象,对检出的异常胎儿羊水染色体核型进行分析。... 目的探讨唐氏筛查高危与胎儿羊水染色体异常之间的关系。方法将2014年1月~2017年10月母血清学唐氏筛查高危并到首都医科大学附属北京妇产医院遗传室行羊水染色体核型分析的孕妇作为研究对象,对检出的异常胎儿羊水染色体核型进行分析。结果胎儿羊水染色体异常106例中:68例为胎儿染色体数目异常(64.2%),包括常染色体异常59例,性染色体异常9例;29例为胎儿染色体结构异常(27.4%);9例为染色体多态及其它类型异常(8.4%)。孕妇血清学唐氏筛查高危能提示胎儿为21-三体或18-三体综合征(包括嵌合体)仅56例,占所有唐氏筛查高危病例的52.8%。结论母血清学唐筛高危不仅可预测胎儿羊水染色体数目异常,很大程度上还提示胎儿可能存在染色体结构异常或其它异常。 展开更多
关键词 唐氏筛查高危 羊水 染色体异常
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