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维生素D受体基因单核苷酸多态性与变应性鼻炎易感性相关性分析
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作者 陈赛明 李智群 +1 位作者 周利民 张云霞 《临床耳鼻咽喉头颈外科杂志》 CAS 北大核心 2019年第5期402-406,共5页
目的:探讨维生素D受体(VDR)基因单核苷酸多态性(SNP)与变应性鼻炎(AR)易感性的相关性。方法:选取210例AR患者(AR组)和同期健康体检志愿者180例作为对照组。采集所有受试者空腹静脉血并提取血液DNA,采用聚合酶链式反应-限制性片段长度(PC... 目的:探讨维生素D受体(VDR)基因单核苷酸多态性(SNP)与变应性鼻炎(AR)易感性的相关性。方法:选取210例AR患者(AR组)和同期健康体检志愿者180例作为对照组。采集所有受试者空腹静脉血并提取血液DNA,采用聚合酶链式反应-限制性片段长度(PCR-RFLP)法检测VDR基因ApaⅠ(rs7975232)位点、FokⅠ(rs2228570)位点多态性,比较分析不同基因型与AR易感性的关系。Hardy-Weinberg遗传平衡定律验证2组基因型频率是否具有代表性;采用Logistic多元回归法分析影响AR易感性的相关因素。结果:VDR基因rs7975232位点存在3种基因型,分别为野生型纯合子CC、突变杂合子AC、突变纯合子AA;rs2228570位点存在3种基因型,分别为野生型纯合子GG、突变杂合子GA、突变纯合子AA;rs7975232位点、rs2228570位点各基因型分布符合Hardy-Weinberg定律;ApaⅠrs7975232基因型分布比较差异有统计学意义(P<0.05),且AR组C等位基因分布频率显著高于对照组(P<0.05);FokⅠ基因rs2228570位点基因型分布比较差异无统计学意义(P>0.05);Logistic分析显示VDR基因rs7975232位点CC基因型为AR的易感因素。结论:VDR基因rs7975232位点多态性与AR易感性存在一定相关性,CC基因型可能是AR患者的易感因素,而rs2228570位点多态性与AR无明显相关性。 展开更多
关键词 维生素D受体 基因单核苷酸多态性 鼻炎 变应
C反应蛋白基因单核苷酸多态性与家族遗传性抑郁症发病的关系研究 预览
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作者 王士良 钟华 +5 位作者 陆梅娟 宋国华 章晓梅 林敏 杨胜良 钱敏才 《浙江医学》 CAS 2019年第6期525-528,共4页
目的研究可遗传的C反应蛋白(CRP)基因单核苷酸多态性(SNPs)分布与家族遗传性抑郁症(f DEP)发病的关系,以期进一步阐释血清CRP与抑郁症发病的关系。方法选择60例患有fDEP的男性患者作为f DEP组,并选取同期健康体检男性60例作为健康对照... 目的研究可遗传的C反应蛋白(CRP)基因单核苷酸多态性(SNPs)分布与家族遗传性抑郁症(f DEP)发病的关系,以期进一步阐释血清CRP与抑郁症发病的关系。方法选择60例患有fDEP的男性患者作为f DEP组,并选取同期健康体检男性60例作为健康对照组。采集所有受试者的静脉血进行生化指标检查和DNA提取、CRP SNPs分析。所得数据进行统计分析。结果 f DEP组血清CRP水平显著高于健康对照组(P<0.05)。fDEP组rs1417938位点的A等位基因、rs1205位点的C等位基因以及rs1800947位点的G等位基因出现频率显著高于对照组(P<0.05)。rs1417938、rs1205位点的低频等位基因以及rs1800947位点的高频等位基因,相对于其它等位基因亚型,均可以上调血清CRP水平。结论人血液中CRP SNPs与血清CRP水平增高有关,而血清CRP水平增高可能是f DEP发病的影响因素。 展开更多
关键词 C反应蛋白 家族遗传抑郁症 基因单核苷酸多态性
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脂联素基因多态性与妊娠期糖尿病的相关性
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作者 罗金英 颜建英 +1 位作者 陈水仙 林娟 《中国妇幼保健》 CAS 2019年第1期124-128,共5页
目的分析脂联素(APN)基因单核苷酸多态性(SNP)位点rs2241766 (+45T/G)、rs1501299 (+276G/T)和rs16861194 (-11426A/G)与福建地区妊娠期糖尿病(GDM)的相关性,探讨APN在福建地区GDM发病中的作用。方法采用病例-对照研究,选取2015年10月-2... 目的分析脂联素(APN)基因单核苷酸多态性(SNP)位点rs2241766 (+45T/G)、rs1501299 (+276G/T)和rs16861194 (-11426A/G)与福建地区妊娠期糖尿病(GDM)的相关性,探讨APN在福建地区GDM发病中的作用。方法采用病例-对照研究,选取2015年10月-2016年9月在福建省妇幼保健诊断为GDM的孕妇150例为GDM组,同期正常妊娠孕妇150例为对照组。采用ELISA法检测两组孕妇血清APN和胰岛素水平,直接测序法检测APN基因位点多态性。分析比较两组血清APN水平、APN基因位点基因型和等位基因频率的差异。结果所选APN基因3个SNP位点均符合Hardy-Weinberg平衡检验(P >0.05)。GDM组血清APN水平明显低于对照组,而空腹胰岛素(FINS)和HOMA-IR水平明显高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。两组+45T/G位点和+276G/T位点基因型及等位基因频率比较差异无统计学意义(P >0.05);GDM组-11426A/G位点AG和GG基因型检出率均高于对照组,GDM组G等位基因突变频率高于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05)。GDM组-11426A/G位点AG和GG基因型患者血清OGTT 1 h、OGTT 2 h、FINS和HOMA-IR水平均高于AA基因型患者,且GG基因型患者高于AG基因型;AG和GG基因型患者血清APN水平低于AA基因型,GG基因型患者血清水平低于AG基因型,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论 APN基因-11426A/G位点多态性及血清APN水平的降低可能与福建地区GDM发生有关。 展开更多
关键词 妊娠期糖尿病 脂联素 基因单核苷酸多态性
汉族人群MMP-9基因单核苷酸多态性与PACG的相关性 预览
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作者 蔡晖 石华宗 杨豫湘 《国际眼科杂志》 CAS 北大核心 2018年第10期1859-1862,共4页
目的:探讨基质金属蛋白酶9 (extracellular matrix metalloprotease 9,MMP-9)基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)与汉族人群原发性闭角型青光眼(primary angle closure glaucoma,PACG)易感性的关联。方法... 目的:探讨基质金属蛋白酶9 (extracellular matrix metalloprotease 9,MMP-9)基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)与汉族人群原发性闭角型青光眼(primary angle closure glaucoma,PACG)易感性的关联。方法:选取我院2014-01/2016-12收治的200例汉族PACG患者作为PACG组,同时招募200例汉族体检健康者作为正常对照组。常规外周静脉采集,提取全血基因组DNA,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术(polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)检测两组受检者MMP-9基因rs2250889、rs2274755及rs2664538位点等位基因及基因型,分析等位基因和基因型频率分布及其与PACG易感性之间的关系。结果:两组受检者年龄、性别、体质量指数、血压等一般资料差异均无统计学意义(P〉 0. 05)。MMP-9基因rs2250889、rs2274755及rs2664538位点基因型频率均符合哈迪-温伯格平衡(Hardy-Weinberg equilibrium)。两组受检者rs2250889和rs2664538位点基因型及等位基因频率分布差异均有统计学意义(P〈0. 05),而rs2274755位点基因型及等位基因频率分布差异均无统计学意义(P〉0. 05)。rs2250889位点中携带CC基因型人群为PACG的易感人群。同样, rs2664538位点中携带GG基因型人群为PACG的易感人群。结论:汉族人群中,MMP-9基因rs2250889和rs2664538位点多态性与PACG的发病存在一定关联,而rs2274755位点多态性与PACG的易感性无关。 展开更多
关键词 原发闭角型青光眼 基质金属蛋白酶9 基因单核苷酸多态性 易感 rs2250889 rs2664538
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IL-28B血清水平和遗传变异与慢性丙型肝炎患者病毒基因型及疾病进展相关性分析 被引量:2
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作者 李宁侠 唐招平 狄友华 《中华医院感染学杂志》 CSCD 北大核心 2017年第9期1924-1928,共5页
目的探讨IL-28B血清水平和单核苷酸多态性(SNP)与丙型肝炎患者病毒基因型及疾病进展相关性。方法选取2009年1月-2015年12月医院收治的258例慢性丙型肝炎(慢性丙型肝炎组)、55例丙型肝炎肝硬化(丙型肝炎肝硬化组)和31例丙型肝炎肝... 目的探讨IL-28B血清水平和单核苷酸多态性(SNP)与丙型肝炎患者病毒基因型及疾病进展相关性。方法选取2009年1月-2015年12月医院收治的258例慢性丙型肝炎(慢性丙型肝炎组)、55例丙型肝炎肝硬化(丙型肝炎肝硬化组)和31例丙型肝炎肝癌(肝癌组)患者及223例健康体检者(对照组)为研究对象,采用TaqMan@SNP Genotyping Assay和实时定量聚合酶链式反应检测IL-28BSNPs基因型;运用ELISA检测血清IL-28B浓度;稳健回归和ROC曲线分析血清IL-28B水平和SNPs的诊断价值。结果丙型肝炎患者6个IL-28BSNP基因频率与健康体检者比较,差异有统计学意义(P〈0.05);慢性丙型肝炎患者血清IL-28B水平(112.8±40.9)pg/ml显著低于丙型肝炎肝硬化患者(354.8±40.3)pg/ml及丙型肝炎肝硬化+肝癌患者(302.5±50.1)pg/ml,(P〈0.01);患者中rs8099917TT携带者血清IL-28B水平(147.8±40.5)pg/ml显著低于TG携带者(295.8±50.2)pg/ml,(P〈0.05);稳健回归发现血清IL-28B水平与rs8099917TG、慢性丙型肝炎、丙型肝硬化+肝癌密切相关(P均〈0.05);ROC分析239pg/ml血清IL-28B为慢性丙型肝炎和丙型肝炎肝硬化+肝癌界值。结论血清IL-28B可作为丙型肝炎病毒(HCV)疾病进展的辅助诊断指标。 展开更多
关键词 IL-28B 基因单核苷酸多态性 丙型肝炎 HCV病毒基因
青海地区回族胃癌患者PLCE1 rs3765524基因多态性研究 预览
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作者 沈国双 郑方超 赵久达 《青海医学院学报》 CAS 2016年第1期36-39,共4页
目的探讨青海地区回族胃癌患者PLCE1rs3765524基因多态性。方法采用1:1匹配病例对照研究。选取78例青海大学附属医院胃癌住院病例为病例组,按年龄、性别、民族匹配正常对照组。利用TanMan—NGB探针法对78例病例和78例对照进行PLCE1基... 目的探讨青海地区回族胃癌患者PLCE1rs3765524基因多态性。方法采用1:1匹配病例对照研究。选取78例青海大学附属医院胃癌住院病例为病例组,按年龄、性别、民族匹配正常对照组。利用TanMan—NGB探针法对78例病例和78例对照进行PLCE1基因rs3765524位点基因型检测,比较、分析病例组和正常对照组间的该位点基因型频率的分布差异。结果PLCE1基因rs3765524位点基因型的分布频率在病例组和正常对照组之间的差异无统计学意义(P=0.207,P=0.075)。结论PLCE1基因rs3765524位点C〉T的多态性改变与青海地区回族人群胃癌患病易感性之间无关联。 展开更多
关键词 胃癌 回族 PLCE1 基因单核苷酸多态性
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自限性和慢性HBV感染患者IFN-ω1、IFNGR基因的单核苷酸多态性观察 预览
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作者 王亚莉 赖翼 +3 位作者 刘阳 胡章勇 杨军 邓兰 《山东医药》 CAS 北大核心 2015年第31期1-4,共4页
目的观察自限性和慢性乙型肝炎病毒(HBV)感染患者干扰素ω1(IFN-ω1)、干扰素γ受体(IFNGR)基因的单核苷酸多态性(SNP)。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析方法检测206例自限性HBV感染者(对照组)和210例慢性HBV... 目的观察自限性和慢性乙型肝炎病毒(HBV)感染患者干扰素ω1(IFN-ω1)、干扰素γ受体(IFNGR)基因的单核苷酸多态性(SNP)。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析方法检测206例自限性HBV感染者(对照组)和210例慢性HBV感染者(病例组)IFN-ω1基因上4个SNP位点、IFNGR基因上4个位点,比较两组基因型和等位基因频率。结果病例组、对照组IFNGR基因的rs9376267位点CT基因型频率分别为48.4%、60.3%,两组比较,P=0.012。两组IFN-ω1、IFNGR基因其他SNP位点基因型和等位基因频率比较差异无统计学意义。结论自限性HBV感染患者IFNGR基因上的rs9376267位点CT基因型频率较慢性HBV感染患者高。 展开更多
关键词 干扰素ω1 干扰素γ受体 乙型肝炎病毒感染 基因单核苷酸多态性
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干扰素-α/β/γ单核苷酸多态性与中国汉族人群慢性HBV感染的相关性 被引量:1
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作者 王亚莉 赖翼 +2 位作者 刘阳 胡章勇 杨军 《热带医学杂志》 CAS 2015年第10期1312-1315,1325共5页
目的探讨干扰素-α/β/γ(INF-α/β/γ)基因单核苷酸多态性(SNP)与中国汉族人群乙型肝炎病毒(HBV)感染的相关性。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)方法检测206例自限性HBV感染者(对照组)和210例慢性... 目的探讨干扰素-α/β/γ(INF-α/β/γ)基因单核苷酸多态性(SNP)与中国汉族人群乙型肝炎病毒(HBV)感染的相关性。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)方法检测206例自限性HBV感染者(对照组)和210例慢性HBV感染者(病例组)INF-α/β/γ基因上7个SNP位点,比较两组间基因型和等位基因频率。结果对照组和病例组在性别分布、INF-γ基因上的rs11177916位点多态性差异均有统计学意义(P〈0.05),而在INF-α/β/γ基因上其余6个位点多态性差异均无统计学意义(P〉0.05)。结论男性患病率高于女性,具有INF-γ基因上rs11177916位点TT基因型及T等位基因的人群发生乙肝慢性化的几率低,有利于乙肝病毒的清除。 展开更多
关键词 干扰素-α/β/γ 自限HBV感染 HBV感染 基因单核苷酸多态性
多种免疫相关的细胞因子基因多态性与肝细胞癌的关联性的研究进展 被引量:1
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作者 张亚龙 高建梅 严新民 《生命科学》 CSCD 2015年第9期1174-1180,共7页
作为体内免疫系统的重要组成成分,免疫相关的细胞因子在抗病毒、细胞生长以及受伤组织修复方面具有重要功能。其基因的单核苷酸多态性会影响机体细胞因子的表达水平,造成宿主血清含量的差异,进而影响肝炎病毒的感染进程与临床转归,... 作为体内免疫系统的重要组成成分,免疫相关的细胞因子在抗病毒、细胞生长以及受伤组织修复方面具有重要功能。其基因的单核苷酸多态性会影响机体细胞因子的表达水平,造成宿主血清含量的差异,进而影响肝炎病毒的感染进程与临床转归,和机体发展成肝细胞癌具有密切关系。现就以下几种重要的细胞因子的基因多态性与肝细胞癌的最新发现进行综述。 展开更多
关键词 免疫相关细胞因子 基因单核苷酸多态性 肝细胞癌
与克罗恩病临床表型相关的单核苷酸多态性及其研究进展 预览
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作者 李锐清 《中国卫生产业》 2014年第32期195-196,共2页
炎症性肠病(IBD)主要包括溃疡性结肠炎和克罗恩病,近年来其发病呈上升趋势。炎症性肠病的发病机制尚不明确,研究证实遗传因素在其中起着重要作用,基因的单核苷酸多态性与IBD疾病易感性及临床表型相关,本文将对与克罗恩病临床表型... 炎症性肠病(IBD)主要包括溃疡性结肠炎和克罗恩病,近年来其发病呈上升趋势。炎症性肠病的发病机制尚不明确,研究证实遗传因素在其中起着重要作用,基因的单核苷酸多态性与IBD疾病易感性及临床表型相关,本文将对与克罗恩病临床表型相关的主要的单核苷酸多态性作一综述。 展开更多
关键词 克罗恩病 基因单核苷酸多态性 临床表型
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CDKN2A/2B的单核苷酸多态性与妊娠妇女糖耐量异常的相关性分析 被引量:1
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作者 梅劼 王海莲 +8 位作者 刘运强 宋文忠 梁亚明 甘露 尹诗 董先觉 邓绍平 麦刚 廖顺尧 《中华内分泌外科杂志》 CAS 2014年第3期189-192,共4页
目的 研究CDKN2A/2B基因rs2383208的单核苷酸多态性与中国西南地区汉族妊娠期妇女糖耐量的相关性.方法 选取中国西南地区汉族妊娠期妇女作为研究对象,其中糖耐量正常组495例(59.64%),糖耐量异常组335例(40.36%);糖耐量异常组包括... 目的 研究CDKN2A/2B基因rs2383208的单核苷酸多态性与中国西南地区汉族妊娠期妇女糖耐量的相关性.方法 选取中国西南地区汉族妊娠期妇女作为研究对象,其中糖耐量正常组495例(59.64%),糖耐量异常组335例(40.36%);糖耐量异常组包括空腹血糖异常及糖耐量受损组279例(33.62%)和妊娠糖尿病组56例(6.74%).提取全血基因组DNA,采用飞行质谱法检测CDKN2A/2B基因rs2383208单核苷酸位点多态性.结果 CDKN2A/2B基因rs2383208的AA、AG、GG 3种基因型在所检测妇女的糖耐量正常组与糖耐量异常组间分布差异无统计学意义(P>0.05).结论 在西南地区妊娠妇女中,未发现CDKN2A/2B基因rs2383208 A/G多态性与妊娠期糖耐量异常具有明显相关性. 展开更多
关键词 妊娠糖耐量异常 基因单核苷酸多态性 CDKN2A 2B
静脉血栓栓塞症患者蛋白C和蛋白S基因单核苷酸多态性分析 预览 被引量:3
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作者 李方超 靳会敏 佟倩 《中国老年学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第3期859-860,共2页
机体内的抗凝系统和凝血系统处于一个动态平衡的状态,当凝血系统被激活占优势时,则出现血栓栓塞性疾病。在机体内发挥重要抗凝作用的3个体系:抗凝血酶、蛋白C(PC)系统和组织因子途径抑制物。PC和蛋白S(PS)与凝血酶调节蛋白(TM)和活化PC... 机体内的抗凝系统和凝血系统处于一个动态平衡的状态,当凝血系统被激活占优势时,则出现血栓栓塞性疾病。在机体内发挥重要抗凝作用的3个体系:抗凝血酶、蛋白C(PC)系统和组织因子途径抑制物。PC和蛋白S(PS)与凝血酶调节蛋白(TM)和活化PC抑制物(APCI)共同组成PC系统,在抗凝过程中起重要作用。人类基因组中存在着广泛的多态性,最简单 展开更多
关键词 静脉血栓栓塞 蛋白C 蛋白S 基因单核苷酸多态性
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TGFβ2基因单核苷酸多态性与持续性心房颤动的相关性研究 预览 被引量:1
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作者 贺涛 陈旸 刘明江 《四川医学》 CAS 2014年第8期955-957,共3页
目的通过研究转移生长因子β2(TGFβ2)基因单核苷酸多态性与持续性心房颤动(AF)的相关性,探讨AF的免疫遗传学发病机制。方法从外周血中提取DNA,采用聚合酶链扩增反应-限制性片段长度多态性技术检测90例西南地区人群AF患者及90例健... 目的通过研究转移生长因子β2(TGFβ2)基因单核苷酸多态性与持续性心房颤动(AF)的相关性,探讨AF的免疫遗传学发病机制。方法从外周血中提取DNA,采用聚合酶链扩增反应-限制性片段长度多态性技术检测90例西南地区人群AF患者及90例健康对照者TGFβ2基因一个单核苷酸标签位点(rs6658835)多态性。用检验比较病例组与对照组之间基因型频率和等位基因频率的统计学差异。结果 AF组与对照组基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡。与正常对照组相比,AF患者组TGFβ2基因标签位点(rs6658835)GG+AG基因型和G等位基因频率明显增加,差异有统计学意义(分别为83.4%vs.65.6%和60.6%vs.41.7%,P均〈0.05)。结论本研究发现TGFβ2基因rs6658835位点单核苷酸多态性与西南地区人群AF相关。TGFβ2基因多态性可能在AF遗传易感性方面具有重要作用。 展开更多
关键词 TGFΒ2 基因单核苷酸多态性 持续心房颤动
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p53基因家族与生殖功能的研究进展 预览
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作者 钟婷(综述) 魏招秀 况海斌(审校) 《南昌大学学报:医学版》 CAS 2012年第10期86-89,96共5页
p53基因家族蛋白包括3个转录因子:p53、p63、p73。p53作为抑癌基因之一被人们广泛的认识,p53原始的祖先基因在非脊椎动物的主要作用是维持基因组的完整性和保真性。p53基因家族在调节生殖功能方面具有重要作用,包括维持卵泡池的大小、... p53基因家族蛋白包括3个转录因子:p53、p63、p73。p53作为抑癌基因之一被人们广泛的认识,p53原始的祖先基因在非脊椎动物的主要作用是维持基因组的完整性和保真性。p53基因家族在调节生殖功能方面具有重要作用,包括维持卵泡池的大小、生殖细胞基因组的完整性、卵泡的发育、排卵、内分泌、胚胎植入以及女性不孕不育,其中p53及其通路相关基因单核苷酸多态性主要与低龄(〈35岁)女性不孕不育有关,而p63、p73基因单核苷酸多态性与高龄(〉35岁)女性不孕不育密切相关。 展开更多
关键词 p53 P63 P73 生殖功能 不孕不育 基因单核苷酸多态性 年龄
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家族性阿耳茨海默病SORL1基因SNP位点的筛选 被引量:1
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作者 刘军 魏芸 +3 位作者 代明 谭云 缪勇 邱小萍 《武汉大学学报:医学版》 CAS 北大核心 2011年第6期 764-768,共5页
目的:研究在家族性阿耳茨海默病(FAD)和无家族史健康人群中枢载脂蛋白E受体(SORL1)基因单核苷酸多态性(SNP)位点的筛选。方法:收集武汉地区具有家族史的阿耳茨海默病(AD)血样品41例,无家族史的健康人群50例,利用SNaPshot分型... 目的:研究在家族性阿耳茨海默病(FAD)和无家族史健康人群中枢载脂蛋白E受体(SORL1)基因单核苷酸多态性(SNP)位点的筛选。方法:收集武汉地区具有家族史的阿耳茨海默病(AD)血样品41例,无家族史的健康人群50例,利用SNaPshot分型系统,针对SORL1基因5′端中8,9,10(rs668387,rs689021,rs641120)3个SNP位点及3′端19,23(rs2070045,rs3824968)两个SNP位点进行检测。结果:发现在FAD SORL1基因3′端的SNP23A等位基因(TA,AA)与无家族史健康人群相比有显著性差异(P=0.001,P〈0.001)。结论:SORL1基因的SNP 23位点有可能是FAD标志性基因,进一步的研究有待于扩大样本量。 展开更多
关键词 家族迟发型阿耳茨海默病 基因单核苷酸多态性 中枢载脂蛋白E受体
TGFβ2基因单核苷酸多态性与扩张型心肌病的相关性研究 预览
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作者 陈旸 彭瑛 +4 位作者 周斌 谢军 李慧 陈宇 饶莉 《实用医院临床杂志》 2011年第1期 20-22,共3页
目的通过研究转化生长因子82(TGFβ2)基因单核苷酸多态性与扩张型心肌病(DCM)的相关性,探讨DCM的免疫遗传学发病机制。方法从169例DCM患者(DCM组)和158例健康对照者(对照组)外周血中提取DNA,采用聚合酶链扩增反应-限制性片段... 目的通过研究转化生长因子82(TGFβ2)基因单核苷酸多态性与扩张型心肌病(DCM)的相关性,探讨DCM的免疫遗传学发病机制。方法从169例DCM患者(DCM组)和158例健康对照者(对照组)外周血中提取DNA,采用聚合酶链扩增反应-限制性片段长度多态性技术检测中国西南地区汉族人群DCM患者和健康对照者TGFβ2基因一个标签位点(rs6658835)单核苷酸多态性;用x2检验比较DCM组与对照组之间基因型频率和等位基因频率的统计学差异。结果DCM组与正常对照组基因型分布均符合Hardy—Weinberg平衡;与正常对照组相比,DCM患者组TGFβ2基因标签位点(rs6658835)GG+AG基因型和G等位基因频率明显增加,差异有统计学意义(分别为79.3%VS62.7%和51.2%VS39.6%,均P〈0.01)。结论TGFβ2基因rs6658835位点单核苷酸多态性与中国西南地区汉族人群DCM相关,TGFβ2基因多态性可能在DCM遗传易感性方面具有重要作用。 展开更多
关键词 TGFΒ2 基因单核苷酸多态性 扩张型心肌病
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硫酸基转移酶1E1基因单核苷酸多态性联合吸烟与肺癌易感性的关系 被引量:2
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作者 李雪飞 张颉 周彩存 《肿瘤》 CAS CSCD 北大核心 2010年第11期,共5页
目的:研究硫酸基转移酶(sulfotransferase,SULT)1E1基因的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)联合吸烟与肺癌易感性的关系。方法:采用病例-对照研究,收集原发性肺癌患者351例和非肿瘤患者207例,应用AllGloTM探针结合... 目的:研究硫酸基转移酶(sulfotransferase,SULT)1E1基因的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)联合吸烟与肺癌易感性的关系。方法:采用病例-对照研究,收集原发性肺癌患者351例和非肿瘤患者207例,应用AllGloTM探针结合实时荧光PCR方法分析肺癌组和对照组中SLUT1E1多态位点A-3037G(rs4149525)基因型分布情况,比较不同基因型联合吸烟与肺癌易感性的关系,以及对肺癌不同病理类型的影响。结果:肺癌患者A-3037G多态位点的AA、AG、GG基因型和A、G等位基因频率分布与对照组比较,差异无统计学意义(P>0.05)。吸烟≥30包年的野生型纯合子个体罹患肺癌的风险增加,调整比值比(odds ratio,OR)为2.307[95%可信区间(confidence interval,CI)为1.285~3.976,P<0.05];吸烟≥30包年携带突变等位基因G的个体患肺癌的风险可能增加,调整OR值为1.523(95%CI为0.987~2.961,P=0.05)。3种基因型联合吸烟(≥30包年)可能增加了罹患肺鳞癌的风险,AA和AG+GG基因型的OR值分别为5.983(95%CI为2.786~12.850,P<0.01)和2.750(95%CI为1.245~6.075,P<0.05);而突变等位基因G对不吸烟个体似乎具有保护作用,OR值为0.296(95%CI为0.101~0.864,P<0.05);A-3037G多态性联合吸烟对肺腺癌的发病风险没有显著影响。结论:SULT1E1基因启动子区A-3037G多态性联合吸烟可能对肺癌的发病风险有一定影响。 展开更多
关键词 基转移酶 基因单核苷酸多态性 吸烟 肺癌易感 关系 lung cancer single nucleotide polymorphism 不同基因 等位基因 发病风险 肺癌患者 多态位点 基因启动子区 基因频率分布 个体 对照组 不同病理类型 统计学意义 肿瘤患者 突变
凝血酶激活的纤溶抑制物编码区基因多态性与心肌梗死相关性探讨
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作者 司家峰 《临床血液学杂志:输血与检验》 2010年第3期359-362,共4页
目的:探讨TAFI编码区基因单核苷酸多态性与心肌梗死(MI)的关系。方法:应用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性分析技术(PCR-RFLP)检测100例MI患者和90例正常对照者的CPB2基因2个位点G505A和C1040T的多态性。结果:CPB2基因G... 目的:探讨TAFI编码区基因单核苷酸多态性与心肌梗死(MI)的关系。方法:应用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性分析技术(PCR-RFLP)检测100例MI患者和90例正常对照者的CPB2基因2个位点G505A和C1040T的多态性。结果:CPB2基因G505A位点的3种基因型(G505G、G505A、A505A)频率在MI组和对照组分别为35(35%)、54(54%)、11(11%)和32(35.6%)、46(51.1%)、22(24.4%),等位基因G、A频率在MI组和对照组分别为124(62.0%)、76(38.0%)和110(61.1%)、70(38.9%);C1040T位点的3种基因型(C1040C、C1040T、T1040T)频率在MI组和对照组分别为32(32%)、53(53%)、15(15%)和31(31.4%)、49(54.4%)、10(11.2%),等位基因C、T频率在MI组和对照组分别为117(58.5%)、83(41.5%)和111(61.7%)、69(38.3%),2组之间基因型及等位基因频率分布差异无统计学意义(G505A位点:χ^2=1.6757,P=0.8524;χ^2=0.7881,P=0.6973;C1040T位点:χ^2=0.6482,P=0.3958;χ^2=0.7231,P=0.5291)。结论:编码TAFI的CPB2基因2个位点G505A和C1040T的基因多态性与MI没有明显关系。 展开更多
关键词 纤溶抑制物 凝血酶激活 基因单核苷酸多态性 心肌梗死
气管食管科学
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《中国医学文摘:耳鼻咽喉科学》 2005年第1期47-48,共2页
关键词 异丙酚 气管食管 上皮内瘤变 食管鳞状细胞癌组织 同种异体 基因单核苷酸多态性 羟丁 等位基因 抑癌基因 软骨细胞
心血管疾病基因单核苷酸多态性研究进展 预览 被引量:1
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作者 赵广荣 江昕 +1 位作者 张军平 高秀梅 《天津中医药》 CAS 2004年第4期 348-350,共3页
心血管疾病包括冠心病、高血压、动脉硬化等,是人类重大疾病之一.虽然心血管疾病的死亡率已经显著下降,治愈率在逐步提升,但仍严重威胁着公众健康.随着研究的不断深入,对心血管疾病的研究已经达到基因水平.目前多采取关联分析的方法研... 心血管疾病包括冠心病、高血压、动脉硬化等,是人类重大疾病之一.虽然心血管疾病的死亡率已经显著下降,治愈率在逐步提升,但仍严重威胁着公众健康.随着研究的不断深入,对心血管疾病的研究已经达到基因水平.目前多采取关联分析的方法研究心血管疾病相关基因,该方法是建立在CV-CD假说(Common Variants-Common Disease hypothesis)基础之上,如果患者中变异多态性大于1%,那么多态性与疾病有一定的关联(如高血压、冠心病等). 展开更多
关键词 心血管疾病 基因单核苷酸多态性 中医药 治疗 诊断 甾醇调节元件结合蛋白 Β2-肾上腺素能受体基因
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