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ABCA1基因编码区稀有变异与原发性开角型青光眼关联分析 预览
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作者 徐玉霞 黄賂琳 +3 位作者 龚波 陈宇虹 孙兴怀 杨正林 《中华实验眼科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第6期439-445,共7页
目的对原发性开角型青光眼(POAG)患者ABCA1基因编码区变异进行分析,探讨ABCA1基因稀有非同义变异在POAG患者中的分布情况。方法采用前瞻性队列研究方法,自2017年3月至2018年3月共招募复旦大学附属眼耳鼻喉科医院就诊的POAG患者398例,并... 目的对原发性开角型青光眼(POAG)患者ABCA1基因编码区变异进行分析,探讨ABCA1基因稀有非同义变异在POAG患者中的分布情况。方法采用前瞻性队列研究方法,自2017年3月至2018年3月共招募复旦大学附属眼耳鼻喉科医院就诊的POAG患者398例,并招募同期就诊的年龄和性别匹配的健康对照者198人。采集受检者外周静脉血2~5ml,提取基因组DNA,利用全外显子测序(WES)技术对受检者ABCA1基因50个外显子区的稀有非同义变异进行测序和分析。结果POAG患者ABCA1基因稀有非同义变异检出率为6.8%(27/398),发现21个稀有非同义变异位点,其中有4个新变异,包括c.4310C>A(p.Thr1437Asn)、c.3772G>T(p.Asp1258Tyr)、c.775A>G(p.Lys259Glu)和c.1507_1508insGAGGT(p.Glu503GlyfsX7)。健康对照者ABCA1稀有变异检出率为2.5%(5/198),PGAG患者ABCA1稀有变异检出率明显高于健康对照者,差异有统计学意义(χ^2=4.72,P=0.03,OR=2.81)。结论ABCA1的稀有非同义变异与POAG发病有一定关联,丰富了ABCA1基因的稀有变异谱。 展开更多
关键词 开角型青光眼/基因 基因变异 DNA序列分析/方法 非同义变异 全外显子测序 ABCA1基因
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儿童早老症四例临床特征及基因变异分析
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作者 朱兰玉 刘恒 +8 位作者 李东明 李福记 覃霞 李文宇 郭婷 温斯健 方玲 舒伟 林有坤 《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第8期636-638,共3页
4例患儿均因皮肤异常入院,临床表现为早衰面容、身材矮小、皮下脂肪萎缩、秃发、智力正常,临床诊断为儿童早老症。基因检测4例患儿中存在2种基因变异,分别为LMNA基因c.1579C>T(p.R527C)纯合变异和c.1824 C>T(p.G608G)显性变异,确... 4例患儿均因皮肤异常入院,临床表现为早衰面容、身材矮小、皮下脂肪萎缩、秃发、智力正常,临床诊断为儿童早老症。基因检测4例患儿中存在2种基因变异,分别为LMNA基因c.1579C>T(p.R527C)纯合变异和c.1824 C>T(p.G608G)显性变异,确诊为2种不同变异类型儿童早老症。 展开更多
关键词 变异分析 基因变异 早老症 临床特征 儿童 皮下脂肪萎缩 LMNA基因 临床表现
现代遗传学分析技术的临床应用
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作者 何玺玉 《中华实用儿科临床杂志》 CSCD 北大核心 2019年第20期1521-1525,共5页
近年来,遗传分析技术已广泛用于复杂疑难疾病的诊断、新生儿及高危人群疾病的筛查、植入前诊断、遗传病再发风险评估及基因治疗,临床医师需更好地了解使用遗传分析技术的目的和时机,理解这些技术的优势及局限性,才能真正将遗传分析技术... 近年来,遗传分析技术已广泛用于复杂疑难疾病的诊断、新生儿及高危人群疾病的筛查、植入前诊断、遗传病再发风险评估及基因治疗,临床医师需更好地了解使用遗传分析技术的目的和时机,理解这些技术的优势及局限性,才能真正将遗传分析技术合理应用于临床实践中,为提高遗传病的诊治能力和水平提供帮助。 展开更多
关键词 遗传分析 基因测序 基因变异 基因突变
企业跨行业创新获取竞争优势的模式研究
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作者 徐升华 王曲舒 刘冬 《中国工业经济》 CSSCI 北大核心 2019年第3期175-192,共18页
在行业边界逐渐模糊的背景下,企业如何成功实施跨行业创新成为学者与实践者共同关注的热点。与诸多现有研究不同,本研究关注跨行业创新的长期动态过程,采用'组合'与'共创'逻辑,而非以往研究的'单向学习'逻辑,... 在行业边界逐渐模糊的背景下,企业如何成功实施跨行业创新成为学者与实践者共同关注的热点。与诸多现有研究不同,本研究关注跨行业创新的长期动态过程,采用'组合'与'共创'逻辑,而非以往研究的'单向学习'逻辑,选择企业业务层面的偏微观视角,对天弘基金管理有限公司依靠跨行业创新实现跨越式发展的历程进行剖析。以企业基因理论为指导,对天弘基金多阶段的跨行业创新进行多维度观察,构建了企业进行跨行业创新的动态过程模型,归纳并区分了'能力要素重组'与'能力要素强化'两种基本的跨行业创新模式以及它们的动态驱动机制与反馈机制,丰富企业跨行业创新研究的同时也拓展了企业基因理论。 展开更多
关键词 企业基因 跨行业创新 基因变异 杂交优势 动态模型
福建人群香港型地中海贫血的基因变异检测
5
作者 张敏 黄海龙 +8 位作者 陈梅环 陈灵基 王燕 林娜 李英 陈雪美 王林铄 林元 徐两蒲 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2019年第4期297-300,共4页
目的分析福建省籍人群右向缺失型地中海贫血(-α^3.7)样本中香港型地中海贫血基因(Hong Kongαα,HKαα)检出率,探讨其临床意义。方法对10145份福建省籍人群地贫筛查阳性样本进行常规地贫基因诊断,应用单重PCR及巢式PCR技术对检测到的... 目的分析福建省籍人群右向缺失型地中海贫血(-α^3.7)样本中香港型地中海贫血基因(Hong Kongαα,HKαα)检出率,探讨其临床意义。方法对10145份福建省籍人群地贫筛查阳性样本进行常规地贫基因诊断,应用单重PCR及巢式PCR技术对检测到的507例-α3.7/αα样本及2例电泳结果同时出现东南亚缺失型α-地中海贫血(--SEA)、-α^3.7及α2条带样本进行HKαα基因型检测。结果在507例-α3.7/αα样本中,共检出25例HKαα/αα,5例HKαα/-α^3.7,4例HKαα/αα合并CD41/42(HBB:c.126_129delCTTT)杂合变异,1例HKαα/αα合并IVS-Ⅱ-654(HBB:c.316_197C>T)杂合变异,另检出1例-α^3.7/anti4.2,2例电泳结果同时出现--SEA、-α^3.7及α2条带样本均为HKαα/--SEA,HKαα基因型在福建省籍人群中检出率为0.36%,在-α^3.7阳性样本中检出率为7.27%。结论在福建人群中检出一定比例的HKαα基因型,为临床提供更准确的地贫基因诊断结果及遗传咨询。 展开更多
关键词 巢式PCR 地中海贫血 基因变异 香港型地中海贫血基因
64例Peutz-Jeghers综合征患者STK11基因变异分析
6
作者 李蒙 孙涛 +3 位作者 蒋宇亮 李静 宁守斌 周平 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2019年第9期862-865,共4页
目的 检测Peutz-Jeghers综合征(Peutz-Jeghers syndrome,PJS)患者丝/苏氨酸激酶11(serine/threonine kinase 11,STK11)基因编码区序列,分析STK11基因变异情况.方法 64例PJS患者来自原中国人民解放军空军总医院消化内科,应用PCR扩增及DN... 目的 检测Peutz-Jeghers综合征(Peutz-Jeghers syndrome,PJS)患者丝/苏氨酸激酶11(serine/threonine kinase 11,STK11)基因编码区序列,分析STK11基因变异情况.方法 64例PJS患者来自原中国人民解放军空军总医院消化内科,应用PCR扩增及DNA直接测序方法对STK11基因外显子及侧翼序列进行检测,分析STK11基因变异情况.结果 在64例PJS患者中,48例被检测出STK11基因变异,包括错义变异、无义变异、插入变异、缺失变异、剪切位点变异共39种.变异检出率为75.00%(48/64),其中错义变异占29.17%(14/48),无义变异占29.17%(14/48),插入变异占2.08%(1/48),缺失变异占10.42%(5/48),剪切位点变异占29.17%(12/48).散发患者的变异检出率为71.8%(28/39),家族史患者的变异检出率80.0%(20/25).2种变异(c.250A>T、c.580G>A)分别分布于3例不同PJS家系先证者,考虑为高频变异位点.13种变异未在SNP数据库检出、相关文献未见报道,但患者均表现典型PJS临床特征,疑似为致病性变异位点.结论 中国PJS患者STK11基因变异检出率与国外报道一致,但或许存在中国人高频变异位点,STK11基因新变异的检出丰富了STK11基因变异谱. 展开更多
关键词 PEUTZ-JEGHERS综合征 STK11基因 基因变异
NBAS基因变异导致SOPH综合征和肝功能损伤一例
7
作者 谷加丽 王文建 +2 位作者 李莉 郑跃杰 毛晓宁 《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第6期487-489,共3页
1例主诉为"发热伴口腔疱疹5 d"的患儿发现肝功能损害和Pelger-Huёt细胞,进一步完善基因检测发现NBAS基因复合杂合变异,变异位点为c.(7041_7043delTCT)和c.(3759delC),分别来自于父亲和母亲杂合变异,此变异位点为新发现位点... 1例主诉为"发热伴口腔疱疹5 d"的患儿发现肝功能损害和Pelger-Huёt细胞,进一步完善基因检测发现NBAS基因复合杂合变异,变异位点为c.(7041_7043delTCT)和c.(3759delC),分别来自于父亲和母亲杂合变异,此变异位点为新发现位点。检索国内外文献发现NBAS变异以c.(5741G>A)纯合变异为常见变异位点。结合患儿的临床表现及基因检测结果,诊断为NBAS基因缺陷性疾病(SOPH综合征和肝功能损伤)明确。 展开更多
关键词 S基因变异 肝功能损伤 综合征 NBA 肝功能损害 口腔疱疹 基因检测 检测结果
一个先天性脊柱骨骺发育不良家系的COL2A1基因变异分析
8
作者 王玉贤 肖涵 +2 位作者 王哲 赵娜 薛煜 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2019年第7期694-696,共3页
目的对1个先天性脊柱骨骺发育不良(spondyloepiphyseal dysplasia congenita, SEDC)家系进行基因检测和蛋白功能预测,探讨其致病原因。方法对1个SEDC家系先证者行全外显子基因检测,对可疑基因变异进行Sanger测序验证,使用蛋白功能预测... 目的对1个先天性脊柱骨骺发育不良(spondyloepiphyseal dysplasia congenita, SEDC)家系进行基因检测和蛋白功能预测,探讨其致病原因。方法对1个SEDC家系先证者行全外显子基因检测,对可疑基因变异进行Sanger测序验证,使用蛋白功能预测软件对可疑基因变异进行功能预测。结果该SEDC家系中3例患者均携带COL2A1基因c.1394G>C( p. Gly465Ala)错义变异,该变异在目前常用数据库中均未见报道。PROVEAN、PolyPhen-2、Mutation Taster软件预测该变异为高度可能致病性变异。结论COL2A1基因c.1394G>C( p. Gly465Ala)变异可能是该SEDC家系的致病原因。 展开更多
关键词 先天性脊柱骨骺发育不良 COL2A1基因 基因变异
两个先天性关节挛缩家系的MYH3基因变异分析及产前诊断
9
作者 徐雪琴 丁丽容 +2 位作者 李焕铮 郑昭科 唐少华 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2019年第5期447-450,共4页
目的 探讨两个先天性关节挛缩家系的遗传学病因,为其遗传咨询及产前诊断提供依据.方法 应用全外显子高通量测序技术对先证者进行全外显子组测序,Sanger测序验证变异;用生物信息学软件对候选变异位点进行致病性分析和行产前基因诊断.结果... 目的 探讨两个先天性关节挛缩家系的遗传学病因,为其遗传咨询及产前诊断提供依据.方法 应用全外显子高通量测序技术对先证者进行全外显子组测序,Sanger测序验证变异;用生物信息学软件对候选变异位点进行致病性分析和行产前基因诊断.结果 测序结果显示家系1先证者存在MYH3基因c.1123G>A(p.Glu375Lys)杂合变异,产前诊断提示胎儿存在与先证者相同变异位点.全外显子测序结果提示家系2胎儿存在MYH3基因c.118G>A(p.Val40Met)杂合变异,胎儿父母未检测该变异,经检索人类突变数据库,为未报道过的新变异位点.结论 MYH3基因c.1123G>A变异和c.118G>A变异分别为家系1和家系2的致病原因,基因检测结果为家系的遗传咨询及产前诊断提供了依据. 展开更多
关键词 关节挛缩 MYH3基因 基因变异 产前诊断
NPC1基因变异致尼曼匹克病C型患儿一例
10
作者 张光业 于风岭 +5 位作者 张开慧 李府 律玉强 高敏 盖中涛 刘毅 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2019年第5期480-483,共4页
目的 对1例疑为尼曼匹克病C型的患儿进行临床和遗传学分析.方法 采用新一代测序技术对患儿进行基因变异分析,并对疑似致病性变异进行患儿及其父母的Sanger测序验证及生物信息学预测,用SIFT、PolyPhen-2和MutationTaste软件对新变异进行... 目的 对1例疑为尼曼匹克病C型的患儿进行临床和遗传学分析.方法 采用新一代测序技术对患儿进行基因变异分析,并对疑似致病性变异进行患儿及其父母的Sanger测序验证及生物信息学预测,用SIFT、PolyPhen-2和MutationTaste软件对新变异进行致病性分析.结果 基因测序发现患儿NPC1基因存在c.2728G>A(p.G910S)和c.269C>G(p.P90R)复合杂合变异,分别遗传自其母亲和父亲.NPC1基因c.2728G>A(p.G910S)变异为HGMD报道的已知致病性变异,c.269C>G(p.P9oR)变异目前未见文献报道,生物信息学预测为致病性变异.结论 患儿为NPC1基因复合杂合变异引起的尼曼匹克病C型,该发现丰富了NPC1基因变异谱,并为家系遗传咨询及产前诊断提供了依据. 展开更多
关键词 尼曼匹克病C型 NPC1基因 基因变异 新一代测序
P2Y12基因变异对氯吡格雷联合阿司匹林治疗缺血性脑血管病患者血小板抑制率的影响
11
作者 李海涛 柏景乔 《中南药学》 CAS 2019年第10期1775-1779,共5页
目的探索P2Y12基因变异对缺血性脑血管病患者血小板抑制率的影响。方法入组症状性颅内动脉狭窄所致缺血性脑血管病患者(CYP2C19基因为野生型),通过连锁分析和功能预测筛选P2Y12基因的TagSNP和功能SNP位点,血栓弹力图检测血小板活性,统... 目的探索P2Y12基因变异对缺血性脑血管病患者血小板抑制率的影响。方法入组症状性颅内动脉狭窄所致缺血性脑血管病患者(CYP2C19基因为野生型),通过连锁分析和功能预测筛选P2Y12基因的TagSNP和功能SNP位点,血栓弹力图检测血小板活性,统计分析基因变异对血小板活性的影响。结果最终入组患者188例,选择P2Y12基因的14个位点,进一步的连锁不平衡分析检测到两个连锁区域,第一个连锁区涵盖了4个SNP位点,第二个连锁区有9个位点。位点rs2046934对血栓弹力图参数ADP%和MAADP有显著影响(P <0.05)。结论通过检测P2Y12基因的位点rs2046934,有助于临床中筛查抗血小板药物抵抗患者。 展开更多
关键词 缺血性脑血管病 脑卒中 P2Y12基因 基因变异 血小板抑制率
一个遗传性低镁血症继发低钙血症家系的TRPM6基因变异分析
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作者 谭建强 严提珍 +2 位作者 李哲涛 黄钧 蔡稔 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2019年第8期805-808,共4页
目的对1例遗传性低镁血症继发低钙血症患儿的TRPM6基因进行变异分析,探讨其分子遗传学发病机制。方法应用Sanger测序法对患儿及父母的TRPM6基因进行变异分析。结果测序结果显示患儿TRPM6基因存在c.3311C>T(p.Pro1104Leu)纯合变异,其... 目的对1例遗传性低镁血症继发低钙血症患儿的TRPM6基因进行变异分析,探讨其分子遗传学发病机制。方法应用Sanger测序法对患儿及父母的TRPM6基因进行变异分析。结果测序结果显示患儿TRPM6基因存在c.3311C>T(p.Pro1104Leu)纯合变异,其父母均为c.3311C>T(p.Pro1104Leu)杂合变异携带者。经查询相关数据库c.3311C>T变异为未报道过的新变异,蛋白功能分析软件预测其具有高致病风险。结论TRPM6基因c.3311C>T(p.Pro1104Leu)变异可能是患儿的致病原因,新变异的发现丰富了TRPM6基因变异谱。 展开更多
关键词 癫痫 低镁血症 低钙血症 TRPM6基因 基因变异
一例神经性肌强直与轴索型神经病患者的HINT1基因变异研究
13
作者 徐金艳 杨元 刘运强 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2019年第8期817-820,共4页
目的探讨1个神经性肌强直与轴索型神经病(neuromyotonia and axonal neuropathy,NMAN)家系的临床及遗传学特点。方法收集先证者及其双亲的临床资料与外周血样,应用三联重复引物PCR联合毛细管电泳检测先证者强直性肌营养不良致病基因DMPK... 目的探讨1个神经性肌强直与轴索型神经病(neuromyotonia and axonal neuropathy,NMAN)家系的临床及遗传学特点。方法收集先证者及其双亲的临床资料与外周血样,应用三联重复引物PCR联合毛细管电泳检测先证者强直性肌营养不良致病基因DMPK与ZNF9的动态突变;应用高通量测序筛查神经系统遗传病致病基因的变异,用Sanger测序验证检出的基因变异;应用Sanger测序分析双亲及100名非病个体的变异位点基因型;分析基因变异的致病性。结果未发现DMPK与ZNF9基因动态突变位点的异常扩展;测序结果显示先证者HINT1基因第3外显子存在c.335C>T(p.R119W)纯合错义变异,其表型正常的双亲均为上述变异的携带者,对照群体未检出该变异。基于ACMG指南的评价提示为致病性变异。结论在NMAN患者中发现的这个新的致病变异(c.335C>T,p.R119W)为HINT1基因与NMAN的关系提供了更多的证据,填补了中国人群HINT1基因突变谱的空白。 展开更多
关键词 神经性肌强直与轴索型神经病 HINT1基因 基因变异
一例先天性鱼鳞病患儿的临床表现及TGM1基因变异分析
14
作者 胡清华 易丽君 +4 位作者 陈卡 周菁 陈丽萍 曾丽春 李红 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2019年第4期357-359,共3页
目的探讨1例先天性鱼鳞病患儿的遗传学病因。方法通过对1例疑似的先天性鱼鳞病患儿进行Panel测序,用Sanger测序对筛查出的可疑致病变异进行验证。结果先证者TGM1基因存在c.327delG(p.Met109Ilefs*2)和c.791G>A(p.Arg264Gln)复合杂合... 目的探讨1例先天性鱼鳞病患儿的遗传学病因。方法通过对1例疑似的先天性鱼鳞病患儿进行Panel测序,用Sanger测序对筛查出的可疑致病变异进行验证。结果先证者TGM1基因存在c.327delG(p.Met109Ilefs*2)和c.791G>A(p.Arg264Gln)复合杂合变异,其父亲携带c.791G>A杂合变异,母亲携带c.327delG杂合变异。在101名正常对照中未检测到上述变异。c.327delG变异为未报道过的新变异。上述变异均可能导致TGase-1蛋白质功能受损,可能为致病性变异。结论TGM1基因c.327delG及c.791G>A复合杂合变异可能为先证者的致病原因。 展开更多
关键词 先天鱼鳞病 TGM1基因 基因变异
一例完全型雄激素不敏感综合征患儿AR基因的变异分析
15
作者 夏艳洁 胡爽 +2 位作者 陈晨 刘宁 孔祥东 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2019年第4期360-362,共3页
目的对1例完全型雄激素不敏感综合征的患儿进行AR基因变异检测,以明确其病因。方法通过PCR和Sanger测序检测位于X染色体上的AR基因的全部编码区和剪切区,将第1外显子的扩增产物序列与基因库中的野生型序列进行比对,查找致病变异。同时... 目的对1例完全型雄激素不敏感综合征的患儿进行AR基因变异检测,以明确其病因。方法通过PCR和Sanger测序检测位于X染色体上的AR基因的全部编码区和剪切区,将第1外显子的扩增产物序列与基因库中的野生型序列进行比对,查找致病变异。同时应用荧光定量PCR对其家系成员AR基因的第2~8外显子进行定量扩增,分析其拷贝数改变。结果荧光定量PCR检测结果显示患儿携带AR基因第2~8外显子的半合性缺失变异,其母亲携带AR基因第2~8外显子的杂合缺失变异,其兄妹则均未检测到上述变异。结论AR基因第2~8外显子缺失的半合子变异是患儿的致病原因。 展开更多
关键词 雄激素不敏感 AR基因 基因变异 荧光定量PCR
两个遗传性凝血因子Ⅶ缺陷家系的表型及基因型分析
16
作者 李帆帆 柳洁 +7 位作者 朱钱迎 沈晨芳 舒旷怡 杨啸 杨威 林素珍 陈碧 江明华 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2019年第3期221-224,共4页
目的对2例遗传性凝血因子Ⅶ(factor Ⅶ,FⅦ)缺陷症患者家系进行临床表型和基因变异分析,并探讨其分子发病机制。方法对先证者F7基因第1~9外显子及其侧翼序列进行PCR扩增、纯化和测序,寻找变异位点,对于新发现的错义变异位点排除多态性后... 目的对2例遗传性凝血因子Ⅶ(factor Ⅶ,FⅦ)缺陷症患者家系进行临床表型和基因变异分析,并探讨其分子发病机制。方法对先证者F7基因第1~9外显子及其侧翼序列进行PCR扩增、纯化和测序,寻找变异位点,对于新发现的错义变异位点排除多态性后,采用SWISS-MODEL建模,用Pymol软件分析蛋白结构的改变,同时分析该位点氨基酸在物种间的保守性。结果家系1先证者凝血酶原时间(prothrombin time,PT)、凝血因子Ⅶ活性(FⅦ activity,FⅦ∶C)和凝血因子Ⅶ抗原(FⅦ antigen,FⅦ∶Ag)分别为36.3 s、3%和53.56%;测序结果显示先证者F7基因第1外显子c.80_81delCT和第9外显子c.1371G>T(p.Arg439Ser)的复合杂合变异,其儿子携带c.1371G>T(p.Arg439Ser)杂合变异。家系2先证者的PT 22.3 s、FⅦ∶C 4%和FⅦ∶Ag 1.58%;携带F7基因第3外显子c.278G>T(p.Arg75Met)和第9外显子c.1278T>G (p.His408Gln)的复合杂合错义变异,先证者母亲和儿子携带c.278G>T(p.Arg75Met)杂合变异。三维模拟软件分析提示p.Arg439Ser和p.Arg75Met会引起局部基团氢键的改变,物种间蛋白质同源性分析也表明这两个氨基酸高度保守。结论F7基因c.1371G>T(p.Arg439Ser)和c.278G>T(p.Arg75Met)变异均为未报道过的新变异,推测这两种变异可能会影响Ⅶ因子的功能,可能是两先证者的致病原因。 展开更多
关键词 凝血因子Ⅶ F7基因 基因变异
红色基因变异问题探析 预览
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作者 杜宇 余帅 《青年与社会》 2019年第31期14-16,共3页
红色基因是党、军队和人民的精神瑰宝,关乎红色政权的稳定和红色血脉的延续。当前,全军官兵身处国际国内大变革大建设大合作的历史机遇期,在传承红色基因问题上出现了阻力和挑战,甚至有“基因变异”的巨大威胁。文章重点研究了红色基因... 红色基因是党、军队和人民的精神瑰宝,关乎红色政权的稳定和红色血脉的延续。当前,全军官兵身处国际国内大变革大建设大合作的历史机遇期,在传承红色基因问题上出现了阻力和挑战,甚至有“基因变异”的巨大威胁。文章重点研究了红色基因变异的现实表现和严重危害,立足军队当前实际,研究解决矛盾问题,为确保红色基因凝聚动力、彰显威力、永葆活力提供借鉴。 展开更多
关键词 军队 红色基因 基因变异
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2017-2018年广州市H3N2流感病毒流行及血凝素基因分子特征分析 预览
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作者 曹蓝 鲁恩洁 +4 位作者 陈艺韵 马钰 李魁彪 陆剑云 狄飚 《中国人兽共患病学报》 CAS CSCD 北大核心 2019年第10期899-904,921共7页
目的对广州市H3N2流感病毒进行基因变异和进化分析,为H3N2流感科学防控提供科学依据。方法对广州市2017年1月-2018年9月流感监测标本进行H3N2病毒检测和分离,并对HA基因进行测序,通过生物信息学软件分析病毒变异和进化特点。结果所监测... 目的对广州市H3N2流感病毒进行基因变异和进化分析,为H3N2流感科学防控提供科学依据。方法对广州市2017年1月-2018年9月流感监测标本进行H3N2病毒检测和分离,并对HA基因进行测序,通过生物信息学软件分析病毒变异和进化特点。结果所监测的8 535份标本中,检出H3N2流感阳性标本386份,阳性率为4.52%。对其中16株分离株HA基因测序结果显示,与同年度疫苗推荐株A/Hong Kong/4801/2014相比,2017年广州H3N2病毒A 区抗原位点变异频率较高,多发生于140位、144位和150位,其中有7株病毒发生新抗原漂移,变异毒株占比43.75%。受体结合位点变异主要发生在前壁,位于T131K位和T135K(N)位。糖基化位点变异同样多发生于A区抗原位点和受体结合位点前壁。2017年广州H3N2流感病毒均位于3C.2a分支,但分支内又进一步进化形成3个不同的小流行分支,包括3C.2a1分支,以及与2016年北京、2017年美国分离株亲缘相近的另外两个小分支。结论 2017年广州H3N2流感病毒HA蛋白重要氨基酸位点的变异表现遗传多态性,特别是在抗原性上可能发生了较大变异。在基因进化上表现为多样性和复杂性,呈现多分支进化特点。因此有必要密切监测流行毒株的进化趋势,以期及时对疫苗株的匹配性进行有效评估。 展开更多
关键词 H3N2流感病毒 血凝素 基因变异 基因进化
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高IgE综合征DOCK8基因新位点变异一例
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作者 徐雪峰 盛远见 +3 位作者 陶孝芬 邵亚楠 唐兰芳 陈志敏 《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第3期227-229,共3页
1例临床表现为湿疹样皮肤损害、反复呼吸道感染以及血IgE水平升高等症状的患儿,综合临床表现、辅助检查以及基因检测等确诊为高IgE综合征。该患儿的基因检测为DOCK8基因第38号外显子有1个纯合变异:c.4886 G>A,导致氨基酸改变p.R1629... 1例临床表现为湿疹样皮肤损害、反复呼吸道感染以及血IgE水平升高等症状的患儿,综合临床表现、辅助检查以及基因检测等确诊为高IgE综合征。该患儿的基因检测为DOCK8基因第38号外显子有1个纯合变异:c.4886 G>A,导致氨基酸改变p.R1629K。已有文献显示DOCK8基因变异以缺失为主,第38号外显子变异未见报道。 展开更多
关键词 高IGE综合征 基因检测 基因变异 反复呼吸道感染 临床表现 IGE水平 皮肤损害 辅助检查
2015-2016年唐山市流感病原学特征及B型流感病毒HA基因进化分析
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作者 杨荔 刘丹 王俊明 《河南预防医学杂志》 2019年第4期252-257,共6页
目的了解2015-2016年唐山市流感流行季节的流感病原学特征,并对B型流感病毒HA基因进行进化分析,为制定有效防治措施提供科学依据。方法采集哨点医院流感样病例咽拭子标本,采用实时荧光PCR检测流感病毒RNA,并对3株B型流感病毒进行扩增测... 目的了解2015-2016年唐山市流感流行季节的流感病原学特征,并对B型流感病毒HA基因进行进化分析,为制定有效防治措施提供科学依据。方法采集哨点医院流感样病例咽拭子标本,采用实时荧光PCR检测流感病毒RNA,并对3株B型流感病毒进行扩增测序分析。结果 2015-2016年采集的1 391例患者的标本中检出阳性275例,检出率为19.77%,其中B型147例,H3N2亚型102例,新甲H1N1亚型26例。流感季峰值出现在2016年第2周和第13周。监测的流感样病例以5~14岁病毒检出率最高,为28.94%。HA基因进化分析显示,唐山市B型流感病毒分为B/Victoria和B/Yamagata两大谱系,其中2株B/Victoria属于进化1A分支,1株B/Yamagata属于进化3分支,与WHO推荐的疫苗株B/Brisbane/60/2008相比B/Victoria系毒株最具代表性的氨基酸替换发生在I117V和N129D(1A分支),与疫苗株B/Phuket/3073/2013(B/Yamagata 3分支)相比B/Yamagata有3个位点发生替换。结论 2015-2016年唐山市流感流行季节流感的流行主要以B型流感病毒为主,并有明显的季节性,主要易感人群为儿童。应加强对流感病毒的监控并积极推广疫苗的接种。2015-2016年唐山市B型流感毒株发生明显变异,连续的分子学监测对该市的疫苗接种政策有重要意义。 展开更多
关键词 流感 病原学特征 HA基因 基因变异
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