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DPYD、GSTP1、MTHFR基因多态性对5-FU类基础化疗结直肠癌患者疗效的影响 认领
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作者 张杰 李昌海 +6 位作者 李林子 王琴 方功 谢雄伟 韦智丹 张勇 廖秋霞 《山东医药》 CAS 2020年第10期9-12,36共5页
目的探讨二氢嘧啶脱氢酶基因(DPYD)、谷胱甘肽S转移酶P1(GSTP1)和亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)与接受以5-FU类为基础的化疗方案治疗的结直肠癌(CRC)患者疗效的关系。方法选择晚期CRC患者90例,其中接受FOLFOX方案34例、接受CapeOX方案56... 目的探讨二氢嘧啶脱氢酶基因(DPYD)、谷胱甘肽S转移酶P1(GSTP1)和亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)与接受以5-FU类为基础的化疗方案治疗的结直肠癌(CRC)患者疗效的关系。方法选择晚期CRC患者90例,其中接受FOLFOX方案34例、接受CapeOX方案56例,化疗至少3周期后评价疗效,应用荧光染色原位杂交测序法检测患者外周血DPYD(rs3918290、rs55886062)、GSTP1(rs1695)、MTHFR(rs1801133、rs1801131)基因型,分析各基因型与CRC患者近期疗效的关系。结果90例CRC患者中,DPYD 2个位点(rs3918290、rs55886062)均为野生型,该样本不符合Hardy-Weinberg遗传平衡检验;携带GSTP1(rs1695)AA、AG+GG基因型的患者化疗后有效率分别为18.9%(17/90)和21.1%(19/90),AG+GG基因型患者化疗失败的可能性是AA型的3.193倍(OR=3.193,95%CI:1.307~7.804,P<0.05);携带MTHFR(rs1801133)CC、TC+TT基因型的患者化疗后有效率分别为6.7%(6/90)和26.7%(24/90),TC+TT基因型患者化疗失败的可能性是CC型的4.000倍(OR=4.000,95%CI:1.431~11.180,P<0.05);携带MTHFR(rs1801131)AA、AC+CC基因型的患者化疗后有效率分别为30.0%(27/90)和10.0%(9/90),二者比较差异无统计学意义(P<0.05)。结论GSTP1(rs1695)及MTHFR(rs1801133)基因多态性与5-FU类药物的疗效有关,而MTHFR(rs1801131)基因多态性与5-FU类药物的疗效无关,检测GSTP1(rs1695)、MTHFR(rs1801133)单核苷酸多态性可以成为预测晚期CRC患者接受以5-FU类为基础的化疗方案疗效的指标。 展开更多
关键词 二氢嘧啶脱氢酶基因 谷胱甘肽S转移酶P1基因 亚甲基四氢叶酸还原酶基因 基因多态性 结直肠癌 5-氟尿嘧啶 化疗效果
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RANKL基因rs9594738位点与贵州燃煤污染型地氟病的相关性 认领
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作者 田薇 李鸣 +6 位作者 喻艳琴 张秀秀 王婵娟 张婷 单可人 官志忠 何燕 《贵州医科大学学报》 CAS 2020年第1期1-6,12共7页
目的:探讨核因子κB受体活化因子配体(RANKL)基因单核苷酸多态性(SNP)与贵州燃煤污染型地氟病的关系。方法:选取燃煤污染型地氟病病区样本365例为病例组,其中地氟重症组(氟斑牙明显且有氟骨症症状者)130例、地氟轻症组(有氟斑牙且无氟... 目的:探讨核因子κB受体活化因子配体(RANKL)基因单核苷酸多态性(SNP)与贵州燃煤污染型地氟病的关系。方法:选取燃煤污染型地氟病病区样本365例为病例组,其中地氟重症组(氟斑牙明显且有氟骨症症状者)130例、地氟轻症组(有氟斑牙且无氟骨症症状者)235例,另选贵州省黔南布依族苗族自治州长顺县样本235例为对照组(无氟斑牙及氟骨症症状);采用TaqMan-MGB探针基因分型方法对上述样本RANKL基因的SNP位点rs9594738进行基因分型,分析rs9594738等位基因和基因型在各组间的分布差异。结果:rs9594738位点在地氟重症组与对照组的等位基因分布频率差异有统计学意义(P<0.05),地氟重症组男女之间基因型频率和等位基因频率差异均有统计学意义(P<0.05);遗传模式分析结果显示,在最优遗传模式显性遗传模式下,地氟重症组rs9594738基因型C/T-T/T可能是地氟重症人群的风险因素(P=0.014,OR=2.08,95%CI=1.16~3.72)。结论:RANKL基因rs9594738位点多态性与贵州省毕节市燃煤污染型地氟病氟骨症的发生可能有关联。 展开更多
关键词 等位基因 基因 燃煤污染型地氟病 基因多态性 RANKL基因 rs9594738位点
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CDH23基因多态性与噪声性听力损失发生风险关系研究 认领
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作者 焦洁 谷桂珍 +5 位作者 陈国顺 张焕玲 吴辉 李艳红 周文慧 余善法 《中华劳动卫生职业病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第2期84-90,共7页
目的探讨CDH23基因多态性与噪声性听力损失(noise-induced hearing loss,NIHL)发生风险的关系.方法从2006年1月1日起,以河南省某钢铁企业的6297名接触噪声作业工人为队列研究人群,随访至2015年12月31日.于2019年7月,以1∶1巢式病例对照... 目的探讨CDH23基因多态性与噪声性听力损失(noise-induced hearing loss,NIHL)发生风险的关系.方法从2006年1月1日起,以河南省某钢铁企业的6297名接触噪声作业工人为队列研究人群,随访至2015年12月31日.于2019年7月,以1∶1巢式病例对照研究方法在队列研究对象中按照年龄、接噪工龄、性别、工种因素选择双耳高频(3000、4000、6000 Hz)平均听阈≥40 dB者选为听力损失组,选择双耳高频平均听阈<35 dB任一耳语频的任一频段(500、1000、2000 Hz)听阈均≤25 dB者为对照组,两组研究对象各286例.对调查对象进行一般体格检查和问卷调查,进行纯音听力测试和作业现场噪声测量,采用中高通量单核苷酸多态性分型检测技术(SNPscanTM法)对研究对象的CDH23基因18个位点进行检测.并采用条件Logistic回归分析不同单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)与NIHL的关系,及调整协变量后不同多态位点与NIHL发生风险的关系;以不同累积噪声暴露量(cumulative noise exposure,CNE)分层后,采用条件logistic回归对不同位点与NIHL发生风险关系进行分析.采用广义多因子降维法(generalized multifactor dimensionality reduction,GMDR)分析不同SNP组合与NIHL发生风险的关系.结果与对照组比较,听力损失组在年龄、接噪工龄、CNE、饮酒习惯、高血压患病情况和体育锻炼情况的分布差异均无统计学意义(P>0.05);听力损失组研究对象吸烟人数多,听力损失组双耳高频平均听阈位移高,差异有统计学意义(P<0.0l).在调整了CNE、吸烟、饮酒、体育锻炼、高血压混杂因素的条件下,分析结果显示CDH23基因rs3802711、rs3752751、rs3752752、rs11592462、rs10762480、rs3747867多态位点在总体或CNE分层分析结果与NIHL发生风险均有关(P<0.05).rs3802711位点总体分析结果和CNE≥97 dB(A)·年分层分析结果均显示,与携带GG基因型的噪声作业工人比较,携带AA/GA或GA+AA基因型的噪声� 展开更多
关键词 噪声听力损失 单核苷酸多态性 CDH23基因 基因多态性 累积噪声暴露量
ATG5和ATG7基因多态性与儿童精神发育迟滞的相关性分析 认领
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作者 封丹 《中国妇幼保健》 CAS 2020年第2期291-295,共5页
目的探讨精神发育迟滞(MR)患者自噬相关基因与(ATG5)和ATG7基因多态性,并分析其与MR发生的相关性。方法选取2015年2月-2017年2月宁波大学医学院附属鄞州医院确诊的宁波地区MR患儿264例为研究组,选取同时间进行体检的正常儿童200例作为... 目的探讨精神发育迟滞(MR)患者自噬相关基因与(ATG5)和ATG7基因多态性,并分析其与MR发生的相关性。方法选取2015年2月-2017年2月宁波大学医学院附属鄞州医院确诊的宁波地区MR患儿264例为研究组,选取同时间进行体检的正常儿童200例作为对照组;提取各受试者外周血基因组DNA,选取ATG5的SNP位点有:rs6568431、rs2299863、rs573775、rs510432及rs3804338;ATG7的SNP位点有:rs346078、rs1470612、rs11706903、rs2606750、rs2594972及rs4684787;获取目的基因序列,利用荧光探针检测SNP位点多态性。结果对照组ATG5基因和ATG7基因SNP位点基因型分布符合HWE分布,差异无统计学意义(P>0.05);ATG5基因的SNP位点中,rs6568431的等位基因频率和基因型频率在MR组和对照组中差异有统计学意义(P<0.05),其他位点差异无统计学意义(P>0.05)。ATG7基因的SNP位点中,rs1470612和rs2594972的等位基因频率和基因型频率在MR组和对照组中差异显著(P<0.05),其他位点无显著差异(P>0.05)。MR组患者ATG5基因的rs6568431和rs510432位点以及ATG7基因的rs1470612和rs2594972位点的基因型频率存在HWE偏离(P<0.05);ATG5的SNP位点间均存在较高的连锁不平衡(D1>0.8),ATG7的SNP位点间均存在较高的连锁不平衡,差异有统计学意义(D1>0.8);ATG5基因构建的单倍型中,CTC和ATC单倍型是MR发病危险因素,差异有统计学意义(P<0.05);ATG7基因SNP构建单倍型中,TGT单倍型是MR发病危险因素,差异有统计学意义(P<0.05)。结论MR患者ATG7和ATG5基因多态性可能与MR发病有关。 展开更多
关键词 自噬相关基因5 自噬相关基因7 儿童精神发育迟滞 基因多态性
老年人KCNE2、KCNE3基因多态性与房颤的关联性分析 认领
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作者 卡比努尔·克依木 苗海军 +1 位作者 帕力达·阿不力孜 周晓辉 《新疆医科大学学报》 CAS 2020年第2期153-157,162共6页
目的探讨老年人KCNE2、KCNE3基因多态性与心房颤动(atrial fibrillation,AF)的相关性。方法收集2016年3月-2017年3月在新疆医科大学第一附属医院心脏中心及神经内科、新疆医科大学第二和第五附属医院心脏内科、喀什地区第二人民医院及... 目的探讨老年人KCNE2、KCNE3基因多态性与心房颤动(atrial fibrillation,AF)的相关性。方法收集2016年3月-2017年3月在新疆医科大学第一附属医院心脏中心及神经内科、新疆医科大学第二和第五附属医院心脏内科、喀什地区第二人民医院及和田地区人民医院心脏内科住院的60岁及以上具有房颤史的237例患者作为AF组。按照性别相同、年龄相同或相近的原则,分别从上述医院选取体格检查与心电图检查证实无AF表现的237例患者作为对照组。采集2组外周血,并通过DNA提取试剂盒提取外周血DNA,采用限制性片段长度多态性聚合酶链反应(PCR-RFLP)技术对KCNE3基因rs9516、rs10898993、rs3867279位点及KCNE2基因rs9984281位点单核苷酸多态性进行检测,并分析与房颤的相关性。结果KCNE3基因rs9516、rs10898993、rs3867279位点与KCNE2基因rs9984281位点基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡(P>0.05)。KCNE3基因rs9516、rs10898993、rs3867279位点与AF发生无相关,KCNE2基因rs9984281位点GG基因型和G等位基因可降低AF发生的危险性(ORGG=0.418,PGG=0.005;ORG=0.643,PG=0.002)。KCNE2基因rs9984281位点分别与KCNE3基因rs9516、rs10898993、rs3867279位点之间存在较强的拮抗作用;T-A、T-G、A-C-A、G-T-G、A-A-C-A和G-G-T-G单体型与老年人AF发生相关(P<0.05)。结论AF的发生与rs9516、rs10898993、rs3867279多态性无相关,而与rs9984281多态性相关,并位点之间存在一定的交互作用,但其机制尚待进一步研究。 展开更多
关键词 KCNE2基因 KCNE3基因 房颤 基因多态性 老年人
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亚裔儿童ABCB1基因C3435T多态性对患急性淋巴细胞白血病危险性的相关研究 认领
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作者 惠雷 张金萍 +1 位作者 国志 卞相丽 《实用癌症杂志》 2020年第2期185-188,共4页
目的通过meta分析准确评估ABCB1基因C3435T多态性对儿童患急性淋巴细胞白血病(ALL)危险性的影响。方法在Embase、PubMed、Elsevier、CNKI、Wan Fang Data中检索关于ABCB1 C3435T多态性与儿童ALL风险之间关联的相关文献。95%置信区间和... 目的通过meta分析准确评估ABCB1基因C3435T多态性对儿童患急性淋巴细胞白血病(ALL)危险性的影响。方法在Embase、PubMed、Elsevier、CNKI、Wan Fang Data中检索关于ABCB1 C3435T多态性与儿童ALL风险之间关联的相关文献。95%置信区间和优势比用来评估两者之间的关联性,并对结果的稳定性和偏倚性做出评估。结果纳入的11篇文献含有对照组1681例,儿童ALL组2755例。隐性(TT vs CC+CT)模型、共显性(TT vs CC)模型中的ABCB1 C3435T多态性与ALL呈明显相关性(TT vs CT+CC:OR=1.54,95%CI=1.08~2.40,P=0.01;TT vs CC:OR=1.45,95%CI=1.06~2.18,P=0.03)。按人群种族进行亚组分析显示在高加索儿童中两者之间不存在显著的相关性(P>0.05);而在亚洲儿童中隐性与共显性模型均显著关联(TT vs CT+CC:OR=2.24,95%CI=1.16~4.48,P=0.01;TT与CC:OR=2.05,95%CI=1.08~3.92,P=0.02)。敏感性分析该研究的meta-analysis相对稳定。Begg's test和Egger's test结果排除了出版偏倚的可能性。结论meta分析表明亚裔儿童ABCB1基因C3435T多态性与ALL风险增加相关。 展开更多
关键词 ABCB1基因 C3435T基因 基因多态性 儿童 淋巴细胞白血病 风险
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Van der Woude综合征家系先天缺牙患者MSX1基因突变的检测 认领
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作者 杜新雅 李晓宇 +3 位作者 谢春 武斌 宋光保 杜野 《口腔疾病防治》 2020年第1期47-51,共5页
目的探讨MSX1基因与Van der Woude综合征(VWS)家系中缺牙的关系。方法从VWS家系9中伴发缺牙患者2人及家系正常成员2人、60个牙列完整的健康者共64人的静脉血中提取DNA,设计MSX1基因引物,采用PCR方法扩增MSX1基因外显子1、2的编码区,而... 目的探讨MSX1基因与Van der Woude综合征(VWS)家系中缺牙的关系。方法从VWS家系9中伴发缺牙患者2人及家系正常成员2人、60个牙列完整的健康者共64人的静脉血中提取DNA,设计MSX1基因引物,采用PCR方法扩增MSX1基因外显子1、2的编码区,而后对外显子1、2的PCR纯化产物测序,进行序列比对分析。结果 VWS家系9两个缺牙患者MSX1基因中有ivs2+68 C>T多态;伴IRF6基因突变的VWS患者缺牙较多。结论 VWS家系9中先天缺牙患者的牙先天缺失与MSX1基因的ivs2+68 C>T多态可能相关。 展开更多
关键词 VAN der Woude综合征 先天缺牙 下唇瘘 唇裂 腭裂 MSX1 致病基因 基因多态性 基因突变
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内蒙古白绒山羊GHR和GDF9基因多态性及其与生产性状的相关性分析 认领
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作者 王真 王敏 +5 位作者 李铭 闫海龙 朱海鲸 陈宏 屈雷 蓝贤勇 《西北农林科技大学学报:自然科学版》 CSCD 北大核心 2020年第3期1-8,共8页
【目的】探究生长激素受体(GHR)和生长分化因子9(GDF9)基因多态性与内蒙古白绒山羊生产性状的相关性。【方法】采集452只阿拉善品系内蒙古白绒山羊雌性个体(其中包括382只18月龄左右的育成羊和70只36月龄左右的成年羊)的耳组织并测定其... 【目的】探究生长激素受体(GHR)和生长分化因子9(GDF9)基因多态性与内蒙古白绒山羊生产性状的相关性。【方法】采集452只阿拉善品系内蒙古白绒山羊雌性个体(其中包括382只18月龄左右的育成羊和70只36月龄左右的成年羊)的耳组织并测定其体质量和体尺数据。提取试验羊耳组织的DNA,通过InDel分型和琼脂糖凝胶电泳技术鉴定出452只内蒙古白绒山羊GHR和GDF9基因的多态性,利用SPSS 23.0分析软件探讨其与生产性状的相关性。【结果】在内蒙古白绒山羊GHR基因第1内含子中检测到9-bp插入缺失标记(InDel)位点(NC_022312:g.42801_42809delCTGTGGCAT),该位点属于低度多态(PIC<0.25)且处于哈代-温伯格平衡状态(P>0.05);在GDF9基因3′调控区检测到12-bp InDel位点(NC_022299.1:g.66028950insTACTTTCAACAA),该位点属于中度多态(0.25<PIC<0.50)且处于哈代-温伯格非平衡状态(P<0.05),2个InDel位点均存在纯合插入型、杂合型和纯合缺失型3种基因型。在育成羊中,GHR基因第1内含子中9-bp InDel位点纯合插入基因型个体体质量、体长、胸围和胸宽均值显著大于杂合基因型个体(P<0.05);在成年羊中该位点两种基因型间各生长指标差异不显著(P>0.05)。在育成羊中,GDF9基因3′调控区12-bp InDel位点杂合基因型和纯合缺失基因型个体体质量、体高和胸围均值极显著大于纯合插入基因型(P<0.01);在成年羊中,GDF9基因该InDel位点纯合插入基因型个体体质量、胸围和管围均值显著大于纯合缺失基因型(P<0.05)。【结论】GDF9基因3′调控区12-bp InDel位点和GHR基因第1内含子中9-bp InDel位点多态性与内蒙古白绒山羊体质量和部分生长性状具有显著或极显著的相关性。 展开更多
关键词 内蒙古白绒山羊 生长激素受体(GHR)基因 生长分化因子9(GDF9)基因 生产 基因多态性 InDel标记位点
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KCNQ4基因多态性与噪声性听力损失易感性的关系 认领
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作者 周文慧 谷桂珍 +5 位作者 吴辉 李艳红 陈国顺 张焕玲 余善法 郑玉新 《中华劳动卫生职业病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第2期111-116,共6页
目的探讨钾离子通道4(potassium channel 4,KCNQ4)基因多态性在不同累积噪声暴露量(cumulative noise exposure,CNE)或不同接噪工龄状况下与噪声性听力损失(noise-induced hearing loss,NIHL)易感性间的关系.方法于2019年7月采用1:1巢... 目的探讨钾离子通道4(potassium channel 4,KCNQ4)基因多态性在不同累积噪声暴露量(cumulative noise exposure,CNE)或不同接噪工龄状况下与噪声性听力损失(noise-induced hearing loss,NIHL)易感性间的关系.方法于2019年7月采用1:1巢式病例-对照研究,在河南省某钢铁厂噪声暴露队列研究人群中选择有双耳高频(3000、4000、6000 Hz)平均听阈≥40 dB者为听力损失组,纯音听力测试任一耳语频(500、1000、2000 Hz)的任一频段听阈均≤25 dB,且纯音听力测试高频平均听阈<35dB者作为对照组,听力损失组和对照组各286例.对调查对象进行一般体格检查和基本信息调查,进行纯音听力测试和作业场所噪声测量,采用中高通量单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNP)分型检测技术(SNPscanTM法)检测KCNQ4基因3个SNP(rs4660468,rs4660470和rs34287852位点).检验对照组人群的哈温平衡(Hardy-Weinberg equilibrium).应用COX回归方法分析基因单个位点与NIHL易感性间的关系以及随着CNE和接噪工龄的改变,不同基因型个体发生NIHL的风险大小.结果本次研究对象男性274人,女性12人,年龄、性别、饮酒、接噪工龄、CNE、高血压患病情况的分布差异无统计学意义(P>0.05),而吸烟、双耳高频平均听阈均值分布差异有统计学意义(P<0.05).校正了协变量年龄、接噪工龄、噪声暴露水平、吸烟、饮酒和高血压后,发现CNE≤96 dB(A)-年分层下,在共显性模型TA/TT下,rs4660470位点携带TA基因型的个体发生NIHL的风险是携带TT基因型个体的2.197倍(95%CI:1.032~4.677,P<0.05);96<CNE≤100 dB(A)·年分层下,在显性模型TA+AA/TT下,携带TA+AA基因型的个体发生NIHL的风险是携带TT基因型个体2.467倍(95%CI:1.025~5.934,P<0.05).随着接噪工龄的延长,rs4660470位点携带TA基因型的个体患NIHL的风险是携带TT基因型个体的1.461倍(95%CI:1.061~2.011,P<0.05);携带TA和AA基因型的个体患NIHL的风险高于携带TT基因型的 展开更多
关键词 听力损失 噪声 钾离子通道4 噪声听力损失 基因多态性 巢式病例-对照研究 单核苷酸多态性
血管紧张素转换酶和血管紧张素原基因多态性及其与青海妊娠高血压疾病的相关性 认领
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作者 王茹 庄文婷 +4 位作者 王香林 李红荣 李长兴 孔德霞 李建华 《解剖学报》 CAS CSCD 北大核心 2020年第2期294-299,共6页
目的探讨血管紧张素转换酶(ACE)和血管紧张素原(AGT)基因表达、基因多态性与青海孕产妇妊娠高血压疾病的相关性。方法选择210例妊娠高血压患者(HDCP组)和220例正常孕妇(CK组),运用限制性内切酶片段长度多态性聚合酶链反应(PCR-RFLP)方... 目的探讨血管紧张素转换酶(ACE)和血管紧张素原(AGT)基因表达、基因多态性与青海孕产妇妊娠高血压疾病的相关性。方法选择210例妊娠高血压患者(HDCP组)和220例正常孕妇(CK组),运用限制性内切酶片段长度多态性聚合酶链反应(PCR-RFLP)方法检测AGT M235T、ACE I/D基因多态性。结果CK组ACE基因DD、ID、Ⅱ所占比例分别为28.18%、47.73%、24.09%,HDCP组分别为33.81%、51.90%、14.29%(P<0.05,故两组的ACE基因分布有差异),HDCP组和对照组ACE I/D多态性等位基因I和D频率分布有差异(P<0.05),HDCP组D等位基因频率高于对照组(χ^2=5.188,P<0.05),ACE基因型分布符合Hardy-Weinberg遗传平衡(χ^2=0.423,df=2,查表χ^2界值表,P>0.05,达到遗传平衡);CK组AGT基因MM、MT、TT所占比例分别为24.09%、43.64%、32.27%,HDCP组分别为15.71%、42.86%、41.43%(P<0.05,故两组的AGT基因分布差异有统计学意义),HDCP组和对照组AGT M235T多态性等位基因M和T频率分布有差异性(P<0.05),HDCP组T等位基因频率高于对照组(χ^2=6.796,P<0.05),AGT基因型分布符合Hardy-Weinberg遗传平衡(χ^2=3.242,df=2,查表χ^2界值表,P>0.05,达到遗传平衡)。结论ACE I/D多态性和AGT M235T多态性与青海省汉族妊娠期高血压疾病有关,D等位基因和T等位基因可能是妊娠高血压疾病的易感基因。 展开更多
关键词 青海 血管紧张素转换酶 血管紧张素原 妊娠高血压 基因多态性 限制内切酶片段长度多态性聚合酶链反应 孕妇
铜陵地区脑卒中病人MTHFR C677T基因多态性分布及同型半胱氨酸水平分析 认领
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作者 朱娟娟 崇慧峰 +4 位作者 胡志军 吴宝明 潘晓龙 李旭光 唐吉斌 《安徽医药》 CAS 2020年第5期895-898,共4页
目的探讨铜陵地区脑卒中病人5,10 亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)C677T基因多态性分布的特点及同型半胱氨酸(Homocysteine,Hcy)的水平。方法选取2017年6月到2019年4月铜陵市人民医院的脑卒中病人234... 目的探讨铜陵地区脑卒中病人5,10 亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)C677T基因多态性分布的特点及同型半胱氨酸(Homocysteine,Hcy)的水平。方法选取2017年6月到2019年4月铜陵市人民医院的脑卒中病人234例、非脑卒中对照者69例,用焦磷酸测序技术检测MTHFR基因C667T多态性,循环酶法检测血清Hcy水平,比较不同组别MTHFR基因型分布特点,并分析不同基因型Hcy水平的差异。结果脑卒中组基因型分布为CC型73例(31.2%),CT型114例(48.7%),TT型47例(20.1%),基因型分布无性别差异;脑卒中组等位基因T频率(44.4%)高于对照组等位基因T频率(33.3%),差异有统计学意义(P<0.05);脑卒中组CC、CT、TT基因型Hcy水平分别为9.20(7.50,12.35)μmol/L、9.60(7.60,12.85)μmol/L、16.00(10.45,30.05)μmol/L,其中TT基因型病人的Hcy水平高于同组CT、CC基因型病人的Hcy水平,差异有统计学意义(P<0.05);脑卒中组TT基因型病人的Hcy水平高于对照组同种基因型的Hcy水平,差异有统计学意义(P<0.05)。结论铜陵地区脑卒中病人MTHFR C677T基因突变频率较高并与Hcy水平相关,可能是脑卒中的危险因素。 展开更多
关键词 卒中 5 10 亚甲基四氢叶酸还原酶(FADH2) 扩增片段长度多态性分析 基因多态性 同型半胱氨酸
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NPPA rs198358基因多态性与持续不卧床腹膜透析患者容量状况的相关研究 认领
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作者 黄冰莹 韦海媛 +6 位作者 苏和平 陆正宇 黄子艳 黎伟 蒙如庆 黄剑华 韦秀芳 《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2020年第4期488-492,497,共6页
目的探讨NPPA基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)与持续不卧床腹膜透析(continuous ambulatory peritoneal dialysis,CAPD)患者容量状况的相关性。方法选取2017年1月至2019年1月在广西医科大学第二附属医院肾内科... 目的探讨NPPA基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)与持续不卧床腹膜透析(continuous ambulatory peritoneal dialysis,CAPD)患者容量状况的相关性。方法选取2017年1月至2019年1月在广西医科大学第二附属医院肾内科规律随访的CAPD患者,收集相关临床资料。DNA直接测序法得到基因型结果。分析NPPA rs198358 SNP与CAPD容量指标的关系。结果60例资料完整CAPD患者中,年龄(43.40±13.78)岁,腹透龄(20.10±17.79)个月。NPPA rs198358基因型及等位基因频率在高血压组和非高血压组比较差异有统计学意义,AA型有更高舒张压、BMI和血脑钠肽前体(N-terminal pro-brain natriuretic peptide,NT-proBNP)水平,AA型的腹膜转运类型以高平均转运为主。rs198358 AA型携带与舒张压、BMI、NT-proBNP水平相关。结论NPPA rs198358 AA型CAPD患者更容易有高血压及高平均转运的腹膜类型,NPPA rs198358与CAPD患者舒张压、BMI及NT-proBNP水平相关,NPPA基因多态性与CAPD容量评估指标有一定相关性。 展开更多
关键词 NPPA基因 CAPD 容量状况 rs198358 基因多态性
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山东省潍坊市RhD初筛结果呈阴性汉族无偿献血者的Rh血型表型及RHD基因多态性分布研究 认领
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作者 刘文迪 杨春晴 +3 位作者 宿军 张建科 车玲玲 赵玲 《国际输血及血液学杂志》 CAS 2020年第1期71-76,共6页
目的探讨山东省潍坊市RhD初筛结果呈阴性汉族无偿献血者的Rh血型表型及RHD基因多态性分布特点。方法选择2015年3月至2017年7月,于潍坊中心血站参加无偿献血的1307例RhD初筛结果呈阴性的汉族献血者为研究对象。其中,男性献血者为921例,... 目的探讨山东省潍坊市RhD初筛结果呈阴性汉族无偿献血者的Rh血型表型及RHD基因多态性分布特点。方法选择2015年3月至2017年7月,于潍坊中心血站参加无偿献血的1307例RhD初筛结果呈阴性的汉族献血者为研究对象。其中,男性献血者为921例,女性为386例,年龄为18~55岁。采用血清学检测方法对1307例RhD初筛结果呈阴性献血者的RhD阴性进行确认。血清学检测采用3个不同厂家的抗-D血型定型试剂和间接抗人球蛋白试验。对经血清学检测确认为RhD阴性的献血者,进行Rh血型表型分型,并且计算各RhCcEe的表型频率和单倍型频率。选择2015年9月至2016年3月参加无偿献血的116例RhD初筛结果呈阴性献血者进行RHD基因检测。RHD基因检测采用PCR-序列特异性引物(SSP)法和人类红细胞RHD基因分型试剂盒,并且进行基因多态性分析。Rh血型表型频率和单倍型频率,采用方根法计算。各Rh血型表型频率分布的Hardy-Weinberg遗传平衡检验采用χ2检验。本研究遵循的程序符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求,并且与所有献血者签署临床研究知情同意书。结果①本研究对1307例RhD初筛结果呈阴性献血者的RhD阴性进行确认的结果显示,RhD阴性献血者为1244例(95.2%),RhD变异型为63例(4.8%)。②本研究1244例RhD阴性献血者中,ccee、Ccee、ccEe、CCee、CcEe、CCEe表型献血者分别为773例(62.14%)、329例(26.45%)、83例(6.66%)、40例(3.22%)、18例(1.45%)、1例(0.08%)。cde、CdE、Cde、cdE单倍型频率分别为78.83%、0.06%、16.99%和4.12%。经Hardy-Weinberg遗传平衡检验,本研究纳入的1244例RhD阴性献血者的Rh血型表型频率观察值与期望值比较,差异无统计学意义(χ2=2.17,P>0.05)。③本研究116例RhD初筛结果呈阴性献血者的RHD基因分型结果显示,RHD外显子全部缺失基因型为77例(66.4%),RHD-CE(2-9)-D型为13例(11.2%),弱D15型为3例(2.6%),DEL RHD1227A纯合型为19 展开更多
关键词 RH-HR血型系统 表现型 RHD阴 RHD基因 RHD外显子 基因多态性
哺乳动物CYP2B亚家族基因的研究进展 认领
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作者 李家萍 《广东化工》 CAS 2020年第5期103-104,108共3页
细胞色素P450(CYP)是一组血红蛋白,在临床使用的药物和其他异生素的氧化代谢(第一阶段)中起着重要作用。CYP2B亚家族是CYP超家族的一个成员,目前在哺乳动物中的灵长目、啮齿目、食肉目、有蹄类及兔形目中都有发现。哺乳动物CYP2B是一种... 细胞色素P450(CYP)是一组血红蛋白,在临床使用的药物和其他异生素的氧化代谢(第一阶段)中起着重要作用。CYP2B亚家族是CYP超家族的一个成员,目前在哺乳动物中的灵长目、啮齿目、食肉目、有蹄类及兔形目中都有发现。哺乳动物CYP2B是一种药物代谢酶,能代谢8%临床上重要药物,如抗肿瘤药物环磷酰胺和异环磷酰胺、抗逆转录病毒药物奈韦拉平和依法韦仑等,因此越来越受到人们的关注。本文主要对哺乳动物CYP2B亚家族基因的分布部位、药物代谢、同源性、诱导、抑制和基因多态性方面进行综述。 展开更多
关键词 哺乳动物 CYP2B亚家族基因 诱导 抑制 基因多态性
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BDNF Val66Met基因多态性与老年糖尿病患者认知功能损害的相关性 认领
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作者 刘佳 罗鸿宇 +3 位作者 王洁妤 张丽 但小娟 杨伟 《疑难病杂志》 CAS 2020年第3期232-236,共5页
目的分析脑源性神经营养因子(BDNF)Val66Met基因多态性对老年糖尿病患者认知功能损害的影响。方法收集2018年1月-2019年5月首都医科大学宣武医院老年科诊治糖尿病患者(年龄≥65岁)592例,采用简易智能评估量表(MMSE)对患者进行认知功能评... 目的分析脑源性神经营养因子(BDNF)Val66Met基因多态性对老年糖尿病患者认知功能损害的影响。方法收集2018年1月-2019年5月首都医科大学宣武医院老年科诊治糖尿病患者(年龄≥65岁)592例,采用简易智能评估量表(MMSE)对患者进行认知功能评估,其中认知功能损害(CI)组189例,认知正常组403例,采集患者临床资料和生化资料,进行BDNF基因分型检测,分析BDNF Val66Met基因多态性与老年糖尿病患者认知功能损害的相关性。结果CI组风险等位基因A高于认知正常组(χ^2/P=4.396/0.036);等位基因A携带者在定向力、延迟回忆及语言能力3个认知域的分值显著低于非携带者(t/P=3.063/0.012、2.642/0.034、2.941/0.020);线性回归分析显示,每拷贝A等位基因与MMSE、定向力和延迟回忆有显著相关性(β/P=-0.096/0.011、-0.155/<0.001、-0.134/0.001);多因素Logistic分析显示,糖尿病病程、空腹血糖、HbA1C、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)是糖尿病认知功能障碍的危险因素[OR(95%CI)=1.036(1.014~1.059)、1.082(1.004~1.166)、1.253(1.057~1.486)、1.116(1.022~1.554),P均<0.05],而受教育时间和口服二甲双胍是认知功能障碍的保护因素[OR(95%CI)=0.877(0.812~0.947)、0.502(0.297~0.849),P均<0.05],糖尿病人群BDNF Val66Met A等位基因携带者患认知功能障碍疾病风险是非携带者的1.696倍(95%CI 1.119~2.569,P=0.013)。结论老年糖尿病人群认知功能损害可能与BDNF Val66Met基因多态性密切相关。 展开更多
关键词 老年人 糖尿病 2型 认知功能障碍 脑源神经营养因子 基因多态性 Val66Met基因
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t-PA基因Alu重复序列I / D多态性在云南彝族人群中的分布 认领
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作者 王乐 范志祥 +5 位作者 陈志彬 彭红瑜 张延洁 张璐 万瑞雪 龙莉 《昆明医科大学学报》 CAS 2020年第2期7-11,共5页
目的研究云南省彝族人群t-PA基因Alu重复序列插入/缺失(I/D)多态性分布情况,为探讨t-PA基因相关性疾病的发病机制奠定基础。方法采用PCR-RFLP技术对云南省晋宁县275例彝族健康个体的t-PA基因Alu重复序列插入/缺失(I/D)多态性进行分析,计... 目的研究云南省彝族人群t-PA基因Alu重复序列插入/缺失(I/D)多态性分布情况,为探讨t-PA基因相关性疾病的发病机制奠定基础。方法采用PCR-RFLP技术对云南省晋宁县275例彝族健康个体的t-PA基因Alu重复序列插入/缺失(I/D)多态性进行分析,计算II、ID、DD基因型频率和I、D等位基因频率,与其他人群进行比较。结果云南省晋宁县彝族人群t-PA基因的II、ID、DD基因型频率分别为24.36%、48.36%、27.27%,I和D等位基因频率分别为48.55%、51.45%。与报道的巴基斯坦人、印度人、韩国人、日本人和美国白种人的人群相比较,基因型分布和等位基因频率均无统计学差异(P>0.05)。与英国白种人人群相比较,无论基因型分布还是等位基因频率均差异有统计学意义(P<0.05)。结论t-PA基因Alu重复序列I/D多态性的分布在不同种族之间存在差异。 展开更多
关键词 t-PA基因 基因多态性 彝族
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MDR1基因外显子26多态性与儿童白血病关系的研究 认领
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作者 田园青 曾庆曙 《医学理论与实践》 2020年第4期530-532,共3页
目的:探讨MDR1基因外显子26多态性与儿童急性淋巴细胞白血病(ALL)易感性之间的关系。方法:检索中英文数据库2019年7月30日之前发表的相关文献,采用STATA12.0软件对文献数据进行分析。采用随机或固定效应模型计算效应指标:OR值和95%CI,... 目的:探讨MDR1基因外显子26多态性与儿童急性淋巴细胞白血病(ALL)易感性之间的关系。方法:检索中英文数据库2019年7月30日之前发表的相关文献,采用STATA12.0软件对文献数据进行分析。采用随机或固定效应模型计算效应指标:OR值和95%CI,通过亚组分析判断异质性来源,最后对研究进行敏感性分析及发表偏倚检测,当P均<0.05时认为差异有统计学意义。结果:在(CT+CC)vs TT模型中OR值0.624,95%CI值0.399~0.976,P均<0.05,(CC+TT)vs CT模型中,OR值1.426,95%CI值1.013~2.007,P均<0.05,其余模型中差异无统计学意义。结论:MDR1基因外显子26多态性与儿童ALL易感性仅在(CT+CC)vs TT和(CC+TT)vs CT这两个模型中可能存在关联,且具有较高异质性,敏感性分析的结果显示在现有相关文献的基础上,分析得出的稳固性不佳,后期仍需增大数据量进行系统评价,以得出可靠的结论。 展开更多
关键词 淋巴细胞白血病 基因多态性 多药耐药基因1 易感 系统评价
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云南汉族非综合征性唇腭裂与p53基因多态性的相关性研究 认领
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作者 邵帅 张莉 +2 位作者 刘华 陈涌 岳万远 《中国美容医学》 CAS 2020年第4期108-112,共5页
目的:分析p53基因单核苷酸多态性(SNPs)位点的多态性,探究云南汉族非综合征性唇腭裂与p53基因的相关性。方法:选取2016年1月-2018年12月于笔者医院就诊的非综合征性唇腭裂患儿100例为试验组,选取医院同期无先天性畸形正常患儿100例为对... 目的:分析p53基因单核苷酸多态性(SNPs)位点的多态性,探究云南汉族非综合征性唇腭裂与p53基因的相关性。方法:选取2016年1月-2018年12月于笔者医院就诊的非综合征性唇腭裂患儿100例为试验组,选取医院同期无先天性畸形正常患儿100例为对照组。采用Taqman探针荧光定量PCR法对p53基因的SNPs位点rs12947788和rs1042522进行基因分型,并用χ^2检验和Logistic回归分析多态位点与非综合征性唇腭裂的相关性。结果:p53的基因SNPs位点rs12947788的等位基因变体A携带者(AA+GA vs GG)发生非综合征性唇腭裂的风险增加(OR=1.393,95%CI 1.030~1.884,P=0.032)。rs1042522(CC vs CG+GG)增加吸烟者母亲生下NSCL/P患儿的风险(OR=2.561,95%CI=1.146~5.721,P=0.022)。rs12947788(AA+GA vs GG)可明显增加有饮酒史母亲(OR=3.235,95%CI=1.158~9.040,P=0.025)生下NSCL/P患儿的风险。结论:云南汉族人群非综合征性唇腭裂与p53基因rs1042522、rs12947788多态具有一定的相关性。 展开更多
关键词 非综合征唇腭裂 抑癌基因P53 基因多态性 相关
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口腔扁平苔藓基因遗传学的研究进展 认领
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作者 孙银银 王孟博 卢恕来 《中华老年口腔医学杂志》 2020年第1期57-62,共6页
口腔扁平苔藓(OLP)的确切病因和发病机制目前尚不明确,对其病因尚未有一种可以完全解释其发病机制的假说,可能是多种因素共同作用的结果。近年来,陆续有OLP家族发病的报道以及关于OLP分子遗传学的研究,认为遗传因素是OLP的一个发病因素... 口腔扁平苔藓(OLP)的确切病因和发病机制目前尚不明确,对其病因尚未有一种可以完全解释其发病机制的假说,可能是多种因素共同作用的结果。近年来,陆续有OLP家族发病的报道以及关于OLP分子遗传学的研究,认为遗传因素是OLP的一个发病因素。目前已知多种与OLP易感性有关的遗传因素,包括人类DNA错配修复系统基因(MMR)、p53基因及其与家族蛋白、线粒体DNA、(RNA)。国内外学者对关于OLP遗传相关性已做了一定的研究,取得了很大的进展。通过研究多种细胞因子的基因多态性、核糖核酸,有利于从遗传方面阐述OLP的病因和发病机制,有利于对OLP相关联区域的精准定位,进一步找出关键基因,进一步阐明OLP的分子病理机制,并对其进行功能分类,也有利于对OLP的预防、早期诊断、直接有效靶向治疗和防复发以及药物研发提供重要价值。本文从基因、基因多态性、核糖核酸三方面对OLP遗传相关性的研究作一综述。 展开更多
关键词 口腔扁平苔藓 遗传 基因 基因多态性 核糖核酸
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HFE基因多态性检测判断慢性丙型肝炎患者疾病活动的价值 认领
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作者 刘亿军 段舒馨 +1 位作者 游春芳 龚科 《实用肝脏病杂志》 CAS 2020年第2期195-198,共4页
目的观察遗传性血色素沉着症候选基因HFE多态性检测判断CHC疾病活动的价值。方法2016年11月~2018年11月我院收治的257例丙型肝炎病毒感染者,其中病毒感染者131例和慢性丙型肝炎(CHC)患者126例。采用酶结合免疫吸附法测定血清铁蛋白(SF)... 目的观察遗传性血色素沉着症候选基因HFE多态性检测判断CHC疾病活动的价值。方法2016年11月~2018年11月我院收治的257例丙型肝炎病毒感染者,其中病毒感染者131例和慢性丙型肝炎(CHC)患者126例。采用酶结合免疫吸附法测定血清铁蛋白(SF)水平,使用ABIPrismsTM-7900实时荧光定量PCR仪和TaqMan-MGB荧光探针,以实时定量PCR法检测HFE基因rs2071303和rs9366637位点基因型。结果病毒感染者SF水平为(97.5±4.1)μg/L,显著低于CHC患者[(202.1±24.5)μg/L,P<0.05],血清ALT水平为(34.0±4.5)U/L,显著低于CHC患者[(88.4±5.6)U/L,P<0.05],AST为(37.5±4.2)U/L,显著低于CHC患者[(70.0±5.4)U/L,P<0.05];病毒感染者HCV基因非Ⅰb型频率为29.8%,显著高于CHC患者13.5%(P<0.05),病毒感染者HCV基因型中混合型频率为9.1%,显著低于CHC患者的21.4%(P<0.05);病毒感染者rs2071303位点GG基因型患者SF水平为(97.6±4.2)μg/L,显著低于CHC患者[(199.5±45.4)μg/L,P<0.05],GA基因型SF水平为(97.6±4.1)μg/L,显著低于CHC患者[(207.5±34.7)μg/L,P<0.05],AA基因型SF水平为(96.7±3.7)μg/L,显著低于CHC患者[(198.0±44.8)μg/L,P<0.05];病毒感染者rs9366637位点TT基因型患者SF水平为(97.4±4.0)μg/L,显著低于CHC患者[(206.4±35.6)μg/L,P<0.05],TC基因型SF水平为(97.2±4.0)μg/L,显著低于CHC患者[(208.5±34.0)μg/L,P<0.05],CC基因型SF水平为(99.1±4.5)μg/L,显著低于CHC患者[(178.5±58.6)μg/L,P<0.05];病毒感染者rs2071303位点AA基因型频率为13.7%,显著低于CHC患者的21.4%(P<0.05),病毒感染者AC单倍型频率为3.1%,显著低于CHC患者的8.3%(P<0.05)。结论HFE基因多态性与CHC疾病活动密切相关,临床应引起足够的重视。 展开更多
关键词 丙型肝炎 遗传血色素沉着症候选基因 HFE 基因多态性 铁蛋白 疾病活动
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