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NUDT15c.415C>T和TPMT*3C基因多态性检测方法的比较与临床应用
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作者 曾大勇 董家珊 +3 位作者 王长连 黄品芳 林荣芳 刘亦伟 《中国现代应用药学》 CAS CSCD 北大核心 2019年第9期1102-1106,共5页
目的建立准确、快速、经济的方法,检测NUDT15 c.415C>T和TPMT*3C基因多态性,探讨临床应用价值。方法收集2017年5月-2018年5月期间福建汉族患者服用硫唑嘌呤2周以上的血清样本,提取DNA或白细胞后分别采用PCR-RFLP法、PCR-Sanger测序... 目的建立准确、快速、经济的方法,检测NUDT15 c.415C>T和TPMT*3C基因多态性,探讨临床应用价值。方法收集2017年5月-2018年5月期间福建汉族患者服用硫唑嘌呤2周以上的血清样本,提取DNA或白细胞后分别采用PCR-RFLP法、PCR-Sanger测序法和荧光定量PCR法对NUDT15 c.415C>T和TPMT*3C进行基因多态性分型,比较这3种方法的准确性、简便性及经济性。根据白细胞值分组,结合临床资料,探讨基因多态性等因素与硫唑嘌呤致白细胞减少的相关性。结果共纳入129例患者,其中硫唑嘌呤致白细胞减少15例(11.6%)。3种方法的基因多态性检测结果一致,TPMT*3C未发现突变纯合子。携带NUDT15c.415C>T突变等位基因者服用硫唑嘌呤致白细胞减少的风险高于携带野生等位基因者(OR=6.2,95%CI:2.5~15.4,P=0.000 054),而携带TPMT*3C突变等位基因者与野生等位基因者出现白细胞减少比例并无显著性差异(P=0.393)。NUDT15c.415C>T基因多态性预测白细胞减少敏感度为53.3%,特异度为85.1%,ROC曲线AUC为0.69。结论 3种方法都可用于临床检测NUDT15 c.415C>T和TPMT*3C基因多态性。PCR-RFLP法不需要专用试剂盒,也不需要昂贵的仪器设备,成本较低,过程简单,易于操作,特别适合条件有限的单位开展工作。福建汉族患者在服用硫唑嘌呤前进行NUDT15c.415C>T基因多态性检测比TPMT*3C更具临床价值。 展开更多
关键词 硫唑嘌呤 白细胞减少 NUDT15c.415C>T TPMT*3C 基因多态性检测
CYP2C19基因多态性检测在氯吡格雷预防缺血性脑卒中复发中的应用 预览
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作者 衣琳 邱实 《中国实验诊断学》 2019年第7期1121-1123,共3页
急性缺血性脑卒中(AIS),又称为急性脑梗死,是我国最常见的卒中类型,占我国脑卒中的69.6%-70.8%[1]。AIS具有高患病率、高病死率和高复发率的特点。我国AIS人群庞大,卒中复发率仍高于全球平均水平。
关键词 氯吡格雷 阿司匹林 缺血脑卒中 CYP2C19 基因多态性检测
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基于精准医疗优化高危PCI病人的抗血小板治疗 预览
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作者 李晓红 安健 《中西医结合心脑血管病杂志》 2017年第9期1133-1137,共5页
精准医疗是对疾病预防和治疗的新模式,基因组学是精准医疗的基本知识,主要将个人的基因变异、环境和生活方式考虑在内.通过CYP2C19基因多态性的检测,识别个体是否携带CYP2C19功能缺失或降低的等位基因,进行早期干预和预防经皮冠状动脉... 精准医疗是对疾病预防和治疗的新模式,基因组学是精准医疗的基本知识,主要将个人的基因变异、环境和生活方式考虑在内.通过CYP2C19基因多态性的检测,识别个体是否携带CYP2C19功能缺失或降低的等位基因,进行早期干预和预防经皮冠状动脉介入治疗病人再次发生心血管不良事件,制定个体化的抗血小板治疗方案,优化治疗,减少不必要的经济花费,避免不良反应的发生,使病人获益最大化. 展开更多
关键词 冠心病 冠状动脉介入治疗 精准医疗 抗血小板治疗 基因多态性检测
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基因多态性检测在5-氟尿嘧啶治疗胃癌患者中的应用
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作者 张蕊 李平利 +5 位作者 陈克广 刘焕君 郭曦 常萍 高海青 郭瑞臣 《中国临床药理学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第24期2297-2299,共3页
目的 探讨基因多态性检测在5-氟尿嘧啶临床治疗效应评价中的作用。方法 收集1例胃癌患者用5-氟尿嘧啶治疗后的临床疗效和药物不良反应等相关信息,检测相关基因多态性,并分析其在临床治疗中的作用。结果 该患者二氢嘧啶脱氢酶(DPD)基... 目的 探讨基因多态性检测在5-氟尿嘧啶临床治疗效应评价中的作用。方法 收集1例胃癌患者用5-氟尿嘧啶治疗后的临床疗效和药物不良反应等相关信息,检测相关基因多态性,并分析其在临床治疗中的作用。结果 该患者二氢嘧啶脱氢酶(DPD)基因检测位点均为野生型;亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因检测位点则均为突变杂合型,MTHFR活性降低,叶酸代谢异常,5-氟尿嘧啶敏感性增加;ABCB1 3435位点基因型为TT突变纯合型,易引起严重腹泻,且具有较高淋巴转移风险。结论 基因多态性检测有助于制订和调整给药方案,实现个体化治疗。 展开更多
关键词 5-氟尿嘧啶 基因多态性检测 胃癌
CYP2C19基因多态性检测方法的建立 被引量:3
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作者 黄杰 于婷 +3 位作者 张喆 蔡从利 高尚先 曲守方 《药物分析杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第9期1562-1567,共6页
目的:建立检测CYP2C19基因多态性的PCR-荧光探针法,为预测CYP2C19代谢药物的疗效提供新的检测试剂盒。方法:应用Primer Express 3.0软件针对人类CYP2C19基因CYP2C19*2、CYP2C19*3和CYP2C19*17多态性位点设计引物和探针。以经测序... 目的:建立检测CYP2C19基因多态性的PCR-荧光探针法,为预测CYP2C19代谢药物的疗效提供新的检测试剂盒。方法:应用Primer Express 3.0软件针对人类CYP2C19基因CYP2C19*2、CYP2C19*3和CYP2C19*17多态性位点设计引物和探针。以经测序确认为杂合突变型、纯合突变型或野生型的人类全血基因组DNA(genomic DNA,g DNA)样本为模板,应用荧光PCR法筛选合适的引物和探针,建立和优化CYP2C19基因多态性检测荧光PCR法。然后用特定浓度且基因型已知的人类全血g DNA样本作为质控品评价该方法的准确性、灵敏度和特异性。最后用100例临床样本验证该方法的临床适用性,并与直接测序结果进行比较,计算Kappa值。结果:建立的CYP2C19基因多态性检测PCR-荧光探针法,能准确地检测出CYP2C19*2、*3和*17多态性位点杂合突变型和纯合突变型;灵敏度为每个反应体系约1 ng;以基因型已知为野生型的全血g DNA为模板进行检测的结果显示均为野生型。临床样本的检测结果显示与测序结果的一致性较好,Kappa值为1.00。结论:建立的CYP2C19基因多态性检测方法具有很好的准确性、灵敏度和特异性,且具有很好的临床适用性,可以用于CYP2C19代谢的药物疗效的预测。 展开更多
关键词 基因多态性检测 细胞色素P450 S-美芬妥英-4-羟化酶 CYP2C19酶 荧光聚合酶链式反应 PCR-荧光探针法 药物疗效检测
毛细管电泳-激光诱导荧光法检测HSP70-2基因多态性研究 被引量:2
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作者 阮佳 李永儒 +2 位作者 孙成均 周琛 李永新 《分析试验室》 CAS CSCD 北大核心 2014年第10期1135-1138,共4页
建立了HSP70-2基因多态性的毛细管电泳-激光诱导荧光(CE-LIF)检测方法。采用试剂盒法提取人血清标本中全基因组DNA作为模板,选择特异引物进行PCR扩增反应,产物用Pst I限制性内切酶酶切;酶切产物用高灵敏度的SYBR Gold荧光染料标记后,... 建立了HSP70-2基因多态性的毛细管电泳-激光诱导荧光(CE-LIF)检测方法。采用试剂盒法提取人血清标本中全基因组DNA作为模板,选择特异引物进行PCR扩增反应,产物用Pst I限制性内切酶酶切;酶切产物用高灵敏度的SYBR Gold荧光染料标记后,用毛细管电泳-激光诱导荧光法检测。在优化的毛细管电泳-激光诱导荧光条件下,酶切产物在25 min内即可完成检测。GeneRular 100bp DNA ladder在同一天内连续测定6次,迁移时间和峰面积的RSD分别为1.8%~2.9%和2.8%~7.9%;连续6日测定迁移时间与峰面积的RSD分别为2.1%~4.3%和3.5%~9.3%。本研究共检测200份样品,其中G/G分型3份,A/G分型25份,A/A分型172份,检测结果与凝胶电泳结果一致。CE-LIF检测方法具有电泳时间短、试样消耗少、绿色环保等优点,能用于HSP70-2基因多态性的检测。 展开更多
关键词 HSP70-2基因 基因多态性检测 毛细管电泳-激光诱导荧光检测
Relationship between reduced nicotinamide adenine dinucleotide phosphate oxidase subunit p22phox gene polymorphism and obstructive sleep apnea-hypopnea syndrome in the Chinese Han population 被引量:2
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作者 LIU Hui-guo LIU Kui ZHOU Yan-ning XU Yong-jian 《中华医学杂志:英文版》 SCIE CAS CSCD 2009年第12期1369-1374,共6页
背景反应的氧种类(ROS ) 的增加的生产被认为在妨碍的睡觉呼吸暂停呼吸过慢过浅症候群(OSAHS ) 的致病起一个主要作用。减少的菸碱腺嘌 dinucleotide 磷酸盐(NADPH ) oxidase 建筑群是 ROS 的重要来源。p22phox 子单元与在潜在的 heme ... 背景反应的氧种类(ROS ) 的增加的生产被认为在妨碍的睡觉呼吸暂停呼吸过慢过浅症候群(OSAHS ) 的致病起一个主要作用。减少的菸碱腺嘌 dinucleotide 磷酸盐(NADPH ) oxidase 建筑群是 ROS 的重要来源。p22phox 子单元与在潜在的 heme 绑定地点为酷氨酸改变 histidine-72 的 C242T 变体是多态的。这研究试图调查在 NADPH oxidase 子单元 p22phox 基因多型性和 OSAHS 之间的关系。 p22phox 多型性的遗传型被聚合酶链反应限制决定的方法碎裂在在中国的南部的区域的汉人口的 176 个无关的题目的长度多型性( PCR-RFLP )试金(包括 107 个 OSAHS 题目和 69 non-OSAHS 使遭到),当 superoxide dismutase (草皮)的血浆集中在外部血 mononuclear 在二个组,和 p22phox mRNA 表示被检测时,房间( PBMC )与反向的抄写聚合酶链 re 被决定与 non-OSAHS 控制相比组织((85.31 牥吗?? 展开更多
关键词 p22phox亚基 NADPH氧化酶 基因多态性检测 阻塞睡眠呼吸暂停 睡眠呼吸暂停综合征 汉族人群 二核苷酸 腺嘌呤
瘢痕疙瘩p53基因检测试剂盒的临床应用 预览 被引量:1
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作者 卓阳 高建华 +3 位作者 曾兴业 黄大道 潘若望 曹晓恩 《中国美容医学》 CAS 2008年第5期 694-696,共3页
目的:在浙江地区对瘢痕疙瘩p53基因检测试剂盒进行临床实验,评价此试剂盒的准确度和有效性。方法:采用聚合酶链反应-反向点杂交方法建立的试剂盒检测了浙江地区75例瘢痕疙瘩患者与75例正常对照的p53基因第72位密码子多态性位点的基... 目的:在浙江地区对瘢痕疙瘩p53基因检测试剂盒进行临床实验,评价此试剂盒的准确度和有效性。方法:采用聚合酶链反应-反向点杂交方法建立的试剂盒检测了浙江地区75例瘢痕疙瘩患者与75例正常对照的p53基因第72位密码子多态性位点的基因型。结果:瘢痕疙瘩组的Pro等位基因及Pro/Pro基因型频率明显高于对照组(P值分别为0.014、0.015),Pro/Pro基因型者惠瘢痕疙瘩的风险性明显增高(OR=2.404,95%CI:1.182~4.887)。结论:p53基因检测试剂盒可以预测瘢痕疙瘩高危个体,对于临床诊断和治疗方面也有一定的指导意义,并具有良好的可重复性和特异性。 展开更多
关键词 瘢痕疙瘩 P53基因 基因多态性检测 试剂盒
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应用变性高效液相色谱技术建立胸苷酸合成酶基因多态检测平台 预览
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作者 张晓梅 陈森清 +3 位作者 曹海霞 吴建中 马国建 李金田 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2007年第3期 306-312,共7页
TS基因5啡翻译区(5' untranslation region, 5'UTR)增强子区域(TS enhancer region,TSER)存在28bp的2次(2R)、3次(3R)的串联重复多态,在3R等位基因第二次重复中还存在一个G→C的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorp... TS基因5啡翻译区(5' untranslation region, 5'UTR)增强子区域(TS enhancer region,TSER)存在28bp的2次(2R)、3次(3R)的串联重复多态,在3R等位基因第二次重复中还存在一个G→C的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs),同时在3啡翻译区(3’untranslation region,3’UTR)存在6个碱基片段缺失,插入多态。这些多态形式的存在影响了弼基因mRNA的稳定和翻译效率,并可导致不同巧基因型肿瘤患者对以5-fuorouracil(5-FU)为基础的化疗疗效产生差异。为提高TS基因型临床检测的效率和准确性,方便、快捷、准确和自动化区分各种纯合及杂合基因型,设计多重PCR反应,同时扩增弼基因5’和3'非翻译区多态所处片段。利用DHPLC技术建立弼基因多态性检测平台,在非变性条件下,通过优化DHPLC洗脱梯度,同时检测5’TSER区的串联重复多态和3’UTR片段长度多态;在变性条件下,检测5’TSER区单核苷酸多态。同时采用PCR-RFLP和DNA测序方法,验证DHPLC分析结果。 展开更多
关键词 DHPLC 胸苷酸合成酶 基因多态性检测
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ACE基因缺失型与Ⅰ型、Ⅱ型精神分裂症的关系及临床意义 预览
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作者 曾丽苹 冯方波 +2 位作者 梅桂森 高金来 徐涛 《科学技术与工程》 2003年第1期 53-55,共3页
应用阳性症状量表(SAPS)和阴性症状量表(SAVS)确定93例精神分裂症患者临床分型并与63例对照者进行ACE基因多态性检测,探讨ACE基因多态性与临床分型的关系.结果表明,精神分裂症组ACE基因缺失型(DD)明显高于对照组(p<0.01).DD基因型在Ⅰ... 应用阳性症状量表(SAPS)和阴性症状量表(SAVS)确定93例精神分裂症患者临床分型并与63例对照者进行ACE基因多态性检测,探讨ACE基因多态性与临床分型的关系.结果表明,精神分裂症组ACE基因缺失型(DD)明显高于对照组(p<0.01).DD基因型在Ⅰ型分裂症患者中的分布为57.35%,高于Ⅱ型分裂症患者的40%(p<0.01);D等位基因频率为70.59%,高于Ⅱ型分裂症患者的62%(p<0.05),提示DD基因型与Ⅰ型精神分裂症密切相关. 展开更多
关键词 ACE基因缺失型 Ⅰ型 Ⅱ型 精神分裂症 临床意义 症状 症状 DD型 基因多态性检测
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采用杂交探针的实用PCR可同时检测影响药物 预览
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作者 郭魁亮 付占江 《国外医学:临床生物化学与检验学分册》 2003年第3期 186,F003,共2页
关键词 药物敏感 基因多态性检测 杂交探针 单一温度循环方法
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维生素D受体基因多态性与佝偻病的相关性探讨 预览
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作者 张彬 赵秀品 周立文 《山东医药》 CAS 北大核心 2006年第14期 55,共1页
文献报道,95%的佝偻病为维生素D缺乏致钙、磷代谢障碍引起。维生素D缺乏的主要原因是光照不足,但遗传因素的作用也不可忽视。维生素D受体(VDR)是介导1-25(OH)2D3发挥生物效应的核内生物大分子,维生素D的许多生物学功能均通过VD... 文献报道,95%的佝偻病为维生素D缺乏致钙、磷代谢障碍引起。维生素D缺乏的主要原因是光照不足,但遗传因素的作用也不可忽视。维生素D受体(VDR)是介导1-25(OH)2D3发挥生物效应的核内生物大分子,维生素D的许多生物学功能均通过VDR介导靶基因转录而实现。VDR基因近年来被认为是遗传调控骨和钙、磷代谢的侯选基因。2004年1月~2005年12月,我们对60例中重度佝偻病患儿行维生素D基因多态性检测,旨在指导临床治疗。 展开更多
关键词 维生素D受体基因多态性 佝偻病 相关探讨 维生素D缺乏 基因多态性检测 磷代谢障碍 VDR基因 生物大分子 生物学功能 文献报道
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生物芯片研制及应用
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作者 章从福 《半导体信息》 2004年第6期24-24,共1页
【正】 据《科技开发动态》2004年第8期报道,中国科学院上海微系统与信息技术研究所突破了乙肝病毒基因多态性检测芯片的关键制作技术,研制出了包括52个探针的乙肝病毒基因多态性检测芯片。利用该芯片,可同时获得有关致病性、耐药性、... 【正】 据《科技开发动态》2004年第8期报道,中国科学院上海微系统与信息技术研究所突破了乙肝病毒基因多态性检测芯片的关键制作技术,研制出了包括52个探针的乙肝病毒基因多态性检测芯片。利用该芯片,可同时获得有关致病性、耐药性、免疫逃逸性等方面的信息,并达到了单碱基检测的分辨率。 展开更多
关键词 生物芯片 乙肝病毒 科技开发 免疫逃逸 致病 基因多态性检测 单碱基 检测设备 荧光检测 新药证书
CYP2C19基因多态性检测指导急性非STEMI患者PCI术后氯吡格雷个性化用药研究 预览
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作者 张宁 王喆 +1 位作者 刘冬梅 周苗 《白求恩医学杂志》 2018年第4期341-343,共3页
目的 研究CYP2C19基因多态性检测指导急性非ST段抬高心肌梗死(STEMI)患者经皮冠状动脉介入治疗(PCI)术后氯吡格雷个性化用药情况。 方法 选取102例择期行PCI术治疗的STEMI患者作为研究对象,通过基因芯片检测技术对CYP2C19 基因... 目的 研究CYP2C19基因多态性检测指导急性非ST段抬高心肌梗死(STEMI)患者经皮冠状动脉介入治疗(PCI)术后氯吡格雷个性化用药情况。 方法 选取102例择期行PCI术治疗的STEMI患者作为研究对象,通过基因芯片检测技术对CYP2C19 基因多态性进行检测,并根据相关检测结果给予患者用药建议及比较不同基因型的不良终点事件情况。 结果 在102例患者中,快代谢型47例(46.08%),建议给予常规剂量的氯吡格雷治疗;中代谢型41例(40.20%),建议加大氯吡格雷用药剂量治疗;慢代谢型14例(13.73%),建议更换抗血小板药物替格瑞洛治疗。随访8个月,慢代谢型组再发心肌缺血或梗死率高于快代谢型组和中代谢型组( P 〈0.01);慢代谢型组脑血管意外发生率高于快代谢型组( P 〈0.01)和中代谢型组( P 〈0.05);中代谢型组再发心肌缺血或梗死率、脑血管意外发生率与快代谢型组比较,差异均无统计学意义( P 〉0.05);三组均未发生心源性死亡、支架内血栓形成、大出血等不良终点事件。 结论 不同患者其CYP2C19基因型存在差异,可导致应用氯吡格雷的疗效不同,故应根据患者不同基因型制定相应的治疗方案,切勿盲目用药。 展开更多
关键词 CYP2C19基因多态性检测 非ST段抬高心肌梗死 氯吡格雷
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CYP2C19检测对高危PCI患者抗血小板治疗的临床意义及成本效益分析 预览
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作者 李晓红 安健 +1 位作者 王馨 郭峥 《中国心血管病研究》 CAS 2017年第12期1082-1086,共5页
目的 通过对高危PCI患者抗血小板治疗的疗效进行评估,对比经验性治疗方案与基因检测指导个体化治疗的效果及成本效益的差异.方法 入选140例根据冠脉造影结果提示为高危患者,且已行PCI术的患者,随机分为对照组和试验组.对照组经验性给予... 目的 通过对高危PCI患者抗血小板治疗的疗效进行评估,对比经验性治疗方案与基因检测指导个体化治疗的效果及成本效益的差异.方法 入选140例根据冠脉造影结果提示为高危患者,且已行PCI术的患者,随机分为对照组和试验组.对照组经验性给予阿司匹林联合替格瑞洛抗血小板治疗;试验组根据CYP2C 19基因多态性检测结果,分为试验组A给予阿司匹林联合氯吡格雷常规剂量抗血小板治疗,试验组B给予阿司匹林联合替格瑞洛抗血小板治疗.所有患者均通过PCI术后1、3、6、12个月门诊复查或电话随访,比较心血管不良事件的发生率,明确抗血小板治疗的效果,并统计规律服药1年期间抗血小板治疗的费用.结果 ①根据入选标准和排除标准纳入的患者有140例,随访过程中3例失访,要求终止试验的有5例,最终纳入患者132例,其中对照组62例、试验组A 38例、试验组B 32例.三组高危PCI患者间一般情况、化验指标、辅助检查及支架植入数等方面均无统计学差异(P>0.05),且三组间主要不良心血管事件的发生率及抗血小板治疗效果均无统计学差异(P>0.05).②对照组抗血小板治疗的费用与试验组A相比,术后抗血小板治疗费用明显增加(P<0.05).结论 对于高危PCI患者,在抗血小板治疗疗效相当的情况下,经验性治疗在一定程度上会增加患者的经济负担.CYP2C19基因多态性检测对优化抗血小板治疗和提高成本效益可能有一定的指导意义. 展开更多
关键词 经皮冠状动脉介入治疗 抗血小板治疗 CYP2C19基因多态性检测 成本效益
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F5及PAI-1基因多态性联合检测在烧伤多次手术患者深静脉血栓形成风险评估中的应用 预览
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作者 张海罡 王怡 +1 位作者 熊东方 闵昱源 《陕西医学杂志》 CAS 2018年第7期843-845,共3页
目的:探究F5及PAI-1基因多态性联合检测在烧伤多次手术患者深静脉血栓形成风险评估中的应用价值。方法:选取200例拟行多次手术烧伤患者为研究对象。检测F5基因表型(GG、GA、AA)及PAI-1基因表型(4G4G、4G5G、5G5G),随访患病后2个... 目的:探究F5及PAI-1基因多态性联合检测在烧伤多次手术患者深静脉血栓形成风险评估中的应用价值。方法:选取200例拟行多次手术烧伤患者为研究对象。检测F5基因表型(GG、GA、AA)及PAI-1基因表型(4G4G、4G5G、5G5G),随访患病后2个月内深静脉血栓事件发生情况。结果:本研究纳入200例患者中F5基因分布:AA 57例,GA 99例,GG患者44例;PAI-1基因分布为:4G4G74例,4G5G80例,5G5G46例。139例患者先后发现不同部位不同程度深静脉血栓。F5基因表型间血栓形成差异不具有统计学意义(P〉0.05),PAI-1基因表型间血栓形成差异具有统计学意义(P〈0.001)。与GG/5G5G患者相比,AA/4G4G表型患者血栓发生风险升高50倍(95%CI 2.559~976.97),AA/4G5G表型患者血栓发生风险升高20倍(95%CI 1.796~222.777),GA/4G4G表型患者血栓发生风险升高32倍(95%CI 3.068~333.798),GG/4G4G表型患者血栓发生风险升高27.5倍(95%CI 2.503~302.174),血栓事件发生率差异具有统计学意义(P〈0.05)。结论:F5及PAI-1基因多态性对预测多次手术后血栓形风险具有重要意义,单独检测F5及PAI-1基因多态性存在一定局限,建议临床联合检测。 展开更多
关键词 烧伤/外科学 静脉血栓形成 @基因多态性联合检测
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