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伴基因断裂的小圆细胞软组织肉瘤3例穿刺组织活检结果分析 预览 被引量:2
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作者 缑向楠 刘秋雨 关会娟 《肿瘤基础与临床》 2016年第6期525-527,共3页
目的探讨伴基因断裂的小圆细胞软组织肉瘤的临床病理特征和分子遗传学改变。方法3例小圆细胞软组织肉瘤穿刺组织,对其临床特征、组织形态、免疫表型和荧光原位杂交结果进行分析。结果患者发病年龄21—70岁,主要临床表现为无痛性实性... 目的探讨伴基因断裂的小圆细胞软组织肉瘤的临床病理特征和分子遗传学改变。方法3例小圆细胞软组织肉瘤穿刺组织,对其临床特征、组织形态、免疫表型和荧光原位杂交结果进行分析。结果患者发病年龄21—70岁,主要临床表现为无痛性实性肿块。例1为存在FKHR基因断裂的腺泡状横纹肌肉瘤,镜下瘤细胞主要为未分化的小圆形或卵圆形细胞,被不规则的纤维血管分割成巢状、腺泡状、管状或裂隙状,无基膜,免疫组化染色示Vimentin、CD56、Desmin、MyoDl和Myogenin(+);例2为存在CHOP基因断裂的黏液样脂肪肉瘤或圆形细胞脂肪肉瘤,镜下瘤细胞由形态较为一致的小圆细胞组成,排列紧密,背靠背,呈片状或团块状,有时呈梁索状或腺样排列,瘤细胞核质比大,核仁不明显,核分裂相易见,免疫组化染色示Vimentin、S-100(+);例3为存在EWSR1基因断裂的尤文氏肉瘤,镜下瘤细胞由紧密成片或呈小叶状分布的小圆细胞组成,小叶间为宽窄不等的纤维结缔组织间隔,瘤细胞核圆形或卵圆形,核膜清楚,染色质细致,呈粉尘状,核仁小而不明显,核分裂相易见,免疫组化染色示Vimentin、CD99、CD56、SCLC、D2-40和FLI-1(+),AE1/AE3(部分+)。以上病例均通过荧光原位杂交法证实。结论应用荧光原位杂交法等分子手段检测特异性标记为小圆细胞软组织肉瘤的诊断提供新的思路和视野。 展开更多
关键词 小圆细胞软组织肉瘤 穿刺组织活检 荧光原位杂交 基因断裂
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微阵列比较基因组杂交技术及其在遗传性疾病中的应用 被引量:3
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作者 张艳亮 涂植光 戴勇 《中华检验医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2009年第10期1188-1190,共3页
拷贝数变化(copy number alterations,CNVs)是指患者与健康对照之间基因组DNA拷贝数的差异,以及导致微缺失或微复制综合征的基因组不平衡,如缺失、重复、扩增和非整倍体等。基因组CNVs通过基因缺失(或)重复、基因断裂、位置效应... 拷贝数变化(copy number alterations,CNVs)是指患者与健康对照之间基因组DNA拷贝数的差异,以及导致微缺失或微复制综合征的基因组不平衡,如缺失、重复、扩增和非整倍体等。基因组CNVs通过基因缺失(或)重复、基因断裂、位置效应、后生效应或上位效应等方式可导致各种人类疾病或功能障碍。最近研究发现,CNVs是许多遗传病的细胞遗传基础,根据特征性的CNVs,可对遗传病进行准确诊断。 展开更多
关键词 比较基因组杂交技术 遗传性疾病 微阵列 DNA拷贝数 非整倍体 基因缺失 基因断裂 位置效应
携带有5;13染色体平衡易位基因的父子所患的营养不良性大疱性表皮松解症与ERBB2IP基因断裂无关 预览
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作者 Stefanova M. Zemke K. Dimitrov B. 《世界核心医学期刊文摘:皮肤病学分册》 2006年第8期12-13,共2页
VII型胶原基因(COL7A1)突变引起常染色体显性和隐性营养不良性大疱性表皮松解症(DEB)。作者报道一家系中3人表现为水疱、瘢痕形成、色素减退和色素沉着及甲营养不良,提示为DEB。父子均携带有5;13染色体平衡易位基因,而女儿表现... VII型胶原基因(COL7A1)突变引起常染色体显性和隐性营养不良性大疱性表皮松解症(DEB)。作者报道一家系中3人表现为水疱、瘢痕形成、色素减退和色素沉着及甲营养不良,提示为DEB。父子均携带有5;13染色体平衡易位基因,而女儿表现为正常核型。分离分析显示所有受累家系成员均遗传了相同的COL7A1等位基因。突变分析揭示所有受累个体COL7A1基因存在杂合错义突变c.6227G〉A(P.G2076D)。易位断点描述显示,在5q13.1上的ERBB2IP(erbb2干扰蛋白或结合蛋白)基因断裂,在13q32上的GPC6基因也断裂。 展开更多
关键词 营养不良性大疱性表皮松解症 染色体平衡易位 基因断裂 父子 常染色体显性 I型胶原基因 COL7A1 家系成员 错义突变 甲营养不良
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鼻咽癌组织中bcl—2基因断裂和bcl—2蛋白表达的检测及意义 被引量:10
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作者 郭琳琅 肖莎 《临床耳鼻咽喉科杂志》 CSCD 1998年第9期395-397,共3页
为探讨blc-2基因与鼻咽癌发生的关系,采用分子原位杂交和免疫组化技术,检测41例鼻咽癌组织中bcl-2基因的两个断裂热点和蛋白表达。结果:41例鼻咽癌发生bcl-2基因表裂者4例,阳性率为9.8%,34例出现bcl... 为探讨blc-2基因与鼻咽癌发生的关系,采用分子原位杂交和免疫组化技术,检测41例鼻咽癌组织中bcl-2基因的两个断裂热点和蛋白表达。结果:41例鼻咽癌发生bcl-2基因表裂者4例,阳性率为9.8%,34例出现bcl-2蛋白阳性表达,阳性率为82.9%;鼻咽良性病变阴性。bcl-2基因断裂和蛋白表达与鼻咽癌组织学分级间无明显关系;bcl-2蛋白表达与bcl-2基因断裂间无相对应关系。提示:bcl- 展开更多
关键词 鼻咽癌 原癌基因 免疫组化 基因断裂 肿瘤发生
打开遗传之门:断裂基因
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作者 余海若 《知识就是力量》 1994年第1期 3-7,共5页
<正> 基因理论在现代生物学上具有基本理论的意义,与原子学说在现代化学和物理学上的地位极其相似;它在医学和农学上的地位也和原子学说在工程技术上的地位极其相似。诺贝尔医学奖当然极其关注人类在这一领域的探索:对遗传学研究... <正> 基因理论在现代生物学上具有基本理论的意义,与原子学说在现代化学和物理学上的地位极其相似;它在医学和农学上的地位也和原子学说在工程技术上的地位极其相似。诺贝尔医学奖当然极其关注人类在这一领域的探索:对遗传学研究共18次颁奖;其中1958年后颁奖达16次之多,竟占到颁奖总数一半!1993年诺贝尔医学奖又颁发给断裂基因的发现者:英国学者理查德·罗伯茨和美国学者菲利普·夏普。 展开更多
关键词 遗传学 分子生物学 剪接机制 基因断裂 DNA 生物进化
抗药性卵巢癌被测序 预览
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《医院与医学》 2015年第1期18-18,共1页
虽然初期对化疗有响应,但“晚期浆液性卵巢癌”(HGSC)却经常会产生抗药性。David Bowtell及同事对来自92个HGSG患者的肿瘤和生殖系DNA样本进行了全基因组测序。他们所作的分析识别出了使肿瘤抑制因子RBl、NFl、RAD51B和PTEN失活、造... 虽然初期对化疗有响应,但“晚期浆液性卵巢癌”(HGSC)却经常会产生抗药性。David Bowtell及同事对来自92个HGSG患者的肿瘤和生殖系DNA样本进行了全基因组测序。他们所作的分析识别出了使肿瘤抑制因子RBl、NFl、RAD51B和PTEN失活、造成获得性化疗抗药性的频发基因断裂。 展开更多
关键词 浆液性卵巢癌 基因组测序 抗药性 肿瘤抑制因子 PTEN 基因断裂 DNA 生殖系
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MALToma Ig重链蛋白、IgH基因重排/断裂检测的临床意义 预览
7
作者 王红霞 陈昊 +3 位作者 林海月 聂艳红 齐冬雪 江亚军 《临床与实验病理学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第8期902-906,共5页
目的探讨Ig重链蛋白、IgH基因重排/断裂在黏膜相关淋巴组织淋巴瘤(mucosa-associated lymphoid tissue lymphoma,MALToma)诊断中的应用价值。方法选取40例MALToma作为实验组,15例反应性淋巴组织增生(reactive lymphoid hyperplasia,RLH... 目的探讨Ig重链蛋白、IgH基因重排/断裂在黏膜相关淋巴组织淋巴瘤(mucosa-associated lymphoid tissue lymphoma,MALToma)诊断中的应用价值。方法选取40例MALToma作为实验组,15例反应性淋巴组织增生(reactive lymphoid hyperplasia,RLH)作为对照组,应用免疫组化、PCR、FISH技术分别检测两组中Ig重链蛋白、IgH基因重排、IgH基因断裂情况。结果(1) Ig重链蛋白表达根据免疫组化结果可分为三种模式:单种Ig重链蛋白表达(模式Ⅰ)、Ig重链蛋白全阴性(模式Ⅱ)、多种Ig重链蛋白表达(模式Ⅲ)。实验组模式Ⅰ/Ⅱ的阳性率(87. 5%)显著高于对照组(0)(P <0. 01)。(2)实验组IgH基因重排、IgH基因断裂的阳性率分别为72. 5%(29/40)、32. 5%(13/40),而对照组未检出IgH基因重排、IgH基因断裂(P <0. 01,P <0. 05)。(3) Ig重链蛋白模式Ⅰ/Ⅱ和IgH基因重排联合检测以及Ig重链蛋白模式Ⅰ/Ⅱ、IgH基因重排和IgH基因断裂联合检测的阳性率均高达97. 5%。(4)在Ig重链蛋白模式Ⅱ中,有9例检出IgH基因断裂(90%);在模式Ⅰ/Ⅲ中,仅有4例检出IgH基因断裂(13. 3%),两组相比差异有统计学意义(P <0. 01)。Ig重链蛋白表达和IgH基因断裂呈正相关(rs=0. 323,P<0. 05)。结论联合检测Ig重链蛋白表达模式和IgH基因重排可有效辅助鉴别MALToma和RLH;IgH基因断裂可能与Ig重链蛋白表达缺失高度相关。 展开更多
关键词 淋巴瘤 MALToma Ig重链蛋白 IGH基因重排 IgH基因断裂
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食管鳞癌中SHANK2基因断裂及其临床意义 预览
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作者 周菲 史志周 +8 位作者 商利 宫婷 徐昕 蔡岩 王学文 张钰 王明荣 郝佳洁 贾雪梅 《安徽医科大学学报》 北大核心 2017年第10期1545-1549,共5页
目的研究SHANK2基因在食管鳞癌中的断裂情况及其与食管鳞癌患者预后的相关性。方法利用微阵列比较基因组杂交(array-CGH)技术分析SHANK2基因在59例食管鳞癌中的断裂情况,利用荧光原位杂交(FISH)技术在124例食管鳞癌中进行验证,进... 目的研究SHANK2基因在食管鳞癌中的断裂情况及其与食管鳞癌患者预后的相关性。方法利用微阵列比较基因组杂交(array-CGH)技术分析SHANK2基因在59例食管鳞癌中的断裂情况,利用荧光原位杂交(FISH)技术在124例食管鳞癌中进行验证,进一步分析该基因断裂与食管鳞癌患者临床病理参数的相关性及其与预后的关系。结果Array-CGH结果显示,SHANK2基因在食管鳞癌中的断裂频率为16.9%(10/59)。FISH验证结果显示,其断裂频率为15.3%(19/124)。对全部183例肿瘤检测的情况进行临床病理参数相关性分析,结果显示SHANK2基因断裂与肿瘤分期、分化程度、淋巴结转移等均无显著相关性。但是,Kap-1an-Meier生存分析结果表明,SHANK2基因断裂患者的总生存显著低于未断裂病例(P=0.009)。进一步通过Cox回归分析显示,SHANK2基因断裂为一个独立的预后因素(P=0.039,HR=3.021,95%CI:1.055-8.648)。结论SHANK2基因断裂可能作为食管鳞癌患者预后判断的分子标志物。 展开更多
关键词 食管鳞癌 SHANK2基因断裂 预后
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锅柄式PCR及其在混合谱系白血病基因断裂区中的应用 预览
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作者 袁静 王恒樑 苏国富 《生物技术通讯》 CAS 2006年第1期 115-118,共4页
染色体11q23的混合谱系白血病(MLL)基因的断裂点簇集群区(BCR)的转位,可引起婴儿急性白血病及与DNA拓扑异构酶Ⅱ抑制剂的生化治疗法相关的白血病。由于MLL基因包括大约30个不同的转位伴侣基因,几个断裂点所在的伴侣基因的序列还... 染色体11q23的混合谱系白血病(MLL)基因的断裂点簇集群区(BCR)的转位,可引起婴儿急性白血病及与DNA拓扑异构酶Ⅱ抑制剂的生化治疗法相关的白血病。由于MLL基因包括大约30个不同的转位伴侣基因,几个断裂点所在的伴侣基因的序列还不清楚,因而对MLL基因断裂点的PCR克隆是很困难的。锅柄式PCR,即用已知5’端序列和未知的3’端伴侣基因序列以形似一个锅和一个柄的模板扩增断裂点基因DNA,是一种克隆MLL基因断裂区的新方法,可以扩增未知3’端序列的断裂点簇集群区。 展开更多
关键词 锅柄式PCR 混合谱系白血病 转位 基因断裂 伴侣基因
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苎麻疫霉激发蛋白基因断裂现象初探 预览 被引量:5
10
作者 谢丙炎 罗宽 《菌物系统》 CSCD 北大核心 1999年第2期 154-158,共5页
苎麻疫霉可分泌具有诱抗作用的激发蛋白(α-elicitin),根据α-clicitin第24 ̄30和56 ̄63位保守区氨基酸推导的寡核苷酸引物序列,对苎麻疫霉基因组DNA进行特异PCR扩增反应,发现其扩增的DNA片段... 苎麻疫霉可分泌具有诱抗作用的激发蛋白(α-elicitin),根据α-clicitin第24 ̄30和56 ̄63位保守区氨基酸推导的寡核苷酸引物序列,对苎麻疫霉基因组DNA进行特异PCR扩增反应,发现其扩增的DNA片段大于预计的片段。回收纯化的特异扩增DNA,并进行克隆和测序分析,结果表明特异扩增的clicitin基因亚克隆DNA为570bp,大于预计的117bp。在特异片段中,存在3个内含子将基因 展开更多
关键词 苎麻疫霉 激发蛋白 Elicitin基因 基因断裂现象
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急性T细胞白血病细胞变异型sil-tal1融合转录本和基因组DNA断裂点 预览
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作者 赵晓曦 梁丽姬 +1 位作者 丁卫 李志刚 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 2011年第1期174-179,共6页
本研究探究1例儿童急性T淋巴细胞白血病(T-ALL)的变异型sil-tal1融合转录本的序列。将PCR扩增产物克隆入质粒载体并测序,针对变异部分序列设计引物,对基因组DNA进行PCR扩增及序列比对。结果表明,在cDNA水平发现4种不同的融合转录本,... 本研究探究1例儿童急性T淋巴细胞白血病(T-ALL)的变异型sil-tal1融合转录本的序列。将PCR扩增产物克隆入质粒载体并测序,针对变异部分序列设计引物,对基因组DNA进行PCR扩增及序列比对。结果表明,在cDNA水平发现4种不同的融合转录本,分别保留了sil基因的部分外显子或内含子序列,并存在插入和删除现象。经分析白血病细胞的基因组DNA序列,发现了一种新的sil-tal1重组,其sil基因的断裂点在DNA水平上与文献报道不同。结论:此例患儿白血病细胞的tal1基因发生了新型重组,并表达经典型的和至少3种变异型的融合转录本,此现象可能是由于白血病细胞转录剪接机制异常所致。 展开更多
关键词 tall基因 sil基因 融合转录本 急性T淋巴细胞白血病 基因组DNA断裂
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Study on Plasmid and Damage Induced by Low-energy Neon Ion Irradiation 预览
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作者 MaQiufeng WangXiao JinGenming LiWenjian DangBingrong XieHongmei ZhouLibin MaoShuhong 《近代物理研究所和兰州重离子加速器实验室年报:英文版》 2003年第1期 83,共1页
DNA is considered to be the most important and sensitive target in biological systems. Beside base damage, DNA strand breaks are the major lesion in the genome due to exposure to ionizing radiation. Mutation can be i... DNA is considered to be the most important and sensitive target in biological systems. Beside base damage, DNA strand breaks are the major lesion in the genome due to exposure to ionizing radiation. Mutation can be introduced to DNA as a result of enzymatic processing of DNA lesions or post-irradiation replication. However, the mechanisms of radiation-induced mutations are not well clarified at the molecular level. A good way to approach the mechanism is to irradiate the plasmid DNA of heavy ion, then transfect the DNA to host cells to determine the mutation spectra. So to study the effect of heavy ions on the simple plasmid DNA is even predominant or more feasible. 展开更多
关键词 质体伤害 低能氖离子 放射疗法 脱氧核糖核酸 基因断裂
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