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18个省市聋校学生非综合征性聋病分子流行病学研究(Ⅰ)—GJB2 235delC 和线粒体DNA 12SrRNA A1555G突变筛查报告 被引量:142
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作者 戴朴 刘新 +8 位作者 于飞 朱庆文 袁永一 杨淑芝 孙勍 袁慧军 杨伟炎 黄德亮 韩东一 《中华耳科学杂志》 CSCD 2006年第1期 1-5,共5页
目的 通过统一的调查、标本采取和基因筛查方法进行全国性重度感音性耳聋的分子流行病学调查和研究。方法 通过标准化的流行病学调查设计、行政组织、标本采取和GJB2 235delC和线粒体DNA1 2SrRNA A1555G筛查方法进行全国18个省市自治区... 目的 通过统一的调查、标本采取和基因筛查方法进行全国性重度感音性耳聋的分子流行病学调查和研究。方法 通过标准化的流行病学调查设计、行政组织、标本采取和GJB2 235delC和线粒体DNA1 2SrRNA A1555G筛查方法进行全国18个省市自治区的重度感音神经性耳聋患者的一般情况和常见分子病因学调查。结果 收集来自18个省市2065例重度至极重度感音神经性耳聋病例,其中非综合征性耳聋病例2016例.筛查出线粒体DNA 12SrRNA A1555G突变病例57例,GJB2 235纯合突变148例,GJB2杂合突变157例。调查显示在中国各地,线粒体DNA1 2SrRNA A1555G和GJB2 235delC突变相关性耳聋占有较高的比例,同时各地区间检出率差异较大。结论 在中国广大地区的重度神经性耳聋患者中.常见突变引起的遗传性耳聋占有较大的比例.基因筛查方法是进行耳聋病因流行病学调查的有用工具。 展开更多
关键词 耳聋 流行病学 基因突变 筛查
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铜绿假单胞菌的耐药性及其耐氟喹诺酮机制的研究 预览 被引量:107
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作者 熊薇 孙自镛 申正义 《中华医院感染学杂志》 CAS CSCD 2003年第3期 204-206,共3页
目的了解铜绿假单胞菌的耐药性及其耐氟喹诺酮的机制.方法用纸片扩散法测定626株铜绿假单胞菌对11种抗生素的耐药性,琼脂稀释法测定40株耐环丙沙星的铜绿假单胞菌对环丙沙星和左氧氟沙星的最低抑菌浓度(MIC),聚合酶链反应-限制性长度多... 目的了解铜绿假单胞菌的耐药性及其耐氟喹诺酮的机制.方法用纸片扩散法测定626株铜绿假单胞菌对11种抗生素的耐药性,琼脂稀释法测定40株耐环丙沙星的铜绿假单胞菌对环丙沙星和左氧氟沙星的最低抑菌浓度(MIC),聚合酶链反应-限制性长度多态性分析检测耐环丙沙星的铜绿假单胞菌的gyrA基因和parC基因突变.结果 626株铜绿假单胞菌中耐环丙沙星的180株(28.8%),耐左氧氟沙星的219株(35.0%),40株耐环丙沙星的铜绿假单胞菌有30株(75%)发生gyrA基因83位点突变,26株(65%)发生parC基因87位点突变,两种突变同时发生的25株(62.5%).结论铜绿假单胞菌的耐药性日趋严重,临床分离的铜绿假单胞菌耐氟喹诺酮的机制大多为药物作用靶位gyrA和parC的基因突变. 展开更多
关键词 铜绿假单胞菌 抗药性 氟喹诺酮 基因突变
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同型半胱氨酸与动脉粥样硬化 预览 被引量:69
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作者 朱立华 徐国宾 杨宏云 《中华检验医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2001年第2期 121-123,共3页
近半个世纪以来,动脉粥样硬化(atherosclerosis,As)的发病率逐年升高。在发达国家心脑血管疾病已成为人群中死亡的首要原因。As的危险因素包括高血脂、高血压、糖尿病、吸烟、肥胖及阳性家族史等。近年来,关于同型半胱氨酸与As的关... 近半个世纪以来,动脉粥样硬化(atherosclerosis,As)的发病率逐年升高。在发达国家心脑血管疾病已成为人群中死亡的首要原因。As的危险因素包括高血脂、高血压、糖尿病、吸烟、肥胖及阳性家族史等。近年来,关于同型半胱氨酸与As的关系受到很多关注和研究。大量流行病学调查显示高同型半胱氨酸血症[Hyperhomocysteinemia, HH(e)]与外周血管、脑血管和冠状动脉疾病存在相关性,同型半胱氨酸已成为AS的一个研究热点。   一、同型半胱氨酸在体内存在形式   同型(半)胱氨酸[homocyst(e)ine, H(e)]包括同型半胱氨酸(homocysteine, Hcy)、同型胱氨酸(homocystine)和同型半胱氨酸-半胱氨酸复合物。H(e)的还原形式含巯基,包括同型半胱氨酸及半胱氨酸;氧化形式含二硫基,包括同型胱氨酸及胱氨酸。H(e)水平正常者,还原形式仅占2%,而当H(e)水平增高时,其还原形式可增至10%~20%。   正常人每日产生H(e)20 mmol,运至血浆仅为10 μmol。H(e)约有70%~80%在血中以二硫化物混合物的形式存在,如Hcy与蛋白的复合物,同型二聚体(同型半胱氨酸),与其他有硫化作用的复合物形成异型二聚体等。白蛋白是Hcy的主要载体。只有约1%以游离形式存在于循环中。取血后,即使立即冷冻血浆,游离的Hcy仍继续与蛋白结合。此时虽游离型Hcy下降,但总Hcy含量恒定。由于红细胞是产生Hcy的主要场所,在血液离体放置的时间内红细胞仍不断产生Hcy释放入血,故血清Hcy水平比立即分离的血浆中略高。一般认为以测定血浆标本为好。血浆或血清内Hcy非常稳定,冰冻保存10年后浓度亦不发生明显变化。 展开更多
关键词 动脉粥样硬化 同型半胱氮酸 病因 基因突变 MTHFR基因
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中国人语前非综合征性耳聋患者GJB2基因的突变分析 预览 被引量:52
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作者 郑文波 罗建红 《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2000年第10期 610-613,共4页
目的 分析中国人语前非综合征性耳聋(NSHI)患者GJB2基因编码区的突变。方法 采取来自浙江地区43个独立家系的43例语前NSHI患者(包括隐性遗传和散发性)血样,用3对引物经聚合酶链反应(PCR)扩增GJB2基因... 目的 分析中国人语前非综合征性耳聋(NSHI)患者GJB2基因编码区的突变。方法 采取来自浙江地区43个独立家系的43例语前NSHI患者(包括隐性遗传和散发性)血样,用3对引物经聚合酶链反应(PCR)扩增GJB2基因,产物依次部分重叠覆盖全部编码区1~681bp片段;用单链构象多态性(SSCP)分析法进行突变筛选,部分异常带型的PCR产物经T克隆、DNA测序以明确突变方式;对有GJB2基因突变的部 展开更多
关键词 基因突变 多成现象 单链构象 GJB2基因
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中国南方α地中海贫血基因突变型研究 预览 被引量:58
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作者 段山 李洪义 +4 位作者 陈争 陈素琴 毕雄杰 陈路明 杜传书 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 2003年第1期 54-60,共7页
为了进一步完善和建立一套筛查我国α地中海贫血基因突变型的方法,研究我国南方两广地区α地中海贫血突变类型及分布情况,采用Gap-PCR,nested-PCR,PCR-SSCP,4P-ASPCR及序列分析等方法,对356例临床初诊为标准型和静止型α地中海贫血患者... 为了进一步完善和建立一套筛查我国α地中海贫血基因突变型的方法,研究我国南方两广地区α地中海贫血突变类型及分布情况,采用Gap-PCR,nested-PCR,PCR-SSCP,4P-ASPCR及序列分析等方法,对356例临床初诊为标准型和静止型α地中海贫血患者和78例血红蛋白H(HbH)病患者进行基因筛查.结果表明:356例标准型和静止型α地中海贫血患者中发现-SEA/αα295人(82.87%),αα/α-α3.71人(0.28%),αα/α-α4.2 3人(0.84%)αα/ααCS 3人(0.84%),αα/ααQS1人(0.28%)和αα/αWestmeadα 2人(0.56%),没有发现-α4.2和-α3.7的纯合子患者;78例HbH病患者中-SEA/αα-3.729人(37.2%),-SEA/αα-4.220人(25.6%),-SEA/ααCS19人(24.3%),-SEA/ααQS2人(2.6%).在8例未能确定基因突变类型的HbH患者中,2例广西籍HbH患者的α 2基因第65密码子(第二外显子)有一同义突变[CD65(GCC→GCG)].它与HbH病表型究竟有无关系,抑或是DNA单核苷酸多态位点(SNPs),有待进一步研究证实.在方法学方面,本研究进一步完善了以PCR为基础的基因诊断方法,建立了一种改进的检出非缺失型点突变的4P-ASPCR方法,能准确、快速地用于诊断我国常见的缺失型和非缺失型α地中海贫血突变基因.结论:我国α地中海贫血的基因背景比较复杂,不同地区点突变类型、频率及其发病机理等仍需进一步研究.本研究对进一步调整我国南方地区α地中海贫血基因诊断和产前基因诊断策略,有效地防止该病患儿的出生具有重要意义. 展开更多
关键词 Α地中海贫血 血红蛋白H病 基因诊断 基因突变
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深入研究慢性砷中毒的分子作用机制 预览 被引量:43
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作者 孙贵范 《中国地方病学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2004年第1期 1-2,共2页
自20世纪80年代中国大陆、孟加拉、印度等因饮用高砷水爆发大面积砷中毒以来,慢性砷中毒已引起全世界各国政府和研究工作者的高度重视.随着高砷饮用水在许多国家,特别在亚洲地区陆续被发现,加上在我国还同时发现因燃用高砷煤诱发的慢性... 自20世纪80年代中国大陆、孟加拉、印度等因饮用高砷水爆发大面积砷中毒以来,慢性砷中毒已引起全世界各国政府和研究工作者的高度重视.随着高砷饮用水在许多国家,特别在亚洲地区陆续被发现,加上在我国还同时发现因燃用高砷煤诱发的慢性砷中毒,估计全世界受高砷危害的人口可超过4 700万,慢性砷中毒患者可达数十万人.仅我国目前病区人口就达300万,且还在进一步扩大.慢性砷中毒正在对人类健康构成严重威胁. 展开更多
关键词 慢性砷中毒 分子作用机制 细胞信号 基因突变 染色体畸变
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人食管癌组织中DNA聚合酶β基因突变的研究 预览 被引量:40
7
作者 董子明 赵国强 +4 位作者 赵勤 杨洪艳 薛乐勋 谭晓辉 郑乃刚 《中华医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2002年第13期 899-902,共4页
目的研究人食管癌组织中DNA 聚合酶β(POLB)基因的突变情况.方法利用逆转录聚合酶链反应(RT-PCR)、单链构象多态性(SSCP)和序列分析对30例人食管癌标本组织中DNA聚合酶β基因进行了检测.利用DNASIS、OMIGA等软件分析测序数据.结果手术... 目的研究人食管癌组织中DNA 聚合酶β(POLB)基因的突变情况.方法利用逆转录聚合酶链反应(RT-PCR)、单链构象多态性(SSCP)和序列分析对30例人食管癌标本组织中DNA聚合酶β基因进行了检测.利用DNASIS、OMIGA等软件分析测序数据.结果手术切除浸润癌组30例食管癌标本中有13例POLB发生变异,突变率为43.3%(13/30);而癌旁对照29例正常,仅1例异常.早期原位癌组 14标本中有5例POLB发生变异,突变率为35.7%(5/14);另外,在1例食管鳞状上皮增生中也发现有POLB变异发生.在7例癌组织中存在相同58 bp(177位到234位)的基因片段缺失;共有8种点突变形式:(1)375位A→G(Ile→Val),(2)454位 T→C(Phe→Ser),(3)462位G→T(Glu→终止码),(4)466位G→A(Gly→Glu),(5)613位A→T(Lys→Ile),(6)648位G→C(Gly→Arg),(7)660位A→G(Arg→Gly)(8)670位A→G(Glu→Gly).结论本研究首次在食管癌中发现POLB基因突变;该酶基因突变可能与食管癌的发生、发展相关. 展开更多
关键词 DNA聚合酶Β 食管癌 基因突变 序列分析 POLB
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DNA聚合酶对变性高效液相色谱在基因突变检测中的影响 预览 被引量:52
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作者 柳满然 潘凯枫 +1 位作者 王祎 吕有勇 《癌症:英文版》 SCIE CAS CSCD 北大核心 2002年第10期 1160-1163,共4页
背景与目的 : 变性高效液相色谱 ( denaturing high-performance liquid chromatography, DHPLC) 是最近发展起来的一种灵敏而高通量的基因突变检测技术 , 在工作中我们发现某些因素 , 尤其是 DNA聚合酶干扰 DHPLC分辨力 . 本文详细地... 背景与目的 : 变性高效液相色谱 ( denaturing high-performance liquid chromatography, DHPLC) 是最近发展起来的一种灵敏而高通量的基因突变检测技术 , 在工作中我们发现某些因素 , 尤其是 DNA聚合酶干扰 DHPLC分辨力 . 本文详细地分析了具校正功能和非校正功能的 DNA聚合酶对变性高效液相色谱在基因突变检测中的影响 , 旨在寻找更适合 DHPLC分析的 DNA聚合酶 . 方法 : 选择长度为 268 bp、 317 bp、 590 bp的 3个代表性的片段用于 DHPLC分析 . 选择 6种品牌的 Taq DNA聚合酶 , 1种 Ampli-Taq gold DNA聚合酶 , 4种具校正功能的 DNA聚合酶 ( Pfu和 Vent) , 用这 11种酶扩增同一 DNA片段 , 并进行 DHPLC检测 , 分析并鉴定它们对 DHPLC峰型的影响 . 结果 : Taq DNA聚合酶对 DHPLC分析产生两种明显的负面影响 . 一是在 DHPLC图谱的主峰前 , 形成一个额外小峰 , 影响 DHPLC对杂合双链的分辨能力 . 另一种影响是难以形成正常的 DHPLC色谱图 , 导致 DHPLC检测的失败 . 具校正功能的 DNA聚合酶和 Taq gold DNA聚合酶对 DHPLC几乎不产生这些负面影响 . 结论 : 具校正功能的 DNA聚合酶比 Taq聚合酶更适合于 DHPLC突变或 SNP分析 , 尤其是 GC含量高的小片段或其它容易受干扰的片段应首选 Pfu DNA聚合酶用于 DHPLC分析 . 展开更多
关键词 变性高效液相色谱技术 DNA聚合酶 基因突变 筛查 DHPLC
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缺血性心、脑血管疾病患者同型半胱氨酸代谢相关酶基因突变频度的研究 预览 被引量:47
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作者 戴崇文 张广森 《中华血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2001年第9期 484-487,共4页
目的确定胱硫醚β-合成酶(CBS)基因844ins 68、甲硫氨酸合成酶(MS) 基因A2756G、亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR) 基因C677T三种同型半胱氨酸代谢相关酶基因突变在缺血性心、脑血管疾病发病中的意义.方法 PCR扩增102例脑梗死(BI)、73例心... 目的确定胱硫醚β-合成酶(CBS)基因844ins 68、甲硫氨酸合成酶(MS) 基因A2756G、亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR) 基因C677T三种同型半胱氨酸代谢相关酶基因突变在缺血性心、脑血管疾病发病中的意义.方法 PCR扩增102例脑梗死(BI)、73例心肌梗死(MI)患者及100名正常人的CBS、MS、MTHFR基因突变点,直接或经限制性内切酶消化后行聚丙烯酰胺凝胶电泳确定其基因型.结果 CBS 844ins 68和MS A2756G的基因突变率较国外所报道者低; CBS 844ins 68、MS A2756G和MTHFR C677T的各种基因型频率在患者组与正常对照组之间的差异无显著性;正常对照组CBS 844ins 68杂合突变率较患者组有升高趋势.结论 CBS 844ins 68、MS A2756G两种基因突变存在一定的人种或地域差异;CBS 844ins 68、MS A2756G和MTHFR C677T突变可能不足以构成长沙地区汉族人缺血性心、脑血管疾病的独立遗传性危险因子. 展开更多
关键词 脑梗死 心肌梗死 胱硫醚Β-合成酶 甲硫氨酸合成酶 基因突变
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176例非小细胞肺癌的EGFR基因突变分析 预览 被引量:46
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作者 董强刚 韩宝惠 +4 位作者 黄进肃 杨立民 黄建 赵春英 卢丽琴 《中华肿瘤杂志》 CAS CSCD 北大核心 2006年第9期 686-690,共5页
目的 分析非小细胞肺癌(NSCLC)中上皮生长因子受体(EGFR)基因突变的发生率和突变类型。方法 收集123例正常肺组织和176例肺癌组织,采用PCR扩增和基因测序方法,对组织DNA中EGFR外显子19~21基因突变进行分析。结果 正常肺组织中EGF... 目的 分析非小细胞肺癌(NSCLC)中上皮生长因子受体(EGFR)基因突变的发生率和突变类型。方法 收集123例正常肺组织和176例肺癌组织,采用PCR扩增和基因测序方法,对组织DNA中EGFR外显子19~21基因突变进行分析。结果 正常肺组织中EGFR基因均为野生型,肺癌组织中EGFR基因突变检测率为32.4%(57/176例),其中,外显子19和21突变分别占突变总数的64.9%(37/57例)和31.6%(18/57例),外显子20突变少见,仅占3.5%(2/57例)。外显子19突变发生在第746~753位密码子,均为碱基缺失突变,有7种不同类型。外显子20突变发生在第789—793位密码子,为碱基替换突变。外显子21突变全部是第858位密码子碱基替换突变。EGFR基因突变多见于女性,肺腺癌和腺鳞癌。结论 EGFR基因突变是一种肿瘤特异性的体细胞遗传改变,突变发生率约占肺癌总数的1/3,其中以外显子19和21为主。女性、肺腺癌和腺鳞癌中突变多见。 展开更多
关键词 肺肿瘤 非小细胞肺 上皮生长因子受体 基因突变
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基因突变分析技术综述 预览 被引量:18
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作者 阮庆国 陆春叶 《国外医学:遗传学分册》 1998年第5期 225-231,共7页
基因突变分析是确定某一未知基因与某遗传病之间关系的关键步骤,也是临床上对病人进行基因诊断的重要手段,本文对19种基因突变分析技术进行了分类综述,特别地近几年发展起来的几种新技术进行了详细介绍,并讨论了毛细管电泳在基因... 基因突变分析是确定某一未知基因与某遗传病之间关系的关键步骤,也是临床上对病人进行基因诊断的重要手段,本文对19种基因突变分析技术进行了分类综述,特别地近几年发展起来的几种新技术进行了详细介绍,并讨论了毛细管电泳在基因突变检测中的应用。 展开更多
关键词 基因突变 分析技术 毛细管电泳 综述
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应用ARMS法检测广东省常见的三种葡萄糖—6—磷酸脱氢酶基因?… 预览 被引量:43
12
作者 杜传书 任晓琴 《中华血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 1999年第4期 191-193,共3页
目的 应用突变特异性扩增系统法筛查广东省常见的葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因的G1388A,G1376T和A95G,并初步估计其频率。方法 应用已建立的G1388A和G1376T ARMS法和新建立的A95G ARMS法... 目的 应用突变特异性扩增系统法筛查广东省常见的葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因的G1388A,G1376T和A95G,并初步估计其频率。方法 应用已建立的G1388A和G1376T ARMS法和新建立的A95G ARMS法,对90例广东地区男性,经G6PD定性和定量证明为G6PD缺乏者进行检测。 展开更多
关键词 G6PD缺乏 基因突变 ARMS法 诊断
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利用套叠PCR技术进行基因突变和拼接 预览 被引量:43
13
作者 周鹏 董克家 《生命科学研究》 CAS CSCD 2001年第1期 52-55,共4页
利用套叠PCR技术(又称重叠区扩增基因拼接法) 对hGM-CSF基因内第28位氨基酸处的糖基化位点进行突变和进行人促性腺激素基因、腺苷酸激酶短肽与胰岛素样生长因子-I基因三者之间的拼接,结果表明采用该技术能在体外实行有效的基因重组和... 利用套叠PCR技术(又称重叠区扩增基因拼接法) 对hGM-CSF基因内第28位氨基酸处的糖基化位点进行突变和进行人促性腺激素基因、腺苷酸激酶短肽与胰岛素样生长因子-I基因三者之间的拼接,结果表明采用该技术能在体外实行有效的基因重组和定点突变,其成功率为100%;这一技术不需要内切酶消化和连接酶处理,技术操作简单易行,在基因拼接、基因内部突变方面具有良好的应用价值。 展开更多
关键词 套叠PCR 基因拼接 基因突变
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我国G6PD缺乏症基因突变的研究现状 预览 被引量:49
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作者 徐芸(综述) 罗建明(审校) 《中国小儿血液与肿瘤杂志》 CAS 2009年第3期 143-144,F0003,共3页
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)是存在于所有细胞和组织中的一种看家酶,是磷酸戊糖旁路代谢的起始酶和关键酶。G6PD缺乏不仅影响NADPH的生物合成,并且妨碍过氧化氢和成熟红细胞的其他化合物的解毒作用。G6PD缺乏在临床上表现多样,从无... 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)是存在于所有细胞和组织中的一种看家酶,是磷酸戊糖旁路代谢的起始酶和关键酶。G6PD缺乏不仅影响NADPH的生物合成,并且妨碍过氧化氢和成熟红细胞的其他化合物的解毒作用。G6PD缺乏在临床上表现多样,从无症状到新生儿黄疸、药物或感染造成的急性溶血、蚕豆病和重症慢性非球形细胞溶血性贫血,严重者导致新生儿期重症核黄疸,造成死亡或永久性神经系统的损伤。 展开更多
关键词 G6PD缺乏症 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶 基因突变 成熟红细胞 重症慢性 NADPH 新生儿黄疸 溶血性贫血
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绵羊GDF9和BMP15基因多态性检测 预览 被引量:35
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作者 管峰 艾君涛 +3 位作者 庞训胜 刘守仁 石国庆 杨利国 《生命科学研究》 CAS CSCD 2005年第2期 184-188,共5页
以绵羊GDF9基因FecGH突变和BMP15基因FecXB和FecXG突变为候选基因,采用PCR-RFLP方法研究其在湖羊、夏洛来、陶赛特、萨福克、中国美利奴肉用多胎品系、中国美利奴羊和罗米丽羊7个品种中的多态性.结果发现,湖羊群体中存在GDF和BMP15基因... 以绵羊GDF9基因FecGH突变和BMP15基因FecXB和FecXG突变为候选基因,采用PCR-RFLP方法研究其在湖羊、夏洛来、陶赛特、萨福克、中国美利奴肉用多胎品系、中国美利奴羊和罗米丽羊7个品种中的多态性.结果发现,湖羊群体中存在GDF和BMP15基因的FecGH和FecXB突变,但发生率极低,分别为0.645%(2/310)和0.968%(3/310);而其它品种中则没有发现GDF9和BMPJ5基因的相应突变.这一发现对于建立绵羊基因标记辅助选择方法具有重要意义. 展开更多
关键词 绵羊 GDF基因 BMP15基因 基因突变 多胎
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国人前庭水管扩大患者SLC26A4基因的特异性突变 预览 被引量:40
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作者 赵亚丽 李庆忠 +3 位作者 翟所强 兰兰 袁虎 王秋菊 《听力学及言语疾病杂志》 CAS CSCD 2006年第2期 93-96,T0001,共5页
目的探讨SLC26A4基因与前庭水管扩大(enlarged vestibular aqueduct,EVA)的关系及其在中国人群EVA患者中突变的频率及分布情况,为相关基因的筛查及临床应用奠定基础。方法采集中国人群中的38例EVA核心家系,提取基因组DNA,应用聚... 目的探讨SLC26A4基因与前庭水管扩大(enlarged vestibular aqueduct,EVA)的关系及其在中国人群EVA患者中突变的频率及分布情况,为相关基因的筛查及临床应用奠定基础。方法采集中国人群中的38例EVA核心家系,提取基因组DNA,应用聚合酶链反应(PCR)的方法扩增SLC26A4基因的21个外显子,纯化PCR产物后直接测序,使用DNAStar及Bioedit序列比对软件分析SLC26A4基因的突变位点。结果35例EVA核心家系的SLC26A4基因发生了突变,所占比例约为92.1%(35/38)。在发现的12种突变类型中,6种为新的突变类型(待发表),其余类型国际上已见报道:分别为IVS7—2A〉G、L676Q、H723R、IVS15+5G〉A、R409H和M147V。在所有的突变中,IVS7—2A〉G突变的发生率最高,约为81.6%(31/38)。结论中国人群的EVA患者中存在SLC26A4基因的多种突变类型,其中IVS7—2A〉G突变的发生率最高(81.6%),应视为特异性热点突变,建议在中国人群进行SLC26A4基因的突变热点的普遍筛查,降低EVA患儿的出生率。 展开更多
关键词 前庭水管扩大 SLC26A4 基因突变
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广西新生儿胆红素—尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶基因Gly71Arg突变的研究 预览 被引量:41
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作者 钟丹妮 刘悠南 +1 位作者 刘义 林伟雄 《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2002年第10期 579-581,I001,共4页
目的探讨广西新生儿迁延性黄疸与胆红素-尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶 (UGT1A1,B-UGT)基因Gly71Arg突变的关系.方法采用常规方法提取广西25例病因不明的迁延性黄疸新生儿及60例正常健康儿DNA, 用聚合酶链反应(PCR)方法扩增UGT1A1第1外显... 目的探讨广西新生儿迁延性黄疸与胆红素-尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶 (UGT1A1,B-UGT)基因Gly71Arg突变的关系.方法采用常规方法提取广西25例病因不明的迁延性黄疸新生儿及60例正常健康儿DNA, 用聚合酶链反应(PCR)方法扩增UGT1A1第1外显子, 琼脂糖凝胶电泳鉴定产物,用等位特异性寡核苷酸探针杂交法(ASO)检测基因Gly71Arg突变.选部分经ASO检测正常和突变的PCR产物进行DNA测序.结果 25例迁延性黄疸新生儿中15例UGT1A1基因存在Gly71Arg错义突变,即第211位核苷酸有G→A点突变(G211A),使第71位密码子GGA变成AGA,相应编码的甘氨酸变成精氨酸.13例为杂合子,2例为纯合子,等位基因频率0.34.60例正常健康儿Gly71Arg等位基因频率0.08.迁延性黄疸新生儿等位基因频率较正常健康儿显著增高(P<0.0001).送检样品测序结果与ASO结果一致.结论广西存在UGT1A1基因Gly71Arg突变.广西迁延性黄疸患儿与UGT1A1基因Gly71Arg突变密切相关,提示这可能是广西新生儿迁延性黄疸的原因之一. 展开更多
关键词 黄疸 基因突变 广西 新生儿 胆红素-尿苷二磷酸葡萄糖醛酸 转移酶
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Y染色体遗传学证据支持现代中国人起源于非洲 被引量:38
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作者 柯越海 宿兵 +7 位作者 卢大儒 金力 李宏宇 陈黎峰 戚春建 郭新军 黄薇 金建中 《科学通报》 CAS CSCD 北大核心 2001年第5期411-414,共4页
在包括中国大陆在内的东亚地区出土的人类化石形态上的连续性, 一直被认为是支持现代人类多地区起源假说的有力依据, 为研究该地区现代人类独立起源的可能性, 对来自中国各地的9988例男性随机样本进行了M89, M130和YAP 3个Y染色体单倍... 在包括中国大陆在内的东亚地区出土的人类化石形态上的连续性, 一直被认为是支持现代人类多地区起源假说的有力依据, 为研究该地区现代人类独立起源的可能性, 对来自中国各地的9988例男性随机样本进行了M89, M130和YAP 3个Y染色体单倍型的基因分型. 这些位于Y染色体非重组区的突变型M89T, M130T和YAP+均来自另一Y染色体单倍型M168T, M168是除非洲以外所有现代人及部分非洲人共同具有的一种古老的突变型, 在除非洲以外地区没有发现一例个体具有比M168更古老的突变型. 在M168突变基础上产生的M89+, M130-和YAP+ 3种Y染色体单倍型在中国人群中的基因频率分别为93.4%, 3.7%和2.9%, 结果显示近万份样品无一例外具有这3种突变型之一, 因此认为Y染色体的证据并不支持独立起源假说. 这也是目前支持现代中国人非洲起源假说最新的遗传学证据. 展开更多
关键词 Y染色体单倍型 SNPS 现代人起源 中国人 遗传学证据 非洲 基因频率 基因突变 古人类学
connexin 26基因突变与国人遗传性无综合征耳聋相关性分析 预览 被引量:32
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作者 柯肖枚 朱平 《中华耳鼻咽喉科杂志》 CSCD 北大核心 2001年第3期 163-165,I001,共4页
目的 分析国人遗传性无综合征耳聋与缝隙连接蛋白26(connexin26,Cx26)基因突变相关性,从分子水平探讨该病的发病机理。方法 收集国人35个无综合征耳鼻聋家系中138名成员,99例散发的无综合征耳 聋患者以及100份健康对照个体的外周... 目的 分析国人遗传性无综合征耳聋与缝隙连接蛋白26(connexin26,Cx26)基因突变相关性,从分子水平探讨该病的发病机理。方法 收集国人35个无综合征耳鼻聋家系中138名成员,99例散发的无综合征耳 聋患者以及100份健康对照个体的外周血DNA样本共337份;采用聚合酶链反应-单链构像多态性(polymerase chain reaction-single stand conformational polymorphism,PCR-SSCP)分析方法,初筛受试者Cx26基因部分编码区的突变,发现异常电泳带的PCR产物直接序列分析。结果 PCR-SSCP检出2个家系5例耳聋成员异常泳带的样本。2个常染色体遗传性耳聋家系发现所有5例患者Cx-26基因的编码区233-235位碱基C纯合性缺失,导致移码突变,这2个家系听力正常者为杂合性突变或无此突变。结论 国人遗传性无综合征耳聋患者的Cx26基因突变热点可能与其他人种不同。Cx26基因编码区233-235位碱基C纯合性缺失可致常染色体隐性遗传性聋,是国人遗传性无综合征耳聋的致病因素之一。 展开更多
关键词 连接蛋白 基因突变 遗传病 CX26 PCR-SSCP
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与拟除虫菊酯抗性相关的烟粉虱钠通道基因突变及其检测 预览 被引量:26
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作者 王利华 吴益东 《昆虫学报》 CAS CSCD 北大核心 2004年第4期 449-453,共5页
通过RT-PCR克隆了烟粉虱Bemisiatabaci(Gennadius)南京种群(B-生物型)的钠离子通道结构域ⅡS4-6 cDNA片段,证实了与拟除虫菊酯抗性相关的是位于第925位亮氨酸到异亮氨酸的突变(L925I),并建立了L925I突变的PASA检测技术.与SUD-S敏感品系... 通过RT-PCR克隆了烟粉虱Bemisiatabaci(Gennadius)南京种群(B-生物型)的钠离子通道结构域ⅡS4-6 cDNA片段,证实了与拟除虫菊酯抗性相关的是位于第925位亮氨酸到异亮氨酸的突变(L925I),并建立了L925I突变的PASA检测技术.与SUD-S敏感品系相比,2002年采自南京棉花上的烟粉虱种群对氯氰菊酯具有77倍的抗性,用氯氰菊酯对该种群进行多次筛选后,该种群对氯氰菊酯的抗药性提高到227倍.PASA检测结果表明筛选后的南京种群中100%个体都具有L925I突变(61.1%的个体为L925I突变纯合子,38.9%的个体为杂合子),而未筛选的南京种群只有75%个体具有L925I突变(35%个体为L925I突变纯合子,40%的个体为杂合子,25%的个体为野生型).该结果表明了烟粉虱钠离子通道L925I突变与对拟除虫菊酯抗性密切相关.还讨论了烟粉虱对拟除虫菊酯抗性的代谢机理. 展开更多
关键词 烟粉虱 拟除虫菊酯 抗药性 钠离子通道 基因突变
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