期刊文献+
共找到43,380篇文章
< 1 2 250 >
每页显示 20 50 100
SOD2和GSTP1基因多态与宫颈癌易感性的关系 认领
1
作者 丁波 孙玮 +2 位作者 沈杨 任慕兰 王适之 《南京医科大学学报:自然科学版》 CAS CSCD 北大核心 2020年第3期385-389,408共6页
目的:探讨超氧化物歧化酶2(superoxide dismutase 2,SOD2)rs4880和谷胱甘肽S转移酶P1(glutathione S-transferase Pi,GSTP1)rs1695基因位点单核苷酸多态性与宫颈癌发生的关系。方法:选择经组织学确诊的汉族395例新发宫颈癌患者作为病例... 目的:探讨超氧化物歧化酶2(superoxide dismutase 2,SOD2)rs4880和谷胱甘肽S转移酶P1(glutathione S-transferase Pi,GSTP1)rs1695基因位点单核苷酸多态性与宫颈癌发生的关系。方法:选择经组织学确诊的汉族395例新发宫颈癌患者作为病例组,与病例组人群不存在生物学相关的465例正常人群作为对照组,利用Taqman实时荧光定量PCR技术检测基因型,Logistic回归模型计算基因型与人群罹患宫颈癌的风险比(odds ratio,OR)及其95%可信区间(95%CI)。结果:与SOD2 rs4880TT基因型比较,携带rs4880 TC基因型、CC基因型和TC/CC基因型的个体发生宫颈癌的风险分别升高15.1%、96.6%和18.7%,但差异无统计学意义(OR=1.15,95%CI:0.84~1.57,P=0.378;OR=1.97,95%CI:0.64~6.09,P=0.231;OR=1.19,95%CI:0.87~1.61,P=0.271);与GSTP1 rs1695 AA基因型相比,携带rs1695 AG、GG及AG/GG基因型的个体罹患宫颈癌的风险无明显变化(P>0.05),该位点多态性与宫颈癌关系的Meta分析也提示rs1695遗传变异与宫颈癌的发生无明显相关性。结论:SOD2 rs4880和GSTP1 rs1695基因多态性可能与宫颈癌发生无关。 展开更多
关键词 SOD2 GSTP1 多态性 宫颈癌
育龄妇女MTHFR和MTRR基因多态性分布研究 认领
2
作者 谷建俐 季美汐 +2 位作者 范小斌 叶丹 吴桂清 《中国妇幼保健》 CAS 2020年第1期94-97,共4页
目的了解西安地区汉族育龄妇女5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)和甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)的基因多态性分布特点,为围孕期增补叶酸提供帮助。方法收集2017年2月-2018年6月在该院进行孕前检查和孕期检查的908例汉族妇女作为研究对象... 目的了解西安地区汉族育龄妇女5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)和甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)的基因多态性分布特点,为围孕期增补叶酸提供帮助。方法收集2017年2月-2018年6月在该院进行孕前检查和孕期检查的908例汉族妇女作为研究对象,采用多重荧光PCR法分析MTHFR的C677T、A1298C和MTRR A66G基因多态性并与最近研究的3个南方地区和3个北方地区以及5个少数民族进行突变频率比较。结果西安地区汉族育龄女性MTHFR C677T基因CC型、CT型、TT型的检出频率分别为9.0%、58.6%、32.2%,MTHFR A1298C基因AA型、AC型、CC型的检出频率分别为82.4%、16.7%、0.6%,MTRR A66G基因AA型、AG型、GG型的检出率分别为56.8%、36.6%、6.3%。样本人群处于H-W平衡状态。结论西安地区汉族MTHFR C677T、A1298C和MTRR A66G基因多突变频率存在地域、民族差异,围受孕期增补叶酸需要实施个体化。 展开更多
关键词 亚甲基四氢叶酸还原酶 甲硫氨酸合成酶还原酶 多态性 育龄妇女
ABCB1基因多态性对乳腺癌紫杉醇治疗反应的影响 认领
3
作者 郝帅 田武国 +2 位作者 高博 何渝军 罗东林 《中华乳腺病杂志(电子版)》 CAS CSCD 2020年第1期54-57,共4页
化学治疗是乳腺癌综合治疗的重要组成部分,其中以紫杉醇类药物为基础的化疗方案已被广泛应用,能有效降低复发率并延长患者生存期。但部分患者对紫杉醇类药物反应不佳,紫杉醇类药物诱发的不良反应不仅影响患者的生活质量,而且会导致化疗... 化学治疗是乳腺癌综合治疗的重要组成部分,其中以紫杉醇类药物为基础的化疗方案已被广泛应用,能有效降低复发率并延长患者生存期。但部分患者对紫杉醇类药物反应不佳,紫杉醇类药物诱发的不良反应不仅影响患者的生活质量,而且会导致化疗的延误,甚至中止,均会影响治疗效果。ABCB1基因编码的P-糖蛋白是紫杉醇类药物体内转运途径的关键酶。大量研究表明ABCB1基因单核苷酸多态性可能会改变P-糖蛋白的结构,从而影响其功能活性,继而对紫杉醇类药物清除和细胞内外转运过程产生影响,产生个体化差异的化疗反应。这不仅与紫杉醇类诱导的不良反应相关,并且能够影响患者的远期生存。因此,ABCB1基因多态性具有预测紫杉醇类药物化疗效果和不良反应的潜在价值,对于个体化的药物应用具有重要意义。 展开更多
关键词 乳腺肿瘤 紫杉醇 ABCB1 多态性 单核苷酸
在线阅读 下载PDF
云上黑山羊肌肉生长抑制素基因多态性分析 认领
4
作者 江炎庭 王思宇 +2 位作者 朱兰 杨红远 洪琼花 《中国草食动物科学》 CAS 2020年第1期5-7,11共4页
为研究肌肉生长抑制素(Myostatin,MSTN)基因在云上黑山羊中的多态性,探索可用于云上黑山羊选育提高的分子遗传标记,采用PCR-RFLP技术检测了云上黑山羊MSTN基因的多态性。结果表明:云上黑山羊MSTN基因存在DraⅠ酶切多态性位点,酶切后检测... 为研究肌肉生长抑制素(Myostatin,MSTN)基因在云上黑山羊中的多态性,探索可用于云上黑山羊选育提高的分子遗传标记,采用PCR-RFLP技术检测了云上黑山羊MSTN基因的多态性。结果表明:云上黑山羊MSTN基因存在DraⅠ酶切多态性位点,酶切后检测到AA、AB和BB三种基因型,其中AA型为优势基因型,A等位基因为优势等位基因;经χ2检验,云上黑山羊在该酶切位点处于Hardy-Weinberg平衡状态(P>0.05),多态信息含量0.302,为中度多态,杂合度0.371,有效等位基因数1.591。研究结果为今后云上黑山羊肉用性状分子标记辅助选择提供了理论依据。 展开更多
关键词 云上黑山羊 MSTN基因 PCR-RFLP 多态性
在线阅读 下载PDF
HSPA1L rs2227956位点单核苷酸多态性与子痫前期遗传易感性关系 认领
5
作者 李胜军 林岩 +2 位作者 宗金宝 刘世国 宋卫青 《青岛大学学报(医学版)》 CAS 2020年第1期26-29,共4页
目的探讨HSPA1L rs2227956位点单核苷酸多态性与子痫前期遗传易感性的关系。方法采用TaqMan探针实时荧光PCR技术,对山东地区汉族女性中800例子痫前期(PE)病人和1000例正常妊娠孕妇的外周血DNA进行扩增,比较两组HSPA1L rs2227956位点基... 目的探讨HSPA1L rs2227956位点单核苷酸多态性与子痫前期遗传易感性的关系。方法采用TaqMan探针实时荧光PCR技术,对山东地区汉族女性中800例子痫前期(PE)病人和1000例正常妊娠孕妇的外周血DNA进行扩增,比较两组HSPA1L rs2227956位点基因型分布和等位基因频率。结果PE组和正常孕妇组HSPA1L rs2227956位点的基因型分布和等位基因频率比较差异无统计学意义(P>0.05)。与正常孕妇组比较,轻度PE组、重度PE组以及早发型PE、晚发型PE组HSPA1L rs2227956位点的基因型分布和等位基因频率差异均无显著性(P>0.05)。结论HSPA1L rs2227956位点多态性与PE的遗传易感性没有相关性。 展开更多
关键词 先兆子痫 HSPA1L基因 多态性 单核苷酸 疾病遗传易感
在线阅读 下载PDF
药物性肝损伤伴自身免疫现象患者血清γ干扰素诱导蛋白10水平及其单核苷酸多态性 认领
6
作者 任姗 杜晓菲 +4 位作者 黄云丽 黄春洋 张晓丹 单晶 陈新月 《临床肝胆病杂志》 CAS 北大核心 2020年第3期602-607,共6页
目的探讨药物性肝损伤伴自身免疫现象(AI-DILI)患者血清γ干扰素诱导蛋白10(IP-10)单核苷酸基因多态性(SNP)及其表达水平。方法选取2016年10月-2019年6月首都医科大学附属北京佑安医院肝病免疫科诊治的药物性肝损伤(DILI)患者168例,分为... 目的探讨药物性肝损伤伴自身免疫现象(AI-DILI)患者血清γ干扰素诱导蛋白10(IP-10)单核苷酸基因多态性(SNP)及其表达水平。方法选取2016年10月-2019年6月首都医科大学附属北京佑安医院肝病免疫科诊治的药物性肝损伤(DILI)患者168例,分为AI-DILI组(n=72)与非AI-DILI组(n=96),检测IP-10 rs56061981位点SNP及血清IP-10水平。比较两组间IP-10水平及SNP的差异性,并与AI-DILI的发生进行分析。等位基因频率直接由基因分型结果计算,采用χ2检验进行Hardy-Weinberg平衡分析。计量资料2组间比较采用t检验和Mann-Whitney U检验,不同时间点比较采用重复测量资料方差分析;计数资料采用χ2检验或Fisher’s确切概率法。相关性分析采用pearson法。采用受试者工作特征曲线(ROC曲线)分析基线IP-10水平对AI-DILI的预测作用。结果AI-DILI组自身抗体阳性率为91.67%,非AI-DILI组自身抗体阳性率为12.5%,差异有统计学意义(χ2=103.8,P<0.05)。AI-DILI组CC基因型频率显著高于非AI-DILI组(77.78%vs 62.50%,χ2=4.592,P=0.03),同时AI-DILI组携带C等位基因频率显著高于非AI-DILI组(86.11%vs 72.92%,χ2=4.41,P=0.04)。AI-DILI患者基线IP-10水平显著高于非AI-DILI患者[(627.99±198.07)pg/ml vs(378.13±218.45)pg/ml,t=7.34,P<0.05),与基线AST水平及AIH评分呈正相关(r值分别为0.67、0.79,P值均<0.05)。基线IP-10预测AI-DILI的ROC曲线下面积为0.832,敏感度、特异度分别为0.846、0.867,最佳阈值为527.03 pg/ml。CC基因型联合基线IP-10≥527.03 pg/ml预测AI-DILI发生,其阳性预测值为92.84%,阴性预测值为8.33%。结论IP-10 rs 56061981 CC基因型与AI-DILI的发生有关,并影响AI-DILI血清IP-10表达,二者联合预测AI-DILI效能显著提高。 展开更多
关键词 药物肝损伤 肝炎 自身免疫 多态性 单核苷酸 γ干扰素诱导蛋白-10
在线阅读 下载PDF
釉质形成相关基因多态性与龋易感性关系的研究进展 认领
7
作者 刘浩天 李慧慧 刘姗姗 《口腔疾病防治》 2020年第2期123-126,共4页
龋病是牙体硬组织发生慢性进行性破坏的一种高发的口腔疾病。釉质是牙冠最表层的硬组织,釉质形成相关基因在釉质的发育中起着重要作用,釉质的脱矿是导致龋病发生的先决条件。因此,本文就釉质形成相关基因多态性与龋易感性之间的关系及... 龋病是牙体硬组织发生慢性进行性破坏的一种高发的口腔疾病。釉质是牙冠最表层的硬组织,釉质形成相关基因在釉质的发育中起着重要作用,釉质的脱矿是导致龋病发生的先决条件。因此,本文就釉质形成相关基因多态性与龋易感性之间的关系及其可能的作用机制进行相关综述,以期为龋病的防治提供新思路。文献复习结果表明,釉质形成相关基因多态性可能通过影响釉质的发育和结构,增加或减少机体的龋易感性,如ENAM rs3796703 CT可以增加龋易感性,AMBN rs34538475 TT可以降低龋易感性。未来关于影响釉质结构或发育的釉质形成相关基因多态性的检测和分析可能是评估龋易感性的临床新方法,对龋病的早期防治意义重大。 展开更多
关键词 釉质 釉质形成 釉原蛋白 成釉蛋白 基因 多态性 龋病 易感
在线阅读 免费下载
特哈杂交羔羊MSTN基因多态性与体重、体尺关联分析 认领
8
作者 吐来力江·哈木太 刘宜勇 +3 位作者 郭小萍 杨光维 刘建明 陈春华 《中国草食动物科学》 CAS 2020年第2期73-75,共3页
为检测特哈杂交羔羊(特克塞尔羊×哈萨克羊)Myostatin基因非翻译区域的多态性,探索不同基因型羔羊群的生长发育,对MSTN基因多态性与体重、体尺进行了关联分析。结果表明:在2~6月龄时AG基因型个体体重、十字部宽和胸围均显著高于AA... 为检测特哈杂交羔羊(特克塞尔羊×哈萨克羊)Myostatin基因非翻译区域的多态性,探索不同基因型羔羊群的生长发育,对MSTN基因多态性与体重、体尺进行了关联分析。结果表明:在2~6月龄时AG基因型个体体重、十字部宽和胸围均显著高于AA基因型和GG基因型个体(P<0.01),AA基因型个体管围最大、GG基因型个体管围最小;在4~6月龄时AG、GG基因型个体体高、体斜长均显著高于AA基因型个体(P<0.05);AA、AG基因型个体管围均极显著高于GG基因型个体(P<0.01)。说明不同基因型的羔羊生长发育有显著差异,基因标记选择可避免实际育种工作中表型选择上的缺陷。 展开更多
关键词 特哈杂交羔羊 MSTN基因 多态性 生长发育 关联分析
在线阅读 下载PDF
PHACTR1基因多态性与皖北地区汉族人群冠心病的相关性 认领
9
作者 李辉 杨青青 +3 位作者 张恒 徐琼 朱建 陈濛濛 《中国循证心血管医学杂志》 2020年第3期339-342,共4页
目的探讨PHACTR1基因rs2026458、rs9349379位点多态性与皖北地区汉族人群冠状动脉粥样硬化性心脏病(冠心病,CHD)的相关性。方法纳入2017年12月至2018年12月于蚌埠医学院第一附属医院心血管科住院的冠心病患者为CHD组(n=93),选取同期在... 目的探讨PHACTR1基因rs2026458、rs9349379位点多态性与皖北地区汉族人群冠状动脉粥样硬化性心脏病(冠心病,CHD)的相关性。方法纳入2017年12月至2018年12月于蚌埠医学院第一附属医院心血管科住院的冠心病患者为CHD组(n=93),选取同期在此医院经心电图和病史排除冠心病的体检者为对照组(n=104)。采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测两组人员rs2026458及rs9349379位点的基因型和等位基因分布。结果两组人员rsl761667位点及rs10499859位点的等位基因频率及基因型相比,差异均无统计学意义(P>0.05)。与对照组相比,CHD组年龄较大,体重、高血压、2型糖尿病、吸烟史、HbA1c、TG、LDL等指标显著高于对照组,HDL显著低于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05)。Logistic回归分析显示,低密度脂蛋白胆固醇是冠心病发生的独立危险因素(P<0.05)。结论皖北地区汉族人群PHACTR1基因rs2026458和rs9349379位点多态性可能与冠心病的发生无关。 展开更多
关键词 PHACTR1 基因 多态性 冠状动脉疾病
在线阅读 下载PDF
PROX1-AS1和PRICKLE2-AS1基因多态性与中国汉族人群2型糖尿病的相关性 认领
10
作者 陶文玉 李传印 +6 位作者 杨莹 杨曼 王晓苓 角铭 何思琦 洪超 李奕平 《贵州医科大学学报》 CAS 2020年第2期169-173,共5页
目的:探讨两个长链非编码RNA(lncRNA)基因(PROX1-AS1和PRICKLE2-AS1)中的单核苷酸多态性位点(SNP)与中国汉族人群2型糖尿病(T2DM)的相关性。方法:随机选取784名T2DM患者作为T2DM组,846名非糖尿病个体作为对照组;采用质谱法对lncRNA基因P... 目的:探讨两个长链非编码RNA(lncRNA)基因(PROX1-AS1和PRICKLE2-AS1)中的单核苷酸多态性位点(SNP)与中国汉族人群2型糖尿病(T2DM)的相关性。方法:随机选取784名T2DM患者作为T2DM组,846名非糖尿病个体作为对照组;采用质谱法对lncRNA基因PROX1-AS1和PRICKLE2-AS1基因中的多态性位点rs2075423和rs12497268进行基因分型,并分析其与中国汉族人群T2DM的相关性。结果:结果显示PROX1-AS1基因中的多态性位点rs2075423等位基因在T2DM组和对照组中的分布频率差异有统计学意义,该位点等位基因G可能是T2DM的风险性因素(P<0.001,OR=1.394,95%CI为1.153~1.686),而PRICKLE2-AS1基因中的多态性位点rs12497268的基因型频率及等位基因频率在T2DM组和对照组中分布频率的差异无统计学意义(P>0.05);共显性遗传模式的分析结果显示,PROX1-AS1基因中多态性位点rs2075423基因型G/G相对于基因型G/T+T/T来说可能是T2DM发生的风险因素(P<0.001,OR=1.488,95%CI为1.197~1.851);PRICKLE2-AS1基因中多态性位点rs12497268基因型G/G相对于基因型G/C+C/C来说可能是T2DM发生的风险因素(P=0.027,OR=1.260,95%CI为1.027~1.545)。结论:PROX1-AS1和PRICKLE2-AS1基因中的多态性位点rs2075423和rs12497268可能与中国汉族人群T2DM发病风险相关。 展开更多
关键词 糖尿病 2型 基因型 多态性 单核苷酸 遗传相关研究 长链非编码RNA
在线阅读 下载PDF
TBX5基因靶序列单核苷酸多态性与先天性心脏病的关系 认领
11
作者 刘雪贞 孙强 +5 位作者 纪龙 刘华民 张倩倩 冯霞 杨伟丽 李栋 《中国现代医学杂志》 CAS 2020年第4期29-33,共5页
目的探讨TBX5基因3'非翻译区靶序列SNPs与先天性心脏病(CHD)遗传易感性的关系,为CHD的分子机制研究提供线索。方法利用HaploView软件筛选TBX5基因3'非翻译区功能性单核苷酸多态性(SNP),并应用高分辨率熔解曲线检测TBX5基因3'... 目的探讨TBX5基因3'非翻译区靶序列SNPs与先天性心脏病(CHD)遗传易感性的关系,为CHD的分子机制研究提供线索。方法利用HaploView软件筛选TBX5基因3'非翻译区功能性单核苷酸多态性(SNP),并应用高分辨率熔解曲线检测TBX5基因3'非翻译区SNP。采用病例对照研究分析SNP位点与CHD的关联。结果HaploView软件筛选出TBX5基因3'非翻译区有意义的标签SNP rs883079,高分辨率熔解曲线法成功检测该SNP位点(rs883079)的G/G、G/A及A/A 3种基因型。TBX5基因rs883079(G>A)位点等位基因或基因型分布频率比较,差异有统计学意义(P<0.05);与CHD易感性关联,A是CHD的危险等位基因,A/A为CHD的危险基因型(P<0.05)。结论TBX5基因rs883079位点SNP与CHD有关系,rs883079(G>A)携带突变纯合子基因型A/A个体患CHD的危险性升高。 展开更多
关键词 先天心脏病/心脏病 TBX5基因/基因 多态性 单核苷酸
在线阅读 下载PDF
MTHFR基因多态性及血浆Hcy水平在脑卒中诊断中的临床应用 认领
12
作者 邓爱凤 梁丽萍 张光辉 《海南医学》 CAS 2020年第5期582-585,共4页
目的分析亚甲基四氢叶酸还原酶基因(MTHFR)多态性及同型半胱氨酸(Hcy)水平与脑卒中的相关性,并探讨其对脑卒中的诊断价值。方法选取2018年6月至2019年6月在深圳恒生医院接受治疗且符合脑卒中临床诊断标准的300例患者作为观察组,另选择... 目的分析亚甲基四氢叶酸还原酶基因(MTHFR)多态性及同型半胱氨酸(Hcy)水平与脑卒中的相关性,并探讨其对脑卒中的诊断价值。方法选取2018年6月至2019年6月在深圳恒生医院接受治疗且符合脑卒中临床诊断标准的300例患者作为观察组,另选择同期体检健康者300例作为对照组。比较两组受检者的血浆Hcy水平、叶酸、维生素B12水平及其他临床指标;检测并比较两组受检者的MTHFR基因型及等位基因分布频率,同时比较不同基因分型患者的血浆Hcy水平。结果观察组患者的血浆Hcy水平为(19.89±8.78)μmol/L,明显高于对照组的(12.88±5.93)μmol/L,叶酸和维生素B12水平分别为(5.62±1.34)ng/mL、(347.82±125.32)pg/mL,明显低于对照组的(7.32±3.53)ng/mL、(476.43±122.65)pg/mL,差异均具有统计学意义(P<0.05);观察组患者的收缩压为(150.22±25.24)mmHg,明显高于对照组的(130.43±12.54)mmHg,差异有统计学意义(P<0.05),但两组受检者的舒张压、总胆固醇、甘油三酯、LDL、HDL比较差异均无统计学意义(P>0.05);两组受检者的MTHFR基因有野生型(C/C)、杂合突变型(C/T)、纯合突变型(T/T)三种类型,观察组患者C/C基因型及C等位基因频率低于对照组,T/T基因型及T等位基因频率高于对照组,差异均具有统计学意义(P<0.05),但观察组患者的C/T基因型频率与对照组比较差异无统计学意义(P>0.05);观察组患者C/C、C/T、T/T基因型的血浆Hcy水平明显高于对照组,差异均具有统计学意义(P<0.05);两组受检者T/T基因型血浆Hcy水平明显高于C/C、C/T基因型,差异均具有统计学意义(P<0.05)。结论血浆MTHFR基因多态性、Hcy水平与脑卒中的发生具有一定的关系,通过临床检测两种指标可以有助于分析影响脑卒中病情状况,从而及时提供针对性的预防和治疗方案。 展开更多
关键词 脑卒中 同型半胱氨酸 亚甲基四氢叶酸还原酶基因 多态性 叶酸 维生素B12
在线阅读 免费下载
广东省人群肺癌罹患风险与P73基因G4C14-to-A4T14多态性的相关性分析 认领
13
作者 黄穗华 董敬军 罗琼 《公共卫生与预防医学》 2020年第1期21-24,共4页
目的研究旨在探讨P73基因G4C14-to-A4T14多态性与广东省人群肺癌罹患风险的相关性。方法采用HRM方法(高分辨率熔解曲线)对642例肺癌患者(包含450例NSCLC和SCLC192例)和354例正常对照者外周血中P73基因多态性进行了基因型分析。结果HRM... 目的研究旨在探讨P73基因G4C14-to-A4T14多态性与广东省人群肺癌罹患风险的相关性。方法采用HRM方法(高分辨率熔解曲线)对642例肺癌患者(包含450例NSCLC和SCLC192例)和354例正常对照者外周血中P73基因多态性进行了基因型分析。结果HRM基因分型结果显示,450例NSCLC患者中P73基因型分布如下:GC/GC 280例(62.22%),GC/AT 155例(34.44%),AT/AT 15例(3.33%)。192例SCLC患者中P73基因型:GC/GC 118例(61.46%),GC/AT 67例(34.90%),AT/AT 7例(3.65%)。354例正常对照组P73基因型:GC/GC 192例(53.10%),GC/AT 136例(38.42%),AT/AT 26例(8.40%)。AT/AT纯合基因型携带者与非携带者相比,显著降低NSCLC(OR=0.393;95%CI:0.037~0.873;P=0.001)和SCLC(OR=0.428;95%CI:0.050~0.880;P<0.010)的风险。结论研究结果表明P73 G4C14-A4T14多态性可能是广东省肺癌人群中易感性的一个修饰因子,P73基因中GC含量的增加会增加罹患肺癌的风险。 展开更多
关键词 P73基因 多态性 肺癌 HRM
淮南猪酸肉基因的多态性分析 认领
14
作者 徐秋良 王绿阳 +3 位作者 梁忠涛 李婉涛 刘永祥 朱宽佑 《畜牧与兽医》 北大核心 2020年第4期15-18,共4页
为了研究淮南猪的种质特性,为淮南猪保种、可持续利用及种质创新提供依据,试验采用PCR-RFLP法,对96头淮南猪的RN基因进行了检测。结果表明,RN基因在淮南猪群体中存在隐性纯合子rn~+/rn~+和杂合子RN~-/rn~+,未发现显性纯合子RN~-/RN~-。... 为了研究淮南猪的种质特性,为淮南猪保种、可持续利用及种质创新提供依据,试验采用PCR-RFLP法,对96头淮南猪的RN基因进行了检测。结果表明,RN基因在淮南猪群体中存在隐性纯合子rn~+/rn~+和杂合子RN~-/rn~+,未发现显性纯合子RN~-/RN~-。其中,基因型rn~+/rn~+和RN~-/rn~+的频率分别为0.739 6和0.260 4;等位基因rn~+和RN~-的频率分别为0.869 8和0.130 2。卡方检验表明,rn~+和RN~-基因频率处于Hardy-Weinberg平衡状态,表明群体中RN基因没有受到选择的压力。 展开更多
关键词 淮南猪 酸肉基因 PCR-RFLP 多态性
一种基于PCR的水稻SNP标记检测方法 认领
15
作者 王钰 许学 +6 位作者 秦瑞英 陆徐忠 李莉 杨剑波 倪金龙 马卉 汪秀峰 《中国农学通报》 2020年第9期82-93,共12页
旨在找到一种简便的SNP检测方法用于水稻种性鉴定及遗传多样性分析,本研究以245份长江中下游主推杂交水稻品种及亲本为研究材料,从1319个SNP位点中筛选出124对多态性高的位点,建立SNP的高效检测体系。选用其中的1个标记sf0141821553和SS... 旨在找到一种简便的SNP检测方法用于水稻种性鉴定及遗传多样性分析,本研究以245份长江中下游主推杂交水稻品种及亲本为研究材料,从1319个SNP位点中筛选出124对多态性高的位点,建立SNP的高效检测体系。选用其中的1个标记sf0141821553和SSR的标记RM7120来检测水稻的纯度,分别利用Caps-AccI标记和SNP-sf0601764762扩增亲本及杂交后代Wx的基因型,两者结果完全一致。用124对位点对245份杂交水稻进行遗传多样性分析,聚类分析显示,245个品种间的遗传相似系数在0.64~0.97之间。以遗传相似系数0.64为阈值,可以将245个水稻品种分为2个类群,这2个类群分别在遗传相似系数为0.712和0.667处又可以分为2个亚群。结果表明材料间存在明显的群体结构,能精确区分待测品种的基因型以及品种间的遗传差异。利用聚丙烯酰胺凝胶电泳来实现SNP标记的检测,方法简便且不需要大型仪器设备和昂贵的试剂,便于实验室开展水稻品种的鉴定工作。 展开更多
关键词 水稻 SNP 功能基因 标记筛选 多态性
在线阅读 下载PDF
保山猪PRLR、NOCA1和HTRA3基因多态性与其产仔数的关联分析 认领
16
作者 李志勋 富国文 +6 位作者 信吉阁 龚绍荣 赵加鼎 翁亚烦 邱丙珊 吴旭东 赵桂英 《畜牧与兽医》 北大核心 2020年第4期19-23,共5页
采集保山猪耳组织样品共计180头份,记录、统计328窝保山猪经产母猪的总产仔数和产活仔数。通过聚合酶链反应(PCR)、限制性片段长度多态性聚合酶链反应(PCR-RFLP)技术对保山猪的3个繁殖候选基因PRLR、NOCA1、HTRA3的多态性进行研究,分别... 采集保山猪耳组织样品共计180头份,记录、统计328窝保山猪经产母猪的总产仔数和产活仔数。通过聚合酶链反应(PCR)、限制性片段长度多态性聚合酶链反应(PCR-RFLP)技术对保山猪的3个繁殖候选基因PRLR、NOCA1、HTRA3的多态性进行研究,分别计算各繁殖基因在保山猪群体中等位基因频率、基因型频率,多态信息含量、卡方值等遗传信息值,并将各繁殖基因多态性和合并基因型的多态性与保山猪产仔数进行关联分析。试验结果表明:3个基因PRLR、NOCA1、HTRA3的各基因型之间产仔数差异不显著(P>0.05),未发现可作为保山猪产仔数候选基因的证据。合并基因型后发现,保山猪繁殖性状PRLR-NOCA1最优分子标记组合为BBBB型,PRLR-HTRA3最优分子标记组合为AAAA型,NOCA1-HTRA3最优分子标记组合为BBAB型。 展开更多
关键词 保山猪 繁殖基因 多态性 产仔数
青海地区藏族妊娠期高血压疾病患者eNOS基因G894T、EPO基因T3541G、TNF-α基因G308A多态性的临床研究 认领
17
作者 韩玲 胡淑玉 李建华 《中国妇幼保健》 CAS 2020年第2期284-288,共5页
目的研究内皮型一氧化氮合酶(e NOS)、促红细胞生成素(EPO)和肿瘤坏死因子-α(t TNF-α)基因多态性与青海地区藏族妊娠期高血压疾病发生的关系。方法选取2016年4月-2018年4月接受产前检查并分娩的60例藏族妊娠期高血压疾病患者为研究组... 目的研究内皮型一氧化氮合酶(e NOS)、促红细胞生成素(EPO)和肿瘤坏死因子-α(t TNF-α)基因多态性与青海地区藏族妊娠期高血压疾病发生的关系。方法选取2016年4月-2018年4月接受产前检查并分娩的60例藏族妊娠期高血压疾病患者为研究组,另选取同期分娩的60例正常孕妇为对照组。提取孕妇外周血液DNA,测量两组孕妇DNA浓度,使用琼脂糖凝胶电泳法观察DNA电泳图,合成TNF-α基因G308A、EPO基因T3541G和e NOS基因G894T上下游引物,使用琼脂糖凝胶DNA回收试剂盒对PCR产物进行切胶纯化,并进行酶切PCR产物、PCR纯化产物,对不同基因进行测序,并将结果输入美国国立生物技术信息中心数据库,判断PCR产物是否为目的基因片段,验证基因型分型结果。结果e NOS基因G894T多态性分布结果:研究组TT、GT型基因频率低于对照组,GG型基因频率高于对照组(P<0.05);研究组T等位基因频率低于对照组,G等位基因频率高于对照组(P<0.05);G等位基因为妊娠期高血压疾病患者易感基因。EPO基因T3541G多态性分布结果:研究组TG型基因频率高于对照组,TT型基因频率低于对照组(P<0.05);研究组T等位基因频率低于对照组,G等位基因频率高于对照组(P<0.05);G等位基因为妊娠期高血压疾病患者易感基因。TNF-α基因G308A多态性分布结果:研究组GG型基因频率低于对照组,GA型基因频率高于对照组(P<0.05);研究组G等位基因频率低于对照组,A等位基因频率高于对照组(P<0.05);A等位基因为妊娠期高血压疾病患者易感基因。结论TNF-α基因G308A、EPO基因T3541G、e NOS基因G894T多态性与青海地区藏族妊娠期高血压疾病的发生存在密切关系,EPO基因T3541G和e NOS基因G894T的G等位基因、TNF-α基因G308A的A等位基因为妊娠期高血压疾病患者易感基因。 展开更多
关键词 妊娠期高血压疾病 内皮型一氧化氮合酶 多态性 促红细胞生成素 肿瘤坏死因子-α
基于转录组测序的大熊猫多态性微卫星标记筛选 认领
18
作者 涂洪梅 周闯 +3 位作者 王冠楠 成美玲 岳碧松 孟杨 《四川动物》 北大核心 2020年第1期15-22,共8页
结合已公布的大熊猫Ailuropoda melanoleuca基因组和本实验室所测6只大熊猫的转录组数据,筛选多态性微卫星位点并分析其组成及特征。结果显示:共获得326个多态性微卫星位点,其中二碱基多态性微卫星最多,共228个,占69.93%;三、四、五、... 结合已公布的大熊猫Ailuropoda melanoleuca基因组和本实验室所测6只大熊猫的转录组数据,筛选多态性微卫星位点并分析其组成及特征。结果显示:共获得326个多态性微卫星位点,其中二碱基多态性微卫星最多,共228个,占69.93%;三、四、五、六碱基所占比例分别为9.51%、14.11%、5.21%、1.22%。根据分析结果中缺失率与标准差2项指标以及位点序列长度,选取20个多态性二碱基微卫星位点,用于25只大熊猫个体血液DNA进行PCR验证并做后续分析。结果表明:不同位点的等位基因数为2~8,平均等位基因数为3.70,观测杂合度、期望杂合度分别为0~1.000、0.280~0.784,平均值分别为0.472和0.532。在Bonferroni校正后,证实4个位点显著偏离哈迪-温伯格平衡,所有位点未观察到显著连锁不平衡(P>0.01)。20个位点多态信息含量(PIC)在0.246~0.734,其中具有高度多态性的位点9个(PIC>0.50),11个位点呈中度多态性(0.25<PIC<0.50)。本研究筛选的微卫星位点有助于评估大熊猫的遗传多样性和种群结构,并制定有效的保护和管理策略。该方法也可为后续开发更多优良微卫星位点用于大熊猫种群遗传学研究提供资源。 展开更多
关键词 大熊猫 基因组 转录组 多态性 微卫星标记
在线阅读 免费下载
济宁青山羊kiss-1基因多态性及与主要繁殖性状关系分析 认领
19
作者 张圆 刘晓艺 +4 位作者 高一珊 康贝宁 李增宽 赵勇 闵令江 《山东畜牧兽医》 2020年第4期12-15,共4页
本试验采取PCR-RFLP的方法,对26个济宁青山羊样本的kiss-1基因进行酶切。酶结果显示,kiss-1基因在此样本中存在三种基因型:一条带的GG型(1101bp)、三条带CG型(1101+805+296bp)、两条带的CC型(805+296bp)。kiss-1基因296位点对窝平均产... 本试验采取PCR-RFLP的方法,对26个济宁青山羊样本的kiss-1基因进行酶切。酶结果显示,kiss-1基因在此样本中存在三种基因型:一条带的GG型(1101bp)、三条带CG型(1101+805+296bp)、两条带的CC型(805+296bp)。kiss-1基因296位点对窝平均产羔数有显著影响(P<0.05):GG型比CC型多0.85只(P<0.05),GG型与CG型(P>0.05)、CG型与CC型之间(P>0.05)的差异不明显。该位点对初配时间有显著影响(P<0.05),GG型母羊从出生后到第一次配种的相隔时间比CG型母羊早58.49天(P<0.05),GG型比CC型母早77.40d(P<0.05),CG型与CC型从出生后到第一次配种相隔时间之间的差异不显著(P>0.05)。研究表明,kiss-1基因的表达产物能够促进FSH和LH的释放,从而影响山羊的发情期,进而影响其繁殖性能。kiss-1基因296位点G等位基因,无论是在窝平均产羔数,还是在初配时间都占有优势,对其进行研究可为济宁青山羊高繁殖力品系的培育提供一定的基础。 展开更多
关键词 KISS-1基因 济宁青山羊 多态性 PCR-RFLP
在线阅读 下载PDF
CYP2C19基因多态性对接受椎动脉支架患者预后的影响 认领
20
作者 李元霄 林汉斌 +1 位作者 刘昌云 陈枝挺 《福建医科大学学报》 2020年第1期18-22,共5页
目的探讨在椎动脉支架置入术后患者的CYP2C19基因型分布与椎动脉支架内再发狭窄、复发性卒中和出血等预后不良事件的关系。方法回顾性分析205例接受CYP2C19基因检测的椎动脉狭窄并行支架置入术患者的临床资料。根据CYP2C19基因型所致肝... 目的探讨在椎动脉支架置入术后患者的CYP2C19基因型分布与椎动脉支架内再发狭窄、复发性卒中和出血等预后不良事件的关系。方法回顾性分析205例接受CYP2C19基因检测的椎动脉狭窄并行支架置入术患者的临床资料。根据CYP2C19基因型所致肝脏对药物代谢情况,将椎动脉支架置入术后患者分为快、中、慢代谢3组,观察预后。结果3组患者在接受氯吡格雷及阿司匹林双联抗血小板治疗前,血小板抑制率未达标(ADP%<50%)的患者数量比较,差别无统计学意义(P>0.05);接受氯吡格雷及阿司匹林双联抗血小板治疗6月后,差别有统计学意义(P<0.05)。3组患者在椎动脉支架置入术后规律氯吡格雷及阿司匹林双联抗血小板治疗6月内椎动脉支架内再狭窄和复发性脑梗死患者数量比较,差别有统计学意义(P<0.05),但对于其常见副作用如颅内出血及胃肠道、牙龈等其他部位出血的患者数量比较,差别无统计学意义(P>0.05)。结论在椎动脉支架置入术后患者中,CYP2C19基因快代谢型使用氯吡格雷及阿司匹林双联抗血小板治疗预防椎动脉支架内再狭窄、复发性脑梗死的获益明显优于中代谢型和慢代谢型,且颅内出血及胃肠道、牙龈等其他部位出血影响不明显。在椎动脉支架置入术后常规使用氯吡格雷及阿司匹林双联抗血小板治疗的患者中,CYP2C19基因多态性为影响患者椎动脉支架内再狭窄和复发性脑梗死的重要危险因素。 展开更多
关键词 椎底动脉供血不足 多态现象 遗传 多态性 限制片段长度 血管疾病 支架 脑梗死
在线阅读 下载PDF
上一页 1 2 250 下一页 到第
使用帮助 返回顶部 意见反馈