期刊文献+
共找到41,103篇文章
< 1 2 250 >
每页显示 20 50 100
早胜牛钙蛋白酶Ⅰ基因(CAPN1)多态性分析 预览
1
作者 石福岳 容维中 +4 位作者 高博 徐建峰 王燕燕 董和 张艳丽 《中国草食动物科学》 CAS 2019年第1期15-19,共5页
试验旨在研究CAPN1基因在早胜牛群体中的遗传变异,为进一步寻找与早胜牛肉质性状相关的分子标记奠定基础。采用DNA混合池测序法对早胜牛320个样本CAPN1基因所有外显子的SNPs位点进行筛选,同时进行序列分析,并利用测序图中SNP位点等位基... 试验旨在研究CAPN1基因在早胜牛群体中的遗传变异,为进一步寻找与早胜牛肉质性状相关的分子标记奠定基础。采用DNA混合池测序法对早胜牛320个样本CAPN1基因所有外显子的SNPs位点进行筛选,同时进行序列分析,并利用测序图中SNP位点等位基因峰高的比值估算各等位基因的频率。结果表明:在早胜牛CAPN1基因外显子区共筛选到7个多态性位点G3717A、A3854G、C5709G、C6004T、G11058A、G15299A和G15682A,其中G3717A和G15299A为同义突变,其余5个SNPs位点为错义突变。该研究结果将为进一步研究早胜牛肉质性状相关候选基因提供理论依据。 展开更多
关键词 早胜牛 钙蛋白酶Ⅰ基因 多态性
在线阅读 下载PDF
糖尿病视网膜病变患者ApoE等位基因多态性的研究 预览
2
作者 余汉忠 李磊 +3 位作者 牛璐璐 蒋新华 孔倩倩 王丽 《检验医学与临床》 CAS 2019年第3期320-322,326共4页
目的探讨糖尿病视网膜病变患者及糖尿病未伴发视网膜病变患者ApoE等位基因多态性及其之间的关系。方法糖尿病患者根据是否伴发眼底病变分为两组:糖尿病视网膜病变组(DR组)和糖尿病未伴发视网膜病变组(NDR组)。应用PCR-荧光探针法分别检... 目的探讨糖尿病视网膜病变患者及糖尿病未伴发视网膜病变患者ApoE等位基因多态性及其之间的关系。方法糖尿病患者根据是否伴发眼底病变分为两组:糖尿病视网膜病变组(DR组)和糖尿病未伴发视网膜病变组(NDR组)。应用PCR-荧光探针法分别检测两组患者的ApoE基因型并对结果进行统计学分析。结果ApoE基因型在DR组和NDR组间差异无统计学意义(P >0.05),DR组ApoE等位基因频率ε2明显高于NDR组(P<0.05)。结论ApoE基因型与糖尿病患者是否并发视网膜病变无关,ApoE等位基因ε2可能是糖尿病伴发视网膜病变的危险因素。 展开更多
关键词 糖尿病 视网膜病变 APOE 多态性
在线阅读 下载PDF
山白树微卫星特征分析及分子标记开发
3
作者 王家 周天华 《中国实验方剂学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第3期143-150,共8页
目的:山白树是中国特有珍稀濒危植物。分析微卫星特征,开发其微卫星分子标记。方法:采用Illumina二代测序技术建立山白树基因组文库和微卫星文库,分析微卫星组成类型,设计山白树引物,用5个山白树种群进行扩增和检测以分析其多态性。结果... 目的:山白树是中国特有珍稀濒危植物。分析微卫星特征,开发其微卫星分子标记。方法:采用Illumina二代测序技术建立山白树基因组文库和微卫星文库,分析微卫星组成类型,设计山白树引物,用5个山白树种群进行扩增和检测以分析其多态性。结果:二代测序共返回38,942,660条100 bp配对序列,通过质量修剪及拼接得到200,386条拼接序列,其中长度 > 335 bp的为7 614条;在7 614条序列中检测出微卫星位点694个,其中单核苷酸重复最多,单核苷酸重复中A/T重复数量最多;二核苷酸长度变异最大,其中AG/CT重复数量最多,重复长度变异情况与微卫星丰度呈正相关。为36条山白树微卫星重复次数高的序列设计引物,经聚合酶链式反应(PCR)扩增和聚丙烯酰胺凝胶电泳检测,20对引物多态性丰富且条带清晰,等位基因数(NA)在3~6之间,平均为4,多态性信息含量(PIC) 0. 535 5~0. 754 0,平均值0. 615 5。对5个山白树种群的群体遗传分析发现,该物种遗传多样性较高(h=0. 697 5,I=1. 436 8,HE=0. 702 2),种群遗传分化显著(Fst=0. 374)。结论:通过部分山白树的群体遗传也可以说明本次开发的引物可用性较好。该研究开发了山白树微卫星分子标记引物,为山白树分子遗传学奠定了基础。 展开更多
关键词 山白树 微卫星 特征分析 分子标记 基因组 多态性
MTHFR基因C677T位点单核苷酸多态性与深圳地区原发性高尿酸血症相关性研究
4
作者 魏晓珠 苏维 +2 位作者 刘爱胜 陈望 刘爱玲 《中国优生与遗传杂志》 2019年第1期8-10,共3页
目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolatereductase,MTHFR)基因C677T位点单核苷酸多态性(singlenucleotidepolymorphisms,SNP)与深圳地区原发性高尿酸血症(Essentialhyperuricemia,EHUA)之间的相关性。方法选取2017年3... 目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolatereductase,MTHFR)基因C677T位点单核苷酸多态性(singlenucleotidepolymorphisms,SNP)与深圳地区原发性高尿酸血症(Essentialhyperuricemia,EHUA)之间的相关性。方法选取2017年3月~2018年8月来深圳市龙华区人民医院就诊并确诊为EHUA患者612例为EHUA组,并选取同期来医院体检的健康人群360例为对照组,采用聚合酶链反应扩增和芯片杂交显色技术检测MTHFR基因C677T位点基因多态性,并对检测结果进行统计分析。结果两组人群MTHFR基因C677T位点基因多态性均检出TT、TC和CC3种基因型,基因型频率经Hardy-Weiberg检验,均符合Hardy-Weinberg平衡,随机抽样具有人群代表性;EHUA组MTHFR基因C677T位点TT基因型及T等位基因频率分别为57.03%和71.90%,明显高于对照组的14.17%和29.86%,差异均有统计学意义(χ~2=4.6217~5.0243,P<0.05);EHUA男性患者MTHFR基因C677T位点TT、TC基因型及T等位基因频率均高于女性患者,差异均有统计学意义(χ~2=2.0952~2.8164,P<0.05),而EHUA男性患者MTHFR基因C677T位点CC基因型及C等位基因频率均低于女性患者,差异有统计学意义(χ~2=2.7903~4.1056,P<0.05)。结论 MTHFR基因C677T位点多态性分布与深圳地区EHUA发病有一定的相关性,其中TT基因型及T等位基因可能是导致EHUA发病的危险基因,且男性风险高于女性。 展开更多
关键词 亚甲基四氢叶酸还原酶 C677T 单核苷酸 多态性 原发高尿酸血症
青鱼微卫星标记的开发与特性分析
5
作者 王丰 张猛 +3 位作者 沈玉帮 徐晓雁 王荣泉 李家乐 《动物学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第1期57-65,共9页
青鱼(Mylopharyngodon piceus)是中国最为重要的淡水养殖鱼类。开发青鱼的微卫星标记能为青鱼的遗传多样性分析提供更多工具。本研究使用磁珠富集法,利用生物素探针(CA)10和(GACA)6,富集得到青鱼基因组微卫星片段,进一步通过设计微卫星... 青鱼(Mylopharyngodon piceus)是中国最为重要的淡水养殖鱼类。开发青鱼的微卫星标记能为青鱼的遗传多样性分析提供更多工具。本研究使用磁珠富集法,利用生物素探针(CA)10和(GACA)6,富集得到青鱼基因组微卫星片段,进一步通过设计微卫星引物检验其在青鱼原种群体中的有效性和多态性水平。结果显示,所构建文库中849个克隆含有微卫星序列,通过利用PCR技术在吴江原种青鱼36个个体中进行多态性筛选,获得了25个多态性微卫星位点。其平均等位基因数(Na)和有效等位基因数(Ne)分别为7.08和3.526,平均观测杂合度(Ho)和期望杂合度(He)分别为0.602和0.619,平均多态信息含量(PIC)为0.568。其中,Mp23、Mp27和Mp35这3个位点极显著偏离哈迪-温伯格平衡(P<0.01)。本研究开发的微卫星标记能为青鱼种质资源的评价和保护等研究提供工具。 展开更多
关键词 青鱼 磁珠富集 微卫星 引物开发 多态性
白细胞介素-17A及白细胞介素-17F基因多态性与中国汉族人群强直性脊柱炎的相关性分析 预览
6
作者 李秀娟 孙川 +3 位作者 许蓓妮 黄胜起 陈卫光 陈建勇 《实用医技杂志》 2019年第1期8-11,共4页
目的探讨中国汉族人群中白细胞介素(IL)-17A基因多态性位点rs2275913及IL-17F基因多态性位点rs763780与强直性脊柱炎(AS)发病的相关性。方法选取汉族人群AS患者46例和同期健康体检者33名,采用MassArray基因分型方法检测IL-17基因多态位... 目的探讨中国汉族人群中白细胞介素(IL)-17A基因多态性位点rs2275913及IL-17F基因多态性位点rs763780与强直性脊柱炎(AS)发病的相关性。方法选取汉族人群AS患者46例和同期健康体检者33名,采用MassArray基因分型方法检测IL-17基因多态位点,计算等位基因及基因型频率分布,并进行统计学分析。结果IL-17A基因rs2275913位点等位基因频率在2组间分布差异有统计学意义(P=0.03),携带IL-17基因rs2275913位点A等位基因与G等位基因比较,显著增加AS的罹患风险[OR(95%CI)=2.02(1.08,3.79)];而IL-17F基因rs763780位点的基因型及等位基因频率分布在AS组和对照组间差异无统计学意义(P >0.05)。其各个基因型组的红细胞沉降率和C反应蛋白水平差异无统计学意义(P >0.05)。结论在中国汉族人群中,IL-17A基因rs2275913多态性与AS的易感性相关,其中携带IL-17Ars2275913的A基因增加AS的罹患风险;IL-17F基因rs763780位点多态性与AS的易感性无关。 展开更多
关键词 脊柱炎 强直 白细胞介素-17 多态性
在线阅读 下载PDF
TLR4基因rs1927914位点多态性与甲状腺疾病的关联分析 预览
7
作者 何雪娟 唐雯 +3 位作者 杨艳梅 庞雅贤 许蕊 刘明清 《重庆医学》 CAS 2019年第2期244-247,共4页
目的探讨Toll样受体4(TLR4)基因的单核苷酸多态性与Graves病(GD)、桥本甲状腺炎(HT)、单纯性甲状腺肿(SG)的相关性。方法选取2016年河北省沧州市居民甲状腺疾病调查的GD患者(GD组,n=94)、HT患者(HT组,n=54)、SG患者(SG组,n=56)及对照组... 目的探讨Toll样受体4(TLR4)基因的单核苷酸多态性与Graves病(GD)、桥本甲状腺炎(HT)、单纯性甲状腺肿(SG)的相关性。方法选取2016年河北省沧州市居民甲状腺疾病调查的GD患者(GD组,n=94)、HT患者(HT组,n=54)、SG患者(SG组,n=56)及对照组为研究对象,应用PCR酶切鉴定结合直接测序方法进行基因分型。结果等位基因C和T在3种甲状腺疾病和对照组中比较,差异均无统计学意义(P >0.05);3种基因型CC、CT、TT在GD组、HT组中的分布与对照组比较,差异均无统计学意义(P >0.05);SG组与对照组比较,隐性遗传模型显示基因突变与疾病呈正相关(P=0.040,OR=1.923,95%CI:1.025~3.609)。结论TLR4基因多态性可能与GD、HT的发病风险无相关性,携带TT基因型可能会增加SG的发病风险。 展开更多
关键词 TLR4基因 rs1927914 多态性 单核苷酸 甲状腺疾病
在线阅读 下载PDF
CYP2C19基因多态性与冠心病患者PCI术后氯吡格雷抵抗的关系 预览
8
作者 李艳华 于学会 +4 位作者 胡樑臣 霍鸿波 张龙 孙巍巍 白文征 《心血管康复医学杂志》 CAS 2019年第1期13-16,共4页
目的:探讨CYP2C19基因多态性对冠心病患者经皮冠状动脉介入治疗(PCI)术后氯吡格雷抵抗(CR)的影响。方法:选择在我院接受治疗并进行PCI手术的冠心病患者100例,其中CR 24例,无氯吡格雷抵抗(NCR)76例。根据CYP2C19基因型,患者被分为快代谢... 目的:探讨CYP2C19基因多态性对冠心病患者经皮冠状动脉介入治疗(PCI)术后氯吡格雷抵抗(CR)的影响。方法:选择在我院接受治疗并进行PCI手术的冠心病患者100例,其中CR 24例,无氯吡格雷抵抗(NCR)76例。根据CYP2C19基因型,患者被分为快代谢型CYP2C19*1/*1(49例),中间代谢型CYP2C19*1/*2(28例)和*1/*3(11例),慢代谢型CYP2C19*2/*2(9例)和*2/*3(3例)。分析不同基因型与CR、最大血小板聚集率(MPA)、主要不良心血管事件(MACE)发生的关系。结果:以快代谢型CYP2C19*1/*1基因型为基础,中间代谢型CYP2C19*1/*2和*1/*3(OR=4.16、5.03,P均﹤0.05)及慢代谢型CYP2C19*2/*2和*2/*3(OR=7.04、17.6,P均﹤0.01)发生CR的风险显著增加,中间代谢型分别增加4.16和5.03倍,慢代谢型分别增加7.04和17.60倍;与快代谢基因型比较,中、慢代谢基因型的MPA和MACE发生率均显著增加(P﹤0.05或﹤0.01);CR组MACE发生率显著高于NCR组(20.8%比5.3%,P=0.02)。结论:CYP2C19基因多态性对冠心病患者PCI术后氯吡格雷抵抗有一定的影响,带有中、慢代谢基因型冠心病患者更易发生氯吡格雷抵抗以及有更高的最大血小板聚集率和主要不良心血管事件发生率。 展开更多
关键词 冠心病 血管成形术 气囊 冠状动脉 多态性 单核苷酸
在线阅读 下载PDF
白细胞介素-8基因启动子-251T>A多态性与急性胰腺炎发病风险的Meta分析 预览
9
作者 刘建平 栗粟 孙雅轩 《中国医药导报》 CAS 2019年第1期68-73,共6页
目的统计分析白细胞介素-8(IL-8)基因启动子-251T>A多态性与急性胰腺炎(AP)发病风险的关系。方法对PubMed、Embase、Web of Science databases和万方数据库进行系统检索,检索IL-8启动子-251T>A多态性和急性胰腺炎发病风险相关的文... 目的统计分析白细胞介素-8(IL-8)基因启动子-251T>A多态性与急性胰腺炎(AP)发病风险的关系。方法对PubMed、Embase、Web of Science databases和万方数据库进行系统检索,检索IL-8启动子-251T>A多态性和急性胰腺炎发病风险相关的文献,文献查找日期为1990年1月~2015年12月。结果最终有7篇文献共计2282例病例纳入本研究。其中AP组病例1013例,对照组病例1269例。在纳入的总体中,IL-8启动子-251T>A多态性和AP发病风险相关(OR=1.56,95%CI:1.14~2.13,P=0.02);在显性模型中,A基因携带者会增加AP发病风险(OR=1.44,95%CI:1.21~1.73,P=0.01);在隐性模型中,纯合子AA基因型也会增加AP发病风险(OR=1.65,95%CI:1.13~2.41,P=0.02)。亚组分析提示,IL-8启动子-251A多态性MAP隐性基因模型(OR=2.01,95%CI:1.25~3.24,P=0.025)和SAP所有基因模型(OR=1.80,95%CI:1.43~2.26,P=0.022;显性模型OR=2.17,95%CI:1.54~3.06,P=0.014;隐性模型OR=2.39,95%CI:1.49~3.81,P=0.005)会增加与AP发病风险。结论IL-8基因启动子-251T>A多态性可能会增加AP的发病风险。但是考虑到本研究的局限性,需要有设计更完善、样本量更大的研究来证实该结论。 展开更多
关键词 白细胞介素-8 胰腺炎 多态性 META分析
在线阅读 下载PDF
土家族和回族人群27个Y-STR基因座的遗传多态性及与其他13个民族的聚类分析 预览
10
作者 刘亚举 毛坚 +2 位作者 朱传红 李学博 石美森 《基础医学与临床》 CSCD 2019年第3期314-320,共7页
目的调查研究湖北土家族和甘肃回族人群的27个Y-STR基因座的遗传多态性和其他13个群体间的遗传关系,探讨其法医学和群体遗传学研究的应用价值。方法用STRtyper-27Y复合扩增体系分别对391名湖北土家族和377名甘肃回族无血缘关系的男性个... 目的调查研究湖北土家族和甘肃回族人群的27个Y-STR基因座的遗传多态性和其他13个群体间的遗传关系,探讨其法医学和群体遗传学研究的应用价值。方法用STRtyper-27Y复合扩增体系分别对391名湖北土家族和377名甘肃回族无血缘关系的男性个体的27个Y-STR基因座进行扩增,应用3500XL遗传分析仪进行基因分型,采用Mega6.0和SPSS19.0软件进行群体间的AMOVA分析、聚类分析和多维标度分析。结果湖北土家族和甘肃回族人群的27个Y-STR基因座的基因多态性普遍较高,共检出383和368个单倍型,单倍型多态性在0.2569(DYS438)~0.9376(DYF387S1)和0.4605(DYS391)~0.9672(DYS385ab),适合应用于法医学个体识别和亲权鉴定;15个群体间存在差异,遗传距离在0.0002~0.2222,群体间聚类分析和多维度分析结果与民族起源和迁徙史基本相一致。结论湖北土家族和甘肃回族人群的27个Y-STR基因座的基因多态性普遍较高,适合应用于法医学个体识别和亲权鉴定中。 展开更多
关键词 Y染色体 短串联重复序列 多态性 湖北土家族 甘肃回族
在线阅读 下载PDF
新疆帕金森病患者PARK18基因rs3129882位点多态性与免疫球蛋白的相关性 预览
11
作者 乔蕊 徐泽恒 +2 位作者 孟新玲 夏欢 杨新玲 《山西医科大学学报》 CAS 2019年第2期215-220,共6页
目的探讨PARK18基因rs3129882位点多态性与新疆散发型帕金森病(SPD)的关系,并分析rs3129882位点多态性与免疫球蛋白(IgG、IgA、IgM)水平的相关性。方法选取193例SPD患者作为病例组,并选取与病例组一般信息相匹配的232例健康人作为对照... 目的探讨PARK18基因rs3129882位点多态性与新疆散发型帕金森病(SPD)的关系,并分析rs3129882位点多态性与免疫球蛋白(IgG、IgA、IgM)水平的相关性。方法选取193例SPD患者作为病例组,并选取与病例组一般信息相匹配的232例健康人作为对照组。通过聚合酶链反应(PCR)、琼脂糖凝胶电泳(AGE)和DNA直接测序法对研究对象的PARK18基因rs3129882位点多态性进行检测,采用特种蛋白分析仪检测两组血清中免疫球蛋白水平。结果PARK18基因rs3129882位点AA、AG、GG三种基因型频率在病例组的分布分别为16.1%,44.0%,39.9%,在对照组的分布分别为15.9%,45.7%,38.4%,差异无统计学意义(χ^2=0.128,P>0.05);A、G等位基因频率在病例组的分布分别为38.1%和61.9%,在对照组的分布分别为38.8%和61.2%,差异无统计学意义(χ^2=0.045,P>0.05);按民族和性别分层分析,PARK18基因rs3129882位点基因型频率和等位基因频率在病例组和对照组中的分布差异无统计学意义(P>0.05)。SPD病例组三种基因型间IgG、IgA、IgM含量上比较差异无统计学意义(P>0.05),对照组三种基因型间IgG、IgA、IgM含量上比较差异无统计学意义(P>0.05);按民族和性别分层分析,SPD病例组三种基因型间IgG、IgA、IgM含量上比较差异无统计学意义(P>0.05),对照组三种基因型间IgG、IgA、IgM含量上比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论PARK18基因rs3129882位点多态性可能与新疆SPD的发病及免疫球蛋白水平无关。 展开更多
关键词 散发型帕金森病 PARK18基因 rs3129882位点 多态性 免疫球蛋白
在线阅读 下载PDF
缢蛏EGFR基因内含子1内SNP位点多态性与生长性状相关性 预览
12
作者 卫侃韵 谢淑媚 +3 位作者 王沈同 陈宇宽 牛东红 李家乐 《水产学报》 CAS CSCD 北大核心 2019年第2期483-491,共9页
为研究缢蛏表皮生长因子受体基因(epidermal growth factor receptor,EGFR)单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism, SNP)与生长性状(壳长、壳宽、壳高和体质量)的相关性。本实验利用直接测序法从缢蛏EGFR基因的第一个内含子序... 为研究缢蛏表皮生长因子受体基因(epidermal growth factor receptor,EGFR)单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism, SNP)与生长性状(壳长、壳宽、壳高和体质量)的相关性。本实验利用直接测序法从缢蛏EGFR基因的第一个内含子序列中共筛选到17个SNP位点。卡方检验结果显示,在17个位点中,有13个位点符合Hardy-Weinberg平衡,位点多态性检测显示17个位点中有10个位点表现为中等多态性(0.25<PIC<0.5)。利用一般线性模型(general linear model,GLM)及多重比较对缢蛏EGFR基因中17个SNPs的多态性与生长性状(壳长、壳宽、壳高和体质量)进行相关性分析,结果显示,16个SNP位点均与缢蛏的壳长、壳宽、壳高及体质量呈显著性相关。由此可见,EGFR基因可作为缢蛏生长性状改良的候选辅助分子标记,并且为进一步研究其生长相关功能奠定基础。 展开更多
关键词 缢蛏 EGFR 多态性 生长
在线阅读 下载PDF
海南籍黎族和汉族急性脑梗死患者C反应蛋白和白细胞介素18的基因多态性研究 预览
13
作者 陈声妹 李其富 +4 位作者 王淑荣 陈蓉 赵文杰 贾丹丹 马琳 《中华老年心脑血管病杂志》 CAS 北大核心 2019年第1期41-44,共4页
目的探讨C反应蛋白(CRP)-1059 G/C,白细胞介素18(IL-18)启动子基因-607 C/A和-137 G/C位点的基因多态性与海南黎、汉族人群急性脑梗死的相关性。方法选择汉族脑梗死患者115例为汉族脑梗死组和黎族脑梗死患者52例为黎族脑梗死组,分别与... 目的探讨C反应蛋白(CRP)-1059 G/C,白细胞介素18(IL-18)启动子基因-607 C/A和-137 G/C位点的基因多态性与海南黎、汉族人群急性脑梗死的相关性。方法选择汉族脑梗死患者115例为汉族脑梗死组和黎族脑梗死患者52例为黎族脑梗死组,分别与健康的汉族对照组116例和黎族对照组51例对照研究。测定CRP-1059 G/C、IL-18启动子基因-607 C/A和-137 G/C位点基因多态性。结果汉族脑梗死组CRP-1059 G/C位点C等位基因频率与汉族对照组比较,差异有统计学意义(P=0.044),并且CRP-1059 G/C位点GG+GC基因型频率明显高于汉族对照组,CC基因型明显低于汉族对照组(78.3%vs 87.9%),差异有统计学意义(P=0.049)。黎族脑梗死组CRP-1059 G/C、IL-18-607 C/A及IL-18-137 G/C位点的基因型和等位基因频率与黎族对照组比较,差异无统计学意义(P >0.05)。多因素logistic回归分析显示,CRP-1059 GG+GC基因型为汉族脑梗死患者的独立危险因素(P<0.05)。结论CRP-1059 GG+GC基因型是海南籍汉族脑梗死患者的独立危险因素。而IL-18-607 C/A、IL-18-137 G/C基因多态性均与海南籍黎、汉族脑梗死患者无关。 展开更多
关键词 脑梗死 C反应蛋白质 白细胞介素18 多态性 单核苷酸
在线阅读 下载PDF
海南地区人群动脉硬化性脑梗死与PCK1启动子-232基因多态性的相关性研究
14
作者 林树楷 陈明磊 +1 位作者 高唯一 林康 《神经损伤与功能重建》 2019年第3期113-115,131共4页
目的:探讨海南地区人群动脉硬化性脑梗死与磷酸烯醇式丙酮酸羧激酶基因(PCK1)启动子-232基因多态性的关系。方法:选取动脉硬化性脑梗死患者160例为观察组,另选取同期在我院行健康体检的成年人160例为对照组,采用聚合酶链反应-限制性片... 目的:探讨海南地区人群动脉硬化性脑梗死与磷酸烯醇式丙酮酸羧激酶基因(PCK1)启动子-232基因多态性的关系。方法:选取动脉硬化性脑梗死患者160例为观察组,另选取同期在我院行健康体检的成年人160例为对照组,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法检测PCK1启动子-232基因多态性,采用超声多普勒技术检查颈总动脉内膜中层厚度和颈动脉斑块情况,并监测血糖和血脂情况。结果:观察组中GC基因型和GG基因型患者的餐后2h血糖和LDL高于CC基因型(F=12.811,54.169,均P<0.001)。与对照组相比,观察组中GC和GG基因型频率及G等位基因频率明显较高(χ^2=13.341、10.807,均P=0.001)。在易损斑块中,观察组GC基因型和GG基因型及G等位基因的分布明显大于非易损斑块(χ^2=5.186、7.276,P=0.023、0.007)。2组不同基因型之间两侧颈总动脉内膜中层厚度比较差异无统计学意义(F=0.742、0.485、1.139、0.727,P=0.478、0.617、0.325、0.487)。结论:PCK1启动子-232基因多态性与海南地区人群动脉硬化性脑梗死的发生情况有一定相关性,其中以G等位基因较为突出。 展开更多
关键词 脑梗死 PCK1 启动子 多态性
在线阅读 免费下载
OATP1B1和CYP3A5*3基因多态性与抗结核药物性肝损伤的相关性分析
15
作者 廖彥 林翀 +4 位作者 林明冠 钟业腾 陈少文 苏应仙 何晶 《中国病原生物学杂志》 CSCD 北大核心 2019年第1期106-109,共4页
目的分析OATP1B1和CYP3A5*3基因多态性与抗结核药物性肝损伤的关系。方法采用病例对照研究设计,随机选取抗结核治疗致肝损伤的患者160例为病例组,无肝损伤的结核患者145例为对照组,采用聚合酶链反应限制性片段长度多态法(PCR-RFLP)检测O... 目的分析OATP1B1和CYP3A5*3基因多态性与抗结核药物性肝损伤的关系。方法采用病例对照研究设计,随机选取抗结核治疗致肝损伤的患者160例为病例组,无肝损伤的结核患者145例为对照组,采用聚合酶链反应限制性片段长度多态法(PCR-RFLP)检测OATP1B1-388A>G位点及CYP3A5*3-6986A>G位点多态性;利用SPSS21.0软件对基因型分布进行χ2检验,并进行多因素logistics回归分析。结果病例组和对照组比较性别、吸烟者比例差异无统计学意义(P>0.05);饮酒者比例两组间比较差异有统计学意义(OATP1B1-388A>G,χ2=6.900,P<0.01;CYP3A5*3-6986A>G,χ~2=8.322,P<0.01),即与肝损伤具有相关性;OATP1B1-388A>G位点及CYP3A5*3-6986A>G位点的各基因型在两组中的分布差异均有统计学意义(P<0.01),其突变频率分别为70.82%和70.16%。多因素logistics回归分析调整饮酒因素后,OATP1B1-388A>G位点及CYP3A5*3-6986A>G位点的突变型(AG、GG)仍为ADLI的危险因素,但二者在抗结核药致肝损伤的过程中无交互作用。结论OATP1B1-388A>G位点及CYP3A5*3-6986A>G位点的多态性与ADLI的发生具有相关性,其中突变型可使ADLI发生风险增加。 展开更多
关键词 OATP1B1 CYP3A5*3 肝损伤 多态性
散发性乳腺癌与BRCA2基因rs206115位点多态性的相关分析 预览
16
作者 马金柱 赵铁映 +2 位作者 刘明 张瑞 布日古德 《中国医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2019年第2期149-152,158共5页
目的探讨散发性乳腺癌与乳腺癌易感基因2(BRCA2)基因rs206115位点多态性的相关性。方法收集2015年12月至2016年12月就诊于内蒙古医科大学附属医院乳腺外科并经病理确诊的原发性散发性乳腺癌患者(病例组)和良性乳腺疾病患者(对照组)各101... 目的探讨散发性乳腺癌与乳腺癌易感基因2(BRCA2)基因rs206115位点多态性的相关性。方法收集2015年12月至2016年12月就诊于内蒙古医科大学附属医院乳腺外科并经病理确诊的原发性散发性乳腺癌患者(病例组)和良性乳腺疾病患者(对照组)各101例,采用PCR及直接测序方法分析患者BRCA2基因rs206115位点多态性。使用SPSS17.0软件进行统计学分析。结果汉族和蒙古族患者rs206115位点均可检测出3种基因型:AA型、AG型和GG型。与对照组比较病例组rs206115位点基因多态性差异无统计学意义(χ^2=3.490,P=0.175),与对照组比较,病例组中等位基因A分布频率显著增高(χ^2=4.259,P=0.039)。结论BRCA2基因rs206115位点A基因可能是蒙汉族散发性乳腺癌的易感基因之一。 展开更多
关键词 乳腺癌易感基因2 rs206115 多态性 散发乳腺癌 相关
在线阅读 下载PDF
深圳地区乙型肝炎病毒携带者人白细胞抗原C等位基因多态性分布特点 预览
17
作者 全湛柔 何柳媚 +2 位作者 陈浩 洪文旭 高素青 《中国组织工程研究》 CAS 北大核心 2019年第3期482-486,共5页
背景:目前,较多文献是研究乙型肝炎病毒与人白细胞抗原(human leukocyte antigen,HLA)A、B、DR之间的关系,较少文献报道乙型肝炎病毒与HLA-C的相关性,可能与HLA基因型检测方法的发展有关系。目的:研究深圳地区乙型肝炎病毒携带者HLA-C... 背景:目前,较多文献是研究乙型肝炎病毒与人白细胞抗原(human leukocyte antigen,HLA)A、B、DR之间的关系,较少文献报道乙型肝炎病毒与HLA-C的相关性,可能与HLA基因型检测方法的发展有关系。目的:研究深圳地区乙型肝炎病毒携带者HLA-C等位基因多态性分布特征。方法:应用聚合酶链反应-直接测序分型法分别对186名深圳地区健康人群(对照组)和122名乙型肝炎病毒携带者HLA-C基因进行基因分型。结果与结论:在对照组中检出的HLA-C等位基因有24种,其中HLA-C*01:02、07:02、03:04以及08:01最为常见;携带组检出HLA-C等位基因有18种,常见等位基因有HLA-C*07:02、01:02、03:04、08:01。携带组中未检出基因HLA-C*12:02,对照组HLA-C*12:02检出率显著高于携带组,提示深圳地区乙型肝炎病毒携带者HLA-C等位基因频率分布与对照组比较同样具有高度的遗传多态性。HLA-C*12:02基因可能与深圳地区感染乙型肝炎病毒的机会呈负相关性。 展开更多
关键词 人类白细胞抗原 乙肝病毒携带者 深圳地区 等位基因 多态性 聚合酶链反应 测序反应 基因频率 遗传 HLA抗原 等位基因 组织工程
在线阅读 下载PDF
丙型肝炎患者外周血HCV RNA载量与DARC rs12075多态性的相关性 预览
18
作者 邵林楠 梁晓华 +3 位作者 张树婷 于卫建 刘铭 周世航 《临床输血与检验》 CAS 2019年第1期73-76,共4页
目的探讨丙型肝炎患者外周血HCV RNA病毒载量与DARC rs12075的相关性。方法以196例大连地区汉族HCV感染者为研究对象,使用TaqMan探针Real-time PCR技术对DARC rs12075进行分型。HCV RNA病毒载量测定采用Roche公司全自动核酸分离纯化检... 目的探讨丙型肝炎患者外周血HCV RNA病毒载量与DARC rs12075的相关性。方法以196例大连地区汉族HCV感染者为研究对象,使用TaqMan探针Real-time PCR技术对DARC rs12075进行分型。HCV RNA病毒载量测定采用Roche公司全自动核酸分离纯化检测系统COBAS AmpliPrep/COBAS TaqMan及其配套试剂。用豆形图展示HCV RNA病毒载量。结果DARC rs12075分型结果显示,FY^*A/FY^*A基因型患者171例,其余为FY^*A/FY^*B基因型,未发现FY^*B/FY^*B基因型。对FY^*A/FY^*A基因型与FY^*A/FY^*B基因型患者间HCV RNA病毒载量进行比较,差异无统计学意义。进一步根据患者HCV RNA病毒载量不同将其分为4组,分别对各组不同基因型患者间HCV RNA病毒载量进行比较,差异均无统计学意义。结论丙肝患者外周血HCV RNA载量与DARC rs12075多态性无关。 展开更多
关键词 丙型肝炎 HCV RNA 病毒载量 DARC 多态性
在线阅读 下载PDF
APOBEC3基因多态性与乳腺癌易感性的关联研究 预览
19
作者 张明龙 吕莹 +5 位作者 刘丹 王秀华 董静 赵大龙 马洪星 郑立红 《重庆医学》 CAS 2019年第1期52-55,60共5页
目的探讨APOBEC3基因多态性与汉族女性乳腺癌易感性的关联性。方法应用PCR-限制性多态性内切酶技术检测282例乳腺癌患者和302例体检者的APOBEC3A基因单核苷酸多态性(SNP)位点:rs5757402、rs17370615和rs12157810,以及APOBEC3B基因的拷... 目的探讨APOBEC3基因多态性与汉族女性乳腺癌易感性的关联性。方法应用PCR-限制性多态性内切酶技术检测282例乳腺癌患者和302例体检者的APOBEC3A基因单核苷酸多态性(SNP)位点:rs5757402、rs17370615和rs12157810,以及APOBEC3B基因的拷贝数变异(CNV)位点。结果 rs17370615和CNV位点的等位基因频率分布在两组间比较差异有统计学意义(P<0.05),rs17370615位点的GA基因型、CNV位点Ins/Del和Del/Del基因型的频率分布在两组间比较差异有统计学意义(P<0.05),风险值分别为1.457(1.116,1.902),2.927(1.478,5.796)和1.629(1.156,2.297)。结论 APOBEC3基因的rs17370615和CNV位点的多态性与乳腺癌的发病风险存在关联。 展开更多
关键词 乳腺肿瘤 APOBEC3 多态性 单核苷酸 拷贝数变异
在线阅读 下载PDF
乙醛脱氢酶2基因G487A位点多态性与老年2型糖尿病患者冠状动脉狭窄及其严重程度的关系研究 预览
20
作者 吴和弟 许丽娃 +2 位作者 吉家钗 陈训春 王少津 《实用心脑肺血管病杂志》 2019年第1期53-57,共5页
背景 冠心病和2 型糖尿病(T2DM)均是受遗传和环境等多因素影响的疾病。近年来,酒精代谢酶基因尤其是乙醛脱氢酶2(ALDH2)基因被疑在冠心病和T2DM 发病中具有重要作用,但ALDH2 基因多态性与老年T2DM 患者冠状动脉狭窄的关系尚不明确。目的... 背景 冠心病和2 型糖尿病(T2DM)均是受遗传和环境等多因素影响的疾病。近年来,酒精代谢酶基因尤其是乙醛脱氢酶2(ALDH2)基因被疑在冠心病和T2DM 发病中具有重要作用,但ALDH2 基因多态性与老年T2DM 患者冠状动脉狭窄的关系尚不明确。目的 探讨ALDH2 基因G487A 位点多态性与老年T2DM 患者冠状动脉狭窄及其严重程度的关系。方法 选取2015 年10 月—2016 年10 月海口市人民医院收治的老年T2DM 并冠状动脉狭窄患者60 例作为研究组,另选取同期老年T2DM 患者54 例作为对照组。比较两组患者一般资料、实验室检查指标及基因型、等位基因分布频率,老年T2DM 患者冠状动脉狭窄的影响因素分析采用多因素Logistic 回归分析;比较不同基因型老年T2DM 并冠状动脉狭窄患者Gensini 积分和冠状动脉病变支数,基因型与老年T2DM 并冠状动脉狭窄患者Gensini 积分和冠状动脉病变支数的相关性分析采用Spearman 秩相关分析。结果 (1)两组患者性别、年龄、体质指数(BMI)、吸烟率及血清总胆固醇(TC)、三酰甘油(TG)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、纤维蛋白原(FIB)水平比较,差异无统计学意义(P>0.05);研究组患者饮酒量大于对照组,饮酒面红反应发生率高于对照组(P<0.05)。(2)两组患者基因型及等位基因分布频率比较,差异有统计学意义(P<0.05)。(3)多因素Logistic 回归分析结果显示,饮酒量〔OR=2.962,95%CI(1.899,4.622)〕、饮酒面红反应〔OR=3.408,95%CI(2.303,5.043)〕及基因型〔OR=3.431,95%CI(2.451,4.804)〕是老年T2DM 患者冠状动脉狭窄的独立影响因素(P<0.05)。(4)不同基因型老年T2DM 并冠状动脉狭窄患者Gensini 积分和冠状动脉病变支数比较,差异有统计学意义(P<0.05)。(5)Spearman 秩相关分析结果显示,基因型与老年T2DM 并冠状动脉狭窄患者Gensini 积分(rs=0.451)、冠状动脉病变支数(rs=0.412)呈正相关(P<0.05)。 展开更多
关键词 糖尿病 2型 冠状动脉狭窄 ALDH2基因G487A位点 多态性 多核苷酸 GENSINI积分
在线阅读 下载PDF
上一页 1 2 250 下一页 到第
使用帮助 返回顶部 意见反馈