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家族性胃肠道间质瘤的研究进展
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作者 孙杨承 郑松 陆一丹 《中华消化杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第3期207-209,共3页
家族性胃肠道间质瘤发病率较低,是一种罕见的常染色体显性遗传病。其发病机制与散发型胃肠道间质瘤相似,多由c-kit或血小板源性生长因子受体α等基因突变引起,并且不同基因型可出现不同的临床表现。其诊断主要依赖于病理诊断和患者胚系... 家族性胃肠道间质瘤发病率较低,是一种罕见的常染色体显性遗传病。其发病机制与散发型胃肠道间质瘤相似,多由c-kit或血小板源性生长因子受体α等基因突变引起,并且不同基因型可出现不同的临床表现。其诊断主要依赖于病理诊断和患者胚系突变的检测,手术切除为其主要治疗方式,伊马替尼等酪氨酸激酶抑制剂对该类患者中大部分基因型也有一定疗效。本研究从家族性胃肠道间质瘤的流行病学、发病机制、临床表现、诊断、治疗和预后等方面进行综述。 展开更多
关键词 胃肠道间质瘤 家族 血小板源生长因子受体α 常染色体显遗传病 酪氨酸激酶抑制剂 病理诊断 发病机制 临床表现
家族性颅内动脉瘤1例并文献复习 预览
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作者 闵旭立 缪南东 +2 位作者 徐浩 杨林 任勇军 《广西医学》 CAS 2019年第2期266-267,271共3页
目的总结家族性颅内动脉瘤(FIA)的临床特点、筛查及治疗方法。方法回顾性分析1例FIA患者的临床资料,复习相关文献,总结其临床特点、筛查及治疗方法。结果患者以剧烈头痛为主要临床表现,血管造影提示右后交通动脉及右侧脉络膜前动脉动脉... 目的总结家族性颅内动脉瘤(FIA)的临床特点、筛查及治疗方法。方法回顾性分析1例FIA患者的临床资料,复习相关文献,总结其临床特点、筛查及治疗方法。结果患者以剧烈头痛为主要临床表现,血管造影提示右后交通动脉及右侧脉络膜前动脉动脉瘤,B超提示多囊肾及肝脏多发囊肿,导管颅内动脉瘤栓塞术治疗后,症状明显改善。结论FIA是一种病因复杂、具有家族聚集性和遗传特性的脑血管病,对可疑病例应注意询问家族史,对已确定的高危人群应做好筛查和随访工作。 展开更多
关键词 颅内动脉瘤 家族 病例报告
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家族性热性惊厥遗传学研究进展 预览
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作者 郭嘉诚(综述) 赵武(审校) 《蚌埠医学院学报》 CAS 2019年第2期275-278,共4页
热性惊厥(febrile seizures,FS)是小儿时期最常见的惊厥性疾病,好发于3个月至5岁[1]。有FS病史的小儿将来发展为癫痫的风险较一般人群明显增加[-2],严重影响小儿的智力和生活质量。FS可散发,也可呈家族聚集性发病,遗传率高达76%,提示遗... 热性惊厥(febrile seizures,FS)是小儿时期最常见的惊厥性疾病,好发于3个月至5岁[1]。有FS病史的小儿将来发展为癫痫的风险较一般人群明显增加[-2],严重影响小儿的智力和生活质量。FS可散发,也可呈家族聚集性发病,遗传率高达76%,提示遗传因素参与FS的发病[3-4]。目前已有多个家族性FS易感基因座相继被定位,且已经明确了若干致病基因,提示家族性FS具有遗传异质性。本文就家族性FS相关易感基因座和致病基因的研究进展及其临床意义作一综述。 展开更多
关键词 惊厥 家族 遗传学 综述
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中原地区家族性乳腺癌BRCA1和BRCA2基因突变的临床意义
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作者 程多 梁芳 +4 位作者 张青松 霍彦平 张楠 郜辉 杜洁 《中国药物经济学》 2019年第6期68-70,共3页
目的探讨中原地区家族性乳腺癌BRCA1和BRCA2基因突变的临床意义。方法选取2016年7月至2018年12月郑州大学附属郑州中心医院乳腺外科、肿瘤内科和放疗科收治的乳腺癌患者214例作为研究对象,98例符合遗传性乳腺癌标准,并纳入独立家系,统... 目的探讨中原地区家族性乳腺癌BRCA1和BRCA2基因突变的临床意义。方法选取2016年7月至2018年12月郑州大学附属郑州中心医院乳腺外科、肿瘤内科和放疗科收治的乳腺癌患者214例作为研究对象,98例符合遗传性乳腺癌标准,并纳入独立家系,统计遗传性乳腺癌患者BRCA1/2突变情况,比较胃癌或其他恶性肿瘤家族史对BRCA1/2突变的分布及其临床影响。结果存在乳腺癌及卵巢癌家族史者其BRCA1/2突变检出率高于仅存在卵巢癌家族史者和仅存在乳腺癌家族史者(P<0.05)。仅存在乳腺癌患者中,BRCA1/2同时突变为11例,14.7%(11/75);仅存在卵巢癌患者中,BRCA1/2同时突变1例,7.1%(1/14);家族史中患乳腺癌与卵巢癌同时患病者,BRCA1/2同时突变7例,77.8%(7/9)。胃癌家族史者与其他恶性肿瘤家族史者BRCA1/2突变检出率比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论在乳腺癌患者中,同时存在乳腺癌和卵巢癌家族史,其BRCA1和BRCA2突变率高,随着家族中患癌人数的增加而增高。 展开更多
关键词 乳腺癌 BRCA1基因 BRCA2基因 基因突变 地域差异 家族
儿童家族性烟雾病的临床特征及术后疗效分析
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作者 郝方斌 张正善 +9 位作者 王倩楠 刘志文 邹正兴 张茜 韩聪 暴向阳 汪汇 杨日淼 李德生 段炼 《中华神经外科杂志》 CSCD 北大核心 2019年第7期659-663,共5页
目的探讨儿童家族性烟雾病的临床特征及术后疗效。方法回顾性分析解放军总医院第五医学中心神经外科2004年8月至2018年6月收治的儿童家族性烟雾病患者的临床资料,共103例,占同期收治的儿童烟雾病患者的9.1%(103/1138)。其中99例(183侧... 目的探讨儿童家族性烟雾病的临床特征及术后疗效。方法回顾性分析解放军总医院第五医学中心神经外科2004年8月至2018年6月收治的儿童家族性烟雾病患者的临床资料,共103例,占同期收治的儿童烟雾病患者的9.1%(103/1138)。其中99例(183侧大脑半球)行脑硬膜颞浅动脉血管融通术(EDAS),4例行保守治疗。采用松岛分级标准评估血管重建效果。随访观察发生卒中情况。采用Cox回归方法分析影响术后卒中事件的因素。结果103例中,男、女比例为1.0∶0.9(55/48)。中位首发年龄为6岁,发病最高峰在5岁。92.2%(95例)的患儿首先表现为脑缺血性症状。90.3%(93例)为1级亲属受累,其中父系遗传占40.9%(38例)、母系遗传占30.1%(28例)、同胞共患占29.0%(27例);2.9%(3/103)为2级亲属,6.8%(7/103)为3级亲属。铃木分期Ⅳ~Ⅵ期者占78.6%(81例),44.7%(46例)病变累及大脑后动脉。99例手术者的随访时间为3~137个月,中位时间为38个月。术后症状改善良好者占87.9%(87/99);53例(104侧)行脑血管造影检查,松岛分级良好者(A级、B级)占87.5%(91/104)。7例(7.1%,7/99)手术患儿随访期发生了卒中。4例保守治疗的患儿中,1例失访,3例随访期间均未发生卒中。Cox回归分析显示,首发年龄、性别、首发症状、铃木分期、单侧烟雾病、大脑后动脉累及均不是影响术后卒中事件的危险因素(均P>0.05)。结论儿童家族性烟雾病的发病年龄较早,主要表现为缺血性症状,多见于1级亲属受累。EDAS手术可有效改善患儿的脑缺血症状。 展开更多
关键词 脑底异常血管网病 家族 儿童 疾病特征 神经外科手术 治疗结果
泛发性家族性良性慢性天疱疮1例 预览
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作者 孙兰 胡彬 陈柳青 《中国中西医结合皮肤性病学杂志》 CAS 2019年第3期263-265,共3页
报道1例泛发性家族性良性慢性天疱疮。患者女,53岁。反复发作全身瘙痒性皮疹20余年,皮损表现为周身泛发性红斑或斑丘疹,在红斑或正常皮肤上出现水疱和脓疱。皮损组织病检示:表皮内广泛的棘层松解,并形成表皮内水疱。直接免疫荧光检查结... 报道1例泛发性家族性良性慢性天疱疮。患者女,53岁。反复发作全身瘙痒性皮疹20余年,皮损表现为周身泛发性红斑或斑丘疹,在红斑或正常皮肤上出现水疱和脓疱。皮损组织病检示:表皮内广泛的棘层松解,并形成表皮内水疱。直接免疫荧光检查结果阴性。诊断:家族性良性慢性天疱疮。 展开更多
关键词 天疱疮 家族 泛发
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泛发性家族性良性慢性天疱疮
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作者 陆原 李清 李润琪 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第8期494-497,共4页
报告1例泛发性家族性良性慢性天疱疮。患者男,49岁。反复发作全身瘙痒性皮损30余年,皮损表现为以躯干以及间擦部位为主的泛发性红斑或斑丘疹,以及在红斑或正常皮肤上出现的水疱。皮损组织病理检查示表皮内广泛的棘层松懈,并形成一种倒... 报告1例泛发性家族性良性慢性天疱疮。患者男,49岁。反复发作全身瘙痒性皮损30余年,皮损表现为以躯干以及间擦部位为主的泛发性红斑或斑丘疹,以及在红斑或正常皮肤上出现的水疱。皮损组织病理检查示表皮内广泛的棘层松懈,并形成一种倒塌砖墙样外观。直接免疫荧光检查结果阴性。多处皮损脓液及皮损组织培养为金黄色葡萄球菌。家系调查示该家族13人中共有4人患此病。患者血液中检测到了杂合的ATP2C1基因错义突变。诊断:泛发性家族性良性慢性天疱疹。本病泛发临床上非常少见。 展开更多
关键词 天疱疮 家族 泛发 Hailey-Hailey病
同胞姐妹同患骨髓增殖性肿瘤病例报道及文献复习 预览
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作者 胡艺千 吴三云 +11 位作者 熊蓓 何莉 周怡 刘亚楠 张岘 邵亮 汪英颖 喻亚兰 刘晓燕 刘莉 沈辉 左学兰 《内科急危重症杂志》 2019年第2期160-161,164共3页
骨髓增殖性肿瘤(myeloproliferative neoplasms,MPN)是一类以一系或多系造血细胞增殖为主要特征的造血干细胞克隆性肿瘤,部分可向骨髓纤维化、骨髓衰竭及急性白血病转化[1]。主要包括:真性红细胞增多症(polycythemia vera,PV)、原发性... 骨髓增殖性肿瘤(myeloproliferative neoplasms,MPN)是一类以一系或多系造血细胞增殖为主要特征的造血干细胞克隆性肿瘤,部分可向骨髓纤维化、骨髓衰竭及急性白血病转化[1]。主要包括:真性红细胞增多症(polycythemia vera,PV)、原发性血小板增多(essential thrombocythemia,ET)、原发性骨髓纤维化(primary myelofibrosis,PMF),慢性粒细胞白血病(chronic myeloid leukemia,CML)。MPN来源于体细胞突变,发病呈散在性分布,但亦有家族聚集性发病的报道[2]。我院诊断同胞两姐妹同患MPN,现报道如下。 展开更多
关键词 骨髓增殖肿瘤 家族 发病机制
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PRRT2基因2,3号外显子丢失和双侧额区放电的散发良性家族性婴儿癫痫1例报告 预览
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作者 李鑫鑫 刘松岩 +3 位作者 姜丽 王富丽 冯晓娜 袁雪涛 《临床神经病学杂志》 CAS 2019年第2期107-107,152共2页
有研究[1]证实,大约超过70%的良性家族性婴儿癫痫(BFIE)患儿与PRRT2基因突变有关,而几乎所有的家族性婴儿惊厥伴阵发性运动障碍(ICCA)患者中都能检测出PRRT2基因突变。该基因外显率很高,但基因型与表型之间的关系尚需进一步研究。现报道... 有研究[1]证实,大约超过70%的良性家族性婴儿癫痫(BFIE)患儿与PRRT2基因突变有关,而几乎所有的家族性婴儿惊厥伴阵发性运动障碍(ICCA)患者中都能检测出PRRT2基因突变。该基因外显率很高,但基因型与表型之间的关系尚需进一步研究。现报道1例PRRT2基因2,3号外显子丢失和EEG双侧额叶放电的散发BFIE如下。 展开更多
关键词 EEG 侧额区 PRRT2 外显子 家族
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家族性额颞叶痴呆家系的一家系 预览
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作者 刘琳 郝树森 +4 位作者 刘阳 靖冬来 崔春雷 梁志刚 武力勇 《脑与神经疾病杂志》 2019年第5期270-274,共5页
目的额颞叶痴呆(FTD)是一种异质性很强的神经系统变性疾病。本文报道1个已有5代患病FTD家系,并分析先证者及目前仍存活3例患者的临床和头颅结构磁共振(MRI)表现。方法收集FTD家系1个,对其先证者及目前仍存活3例患者进行病史询问、体格... 目的额颞叶痴呆(FTD)是一种异质性很强的神经系统变性疾病。本文报道1个已有5代患病FTD家系,并分析先证者及目前仍存活3例患者的临床和头颅结构磁共振(MRI)表现。方法收集FTD家系1个,对其先证者及目前仍存活3例患者进行病史询问、体格检查、神经心理评估、结构MRI检查。结果该家系5代成员每代均有发病,目前共有26例患者,其中男性11例、女性15例,现存活男性患者1例,女性患者3例。患者发病年龄50~65岁,平均年龄(58.11±3.90)岁,病程1~8年,平均(4.86±2.01)年。多以精神行为异常为首发症状,疾病初期伴或不伴记忆力减退,随病程延长,行为异常、记忆力减退进行性加重。神经心理量表检测示简易精神状态评估量表(MMSE)16~28分、蒙特利尔认知评估量表(MoCA)11~25分,画钟试验1~3分,神经精神量表(NPI)11~17分,额叶行为评定量表(FBI)10~33分。先证者及其他3例患者头颅MRI出现(由基本正常到中度额颞叶皮质萎缩的),不同程度双侧基本对称或不对称的额颞叶为主的脑萎缩。结论家族性FTD为早发性痴呆,以精神行为异常为临床最常见表现,头颅MRI出现双侧基本对称或不对称的额颞叶为主的脑萎缩有助于FTD的早期诊断。 展开更多
关键词 家族 额颞叶痴呆 磁共振
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家族性视神经脊髓炎谱系疾病2例 预览
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作者 康婷婷 孙艳红 +4 位作者 海涵 陈欣 王露露 韦企平 夏燕婷 《中国中医眼科杂志》 2019年第4期328-331,共4页
视神经脊髓炎谱系疾病(neuromyelitis optica spectrum disorders,NMOSD)临床少见,以家族形式发病且首发症状不同的NMOSD 病例则更罕见,现将北京中医药大学东方医院眼科诊治视神经脊髓炎谱系疾病2例报告如下。
关键词 视神经脊髓炎 家族 遗传
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肾移植治疗家族性低血镁高尿钙肾钙化症一例报告
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作者 吴垚海 臧元伟 +3 位作者 杨桐 李大伟 徐忠华 俞能旺 《中华泌尿外科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第3期227-228,共2页
患者,男,20岁。2015年6月3日因腰腹部绞痛11个月入院。11个月前于当地医院就诊,体征以及尿常规、尿培养检查无明显感染征象。行双侧输尿管支架管置入术,术后血肌酐1 200μmol/L,维持血液透析治疗11个月,其间有泌尿系结石自行排出,结石... 患者,男,20岁。2015年6月3日因腰腹部绞痛11个月入院。11个月前于当地医院就诊,体征以及尿常规、尿培养检查无明显感染征象。行双侧输尿管支架管置入术,术后血肌酐1 200μmol/L,维持血液透析治疗11个月,其间有泌尿系结石自行排出,结石成分分析结果为一水草酸钙。查体:体温36.8℃,心率101次/分,呼吸20次/分,血压156/100 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa)。双肾区轻度压痛、叩击痛,输尿管走行区无明显结节及压痛。 展开更多
关键词 移植治疗 肾区 钙化症 低血镁 家族 输尿管支架管 泌尿系结石 尿钙
早老素1基因p.M233T突变所致阿尔茨海默病一家系研究
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作者 吴思 张鸿 郑东明 《中华神经科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第3期197-201,共5页
目的对1个早发型家族性阿尔茨海默病家系的临床特点和致病基因突变进行研究。方法收集2018年3月就诊盛京医院的先证者及其家系成员的基本资料、临床特点和辅助检查结果。对先证者采血并使用高通量测序技术进行53个痴呆相关基因的检测。... 目的对1个早发型家族性阿尔茨海默病家系的临床特点和致病基因突变进行研究。方法收集2018年3月就诊盛京医院的先证者及其家系成员的基本资料、临床特点和辅助检查结果。对先证者采血并使用高通量测序技术进行53个痴呆相关基因的检测。对家系中部分成员采血,采用Sanger测序法进行先证者突变位点的验证。结果先证者为女性,42岁。该家系中共有5例已发病的阿尔茨海默病患者,其中1例发病年龄为33岁,先证者发病年龄为37岁。在先证者中检测到了早老素1(PS1)基因编码区第7外显子的698号核苷酸由胸腺嘧啶变异为胞嘧啶,导致第233号氨基酸由甲硫氨酸变异为苏氨酸(M233T)。在2名尚未发病的年轻家系成员中也检测到了该位点的突变。结论PS1基因M233T突变可导致早发型家族性阿尔茨海默病,此家系为国内第一个PS1基因M233T突变的家系,值得临床重视。 展开更多
关键词 早老素1 阿尔茨海默病 家族 基因突变
家族性黑色素瘤合并基底细胞癌2例 预览
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作者 高正君 司小强 +3 位作者 谢沛霖 杨国虎 薛晓东 刘凤磊 《皮肤病与性病》 2018年第3期427-428,共2页
1临床资料 姐姐,53岁;妹妹,48岁,均自幼被发现面部多处黑痣样皮肤病损,姐姐46岁行额部皮肤病损切除植皮,术后病检:基底细胞癌。8年后因面部多处黑色皮损在我科住院,行面部病损扩大切除植皮或扩大切除缝合(切缘扩大1.5cm),术后病检... 1临床资料 姐姐,53岁;妹妹,48岁,均自幼被发现面部多处黑痣样皮肤病损,姐姐46岁行额部皮肤病损切除植皮,术后病检:基底细胞癌。8年后因面部多处黑色皮损在我科住院,行面部病损扩大切除植皮或扩大切除缝合(切缘扩大1.5cm),术后病检:黑色素瘤、基底细胞癌、混合痣、皮内痣等(图1.A,B)。 展开更多
关键词 基底细胞癌 黑色素瘤 家族 术后病检 面部病损 皮肤病损 脂溢角化 临床资料
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家族性局灶性癫痫伴可变灶1例报道 预览
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作者 齐心畅 陈加俊 谭诚 《中国实验诊断学》 2018年第4期731-732,共2页
家族性局灶性癫痫伴可变灶(FFEVF),是一种少见的常染色体显性遗传性癫痫,以临床表现复杂、家族中不同成员发作部位起源于不同部位、发作严重程度也各不相同为主要特征。
关键词 常染色体显 脑电图 临床表现 局灶 家族
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非移植性外科治疗在进行性家族性肝内胆汁淤积症中的应用
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作者 李晓峰 龚敬宇 王建设 《中华儿科杂志》 CSCD 北大核心 2018年第5期392-395,共4页
进行性家族性肝内胆汁淤积症(progressive familial intrahepatic cholestasis,PFIC)是一组罕见的异质性常染色体隐性遗传性疾病,常于新生儿期或婴儿早期发病,表现为渐进性胆汁淤积性黄疸、顽固性瘙痒和生长发育迟缓,会导致肝纤维化... 进行性家族性肝内胆汁淤积症(progressive familial intrahepatic cholestasis,PFIC)是一组罕见的异质性常染色体隐性遗传性疾病,常于新生儿期或婴儿早期发病,表现为渐进性胆汁淤积性黄疸、顽固性瘙痒和生长发育迟缓,会导致肝纤维化、肝硬化和肝衰竭,是肝移植的五大原因之一,10%~ 15%的儿童肝移植患者归因于此.在20世纪90年代以前,肝移植是药物治疗反应不佳的PFIC患儿的唯一选择,然而移植在很大程度上受到费用高、器官来源缺乏以及术后严重并发症等因素的限制. 展开更多
关键词 肝内胆汁淤积症 家族 进行 移植 外科治疗 常染色体隐遗传疾病 肝移植患者 胆汁淤积黄疸
大肠家族性腺瘤性息肉病癌变一例 预览
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作者 余美英 王红莉 《临床内科杂志》 CAS 2018年第4期249-250,共2页
患者,男,37岁,因“间断腹痛、腹泻10余年,大便带血半月”于2015年6月入院。患者于2005年8月开始无明显诱因出现间断腹痛、腹泻,疼痛以脐周为主,大便每日3~4次,且均为稀便,一直未予以特殊处理。2015年5月中旬开始出现大便带血,... 患者,男,37岁,因“间断腹痛、腹泻10余年,大便带血半月”于2015年6月入院。患者于2005年8月开始无明显诱因出现间断腹痛、腹泻,疼痛以脐周为主,大便每日3~4次,且均为稀便,一直未予以特殊处理。2015年5月中旬开始出现大便带血,于2015年6月4日至我院胃肠外科就诊。 展开更多
关键词 腺瘤息肉病 家族 癌变
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德国农机的代表:克拉斯到底牛在哪里——2018欧洲农机系列考察之四
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作者 于帅 知谷APP(图片提供) 《农业机械》 2018年第12期37-40,共4页
说起德国克拉斯(CLAAS),农机圈子里应该都有其“高品质”的印象。这家始建于1913年的老牌家族性农机企业,经过两三代克拉斯的努力,如今已经是欧洲最大、世界前5的跨国农机巨头。
关键词 农机企业 克拉 欧洲 德国 家族 三代
全外显子组测序技术探寻家族性颅内动脉瘤致病基因的研究进展 预览
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作者 丁兴欢 王坤 +1 位作者 张倩倩 杨新健 《中国微侵袭神经外科杂志》 CAS 2018年第10期470-474,共5页
家族性颅内动脉瘤的病因及发病机制仍不明确,其流行病学及遗传学特点表明遗传因素在其发病机制中发挥重要作用。全外显子组测序技术可用于家族性颅内动脉瘤的遗传学研究,并定位一些新的致病基因,本文将对其进行综述。
关键词 颅内动脉瘤 家族 全外显子组测序 致病基因 遗传学
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ADCY5基因突变致家族性运动障碍面部肌纤维颤搐症一例
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作者 贺海兰 彭镜 +3 位作者 尹飞 王晓乐 吴丽文 庞楠 《中华儿科杂志》 CSCD 北大核心 2018年第7期551-552,共2页
患儿女,6岁8月龄,因“肌张力障碍6年,舞蹈样动作5年7个月”于2017年12月就诊于湘雅医院小儿神经专科门诊。患儿6年前出现抬头不稳,腰背无力,四肢肌张力增高。5年7个月前出现少许舞蹈样动作,以上肢明显,情绪激动或紧张时加重。5年... 患儿女,6岁8月龄,因“肌张力障碍6年,舞蹈样动作5年7个月”于2017年12月就诊于湘雅医院小儿神经专科门诊。患儿6年前出现抬头不稳,腰背无力,四肢肌张力增高。5年7个月前出现少许舞蹈样动作,以上肢明显,情绪激动或紧张时加重。5年2个月前出现夜间全身扭动痉挛,持续约数分钟,无意识丧失。4年7个月前出现间歇面肌抽动,以口角和眶周明显。 展开更多
关键词 肌纤维颤搐 运动障碍 基因突变 家族 舞蹈样动作 面部 肌张力障碍 肌张力增高
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