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银屑病性关节炎的致病基因筛选及生物信息学分析 预览
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作者 何剑戈 夏群 +3 位作者 吴凯楠 杨凯锐 贾栋 李明昊 《山东医药》 CAS 2019年第8期17-20,共4页
目的筛选银屑病性关节炎(PsA)的致病基因,并对致病基因进行生物信息学分析。方法选取美国生物信息技术中心(NCBI)的公共基因芯片数据(编号为GSE61281),通过R编程语言分析PsA患者外周血样本和对照组外周血样本的芯片数据,筛选差异表达基... 目的筛选银屑病性关节炎(PsA)的致病基因,并对致病基因进行生物信息学分析。方法选取美国生物信息技术中心(NCBI)的公共基因芯片数据(编号为GSE61281),通过R编程语言分析PsA患者外周血样本和对照组外周血样本的芯片数据,筛选差异表达基因,使用GLAD4U数据库与ToppGene数据库对差异表达基因进行优化和补充,筛选出PsA的致病基因。用DAVID和KOBAS3.0在线工具对致病基因进行富集分析,String数据库构建PsA致病基因的PPI网络,筛选PsA发病过程中的重点基因、主要生物过程及信号通路。结果得到了与PsA发病密切相关的基因,差异表达基因中与PsA高度相关(得分较高且差异显著)的基因为CXCL10、LYN、JAK1、CARD11、ANXA1。GO富集分析结果显示,在免疫反应、炎症反应、固有免疫反应、信号转导、对脂多糖的应答等生物过程中富集的基因较多且较显著。KEGG分析显示,PsA致病基因主要富集的通路是细胞因子与细胞因子受体相互作用、炎症性肠病等。筛选的PsA致病基因与TNF、IL1B、IL13、IL17A、CCL2、IL23R基因之间存在相互作用关系。结论筛选出与PsA发病高度相关的基因为CXCL10、LYN、JAK1、CARD11、ANXA1,这些致病基因参与免疫反应、炎症反应、固有免疫反应、信号转导、对脂多糖的应答等生物过程,可能通过影响细胞因子与细胞因子受体相互作用、炎症性肠病等通路来发挥作用,并与TNF、IL1B、IL13、IL17A、CCL2、IL23R基因之间存在相互作用关系。 展开更多
关键词 关节炎 银屑病 寡核苷酸序列分析 计算机生物学
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长沙某医院结核分枝杆菌耐药基因分布情况分析 预览
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作者 潘建华 石国民 +1 位作者 马小华 向延根 《国际检验医学杂志》 CAS 2019年第1期34-36,共3页
目的了解长沙某医院结核分枝杆菌(MTB)耐药基因的分布情况。方法分析长沙市中心医院2014年7月至2017年3月分离的1981株MTB耐药基因ropB、KatG和inhA的分布情况。结果1981例MTB感染患者中共检出ropB基因突变型335株,突变率为16.91%(335/1... 目的了解长沙某医院结核分枝杆菌(MTB)耐药基因的分布情况。方法分析长沙市中心医院2014年7月至2017年3月分离的1981株MTB耐药基因ropB、KatG和inhA的分布情况。结果1981例MTB感染患者中共检出ropB基因突变型335株,突变率为16.91%(335/1981)。ropB基因位点突变率由高至低依次为531[50.75%(170/335)]、516[21.19%(71/335)]、526[17.0%(157/335)]、511[14.33%(48/335)]、513[2.69%(9/335)]、533[2.39%(8/335)];检出KatG突变株310株,突变率为15.65%(310/1981);inhA突变型68株,突变率为3.43%(68/1981),合计耐异烟肼基因突变率为18.6%(369/1981)。其中KatGAGC→ACC突变型占79.95%(295/369)。结论ropB基因531、516、526和511位点突变和KatGAGC→ACC突变是导致长沙某院结核病利福平和异烟肼耐药的主要因素,基因芯片技术可作为该院MTB耐药基因的快速筛选方法。 展开更多
关键词 分枝杆菌 结核 抗药性 基因 突变 寡核苷酸序列分析
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云南少数民族地区新生儿α-珠蛋白生成障碍性贫血基因型研究 预览
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作者 欧阳红梅 高玉红 +3 位作者 杨必清 陆兴热 蒋雅先 杨同华 《重庆医学》 2018年第30期3899-3903,共5页
目的了解云南少数民族地区新生儿α-珠蛋白生成障碍性贫血基因携带率及基因型,为云南α-珠蛋白生成障碍性贫血三级预防提供依据。方法以毛细管电泳检测新生儿干血斑及抗凝血标本血红蛋白(Hb)Bart′s水平,以跨越裂隙PCR(gap-PCR)、荧光定... 目的了解云南少数民族地区新生儿α-珠蛋白生成障碍性贫血基因携带率及基因型,为云南α-珠蛋白生成障碍性贫血三级预防提供依据。方法以毛细管电泳检测新生儿干血斑及抗凝血标本血红蛋白(Hb)Bart′s水平,以跨越裂隙PCR(gap-PCR)、荧光定量PCR熔解曲线法检测常见缺失(--^SEA/αα、-α^3.7/αα、-α^4.2/αα)及突变(α^CSα/、α^QSα/和α^WSα/),对HbBart′s≥0.1%的样本再行多重PCR检测罕见缺失(--^THAI/αα,--^FIL/αα,--^MED/αα,-α^20.5/αα)及DNA测序分析。结果文山州210例新生儿标本中,检出α-珠蛋白生成障碍性贫血基因19例(9.0%),其中α2-珠蛋白基因罕见突变αα/αTα6例(31.6%),--^FIL/αα缺失5例(26.3%),-α^3.7/αα缺失4例(21.05%),--^SEA/αα缺失4例(21.05%);德宏州198例新生儿标本中α-珠蛋白生成障碍性贫血基因16例(8.1%),其中--^FIL/αα缺失7例(43.7%)、-α^3.7/αα缺失5例(31.3%),α^CSα/突变2例(12.5%)、α2-珠蛋白基因罕见突变αα/αTα2例(12.5%);文山州及德宏州两少数民族地区新生儿α-珠蛋白生成障碍性贫血基因携带率分别为9.0%、8.1%,基因型5种(--^FIL/αα、-α^3.7/αα、--^SEA/αα缺失、α^CSα/及罕见突变αα/α^Tα),以--^FIL/αα缺失及αα/α^Tα罕见突变为主。结论云南文山及德宏两少数民族地区新生儿α-珠蛋白生成障碍性贫血基因型构比与国内相关报道明显不同;云南少数民族地区α-珠蛋白生成障碍性贫血基因筛查应涵盖罕见--^FIL/αα缺失和罕见突变检测。 展开更多
关键词 Α地中海贫血 聚合酶链反应 寡核苷酸序列分析
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HIV感染病程进展与HLA基因多态性关联性分析
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作者 薛秀娟 闫江舟 +5 位作者 刘春华 刘铮 刘佳 田随安 张伯伟 王哲 《中华医学杂志》 CSCD 北大核心 2018年第43期3496-3502,共7页
目的分析河南部分地区HIV感染不同疾病进展人群的人类白细胞分化抗原Ⅰ、Ⅱ型分子(HLA—A、B、DRB1)等位基因多态性,探讨HIV感染与HLA位点的关联性,发现HIV感染不同疾病进展人群的HLA位点分布特征。方法本研究收集2016年6月至2017年... 目的分析河南部分地区HIV感染不同疾病进展人群的人类白细胞分化抗原Ⅰ、Ⅱ型分子(HLA—A、B、DRB1)等位基因多态性,探讨HIV感染与HLA位点的关联性,发现HIV感染不同疾病进展人群的HLA位点分布特征。方法本研究收集2016年6月至2017年6月河南尉氏县、上蔡县、西华县、许昌市四地区的48例HIV感染缓慢进展者和80例典型进展者为研究对象,同时以380名健康献血者为对照,采用PCR—SSO流式荧光微珠法对HLA—Ⅰ类(A和B)和Ⅱ类(DRB1)基因进行高分辨率分型检测。比较分析研究对象间HLA等位基因频率分布差异。结果HLA等位基因分布与HIV感染的关联分析显示,HLA—B*40:02,HLA-DRB1*04:05显著多见于健康人群,而HLAB*15:18、B*44:02、B*67:01和HLA—DRB1*14:01均出现HIV/AIDS中。HIV感染不同疾病进展人群比较发现,HLA—A*02:06、HLA-B*13:02、B*40:06在感染缓慢进展组分布高于典型进展组,HLA—B*46:01仅出现在典型进展组。结论HLA—B*15:18、B*44:02、B*67:01和HLA—DRB1*14:01位点可能与HIV感染易感性有关。HLA—A*02:06、HLA—B*13:02、B*40:06等位基因可能与延缓本地区HIV感染人群病程有关,而HLA—B*46:01可能与加速病程相关。 展开更多
关键词 HIV HLA抗原 聚合酶链反应 寡核苷酸序列分析
基因芯片技术在结核分枝杆菌耐药检测中的效果分析 被引量:1
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作者 林明冠 吴元东 +6 位作者 朱中元 林翀 陈灼霖 陈少文 苏应仙 陈伟彬 钟业腾 《中国防痨杂志》 CAS 2018年第1期58-62,共5页
目的 比较基因芯片和比例法药物敏感性试验(简称“药敏试验”)在检测结核分枝杆菌对利福平和异烟肼耐药性中的应用效果。方法 选取2013年9月至2016年12月海南医学院第二附属医院598例涂阳肺结核住院患者的痰标本,具有传统药敏结果和... 目的 比较基因芯片和比例法药物敏感性试验(简称“药敏试验”)在检测结核分枝杆菌对利福平和异烟肼耐药性中的应用效果。方法 选取2013年9月至2016年12月海南医学院第二附属医院598例涂阳肺结核住院患者的痰标本,具有传统药敏结果和基因芯片结果的484例患者纳入分析。采用基因芯片法检测rpoB、katG及inhA基因耐药突变位点及频率,以比例法药敏试验结果为金标准,比较两种方法的符合率。结果 基因芯片和比例法药敏试验检测结核分枝杆菌对利福平的耐药性符合率为93.8%(454/484),对异烟肼的耐药性符合率为89.0%(431/484),对耐多药的符合率为95.5%(462/484)。118株检测到rpoB基因发生突变,优势突变位点为531,占56.8%(67/118);其次突变位点是526,占19.5%(23/118);516突变位点占12.7%(15/118)。97株检测到katG和inhA基因突变,最常见的突变位点是katG315,占82.5%(80/97),inhA均为-15突变类型,占14.4%(14/97)。结论 基因芯片法与比例法具有很好的一致性,可成为筛查结核分枝杆菌对利福平和异烟肼是否耐药的快速有效的方法。 展开更多
关键词 分枝杆菌 结核 利福平 异烟肼 微生物敏感性试验 寡核苷酸序列分析 评价研究
聚合酶链反应-反向点杂交法检测遗传性耳聋相关基因的热点突变 预览
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作者 张彦 刘晶晶 +1 位作者 叶秋萍 李印淑 《中华妇幼临床医学杂志(电子版)》 CAS 2018年第3期270-276,共7页
目的探讨聚合酶链反应-反向点杂交(PCR-RDB)法对遗传性耳聋相关基因突变检测的准确性和实用性。方法选择2014年1月至2016年10月,于广东省妇幼保健院临床诊断为非综合征型耳聋(NSHI)的250例患者为研究对象。采用PCR-RDB法检测其外周... 目的探讨聚合酶链反应-反向点杂交(PCR-RDB)法对遗传性耳聋相关基因突变检测的准确性和实用性。方法选择2014年1月至2016年10月,于广东省妇幼保健院临床诊断为非综合征型耳聋(NSHI)的250例患者为研究对象。采用PCR-RDB法检测其外周血遗传性耳聋相关基因突变。PCR-RDB法采用遗传性耳聋基因芯片检测试剂盒,可检测中国人群常见的4个耳聋相关基因的12个热点突变,即GJB2(35del G、176_191del 16、235del C、299_300del AT),GJB3(538C〉T),SLC26A4(1174A〉T、1226G〉A、1229C〉T、IVS7-2A〉G、2168A〉G)及线粒体MTRNR1(1494C〉T、1555A〉G)。同时,所有DNA样本均采用金标准Sanger测序法进行对比验证。本研究符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》,并征得受试者知情同意。结果 (1)本研究来自250例受试者的250例DNA样本中,耳聋相关基因突变检出率为51.6%(129/250),其中GJB2基因突变检出率为28.4%(71/250),SLC26A4基因突变为19.2%(48/250),线粒体MTRNR1基因突变为4.4%(11/250),GJB3基因突变为2.0%(5/250);129例检出的耳聋相关基因突变中,符合遗传病致病特征的耳聋相关基因突变的几率为86.8%(112/129)。(2)PCR-RDB法与Sanger测序法,对12个耳聋相关基因热点突变的检测结果均相同。(3)PCR-RDB法检测12个耳聋相关基因热点突变的灵敏度、特异度、总一致性、阳性预测值及阴性预测值均为100.0%。结论虽然PCR-RDB法检测耳聋相关基因突变的结果与金标准Sanger测序法一致,但是本研究样本量尚小,因此是否可满足临床对遗传性耳聋基因检测的需求,则需多中心、大样本随机对照试验进一步研究、证实。 展开更多
关键词 非综合征型耳聋 聚合酶链反应 寡核苷酸序列分析 基因型 杂交 突变
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4例胎儿心脏多发横纹肌瘤表型基因型及文献回顾
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作者 李浩贤 张杨慧 +8 位作者 席惠 杨舒亭 张宗磊 庞佳伦 刘静 彭莹 王丹 贾政军 王华 《中国医师杂志》 CAS 2018年第12期1880-1881,共2页
目的初步研究本地区心脏多发横纹肌瘤胎儿的疾病表型与基因型,指导该类出生缺陷防控。方法:收集4例胎儿心脏多发横纹肌瘤临床表型,对胎儿进行高通量测序检测及其他相关检查,明确致病基因型。结果4例心脏多发横纹肌瘤胎儿均为TSC2基因致... 目的初步研究本地区心脏多发横纹肌瘤胎儿的疾病表型与基因型,指导该类出生缺陷防控。方法:收集4例胎儿心脏多发横纹肌瘤临床表型,对胎儿进行高通量测序检测及其他相关检查,明确致病基因型。结果4例心脏多发横纹肌瘤胎儿均为TSC2基因致病或可疑致病突变所致:1例胎儿为已报道错义新生突变;1例胎儿为已报道三碱基缺失整码突变,遗传自无明显表型父亲;1例为新发单碱基缺失移码致病新生突变;1例为新发错义可疑致病新生突变。结论导致胎儿发生心脏多发横纹肌瘤的主要病因为结节性硬化症,而TSC2基因是最常见的致病基因。 展开更多
关键词 胎儿心脏/畸形 心脏肿瘤 横纹肌瘤 寡核苷酸序列分析
基于基因芯片探索鼻咽癌的分子靶标 预览
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作者 刘玉智 门剑龙 李杨 《天津医药》 CAS 北大核心 2018年第6期610-614,共5页
目的在分子水平探索鼻咽癌的发病机制,筛选鼻咽癌诊断或治疗的潜在分子靶标。方法在GEO公共数据库中下载编号为GSE12452和GSE13597的基因芯片数据(包含鼻咽癌和对照鼻炎黏膜组织数据),利用R编程语言的相关工具包对原始芯片数据进行预... 目的在分子水平探索鼻咽癌的发病机制,筛选鼻咽癌诊断或治疗的潜在分子靶标。方法在GEO公共数据库中下载编号为GSE12452和GSE13597的基因芯片数据(包含鼻咽癌和对照鼻炎黏膜组织数据),利用R编程语言的相关工具包对原始芯片数据进行预处理和差异表达基因的筛选。利用DAVID数据库对差异表达基因进行基因GO功能分析和KEGG信号通路分析。取我院鼻咽癌石蜡标本和对照鼻炎黏膜组织新鲜标本各5例,利用real-time PCR和Western blot分别检测18个细胞周期相关基因和4种蛋白在两组织中的表达,进一步验证基因芯片的结果。结果生物信息学分析得到了260个差异表达基因,涉及16个GO条目和4条信号通路。18个细胞周期相关的基因中,real-time PCR和Western blot进一步确定鼻咽癌组织中有12个基因在m RNA水平表达上调,4个基因在蛋白水平表达上调。结论通过对两套鼻咽癌表达谱芯片数据的综合生物信息学分析与分子生物学验证,发现CDC6、CDK1、MCM2和CCNB1这4个可能是鼻咽癌恶性进展相关的关键基因,可作为潜在靶点作进一步的功能研究。 展开更多
关键词 鼻咽肿瘤 细胞周期 寡核苷酸序列分析 计算生物学 鼻咽癌 GEO数据库 DAVID数据库
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Shwachman Diamond综合征的剪切位点突变及表型分析 预览
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作者 王凤琦 魏晓楠 +2 位作者 邵翠华 刘文淼 刘世国 《青岛大学学报(医学版)》 CAS 2018年第6期631-634,共4页
目的 分析1例Shwachman Diamond综合征(SDS)病人遗传学改变,探讨其与基因型表型的关系。方法 提取1例SDS病儿的外周血全基因组DNA,纯化后经PCR扩增,利用二代测序技术对血液系统相关候选基因的全部编码区和侧翼剪切位点区域进行突变筛查... 目的 分析1例Shwachman Diamond综合征(SDS)病人遗传学改变,探讨其与基因型表型的关系。方法 提取1例SDS病儿的外周血全基因组DNA,纯化后经PCR扩增,利用二代测序技术对血液系统相关候选基因的全部编码区和侧翼剪切位点区域进行突变筛查,与人类基因组突变数据库中标准序列比对,寻找可疑突变位点,确定存在SBDS基因突变后,对病儿父母进行相同位点测序并进行一代测序验证。结果 病儿15岁出现血常规异常,经骨髓穿刺诊断为骨髓增生异常综合征(MDS),染色体G显带核型分析示46,XX,del20q-,后于16岁出现肾功能异常。二代测序结果显示病儿SBDS基因第2外显子剪切位点纯合突变:c.258+2T>C,为纯合突变,其父母此位点均为杂合突变。此位点突变引起病儿SBDS基因mRNA在第2和第3外显子之间出现剪切错误,导致SBDS序列提前终止。结论 本研究发现1例SDS病儿SBDS热点突变合并染色体20q-,为丰富基因型表型关系提供了依据。 展开更多
关键词 骨髓增生异常-骨髓增殖性疾病 贫血 骨髓病性 寡核苷酸序列分析 突变 染色体畸变
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广东口岸结核分枝杆菌复合群分子流行病学特征分析
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作者 吴培丰 温颖 +4 位作者 陈嘉 高颖龙 白静 王向阳 吴健 《中国防痨杂志》 CAS 2018年第9期973-978,共6页
目的了解广东口岸结核分枝杆菌复合群(MTBC)主要流行菌株及输人性菌株的分子流行病学特征。方法采用熔解曲线间隔区寡核苷酸分型(melting curve spoligotyping,McSpoligotyping)技术对广东口岸558株MTBC菌株进行基因分型,将分型... 目的了解广东口岸结核分枝杆菌复合群(MTBC)主要流行菌株及输人性菌株的分子流行病学特征。方法采用熔解曲线间隔区寡核苷酸分型(melting curve spoligotyping,McSpoligotyping)技术对广东口岸558株MTBC菌株进行基因分型,将分型结果与SITVITWEB数据库进行比对,获取间隔区寡核苷酸国际型别(spolig-otype internationaltype,SIT)编号,并用BioNumerics7.6进行聚类分析。结果558株MTBC菌株共分为107种基因型,其中66种归属于8种基因家族及4种家系。家系2和家系4共占菌株总数的86.38%(482/558)。6个主要流行簇分别为SITl、SIT53、SIT52、SIT50、SITl90和SITl9,其中SITl为最大流行簇。17株输人性MTBC包含北京、拉丁美洲和地中海(Latin American and Mediterranean,LAM)、East African Indian(EAI)、T、Africanum(AFRI)及未定义的基因家族,其中包含23.53%(4/17)的新基因型。北京家族菌株耐药率为27.25%(106/389),非北京家族菌株耐药率为23.81%(40/168),差异无统计学意义(X^2=0.72,P=0.40)。典型北京家族菌株耐药率为26.03%(95/365),非典型北京家族菌株耐药率为45.83%(11/24),差异有统计学意义(X^2=4.46,P=0.03)。结论广东口岸以家系2和家系4MTBC为主要流行菌株,输入性菌株以来源地区流行的基因家族和新基因型为主,应加强对主要流行菌株及输人性菌株的分子流行病学监测。非典型北京家族菌株与耐药性具有相关性。 展开更多
关键词 分枝杆菌 结核 寡核苷酸序列分析 细菌分型技术 基因测定 抗药性 细菌 广东口岸
中国家族性乳腺癌患者碱基切除修复基因MUTYH的胚系突变研究
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作者 曹文明 高赟 +1 位作者 潘志文 王晓稼 《实用肿瘤杂志》 CAS 2018年第2期133-138,共6页
目的探讨MUTYH基因在中国BRCA1/2突变阴性家族性乳腺癌患者中的突变特点及其与乳腺癌发病的相关性。方法采用测序方法筛查90例中国BRCA1/2突变阴性家族性乳腺癌患者MUTYH基因胚系突变,结合基因组数据库和In silico分析对突变位点进行分... 目的探讨MUTYH基因在中国BRCA1/2突变阴性家族性乳腺癌患者中的突变特点及其与乳腺癌发病的相关性。方法采用测序方法筛查90例中国BRCA1/2突变阴性家族性乳腺癌患者MUTYH基因胚系突变,结合基因组数据库和In silico分析对突变位点进行分类。同时纳入250例散发乳腺癌患者和250例健康女性为对照。通过病例-对照研究,明确突变与乳腺癌发病的相关性。结果共发现6个变异:c.925-2A〉G、c.53C〉T(p.P18L)、c.74G〉A(p.G25D)、c.1005G〉C(p.Q335H)、c.1576C〉A(p.L526M)和c.1422G〉C(p.T474T)。c.1005G〉C是最常见的变异,存在杂合型和纯合型,其中GG、GC和CC基因型分别占33.3%(30/90)、46.7%(42/90)和21.1%(19/90)。其他5个变异都为杂合型。c.925-2A〉G和c.74G〉A发生率在散发性乳腺癌和健康对照组间比较,差异无统计学意义(P〉0.05),c.1576C〉A在散发性乳腺癌和健康对照组中均未发现。c.925-2A〉G在突变家系中与肿瘤的发生不一致。结论 MUTYH基因剪接位点变异c.925-2A〉G不是乳腺癌的致病性变异,c.53C〉T、c.1005G〉C和c.1576C〉A与中国家族性乳腺癌的相关性有待进一步研究。 展开更多
关键词 乳腺肿瘤/遗传学 DNA修复 基因 BRCA1 基因 BRCA2 多态性 核苷酸 寡核苷酸序列分析 突变 聚合酶链反应 中国
实验性蛛网膜下腔出血后脑动脉的基因表达谱及功能分析 预览
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作者 甘宁 潘勤 +5 位作者 刘思思 任可 周帅 董海青 宋朝彦 王毅 《天津医药》 CAS 2017年第4期355-358,共4页
目的探讨兔蛛网膜下腔出血(SAH)后脑血管痉挛(CVS)基底动脉和正常基底动脉基因表达的差异。方法兔SAH模型脑基底动脉及正常兔脑基底动脉的cDNA基因芯片下载于GEO数据库。使用Bioconductor软件对芯片进行分析筛选,并用Cytoscape软... 目的探讨兔蛛网膜下腔出血(SAH)后脑血管痉挛(CVS)基底动脉和正常基底动脉基因表达的差异。方法兔SAH模型脑基底动脉及正常兔脑基底动脉的cDNA基因芯片下载于GEO数据库。使用Bioconductor软件对芯片进行分析筛选,并用Cytoscape软件对差异表达基因进行功能富集和信号通路分析。随后选取成年雄性日本大耳兔6只,随机分为正常对照组(n=3)和SAH模型组(n=3)。采用枕大池二次注血法复制兔SAH模型,取第0天未行手术处理的对照兔基底动脉标本RNA和第5天SAH后基底动脉标本RNA行qRT-PCR,验证部分差异基因。结果在兔正常基底动脉和兔SAH模型基底动脉中共获得4356个差异表达的基因,其中920个差异表达基因(P<0.05),如GRIK1、MYH13、ZNF45、SAA3、RLN1、MSR1等。功能富集分析结果显示差异表达基因涉及钙离子跨膜转运蛋白活性调节、离子跨膜转运负调控、钾离子转运调控、JAK-STAT信号通路级联的正调节等相关生物学过程。通路分析显示这些基因与钙信号通路、cGMP-PKG信号通路、HIF-1信号通路、PI3K-Akt信号通路等有关。qRT-PCR验证表明SAH模型组MSR1下调,与芯片结果一致。结论兔造模后CVS基底动脉中存在基因的差异化表达,并且MSR1基因可以作为研究CVS病理机制的潜在靶点。 展开更多
关键词 蛛网膜下腔出血 血管痉挛 颅内 基底动脉 寡核苷酸序列分析 GO分析 通路分析
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普萘洛尔对体外培养血管瘤内皮细胞的影响及其分子机制
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作者 罗勇奇 曾迎红 +1 位作者 胡梦叶 汤建萍 《中华皮肤科杂志》 CSCD 北大核心 2017年第11期800-805,共6页
目的 研究普萘洛尔对体外培养的血管瘤内皮细胞(HemEC)增殖及凋亡的影响,探讨其分子机制。方法 收集7例增生期血管瘤患儿的手术切除血管瘤组织用于体外培养HemEC,同时培养人脐静脉内皮细胞(HUVEC)作为对照。采用0、25、50、75、10... 目的 研究普萘洛尔对体外培养的血管瘤内皮细胞(HemEC)增殖及凋亡的影响,探讨其分子机制。方法 收集7例增生期血管瘤患儿的手术切除血管瘤组织用于体外培养HemEC,同时培养人脐静脉内皮细胞(HUVEC)作为对照。采用0、25、50、75、100、125、150 μmol/L普萘洛尔分别处理两种细胞24、48、72 h。MTT法检测各组细胞的存活率,流式细胞仪检测凋亡率。采用含或不含100 μmol/L普萘洛尔的培养基分别培养HemEC(分别为普萘洛尔干预组及空白对照组)18 h,提取两组细胞总RNA,采用表达谱基因芯片技术检测两组HemEC中差异表达的基因,并通过实时定量PCR验证。结果 25 μmol/L普萘洛尔作用24、48 h可引起HemEC轻微增殖(P 〈 0.05),而 ≥ 100 μmol/L普萘洛尔作用 ≥ 24 h可引起HemEC存活率下降,作用 ≥ 48 h可引起HUVEC存活率下降。100-150 μmol/L普萘洛尔作用24-72 h,HemEC细胞存活率比HUVEC低(P 〈 0.05)。100-150 μmol/L普萘洛尔作用下,HemEC凋亡率随普萘洛尔作用时间及浓度逐渐升高(均P 〈 0.05)。普萘洛尔干预HemEC后,表达谱基因芯片技术筛选出186个表达差异倍数 ≥ 1.5的基因,其中表达明显上调的基因128个,明显下调的58个。实时定量PCR显示,普萘洛尔干预组前蛋白转化酶枯草溶菌素9 mRNA表达水平为空白对照组的(9.88 ± 2.19)倍,脂肪酸结合蛋白3 mRNA为(21.90 ± 8.18)倍,差异均有统计学意义(t = 7.028、4.427,P 〈 0.05)。结论 高浓度普萘洛尔对HemEC及HUVEC的增殖均有抑制作用,且对HemEC的抑制作用更强。普萘洛尔抑制HemEC的增长可能与抑制HemEC增殖及促进其凋亡有关。 展开更多
关键词 血管瘤 普萘洛尔 细胞增殖 细胞凋亡 基因表达谱 寡核苷酸序列分析
头颈鳞状细胞癌组织Lin28A/B表达及其临床的初步研究
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作者 钟琦 张洋 房居高 《中国耳鼻咽喉头颈外科》 CSCD 2017年第10期501-505,共5页
目的初步分析Lin28A/B蛋白在头颈鳞状细胞癌(head and neck squamous cell carcinoma,HNSCC)中的表达改变及下游miRNA异常,为HNSCC诊断和治疗提供新的线索。方法回顾性分析20例HNSCC患者的临床资料,免疫组化法检测HNSCC组织及相应的... 目的初步分析Lin28A/B蛋白在头颈鳞状细胞癌(head and neck squamous cell carcinoma,HNSCC)中的表达改变及下游miRNA异常,为HNSCC诊断和治疗提供新的线索。方法回顾性分析20例HNSCC患者的临床资料,免疫组化法检测HNSCC组织及相应的癌旁组织中Lin28A/B蛋白表达水平。应用基因芯片检测6例HNSCC患者及6例良性病变患者的miRNA表达情况,Western Blot检测舌癌Scc23细胞(简称Scc23细胞)、舌癌Tca8113细胞(简称Tca8113细胞)及下咽癌FADU细胞(简称FADU细胞)系中Lin28A/B表达,并用RT-PCR验证其下游let-7a的表达。结果 Lin28A/B在HNSCC组织中均呈过表达状态,中晚期肿瘤及淋巴结转移灶表达更高。Lin28A在细胞浆中表达,Lin28B在细胞核中表达。miRNA芯片中,与对照组相比HNSCC组织中let-7a、let-7b、let-7g及let-7f-1均有不同程度下调。Scc23细胞和Tca8113细胞中Lin28A/B均呈高表达。Lin28A在细胞浆中表达,Lin28B在细胞核中表达,与免疫组化结果相一致。下游let-7a的RT-PCR显示Scc23细胞和Tca8113细胞中let-7a表达相应较低分别为0.46±0.02和0.60±0.13。结论 Lin28A/B作为RNA连接蛋白,特异性选择抑制let-7家族成员的生物合成。初步发现其在HNSCC中的高表达与恶性病程相关,同时其下游的let-7家族成员也有相当程度的异常表达。且发现与Lin28A不同,在HNSCC中Lin28B的表达位置在细胞核内,为进一步的功能学研究及临床治疗靶点的选择提供了一些线索。 展开更多
关键词 鳞状细胞 微RNAS 免疫组织化学 寡核苷酸序列分析
氧化应激下黑素细胞自噬相关基因差异表达分析
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作者 龚晴丽 李雪 +4 位作者 丁高中 凌雨婷 赵文娥 熊喜喜 鲁严 《中华皮肤科杂志》 CSCD 北大核心 2017年第8期547-552,共6页
目的 探讨过氧化氢(H2O2)对黑素细胞自噬的影响及可能的调节机制。方法 取对数生长期健康人黑素细胞,分为空白对照组(不予任何处理)、阳性对照组(100 nmol/L西罗莫司处理)和实验组(体积分数为10-7 - 10-3的H2O2处理),处理4 h... 目的 探讨过氧化氢(H2O2)对黑素细胞自噬的影响及可能的调节机制。方法 取对数生长期健康人黑素细胞,分为空白对照组(不予任何处理)、阳性对照组(100 nmol/L西罗莫司处理)和实验组(体积分数为10-7 - 10-3的H2O2处理),处理4 h后,使用CCK8法、流式细胞仪分别检测各组黑素细胞活性及凋亡率。吖啶橙染色检测自噬小泡,透射电镜下观察自噬小体,Western印迹检测自噬特异性蛋白Beclin 1、微管相关蛋白轻链3B(LC3B)。最后采用包含84个自噬相关基因的RT2 Profiler PCR Array筛选自噬相关的差异表达基因。结果 黑素细胞分别经10-3、5 × 10-4、10-4、5 × 10-5、10-5、5 × 10-6、10-6 H2O2处理后,细胞增殖活性及凋亡率与空白对照组相比差异均有统计学意义(F值分别为286.95、301.23,均P<0.05),且随H2O2体积分数升高,增殖活性降低,凋亡率升高。除5 × 10-6 H2O2组分别与10-5、10-6 H2O2组间相比细胞凋亡率差异无统计学意义外,上述各H2O2组间两两比较,黑素细胞增殖活性及凋亡率差异均有统计学意义(P 〈 0.05)。吖啶橙染色及电镜观察发现,10-5 H2O2、10-6 H2O2和西罗莫司处理的黑素细胞中有自噬小体形成。Western印迹显示,10-5 H2O2、10-6 H2O2和西罗莫司组黑素细胞Beclin 1表达量和LC3B-Ⅱ/LC3B-Ⅰ比率均较空白对照组显著升高(P<0.05)。RT2 Profiler PCR Array结果显示,与空白对照组相比,10-5 H2O2组、10-6 H2O2组和西罗莫司组中ATG12、ATG3、ULK1、PIK3CG、PTEN、PIK3C3表达均显著上调,EIF2AK3表达显著下调;10-5 H2O2组和西罗莫司组mTOR表达显著下调,ULK2表达显著上调;10-6 H2O2组mTOR表达未发生明显改变, AMPK、JNK1表达显著上调。结论 体积分数为10-5和10-6的H2O2均能有效诱导黑素细胞自噬,可能与影响相关信号分子表达相关。 展开更多
关键词 黑素细胞 自噬 过氧化氢 氧化性应激 寡核苷酸序列分析 细胞凋亡
脑组织小RNA高通量测序不同建库条件的比较研究
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作者 刘小利 严静 《中华老年医学杂志》 CSCD 北大核心 2017年第6期692-696,共5页
目的研究总RNA起始量、接头稀释比例、聚合酶链反应(PCR)循环数3种不同条件对脑组织miRNA建库测序结果的影响,为进一步摸索脑脊液miRNA微量建库方法提供依据。方法基于测序数据量、检测的miRNA数量、定量准确性3个指标,比较总RNA起... 目的研究总RNA起始量、接头稀释比例、聚合酶链反应(PCR)循环数3种不同条件对脑组织miRNA建库测序结果的影响,为进一步摸索脑脊液miRNA微量建库方法提供依据。方法基于测序数据量、检测的miRNA数量、定量准确性3个指标,比较总RNA起始量、接头稀释及PCR循环数3种不同条件对建库测序质量的影响。结果常量(1μg)建库中,进行接头稀释及22个PCR循环数的文库测序质量最好;微量(10ng)建库中,接头稀释及提高PCR扩增循环同样会提高测序数据质量,但与芯片定量结果相关性均较常量建库低。结论RNA起始量对建库测序质量影响最大,微量建库定量准确性整体低于常量建库,微量建库中应适当增加PCR循环数。 展开更多
关键词 帕金森病 阿尔茨海默病 寡核苷酸序列分析
消退期瘢痕与成熟期瘢痕组织中lncRNA表达谱的差异分析
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作者 李俊 李倩 +2 位作者 高艳丽 周蓓 李景云 《中华整形外科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第4期298-302,共5页
目的 分析长链非编码RNA (lncRNA)在消退期瘢痕及成熟期瘢痕组织中的表达差异.方法 通过HE染色、Masson染色观察消退期瘢痕及成熟期瘢痕的组织形态.利用lncRNA芯片技术分别检测消退期瘢痕及成熟期瘢痕组织中差异表达的lncRNA,通过对... 目的 分析长链非编码RNA (lncRNA)在消退期瘢痕及成熟期瘢痕组织中的表达差异.方法 通过HE染色、Masson染色观察消退期瘢痕及成熟期瘢痕的组织形态.利用lncRNA芯片技术分别检测消退期瘢痕及成熟期瘢痕组织中差异表达的lncRNA,通过对原始数据进行预处理达到均一化后,筛选出差异较大的lncRNA并进行靶基因预测及信号通路分析.实时荧光定量PCR验证其中可能与瘢痕相关的lncRNA.结果 与成熟期瘢痕组织相比较,消退期瘢痕组织中成纤维细胞的含量较多,Masson染色颜色较深,lncRNA升高3倍以上的共l 275条,降低70%以上的共596条.信号通路分析提示细胞因子信号通路、TNF信号通路、胰岛素分泌以及细胞黏连通路在瘢痕发生、发展中发挥着重要作用.实时荧光定量PCR验证的结果与IncRNA芯片分析结果的趋势基本一致.结论 与成熟期瘢痕组织相比较,消退期瘢痕组织中lncRNA表达谱发生明显变化,提示IncRNA可能在瘢痕成熟的过程中发挥重要作用. 展开更多
关键词 寡核苷酸序列分析 瘢痕
PCR-Array技术研究梅毒患者血清固定Th17免疫调节网络相关基因的表达 被引量:2
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作者 关杨 陶小华 +3 位作者 蓝丽娜 吴肖冰 杨帆 洪福昌 《中华微生物学和免疫学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第7期523-527,共5页
目的:研究梅毒患者血清固定Th17细胞免疫调节网络相关基因的表达,探讨Th17细胞在梅毒患者血清固定中的作用。方法收集梅毒患者血清固定、治疗后血清阴转及正常人外周血各8例,提取总RNA,逆转录合成cDNA,采用实时定量聚合酶链反应Array法... 目的:研究梅毒患者血清固定Th17细胞免疫调节网络相关基因的表达,探讨Th17细胞在梅毒患者血清固定中的作用。方法收集梅毒患者血清固定、治疗后血清阴转及正常人外周血各8例,提取总RNA,逆转录合成cDNA,采用实时定量聚合酶链反应Array法( PCR-Array)法检测Th17细胞免疫调节网络相关84种基因mRNA表达水平。结果梅毒血清固定、血清转阴患者和正常对照组3组间PCR-Array所测的Th17免疫调节网络相关基因表达水平两两对比,以差异表达(上调或下调)大于2倍的基因作为有意义的差异表达基因:(1)梅毒血清固定组与正常对照组比较,2种基因(Foxp3、IL-10)表达上调,13种基因(CCL22、CSF2、CSF3、CXCL6、IL-17A、IL-17D、IL-21、IL-23R、IL-9、IRF4、RORA、RORC、STAT3)表达下调;(2)梅毒血清固定组与血清阴转组比较,2种基因(Foxp3、IL-10)表达上调,9种基因(CCL22、CSF2、CSF3、IL-17A、IL-21、IL-23R、IRF4、RORC、STAT3)表达下调;(3)血清阴转组与正常对照组比较,2种基因(CXCL6、IL-9)表达下调。结论 Th17细胞免疫调节网络中异常表达的基因可能与梅毒血清固定相关。 展开更多
关键词 梅毒 血清固定 Th17细胞 寡核苷酸序列分析
基因芯片法分析MTHFR C677T位点多态性与不明原因胎停育的关系 被引量:1
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作者 尚鹏超 《中国医师杂志》 CAS 2016年第5期702-705,共4页
目的 探讨5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T位点多态性与不明原因胎停育的关系.方法 采用基因芯片法分析MTHFR基因C677T位点多态性;选取2014年8月至2015年9月在周口市中心医院不孕不育科就诊的原因不明胎停育≥2次的349例... 目的 探讨5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T位点多态性与不明原因胎停育的关系.方法 采用基因芯片法分析MTHFR基因C677T位点多态性;选取2014年8月至2015年9月在周口市中心医院不孕不育科就诊的原因不明胎停育≥2次的349例孕妇为病例组,421例无流产史健康经产妇为对照组.比较病例组与对照组基因型、等位基因频率分布,分析胎停育与MTHFR C677T位点多态性的关系.结果 两组MTHFR C677T基因型C/C分布差异有统计学意义[P <0.001、χ^2=70.484、OR=0.267、95% CI (0.195-0.366)];两组基因型C/T分布差异无统计学意义[P =0.714、χ^2=0.156、OR=1.06、95% CI (0.795-1.412)];两组基因型T/T分布差异有统计学意义[P <0.001、χ^2=98.812、OR =7.961、95% CI (5.055- 12.537)];两组等位基因C分布差异有统计学意义[P <0.001、χ^2=132.87、OR =0.291、95% CI(0.236-0.361)],两组等位基因T分布差异有统计学意义[P <0.001、χ^2=132.87、OR =3.431、95% CI (2.772 -4.246)].结论 育龄女性不明原因胎停育可能与MTHFR基因C677T位点突变有关,T/T基因型高表达可能为其危险因素. 展开更多
关键词 寡核苷酸序列分析 亚甲基四氢叶还原酶(NADPH)/遗传学 胎儿生长迟缓/遗传学
2011-2015年武汉市6617例女性患者HPV感染流行情况及亚型分析 被引量:2
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作者 乔斌 李艳 +1 位作者 汪明 赖宇 《医学临床研究》 CAS 2016年第10期1873-1875,1879共4页
[目的]分析武汉地区门诊女性患者人乳头状瘤病毒(HPV)的流行情况及亚型分布情况,为HPV感染的预防和治疗提供依据。[方法]HPV感染和分型采用核酸分子快速导流杂交基因芯片技术进行检测,根据芯片上亚型分布位置判断阳性或阴性以及基... [目的]分析武汉地区门诊女性患者人乳头状瘤病毒(HPV)的流行情况及亚型分布情况,为HPV感染的预防和治疗提供依据。[方法]HPV感染和分型采用核酸分子快速导流杂交基因芯片技术进行检测,根据芯片上亚型分布位置判断阳性或阴性以及基因型。[结果]共计6617例患者进行HPV分型检测,其中1856例患者HPV检测阳性,阳性率28.05%;1856例患者共感染HPV亚型2543次,最常见的感染亚型为HPV16(30.28%)、HPV52(18.75%)、HPV58(15.03%)、HPV18(8.78%)、HPV33(8.51%);其中,高危及高危合并低危亚型的感染率为91.11%,且随着年龄的增长而升高。HPV感染阳性女性主要集中在31~50岁年龄段,占66.16%,小于等于20岁的阳性率最高,达到35.05%;HPV感染以单一亚型感染为主,占73.06%,多重感染中以二重感染为主,常见的二重感染模式为HPV16+HPV52、HPV16+HPV58。[结论]武汉地区门诊女性患者HPV感染阳性率较高,主要集中在31~50岁年龄段,感染亚型以HPV16、HPV52、HPV58、HPV18、HPV33等高危型为主。 展开更多
关键词 乳头状瘤病毒科 寡核苷酸序列分析 蛋白质亚型 年龄分布
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