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挖掘“三体”素材 有效整合核心考点——以“基因和染色体的关系”为例
1
作者 余中宾 《教学考试》 2019年第33期10-12,共3页
'三体'是指二倍体生物某一对染色体多一条,其他都是二倍体(2n),其染色体数量为2n+1,属于个别染色体增加的染色体数目变异。'三体'的具体表述没有出现在现行的人教版必修2《遗传与进化》的正文中,但是在第二章'基因... '三体'是指二倍体生物某一对染色体多一条,其他都是二倍体(2n),其染色体数量为2n+1,属于个别染色体增加的染色体数目变异。'三体'的具体表述没有出现在现行的人教版必修2《遗传与进化》的正文中,但是在第二章'基因和染色体的关系'课后题中阐述了'三体'出现的原因、过程及影响、类型和应用,整合了减数分裂、受精作用、人类遗传病以及基因在染色体上等核心考点,可构建相关知识的思维导图(如图1)。 展开更多
关键词 染色体 染色体 减数分裂 突变 卵细胞 有效整合
例谈高中生物试卷命题素材的来源
2
作者 傅忠扬 《教学考试》 2019年第33期71-74,共4页
1.充分利用根本来源——教材常言道:'书中自有黄金屋,书中自有颜如玉',高中生物教材亦是如此。对于教材中的问题探讨、资料分析、相关信息、探究、思考讨论、科学史、技能训练、课后练习等一系列有效的素材,只要教师合理地加以... 1.充分利用根本来源——教材常言道:'书中自有黄金屋,书中自有颜如玉',高中生物教材亦是如此。对于教材中的问题探讨、资料分析、相关信息、探究、思考讨论、科学史、技能训练、课后练习等一系列有效的素材,只要教师合理地加以利用,就能命制出富有创见的试题。以下是笔者根据教材中出现的相关内容,适当选取、整合,设计出考查学生相关知识点的试题。 展开更多
关键词 高中生物 性状分离 乙酰胆碱转移酶 短期记忆 染色体组型 生物教材 染色体 教材内容 人教版 低密度脂蛋白
遗传学问题的“串联”解决策略——基于假说-演绎法的实例分析
3
作者 杨国锋 《教学考试》 2019年第15期62-65,共4页
近年来,全国卷遗传题一改以往以遗传概率计算为重点的考查思路,而是把考查重点放在遗传规律的形成、科学思维方法的理解和运用,以及设计实验解决实际问题的科学探究能力上。笔者与学生沟通后发现,学生面对这一变化,往往感觉无从下笔。其... 近年来,全国卷遗传题一改以往以遗传概率计算为重点的考查思路,而是把考查重点放在遗传规律的形成、科学思维方法的理解和运用,以及设计实验解决实际问题的科学探究能力上。笔者与学生沟通后发现,学生面对这一变化,往往感觉无从下笔。其实,只要在复习中精选典型例题,围绕遗传学问题,依照假说-演绎法的基本环节展开深度思考即可逐步提高学生的科学思维能力和实验设计能力。 展开更多
关键词 演绎法 相对性状 显隐性 显性性状 染色体 隐性性状 伴性遗传 等位基因 遗传学实验 解决策略
与生俱来我是学霸? 预览
4
作者 暗号大老爷 《课堂内外:高中版(A版)》 2019年第3期24-25,共2页
都说'龙生龙,凤生凤,老鼠的儿子会打洞',可每次回家询问我爸妈的成绩,他们都说自己当年是全班第一。拿着生物59分试卷的我陷入了深深的迷茫,难道我……铺天盖地的基因检测广告让我看到了希望,别的我不关心,爸妈的学霸基因到底... 都说'龙生龙,凤生凤,老鼠的儿子会打洞',可每次回家询问我爸妈的成绩,他们都说自己当年是全班第一。拿着生物59分试卷的我陷入了深深的迷茫,难道我……铺天盖地的基因检测广告让我看到了希望,别的我不关心,爸妈的学霸基因到底能否遗传给我?'我——啐.'你冲着一枚小蓝瓶吐了口唾沫,唾液如飞,口腔上皮细胞混在其中,瓶盖随即紧闭。接下来,这个小蓝瓶将被送入基因检测机构,一帮'生物民工'将把你细胞里的DNA从唾液里分离出来,扩增、测序,目的就是为了查看你的基因到底长啥样。 展开更多
关键词 伴性遗传 基因检测 染色体
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高考遗传题能力考查动向分析
5
作者 朱昌旺 《教学考试》 2019年第15期11-12,共2页
对于基因的相互作用,学生首先想到的可能是'9∶3∶3∶1'的变形。但由于教师们对此类题型及其变式研究较多,并在高中教学中会引导学生针对此内容进行详细的训练,故基因的相互作用这一知识点不能再起到很好的选拔作用,因此在最近... 对于基因的相互作用,学生首先想到的可能是'9∶3∶3∶1'的变形。但由于教师们对此类题型及其变式研究较多,并在高中教学中会引导学生针对此内容进行详细的训练,故基因的相互作用这一知识点不能再起到很好的选拔作用,因此在最近的高考考查中逐渐被淡化。如何让这类基因互作的考题焕发生机呢?笔者认为有以下几种可能性。 展开更多
关键词 子代表现型 整合情况 目的基因 染色体 基因编码 哺乳动物 自由组合定律 能力考查 抗性植株 等位基因
小儿枫糖尿病颅内MRI表现2例 预览
6
作者 张炜 韩蓓 +1 位作者 张维 高修成 《放射学实践》 北大核心 2019年第2期225-227,共3页
病例资料 病例1,患儿,女,12天,早产儿,产后反应差,突发性、四肢划船样抽搐伴面色青紫。母性首胎为宫内发育迟缓行流产;二胎系早产,生后亦出现抽搐,纳奶欠佳,治疗无好转,夭折。该患儿查体示四肢肌张力减低,原始反射减弱。血常规各项指标... 病例资料 病例1,患儿,女,12天,早产儿,产后反应差,突发性、四肢划船样抽搐伴面色青紫。母性首胎为宫内发育迟缓行流产;二胎系早产,生后亦出现抽搐,纳奶欠佳,治疗无好转,夭折。该患儿查体示四肢肌张力减低,原始反射减弱。血常规各项指标正常,血氨及乳酸异常增高。MRI检查示:颅内中线结构居中,脑室系统未见明显扩张,两侧大脑半球白质含水量较多(图1a);DWI示双侧尾状核、内囊后肢、丘脑、大脑脚、中脑、延髓及小脑白质信号明显增高(图1b~1d),ADC值减低。血滤纸片串联质谱提示:亮氨酸(Leu)1354.582μmol/L,缬氨酸(Val)508.999μmol/L,Val/苯丙氨酸(Phe)9.101,Leu/Phe 24.22。尿液气相色谱质谱提示:2-羟基异戊酸、2-酮异戊酸、2-酮-3-甲基戊酸、2-酮异己酸显著增高,提示枫糖尿病。透析治疗后患儿生理状态有所好转,血氨及乳酸值降低。后期临床主要给予维生素B1肌注补充,左卡尼汀、配方奶粉营养支持等相关治疗。76天后复诊,患儿智能及运动临床评估均较同龄儿落后,神志清,反应尚可,营养良好,病理反射显示巴氏征阳性。MRI复查:双侧额顶颞叶颅板下间隙增宽,局部脑沟、池影增宽,部分脑回纤细,双侧侧脑室形态饱满(图1e),中线结构居中无偏斜,原脑实质内多发对称性DWI异常高信号明显改善(图1f)。 展开更多
关键词 枫糖尿病 遗传病 染色体 儿童 磁共振成像 脑组织损伤
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SOLO分类评价法在“原因类”试题中的应用
7
作者 苏洪波 成琳玮 《教学考试》 2019年第33期51-52,共2页
'原因'类试题在考查重要概念、科学思维、语言表达能力等方面具有非常高的价值,同时此类试题的区分度较强,是每年高考试题的重要组成部分。本文尝试基于SOLO分类评价法对一道遗传试题的学生作答情况进行分析,以期为教师和考生... '原因'类试题在考查重要概念、科学思维、语言表达能力等方面具有非常高的价值,同时此类试题的区分度较强,是每年高考试题的重要组成部分。本文尝试基于SOLO分类评价法对一道遗传试题的学生作答情况进行分析,以期为教师和考生解决这类题目提供一个思路。 展开更多
关键词 分类评价法 染色体 隐性基因 思维等级
2018年全国Ⅰ卷理综生物32题分析
8
作者 张闪闪 《考试与招生》 2019年第2期21-23,共3页
2018年全国Ⅰ卷理综生物第32题以果蝇为材料背景,通过分析已知的遗传实验数据确定基因在染色体上的位置,通过对遗传实验的设计判定显隐性关系,理解孟德尔自由组合定律,分析计算相关表现型比例等。既考查了学生遗传学规律、伴性遗传等知... 2018年全国Ⅰ卷理综生物第32题以果蝇为材料背景,通过分析已知的遗传实验数据确定基因在染色体上的位置,通过对遗传实验的设计判定显隐性关系,理解孟德尔自由组合定律,分析计算相关表现型比例等。既考查了学生遗传学规律、伴性遗传等知识,又考查了学生的理解能力、实验与探究能力、获取信息能力、综合运用能力。 展开更多
关键词 显性性状 自由组合定律 染色体 杂交子代
解读经典实验 判断基因位置
9
作者 宋立伟 《中学生物教学》 2018年第9期62-64,共3页
通过解读教材遗传学经典实验,就判断基因位于常染色体上、X染色体上、XY染色体的同源区段上提出了正交与反交、“纯合显雄×隐雌”两种方案,并以两道高考题为例就这两种方案的应用进行了介绍。
关键词 基因位置 染色体 X染色体 XY染色体的同源区段 高考题
基因位于常染色体上还是X染色体上的判断——2017年高考遗传题引起的思考 预览
10
作者 潘金元 《生物学教学》 北大核心 2018年第2期61-63,共3页
本文以2017年全国新课标卷Ⅰ中的遗传题为例,就如何判断基因位于常染色体上还是X染色体上提出几种灵活的杂交实验方案。
关键词 基因的位置 染色体 X染色体 高考试题
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迟发型甲基丙二酸血症6例报道并文献复习
11
作者 周芳伊 张文龙 +4 位作者 吴积宝 谢月娥 周娟 何阳丽 李海鹏 《卒中与神经疾病》 2018年第4期471-472,共2页
甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia,MMA)或称甲基丙二酸尿症(methylmalonic aciduria,MMA)是先天性有机酸代谢异常中最常见的疾病,为常染色体隐l生遗传。临床上有单纯性甲基丙二酸血症(MMA)和甲基丙二酸血症合并同型半胱... 甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia,MMA)或称甲基丙二酸尿症(methylmalonic aciduria,MMA)是先天性有机酸代谢异常中最常见的疾病,为常染色体隐l生遗传。临床上有单纯性甲基丙二酸血症(MMA)和甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸尿症(MMA-HC)两种类型。由于甲基丙二酰辅酶A变位酶或其辅酶钴胺素(维生素B12)代谢缺陷导致甲基丙二酸异常蓄积,造成一系列神经系统损害和酸中毒。本研究回顾分析6例迟发型甲基丙二酸血症患者,并复习相关文献。 展开更多
关键词 甲基丙二酸血症 文献复习 迟发型 甲基丙二酸尿症 有机酸代谢异 神经系统损害 胱氨酸尿症 染色体
家族性慢性小管间质性肾病1例家系调查和基因筛查 预览
12
作者 徐海山 唐建英 许光辉 《中国实用医药》 2018年第19期126-127,共2页
目的分析一个家族性慢性小管间质性肾病家系的临床特征,并对纤溶酶原激活物抑制因子-1(PAI-1)、基质金属蛋白酶抑制剂-1(TIMP-1)和Smad7基因进行筛查。方法调查1例中国汉族慢性小管间质性肾病家系进行仔细临床调查。采集家系中成员... 目的分析一个家族性慢性小管间质性肾病家系的临床特征,并对纤溶酶原激活物抑制因子-1(PAI-1)、基质金属蛋白酶抑制剂-1(TIMP-1)和Smad7基因进行筛查。方法调查1例中国汉族慢性小管间质性肾病家系进行仔细临床调查。采集家系中成员的外周血样抽提基因组DNA,采用聚合酶链式反应(PCR)扩增先证者PAI-1、TIMP-1和Smad7基因的所有外显子,寻找突变的方法对家族性慢性小管间质性肾病致病基因进行筛查。结果该家系成员均为汉族,肾病家族史明确,家系图可见图1。图谱分析显示该家系遗传方式为常染色体显性遗传,即:(1)遗传和性别无关:男女均可发病,男女病情严重程度无明显差异;(2)患者父母中必有一方为受累者,患者将异常基因传给子女的几率相等,均为50%;(3)在连续世代中均每代均有成员发病。家系共有4代,成员总数49例,调查成员36例,其中3代连续发病。根据本研究确定的受累患者标准:共有患者5例,未受累者12例。先证者Ⅰ,女性,21岁发现尿毒症,血液透析3.5年后肾移植,现在肾移植已6年,目前生化全套、尿常规、血常规均正常。先证者Ⅱ,男性,先证者Ⅰ的大弟弟,14岁发现也已经尿毒症,血液透析1年后肾移植,现在肾移植已10年,2017年12月血肌酐176.8μmol/L、尿酸416.3μmol/L、尿素氮13.5 mmol/L,尿蛋白±。先证者Ⅲ,先证者Ⅰ二弟弟,3年前19岁首次体检发现血肌酐136.6μmol/L,血尿酸446μmol/L,尿蛋白±~1,肾穿提示慢性小管间质疾病,长期服用"尿毒清、金水宝、氯沙坦"2017年12月血肌酐200.8μmol/L、尿酸453.8μmol/L、尿素氮14.9 mmol/L,尿蛋白1+。三位先证者均无痛风和肾囊肿。先证者的爷爷和妈妈各自在30余岁时死于尿毒症。家系先证者PAI-1、TIMP-1、smad7三个基因的所有外显子全部扩增成功,产物纯化测序后比对未发现基因突变。结论本家系是国内首次报道� 展开更多
关键词 家族性 间质性肾病 基因 遗传 染色体
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慢性家族性良性天疱疮6个家系的临床特征与遗传特点分析
13
作者 马俊红 许萌萌 王昕 《中国皮肤性病学杂志》 CSCD 北大核心 2018年第7期747-750,共4页
目的分析慢性家族性良性天疱疮(Hailey-Hailey disease,HHD)的临床表现和遗传学特征。方法对收集的6个HHD家系中患者的临床表型和家系遗传特点进行总结和分析。结果所有HHD家系符合常染色体显性遗传模式;患者发病年龄多见于青春期... 目的分析慢性家族性良性天疱疮(Hailey-Hailey disease,HHD)的临床表现和遗传学特征。方法对收集的6个HHD家系中患者的临床表型和家系遗传特点进行总结和分析。结果所有HHD家系符合常染色体显性遗传模式;患者发病年龄多见于青春期,好发于腹股沟、腋下、颈部等皱褶部位;典型临床表现为皱褶部位反复发生的水疱和糜烂;在同一家系中患者的临床表现度存在一定差异。结论HHD同一家系存在不全外显遗传,且同一家系患者的临床严重程度和病情发展不尽相同。 展开更多
关键词 天疱疮 慢性 家族性 良性 染色体 显性遗传 临床特点
常染色体遗传标记直系亲缘关系指数的统一算法 被引量:1
14
作者 马冠车 李淑瑾 丛斌 《中国法医学杂志》 CSCD 2018年第3期248-252,247共6页
目的通过理论推导的方法,对应用常染色体遗传标记进行的直系亲缘关系鉴定中亲缘关系指数(kinship index,KI),尤其是亲子鉴定中父权指数(Paternity index,PI)的统一算法进行探索。方法根据亲缘关系指数的似然率(Likelihood Rati... 目的通过理论推导的方法,对应用常染色体遗传标记进行的直系亲缘关系鉴定中亲缘关系指数(kinship index,KI),尤其是亲子鉴定中父权指数(Paternity index,PI)的统一算法进行探索。方法根据亲缘关系指数的似然率(Likelihood Ratio,LR)属性,应用概率论与遗传学方法,对不同情况下亲缘关系指数的统一计算公式进行推导与总结,然后通过特殊代人的方法,推导二联体和三联体父权指数的统一计算公式。结果发现相同鉴定条件下,不论参与鉴定的个体的基因型组合如何变化,他们之间的亲缘关系指数均可代入统一的公式进行计算。在无亲代参考的直系亲缘关系鉴定中,KID=1/2G+1(di/pi+di/pi)+2G-1-1/2G-1,其中二联体父权指数PID=1/4(di/pi+di/pi);而在有亲代参考的直系亲缘关系鉴定中,KIT=djdi+didj/2G(djpi+dipj)+2G-1-1/2G-1,其中三联体父权指数PIT=didj+didj/2(djpi+dipj)(公式中各变量定义见正文)。结论上述公式在二联体、三联体亲子鉴定及两个体间祖孙关系鉴定的指数计算中,所得结果与当前公认的计算结果相同,且在计算中,不需要考虑状态一致性(identity by state,IBS)因素,为编程批量计算提供了更加简便的思路。 展开更多
关键词 亲缘关系鉴定 亲缘关系指数 父权指数 直系亲缘关系 染色体
2017年全球十大科学突破排行榜
15
作者 张军 《科普天地》 2018年第2期4-7,共4页
脊髓性肌萎缩症(SMA)是一类由脊髓前角运动神经元变性导致肌无力、肌萎缩的疾病,它属于常染色体隐性遗传病,临床并不少见,此前尚无特异的有效治疗手段。如果不及时治疗,患病婴儿将在2岁左右面临死亡。
关键词 科学突破 排行榜 十大 脊髓前角 运动神经元 染色体 遗传病 治疗
基因分离定律题型的归纳与探究
16
作者 王凯 高伟 《中学生物教学》 2018年第8X期65-66,共2页
基因分离定律是高中生物学教学的重点和难点,且高考中对基因分离定律的考查比较灵活,题型多。笔者把这些题型进行归纳分析,以期提高学生的归纳和分析能力。1遗传病问题孟德尔分离定律可以用于人的常染色体单基因隐性遗传病的分析,高考... 基因分离定律是高中生物学教学的重点和难点,且高考中对基因分离定律的考查比较灵活,题型多。笔者把这些题型进行归纳分析,以期提高学生的归纳和分析能力。1遗传病问题孟德尔分离定律可以用于人的常染色体单基因隐性遗传病的分析,高考常见题型包括遗传病系谱图的基因判断及相关后代患病概率的计算等,常用的分 展开更多
关键词 分离定律 染色体 致死突变 交代数 纯合 杂合子 单基因隐性遗传
例谈遗传概率计算的一致解法
17
作者 徐秀云 《教学考试》 2018年第51期36-39,共4页
遗传概率的计算问题往往是很多学生的难点,本文先将其中的规律总结出来,再通过例题体验规律的运用,通过规律的应用会发现此类题目的解法是一致的,并且思路简单、顺畅。
关键词 遗传概率 基因型 表现型 隐性性状 显性性状 杂合子 红绿色盲 自由组合定律 测交实验 隐性纯合子 分离定律 染色体
长沙汉族18个常染色体STR基因座的遗传多态性 预览
18
作者 孙佳胜 田庆花 +3 位作者 赵霖 王俊方 毕洁 石美森 《法医学杂志》 CAS CSCD 2018年第5期526-531,537共7页
目的调查长沙汉族群体18个常染色体短串联重复(short tandem repeat,STR)序列遗传多态性,探讨其群体遗传学关系及法医学应用价值。方法应用Goldeneye?誖DNA身份鉴定系统BASIC,对长沙地区2004名汉族无关个体血样DNA进行扩增,3130xl基因... 目的调查长沙汉族群体18个常染色体短串联重复(short tandem repeat,STR)序列遗传多态性,探讨其群体遗传学关系及法医学应用价值。方法应用Goldeneye?誖DNA身份鉴定系统BASIC,对长沙地区2004名汉族无关个体血样DNA进行扩增,3130xl基因分析仪电泳分析,GeneMapper?誖IDv3.2软件分析等位基因片段大小。统计分析18个STR基因座的频率数据和群体遗传学参数(观察杂合度、期望杂合度、个体识别率、多态信息含量),采用Cervus3.0计算累积个体识别率、三联体非父排除率和二联体非父排除率,采用Arlequinv3.5进行各基因座Hardy-Weinberg平衡及连锁不平衡检验,并与其他地区已有人群数据进行比较。结果长沙汉族各基因座个体识别率为0.7836~0.9879,多态信息含量为0.5494~0.9145。累积个体识别率、三联体非父排除率和二联体非父排除率分别为0.9999999999999999999998652、0.999999979和0.999988325。根据Nei的DA遗传距离发现,长沙汉族与湖南汉族遗传距离最近(0.0141),与新疆哈萨克族的遗传距离相对最远(0.0418)。结论这18个STR基因座在长沙汉族群体中具有丰富的遗传多态性。研究不同民族群体的遗传多态性对了解他们的起源、迁移以及相互关系有重要的意义。 展开更多
关键词 法医遗传学 多态现象 遗传 短串联重复 染色体 遗传距离 汉族 长沙
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5例亲子鉴定常染色体STR突变基因座PI的计算与分析 预览 被引量:1
19
作者 牛蕾蕾 窦雪丽 康永红 《山西医药杂志》 CAS 2018年第4期462-465,共4页
短串联重复序列(short tandem repeats,STR)作为人类遗传学中一类重要的遗传标记,因其多态性高,个体识别能力强,扩增片段长度短,广泛地应用于法医学亲子鉴定、个体识别及遗传病连锁分析等方面[1]。STR核心序列的变异可能导致对结果分... 短串联重复序列(short tandem repeats,STR)作为人类遗传学中一类重要的遗传标记,因其多态性高,个体识别能力强,扩增片段长度短,广泛地应用于法医学亲子鉴定、个体识别及遗传病连锁分析等方面[1]。STR核心序列的变异可能导致对结果分析的偏差甚至误判,因此引起法医分子生物学和遗传学工作者的重视[2],STR基因座在遗传过程中发生变异的机会相对较低,其突变率约在0. 展开更多
关键词 STR基因座 亲子鉴定 突变率 染色体 短串联重复序列 人类遗传学 PI 扩增片段长度
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延边地区朝鲜族15个常染色体STR基因座的遗传多态性 预览
20
作者 文香云 徐强 张永吉 《法医学杂志》 CAS CSCD 2018年第6期689-691,共3页
短串联重复(short tandem repeat,STR)序列是继限制性片段长度多态性(restriction fragment lengthpolymorphism,RFLP)之后的第二代遗传标记,广泛存在于人类基因组中[1],目前已广泛应用于法医遗传学、法医物证学、人类学等各个领域。本... 短串联重复(short tandem repeat,STR)序列是继限制性片段长度多态性(restriction fragment lengthpolymorphism,RFLP)之后的第二代遗传标记,广泛存在于人类基因组中[1],目前已广泛应用于法医遗传学、法医物证学、人类学等各个领域。本研究采用AmpFlSTR■Identifiler■Plus荧光标记复合扩增系统对吉林省延边地区朝鲜族人群的15个常染色体STR基因座进行多态性检测和基因频率调查,获得的群体遗传学数据可为法医学个体识别、亲子鉴定和遗传学研究提供依据。 展开更多
关键词 法医遗传学 多态现象 遗传 串联重复序列 染色体 朝鲜族 延边地区
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