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ABO血型基因变异体引起正反定型不合1例 预览
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作者 赵领军 《临床输血与检验》 CAS 2017年第2期178-182,共5页
目的 采用分子生物学技术分析ABO血型鉴定正反定型不合1例,为保障患者的输血安全提供依据。方法 ABO血型血清学鉴定采用微柱凝胶法。提取全血DNA,用序列特异性引物聚合酶链反应(PCR-SSP)进行ABO基因分型;用PCR法扩增ABO基因1~7号外显... 目的 采用分子生物学技术分析ABO血型鉴定正反定型不合1例,为保障患者的输血安全提供依据。方法 ABO血型血清学鉴定采用微柱凝胶法。提取全血DNA,用序列特异性引物聚合酶链反应(PCR-SSP)进行ABO基因分型;用PCR法扩增ABO基因1~7号外显子进行直接测序,测序结果与A101序列进行比较。结果 患者血型表现为正反定型不符,正向鉴定为O型,反向鉴定仅发现有抗-B凝集素,结果为A型。患者红细胞和抗-AB单克隆抗体有微弱的凝集。ABO PCRSSP基因分型表明患者为杂合O1/A基因型,进一步对外显子扩增测序发现ABO第6外显子存在248A〉G误义突变,导致糖基转移酶83位天冬氨酸被甘氨酸替代(Asp83Gly)。用自行设计的引物采用PCR-SSP法对350例献血者进行248A〉G突变频率调查,未发现阳性。结论 ABO基因248A〉G变异体和缺乏抗-A凝集素以及A抗原极低水平表达相关。 展开更多
关键词 ABO血型 基因分型 序列特异性引物聚合酶链反应 DNA测序 基因变异体
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恩替卡韦治疗慢性HBV感染者KIR基因多态性与疗效的相关性研究 预览 被引量:1
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作者 孙迪 杨建 +7 位作者 刘祥忠 赵守光 宋哲 胡克义 徐明华 苏洁 刘金玲 庄云龙 《传染病信息》 2016年第4期216-221,共6页
目的探讨慢性HBV感染者杀伤细胞免疫球蛋白样受体(killer immunoglobulin-like receptor,KIR)基因多态性及其与应用恩替卡韦疗效差异相关性。方法采用序列特异性引物聚合酶链反应(PCR-SSP)法,对60例应用恩替卡韦治疗的慢性HBV感染... 目的探讨慢性HBV感染者杀伤细胞免疫球蛋白样受体(killer immunoglobulin-like receptor,KIR)基因多态性及其与应用恩替卡韦疗效差异相关性。方法采用序列特异性引物聚合酶链反应(PCR-SSP)法,对60例应用恩替卡韦治疗的慢性HBV感染者(试验组)和60例健康对照者(对照组)的KIR基因进行基因分析,比较试验组和对照组的差异。60例患者中18例为治疗完全应答者(完全应答组),42例为非完全应答者(非完全应答组),比较2组之间差异。结果通过试验组和对照组的16种KIR基因分析,框架基因KIR2DL4、3DL2、3DL3和3DP1存在于所有个体中,其基因频率均为1.0。试验组KIR 2DS2和KIR2DS3基因型频率高于对照组(P值依次为0.038和0.035);完全应答组KIR2DS1、KIR3DS1和KIR2DL5基因型频率高于非完全应答组(P值依次为0.010、0.029和0.018)。结论 KIR2DS2、KIR2DS3可能是HBV的易感基因型,KIR2DS1、KIR3DS1、KIR2DL5可能与恩替卡韦抗HBV治疗有效应答有关。 展开更多
关键词 杀伤细胞免疫球蛋白样受体 基因型 完全应答 序列特异性引物聚合酶链反应 恩替卡韦 无应答 部分应答
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PCR-SSP技术在红细胞ABO血型快速基因分型中的应用研究 被引量:6
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作者 梁伟 周建霖 +6 位作者 杨亮 许德义 黄丹丹 邓刚 梅传亮 韩新乐 张哲 《中华全科医学》 2015年第8期1323-1327,F0003共6页
目的探讨PCR-SSP技术用于临床标本红细胞ABO血型快速定型的可行性。方法利用PRIMER 5软件针对A101等位基因c DNA第261、703 SNP位点不同的碱基设计4对序列特异性引物;通过温度梯度PCR反应确定各个引物对的最佳退火温度;利用基因测序技... 目的探讨PCR-SSP技术用于临床标本红细胞ABO血型快速定型的可行性。方法利用PRIMER 5软件针对A101等位基因c DNA第261、703 SNP位点不同的碱基设计4对序列特异性引物;通过温度梯度PCR反应确定各个引物对的最佳退火温度;利用基因测序技术来评价PCR-SSP的性能;用100例临床盲样的SSP结果与其相应的血清学结果的比对来观测该方法临床应用的有效性;选择26例血清学定型结果有疑问的临床疑难标本进一步考察该法的性能。结果确定261G、261A、703A以及703G的最佳退火温度分别为70℃、64℃、60℃、64℃;通过随机抽取5例不同反应格局的标本进行第6、7外显子基因测序,测序结果表明该4对引物可以对261位点G缺失情况以及703位点G/A的分布情况进行有效鉴别;100例的临床盲样检测与血清学完全一致;26例血清学定型有疑问的标本通过该法可以为血清学实验提供有效的参考依据。结论 PCR-SSP基因分析技术在红细胞ABO血型快速鉴定方面具有可行性,在临床常规标本血型方面性能可靠并可作为ABO定型临床疑难标本进行进一步的DNA测序的依据。 展开更多
关键词 序列特异性引物聚合酶链反应 单核苷酸多态性 ABO血型 基因分型
山东地区汉族人群HLA-C基因分组与梅毒的相关性研究 被引量:2
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作者 刘丽 庄云龙 +7 位作者 乔文本 刘虹 张毅 刘艳 聂向民 宋永红 朱传福 王大见 《中国输血杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第5期450-452,共3页
目的探讨HLA-C基因分组与梅毒的相关性,以期发现梅毒的抗性基因型。方法采用序列特异性引物聚合酶链反应(PCR-SSP)法,对山东汉族231例梅毒患者和247例健康个体的HLA-C基因分组进行检测和分析。结果梅毒患者组HLA-C1C1基因型频率显著... 目的探讨HLA-C基因分组与梅毒的相关性,以期发现梅毒的抗性基因型。方法采用序列特异性引物聚合酶链反应(PCR-SSP)法,对山东汉族231例梅毒患者和247例健康个体的HLA-C基因分组进行检测和分析。结果梅毒患者组HLA-C1C1基因型频率显著低于对照组(P〈0.05),HLA-C1C2和HLA-C2C2以及HLA-C1组和HLA-C2组的基因型频率在2人群中相比差异无统计学意义。结论在山东汉族人群中HLA-C1C1可能是梅毒的抗性基因型。 展开更多
关键词 HLA-C基因 序列特异性引物聚合酶链反应 梅毒
山东地区汉族人群杀伤细胞免疫球蛋白样受体和白细胞抗原C基因与梅毒的关系 被引量:1
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作者 乔文本 刘丽 +9 位作者 庄云龙 刘虹 周娟 竺青 张毅 刘艳 聂向民 宋永红 朱传福 王大见 《国际免疫学杂志》 CAS 2013年第1期64-69,共6页
目的分析山东汉族梅毒(Syphilis)患者杀伤细胞免疫球蛋白样受体(KIR)基因和人类白细胞抗原(HLA)C基因多态性,探讨其与梅毒发生之间的关联性。方法采用序列特异性引物聚合酶链反应(PCR—SSP)法,对山东汉族231例梅毒患者和247... 目的分析山东汉族梅毒(Syphilis)患者杀伤细胞免疫球蛋白样受体(KIR)基因和人类白细胞抗原(HLA)C基因多态性,探讨其与梅毒发生之间的关联性。方法采用序列特异性引物聚合酶链反应(PCR—SSP)法,对山东汉族231例梅毒患者和247例健康个体KIR和HLA—C基因进行检测和分析。结果在检测的全部个体中,框架基因KIR2DIA、KIR3DL2、KIR3DL3和KIR3DPI的表型频率均为100%。抑制型K/R基因的表型频率在梅毒病例组和对照组中相比差别无统计学意义。梅毒病例组激活型KIR2DS3和KIR3DS1基因的表型频率均显著高于对照组(P=0.030,P=0.038),而KIR2DS5基因的表型频率显著低于对照组(P=0.015,OR=0.575)。梅毒病例组纯合子(homozygote)HLA—C1C1基因型的表型频率显著低于对照组(P=0.030,OR=0.667)。梅毒病例组HLA—C1C1-KIR2DL3基因型的表型频率显著低于对照组(P=0.018,OR=0.647)。结论KIR2DS3、KIR3DS1基因可能是梅毒的易感基因、KIR2DS5基因,HLA—C1C1和HM—G1C1-KIR2DL3基因型可能是梅毒的抗性基因(型)。 展开更多
关键词 人类白细胞抗原C基因 杀伤细胞免疫球蛋白样受体 序列特异性引物聚合酶链反应 梅毒
孝感地区RhD阴性个体分子生物学特征初步研究 预览 被引量:1
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作者 戈勇 涂同涛 +4 位作者 柯秋高 邓曦 柯卫泽 栾玲峰 魏晴 《华中科技大学学报:医学版》 CAS CSCD 北大核心 2013年第5期585-587,共3页
目的 分析孝感地区RhD阴性个体的分子生物学特征.方法 对血清学检测为RhD阴性的标本,通过PCR-SSP的方法对RHD特异性外显子7及内含子4,启动子及外显子10进行筛查.阳性标本进一步筛查RHD基因特异性外显子3、4、5、6、7、9及RHD1227A,即DEL... 目的 分析孝感地区RhD阴性个体的分子生物学特征.方法 对血清学检测为RhD阴性的标本,通过PCR-SSP的方法对RHD特异性外显子7及内含子4,启动子及外显子10进行筛查.阳性标本进一步筛查RHD基因特异性外显子3、4、5、6、7、9及RHD1227A,即DEL.结果 在94例RhD阴性标本中,66.0%(62/94)为RHD基因完全缺失,23.4%(22/94)含完整的RHD基因,其中21例为RHD1227A,占22.3%(21/94),10.6%(10/94)为RHD基因部分缺失.结论 RHD基因缺失为孝感地区RhD阴性个体的主要分子生物学特征,DEL为次主要分子生物学特征. 展开更多
关键词 RHD阴性 RHD1227A 序列特异性引物聚合酶链反应
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IL-18基因启动子单核苷酸多态性与SLE相关性研究 预览
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作者 金晶 应俊 +2 位作者 陶洪群 钟连进 吕建新 《中国现代医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第1期 9-13,共5页
目的研究浙江地区汉族人群SLE患者和健康对照者白细胞介素18(interleukin-18,IL-18)基因启动子多态性分布,探讨其与SLE的相关性。方法用序列特异性引物聚合酶链反应(PCR-sequence specificprimer,PCR-SSP)方法检测46例SLE患者、198... 目的研究浙江地区汉族人群SLE患者和健康对照者白细胞介素18(interleukin-18,IL-18)基因启动子多态性分布,探讨其与SLE的相关性。方法用序列特异性引物聚合酶链反应(PCR-sequence specificprimer,PCR-SSP)方法检测46例SLE患者、198健康人群IL-18基因启动子区的–607C/A、-137G/C多态位点,并进行多态性分析。结果 SLE组与健康对照组-607C/A、-137G/C多态性位点的等位基因频率和基因型频率间差异未达到统计学显著的水准(P〉0.05)。结论浙江地区汉族人群IL-18基因启动子多态性可能与SLE的易感性无关。 展开更多
关键词 单核苷酸多态性 系统性红斑狼疮 白细胞介素18 序列特异性引物聚合酶链反应
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上海地区汉族人群中性粒细胞抗原的基因频率与其分子特征研究 预览 被引量:4
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作者 朱傲雪 杨颖 +3 位作者 张嘉敏 杨启修 高欢欢 朱自严 《中国免疫学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第10期904-910,共7页
目的:了解上海地区汉族人群人类中性粒细胞抗原(Human neutrophil antigens,HNA)的基因频率分布与其分子特征。方法:使用序列特异性引物聚合酶链反应(Polymerase chain reaction-sequence specific primer,PCR-SSP)对上海地区326... 目的:了解上海地区汉族人群人类中性粒细胞抗原(Human neutrophil antigens,HNA)的基因频率分布与其分子特征。方法:使用序列特异性引物聚合酶链反应(Polymerase chain reaction-sequence specific primer,PCR-SSP)对上海地区326名随机健康献血者的HNA-1(-a,-b,-c),HNA-3(-a,-b),HNA-4a(+,-)和HNA-5a(+,-)进行基因分型,测序和PCR-限制性片段长度多态性(PCR-restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)验证其分子特征;并使用流式细胞术分析另外91份随机健康样本HNA-2a抗原表达。结果:本研究成功分析HNA-1、3-5各系统基因型。发现3例FCGR3B的变异体,其中2例为FCGR3B*01等位基因发生227 A→G和349 G→A的突变,另1例为一条染色体上的FCGR3B*02等位基因发生277 A→G的突变。HNA-1a、1b、1c、3a、3b基因频率分别为0.620、0.380、0、0.653和0.347,HNA-4a(+)、4a(-)、5a(+)、5a(-)基因频率分别为1、0、0.896和0.104,流式结果证实HNA-2a抗原频率为1,所测个体均具有HNA-2a阳性粒细胞,但不同个体具有不同比例的阳性粒细胞。这些分布与高加索人群相比有非常显著的差异,而与广东人群相比,主要是HNA-3系统分布有差异。结论:中国上海人群HNA具有独特的多态性,需要引起输血实践的注意。 展开更多
关键词 人类中性粒细胞抗原 基因频率 抗原频率 序列特异性引物聚合酶链反应 流式细胞术
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徐州地区汉族人群血小板HPA基因多态性的研究 被引量:2
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作者 胡金萍 毕星秀 孟宪军 《现代检验医学杂志》 CAS 2012年第4期35-37,共3页
目的采用序列特异性引物聚合酶链反应(PCR-SSP)检测徐州地区汉族人群血小板特异性抗原(HPA)基因多态性。方法2010年期间对徐州地区100名无血缘关系的汉族成年人进行HPA1~17基因及新等位基因Caba+分型研究。根据HPA基因分型试剂盒... 目的采用序列特异性引物聚合酶链反应(PCR-SSP)检测徐州地区汉族人群血小板特异性抗原(HPA)基因多态性。方法2010年期间对徐州地区100名无血缘关系的汉族成年人进行HPA1~17基因及新等位基因Caba+分型研究。根据HPA基因分型试剂盒的要求,调整DNA模板浓度;根据人类生长激素基因(HGH)的保守片段设计内参引物进行PCR—SSP,在包含引物混合液的96孔反应板中,按照相同的循环条件扩增PCR产物;用矿检验比较基因分布期望值与观察值,以验证是否符合Hardy-Weinberg遗传平衡。结果在徐州地区汉族人群的HPA1~17系统中,呈多态性分布的等住基因是HPAla,HPA2a,HPA3a,HPA4a,HPA5a,HPA6a和HPAl5a,其频率分别为0.9950,0.9350,0.5900,0.9950,0.9800,0.9750和0.5750,HPA7~14,16~17及新等位基因Caba+呈单线性分布。结论徐州地区汉族人群HPA的基因有地区特点,人类血小板抗原HPA的基因具有民族多态性。 展开更多
关键词 人类血小板抗原 基因分型 基因频率 序列特异性引物聚合酶链反应
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PCR-SSP与血清学技术用于ABO血型分型的比较 预览 被引量:4
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作者 毛征宇 万本愿 +2 位作者 王文丁 陈会 徐红萍 《国际检验医学杂志》 CAS 2012年第12期1425-1426,1429共3页
目的探讨ABO血型基因分型技术应用于临床检验的可行性。方法随机抽样100例江西健康汉族个体,并收集20例正反定型不符的标本,采用血清学和序列特异性引物PCR法(PCR-SSP)鉴定血型。结果 100例健康个体的基因分型结果与血清学分型结果一... 目的探讨ABO血型基因分型技术应用于临床检验的可行性。方法随机抽样100例江西健康汉族个体,并收集20例正反定型不符的标本,采用血清学和序列特异性引物PCR法(PCR-SSP)鉴定血型。结果 100例健康个体的基因分型结果与血清学分型结果一致,19例正反定型不符标本的基因分型结果准确。分型结果表明江西地区以O型为多,100例健康个体中,O型36例(36%),A型32例(32%),B型24例(24%),AB型8例(8%),基因频率:p(A)基因为0.2253,q(B)基因为0.1753,r(O)基因为0.5998,且符合Hardy-Weinberg平衡。结论基因分型技术应用于临床检验具有可行性,在鉴定疑难血型方面可以作为血清学分型的补充。 展开更多
关键词 ABO血型 序列特异性引物聚合酶链反应 基因分型
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自制HLA—B27基因检测试剂盒的应用
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作者 郭华 张海祥 +5 位作者 孙丽君 王海芳 赵院利 梁导艳 刘杨 胡军 《现代检验医学杂志》 CAS 2012年第5期100-101,104共3页
目的检验自制HLA-B27基因检测试剂盒的可靠性。方法根据序列特异性引物聚合酶链反应(SSP—PCR)原理,通过对HLA数据库上HLA—B位点基因序列的比对,分析选择出B27特异序列合成引物,进而对PCR反应体系和条件进行摸索优化,自制HLA-B2... 目的检验自制HLA-B27基因检测试剂盒的可靠性。方法根据序列特异性引物聚合酶链反应(SSP—PCR)原理,通过对HLA数据库上HLA—B位点基因序列的比对,分析选择出B27特异序列合成引物,进而对PCR反应体系和条件进行摸索优化,自制HLA-B27基因检测试剂盒,同时以北京思而成B27基因检测试剂盒为对照试剂盒,对254例疑似强直性脊椎炎、急性葡萄膜炎等患者EDTA抗凝血的B27基因进行检测,结果和对照试剂盒进行比较,分析其一致性。结果自制试剂盒疑似患者的HLA-B27阳性检出率为35.8%,对照试剂盒的检出率36.6%,经配对x^2检验,x^2=0.125,P=0.727〉0.05,两试剂盒阳性检出率差异无统计学意义。结论自制试剂盒的成本低,具有一定的实验室研究应用价值。 展开更多
关键词 人类白细胞抗原-B27 序列特异性引物聚合酶链反应 试剂盒 强直性脊柱炎
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两种技术分析Rh D-先证者形成机制的效果评价
12
作者 伍伟健 郭如华 《国际输血及血液学杂志》 CAS 2011年第1期14-16,共3页
目的 比较和评价血清学和序列特异性引物聚合酶链反应(PCR-SSP)基因分型技术对RhD-先证者及家系成员Rh血型分型和遗传背景分析的效果.方法 对RhD-先证者及其家系成员,采用血清学分型技术检测其RhD、C、c、E、e抗原;采用PCR-SSP基因分... 目的 比较和评价血清学和序列特异性引物聚合酶链反应(PCR-SSP)基因分型技术对RhD-先证者及家系成员Rh血型分型和遗传背景分析的效果.方法 对RhD-先证者及其家系成员,采用血清学分型技术检测其RhD、C、c、E、e抗原;采用PCR-SSP基因分型技术检测其RHD、RHCE基因.结果 先证者家系成员Rh表型正常,PCR结果与血清学表型相符;先证者RHD基因特异性条带全部检出,未检出RHCE基因特异性序列;家系成员RHD、RHCE基因未见异常.结论 血清学方法和PCR-SSP基因分型技术在RhD-诊断中具有互补性,结合两种技术有助于分析其遗传背景. 展开更多
关键词 RhD- 血清学分型 序列特异性引物聚合酶链反应 基因分型 遗传背景
山东地区汉族人群杀伤细胞免疫球蛋白样受体基因型P、AE、AG和单体型1、6、17与梅毒的关系
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作者 庄云龙 张毅 +4 位作者 朱传福 宋永红 王大见 聂向民 刘艳 《中国输血杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第11期 939-943,共5页
目的分析山东地区汉族梅毒患者杀伤细胞免疫球蛋白样受体(KIR)基因型和单体型的多态性,探讨其与梅毒发生之间的关联性。方法采用序列特异性引物聚合酶链反应(PCR-SSP)法,对山东汉族梅毒患者190名和健康对照者192名的KIR基因进行... 目的分析山东地区汉族梅毒患者杀伤细胞免疫球蛋白样受体(KIR)基因型和单体型的多态性,探讨其与梅毒发生之间的关联性。方法采用序列特异性引物聚合酶链反应(PCR-SSP)法,对山东汉族梅毒患者190名和健康对照者192名的KIR基因进行检测和分析。结果共检出KIR基因型25种,其中包括新的基因型11种。25种KIR基因型共由12种单体型和6种未知单体型组成。在健康对照组中,KIR基因型P的频率显著高于梅毒患者组(P〈0.05),其锨值为0.304;在梅毒患者组中,基因型AE和AG的频率显著高于健康对照组(P〈0.05)。在健康对照组中,单体型17的表型频率显著高于梅毒患者组(P〈0.05),其OR值为0.321;在梅毒患者组中,单体型1和6的表型频率显著高于健康对照组(P〈0.05)。单体型A和B在这2组人群的分布频率差异相比无统计学意义(P〉0.05)。结论KIR基因型AE和AG可能是梅毒的易感基因型,基因型P可能是梅毒的抗性基因型;KIR单体型1和6可能是梅毒的易感单体型,单体型17可能是梅毒的抗性单体型。 展开更多
关键词 杀伤细胞免疫球蛋白样受体 基因型 单体型 序列特异性引物聚合酶链反应 梅毒
杀伤细胞免疫球蛋白样受体2DS4及其变体KIR1D与梅毒的关联性研究
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作者 庄云龙 张毅 +4 位作者 宋永红 田洪青 聂向民 刘艳 朱传福 《中华微生物学和免疫学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第6期549-553,共5页
目的探讨杀伤细胞免疫球蛋白样受体(killer cell immunogloblin-like receptor,KIR)基因KIR2DS4及其变体KIR1D与属于KIR基因单体型A(haplotypeA)的梅毒(syphilis)患者的关联性。方法采用序列特异性引物聚合酶链反应(PCR-SSP)... 目的探讨杀伤细胞免疫球蛋白样受体(killer cell immunogloblin-like receptor,KIR)基因KIR2DS4及其变体KIR1D与属于KIR基因单体型A(haplotypeA)的梅毒(syphilis)患者的关联性。方法采用序列特异性引物聚合酶链反应(PCR-SSP)法,分析192例无血缘关系的健康人和190例梅毒患者KIR基因的单体型,在归类于单体型A的梅毒患者和健康人群中分析KIR2DS4和KIR1D基因与梅毒的关联。结果在192例健康者中,含有KIR2DS4基因的个体为187例,其中有91例归类于纯合子(homozygous)单体型A,占48.7%(91/187);在190例梅毒患者中,出现KIR2DS4基因的个体为181例,其中有89例归类于纯合子单体型A,占49.2%(89/181)。在归属于单体型A的人群中,KIR1D/KIRlD在梅毒病例组的基因型频率为16.9%,显著高于对照组(6.6%,P=0.032),而KIR2DS4/KIR2DS4和KIR2DS4/KIR1D基因型频率在两组间差异均无统计学意义(P〉0.05)。结论KIR1D/KIR1D可能与纯合子单体型A中的个体的梅毒发生相关联。 展开更多
关键词 杀伤细胞免疫球蛋白样受体 KIR2DS4 变体 梅毒 序列特异性引物聚合酶链反应
包头地区汉族人群TGF-β_1基因+869T/C多态性与甲状腺疾病的关联 被引量:1
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作者 李俊峰 魏枫 +4 位作者 付福山 冀军 柴虎林 于跃利 陈涛 《现代免疫学》 CAS CSCD 北大核心 2011年第3期244-247,共4页
研究转化生长因子β1(TGF-β1)+869T/C基因多态性与甲状腺疾病的相关性。采用序列特异性引物聚合酶链反应(PCR-sequence specific primers,PCR-SSP)方法,检测136例结节性甲状腺肿伴甲亢患者,132例毒性甲状腺腺瘤患者,185例Graves... 研究转化生长因子β1(TGF-β1)+869T/C基因多态性与甲状腺疾病的相关性。采用序列特异性引物聚合酶链反应(PCR-sequence specific primers,PCR-SSP)方法,检测136例结节性甲状腺肿伴甲亢患者,132例毒性甲状腺腺瘤患者,185例Graves病患者,202例桥本甲状腺炎患者,240例正常对照组的TGF-β1+869T/C基因多态性。结果表明:1.TGF-β1+869T/C的CC基因型及C等位基因频率分布在结节性甲状腺肿伴甲亢、毒性甲状腺腺瘤显著高于正常对照,组间差异有统计学意义(P〈0.05);2.结节性甲状腺肿伴甲亢与毒性甲状腺腺瘤合称甲亢有结节组,其CC基因型及C等位基因频率分布显著高于单纯Graves病组,二者比较差异有统计学意义(P〈0.05);3.有结节的HT组的TGF-β1+869T/C的CC基因型及C等位基因频率分布显著高于无结节的HT组,组间比较差异有统计学意义(P〈0.05)。提示:TGF-β1基因+869T/C可能与结甲伴甲亢、毒性腺瘤的发病有关,而与GD、HT发病无关;"C"等位基因可能是包头地区汉族人群中结节性甲状腺肿伴甲亢、毒性甲状腺腺瘤的易感因素之一。CC基因型与C等位基因可能与甲状腺疾病中的结节存在相关性。 展开更多
关键词 转化生长因子Β1 序列特异性引物聚合酶链反应 甲状腺结节
河南汉族人群血小板抗原HPA1-16bw基因多态性研究 预览 被引量:4
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作者 滑世轩 王书勤 +1 位作者 岑东 燕备战 《临床检验杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第7期 545-547,共3页
目的研究河南地区汉族人群血小板抗原基因分布频率,建立地区性血小板抗原基因库,为血小板配合输注提供实验依据。方法用序列特异性引物聚合酶链反应(PCR-SSP)对160例无血缘关系的河南汉族体检健康者进行HPA1-16bw系统基因分型。结果 H... 目的研究河南地区汉族人群血小板抗原基因分布频率,建立地区性血小板抗原基因库,为血小板配合输注提供实验依据。方法用序列特异性引物聚合酶链反应(PCR-SSP)对160例无血缘关系的河南汉族体检健康者进行HPA1-16bw系统基因分型。结果 HPA1-6和HPA-15基因频率分别为1a 0.987 5,1b 0.012 5;2a 0.946 9,2b 0.053 1;3a 0.590 6,3b0.409 4;4a 0.996 9,4b 0.003 1;5a 0.990 6,5b 0.009 4;6a 0.981 2,6b 0.018 8;15a 0.540 6,15b 0.459 4。HPA7-14bw,16bw仅检测到a/a等位基因,基因频率均为1.000 0。经χ2检验各系统HPA符合Hardy-Weinberg平衡法则。HPA基因分布存在种族和地区差异。结论河南汉族人HPA-15和HPA-3基因型杂合率最高。HPA基因分型有助于输注血小板时降低免疫性血小板减少症的发生概率。 展开更多
关键词 人类血小板抗原 序列特异性引物聚合酶链反应 基因分型 基因频率
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自身免疫性肝炎与人类白细胞抗原Ⅱ类等位基因的相关性 预览
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作者 张利方 郑山根 +1 位作者 李芳 石莉萍 《华南国防医学杂志》 CAS 2010年第1期 24-26,共3页
目的探讨分析自身免疫性肝炎(autoimmune hepatitis,AI H)与人类白细胞抗原(human leucocyte antigen,HLA-DRB1)Ⅱ类等位基因的相关性,评估易感基因与AI H临床及实验室特征关系。方法采用序列特异性多聚酶链反应(polymerase chain ... 目的探讨分析自身免疫性肝炎(autoimmune hepatitis,AI H)与人类白细胞抗原(human leucocyte antigen,HLA-DRB1)Ⅱ类等位基因的相关性,评估易感基因与AI H临床及实验室特征关系。方法采用序列特异性多聚酶链反应(polymerase chain reaction with sequence specific primers,PCR-SSP)技术,对已确诊的38例AI H患者和41例健康对照者进行HLA-DRB1等位基因分析。结果携带HLA-DRB1*04和HLA-DRB1*03等位基因的AI H患者出现频率(18.42%和14.47%)明显高于健康对照组(7.31%和4.87%,χ2分别为9.52和7.40,P均〈0.05),组间比较差异有统计学意义。携带HLA-DRB1*05等位基因在AI H患者中出现等位基因频率(5.76%)低于健康对照组(14.63%),两组相比差异同样有显著性(χ2=5.89,P〈0.05)。携带其他等位基因的患者在与健康对照组比较中两组间出现频率虽有不同,但经较正P值后差异无显著统计学意义(χ2=0.18,P〉0.05)。HLA-DRB1*04和HLA-DRB1*03等位基因在AI H患者中出现的频率与临床肝硬化的表现存在着一定的联系。结论HLA-DRB1*04和HLA-DRB1*03等位基因与AI H有一定相关性,HLA-DRB1*05可能为AI H的抗性保护基因。基因型的检测有助于对临床的诊断和治疗提供实验数据。 展开更多
关键词 自身免疫性肝炎 人类白细胞抗原 HLA-DRB1等位基因 序列特异性引物聚合酶链反应
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Rh缺失型D--个体及其家系成员基因分型及遗传背景分析 被引量:3
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作者 伍伟健 郭如华 余晋林 《中国生物制品学杂志》 CAS 2010年第8期881-884,共4页
目的分析Rh缺失型D--个体及其家系成员的基因分型及遗传背景。方法采用序列特异性引物聚合酶链反应(PCR-SSP),对Rh缺失型D--个体及其家系成员的RHD和RHCE基因的特异性序列进行扩增,并对扩增产物进行分析。结果先证者家系成员PCR结果... 目的分析Rh缺失型D--个体及其家系成员的基因分型及遗传背景。方法采用序列特异性引物聚合酶链反应(PCR-SSP),对Rh缺失型D--个体及其家系成员的RHD和RHCE基因的特异性序列进行扩增,并对扩增产物进行分析。结果先证者家系成员PCR结果与血清学表型基本相符,先证者RHD基因未见异常,未检出RHCE基因的特异性序列,其他家系成员均有正常表型及RHCE基因PCR产物。结论先证者RHCE基因大部分或全部缺失是造成其Rh缺失型D--的重要分子基础。先证者RHCE基因缺失,很可能其父母双方分别携带一条D--单倍型,在遗传时均将其遗传给先证者,从而形成Rh缺失型D--。 展开更多
关键词 Rh缺失型D-- 序列特异性引物聚合酶链反应 基因分型 遗传
HLA—DRB1、DQB1基因多态性与流行性出血热的相关性 预览 被引量:6
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作者 冯继红 孙万邦 +3 位作者 罗军敏 李维宏 黄学贵 张忆雄 《山东医药》 CAS 北大核心 2009年第48期 23-25,共3页
目的从基因水平探讨HLA—DRB1、DQB1等位基因多态性与流行性出血热的相关性,以阐述其免疫遗传学特征。方法应用序列特异性引物聚合酶链反应技术检测流行性出血热患者和正常对照组各50例的HLA—DRB1、DQB1等位基因。结果流行性出血热患... 目的从基因水平探讨HLA—DRB1、DQB1等位基因多态性与流行性出血热的相关性,以阐述其免疫遗传学特征。方法应用序列特异性引物聚合酶链反应技术检测流行性出血热患者和正常对照组各50例的HLA—DRB1、DQB1等位基因。结果流行性出血热患者与正常对照组比较,HLA—DRB1*16等位基因分布频率明显增高(Pc=0.0106),两组间其余HLA-DRB1、-DQB1等位基因分布频率差异无统计学意义(Pc〉0.05)。结论HLA-DRB1*16等位基因与流行性出血热呈正相关,可能为流行性出血热易感基因之一。 展开更多
关键词 流行性出血热 序列特异性引物聚合酶链反应 人类白细胞抗原 相关性
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徐州地区汉族人及慢性乙型肝炎HLA-A基因多态性的研究 预览
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作者 戴玮玮 陈明 +3 位作者 汪莉萍 孙海丰 傅涓涓 李秀华 《临床肝胆病杂志》 CAS 2007年第2期 100-102,共3页
探讨慢性乙型肝炎与HLA-A位点的等位基因多态性.用PCR-SSP方法对徐州地区汉族正常组和慢性乙型肝炎组的HLA-A基因多态性进行分析.HLA-A*0201-17出现的频率在慢性乙型肝炎组为45.57%,高于正常组的29.69%,P=0.002<0.05,RR=1.983,(95%CI... 探讨慢性乙型肝炎与HLA-A位点的等位基因多态性.用PCR-SSP方法对徐州地区汉族正常组和慢性乙型肝炎组的HLA-A基因多态性进行分析.HLA-A*0201-17出现的频率在慢性乙型肝炎组为45.57%,高于正常组的29.69%,P=0.002<0.05,RR=1.983,(95%CI:1.227-3.080),具有统计学意义.HLA-A*0201-17与慢性乙型肝炎较高的相关性,可能为易感基因. 展开更多
关键词 乙型肝炎 疾病易感性 人类白细胞抗原 序列特异性引物聚合酶链反应
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