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可视化蛋白芯片法同时检测牛奶中诺氟沙星和恶喹酸
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作者 李周敏 李心爱 +2 位作者 姚开安 许丹科 姚颖 《分析试验室》 CAS CSCD 北大核心 2019年第2期182-186,共5页
研究了可视化微阵列芯片法同时快速定量检测牛奶中的喹诺酮类抗生素诺氟沙星和恶喹酸的残留量。该法采用了间接竞争免疫法,先在芯片的微孔内以阵列形式固定不同喹诺酮类抗生素的抗原,然后在微孔中加入需要测定的喹诺酮类抗生素的样品与... 研究了可视化微阵列芯片法同时快速定量检测牛奶中的喹诺酮类抗生素诺氟沙星和恶喹酸的残留量。该法采用了间接竞争免疫法,先在芯片的微孔内以阵列形式固定不同喹诺酮类抗生素的抗原,然后在微孔中加入需要测定的喹诺酮类抗生素的样品与对应抗体以及纳米银标记的二抗,最后加入纳米银催化显色剂,在微孔的芯片上呈现人眼可见的黑点。通过芯片分析仪可获得各黑点的灰度值。通过自动化软件与标准曲线比较后,即可得出喹诺酮类抗生素的残留量,最终达到多种喹诺酮类抗生素的同时定量测定。根据实验结果,标准曲线的相关系数R^2>0.99,加标回收率在98%~110%之间。检测限(LOD)(3SD)诺氟沙星为0.1 ng/mL;恶喹酸为0.2 ng/mL。 展开更多
关键词 可视化 微阵列芯片 诺氟沙星 恶喹酸 银增强
ELISA可视化微阵列芯片法检测蜂蜜中硝基呋喃类药物的残留量 预览
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作者 许月明 潘言方 李慧慧 《食品安全导刊》 2018年第18期147-150,共4页
ELISA可视化微阵列芯片法具有操作简单、检测速度快、检测样本量大、精确度和灵敏度好等特点,且自动化程度较高。本文主要检测了蜂蜜中的呋喃它酮代谢物AMOZ、呋喃唑酮代谢物AOZ、呋喃西林代谢物SEM和呋喃妥因代谢物AHD这四类硝基呋喃... ELISA可视化微阵列芯片法具有操作简单、检测速度快、检测样本量大、精确度和灵敏度好等特点,且自动化程度较高。本文主要检测了蜂蜜中的呋喃它酮代谢物AMOZ、呋喃唑酮代谢物AOZ、呋喃西林代谢物SEM和呋喃妥因代谢物AHD这四类硝基呋喃类代谢物的浓度。研究结果表明,在24组实验样品中,有两组不合格,其他均合格,蜂蜜产品质量总体较好。 展开更多
关键词 ELISA 微阵列芯片 AMOZ AOZ SEM AHD
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组蛋白去甲基化酶KDM3B在急性髓系白血病中的靶基因鉴定 预览
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作者 宋磊 徐鑫 +2 位作者 赵瑶 王占聚 胡振波 《现代肿瘤医学》 CAS 2018年第8期1149-1154,共6页
目的:组蛋白H3赖氨酸9位(H3K9)的甲基化是造血和白血病发生中关键的表观遗传学修饰,由组蛋白甲基化酶和去甲基化酶精确调控。组蛋白H3K9去甲基化酶KDM3B则是一个潜在的白血病发生抑制基因。我们旨在探讨白血病中KDM3B的潜在靶基因... 目的:组蛋白H3赖氨酸9位(H3K9)的甲基化是造血和白血病发生中关键的表观遗传学修饰,由组蛋白甲基化酶和去甲基化酶精确调控。组蛋白H3K9去甲基化酶KDM3B则是一个潜在的白血病发生抑制基因。我们旨在探讨白血病中KDM3B的潜在靶基因。方法:干涉多个急性髓系白血病细胞株中的KDM3B基因后进行微阵列芯片实验,采用基因集富集分析(GSEA)及Venn分析数据,筛选出若干KDM3B潜在的靶基因,并用实时定量PCR对CDKN1A基因的结果进行验证。结果:对比GSEA 的分子标签数据库中标志基因集(H)和已建立的基因集(C2),在NB-4和PLB-985细胞中(分别影响),与KDM3B正相关的基因分别有2 375和2 007个,其中P<0.05的基因分别有89和67个;与KDM3B负相关的基因分别有1 882和2 250个,其中P<0.05的基因分别有62和67个,包括FLT3、NRAS、EVI1和IL4等基因。对比GSEA 的分子标签数据库中染色体位置(C1)、已建立的基因集(C2)、模序(C3)、肿瘤相关基因集(C4)、GO 基因集(C5)、致瘤基因集(C6)、免疫学基因集(C7)和标志基因集(H),在NB-4和PLB-985细胞中(共同影响),与KDM3B正相关的基因有4 815个,其中P<0.05的基因有130个;与KDM3B负相关的基因有4 400个,其中P<0.05的基因有97个,包括POU5F1和CDKN1A等基因。干扰NB-4和PLB-985细胞中KDM3B基因的表达,我们选取影响最强的600个探针用Venn分析,在两种细胞系中表达均下降的基因有16个,包括血液病相关基因CCDN3、TRIM24、MAPKI3、SOX6等;在NB-4细胞中表达降低但在PLB-985细胞中表达升高的基因有17个,包括RARRES3和CD58等基因。实时定量PCR结果显示干扰PLB-985细胞中KDM3B后CDKN1A的表达是对照组的1.18倍。结论:KDM3B调控急性髓系白血病相关基因,CDKN1A是一个潜在的KDM3B靶基因。 展开更多
关键词 急性髓系白血病 表观遗传学 组蛋白去甲基化酶 KDM3B 微阵列芯片 基因集富集分析
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微阵列芯片点样微喷系统研制 预览
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作者 郑敏捷 谢洋 +1 位作者 赵启焱 尤晖 《机械研究与应用》 2018年第3期94-97,共4页
介绍了一种非接触式点样微喷系统。该系统采用传统精密数控方法加工而成,具有精度高、价格低、易于清洗等特点。采用的阶梯型管道构型,解决了管道进样中可能存在的气泡问题,并且采用疏水化处理的工艺方法解决了液滴在微喷口下聚集的问... 介绍了一种非接触式点样微喷系统。该系统采用传统精密数控方法加工而成,具有精度高、价格低、易于清洗等特点。采用的阶梯型管道构型,解决了管道进样中可能存在的气泡问题,并且采用疏水化处理的工艺方法解决了液滴在微喷口下聚集的问题。实验结果表明,液滴的大小可以通过改变电磁铁的驱动电压来调节,微液滴尺寸最小可以达2nL。此外,还采用了组合式微喷结构,使得该微喷系统便于组装、拆卸和清洗,可多次循环使用。是一种极具商业化前景的微喷系统。 展开更多
关键词 点样 微阵列芯片 数控加工 阶梯型管道 疏水化 喷口
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利用荟萃分析挖掘拟南芥低温胁迫响应基因 预览
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作者 段本耀 张学杰 +1 位作者 樊守金 张洛艳 《植物研究》 CSCD 北大核心 2018年第2期306-315,共10页
低温胁迫是目前威胁全球作物产量的重要非生物胁迫因子之一。有效地克服不同微阵列芯片测序分析问的不一致性,科学地预测拟南芥(Arabidopsis thaliana)低温胁迫响应基因和其关联的生物学过程是挖掘拟南芥响应冷胁迫的分子机制和辅助... 低温胁迫是目前威胁全球作物产量的重要非生物胁迫因子之一。有效地克服不同微阵列芯片测序分析问的不一致性,科学地预测拟南芥(Arabidopsis thaliana)低温胁迫响应基因和其关联的生物学过程是挖掘拟南芥响应冷胁迫的分子机制和辅助研发抗冷作物的有效手段之一。本研究首先利用关键词在PubMed数据库、GEO(Gene Expression Omnibus)数据库和Array Express数据库分别筛选出1166、298个和695个测序实验,并通过精细筛选得到8组含低温胁迫处理样本和对照样本的表达谱测序实验。利用Network Analyst网站的批量效应矫正分析(batch effect correction)和有效样本数目(Effect size analysis)整合方法来降低8组表达数据实验间的不一致性并进行荟萃整合分析,进一步筛选出1553个上调基因和4327个下调基因。基于功能富集分析结果和转录因子(transcriptional factors,TFs)、蛋白激酶(protein kinases,PKs)和植物内源激素途径成员的差异表达式样,预测植物激素关联的胁迫感受途径、离子和激酶关联的信号通路及转录调控过程是拟南芥响应寒冷胁迫潜在的关键途径。 展开更多
关键词 冷胁迫 拟南芥 荟萃分析 微阵列芯片 NetworkAnalyst
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酒精性肝硬化相关原发性肝癌患者外周血环状RNA差异表达研究
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作者 眭维国 甘晴 +4 位作者 杨明 刘富华 王丙国 陈怀周 戴勇 《中华肿瘤防治杂志》 北大核心 2017年第20期1451-1455,共5页
目的由酒精性肝硬化(alcoholic liver cirrhosis,ALC)引发原发性肝癌(primary liver cancer,PLC)的发展和形成极其复杂,这给PLC的诊断和治疗带来了的难题。本研究采用环状RNA(circular RNA,circRNA)微阵列芯片技术筛选酒精性... 目的由酒精性肝硬化(alcoholic liver cirrhosis,ALC)引发原发性肝癌(primary liver cancer,PLC)的发展和形成极其复杂,这给PLC的诊断和治疗带来了的难题。本研究采用环状RNA(circular RNA,circRNA)微阵列芯片技术筛选酒精性肝硬化相关PLC患者外周血中差异表达的circRNA,为酒精性肝硬化相关PLC的诊断和治疗提供研究基础。方法选择2014-12-01-2015-08-31中国人民解放军第一八一医院确诊为酒精性肝硬化引发PLC的4例患者(PLC组)和4例健康志愿者(对照组)作为研究对象,采用circRNA芯片检测PLC组和健康对照组外周血的circRNA表达谱,同时进行组间差异分析,筛选出组间差异表达的circRNA。并对circRNA吸附相关的微小RNA(microRNA,miRNA)进行预测。结果与健康对照纽比较,PLC患者外周血中差异表达的circRNA共有302个(fold change绝对值≥2.0),其中表达上调的有182个(fold change≥2.0),下调的有120个(foldchange≤-2.0),12个circRNA对与肝癌相关的miR-483-3p、miR-483-5p、miR-203和miR-29b/c可能有miRNA海绵作用(microRNA sponge)。结论酒精性肝硬化相关PLC患者外周血与正常外周血之间存在差异表达的circRNA,这些差异表达以及和miRNA有结合位点的circRNA可能成为一种诊断和治疗PLC的候选生物标志物。 展开更多
关键词 环状RNA 原发性肝癌 酒精性肝硬化 微阵列芯片 小RNA海绵作用 差异表达
微阵列芯片分析成牙骨质细胞矿化过程中microRNA表达谱的差异
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作者 王川 廖海清 曹正国 《口腔医学研究》 CAS 北大核心 2017年第2期135-139,共5页
目的:诱导小鼠成牙骨质细胞矿化,研究在成牙骨质细胞矿化过程中microRNA表达谱的变化。方法:体外培养小鼠成牙骨质细胞系OCCM30,使用抗坏血酸、β-甘油磷酸钠和地塞米松诱导成牙骨质细胞矿化。实时荧光定量PCR(qPCR)检测碱性磷酸酶... 目的:诱导小鼠成牙骨质细胞矿化,研究在成牙骨质细胞矿化过程中microRNA表达谱的变化。方法:体外培养小鼠成牙骨质细胞系OCCM30,使用抗坏血酸、β-甘油磷酸钠和地塞米松诱导成牙骨质细胞矿化。实时荧光定量PCR(qPCR)检测碱性磷酸酶和骨钙蛋白表达量变化来验证矿化情况。应用miRNA microarray芯片技术,分析成牙骨质细胞矿化过程中miRNA表达谱的变化。QPCR对芯片结果进行验证。结果:成功诱导了成牙骨质细胞的矿化。MiRNA microarray芯片检测发现成牙骨质细胞矿化过程中miRNA表达谱出现明显改变,其中上调的有4个,下调的有39个。QPCR证明芯片结果准确可靠。结论:建立了小鼠成牙骨质细胞矿化的细胞模型,应用miRNA芯片发现小鼠成牙骨质细胞矿化过程中差异表达的miRNA,提示这些miRNA可能参与成牙骨质细胞矿化过程的调控。 展开更多
关键词 成牙骨质细胞 矿化 microRNA 微阵列芯片
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干血片微阵列芯片法诊断遗传性耳聋家系分析
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作者 刘建生 《中国优生与遗传杂志》 2017年第6期15-16,共2页
目的 通过对听力下降或听力异常的15个家系进行常见耳聋基因进行检测,探讨听力状况与耳聋基因突变的相关性。方法 对听力下降或听力障碍的人群干血片标本,应用微阵列芯片法对常见耳聋基因GJB2(35del G、176del16、235del C、299del AT... 目的 通过对听力下降或听力异常的15个家系进行常见耳聋基因进行检测,探讨听力状况与耳聋基因突变的相关性。方法 对听力下降或听力障碍的人群干血片标本,应用微阵列芯片法对常见耳聋基因GJB2(35del G、176del16、235del C、299del AT)、GJB3基因(538C〉T)、SLC26A4基因(IVS7-2A、2168A〉G)、线粒体DNA12Sr RNA基因(1555A〉G、1494C〉T)进行检测。结果 15个家系共发现突变位点37个,其中GJB2突变共20例,占54.05%(20/37),其中35del G 1例,176del16 2例,235del C 11例,299del AT 7例,通过测序检出427C〉T 1例。SLC26A4突变13例,占35.14%(13/37),其中2168A〉G 4例,IVS7-2A 7例,通过测序检出317C〉A 2例。线粒体DNA12Sr RNA 1555A〉G均质突变2例,占5.40%(2/37),未发现GJB3基因突变。结论 常见耳聋基因在听力障碍患者中比例很高,早发现,早诊断,早干预,对有明显听力障碍患者应进一步更多位点的检测,明确诊断,通过遗传咨询,对耳聋的诊断及再生评估有重要指导意义。 展开更多
关键词 干血斑 微阵列芯片 耳聋基因
Illumina 25人起家成为世界最聪明公司
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作者 卜文娟 《中国战略新兴产业》 2017年第7期80-81,共2页
1999年,Illumina还只是一家拥有25人的初创公司,主要销售微阵列芯片(microarray chip),这种芯片可用来检测基因组上特定部位的重要变化。提到基因检测,不得不提这个领域的全球老大Illumina。罗氏、华大、Illumina是全球测序行业的三... 1999年,Illumina还只是一家拥有25人的初创公司,主要销售微阵列芯片(microarray chip),这种芯片可用来检测基因组上特定部位的重要变化。提到基因检测,不得不提这个领域的全球老大Illumina。罗氏、华大、Illumina是全球测序行业的三大巨头。近日,Illumina可谓抢尽风头,新一代测序系统Nova Seq的发布。 展开更多
关键词 基因测序 微阵列芯片 特定部位 初创公司 ILLUMINA 25 DNA 基因分型 股票收购 成功秘诀 母体血液
ADAM3A基因拷贝数差异与先天性膈疝相关性分析 预览
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作者 熊瑛 叶伟萍 古航 《临床儿科杂志》 CSCD 北大核心 2017年第9期655-657,共3页
目的 通过对先天性膈疝胎儿多基因位点的检测,评价基因拷贝数变化与胎儿先天性膈疝之间的关系。方法 采用AffymetrixCytoscan750k平台微阵列分析11例先天性膈疝新生儿的多基因位点(其中1例为双胎,其异卵双胞胎兄弟被诊断为胎儿肠扩... 目的 通过对先天性膈疝胎儿多基因位点的检测,评价基因拷贝数变化与胎儿先天性膈疝之间的关系。方法 采用AffymetrixCytoscan750k平台微阵列分析11例先天性膈疝新生儿的多基因位点(其中1例为双胎,其异卵双胞胎兄弟被诊断为胎儿肠扩张)。结果 在1例先天性膈疝新生儿中发现一个纯合子缺失,8p11.22arr[hg19],并最终证实为解聚素和金属蛋白酶(ADAM)3A基因的1~15外显子发生纯合缺失。结论 ADAM3A拷贝数的改变可能是先天性膈疝的发病原因。 展开更多
关键词 微阵列芯片 先天性膈疝 ADAM3A基因 拷贝数改变
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稳定表达HBx的人肝细胞株L02长链非编码RNA表达谱分析 被引量:1
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作者 匡栩源 李宁 +2 位作者 傅永明 李佳 范学工 《中华肝脏病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第6期417-421,共5页
目的 建立稳定表达HBx基因的人肝细胞株L02 (L02/HBx)长链非编码RNA(lncRNA)差异表达谱,筛选出可能在HBV相关肝癌中发挥重要作用的lncRNAs. 方法 用微阵列基因芯片技术建立lncRNAs差异表达谱,通过散点图和聚类等分析获得HBx相关差... 目的 建立稳定表达HBx基因的人肝细胞株L02 (L02/HBx)长链非编码RNA(lncRNA)差异表达谱,筛选出可能在HBV相关肝癌中发挥重要作用的lncRNAs. 方法 用微阵列基因芯片技术建立lncRNAs差异表达谱,通过散点图和聚类等分析获得HBx相关差异表达的lncRNAs.采用实时荧光定量聚合酶链反应(qRT-PCR)对部分差异表达的lncRNA进行验证.比较两个芯片组lncRNA的表达值用t检验;对差异表达lncRNA的原始数据进行分层聚类分析. 结果 与转染空白质粒的对照组(L02/pcDNA3.0)相比,L02/HBx细胞有323个lncRNAs表达上调2倍以上,421个lncRNAs表达降低50%以上,差异有统计学意义(P<0.05).RT-PCR验证表达上调的4个lncRNAs(TCONS_00006195、ENST00000557524、NR_037597、ENST00000539975),与表达降低的3个lncRNAs(ENST00000508424、ENST00000447433、uc001 lva.4),结果与芯片检测结果相一致. 结论 成功筛选出HBx相关lncRNAs,为下一步探讨lncRNAs在肝癌发病机制中的作用研究奠定了基础. 展开更多
关键词 肝细胞 肝炎病毒 乙型 HBX基因 长链非编码RNA 微阵列芯片
两例22号环状染色体的遗传学诊断及分析
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作者 彭莹 唐桂芝 +5 位作者 张锐 张杨慧 夏艳 马瑞玉 郭若兰 邬玲仟 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第4期494-497,共4页
目的明确两例22号环状染色体的遗传学诊断,探讨其形成机制及其与临床表型的关系。方法应用外周血染色体G显带、荧光原位杂交及单核苷酸多态性微阵列芯片分析对两例疑似患者进行检测。结果病例1染色体核型为46,XY,r(22)(pllql3)... 目的明确两例22号环状染色体的遗传学诊断,探讨其形成机制及其与临床表型的关系。方法应用外周血染色体G显带、荧光原位杂交及单核苷酸多态性微阵列芯片分析对两例疑似患者进行检测。结果病例1染色体核型为46,XY,r(22)(pllql3),微阵列检测结果示arr[-Hgl9]22q13.2-q13.33(44183172—51211392)×1dn,杂合缺失约7.0Mb;病例2染色体核型为46,XY,r(22)(pllql3)E84]/45,XY,-22[6],微阵列检测结果为arr[-Hgl9]22q13.33(49612799—51211392)×1dn,杂合缺失约1.6Mb。结论联合应用多种遗传学检测技术对两例r(22)综合征患者明确了诊断,为分析22号环状染色体末端微缺失与临床表型之间的关系提供了新的材料及依据。 展开更多
关键词 22号环状染色体综合征 22q13缺失综合征 精神运动发育迟滞 单核苷酸多态性 微阵列芯片
1例10号染色体微缺失综合征病例报道 预览
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作者 王萍 潘小英 卢建 《中国产前诊断杂志(电子版)》 2016年第4期81-82,共2页
染色体微缺失是指染色体缺失片段小于5Mb,用常规核型分析技术不能分辨的一类染色体异常。近年被广泛应用的基于微阵列芯片的比较基因组杂交(array-based comparative genomic hybridization,aCGH)技术,可以检测到60kb以上的染色体缺... 染色体微缺失是指染色体缺失片段小于5Mb,用常规核型分析技术不能分辨的一类染色体异常。近年被广泛应用的基于微阵列芯片的比较基因组杂交(array-based comparative genomic hybridization,aCGH)技术,可以检测到60kb以上的染色体缺失或重复,该项技术的应用,可以提高染色体异常的诊断率。本文报道1例成人10号染色体微缺失综合征。 展开更多
关键词 染色体缺失 综合征 病例报道 比较基因组杂交 染色体缺失 染色体异常 常规核型分析 微阵列芯片
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贵阳市结核患者对利福平与异烟肼的耐药情况调查 预览
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作者 秦万 欧维正 +3 位作者 蒙俊 罗志颖 骆科文 王燕 《临床肺科杂志》 2016年第7期1344-1346,共3页
目的 统计调查2013年贵阳市结核病患者对利福平(RFP)与异烟肼(INH)的耐药情况。方法采用DNA微阵列芯片法对结核分枝杆菌核酸阳性患者进行RFP与INH两种药的耐药基因检测。结果 这一年间耐药情况为:RFP耐药率20.01%、INH耐药率17.37... 目的 统计调查2013年贵阳市结核病患者对利福平(RFP)与异烟肼(INH)的耐药情况。方法采用DNA微阵列芯片法对结核分枝杆菌核酸阳性患者进行RFP与INH两种药的耐药基因检测。结果 这一年间耐药情况为:RFP耐药率20.01%、INH耐药率17.37%。结论 结核病患者对RFP与INH的耐药率较高,复治耐药率高于初治耐药率,利用DNA微阵列芯片法快速筛选检测其患者的初步耐药情况。 展开更多
关键词 结核病患者 耐药情况 统计调查 异烟肼 利福平 贵阳市 微阵列芯片 结核分枝杆菌
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应用微阵列芯片分析草酸钙结晶肾损伤中LncRNA表达谱的差异 预览 被引量:2
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作者 张彩虹 谌卫 +6 位作者 袁继行 张杰 马文杰 刘敏 王田田 蔡杰 郭志勇 《中国中西医结合肾病杂志》 2016年第1期14-17,I0002共5页
目的:利用微阵列芯片对结晶组小鼠和正常组小鼠的基因表达谱进行比对分析,筛选出差异基因,探讨lncRNA与肾结石的关系。方法:将6只C57BL/6雄性小鼠随机分为结晶组和正常组,两组腹腔分别注射50 mg/kg生理盐水和100 mg/kg乙醛酸盐。7 d... 目的:利用微阵列芯片对结晶组小鼠和正常组小鼠的基因表达谱进行比对分析,筛选出差异基因,探讨lncRNA与肾结石的关系。方法:将6只C57BL/6雄性小鼠随机分为结晶组和正常组,两组腹腔分别注射50 mg/kg生理盐水和100 mg/kg乙醛酸盐。7 d处死全部小鼠,对两组小鼠的肾组织,提取总RNA后进行差异lncRNA的筛选、聚类分析以及小鼠lncRNA与人同源性分析,采用实时定量RT-PCR验证人鼠同源性lncRNA。结果:芯片结果显示差异表达lncRNA共376个,其中结晶组表达上调154个,下调222个;差异表达mRNA共3 062条,上调1 914条,下调1 148条。结论:Sprr2c、CHCHD4P4可能参与肾结石发生的调控。 展开更多
关键词 草酸钙结晶 长链非编码RNA 人近曲肾小管上皮细胞(HK-2) 微阵列芯片
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两例Williams综合征患者的基因型及表型分析 被引量:3
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作者 朱海燕 季春燕 张海荣 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第1期68-70,共3页
目的对两例先天性心脏病(主动脉瓣上狭窄)、特殊面容,疑诊为Williams综合征的患儿进行遗传学检测,对其表型与基因型进行分析。方法综合应用染色体核型分析、多重连接依赖探针扩增及单核苷酸多态性微阵列芯片检测技术,对该疾病相关7... 目的对两例先天性心脏病(主动脉瓣上狭窄)、特殊面容,疑诊为Williams综合征的患儿进行遗传学检测,对其表型与基因型进行分析。方法综合应用染色体核型分析、多重连接依赖探针扩增及单核苷酸多态性微阵列芯片检测技术,对该疾病相关7q11.23区域进行定量分析,研究患儿遗传学病因。结果两例患儿核型分析均未见异常,单核苷酸多态性微阵列芯片分析显示两患儿分别存在该区域约1.36Mb、1.73Mb的缺失;多重连接依赖探针扩增检测显示两患儿均存在相关区域内ELN基因及LIMKl基因位点的杂合缺失,两患儿双亲均不存在该缺失突变。结论经过遗传学检测分析,明确了两患儿的遗传学诊断,有助于临床医师进一步理解该综合征的表型一基因型关系、提升诊断经验,并为家系产前诊断提供了可靠的遗传学证据。 展开更多
关键词 7q11.23缺失 WILLIAMS综合征 主动脉瓣上狭窄 微阵列芯片
泪腺良性淋巴上皮病变与眼眶海绵状血管瘤患者病变标本中差异表达基因的检测 预览 被引量:1
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作者 李静 葛心 +2 位作者 马建民 王霄娜 刘骁 《中华实验眼科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第10期878-882,共5页
背景 泪腺良性淋巴上皮病变是临床较少见的眼眶病,主要表现为双侧泪腺的对称性、无痛性肿大,其病因和发病机制至今尚未阐明. 目的 筛选泪腺良性淋巴上皮病变组织与眼眶海绵状血管瘤患者病变组织中的差异表达基因,从分子水平探讨泪腺良... 背景 泪腺良性淋巴上皮病变是临床较少见的眼眶病,主要表现为双侧泪腺的对称性、无痛性肿大,其病因和发病机制至今尚未阐明. 目的 筛选泪腺良性淋巴上皮病变组织与眼眶海绵状血管瘤患者病变组织中的差异表达基因,从分子水平探讨泪腺良性淋巴上皮病变的发病机制.方法 收集2010年9月至2013年4月在首都医科大学附属北京同仁医院经病理学检查证实的泪腺良性淋巴上皮病变患者9例的病变标本,并收集同期眼眶海绵状血管瘤患者9例的组织标本作为对照.利用全基因组表达谱芯片技术和limma算法检测2个组患者组织标本中的差异表达基因,并采用实时荧光定量PCR法验证差异基因的表达,采用Fisher法和基因本体(GO)功能富集分析法对差异表达基因进行功能分析和信号通路分析,找到主要差异表达基因的功能群和信号通路. 结果 泪腺良性淋巴上皮病变患者与眼眶海绵状血管瘤患者中共筛选出5 260个差异基因,Fisher差异表达基因的功能显著性分析和信号通路分析显示,109个GO条目中的差异表达基因显著上调,101个GO条目中的差异表达基因显著下调,其中32个功能基因相关的信号通路显著上调,25个信号通路显著下调.GO分析显示,差异表达基因中补体受体介导的信号通路表达丰度最高,其次为T细胞信号通路和B细胞信号通路上调以及丝裂原激活蛋白激酶(MAPK)信号通路和转化生长因子-β(TGF-β)信号通路下调.实时荧光定量PCR结果显示,泪腺良性淋巴上皮病变组患者标本中TIPRL、TLR7和TLR10基因的相对表达量明显高于眼眶海绵状血管病组,差异均有统计学意义(Z=-2.03、-2.32、-2.32,均P<0.05),与基因芯片检测结果一致.结论 人泪腺良性淋巴上皮病变组织与眼眶海绵状血管瘤病变组织中基因表达谱明显不同,这些差异表达基因除参与T细胞和B细胞信号通路的上调以及MAPK信 展开更多
关键词 泪腺良性淋巴上皮病变 眼眶海绵状血管瘤 微阵列芯片 基因表达谱 发病机制 聚合酶链反应
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草酸钙结石模型大鼠肾脏miRNA差异表达谱的分析研究 被引量:1
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作者 陈康 《中华泌尿外科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第5期380-384,共5页
目的比较草酸钙结石模型大鼠与正常大鼠肾组织小分子RNA(microRNA,miRNA)表达谱的差异,初步分析筛选出的差异miRNA的功能。方法2015年9—12月,将16只6—8周龄雄性sD大鼠随机分为两组,每组8只。正常组每天自由饮水。造模组使用乙... 目的比较草酸钙结石模型大鼠与正常大鼠肾组织小分子RNA(microRNA,miRNA)表达谱的差异,初步分析筛选出的差异miRNA的功能。方法2015年9—12月,将16只6—8周龄雄性sD大鼠随机分为两组,每组8只。正常组每天自由饮水。造模组使用乙二醇和氯化铵诱导法建立大鼠肾草酸钙结石模型。28d后应用微阵列芯片筛选正常组和造模组肾组织标本中差异表达(表达量〉2倍)的miRNA,对差异表达的miRNA进行靶基因预测,并运用GeneOntology数据库和KEGG信号通路数据库富集靶基因以初步分析其功能。结果偏光显微镜下观察肾组织切片,正常组未见草酸钙晶体,造模组可见大量草酸钙晶体。与正常组相比,造模组38个miRNA表达有显著差异,其中上调18个,下调20个;基因本体分析筛选出有显著差异的信使RNA(mRNA)共2728个,其中上调1350个,下调1378个,差异均有统计学意义(P〈0.05)。GeneOntology分析结果显示差异性表达的miRNA与钙离子转运、炎症、损伤、氧化应激、黏附等生物学过程相关。KEGG信号通路分析结果显示这些miRNA参与趋化因子信号通路、细胞因子.细胞因子受体相互作用等与炎症反应相关的信号通路。结论草酸钙结石大鼠与正常大鼠肾组织的miRNA表达谱存在明显差异,这些差异表达的miRNA可能与草酸钙结石形成过程中的钙离子转运、炎症反应、细胞损伤及细胞黏附等相关。 展开更多
关键词 草酸钙结石 微阵列芯片 MICRORNA表达谱
纳米Si02暴露对人支气管上皮细胞microRNA表达水平的影响
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作者 杨亚蕊 何云 +3 位作者 龚春梅 周继昌 朱玉梅 莫俊銮 《中华预防医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第3期244-249,共6页
目的探讨纳米SiO2短期及长期暴露对人支气管上皮细胞(16HBE)microRNA(miRNA)表达水平的影响。方法分别以5、10、15、20、25、30、40ug/ml纳米SiO2溶液处理16HBE细胞24h,采用CCK.8法检测细胞活性,并计算细胞增殖活性抑制率及半... 目的探讨纳米SiO2短期及长期暴露对人支气管上皮细胞(16HBE)microRNA(miRNA)表达水平的影响。方法分别以5、10、15、20、25、30、40ug/ml纳米SiO2溶液处理16HBE细胞24h,采用CCK.8法检测细胞活性,并计算细胞增殖活性抑制率及半抑制浓度(IC50)。以10ug/ml纳米SiO2溶液处理16HBE细胞至第10代(P10)和30代(P30),作为长期染毒组,并设立对照组(P〈0);以1/4IC50、1/2IC50IC50浓度的纳米SiO2溶液和IC50浓度的微米SiO2溶液处理16HBE细胞24h,作为短期染毒组,并设立无血清培养液组为对照组。用安捷伦miRNA微阵列芯片筛选P〈0、P10、P30组细胞差异表达的miRNA,并用逆转录荧光定量聚合酶链式反应(qRT—PCR)方法验证短期及长期染毒组与对照组miRNA的表达差异。结果纳米SiO2溶液染剂量为5、10、15、20、25、30、40ug/ml的16HBE细胞增殖活性抑制率分别为:(-3.33+3.80)%、(20.40±11.73)%、(39.08±5.53)%、(55.10±5.78)%、(66.42±9.60)%、(71.67±7.34)%、(81.43±5.37)%(F:129.11,P〈0.001);IC50(95%Cl,)为18.35(15.82~20.72)ug/ml。长期染毒组中,Pi0、P30及PO细胞的miRNA-494—3p表达水平分别为0.45±0.08、0.28±0.07和1.00(F=60.77,P〈0.001);miRNA.19a.3p表达水平分别为2.27±0.45、1.06±0.19和1.00(F=30.05,P〈0.001);miRNA.148b.3p的表达水平分别为1.78±0.29、0.88±0.19和1.00(F=30.23,P〈0.001)。短期染毒组中,5、10、20ug/ml纳米SiO2溶液及20tLg/ml微米SiO2溶液染毒组的miRNA-494—3p表达水平分别为0.99±0.04、1.38±0.19、2.13±0.14、0.81±0.25(F=57.03,P〈0.001);miRNA.19a-3p的表达水平分别为0.91±0.03、1.12±0.03、0.53±0.0l、0.86±0.01(F=408.78,P〈0.001);miRNA-148b-3p的表达水平分别为0.95±0.02 展开更多
关键词 二氧化硅 上皮细胞 RNAS 微阵列芯片 逆转录聚合酶链反应
miR-658和miR-492的差异表达与宫颈鳞状细胞癌盆腔淋巴结转移的关系 预览 被引量:1
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作者 段永恒 周灵丹 +7 位作者 高建 林圣 张玲华 谷学英 曾序春 洪文旭 段山 黄子健 《肿瘤防治研究》 CAS CSCD 北大核心 2016年第8期699-703,共5页
目的寻找宫颈鳞癌盆腔淋巴结转移相关的microRNAs。方法采用Affymetrix miRNA 4.0芯片筛查宫颈鳞癌淋巴结转移组(n=8)和未转移组患者(n=16)癌组织中差异表达的microRNAs;并选择表达差异较大的2种microRNAs,采用实时定量RT-PCR法进... 目的寻找宫颈鳞癌盆腔淋巴结转移相关的microRNAs。方法采用Affymetrix miRNA 4.0芯片筛查宫颈鳞癌淋巴结转移组(n=8)和未转移组患者(n=16)癌组织中差异表达的microRNAs;并选择表达差异较大的2种microRNAs,采用实时定量RT-PCR法进行验证。结果 miRNA芯片筛查出两组间有5个microRNA存在差异表达,分别为miR-5585-3p、miR-6735-5p、miR-8073、miR-658和miR-492。且淋巴结转移组均为表达上调,其中以miR-658和miR-492的上调倍数最大,分别为4.24和5.43。实时定量RT-PCR检测miR-658和miR-492组间差异与miRNA芯片筛查结果基本一致。结论miR-658和mi R-492表达上调可能与宫颈鳞癌盆腔淋巴结转移有关。 展开更多
关键词 宫颈鳞状细胞癌 MICRO RNAS 淋巴结转移 微阵列芯片
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