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以骨质破坏为主要表现的戈谢病1例报告及文献复习 预览
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作者 张登伟 刘鹏 +5 位作者 王兆麟 牟建辉 孙东 赵广胜 刘祥 王艺澎 《吉林大学学报:医学版》 CAS CSCD 北大核心 2019年第2期430-434,473共6页
目的:分析骨破坏为主要表现的戈谢病患者的临床特点,为其临床诊治提供参考。方法:总结1例以骨破坏为主要表现的戈谢病病例的临床资料,结合相关文献复习,分析戈谢病患者临床表现、并发症、治疗方案、预后及最新相关研究进展。结果:患者,... 目的:分析骨破坏为主要表现的戈谢病患者的临床特点,为其临床诊治提供参考。方法:总结1例以骨破坏为主要表现的戈谢病病例的临床资料,结合相关文献复习,分析戈谢病患者临床表现、并发症、治疗方案、预后及最新相关研究进展。结果:患者,男性,49岁,因'右大腿间断性疼痛2年'入院。患者有戈谢病家族史,患者父母近亲结婚(表兄妹),7年前确诊。入院后结合患者病史、临床表现、家族史和各项辅助检查结果,诊断为戈谢病、右股骨骨质破坏和脾功能亢进。患者右侧全股骨呈毁损性破坏,大腿疼痛剧烈,患者无法承担长期酶替代治疗费用,拟行病损切除术。由于患者伴有脾功能亢进、血小板减少等手术禁忌证,先后2次行脾动脉部分栓塞治疗(第1次栓塞体积为25%,第2次栓塞体积为35%)。脾栓塞术后1周复查血常规,脾功能亢进明显改善,血小板计数87×109 L-1、血红蛋白91g·L-1,拟行手术治疗。但是患肢疼痛症状缓解,患者放弃手术治疗。出院建议避免外伤、减少负重,预防病理性骨折,定期随访。结论:近亲结婚致戈谢病。结合患者家族史、临床表现、各项辅助检查可初步诊断,根据葡萄糖脑苷脂酶活性检测可确诊。Ⅰ型戈谢病患者可行酶替代治疗,未行酶替代治疗、病史长者可表现为严重骨质破坏、脾功能亢进,需行手术等对症治疗。 展开更多
关键词 戈谢病 骨质破坏 脾功能亢进 部分脾动脉栓塞 酶替代治疗
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一例戈谢病合并髋关节置换术后感染患者的护理
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作者 李艳茹 李修英 +2 位作者 王超红 江美娜 高慧莹 《中国实用护理杂志》 2019年第15期1163-1167,共5页
目的总结戈谢病合并髋关节置换术后感染的护理经验。方法针对该疾病特点给予护理干预及对症治疗,包括控制感染、并发症的护理、关节穿刺的护理、药物治疗护理,并加强心理护理及安全护理等。结果通过针对性的护理,患者感染得到控制,病情... 目的总结戈谢病合并髋关节置换术后感染的护理经验。方法针对该疾病特点给予护理干预及对症治疗,包括控制感染、并发症的护理、关节穿刺的护理、药物治疗护理,并加强心理护理及安全护理等。结果通过针对性的护理,患者感染得到控制,病情稳定,症状缓解,好转出院。结论针对此患者的病情,制订实施全面整体有针对性的护理措施,可以有效地减轻并发症,缓解病情进展,提高了对戈谢病的认识及该病护理质量及效果。 展开更多
关键词 护理 髋关节置换术后 感染 戈谢病
以青岛市戈谢病患者为例研究罕见病药物保障多方支付的可行性 预览
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作者 杨燕 何江江 +2 位作者 王月强 康琦 胡善联 《中国药房》 CAS 北大核心 2019年第19期2593-2597,共5页
目的:探讨罕见病药物保障多方支付的可行性,为罕见病的治疗及相关政策的制订提供参考。方法:以青岛市戈谢病为例,分析相关医保政策、药品供应情况。以筹资来源划分,对青岛市戈谢病患者治疗药物经济负担进行测算,并以青岛市戈谢病患者总... 目的:探讨罕见病药物保障多方支付的可行性,为罕见病的治疗及相关政策的制订提供参考。方法:以青岛市戈谢病为例,分析相关医保政策、药品供应情况。以筹资来源划分,对青岛市戈谢病患者治疗药物经济负担进行测算,并以青岛市戈谢病患者总费用平均数为基础,按照相关流行病学调查数据对全国戈谢病患者药品费用负担进行模拟,分析青岛市罕见病医保模式存在的问题。结果与结论:青岛市制定了一系列医保政策,医保筹资模式包括社会资金(来源于青岛市慈善总会,由药品生产企业提供药品)、医保基金(用于医疗保险统筹范围内个人自付费用的救助)和民政救助(用于医疗保险统筹范围外费用的救助)。伊米苷酶是目前国内唯一经过批准的治疗戈谢病的特异性药物,青岛市采取了定点医师、定点治疗、定点取药制度。截至2017年底,青岛市8位患者的全年用药量为38~170瓶,合计686瓶;治疗年费用为78.66万~351.90万元,合计1 420.02万元;自付费用为0.98万~19.74万元(自付比例为0.46%~8.87%),合计66.14万元;通过补充医保报销的费用为50.98万~178.98万元(占比为54.59%~65.94%),合计857.78万元;3位患者获得了民政救助,救助金额为2.31万~13.00万元(占比为1.89%~4.18%),合计24.14万元。按照相关流行病学调查数据(患病率为十万分之0.15)预估全国约有戈谢病患者2 093人,参考青岛市多方共付模式,预计全国戈谢病患者总药品费用约为37.15亿元,慈善救助可承担12.38亿元,而医保需支出约22.55亿元,个人自付约2.22亿元。从治疗药物负担来看,青岛市多方共付的模式确实减轻了患者的个人负担,取得了较为显著的效果。但青岛市多方共付模式存在"医保移民"、药品可及性较低、药品价格垄断、疾病三级预防有待加强等问题,国家或各省市在制订罕见病相关政策时可参考青岛市的模式,但也需注意存在的问题 展开更多
关键词 青岛市 戈谢病 罕见病 药物 保障 负担
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戈谢病的外科研究进展 预览
4
作者 张博健 乔海泉 《腹部外科》 2019年第2期144-147,共4页
戈谢病是一种罕见的常染色体隐性遗传病,它由溶酶体酶——葡萄糖脑苷脂酶的缺乏引起,其底物葡萄糖脑苷脂在巨噬细胞中蓄积。戈谢细胞浸润骨髓、脾脏、肝脏,从而导致血细胞减少、脾大、肝脏肿大和骨髓病变。其临床表现多样,代谢过程复杂... 戈谢病是一种罕见的常染色体隐性遗传病,它由溶酶体酶——葡萄糖脑苷脂酶的缺乏引起,其底物葡萄糖脑苷脂在巨噬细胞中蓄积。戈谢细胞浸润骨髓、脾脏、肝脏,从而导致血细胞减少、脾大、肝脏肿大和骨髓病变。其临床表现多样,代谢过程复杂,与恶性肿瘤、骨质疏松和帕金森病关系密切。戈谢病特异性治疗包括酶替代疗法及底物减少疗法,在我国戈谢病治疗中,外科治疗占重要地位。文章针对戈谢病外科治疗近年研究进展进行综述。 展开更多
关键词 戈谢病 溶酶体贮积病 葡萄糖脑苷脂 酶替代疗法 外科治疗
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成人型戈谢病1例 预览
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作者 程牧 孙琰 《肝胆外科杂志》 2019年第2期157-158,共2页
1 临床资料患者男性,50岁,发现脾脏肿大20余年,期间无明显不适,近半年腹胀明显,并伴有数次鼻衄,门诊以“脾肿物、脾功能亢进”收治入院.查体:左侧腹部稍膨隆,无明显压痛及反跳痛,肝脏肋下可触及,脾脏下缘达左侧髂凹.影像学检查:B超提示... 1 临床资料患者男性,50岁,发现脾脏肿大20余年,期间无明显不适,近半年腹胀明显,并伴有数次鼻衄,门诊以“脾肿物、脾功能亢进”收治入院.查体:左侧腹部稍膨隆,无明显压痛及反跳痛,肝脏肋下可触及,脾脏下缘达左侧髂凹.影像学检查:B超提示:1.脾脏肿大(脾长25 cm,脾厚9.5cm),多发实性占位,性质待查;2.肝脏稍大;3.门脉内径增宽,血流速度增高.腹部CT提示:1.脾大,增强见多发大小不等类圆形低密度灶,考虑占位;2.脾动脉增粗迂曲,门静脉、脾静脉增粗迂曲.实验室检查:白细胞2.6×109/L,红细胞2.61×109/L,血红蛋白80g/L,红细胞压积0.255L/L,血小板25×109/L. 展开更多
关键词 戈谢病 溶酶体贮积病 成人型 脾切除
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戈谢病脾脏切除术后八年随访一例
6
作者 李旭 李淼 高普均 《中华肝脏病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第8期651-652,共2页
戈谢病(Gaucher disease)为常染色体隐性遗传病,属于少见疾病,目前治疗方法有限,而脾脏切除后长期随访更是罕有报道,现介绍一例脾脏切除术后长期随访患者,以提高对此疾病的认识。
关键词 戈谢病 脾切除术 股骨头坏死
脾次全切除术治疗成人型戈谢病的临床应用 预览
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作者 董宇奇 周保国 +3 位作者 董雪松 商春阳 姜洪池 乔海泉 《腹部外科》 2019年第2期99-102,共4页
目的探讨脾次全切除术治疗成人型戈谢病的可行性及适用性。方法回顾性分析2017年10月至2019年2月间6例成人型戈谢病病人行脾次全切除术的临床资料,手术均采用保留脾脏下极血管分支支配的同龄人正常容积的脾脏,统计手术时间、术中出血量... 目的探讨脾次全切除术治疗成人型戈谢病的可行性及适用性。方法回顾性分析2017年10月至2019年2月间6例成人型戈谢病病人行脾次全切除术的临床资料,手术均采用保留脾脏下极血管分支支配的同龄人正常容积的脾脏,统计手术时间、术中出血量、术后住院时间、并发症发生情况,观察病人血细胞恢复情况,计算保留的脾脏容积及占原脾的容积比率,观察保留的脾脏血流状况,评价保留脾脏的网状内皮细胞功能。结果6例行脾次全切除的手术均顺利完成,术中无被迫中转全脾切除病例,术后保留的脾脏无缺血坏死,无围手术期死亡病例。平均手术时间为98min(80~120min),术中平均出血量为320ml(200~500ml),术后平均住院时间为13d(12~15d),术后无腹腔出血、胰漏、感染等并发症发生。术后白细胞计数恢复正常或稍高于正常值,血小板计数迅速上升,超过正常值或翻倍,红细胞计数及血红蛋白值缓慢上升,逐渐接近正常值,彩超和增强CT显示保留的脾动脉分支血流通畅,脾脏血供分布均匀,无缺血及梗死,脾静脉主干虽然会有部分血栓形成,但血流顺畅,平均残脾容积为312ml(265~360ml),平均占总容积的6.3%(5%~10%),99mTc同位素显像显示保留的脾脏组织核素分布基本均匀,网状内皮细胞吞噬功能良好。结论脾次全切除术是一种安全可行、经济有效的治疗成人型戈谢病的备选方法。 展开更多
关键词 戈谢病 脾次全切除术 脾肿大 脾功能亢进
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戈谢病Ⅱ型1例报道并文献复习 预览
8
作者 史惠 陈日玲 《中国中西医结合儿科学》 2019年第1期91-93,共3页
目的探讨戈谢病的临床特点及诊断。方法回顾性分析1例经基因学诊断的戈谢病Ⅱ型患儿的临床特点、骨髓涂片及基因突变类型。结果女孩,7个月,主要表现为肝脾大、角弓反张、精神运动发育落后;骨髓片可见戈谢细胞;分析葡萄糖脑苷脂酶基因,... 目的探讨戈谢病的临床特点及诊断。方法回顾性分析1例经基因学诊断的戈谢病Ⅱ型患儿的临床特点、骨髓涂片及基因突变类型。结果女孩,7个月,主要表现为肝脾大、角弓反张、精神运动发育落后;骨髓片可见戈谢细胞;分析葡萄糖脑苷脂酶基因,明确突变类型为c.1448T>C(p.Leu483Pro)。结论戈谢病Ⅱ型主要表现为肝脾大,可伴有神经系统受累,葡萄糖脑苷脂酶活性及基因分析对诊断有重要意义。 展开更多
关键词 戈谢病 GBA基因 遗传病 儿童
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戈谢病全身骨显像1例 预览
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作者 解朋 郑晓佐 +2 位作者 魏玲格 傅鹏 黄建敏 《中国临床医学影像杂志》 CAS 2019年第3期221-222,共2页
病例女,13岁,主因“外伤后出现左上肢疼痛2d”为主诉就诊。患者于2d前外伤后出现左上肢疼痛、肿胀及活动受限,未行任何治疗而就诊于我院骨科。
关键词 戈谢病 体层摄影术 发射型计算机 单光子
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戈谢病治疗方式研究进展 被引量:2
10
作者 商春阳 陈春雷 +1 位作者 贾敦茂 乔海泉 《中华普通外科杂志》 CSCD 北大核心 2018年第5期442-444,共3页
戈谢病(Gaucher disease,GD)即葡糖脑苷脂病,是一种家族性糖脂代谢疾病,为染色体隐性遗传,是溶酶体沉积病中最常见的一种。戈谢病系因体内编码β-葡萄糖脑苷脂酶(glucocerebm sidase,GBA)基因存在缺陷所致,此酶的缺乏,造成... 戈谢病(Gaucher disease,GD)即葡糖脑苷脂病,是一种家族性糖脂代谢疾病,为染色体隐性遗传,是溶酶体沉积病中最常见的一种。戈谢病系因体内编码β-葡萄糖脑苷脂酶(glucocerebm sidase,GBA)基因存在缺陷所致,此酶的缺乏,造成其底物葡萄糖脑苷脂大量沉积于肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核.巨噬细胞系统内,干扰正常细胞凋亡而致病;极少数是由于鞘脂活化蛋白C缺乏,不能正常激活GBA而使其发挥作用。 展开更多
关键词 戈谢病 治疗方式 β-葡萄糖脑苷脂酶 葡糖脑苷脂病 染色体隐性遗传 巨噬细胞系统 中枢神经系统 蛋白C缺乏
戈谢病三家系GBA基因突变分析 预览 被引量:1
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作者 和宁辛 张文乾 +4 位作者 张继要 董伟 罗强 王浩 赵亚梅 《临床儿科杂志》 CSCD 北大核心 2018年第6期459-462,共4页
目的探讨GBA基因突变及基因检测在戈谢病诊断中的意义。方法分析3个无血缘关系的戈谢病家系先证者及其家庭成员的临床资料及基因检测结果。结果家系1先证者发现c.907C〉A与c.1448T〉C的复合杂合突变,分别遗传自父母;家系2先证者发现c.11... 目的探讨GBA基因突变及基因检测在戈谢病诊断中的意义。方法分析3个无血缘关系的戈谢病家系先证者及其家庭成员的临床资料及基因检测结果。结果家系1先证者发现c.907C〉A与c.1448T〉C的复合杂合突变,分别遗传自父母;家系2先证者发现c.1174del C与c.1226A〉G的复合杂合突变,分别遗传自父母,经HGMD检索,变异c.1174del C的致病性目前未见有文献报道,为新发现突变;家系3先证者发现c.1342G〉C的纯合核苷酸变异与c.1263_1317del的杂合核苷酸变异,c.1263_1317del杂合突变遗传自父亲。结论 GBA基因突变为3个戈谢病家系的致病原因,临床上可通过分子遗传学手段进行戈谢病的基因诊断。 展开更多
关键词 戈谢病 GBA基因 突变 基因型
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基于图论的戈谢病患儿静息态功能脑网络分析 预览
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作者 张苗 汪胜佩 +3 位作者 胡迪 康惠颖 何晖光 彭芸 《首都医科大学学报》 北大核心 2018年第2期167-172,共6页
目的研究戈谢病(Gaucher disease,GD)患儿静息态功能网络拓扑属性的变化,并分析其与各临床参数之间的相关性。方法选择16例临床确诊为GD的患儿和16例性别、年龄相匹配的健康对照儿童。所有受试者均采集3D-T1结构数据及静息态脑功能数据... 目的研究戈谢病(Gaucher disease,GD)患儿静息态功能网络拓扑属性的变化,并分析其与各临床参数之间的相关性。方法选择16例临床确诊为GD的患儿和16例性别、年龄相匹配的健康对照儿童。所有受试者均采集3D-T1结构数据及静息态脑功能数据,利用图论分析脑网络拓扑属性的变化,两组之间的比较采用双样本t检查,发生显著变化的拓扑属性与临床参数(年龄、发病年龄、病程、治疗时间)进行Pearson相关性分析。结果与健康对照组比较,GD患儿组的全局拓扑属性没有显著性变化;右侧额中回节点度显著性降低,右侧额中回、左侧额下回/眶额回、左侧顶上回/顶下回/楔前叶/角回节点效率显著性降低,这些脑区均位于执行控制网络;丢失2个核心节点,即楔前叶、左侧丘脑,新出现3个核心节点,即右侧角回/枕中回、右侧丘脑/尾状核/壳、右顶下小叶。这些脑区的拓扑属性与临床参数间未发现显著性相关。结论GD患儿全局拓扑属性保持稳定,执行控制网络的部分脑区节点功能下降,部分核心节点发生自适应性再分布,该研究可为GD患儿脑功能损伤提供神经影像学证据。 展开更多
关键词 戈谢病 磁共振成像 图论
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脾切除治疗儿童戈谢病 预览
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作者 孙维胜 张现伟 +3 位作者 侯广军 张飞 韦源 马春淼 《临床医学进展》 2018年第7期663-667,共5页
目的:探讨脾切除对治疗儿童戈谢病的临床意义。方法:对2014年1月至2017年12月在我院确诊戈谢病并已经接受脾切除的8例患儿(男6例,女2例)进行回顾性分析。8例患儿确诊年龄9月~4岁6个月,平均为2岁1个月,均为I型戈谢病,存在脾大影响生活质... 目的:探讨脾切除对治疗儿童戈谢病的临床意义。方法:对2014年1月至2017年12月在我院确诊戈谢病并已经接受脾切除的8例患儿(男6例,女2例)进行回顾性分析。8例患儿确诊年龄9月~4岁6个月,平均为2岁1个月,均为I型戈谢病,存在脾大影响生活质量及出血倾向,血小板(40~90 × 109/L)、血红蛋白(49~80 g/L)低于正常,手术前没有骨痛及神经系统症状。手术时平均年龄4岁9个月~9岁,平均6岁5个月。2例术前接受酶替代治疗(ERT),仍有明显脾肿大及血小板降低,6例未做特殊治疗。结果8例患儿均经手术治疗行脾切除。切除脾脏大小28 cm * 21 cm * 14 cm~30 cm * 20 cm * 11 cm,标本重量2.25~3.75 kg,6例脾标本肉眼可见广泛局灶性梗死,2例存在局灶梗死,术后病理证实为戈谢病脾脏改变。出院时血小板(120~780 * 109/L)、血红蛋白(87~115 g/L)得到明显改善。随访1~24个月无死亡病例。术后2例坚持酶替代治疗,但剂量减半,6例术后未特殊治疗。患儿生长发育得到改善,生活质量得到明显提升,血小板(350~785 * 109/L)及血红蛋白(100~130 g/L)升高。结论:脾切除可以有效缓解戈谢病患儿临床症状,减少酶替代治疗的剂量。 展开更多
关键词 戈谢病 脾切除 疗效
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GBA基因复合杂合型突变导致罕见戈谢病Ⅱ型患儿1例
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作者 孙芳 鲁伟 +2 位作者 朱敏 杨艳玲 许鹏飞 《中国科学:生命科学》 CSCD 北大核心 2018年第10期1093-1100,共8页
本研究旨在探讨戈谢病Ⅱ型的临床特点及诊断思路.先证者,女,1岁1个月时因“营养不良,智力运动倒退”来院.患儿生后“嗓子呼噜,痰多”,疑诊断“喉喘鸣”;6个月后体重增长缓慢,被诊断“营养不良”;9个月后智力运动倒退,接受康... 本研究旨在探讨戈谢病Ⅱ型的临床特点及诊断思路.先证者,女,1岁1个月时因“营养不良,智力运动倒退”来院.患儿生后“嗓子呼噜,痰多”,疑诊断“喉喘鸣”;6个月后体重增长缓慢,被诊断“营养不良”;9个月后智力运动倒退,接受康复训练无效;1岁1个月时发现脾肿大、贫血、血小板减少,并出现惊厥发作,来院进行病因分析.外周血白细胞葡萄糖脑苷脂酶(GBA)活性显著减低(0.4nmolL-1min-1,正常对照2.63~25.6nmolL-1min-1),血浆壳三糖酶活性显著升高(54000.5nmolL-1min-1,正常对照0-25145nmolL-1min-1).靶向捕获二代测序法及Sanger测序法验证对患儿GBA基因进行分析发现已知致病的复合杂合突变,c.703T〉C(p.S235P)和c.1205A〉G(p.Y402C),两个突变分别来自父母,确诊为戈谢病II型.患儿1岁4个月在家中“呛奶”,窒息死亡.戈谢病是一种常染色体隐性遗传代谢病,Ⅱ型为罕见的类型,预后差.本文患儿隐匿起病,诊断过程曲折,经外周血白细胞溶酶体酶活性分析及基因分析才获得诊断. 展开更多
关键词 戈谢病 遗传代谢病 脾肿大 葡萄糖脑苷脂酶 GBA基因
以股骨中段病理性骨折为首发表现的成人戈谢病1例 预览
15
作者 王志敏 张惠箴 +1 位作者 杨庆城 章振林 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 CSCD 北大核心 2018年第1期104-110,共7页
本文报告1例无典型骨损害表现,而以全身骨骼广泛网格样改变为主要特征的成人戈谢病。本文同时通过文献复习进一步总结戈谢病的骨骼受累表现,以及戈谢病临床表型和基因型间的相关性。
关键词 病理性骨折 戈谢病 葡萄糖脑苷脂酶 骨损害
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一种戈谢病突变基因检测方法的建立 预览
16
作者 郑文彦 《佛山科学技术学院学报:自然科学版》 CAS 2018年第1期70-74,共5页
目的建立一种对人类罕见遗传性疾病戈谢病基因(GBA)进行检测的方法,为戈谢病临床诊断提供方法依据。方法运用多重荧光片断分析的方法检测分析N188S、F213I、D409H和L444P这4个中国人群突变频率较高的GBA基因位点。结果建立了一种同时... 目的建立一种对人类罕见遗传性疾病戈谢病基因(GBA)进行检测的方法,为戈谢病临床诊断提供方法依据。方法运用多重荧光片断分析的方法检测分析N188S、F213I、D409H和L444P这4个中国人群突变频率较高的GBA基因位点。结果建立了一种同时检测4个GBA基因位点分型的基因检测方法。结论运用多重荧光片断分析方法,可在分子遗传水平上,通过基因分型结果间接判断是否存在患病的可能,为戈谢病诊断提供参考依据。 展开更多
关键词 戈谢病 β-葡糖脑苷脂酶基因 多重荧光片断分析
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GBA突变与帕金森病的研究进展
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作者 王冬霞 谢俊霞 宋宁 《生理学报》 CSCD 北大核心 2018年第3期294-300,共7页
帕金森病(Parkinson’s disease,PD)是一种黑质致密部多巴胺能神经元广泛变性,以及弥漫性路易体沉积的常见神经退行性疾病。PD发病的遗传因素不可忽视。研究表明,GBA突变是PD发病最大的遗传风险因素。戈谢病(Gaucher disease,GD)是... 帕金森病(Parkinson’s disease,PD)是一种黑质致密部多巴胺能神经元广泛变性,以及弥漫性路易体沉积的常见神经退行性疾病。PD发病的遗传因素不可忽视。研究表明,GBA突变是PD发病最大的遗传风险因素。戈谢病(Gaucher disease,GD)是由GBA突变引起其编码的葡萄糖脑苷脂酶(glucocerebrosidase,GCase)功能缺失导致的一种溶酶体储存障碍疾病。部分GD病例出现PD的临床表现,且PD病例中GBA突变的频率明显增加,提示了GBA突变与PD的密切联系。携带GBA突变的PD病例发病更早,且GBA突变能够增加PD病例认知障碍的风险。虽然大量研究提示了GBA突变导致的GCase功能障碍干扰α-突触核蛋白的降解,而在PD疾病状态下异常的α-突触核蛋白可抑制正常的GCase功能并由此导致恶性循环,但关于GBA突变与α-突触核蛋白相互作用的确切机制仍未完全明确。本综述旨在总结GBA突变与PD发生和发展的潜在联系,希望对进一步发现PD发病机理和防御机制有所帮助。 展开更多
关键词 葡萄糖脑苷脂酶 GBA 戈谢病 帕金森病 Α-突触核蛋白
戈谢病的临床治疗进展 预览 被引量:2
18
作者 李亚萍 杨合英 《实用临床医学(江西)》 CAS 2018年第2期103-107,共5页
戈谢病(gaucher’s disease,GD)是溶酶体贮积症病(lysosomal storagedisorder,LSD)中最常见的一种,为常染色体隐性遗传病。该病临床症状广泛,常见症状为不明原因的脾肿大、肝肿大、贫血、血小板减少、骨痛、神经系统病变等。近年来,随... 戈谢病(gaucher’s disease,GD)是溶酶体贮积症病(lysosomal storagedisorder,LSD)中最常见的一种,为常染色体隐性遗传病。该病临床症状广泛,常见症状为不明原因的脾肿大、肝肿大、贫血、血小板减少、骨痛、神经系统病变等。近年来,随着对戈谢病研究的深入,国内外戈谢病的临床治疗方面涌现了许多新的研究成果,使GD由不治之症成为了可以治疗的疾病,目前GD的主要治疗方法为酶替代治疗及底物减少治疗,新兴治疗方法如基因治疗、分子伴侣治疗正处于研究中。为了提高对戈谢病治疗的认识,笔者就近年来GD治疗的研究进展作一综述。 展开更多
关键词 戈谢病 酶替代 底物减少 分子伴侣 治疗
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戈谢病GBA基因突变致血小板输注无效1例 预览
19
作者 吴红 江梅 +1 位作者 闻芳 聂益军 《临床检验杂志》 CAS CSCD 2017年第5期330-333,共4页
目的 分析1例血小板输注无效患者及其家系戈谢病葡萄糖脑苷脂酶(GBA)基因突变特征。方法 1例贫血及血小板减少的女性患者经血小板输注无效后,对其进行骨髓细胞学、B超及基因测序检测;采用干血斑法检测其白细胞β-葡糖脑苷脂酶活性;提... 目的 分析1例血小板输注无效患者及其家系戈谢病葡萄糖脑苷脂酶(GBA)基因突变特征。方法 1例贫血及血小板减少的女性患者经血小板输注无效后,对其进行骨髓细胞学、B超及基因测序检测;采用干血斑法检测其白细胞β-葡糖脑苷脂酶活性;提取该家系8个成员(包括先证者及其直系亲属)外周血基因组DNA进行基因测序。结果 骨髓细胞学检查示该例患者可见戈谢细胞(6.0%),白细胞β-葡糖脑苷脂酶活性为3.78 nmol/(h·mgPro),B超结果示脾肿大;基因测序分析发现其为GBA基因c.484A〉G纯合错义突变;家系调查结果表明,先证者父母、子女及妹妹5人均为GBA基因杂合突变。结论戈谢病患者可因脾功能亢进而出现血小板输注无效;GBA基因突变为该家系的主要致病因素。 展开更多
关键词 血小板输注无效 戈谢病 葡萄糖苷酯酶基因突变
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Ⅱ型戈谢病3个家系基因突变分析及产前诊断
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作者 梅世月 白楠 +3 位作者 胡爽 刘宁 赵振华 孔祥东 《中华医学杂志》 CSCD 北大核心 2017年第28期2220-2223,共4页
戈谢病,又称葡萄糖脑苷脂病,是一种常染色体隐性遗传的糖脂代谢疾病。由于β-葡萄糖脑苷脂酶缺陷,导致底物葡萄糖脑苷脂不能正常降解,在单核-巨噬细胞溶酶体内大量贮积,细胞肿胀。受累组织器官出现病变并呈进行性加重,主要表现... 戈谢病,又称葡萄糖脑苷脂病,是一种常染色体隐性遗传的糖脂代谢疾病。由于β-葡萄糖脑苷脂酶缺陷,导致底物葡萄糖脑苷脂不能正常降解,在单核-巨噬细胞溶酶体内大量贮积,细胞肿胀。受累组织器官出现病变并呈进行性加重,主要表现为脾肿大、肝肿大、贫血、血小板减少、骨骼系统损伤或者神经系统病变[1,2]。根据患者神经系统是否受累和发病的急缓将其分为3种类型:Ⅰ型(非神经型、慢性型、成人型)、Ⅱ型(神经型-急性型)和Ⅲ型(神经型-亚急性型),其中Ⅰ型是最常见的类型,占95%。戈谢病在不同种族间的发病率存在显著差异,在我国目前没有准确的流行病学调查数据。本研究对3个Ⅱ型戈谢病家系进行了临床资料和基因突变分析,在明确遗传学病因后,患儿母亲再孕时,通过羊水或者绒毛的产前基因诊断为3个家庭的生育提供指导。 展开更多
关键词 基因突变分析 戈谢病 病家系 产前诊断 Ⅱ型 葡萄糖脑苷脂病 神经系统病变 常染色体隐性遗传
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