期刊文献+
共找到11篇文章
< 1 >
每页显示 20 50 100
10例KCNQ2基因突变相关儿童癫痫临床表型与基因型特征分析 预览
1
作者 方红军 冯枚 +3 位作者 胡文静 唐静文 杨赛 杨理明 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第11期816-819,共4页
目的探讨KCNQ2基因突变相关癫痫临床表型与基因型的相关性。方法收集2015年10月至2018年9月经全外显子组测序技术筛选出的10例KCNQ2基因阳性突变患儿的临床资料,其中包括一对异卵双胞胎。被证实的突变均用Sanger测序验证,并明确突变的... 目的探讨KCNQ2基因突变相关癫痫临床表型与基因型的相关性。方法收集2015年10月至2018年9月经全外显子组测序技术筛选出的10例KCNQ2基因阳性突变患儿的临床资料,其中包括一对异卵双胞胎。被证实的突变均用Sanger测序验证,并明确突变的父母来源。结果发现5个新的KCNQ2突变,c.1720_1721delGG、c.185C>T、c.2180A>G、c.2245G>A、c.1164A>T,另外3个已报道突变c.917C>T、c.1687G>A、c.1741C>T。患儿表现为轻重不一的早发性癫痫脑病(EOEE)。在双胞胎患儿中均发现无义突变c.807G>A,但1例临床诊断为EOEE,另1例为良性家族性新生儿癫痫。家系调查发现家族中5人受累,受累者的临床表现轻重不一。10例患儿经单药或联合苯巴比妥、丙戊酸钠、托吡酯、奥卡西平、左乙拉西坦治疗后,大部分症状改善或消失。结论KCNQ2基因相关癫痫是一种谱系疾病,可从重型的EOEE到中间型的非典型早发癫痫脑病及良性家族性婴儿癫痫,再到轻型的良性家族性新生儿癫痫等。KCNQ2基因突变类型及位点分布可能与临床表型相关联,需要个体化治疗。 展开更多
关键词 发性癫痫脑病 KCNQ2基因 突变
在线阅读 下载PDF
钾离子通道KCNQ2基因突变相关性早发性癫痫脑病2例临床报道
2
作者 胡春辉 孙丹 +1 位作者 胡家胜 刘智胜 《中国实用儿科杂志》 CSCD 北大核心 2019年第1期56-58,共3页
目的探讨KCNQ2基因突变相关性早发性癫痫脑病患儿临床特征,以早期诊治,改善预后。方法收集2014年8月至2016年12月在华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院神经内科收治的早发性癫痫脑病患儿,筛选出KCNQ2基因突变阳性的患儿,并除外已... 目的探讨KCNQ2基因突变相关性早发性癫痫脑病患儿临床特征,以早期诊治,改善预后。方法收集2014年8月至2016年12月在华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院神经内科收治的早发性癫痫脑病患儿,筛选出KCNQ2基因突变阳性的患儿,并除外已知与早发性癫痫脑病发病相关的其他基因。结果共收集2例KCNQ2基因突变阳性,均为新发错义突变,均为男性,均为新生儿期起病。1例为大田原综合征,后期转变为婴儿痉挛症;1例为非综合征类早发性癫痫脑病。初期脑电图表现1例多量多灶性棘波、尖波、棘慢波发放,睡眠期增多;1例大量多灶性棘波、尖波、尖慢波发放。2例应用钠通道阻滞剂效果差,癫痫发作难以控制。其中1例患儿添加生酮饮食治疗有效,癫痫发作控制,但智力运动功能损害严重。结论 KCNQ2基因突变相关性早发性癫痫脑病,可在新生儿期起病,脑电图初期多表现为多灶性放电。生酮饮食添加治疗可能有效。 展开更多
关键词 钾离子通道 发性癫痫脑病 KCNQ2基因 突变
早发性癫痫脑病伴运动障碍5例临床特征分析
3
作者 胡春辉 孙丹 +1 位作者 胡家胜 刘智胜 《中国实用儿科杂志》 CSCD 北大核心 2019年第10期849-853,共5页
目的探讨早发性癫痫脑病伴运动障碍患儿临床特点,提高认识,正确诊治。方法收集2013年9月至2017年9月华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院神经内科收治的早发性癫痫脑病伴运动障碍患儿5例,对其临床资料进行回顾性分析。结果共收集5... 目的探讨早发性癫痫脑病伴运动障碍患儿临床特点,提高认识,正确诊治。方法收集2013年9月至2017年9月华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院神经内科收治的早发性癫痫脑病伴运动障碍患儿5例,对其临床资料进行回顾性分析。结果共收集5例患儿,男1例,女4例。1例运动障碍表现为手舞足蹈样动作,2例为运动障碍震颤、共济失调混杂,1例为四肢震颤伴有手腕部交替扭曲动作,1例为肌张力不全伴有震颤、言语不清表现。4例基因检测为阳性,1例为SCN1A基因突变,2例为PRRT2基因突变,1例为SLC2A1基因突变。经治疗,2例控制,效果好,3例效果差。结论早发性癫痫脑病伴运动障碍,容易漏诊或误诊为癫痫发作,与遗传有一定关联,致病基因为PRRT2、SLC2A1基因。SCN1A基因突变相关性早发性癫痫脑病伴运动障碍相对少见。部分患儿治疗效果好。 展开更多
关键词 发性癫痫脑病 运动障碍 基因 突变
无脑回-巨脑回畸形伴早发性癫痫脑病患儿的临床特征及分子遗传学研究
4
作者 胡春辉 孙丹 +2 位作者 邓小龙 胡家胜 刘智胜 《中华实用儿科临床杂志》 CSCD 北大核心 2018年第24期1864-1868,共5页
目的探讨无脑回-巨脑回畸形伴早发性癫痫脑病患儿的临床特征、预后及潜在的遗传因素,并分析相关基因突变的临床表型。方法收集2005年12月至2016年12月65例无脑回-巨脑回畸形伴早发性癫痫脑病患儿的临床资料,对其临床资料进行分析,并利... 目的探讨无脑回-巨脑回畸形伴早发性癫痫脑病患儿的临床特征、预后及潜在的遗传因素,并分析相关基因突变的临床表型。方法收集2005年12月至2016年12月65例无脑回-巨脑回畸形伴早发性癫痫脑病患儿的临床资料,对其临床资料进行分析,并利用基因二代测序技术行全外显子组测序(WES)分析。结果65例患儿中单纯无脑回畸形17例(26.1%),单纯巨脑回畸形34例(52.3%),巨脑回畸形并无脑回畸形14例(21.6%)。65例患儿伴婴儿痉挛症13例(20.0%),伴大田原综合征9例(13.8%),伴早期肌阵挛脑病3例(4.6%),伴非综合征类早发性癫痫脑病40例(61.6%)。6例伴运动障碍(6/65例,9.2%),其中3例表现为肌张力不全,2例为震颤,1例为舞蹈手足徐动症。脑电图表现严重异常,40例为大量多灶性放电。头颅影像学提示单纯巨脑回畸形比例最高(34/65例,52.3%)。单纯巨脑回畸形以局限性大脑皮质受累多见(25/34例,73.5%),其中额顶叶受累最多(11/25例,44.0%)。61例行拷贝数变异检测和WES分析,发现拷贝数变异1例;2例血小板激活因子乙酰水解酶1B亚单位1(LIS1/PAFAH1B1)基因突变;突触融合蛋白结合蛋白1(STXBP1)基因、Aristaless相关同接源序列(ARX)基因、动力蛋白细胞质1重链1(DYNC1H1)基因突变各1例。随访1~8年[(3.5±1.4)年],20例癫痫发作控制,45例未控制。结论无脑回-巨脑回畸形伴早发性癫痫脑病患儿以伴婴儿痉挛症、非综合征类早发性癫痫脑病多见,少数合并运动障碍。脑电图多为大量多灶性放电。头颅影像学提示单纯巨脑回畸形居多,以额顶叶受累最多。常见致病基因为LIS1/PAFAH1B1、STXBP1、ARX。基因突变可同时导致脑回畸形和早发性癫痫脑病共同临床表型,遗传学因素在脑发育畸形伴癫痫患儿中起重要作用。 展开更多
关键词 发性癫痫脑病 无脑回畸形 巨脑回畸形 遗传学 突变
CDKL5基因突变相关早发性癫痫脑病4例的临床特征
5
作者 胡春辉 马洁卉 +8 位作者 邓小龙 朱红敏 钱乔乔 熊学琴 吴舒华 孙丹 吴革非 胡家胜 刘智胜 《中华实用儿科临床杂志》 CSCD 北大核心 2017年第19期1506-1509,共4页
目的探讨CDKL5基因突变相关早发性癫痫脑病患儿的临床表型特点。方法收集2013年9月至2015年12月华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院神经内科门诊及病房收治的不明原因早发性癫痫脑病患儿详细的临床资料,采集患儿及其父母外周血,... 目的探讨CDKL5基因突变相关早发性癫痫脑病患儿的临床表型特点。方法收集2013年9月至2015年12月华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院神经内科门诊及病房收治的不明原因早发性癫痫脑病患儿详细的临床资料,采集患儿及其父母外周血,应用疾病基因靶向二代测序技术进行癫痫基因测序分析,筛选出4例CDKL5基因阳性突变的患儿,被证实的突变均用Sanger测序验证并明确突变的父母来源。结果4例CDKL5基因阳性突变的患儿均为非特异性早发性癫痫脑病,均为女性,起病年龄40d~2个月(平均为出生后40d)。1例脑电图特征逐渐演变,3例脑电图表现为全导棘波、棘慢波、多棘慢波爆发。头颅磁共振成像示1例脑外间隙增宽,3例正常。4例患儿CDKL5基因突变均为新发突变(P.443,N〉Kfs20;e.1794~C.1795:插入A,移码突变;IVS9.1G〉A,剪切位点;P.925M〉lfs15)。经多种抗癫痫药物联合生酮饮食治疗,1例患儿癫痫发作控制,3例未控制。结论CDKL5基因突变相关早发性癫痫脑病患儿起病早,发作形式多样,脑电特征可逐渐演变。早期呈严重异常的脑部放电,治疗效果差,其脑电特征演变及改善不明显,头颅MRI无特异性改变,多种抗癫痫药物联合生酮饮食长期疗效欠佳。 展开更多
关键词 发性癫痫脑病 CDKL5基因 突变
不明原因早发性癫痫脑病62例临床特点及相关基因突变分析 被引量:6
6
作者 胡春辉 王龙飞 王华 《中华实用儿科临床杂志》 CSCD 北大核心 2016年第5期371-375,共5页
目的探讨不明原因早发性癫痫脑病(EOEE)患儿的临床表型特点,进行癫痫基因二代测序,寻找致病性突变。方法收集2013年6月至2015年6月62例不明原因EOEE患儿详细的临床资料,采集患儿及其父母外周血,应用疾病基因靶向二代测序技术进行... 目的探讨不明原因早发性癫痫脑病(EOEE)患儿的临床表型特点,进行癫痫基因二代测序,寻找致病性突变。方法收集2013年6月至2015年6月62例不明原因EOEE患儿详细的临床资料,采集患儿及其父母外周血,应用疾病基因靶向二代测序技术进行癫痫基因测序分析,寻找可疑致病性突变,被证实的突变均用Sanger测序验证并明确突变的父母来源。结果62例不明原因EOEE患儿包括非特异性癫痫脑病37例(61%),婴儿痉挛症17例(27%),Dravet综合征6例(10%),大田原综合征1例(1%),早期肌阵挛脑病1例(1%)。17例婴儿痉挛症患儿未发现可疑致病突变。37例非特异性癫痫脑病患儿中,7例发现可疑致病突变,其中3例为PCDHl9基因错义突变,2例为CDKL5基因插入移码和剪切位点突变,1例为KCNQ2基因无义突变,1例为GRIN2A基因错义突变。1例KCNQ2基因无义突变患儿死亡。6例Dravet综合征患儿中,2例发现SCNIA基因插入移码突变(其中1例为新发突变),1例SCNlA基因错义突变,1例SCN9A基因错义突变,1例SCNlA基因合并SCN9A基因错义突变,突变位点在国际上均有相关报道。1例大田原综合征患儿发现STXBPl基因无义突变,为新发突变。1例早期肌阵挛脑病患儿未发现可疑致病突变。经治疗22例患儿癫痫控制,40例患儿癫痫未控制。结论不明原因EOEE患儿临床表型多样,国内发现致病基因SCNlA、SCN9A、STXBPl、PCDHl9、CDKL5、KCNQ2、GRIN2A基因与国际上已报道致病基因一致,部分基因突变为新发突变,SCN9A基因可能为Dravet综合征致病基因,KCNQ2基因无义突变可为致死性突变。 展开更多
关键词 发性癫痫脑病 DRAVET综合征 婴儿痉挛症 大田原综合征 基因 突变
早发性癫痫脑病患儿的CDKL5基因突变特点与临床特征 被引量:2
7
作者 章清萍 赵滢 +4 位作者 包新华 张晓英 李佳瑞 魏丽萍 吴希如 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第3期404-407,共4页
目的研究早发性癫痫脑病患儿的CDKL5基因突变特点与临床特征。方法收集131例患儿的临床资料和外周血DNA,应用PCR、直接测序和多重连接依赖探针扩增技术进行CDKL5基因突变分析,对检出突变的女性患儿进行x染色体失活类型的分析。结果在... 目的研究早发性癫痫脑病患儿的CDKL5基因突变特点与临床特征。方法收集131例患儿的临床资料和外周血DNA,应用PCR、直接测序和多重连接依赖探针扩增技术进行CDKL5基因突变分析,对检出突变的女性患儿进行x染色体失活类型的分析。结果在131例患儿中,15例具有CDKL5基因突变,且均为新生突变,总突变率为11.5%(15/131),未发现大片段缺失/重复。15例患儿的临床表型包括9例Hanefeld型Rett综合征(包括1对同卵双胞姐妹)、5例婴儿痉挛症(包含2例男性)及1例非特异性早发癫痫脑病,男女性别比为2:13。患儿均在生后100天内出现癫痫发作并伴有严重的精神运动发育落后。与男性相比,女性患儿具有更显著的Rett综合征样特征,如头围增长缓慢、手失用、刻板动作等。13例女性患儿均呈X染色体随机失活。结论CDKL5基因突变多见于女性患儿,临床常表现为Hanefeld型Rett综合征,男、女临床表现存在一定差异。未发现X染色体失活对患儿的临床表型有影响。 展开更多
关键词 发性癫痫脑病 CDKL5基因 Hanefeld型Rett综合征 X染色体失活类型
早发性癫痫脑病遗传学研究进展 被引量:2
8
作者 赵滢 章清萍 包新华 《中国实用儿科杂志》 CSCD 北大核心 2015年第4期310-314,共5页
癫痫,其频繁的癫痫发作与癫痫性放电对大脑发育和成熟极为有害,严重影响婴幼儿的认知功能及感觉和运动发育。早发性癫痫脑病不是一个独立疾病,而是一组癫痫的总称,包括国际抗癫痫联盟(International League Against Epilepsy,ILAE)已... 癫痫,其频繁的癫痫发作与癫痫性放电对大脑发育和成熟极为有害,严重影响婴幼儿的认知功能及感觉和运动发育。早发性癫痫脑病不是一个独立疾病,而是一组癫痫的总称,包括国际抗癫痫联盟(International League Against Epilepsy,ILAE)已经命名的数种新生儿与婴儿期的癫痫脑病综合征,如大田原综合征(Ohtahara syndrome)、早期肌阵挛脑病(early myoclonic encephalopathies)、West综合征(westsyndrome)、Dravet综合征(Dravet syn-drome)等,以及相当一部分尚未明确分类的癫痫(非综合征性癫痫)[1]。 展开更多
关键词 发性癫痫脑病 遗传基因 病因 新生儿 婴儿
早发性癫痫脑病男性患儿 ARX 基因突变及其临床特点 预览 被引量:1
9
作者 赵滢 章清萍 +2 位作者 张晓英 包新华 吴希如 《山东医药》 CAS 2014年第23期13-15,19共4页
目的:探讨早发性癫痫脑病男性患儿ARX基因突变及其临床表型特点。方法收集42例男性早发性癫痫脑病患儿详细的临床资料,采集患儿及家长外周血,应用PCR、直接测序和多重连接依赖的探针扩增( MLPA)技术对ARX基因第二外显子进行突变分... 目的:探讨早发性癫痫脑病男性患儿ARX基因突变及其临床表型特点。方法收集42例男性早发性癫痫脑病患儿详细的临床资料,采集患儿及家长外周血,应用PCR、直接测序和多重连接依赖的探针扩增( MLPA)技术对ARX基因第二外显子进行突变分析。对患儿的临床表型特点进行分析。结果42例早发性癫痫脑病患儿中3例患儿存在ARX基因第二外显子大片段缺失,检出率为7.14%(3/42)。其中1例为非特异性癫痫脑病,2例为婴儿痉挛症。3例患儿均于出生后6个月内出现难以控制的癫痫发作,2例患儿在脑电监测中发现高度失律,3例患儿对多种抗癫痫手段反应差,且均表现为严重的智力运动发育落后或倒退。未检出缺失的39例患儿发作形式呈现更多样化的特点,其中5例患儿大运动发育基本正常,3例患儿对ACTH或生酮饮食手段控制癫痫有效。结论早发性癫痫脑病患儿中部分存在ARX基因第二外显子大片段缺失。具有ARX基因突变的早发性癫痫脑病患儿,其临床表现为6个月内出现难治性癫痫发作,以部分性发作及痉挛发作为主,同时有显著的智力运动发育落后、甚至倒退;少数未检出缺失的患儿的大运动发育可基本正常,对ACTH或生酮饮食反应良好。 展开更多
关键词 发性癫痫脑病 ARX基因 基因突变 表型
在线阅读 下载PDF
温阳豁痰熄风法治疗早发性癫痫性脑病1例 被引量:2
10
作者 马融 朴香 《中医杂志》 CSCD 北大核心 2017年第8期719-720,共2页
本例患儿是类细胞周期蛋白依赖性蛋白激酶5基因(CDKL5)变异导致癫痫发作,属于早发性癫痫性脑病的范畴。本病抗癫痫药物控制不佳,并且具有精神运动发育落后等表现。根据患儿的病理性体质以及症状体征辨证为脾肾阳虚,温煦乏力,痰浊日久... 本例患儿是类细胞周期蛋白依赖性蛋白激酶5基因(CDKL5)变异导致癫痫发作,属于早发性癫痫性脑病的范畴。本病抗癫痫药物控制不佳,并且具有精神运动发育落后等表现。根据患儿的病理性体质以及症状体征辨证为脾肾阳虚,温煦乏力,痰浊日久不化之阴痫。治以温阳豁痰、熄风止痉,以达标本兼施之目的,临床短期疗效显著。 展开更多
关键词 发性癫痫脑病 CDKL5 温阳豁痰 熄风止痉
早发性癫痫性脑病基因突变研究与诊治 被引量:4
11
作者 张赟健 周水珍 《中国实用儿科杂志》 CSCD 北大核心 2015年第7期492-497,共6页
早发性癫痫性脑病是指在新生儿期或婴儿早期出现的持续反复癫痫发作伴异常脑电活动,从而导致进行性认知、运动全面发育落后。近来遗传学研究发展迅速。遗传学新技术的应用将对部分癫痫性脑病遗传病因的早期诊断与干预发挥重要作用。文... 早发性癫痫性脑病是指在新生儿期或婴儿早期出现的持续反复癫痫发作伴异常脑电活动,从而导致进行性认知、运动全面发育落后。近来遗传学研究发展迅速。遗传学新技术的应用将对部分癫痫性脑病遗传病因的早期诊断与干预发挥重要作用。文章对早发性癫痫性脑病的遗传学研究及诊治进展做一综述。 展开更多
关键词 发性癫痫脑病 临床表型 基因
上一页 1 下一页 到第
使用帮助 返回顶部 意见反馈