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离子通道基因突变致早发癫痫性脑病17例临床特征和基因突变分析
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作者 刘晓军 韦新平 +6 位作者 吴波 雷梅芳 张培元 于晓莉 李东 李鸿 张玉琴 《中华实用儿科临床杂志》 CSCD 北大核心 2019年第12期918-921,共4页
目的分析离子通道基因突变致早发癫痫性脑病的临床特征和基因突变,明确病因,指导治疗,并为遗传咨询提供依据。方法收集2014年6月至2018年5月天津市儿童医院神经内科收治的17例离子通道基因突变致早发癫痫性脑病患儿临床资料和患儿及其... 目的分析离子通道基因突变致早发癫痫性脑病的临床特征和基因突变,明确病因,指导治疗,并为遗传咨询提供依据。方法收集2014年6月至2018年5月天津市儿童医院神经内科收治的17例离子通道基因突变致早发癫痫性脑病患儿临床资料和患儿及其父母外周血样本,应用疾病基因靶向二代测序技术进行癫痫基因测序分析,发现致病性离子通道基因突变,被证实的突变均用Sanger测序验证,并明确突变的来源。结果17例早发癫痫性脑病患儿中,3例为遗传性基因突变,14例为新生基因突变。其中Dravet综合征8例(47.1%),5例为SCN1A基因错义突变,3例为SCN1A基因无义突变;大田原综合征1例(5.9%)为KCNQ2基因错义突变;非特异性癫痫性脑病8例(47.1%),发现可疑致病性突变中SCN2A基因错义突变、SCN4A基因错义突变、SCN8A基因错义突变、KCNQ2基因错义突变、KCNH5基因错义突变、CACNA1A基因错义突变、GRIN2A基因错义突变、GRIN3A基因错义突变各1例。17例均予2种及2种以上抗癫痫药物治疗,4例予生酮饮食,1例补充维生素B6辅助抗癫痫治疗。随访11~96个月,3例(17.6%)癫痫发作完全控制,7例(41.2%)癫痫发作减少≥50%,7例(41.2%)癫痫发作减少<50%。结论早发癫痫性脑病临床表型多样,离子通道基因突变是最常见的遗传性病因。本研究发现3例SCN1A基因错义突变、2例SCN1A基因无义突变、1例SCN2A基因错义突变、1例CACNA1A基因错义突变,1例KCNH5基因错义突变为未见报道新发位点突变,丰富了早发癫痫性脑病的相关离子通道基因型。 展开更多
关键词 癫痫脑病 离子通道 病因 基因突变
KCNQ2突变导致的新生儿期早发癫痫性脑病临床分析 预览
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作者 王珏 刘勇乐 +1 位作者 朱慧 林新富 《临床儿科杂志》 CSCD 北大核心 2018年第9期662-665,682共5页
目的 探讨KCNQ2基因突变导致的新生儿期癫痫性脑病的临床特点。方法 回顾分析9例新生儿期起病的KCNQ2癫痫性脑病患儿的临床资料。结果 9例患儿中男5例、女4例,起病中位年龄2天(0.5小时~8天),确诊时中位年龄10个月(1个月~5岁)。患儿以强... 目的 探讨KCNQ2基因突变导致的新生儿期癫痫性脑病的临床特点。方法 回顾分析9例新生儿期起病的KCNQ2癫痫性脑病患儿的临床资料。结果 9例患儿中男5例、女4例,起病中位年龄2天(0.5小时~8天),确诊时中位年龄10个月(1个月~5岁)。患儿以强直或不对称强直发作常见;脑电图以爆发抑制模式多见;均为KCNQ2新生杂合突变。诊断为大田原综合征5例,非综合征的癫痫性脑病4例。予多种药物治疗后,6例患儿癫痫发作缓解。患儿均有明显的运动及智力发育落后。结论 KCNQ2突变导致的癫痫性脑病主要在出生后1周以内起病,预后不良,基因检测可明确诊断。 展开更多
关键词 KCNQ2基因 癫痫脑病 大田原综合征
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3例早发癫痫性脑病家系CDKL5基因突变分析 预览
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作者 刘晓军 张培元 +2 位作者 雷梅芳 舒剑波 张玉琴 《临床儿科杂志》 CSCD 北大核心 2018年第11期809-812,共4页
目的 探讨早发癫痫性脑病的CDKL5基因突变。方法 回顾3例早发癫痫性脑病患儿的临床资料。应用疾病基因靶向二代测序技术进行癫痫基因测序分析,发现致病性CDKL5基因突变后,采用Sanger测序验证。结果 3例患儿中,男性1例、女性2例,年龄分别... 目的 探讨早发癫痫性脑病的CDKL5基因突变。方法 回顾3例早发癫痫性脑病患儿的临床资料。应用疾病基因靶向二代测序技术进行癫痫基因测序分析,发现致病性CDKL5基因突变后,采用Sanger测序验证。结果 3例患儿中,男性1例、女性2例,年龄分别为3岁、8岁、3个月。例1患儿CDKL5基因c. 2854 C﹥T无义突变,其父该位点未见异常,其母该位点为杂合子,符合X-连锁遗传方式;例2患儿CDKL5基因c.858 C﹥A无义突变,其父母该位点未见异常;例3患儿CDKL5基因c.1363delG框移变异,导致从455号丙氨酸开始的氨基酸合成发生改变,并在改变后的第38个氨基酸处提前终止,其父母该位点未见异常。结论 3例CDKL5基因突变致早发癫痫性脑病,其中C.1363delG框移突变未见报道。 展开更多
关键词 癫痫脑病 CDKL5基因 基因突变
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早发癫痫性脑病遗传学病因研究进展 预览 被引量:1
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作者 李营 束晓梅 《临床儿科杂志》 CSCD 北大核心 2017年第11期864-867,共4页
早发癫痫性脑病(EIEE)是一类由于频繁癫痫发作及痫性放电导致的严重脑疾病,主要特点为新生儿或婴儿早期起病,难以控制的癫痫发作及痫性放电,精神运动发育迟滞或倒退。近年来随着分子遗传学的进步,大量新的EIEE相关性基因突变被发现,... 早发癫痫性脑病(EIEE)是一类由于频繁癫痫发作及痫性放电导致的严重脑疾病,主要特点为新生儿或婴儿早期起病,难以控制的癫痫发作及痫性放电,精神运动发育迟滞或倒退。近年来随着分子遗传学的进步,大量新的EIEE相关性基因突变被发现,使临床对EIEE的遗传学病因及病理生理机制有了更深入的理解。EIEE遗传学研究对了解发病机制、基因分型、个体化治疗、预后及遗传咨询具有重要意义。文章综述EIEE遗传学病因新进展。 展开更多
关键词 癫痫脑病 遗传 基因突变
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早发癫痫性脑病遗传学病因研究进展 预览
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作者 李营 束晓梅 《临床儿科杂志》 CSCD 北大核心 2017年第8期668-672,共5页
早发癫痫性脑病(EIEE)是一类由于频繁癫痫发作及痫性放电导致的严重脑疾病,主要特点为新生儿或婴儿早期起病,难以控制的癫痫发作及痫性放电,精神运动发育迟滞或倒退。近年来随着分子遗传学的进步,大量新的EIEE相关性基因突变被发... 早发癫痫性脑病(EIEE)是一类由于频繁癫痫发作及痫性放电导致的严重脑疾病,主要特点为新生儿或婴儿早期起病,难以控制的癫痫发作及痫性放电,精神运动发育迟滞或倒退。近年来随着分子遗传学的进步,大量新的EIEE相关性基因突变被发现,使临床对EIEE的遗传学病因及病理生理机制有了更深入的理解。EIEE遗传学病因研究对了解发病机制、基因分型、个体化治疗、预后及遗传咨询具有重要意义。文章综述EIEE遗传学病因新进展。 展开更多
关键词 癫痫脑病 遗传 基因突变
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