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一例表现为颈项透明层增厚的2p15-16.1微缺失胎儿的产前诊断及遗传学分析
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作者 张梦汀 吴东 +6 位作者 肖海 王红丹 张倩 高越 楚艳 张朝阳 廖世秀 《中华围产医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第1期22-25,共4页
本文报道一例颈项透明层增厚胎儿的产前分子诊断过程及妊娠结局。孕妇孕12周+5超声检查提示胎儿颈项透明层厚度4.5 mm,无创产前检测提示低风险,孕18周时行羊膜腔穿刺术染色体核型分析及染色体微阵列分析。染色体核型分析未见异常,染色... 本文报道一例颈项透明层增厚胎儿的产前分子诊断过程及妊娠结局。孕妇孕12周+5超声检查提示胎儿颈项透明层厚度4.5 mm,无创产前检测提示低风险,孕18周时行羊膜腔穿刺术染色体核型分析及染色体微阵列分析。染色体核型分析未见异常,染色体微阵列比较基因组杂交结果提示胎儿2号染色体p15-16.1区域存在1.878 Mb的缺失,父母检测结果未见异常。同时利用多重链接探针扩增技术证实存在缺失。文献报道2p15-16.1微缺失综合征患儿多数表现为智力低下、语言发育障碍、小头畸型等,本例胎儿2号染色体缺失区域包含2p15-16.1微缺失综合征关键区域和关键基因,且胎儿2p15-16.1微缺失为新发突变,充分告知遗传学风险后孕妇选择终止妊娠。 展开更多
关键词 染色体 2对 染色体缺失 颈部透明带检查 产前诊断 妊娠结局
两个18号染色体臂间倒位家系的产前诊断与遗传咨询
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作者 江雨 陈小露 +4 位作者 陈佳燕 蔡美娇 张剑 葛运生 苏志英 《中华围产医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第2期127-133,共7页
目的了解超声及实验室检查,以及不同遗传诊断技术在筛查及明确源于亲代臂间倒位的18号染色体重组胎儿中的作用,探讨18号染色体重组胎儿表型与其核型之间的关联。方法分析分别于2017年3月及2018年3月在厦门市妇幼保健院接受产前诊断及遗... 目的了解超声及实验室检查,以及不同遗传诊断技术在筛查及明确源于亲代臂间倒位的18号染色体重组胎儿中的作用,探讨18号染色体重组胎儿表型与其核型之间的关联。方法分析分别于2017年3月及2018年3月在厦门市妇幼保健院接受产前诊断及遗产咨询的2个18号染色体臂间倒位家系的胎儿及其父母染色体核型、染色体微阵列分析及荧光原位杂交等检查结果。并检索科学引文索引、PubMed、中国知网中国全文数据库、万方数据等数据库,检索时间为1970年至2018年6月。对本文及文献报道的18号染色体臂间倒位产前诊断家系孕产妇的遗传咨询、超声及实验室检查发现、妊娠结局及随访等情况进行分析。结果家系1孕22周孕妇外院行无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)提示胎儿18号染色体非整倍体高风险;孕24周^+2本院超声提示胎儿存在室间隔缺损、小下颌等,经产前诊断确认胎儿染色体核型为46,XY,rec(18)dup(18q)inv(18)(p11.32q12.1)pat,系遗传自父亲;胎儿父亲18号染色体存在臂间倒位,核型为46,XY,inv(18)(p11.32q12.1)。家系2孕12周^+3血清学筛查提示胎儿18-三体高风险,孕13周^+3超声提示胎儿颈项透明层(nuchal translucency,NT)增厚、孕15周^+6双侧脉络丛囊肿,经产前诊断确认胎儿核型为46,XX,rec(18)dup(18q)inv(18)(p11.32q12.1)mat,系遗传自母亲;母亲系18号染色体臂间倒位携带者,核型为46,XX,inv(18)(p11.32q12.1)。共检索到5个18号染色体臂间倒位家系的文献报道,结合本文2个家系共9例18号染色体重组胎儿,其中3个18号染色体臂间倒位家系的孕妇血清学筛查或NIPT提示18-三体高风险;7例胎儿存在超声软指标或结构异常。结论超声筛查对于18号染色体重组胎儿的发现具有较高的检出率,但超声表型与其核型之间的关联尚不明确;染色体微阵列分析及荧光原位杂交等方法的联合运用,有助于明确复杂衍生染� 展开更多
关键词 染色体 18对 染色体倒位 超声检查 产前 遗传咨询
秋水仙素对染色体制备的影响研究
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作者 杨秋月 赵俊鹏 +3 位作者 蔡超 王玉君 秦磊 王晓红 《医学动物防制》 2019年第3期267-270,共4页
目的探究秋水仙素的浓度和处理时间对淋巴细胞染色体制备的影响。方法研究不同秋水仙素终浓度(0. 2μg/ml,0. 3μg/ml,0. 4μg/ml)在不同秋水仙素处理时间(6 h,8 h,10 h)作用下对染色体中期分裂相的影响。结果秋水仙素终浓度和秋水仙素... 目的探究秋水仙素的浓度和处理时间对淋巴细胞染色体制备的影响。方法研究不同秋水仙素终浓度(0. 2μg/ml,0. 3μg/ml,0. 4μg/ml)在不同秋水仙素处理时间(6 h,8 h,10 h)作用下对染色体中期分裂相的影响。结果秋水仙素终浓度和秋水仙素处理时间的交互作用对分裂指数(F=11. 982,P=0. 000 <0. 05)和分裂相合格率(F=4. 632,P=0. 004 <0. 05)影响差异有统计学意义。通过简单效应分析和事后多重比较分析,0. 3μg/ml秋水仙素处理8 h后,染色体分裂指数和分裂相合格率均较高,分别为58. 8%和55. 8%。结论对秋水仙素终浓度和处理时间定量控制,试验重现性良好,染色体中期分裂相数目充盈,形态良好,染色体畸变分析更准确客观。 展开更多
关键词 淋巴细胞 染色体 秋水仙素 中期分裂相
波斯菊9个品种核型分析 预览
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作者 孙桂芳 杨建伟 +1 位作者 赵艺璇 刘冬云 《河北农业大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2019年第1期38-44,共7页
采用常规压片法,以波斯菊的9个品种为研究材料进行核型分析。结果表明:(1)供试波斯菊的染色体数目均为2n=24,染色体数目稳定,未见异常染色体,染色体类型中含有m、sm和st3个类型。(2)核型类型有1A和2A型,矮杆均为1A型,高杆均为2A型。(3)... 采用常规压片法,以波斯菊的9个品种为研究材料进行核型分析。结果表明:(1)供试波斯菊的染色体数目均为2n=24,染色体数目稳定,未见异常染色体,染色体类型中含有m、sm和st3个类型。(2)核型类型有1A和2A型,矮杆均为1A型,高杆均为2A型。(3)最长与最短染色体比值范围为1.36~1.63,臂比大于2∶1的染色体占染色体总数的百分比范围是0%~33.33%,矮杆的3个品种臂比大于2∶1的染色体占染色体总数的百分比均为0%。(4)核型不对称系数范围为55.38%~65.46%,核型的不对称程度较高,推测波斯菊的进化程度较为进化,其中‘玫瑰糖’最原始,‘梦之蓝’最为进化。(5)不同品种的核型公式有所差异,说明不同品种之间具有丰富的染色体遗传多样性。 展开更多
关键词 波斯菊 染色体 核型分析
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多巴胺受体与帕金森病 预览
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作者 杨璇 赵海军 +4 位作者 崔贺斌 徐向纯 宋彬彬 陈艳清 于佳 《脑与神经疾病杂志》 2019年第3期192-196,共5页
一、D1R和D2R的结构DR 属于G 蛋白偶联受体,由7个跨膜区域组成,DR家族共有5个成员,D1R-D5R。在中枢神经系统中,以D1R和D2R 分布最为广泛。D1R基因位于人类5 号染色体q35,D2R 位于11 号染色体q22-23。D2R分为短型(dopaminereceptor D2 sh... 一、D1R和D2R的结构DR 属于G 蛋白偶联受体,由7个跨膜区域组成,DR家族共有5个成员,D1R-D5R。在中枢神经系统中,以D1R和D2R 分布最为广泛。D1R基因位于人类5 号染色体q35,D2R 位于11 号染色体q22-23。D2R分为短型(dopaminereceptor D2 short isoform,D2S)和长型(dopamine receptor D2long isoform,D2L),D2L比D2S 在第三胞内环处多29个氨基酸序列。D1R和D2R羧基端含有磷酸化和棕榈酰化位点,参与激动剂依赖的受体去敏感化过程及第四胞内环的形成[1]。 展开更多
关键词 多巴胺受 帕金森病 RECEPTOR 中枢神经系统 氨基酸序列 染色体 跨膜区 磷酸化
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减数分裂过程中染色体变化“动态”模型 预览
6
作者 周梦 《中国科技教育》 2019年第1期26-27,共2页
目前,在减数分裂过程的教学中没有演示染色体动态变化的教具模型,所以在教学中,学生很难理解减数分裂的微观、动态、连续过程,给准确认知带来一定难度。因此,我想发明一种教具,用于直观演示高中生物课程中的基因和染色体的关系,以及用... 目前,在减数分裂过程的教学中没有演示染色体动态变化的教具模型,所以在教学中,学生很难理解减数分裂的微观、动态、连续过程,给准确认知带来一定难度。因此,我想发明一种教具,用于直观演示高中生物课程中的基因和染色体的关系,以及用于“减数分裂和受精作用”的课堂演示教学。 展开更多
关键词 减数分裂 分裂过程 染色体 模型 演示教学 动态变化 连续过程
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西藏卤虫孤雌生殖型染色体核型分析
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作者 潘正军 季晓瑜 +2 位作者 安然 张芳 徐艳婷 《西北师范大学学报:自然科学版》 CAS 北大核心 2019年第1期79-82,88共5页
以西藏卤虫孤雌生殖型的初孵无节幼虫为材料,用敲碎制片、空气干燥、Giemsa染色法对卤虫核型进行了初步研究.结果表明,西藏卤虫二倍体细胞染色体数为42条,可配成21对,分为四组,其核型公式为K2n=26m+8sm+8t,NF=76,最大的一对染色体为具... 以西藏卤虫孤雌生殖型的初孵无节幼虫为材料,用敲碎制片、空气干燥、Giemsa染色法对卤虫核型进行了初步研究.结果表明,西藏卤虫二倍体细胞染色体数为42条,可配成21对,分为四组,其核型公式为K2n=26m+8sm+8t,NF=76,最大的一对染色体为具有随体性染色体XX,该群体卤虫为孤雌生殖种. 展开更多
关键词 西藏卤虫 染色体 核型
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8个德国鸢尾栽培品种的核型分析 预览
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作者 路斐 赵小杰 +1 位作者 高博 王超 《现代园艺》 2019年第3期31-33,共3页
利用染色体常规压片法,对8个德国鸢尾(Iris germanica L.)栽培品种进行了染色体数目鉴定和核型分析,结果表明:8个栽培品种均为二倍体,染色体数目为2n=36~48。品种SH1701、SH1706、SH1707、SH1731、SH1742、SH1753、SH1755、SH1756核型... 利用染色体常规压片法,对8个德国鸢尾(Iris germanica L.)栽培品种进行了染色体数目鉴定和核型分析,结果表明:8个栽培品种均为二倍体,染色体数目为2n=36~48。品种SH1701、SH1706、SH1707、SH1731、SH1742、SH1753、SH1755、SH1756核型公式依次为:2n=36=17m+16sm+3st;2n=48=13m+21sm+14st;2n=46=20m+24sm+2st;2n=44=10m+26sm+8st;2n=42=10m+9sm+23st;2n=44=17m+21sm+6st;2n=42=16m+22sm+4st;2n=40=20m+17sm+3st。其核型不对称系数介于62.35%~72.38%之间,属于进化程度较高的类型。 展开更多
关键词 德国鸢尾 栽培品种 染色体 核型分析
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三七根尖染色体倍性鉴定技术研究 预览
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作者 陈达菊 杨青 +1 位作者 杨羚钰 陈显梅 《现代农业科技》 2019年第3期46-46,48共2页
为明确三七染色体的数目和倍性,采用多倍体三七籽条根尖进行染色体制片技术研究。结果表明,用8-羟基喹啉预处理根尖6h(更换试液2h/次),清洗,然后在水中延展10min,用卡诺固定液Ⅰ固定3~24h,换入70%酒精保存,水洗后加1mol/LHCl于58~60℃... 为明确三七染色体的数目和倍性,采用多倍体三七籽条根尖进行染色体制片技术研究。结果表明,用8-羟基喹啉预处理根尖6h(更换试液2h/次),清洗,然后在水中延展10min,用卡诺固定液Ⅰ固定3~24h,换入70%酒精保存,水洗后加1mol/LHCl于58~60℃水浴锅中水解10min,倒去HCl,置于45%乙酸中浸泡2min,用Schiff试剂染色40min左右,2.5%纤维素酶+1.25%果胶酶混合酶液酶解37min,洗涤酶液,固定,制片可得到较好的染色体制片效果,能清楚看到加倍的染色体。 展开更多
关键词 三七 根尖 染色体 倍性鉴定
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高龄孕妇羊水染色体与孕妇年龄的相关性分析 预览
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作者 班少雯 梁栋 《检验医学与临床》 CAS 2019年第6期836-838,共3页
目的 探讨高龄孕妇羊水染色体核型与孕妇年龄因素的相关性。方法 选择2015年1月至2018年6月在该院进行羊水染色体检查的高龄孕妇1 466例为研究对象纳入观察组,另选取同期在该院进行产前羊水染色体检查的年龄<35岁非高龄孕妇500例为... 目的 探讨高龄孕妇羊水染色体核型与孕妇年龄因素的相关性。方法 选择2015年1月至2018年6月在该院进行羊水染色体检查的高龄孕妇1 466例为研究对象纳入观察组,另选取同期在该院进行产前羊水染色体检查的年龄<35岁非高龄孕妇500例为对照组。对观察组和对照组的目标羊水染色体包括13号、18号、21号、X染色体、Y染色体,记录各目标染色体异常的阳性率,并进行组间比较。并对各组患者染色体异常的数量进行统计对比。采用Pearson相关分析高龄孕妇染色体异常数与高龄孕妇的年龄间的相关性。结果 观察组高龄孕妇的13号、18号、21号、X染色体、Y染色体异常阳性率均高于对照组,且观察组内年龄≥40岁组高龄孕妇18号、21号、X染色体、Y染色体异常阳性率大于年龄35~<40岁组高龄孕妇,组间比较差异有统计学意义(P<0.05)。随着孕妇年龄的增加,高龄孕妇出现染色体异常数显著增加,各组间比较差异有统计学意义(P<0.05)。经Pearson相关性分析显示,高龄孕妇染色体异常数与年龄呈正相关(P<0.05)。结论 高龄孕妇羊水染色体异常发生率随孕妇年龄升高而增加,且羊水染色体异常数与孕妇的年龄呈正相关。因此,高龄孕妇进行产前羊水染色体检查,对于其妊娠过程有一定的预测价值。 展开更多
关键词 高龄孕妇 染色体 羊水检查
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“有丝分裂”一节重难点的处理 预览
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作者 唐超智 李敏 《生物学教学》 北大核心 2019年第2期71-72,共2页
引导学生通过类比、动画演示、实物模拟、数学模型等学习手段主动参与到学习中,有效突破“有丝分裂”一节的教学重难点。
关键词 有丝分裂 染色体 染色 重难点
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Charlevoix-Saguenay常染色体隐性遗传性痉挛性共济失调的研究进展
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作者 陈光敏 吴原 《临床神经病学杂志》 CAS 2019年第1期69-71,共3页
Charlevoix-Saguenay常染色体隐性遗传性痉挛性共济失调(ARSACS)是一种特殊形式的早发性的痉挛性共济失调,是由SACS基因的纯合和复合杂合突变引起的进行性小脑和脊髓变性,主要临床表现为以儿童期发病的小脑性共济失调、锥体束征阳性、... Charlevoix-Saguenay常染色体隐性遗传性痉挛性共济失调(ARSACS)是一种特殊形式的早发性的痉挛性共济失调,是由SACS基因的纯合和复合杂合突变引起的进行性小脑和脊髓变性,主要临床表现为以儿童期发病的小脑性共济失调、锥体束征阳性、周围神经病变三联征。本文将从临床表现、机制研究、诊断、鉴别诊断及治疗方面进行综述,以提高对该病的认识。 展开更多
关键词 隐性 痉挛性 染色体 研究进展 遗传性
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骨髓细胞形态学检查对白血病的诊断价值
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作者 李韶旭 《河南医学研究》 CAS 2019年第1期141-142,共2页
目的探讨骨髓细胞形态学检查对白血病的诊断价值。方法选取2015年1月至2017年5月郏县人民医院收治的152例白血病患者,均行骨髓细胞形态学检查、染色体检查、免疫学检查,并分析骨髓细胞形态学检查在白血病中诊断准确度。结果152例白血病... 目的探讨骨髓细胞形态学检查对白血病的诊断价值。方法选取2015年1月至2017年5月郏县人民医院收治的152例白血病患者,均行骨髓细胞形态学检查、染色体检查、免疫学检查,并分析骨髓细胞形态学检查在白血病中诊断准确度。结果152例白血病患者经骨髓细胞形态学检查诊断为135例,诊断准确率为88.81%(135/152),其中10例患者无法通过骨髓细胞形态学分辨白血病亚型,7例患者以WHO分型标准为根据,原始细胞21%~29%,原FAB分型中骨髓增生异常综合征-难治性贫血原始细胞增多转化型计入白血病范畴。结论骨髓细胞形态学检查是诊断白血病主要方法,在提高其诊断准确度等方面具有积极临床意义,可为后续诊治提供指导依据。 展开更多
关键词 骨髓细胞形态学检查 免疫分型 染色体 白血病 诊断准确率
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64例慢性粒细胞白血病患儿细胞遗传学分析
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作者 张振华 李瑞 +1 位作者 赵鼎 张耀东 《江西医药》 CAS 2019年第1期30-31,共2页
目的分析慢性粒细胞白血病(chronic myelocytic leukemia,CML)患儿染色体异常核型的发生率。方法对患儿骨髓进行培养、细胞收获、制片及R显带,染色体工作站下进行核型分析。结果64例CML患儿中,检出Ph(-)4例(6.3%);Ph(+)染色体60例(93.7%... 目的分析慢性粒细胞白血病(chronic myelocytic leukemia,CML)患儿染色体异常核型的发生率。方法对患儿骨髓进行培养、细胞收获、制片及R显带,染色体工作站下进行核型分析。结果64例CML患儿中,检出Ph(-)4例(6.3%);Ph(+)染色体60例(93.7%)。60例Ph(+)染色体患儿中,Ph(+)细胞比例为100%的患儿46例(76.7%),Ph(+)细胞比例为45%-96%的患儿10例(16.7%),Ph(+)细胞比例为20-45%患儿4例(6.7%)。结论对CML患儿进行染色体核型分析,可对患儿病情有进一步的了解,同时为疾病的早期诊断、治疗提供科学依据并判断预后。 展开更多
关键词 CML 细胞遗传 染色体
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石竹属植物染色体倍性、花粉活力及种间杂交结实率研究 预览
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作者 赵丹丹 马璐琳 +4 位作者 瞿素萍 阮继伟 卢珍红 苏艳 周旭红 《西南农业学报》 CSCD 北大核心 2019年第1期169-173,共5页
【目的】石竹属植物种间杂交能产生不同的花色和花型的后代,对育种具有重要的意义。【方法】采用压片法鉴定石竹属植物的倍性,醋酸洋红染色观察花粉的活力,并对不同杂交组合结实率及杂交亲合指数进行研究。【结果】研究发现香石竹'N... 【目的】石竹属植物种间杂交能产生不同的花色和花型的后代,对育种具有重要的意义。【方法】采用压片法鉴定石竹属植物的倍性,醋酸洋红染色观察花粉的活力,并对不同杂交组合结实率及杂交亲合指数进行研究。【结果】研究发现香石竹'Nogalte'、'D.P Barbara'、'Thomas'、'Red Barbara'、'NH6'、'NH10'和'冬梅'以及石竹属的瞿麦、中国石竹、头石竹和须孢石竹为二倍体(2n=2x=30),常夏石竹为六倍体(2n=6x=90);石竹属植物花粉活力较高,在69.17%~94.97%;不同石竹种间杂交座果率和每果种子数各不相同,座果率在0%~100%,每果种子数在0~42.64颗。【结论】石竹属种间杂交组合除少数组合外都具有亲合性,该项研究对石竹种间杂交育种具有指导意义。 展开更多
关键词 石竹属 杂交 染色体 花粉 亲合性
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316例终止妊娠病例的细胞遗传学分析
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作者 徐雪琴 林小玲 +2 位作者 周丽丽 毛义建 唐少华 《中国卫生检验杂志》 CAS 2019年第2期209-210,214共3页
目的探讨终止妊娠病例中染色体异常的类型及占比,为减少出生缺陷提供产前检查指导。方法通过对316例终止妊娠病例做中孕期羊水穿刺、晚孕期胎儿脐血穿刺,行细胞遗传学检查。结果316例终止妊娠病例中检出异常核型244例(77.2%),正常核型72... 目的探讨终止妊娠病例中染色体异常的类型及占比,为减少出生缺陷提供产前检查指导。方法通过对316例终止妊娠病例做中孕期羊水穿刺、晚孕期胎儿脐血穿刺,行细胞遗传学检查。结果316例终止妊娠病例中检出异常核型244例(77.2%),正常核型72例(22.8%)。其中21-三体综合征155例,18-三体综合征55例,13-三体综合征7例,性染色体异常26例;115例高龄孕妇中检出染色体异常100例,异常率达87.0%。结论在终止妊娠病例中,染色体异常是其重要原因,以21-三体综合征最多见。高危孕妇应行产前染色体诊断,最大限度地避免染色体异常胎儿出生。 展开更多
关键词 终止妊娠 染色体 出生缺陷
免疫缺陷、着丝粒不稳定、面部异常综合征一例并文献复习
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作者 胡思翠 王一冰 +3 位作者 孙清 刘向荣 孙莉莉 崔广梅 《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第1期55-59,共5页
目的总结1例儿童免疫缺陷、着丝粒不稳定、面部异常(ICF)综合征的临床及基因突变特征并进行文献复习。方法回顾性总结2016年12月青岛市妇女儿童医院肾脏免疫科收治的1例ICF综合征患儿的临床诊疗随访过程和基因测序结果,并以"ICF综... 目的总结1例儿童免疫缺陷、着丝粒不稳定、面部异常(ICF)综合征的临床及基因突变特征并进行文献复习。方法回顾性总结2016年12月青岛市妇女儿童医院肾脏免疫科收治的1例ICF综合征患儿的临床诊疗随访过程和基因测序结果,并以"ICF综合征""免疫缺陷、着丝粒不稳定、面部异常""DNMT3B基因""ICF syndrome""ICF syndrome and DNMT3B"为检索词,检索建库至2018年3月中文数据库(中国知网数据库、万方数据库)及PUBMED数据库进行文献复习。结果患儿女,1岁10月龄,因反复感染1年余入院。体格检查发现眼距略宽,低耳位,余未见明显异常。辅助检查:IgG(<1.34g/L)、IgA(<0.060g/L)、IgM(<0.179g/L)均明显低于正常,淋巴细胞亚群六项检测基本正常(总T淋巴细胞:0.503、辅助性T细胞:0.328、杀伤T细胞:0.166、自然杀伤细胞:0.184、总B淋巴细胞:0.276)。基因检测示:DNMT3B基因复合杂合突变,第8内含子c.922-2A>G(IVS8-2A>G)杂合剪切位点突变和第23外显子c.2477G>A(P.R826H)杂合错义突变。患儿染色体分析:46,XX,分析100个核型其中64个核型存在1号染色体着丝粒不稳定现象。检索符合条件的中文文献0篇,英文文献5篇,共有29例因DNMT3B基因突变导致ICF综合征的患者;有43个突变位点与ICF综合征发病有关,包括34个错义突变,2个缺失突变,1个插入突变,6个内含子突变;其中11例为复合杂合突变。所有患者均有染色体着丝粒不稳定现象,面容发育异常,以眼距增宽和耳位低多见,大多数患者有语言、运动发育延迟,少数伴有智力障碍,辅助检查以体液免疫缺陷为主。结论ICF综合征为罕见的常染色体隐性遗传原发性免疫缺陷病,具有典型的临床三联征,基因检测可进一步明确诊断。本例患儿DNMT3B基因突变为未报道的新突变。 展开更多
关键词 免疫缺陷综合征 染色体 着丝粒 突变
328例高龄孕妇羊水产前诊断结果的回顾性分析 预览
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作者 游园园 《国际医药卫生导报》 2019年第3期412-413,共2页
目的 分析高龄孕妇产前羊水诊断结果,探讨产前羊水诊断价值。方法 回顾性分析2017年1月至12月于本院行羊水产前诊断高龄孕妇328例诊断结果。结果 检出染色体异常30例,异常检出率为9.15%;其中21-三体10例,18-三体3例,性染色体异常7例,罗... 目的 分析高龄孕妇产前羊水诊断结果,探讨产前羊水诊断价值。方法 回顾性分析2017年1月至12月于本院行羊水产前诊断高龄孕妇328例诊断结果。结果 检出染色体异常30例,异常检出率为9.15%;其中21-三体10例,18-三体3例,性染色体异常7例,罗氏易位2例,其他异常8例。多态性核型16例,多态性核型检出率为4.88%;其中D/G组随体变异6例,异染色质区增长或减少6例,9号染色体倒位4例(1.22%)。孕妇产前指征越多,异常核型检出率越高;高龄合并多项指征异常,异常核型检出率最高,为36.40%。结论 对高龄孕妇行产前羊水诊断有利于及早发现染色体异常胎儿,预防出生缺陷,提高人口质量,建议对产前指征异常孕妇积极行产前诊断。 展开更多
关键词 产前诊断 高龄孕妇 羊膜腔穿刺术 染色体
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波斯菊9个品种的核型分析与比较
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作者 孙桂芳 赵艺璇 +2 位作者 杨建伟 刘秋萍 刘冬云 《西部林业科学》 CAS 北大核心 2019年第1期48-53,69共7页
采用常规压片法,以波斯菊的9个品种为研究材料进行其核型分析与比较,旨在为波斯菊种质资源的开发利用和良种培育提供细胞学依据。结果表明:(1)供试波斯菊的染色体数目均为2n=24,染色体数目稳定,未见异常染色体,染色体类型中含有m、sm和... 采用常规压片法,以波斯菊的9个品种为研究材料进行其核型分析与比较,旨在为波斯菊种质资源的开发利用和良种培育提供细胞学依据。结果表明:(1)供试波斯菊的染色体数目均为2n=24,染色体数目稳定,未见异常染色体,染色体类型中含有m、sm和st3个类型;(2)波斯菊的核型类型有1A和2A型,其矮秆均为1A型,高秆均为2A型;(3)最长与最短染色体比值范围为1.36-1.80,臂比大于2︰1的染色体占染色体总数的百分比范围是0%-25%,矮秆的2个品种臂比大于2︰1的染色体占染色体总数的百分比均为0;(4)核型不对称系数范围为58.44%-65.46%,核型的不对称程度较高,推测波斯菊的进化程度较为进化,其中‘喜悦’最原始,‘梦之蓝’最为进化;(5)不同品种波斯菊的核型公式有所差异,说明不同品种之间具有染色体遗传多样性。 展开更多
关键词 波斯菊 细胞学 染色体 核型分析
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安吉莉卡·阿蒙:在染色体中寻找抗癌策略
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作者 吴非 《环球科学》 2019年第3期86-87,共2页
2018年11月4日,美国航空航天局埃姆斯研究中心,2019年科学突破奖的颁奖典礼在此举行。安吉莉卡·阿蒙(Angelika Amon)是当晚的主角之一,这位出生于奥地利维也纳的细胞生物学家因为揭示了非整倍体现象在癌症中的作用,而获得了本年度... 2018年11月4日,美国航空航天局埃姆斯研究中心,2019年科学突破奖的颁奖典礼在此举行。安吉莉卡·阿蒙(Angelika Amon)是当晚的主角之一,这位出生于奥地利维也纳的细胞生物学家因为揭示了非整倍体现象在癌症中的作用,而获得了本年度的生命科学奖。 展开更多
关键词 染色体 美国航空航天局 抗癌 颁奖典礼 非整倍 生物学家 科学奖 维也纳
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