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一例大片段重复序列Penta E基因座off-ladder等位基因的测序鉴定
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作者 张应爱 王顺兰 +1 位作者 文小红 张淑芳 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2019年第2期168-170,共3页
目的鉴定一例Penta E基因座的罕见大片段短串联重复序列(short tandem repeat,STR)分型标准外(off ladder,OL)等位基因的序列构成。方法用PowerPlex■21检测系统对一对父女进行STR分型。用Chelex-100法提取其DNA,进行Penta E基因座的PC... 目的鉴定一例Penta E基因座的罕见大片段短串联重复序列(short tandem repeat,STR)分型标准外(off ladder,OL)等位基因的序列构成。方法用PowerPlex■21检测系统对一对父女进行STR分型。用Chelex-100法提取其DNA,进行Penta E基因座的PCR扩增,纯化回收扩增片段后进行克隆测序。结果Penta E基因座检出OL等位基因,根据其片段大小,推测为26等位基因。Penta E基因座中的OL等位基因含有26个[AAAGA]重复,是一个新的等位基因,涉及重复单元完整的重复。结论对于STR分型中出现的分型标准外的等位基因或微变异等位基因宜进行测序分析,对于OL等位基因的正确分型将丰富STRBase数据库,对提高基因座个体识别和亲权鉴定能力具有十分重要的意义。 展开更多
关键词 法医遗传学 微变异等位基因 短串联重复序列 DNA测序 Penta E基因座
中国南方汉族23个常染色体短串联重复基因座的遗传多态性
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作者 章雅清 杨超 +1 位作者 陈森 张应爱 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2019年第2期171-174,共4页
目的 调查23个常染色体短串联重复(short tandem repeat, STR)基因座在中国南方汉族群体中的遗传多态性。 方法 应用荧光标记复合扩增和毛细管电泳技术对331名中国南方汉族无关正常个体23个常染色体STR基因座(CSF1PO、FGA、TH01、TPOX、... 目的 调查23个常染色体短串联重复(short tandem repeat, STR)基因座在中国南方汉族群体中的遗传多态性。 方法 应用荧光标记复合扩增和毛细管电泳技术对331名中国南方汉族无关正常个体23个常染色体STR基因座(CSF1PO、FGA、TH01、TPOX、vWA、D1S1656、D2S1338、D2S441、D3S1358、D5S818、D7S820、D8S1179、D10S1248、D12S391、D13S317、D16S539、D18S51、D19S433、D21S11、D22S1045、D6S1043、Penta D、Penta E)进行基因分型,统计各基因座遗传学参数。 结果 23个常染色体STR基因座的基因频率分布经过Bonferroni统计学校正均符合Hardy-Weinberg平衡(P>0.05)。23个STR基因座共检出265个等位基因,890种基因型。各个基因座的等位基因数为5~22,基因频率为0.0015~0.5483,杂合度为0.5891~0.9124,个人识别能力为0.7818~0.9831,多态性信息含量为0.5425~0.9031,三联体非父排除率为0.2780~0.8208,二联体非父排除率为0.193~0.693。累积个人识别能力大于0.999 999 999 999 99,三联体累积非父排除率为0.999 999 999 729 813,二联体累积非父排除率为0.999 999 207 508 474。 结论 中国南方汉族群体的23个常染色体STR基因座是多态性程度高的遗传标记,是一个高效的检测系统,可以应用于法医亲子鉴定、个体识别及群体遗传学研究。 展开更多
关键词 法医遗传学 遗传多态性 短串联重复 汉族群体 中国南方
新疆阿克苏地区维吾尔族人群17个STR基因座遗传多态性 预览
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作者 杨扬 童继军 《法医学杂志》 CAS CSCD 2019年第1期63-67,共5页
目的调查新疆阿克苏地区维吾尔族人群17个STR基因座的遗传多态性。方法应用17+1试剂盒对新疆阿克苏地区维吾尔族10094名无关个体血样进行复合扩增和检测,得到17个STR基因座分型,统计各基因座等位基因分布和群体遗传学参数,并与中国汉族... 目的调查新疆阿克苏地区维吾尔族人群17个STR基因座的遗传多态性。方法应用17+1试剂盒对新疆阿克苏地区维吾尔族10094名无关个体血样进行复合扩增和检测,得到17个STR基因座分型,统计各基因座等位基因分布和群体遗传学参数,并与中国汉族、伊犁地区维吾尔族、和田地区维吾尔族、吐鲁番地区维吾尔族进行差异性比较。结果在10094名维吾尔族无关个体中共发现252个等位基因,经卡方检验,除vWA基因座外,均符合Hardy-Weinberg平衡,D13S317等14个基因座为高鉴别力基因座。17个STR基因座在阿克苏地区维吾尔族人群和中国汉族人群中等位基因分布频率存在差异,与三个新疆维吾尔族群体表现为部分基因座存在差异。结论17个STR基因座均具有较强的个体识别能力,获得的数据可为新疆阿克苏地区法医学实践中的个体识别和亲权鉴定提供科学的基础数据。 展开更多
关键词 法医遗传学 多态现象 遗传 短串联重复 维吾尔族 新疆
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大规模平行测序在混合斑检测分析中的应用前景 预览
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作者 刘京 何光林 +1 位作者 侯一平 王正 《法医学杂志》 CAS CSCD 2019年第1期84-88,94共6页
混合斑是性犯罪案件中常见的生物检材,对其分析及结果解释是法医学检验中的难点之一。目前用于混合斑检测的遗传标记主要依赖于毛细管电泳(capillary electrophoresis,CE)分离技术,而检测结果分析方法主要为包含率法及似然率法。由于CE... 混合斑是性犯罪案件中常见的生物检材,对其分析及结果解释是法医学检验中的难点之一。目前用于混合斑检测的遗传标记主要依赖于毛细管电泳(capillary electrophoresis,CE)分离技术,而检测结果分析方法主要为包含率法及似然率法。由于CE技术分辨率有限,并不能充分发挥各遗传标记的效能,因此拆分混合斑的能力有限。近年来,兴起的大规模平行测序(massively parallel sequencing,MPS)技术不仅能获得遗传标记的碱基序列信息,而且具有并行检测多种遗传标记的能力,衍生出新的分析方法,为法医混合斑检测分析带来了新的契机。本文拟对混合斑分析常规技术及大规模平行测序技术在混合斑中的应用前景进行综述,旨在为后期研究及实践提供参考和借鉴。 展开更多
关键词 法医遗传学 混合斑 大规模平行测序 二代测序 综述
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基于甲基化的年龄推断模型构建与效能评估 预览
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作者 李姗飞 彭付端 +7 位作者 王建宁 仲建军 赵慧 王玲 李永久 刘凡 李彩霞 丰蕾 《法医学杂志》 CAS CSCD 2019年第1期17-22,共6页
目的筛选与中国北方汉族男性个体年龄相关的DNA甲基化位点并构建年龄推断模型。方法筛选21个候选甲基化位点,使用EpiTYPER技术平台在476份汉族男性血液DNA中检测包含上述位点在内的21个扩增片段,共获得153个DNA甲基化位点数据。结果通... 目的筛选与中国北方汉族男性个体年龄相关的DNA甲基化位点并构建年龄推断模型。方法筛选21个候选甲基化位点,使用EpiTYPER技术平台在476份汉族男性血液DNA中检测包含上述位点在内的21个扩增片段,共获得153个DNA甲基化位点数据。结果通过相关性分析,最终筛选出8个与年龄高度相关的DNA甲基化位点,其中CpG1、CpG2、CpG4、CpG7和CpG8分别位于TRIM59、RASSF5、Clorf132、CSNK1D和ELOVL2上,CpG5、CpG6均位于PDE4C上,CpG3位于17号染色体21452808位置上。其中352份样本用于模型构建,基于这8个位点构建的多元线性回归年龄推断模型,R2=0.93,平均绝对偏差(mean absolute deviation,MAD)为2.69岁;109份样本用于模型验证,MAD为3.80岁。在15份新的样本中重复检测三次,MAD分别为4.08岁、4.68岁和3.93岁。结论本研究构建的中国北方汉族男性个体年龄的推断模型,可用于公安实战中受害者和嫌疑人的年龄推断,缩小案件的侦查范围,具有实际应用价值。 展开更多
关键词 法医遗传学 法医人类 DNA甲基化 年龄测定 线性模型 汉族 中国北方 男性
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71个Y-SNP位点在西北汉族人群的多态性及法医学应用价值 预览
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作者 张立男 宋雨桐 +2 位作者 姜磊 朱如心 李莉 《法医学杂志》 CAS CSCD 2019年第1期23-29,38共8页
目的分析Y染色体上71个SNP位点在西北地区汉族人群的多态性,评价其法医学应用价值,并整合前期研究成果,筛选出适用于华东、华南、西北地区汉族人群法医学检验的Y-SNP位点。方法采用多重聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)和... 目的分析Y染色体上71个SNP位点在西北地区汉族人群的多态性,评价其法医学应用价值,并整合前期研究成果,筛选出适用于华东、华南、西北地区汉族人群法医学检验的Y-SNP位点。方法采用多重聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)和基质辅助激光解吸/电离-飞行时间质谱(matrix-assisted laser desorption/ionization time-of-flight mass spectrometry,MALDI-TOF-MS)技术对西北地区202名汉族男性无关个体进行71个Y-SNP位点的分型,计算等位基因频率和基因多样性(gene diversity,GD)、单倍型多样性(haplotype diversity,HD)值,同时结合前期研究所取得的数据筛选出适用于西北、华南和华东汉族群体的Y-SNP位点。结果在所检测的71个位点中,有67个位点在西北汉族男性人群中呈多态性分布,GD值在0.0100~0.5022,中度信息量(0.2≤GD<0.3)的位点有22个,高度信息量(GD≥0.3)的位点有25个,同时适用于西北、华南和华东汉族群体的位点有26个。结论Y-SNP位点在亲权鉴定和个体识别中具有应用价值,在判断人群分布及迁移信息方面亦具有潜在的应用价值。 展开更多
关键词 法医遗传学 Y染色体 多态性 单核苷酸 等位基因 汉族
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20Y-STR检测试剂盒应用于Y-STR数据库的研究 预览
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作者 赵凯 苏进娣 段山 《警察技术》 2019年第2期48-51,共4页
目的:建立20个Y-STR基因座的复合扩增体系,进行体系评估,并评价其法医学应用价值;结合Y-STRDNA数据库,在大数据背景下探索Y-STRDNA检测试剂盒的应用。方法:采用五色荧光标记技术,对自行设计的20个YSTR基因座多重扩增引物进行复合扩增和... 目的:建立20个Y-STR基因座的复合扩增体系,进行体系评估,并评价其法医学应用价值;结合Y-STRDNA数据库,在大数据背景下探索Y-STRDNA检测试剂盒的应用。方法:采用五色荧光标记技术,对自行设计的20个YSTR基因座多重扩增引物进行复合扩增和毛细管电泳检测,检测其扩增效率,引物间的扩增平衡性以及特异性,结合Y-STRDNA数据库应用对家系亲缘关系排查进行验证研究。结果:研究建立的同时检测20个Y-STR基因座五色荧光检测方法,特异性好,分型结果准确稳定,灵敏度高,实际案例常见生物检材的检验结果良好,与目前已有的试剂盒,例如YFiler的结果一致,能够用于Y-STRDNA数据库建设。结论:20Y-STR基因座复合扩增检测法可以用于中国人群的Y-STR分型筛查,有望应用于法医物证实际检验工作,并有助于我国建立Y-STRDNA数据库,成为公安大数据的良好数据供体。 展开更多
关键词 Y染色体 短串联重复序列 法医遗传学 大数据
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浙江汉族22个STR基因座多态性及法医学应用性 预览
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作者 王万旭 林锦锋 +2 位作者 宋丹璐 金海英 郑冰洁 《刑事技术》 2019年第1期87-90,共4页
目的调查22个常染色体STR基因座在浙江汉族中的等位基因分布,并探讨其法医学应用价值。方法对浙江汉族512例无血缘关系个体,采用STRtyper-23comp常染色体补充位点试剂盒进行电泳检测,以Genemapper ID-X软件进行分析,获取其22个基因座的... 目的调查22个常染色体STR基因座在浙江汉族中的等位基因分布,并探讨其法医学应用价值。方法对浙江汉族512例无血缘关系个体,采用STRtyper-23comp常染色体补充位点试剂盒进行电泳检测,以Genemapper ID-X软件进行分析,获取其22个基因座的数据资料。结果22个常染色体STR基因座的杂合度为0.6797~0.8789,个人识别能力为0.8558~0.9730,非父排除率为0.4446~0.7644,多态性信息总量为0.6477~0.8697,累积个人识别能力为1~4.1853×10-26。结论22个常染色体STR基因座在浙江汉族人群中呈高度多态性,对法医学亲子关系鉴定具有较大价值,对法医学物证鉴定与研究有应用价值。 展开更多
关键词 法医遗传学 浙江汉族人群 遗传多态性 STR
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推导IBS评分在无关个体对人群中概率分布的计算公式 预览
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作者 赵焕东 赵书民 +1 位作者 陈玉祥 李成涛 《法医学杂志》 CAS CSCD 2018年第4期370-374,共5页
目的推导通过STR等位基因频率计算无关个体对间状态一致性(identitybystate,IBS)评分概率分布的计算公式。方法比较两名无关个体间某一STR基因座的基因型可以得到三种相互排斥的组合:(1)有2个相同的等位基因,此时令a2=1(否则a2=0);(2)有... 目的推导通过STR等位基因频率计算无关个体对间状态一致性(identitybystate,IBS)评分概率分布的计算公式。方法比较两名无关个体间某一STR基因座的基因型可以得到三种相互排斥的组合:(1)有2个相同的等位基因,此时令a2=1(否则a2=0);(2)有1个相同的等位基因,此时令a1=1(否则a1=0);(3)有0个相同的等位基因,此时令a0=1(否则a0=0);则该无关个体对在这1个STR基因座的IBS评分可采用ibs=2a2+a1计算。推导通过STR等位基因频率分别计算a2=1、a1=1和a0=1的概率(p2、p1和p0)的通用表达式,继而当该无关个体对得到n个相互独立的STR基因座分型结果时,可通过p2l和p1l计算该多重分型系统IBS评分的二项分布参数(l=1,2,…,n)。结果从p2、p1和p0的基本概念出发,以fi表示STR基因座第i个等位基因的频率(i=1,2,…,m),则p2的通用计算公式为p2=2(■fi2)2-■fi4;p1的通用计算公式为p1=4■fi2-4(■fi2)2-4■fi3+4■fi4,p0的通用计算公式为p0=1-4■fi2+2(■fi2)2+4■fi3-3■fi4,p2、p1、p0的和为1。IBS评分符合二项分布:IBS~B(2n,π)。其中总体率π的通用计算公式为π=■■p2l+■■p1l。结论生物学全同胞鉴定中的原假设为两名被鉴定人系无关个体,对任意IBS评分所对应的原假设概率均可通过本文所推导的公式进行直接计算,计算结果是进行证据解释的基础。 展开更多
关键词 法医遗传学 全同胞 状态一致性 二项分布 概率
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同卵双生子外周血miRNA表达差异初步研究
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作者 方晨 赵晶 +6 位作者 张小莉 于春蕊 刘旭 张京晶 曹云旺 武会娟 严江伟 《中国法医学杂志》 CSCD 2018年第3期225-228,224共5页
目的探索同卵双生子外周血miRNA表达谱差异,筛选并验证可用于鉴别同卵双生子的miRNA。方法应用全基因组miRNA芯片检测同卵双生子外周血中的miRNA表达谱并进行表达差异分析,利用荧光定量PCR对表达丰度高并且存在差异的miRNA进行验证。... 目的探索同卵双生子外周血miRNA表达谱差异,筛选并验证可用于鉴别同卵双生子的miRNA。方法应用全基因组miRNA芯片检测同卵双生子外周血中的miRNA表达谱并进行表达差异分析,利用荧光定量PCR对表达丰度高并且存在差异的miRNA进行验证。结果同卵双生子外周血中检测得到509种miRNA,其中96种miRNA在外周血表达量较高并在同卵双生子中存在差异,并且荧光定量PCR结果与芯片结果一致。结论本研究初步证实了miRNA可作为同卵双生子鉴定的潜在标记,为开发同卵双生子鉴定新方法提供了思路。 展开更多
关键词 法医遗传学 同卵双生子 MIRNA芯片 荧光定量PCR
Y-STR单倍型在大家系中的差异研究 预览
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作者 张广峰 高珊 +8 位作者 畅晶晶 徐小玉 郝金萍 杨雪莹 朱典 张颖 张瑾 凃政 刘开会 《刑事技术》 2018年第2期138-143,共6页
目的研究三种不同的Y-STR分型体系(Yfiler,Yfiler?Plus和快速突变Y-STRs)在家系遗传过程中所展现出的变异程度。方法选取一遗传关系清晰的汉族家系,利用Yfiler?Plus复合扩增系统和包含7个快速突变Y-STR基因座的复合扩增系统,得到所采男... 目的研究三种不同的Y-STR分型体系(Yfiler,Yfiler?Plus和快速突变Y-STRs)在家系遗传过程中所展现出的变异程度。方法选取一遗传关系清晰的汉族家系,利用Yfiler?Plus复合扩增系统和包含7个快速突变Y-STR基因座的复合扩增系统,得到所采男性样本32个Y-STR基因座的分型数据,统计分析Y-STR单倍型在世代遗传中的变化程度。结果同一家系不同男性个体的Y-STR单倍型具有一定的多样性,并且与Y-STR单倍型包含的基因座数量和基因座突变率有关;当家系中两名男性个体相隔10次减数分裂时,其Yfiler单倍型不一致的概率为7.35%,YfilerPlus单倍型不一致的概率是91.2%,快速突变Y-STR单倍型不一致的概率则为100%。结论包含不同Y-STR基因座组合的Y-STR单倍型在世代遗传过程中的变化程度差异较大,在亲权鉴定和家系排查过程中特别是当Y-STR分型体系包含快速突变Y-STR基因座时应留心关注。本研究对Y-STR数据库建设中的采样规则和基因座选择也有参考价值。 展开更多
关键词 法医遗传学 Y-STR单倍型变异 单倍型鉴定 快速突变Y-STR
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基于Ion Torrent PGMTM测序平台的CSF1PO和D18S51基因座分析 预览
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作者 杨仪尊 平原 《法医学杂志》 CAS CSCD 2018年第5期520-525,共6页
目的应用二代测序(next generation sequencing,NGS)技术对CSF1PO和D18S51基因座进行分析检测,研究CSF1PO和D18S51基因座的序列多态性。方法采集165例中国汉族无关个体外周血样,应用QIAamp DNA Mini试剂盒提取样本DNA,IonPlusFragmentLi... 目的应用二代测序(next generation sequencing,NGS)技术对CSF1PO和D18S51基因座进行分析检测,研究CSF1PO和D18S51基因座的序列多态性。方法采集165例中国汉族无关个体外周血样,应用QIAamp DNA Mini试剂盒提取样本DNA,IonPlusFragmentLibrary试剂盒构建文库,在Ion Torrent PGMTM测序平台上进行DNA序列测定,针对新发现的等位基因进行Sanger测序验证。应用Torrent Suite TMv5.0.2和Integrative Genomics Viewer软件分析数据,进行基因型鉴定和频率统计,运用PowerStatev12软件对数据进行统计学处理。结果应用NGS技术同时获得了CSF1PO和D18S51基因座长度多态性和序列多态性,在CSF1PO基因座中,发现了1个新的基因型,在D18S51基因座中,发现2个新的基因型。采用Sanger测序法对NGS技术检测新发现的等位基因进行验证,验证结果一致。结论应用二代测序技术可检测CSF1PO和D18S51基因座核心重复序列的结构,提高基因座的识别效能。 展开更多
关键词 法医遗传学 序列分析 DNA CSF1PO D18S51 二代测序 IonTorrentPGMTM测序系统
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EX16+10Y试剂盒检测新疆维吾尔族人群的效能 预览
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作者 毕钢 张晨 +3 位作者 董研 焦海涛 董雷 周怀谷 《法医学杂志》 CAS CSCD 2018年第2期154-156,160共4页
目的检验EX16+10Y试剂盒在新疆维吾尔族人群中的法医学检测效能。方法采集4 620个新疆地区维吾尔族男性个体血样,用EX16+10Y试剂盒进行扩增,用3130xl基因分析仪对扩增产物进行分型。结果获得4 620个新疆维吾尔族男性个体的15个常染色... 目的检验EX16+10Y试剂盒在新疆维吾尔族人群中的法医学检测效能。方法采集4 620个新疆地区维吾尔族男性个体血样,用EX16+10Y试剂盒进行扩增,用3130xl基因分析仪对扩增产物进行分型。结果获得4 620个新疆维吾尔族男性个体的15个常染色体STR基因座和10个Y染色体STR基因座的完整分型图谱。15个常染色体STR基因座分布均符合Hardy-Weinberg平衡,STR基因座的杂合度为0.637~0.838,多态信息含量为0.580~0.860,个体识别率为0.811~0.978。10个Y染色体STR基因座有766种单倍型。结论 EX16+10Y试剂盒检测结果准确可靠,可用于实际工作中同时完成个体识别和男性家系排查。 展开更多
关键词 法医遗传学 Y染色体 短串联重复序列 EX16+10Y试剂盒 新疆 维吾尔族
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长沙汉族18个常染色体STR基因座的遗传多态性 预览
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作者 孙佳胜 田庆花 +3 位作者 赵霖 王俊方 毕洁 石美森 《法医学杂志》 CAS CSCD 2018年第5期526-531,537共7页
目的调查长沙汉族群体18个常染色体短串联重复(short tandem repeat,STR)序列遗传多态性,探讨其群体遗传学关系及法医学应用价值。方法应用Goldeneye?誖DNA身份鉴定系统BASIC,对长沙地区2004名汉族无关个体血样DNA进行扩增,3130xl基因... 目的调查长沙汉族群体18个常染色体短串联重复(short tandem repeat,STR)序列遗传多态性,探讨其群体遗传学关系及法医学应用价值。方法应用Goldeneye?誖DNA身份鉴定系统BASIC,对长沙地区2004名汉族无关个体血样DNA进行扩增,3130xl基因分析仪电泳分析,GeneMapper?誖IDv3.2软件分析等位基因片段大小。统计分析18个STR基因座的频率数据和群体遗传学参数(观察杂合度、期望杂合度、个体识别率、多态信息含量),采用Cervus3.0计算累积个体识别率、三联体非父排除率和二联体非父排除率,采用Arlequinv3.5进行各基因座Hardy-Weinberg平衡及连锁不平衡检验,并与其他地区已有人群数据进行比较。结果长沙汉族各基因座个体识别率为0.7836~0.9879,多态信息含量为0.5494~0.9145。累积个体识别率、三联体非父排除率和二联体非父排除率分别为0.9999999999999999999998652、0.999999979和0.999988325。根据Nei的DA遗传距离发现,长沙汉族与湖南汉族遗传距离最近(0.0141),与新疆哈萨克族的遗传距离相对最远(0.0418)。结论这18个STR基因座在长沙汉族群体中具有丰富的遗传多态性。研究不同民族群体的遗传多态性对了解他们的起源、迁移以及相互关系有重要的意义。 展开更多
关键词 法医遗传学 多态现象 遗传 短串联重复 常染色体 遗传距离 汉族 长沙
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基因突变和稀有等位基因共存影响亲子关系分析1例 预览
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作者 郝世诚 刘岩 +2 位作者 鲁涤 刘革新 袁丽 《法医学杂志》 CAS CSCD 2018年第4期452-453,共2页
1.1简要案情一起亲子鉴定案件,在法院委托本中心之前,已在多家鉴定机构进行过亲子鉴定,均报告有3个STR基因座不符合遗传规律,有的鉴定机构给出了排除亲子关系的鉴定意见,故被检父提起诉讼,要求解除父子关系并将抚养权转移至孩子生母。1.... 1.1简要案情一起亲子鉴定案件,在法院委托本中心之前,已在多家鉴定机构进行过亲子鉴定,均报告有3个STR基因座不符合遗传规律,有的鉴定机构给出了排除亲子关系的鉴定意见,故被检父提起诉讼,要求解除父子关系并将抚养权转移至孩子生母。1.2检验过程本中心受理该案后,采集了孩子生母、孩子及被检父的血痕样本,按照《法庭科学DNA实验室检验规范》(GA/T 383—2014)中的方法进行检验。用Chelex-100法[1]提取样本DNA,采用MicroreaderTM 21 ID System、MicroreaderTM 23sp ID System(阅微基因技术有限公司)以及PowerPlex?誖Fusion System、PowerPlex?誖Y23 System(美国Promega公司)进行扩增,扩增产物经3130基因分析仪(美国AB公司)检测,并使用GeneMapperTM ID v3.2软件进行分析,检测各基因座的基因型。 展开更多
关键词 法医遗传学 亲子鉴定 短串联重复 基因突变 稀有等位基因
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miniSTR基因座及其检测系统在降解检材中的法医学应用 预览
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作者 王鑫 陈维忠 +7 位作者 张健 李景辉 孙元鹏 石云杰 张雷 陈林丽 周翔 周如华 《法医学杂志》 CAS CSCD 2018年第5期532-537,共6页
目的建立16个miniSTR基因座的复合扩增体系,探讨其在法医学降解检材中的应用价值。方法采用六色荧光标记技术,对16个miniSTR基因座进行复合扩增体系的构建及法医学应用评估。结果开发出一个六色荧光标记的miniSTR扩增试剂盒,可同时对15... 目的建立16个miniSTR基因座的复合扩增体系,探讨其在法医学降解检材中的应用价值。方法采用六色荧光标记技术,对16个miniSTR基因座进行复合扩增体系的构建及法医学应用评估。结果开发出一个六色荧光标记的miniSTR扩增试剂盒,可同时对15个常染色体STR基因座、Amelogenin基因座和DYS391基因座进行分型检测,方法特异性好,分型结果稳定、准确,灵敏度达50pg,实际案件中常见生物检材的检验结果良好。结论16个miniSTR复合扩增体系对降解与微量检材的检测具有应用价值,灵敏度高,具有数据库兼容性,可以用于实际案件检验。 展开更多
关键词 法医遗传学 短串联重复 降解检材 微量检材 复合扩增体系
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江苏汉族人群19个常染色体STR基因座基因多态性及遗传距离分析 预览
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作者 潘猛 崔鹤 +8 位作者 居晓斌 刘燕婷 叶琴 陈子庆 丁小健 陈奇 周蓉 顾民 周惠英 《法医学杂志》 CAS CSCD 2018年第6期650-655,共6页
目的调查19个常染色体STR基因座在江苏汉族人群中的等位基因分布情况。方法采用Goldeneye■DNA身份鉴定系统20A对9025例样本进行检测,对其中的19个常染色体STR基因座分型数据进行遗传学分析,并对其与其他17个地区人群间的遗传距离进行... 目的调查19个常染色体STR基因座在江苏汉族人群中的等位基因分布情况。方法采用Goldeneye■DNA身份鉴定系统20A对9025例样本进行检测,对其中的19个常染色体STR基因座分型数据进行遗传学分析,并对其与其他17个地区人群间的遗传距离进行分析。结果19个常染色体STR基因座均符合Hardy-Weinberg平衡(P>0.05),杂合度为0.6161~0.9163,匹配概率为0.0128~0.2026,个体识别率为0.7974~0.9872,非父排除率为0.3108~0.8288,多态信息含量为0.5617~0.9136,累积个体识别率为0.9999999999999999984341,累积非父排除率为0.999999989。江苏汉族人群与天津、湖南和吉林等汉族人群的遗传距离更近,与新疆阿勒泰汉族人群之间差异具有统计学意义(P<0.05)。结论获得较客观准确的江苏汉族人群STR基因座基因多态性数据和群体遗传学参数,可为上述STR基因座在江苏地区汉族人群的法医学应用提供数据支持。 展开更多
关键词 法医遗传学 多态现象 遗传 短串联重复 遗传距离 汉族 江苏
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微量生物检材定量及分型 预览
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作者 宋立 刘松 +2 位作者 吴卉 方少平 傅燕芳 《法医学杂志》 CAS CSCD 2018年第6期656-658,共3页
目的在传统微量生物检材提取方法中,引入荧光定量流程对样品进行初筛,以提高其有效检验。方法将DNA标准品9947A梯度稀释,使用Rotor-Gene Q实时荧光定量分析仪定量,用AmpFlSTR^TM Identifiler^TM Plus PCR扩增试剂盒检测基因型,构建微量... 目的在传统微量生物检材提取方法中,引入荧光定量流程对样品进行初筛,以提高其有效检验。方法将DNA标准品9947A梯度稀释,使用Rotor-Gene Q实时荧光定量分析仪定量,用AmpFlSTR^TM Identifiler^TM Plus PCR扩增试剂盒检测基因型,构建微量生物检材可获得完整STR分型结果的定量阈值模型,并使用903个微量检材验证其可靠性。结果检材质量浓度>0.03 ng/μL可直接获得有效的分型;检材质量浓度>0.01~0.03 ng/μL,可通过优化增加PCR热循环参数(30个循环)获得有效分型;检材质量浓度≤0.01 ng/μL时,即使优化PCR也无法得到有效图谱。结论该实时荧光定量阈值模型可有效对微量生物检材进行初筛。 展开更多
关键词 法医遗传学 串联重复序列 实时荧光定量 微量检材
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接触DNA在侦查实践中的应用 预览
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作者 卢璇 徐珍 +1 位作者 牛青山 凃政 《法医学杂志》 CAS CSCD 2018年第3期294-298,共5页
随着DNA提取和检验技术的进步与不断发展,犯罪现场遗留的DNA对于刑事犯罪侦查中犯罪嫌疑人的确定有着举足轻重的作用,但同时犯罪嫌疑人的反侦察意识越来越强,在作案过程中以及实施犯罪行为后遗留在现场的物证微乎其微。因此在对现场物... 随着DNA提取和检验技术的进步与不断发展,犯罪现场遗留的DNA对于刑事犯罪侦查中犯罪嫌疑人的确定有着举足轻重的作用,但同时犯罪嫌疑人的反侦察意识越来越强,在作案过程中以及实施犯罪行为后遗留在现场的物证微乎其微。因此在对现场物证进行采集的过程中,接触性生物物证的发现、提取和DNA检出越来越重要。目前在犯罪现场中接触性检材所占的比例越来越大,对于案件的侦破也发挥着越来越大的作用。然而这些接触性检材一般极其微量、体积小、较为隐蔽、肉眼不易观察,且现场的各种污染大大加快了这种微量检材的降解速率,因此对于这类检材的检验和分析就成了法医物证检验工作的重点和难点。本文综述了接触DNA的种类、采集和提取方法,影响其检出的因素以及检验中遇到的问题,以期能更好地将其运用到法医学鉴定实践中。 展开更多
关键词 法医遗传学 DNA 综述 接触DNA
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同卵双生子甄别研究进展 预览
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作者 徐倩南 李成涛 刘希玲 《法医学杂志》 CAS CSCD 2018年第6期672-677,共6页
个体识别在法庭科学实践中占有重要地位,常为案件的分析和侦破提供重要法律依据。然而,对于复杂情况下的个体识别,如同卵双生子,由于两者在理论上拥有完全相同的基因组DNA,运用传统的遗传标记不能将其区分。因此,如何有效区分同卵双生... 个体识别在法庭科学实践中占有重要地位,常为案件的分析和侦破提供重要法律依据。然而,对于复杂情况下的个体识别,如同卵双生子,由于两者在理论上拥有完全相同的基因组DNA,运用传统的遗传标记不能将其区分。因此,如何有效区分同卵双生子是法医学界亟待解决的难题之一。本文通过总结近年来同卵双生子在遗传和表观遗传水平上的差异规律,有望为同卵双生子甄别这一法医学难题提供新的思路。 展开更多
关键词 法医遗传学 表观遗传学 个体识别 同卵双生 综述
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