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磷酸二酯酶6b基因异常表达对视网膜色素变性的作用 预览
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作者 袁莉 刘焰 刘特 《中国临床医学》 2017年第3期455-460,共6页
磷酸二酯酶(phosphodiesterase,PDE)是一个大家族,包括11个亚家族,即PDE1~PDE11。而PDE6是PDEs亚家族中的一种,由PDE6基因编码的PDE蛋白,水解cGMP,cGMP是视杆细胞外节膜盘离子通道的特异性受体,同时cGMP也是脊椎动物中感光细胞将光信... 磷酸二酯酶(phosphodiesterase,PDE)是一个大家族,包括11个亚家族,即PDE1~PDE11。而PDE6是PDEs亚家族中的一种,由PDE6基因编码的PDE蛋白,水解cGMP,cGMP是视杆细胞外节膜盘离子通道的特异性受体,同时cGMP也是脊椎动物中感光细胞将光信号转化为电信号的重要分子。PDE6b基因的缺失使感光细胞内cGMP增多,引起感光细胞的阳离子增多,细胞中毒而坏死,视网膜的感光细胞不断破坏,从而间接影响到视网膜接受光信号转换为电信号。PDE6b基因异常是常染色体隐性遗传视网膜色素变性最主要的原因之一,因此对于PDE6b基因表达异常在动物模型及家族遗传逐渐成为近年来研究的热点。该文将重点阐述PDE6b基因的结构、功能和突变类型对视网膜色素变性相对应结构及其功能的影响。 展开更多
关键词 磷酸二酯β单位 视网膜 rd1 基因缺失 视网膜色素变性
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