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TET2、FLT3?ITD基因突变的急性髓系白血病患者临床及实验室特征分析
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作者 蔡振华 方伟祯 +4 位作者 钟仲 肖木洲 赖科 罗恒 吴芝兰 《热带医学杂志》 CAS 2019年第2期166-169,共4页
目的探讨TET基因家族成员(TET2)突变、FLT3基因内部串联重复(FLT3?ITD)突变急性髓细胞白血病(AML)患者临床和实验室指标差异。方法收集2016年1月至2018年5月间广州中医药大学第一附属医院就诊的60例AML患者。其中TET2突变(+)12例,FLT3?... 目的探讨TET基因家族成员(TET2)突变、FLT3基因内部串联重复(FLT3?ITD)突变急性髓细胞白血病(AML)患者临床和实验室指标差异。方法收集2016年1月至2018年5月间广州中医药大学第一附属医院就诊的60例AML患者。其中TET2突变(+)12例,FLT3?ITD突变(+)8例。收集患者年龄、性别、初诊外周血白细胞、血红蛋白、血小板、外周血原始细胞比例、骨髓细胞免疫表型及核型等临床资料。结果 TET2突变AML患者在性别、年龄、血小板数、外周血白细胞、原始细胞百分数、骨髓细胞免疫表型表达率及细胞遗传学危险分层方面差异无统计学意义(P>0.05),FLT3?ITD突变外周血白细胞数增高,外周血原始细胞百分数比例增高,细胞遗传学危险分层高危比例增高,差异有统计学意义(P<0.05)。结论 FLT3?ITD突变可用于评估AML患者预后。 展开更多
关键词 TET2 FLT3?ITD 突变 白血病
不规范核苷(酸)类似物治疗的慢性乙型肝炎患者HBV耐药基因突变的检测及分析 预览
2
作者 都泓莲 肖科 +2 位作者 李芹 盛云建 邓存良 《四川医学》 CAS 2019年第1期55-60,共6页
目的分析不规范使用核苷(酸)类似物抗病毒治疗的慢性乙肝患者的HBV耐药基因突变情况,为合理用药提供科学依据。方法采用PCR-反向点杂交法对98例不规范使用核苷(酸)类似物治疗的慢乙肝患者进行乙肝耐药基因突变的检测,分析HBV耐药相关基... 目的分析不规范使用核苷(酸)类似物抗病毒治疗的慢性乙肝患者的HBV耐药基因突变情况,为合理用药提供科学依据。方法采用PCR-反向点杂交法对98例不规范使用核苷(酸)类似物治疗的慢乙肝患者进行乙肝耐药基因突变的检测,分析HBV耐药相关基因突变特征。结果98例中共检测到62例(63.27%)发生耐药相关基因突变,存在23种变异形式,最常见模式为M204I,M204V,N236T+M204V,L180M+M204V;17例为多重耐药突变;主要变异位点为M204V、M204I、L180M、N236T。耐药药物的使用与产生的耐药位点基本一致,单用拉米夫定的突变率为70.97%,较单用阿德福韦酯及恩替卡韦高。C基因型组中多基因突变比例75%较B基因型组的34.29%高。停药组的突变率为72.97%,明显高于非停药组33.33%。结论不规范使用核苷(酸)类似物抗病毒治疗特别是自行停药易引起耐药,早期行HBV耐药基因突变检测,加强宣教,对乙肝患者的抗病毒疗效及预后有重要意义。 展开更多
关键词 乙型肝炎 耐药基因 突变 核苷(酸)类似物
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腹泻仔猪肠道病毒组学分析
3
作者 沈小娟 李晶娇 +3 位作者 边疆 赵婷婷 华修国 崔立 《畜牧兽医学报》 CAS CSCD 北大核心 2019年第3期611-619,共9页
为了解上海周边地区腹泻仔猪肠道病毒组学特征,特别是冠状病毒流行情况,采用病毒宏基因组学方法对6个猪场的90份疑似病毒感染导致腹泻粪样进行检测,并通过Geneious和MEGA7.0等生物信息学软件对获得的完整的α冠状病毒属中的PEDV ORF3基... 为了解上海周边地区腹泻仔猪肠道病毒组学特征,特别是冠状病毒流行情况,采用病毒宏基因组学方法对6个猪场的90份疑似病毒感染导致腹泻粪样进行检测,并通过Geneious和MEGA7.0等生物信息学软件对获得的完整的α冠状病毒属中的PEDV ORF3基因序列进行遗传进化分析。数据显示,腹泻仔猪肠道病毒群落组成主要由小RNA病毒科( Picornaviridae )(63.67%)、星状病毒科( Astroviridae )(12.68%)、杯状病毒科( Caliciviridae )(4.07%)、细小病毒科( Parvoviridae )(2.51%)等组成。在唯一一个检测出PEDV阳性的猪场中,腹泻仔猪PEDV阳性率高达43.33%(13/30)。基因序列遗传进化分析显示,在本研究获得的3个PEDV ORF3基因序列中,有1个属于G2基因型,与其他参考PEDV病毒株相似性较高(96.44%~99.70%);另外2个ORF3基因序列属于G1基因型,相似性相对较低(95.11%~99.41%)。与PEDV传统株CV777蛋白序列比较分析发现,除piglet91株产生F2S突变以外,三株PEDV存在一致性突变,分别如下:V21A、I70M、V79I、F80V、L85I、L92F,这一特性,有可能是PEDV传统株与流行株基因型的鉴别依据。上海周边地区腹泻仔猪肠道病毒组成丰富,在不同猪群中,不同病原感染的情况有所差异,除了PEDV外,星状病毒和杯状病毒也是仔猪腹泻的主要病原。PEDV的ORF3基因与传统分离株相比具有独特的分子特征,新检测到的毒株突变位点与病毒毒力的关系有待于进一步研究。研究结果有助于了解腹泻仔猪肠道的病毒谱,并为仔猪病毒病防控提供一定的基础数据。 展开更多
关键词 腹泻仔猪 病毒宏基因组学 冠状病毒 猪流行性腹泻病毒 ORF3 突变
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急性髓系白血病的分子靶向治疗
4
作者 魏旭东 陈琳 《白血病.淋巴瘤》 CAS 2019年第1期8-11,共4页
近年来研究发现,基因改变在急性髓系白血病(AML)的诊断和预后判断中发挥至关重要的作用,同时为分子靶向治疗提供了靶点。由于传统化疗的局限性,越来越多的靶向药物进入临床或正在开展临床试验。文章就第60届美国血液学会年会报道的几种... 近年来研究发现,基因改变在急性髓系白血病(AML)的诊断和预后判断中发挥至关重要的作用,同时为分子靶向治疗提供了靶点。由于传统化疗的局限性,越来越多的靶向药物进入临床或正在开展临床试验。文章就第60届美国血液学会年会报道的几种分子靶向药物进行介绍。 展开更多
关键词 白血病 髓样 急性 基因 突变 分子靶向治疗 美国血液学会年会
春天心理常突变极端情绪要预防 预览
5
作者 张正修 《健康生活》 2019年第2期16-17,共2页
春天,由于人体内激素水平动荡变化,人的情绪随之波动变化,因情绪冲动而自杀的人多起来。特别是“雨纷纷”时,是“情绪化自杀”的高峰期,因此要做好预防。
关键词 情绪 预防 突变 心理 激素水平 高峰期 自杀
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BRAF^V600E基因突变与甲状腺微小乳头状癌淋巴结转移的相关性研究 预览
6
作者 刘鹏杰 唐铭 +5 位作者 邓智勇 张世文 冯志平 陈富坤 吕娟 刘超 《现代肿瘤医学》 CAS 2019年第4期552-556,共5页
目的:探讨甲状腺微小乳头状癌(papillary thyroid microcarcinoma,PTMC)发生淋巴结转移是否与BRAFV600E基因突变相关。方法:回顾性分析行手术治疗的55例甲状腺微小乳头状癌有淋巴结转移(A组)和70例甲状腺微小乳头状癌无淋巴结转移(B组)... 目的:探讨甲状腺微小乳头状癌(papillary thyroid microcarcinoma,PTMC)发生淋巴结转移是否与BRAFV600E基因突变相关。方法:回顾性分析行手术治疗的55例甲状腺微小乳头状癌有淋巴结转移(A组)和70例甲状腺微小乳头状癌无淋巴结转移(B组)的患者,用免疫组化对其肿瘤组织及转移性的淋巴结进行BRAFV600E基因突变蛋白检测并通过统计学分析甲状腺微小乳头状癌淋巴结转移与BRAFV600E基因突变的相关性。结果:A组总的BRAFV600E基因突变率(69. 1%)、右侧PTMC(78. 3%)、双侧PTMC的突变率(83. 3%)要分别高于B组(37. 1%、26. 7%、42. 9%)(P值均<0. 05),但强阳性率(23. 6%)和左侧PTMC的突变率(50. 0%)与B组(11. 4%、46. 2%)相比无统计学差异(P值均> 0. 05)。A组组内淋巴结转移灶BRAFV600E基因突变率无论PTMC在左侧(72. 2%)、右侧(92. 0%)或双侧(91. 7%)的阳性率和强阳性率(30. 9%)上与原发灶(50. 0%、78. 3%、83. 3%、23. 6%)均无差异(P> 0. 05),但总的突变率,前者(85. 5%)要高于后者(69. 1%)(P <0. 05)。结论:BRAFV600E突变是导致PTMC早期发生淋巴结转移的重要因素之一,术前或术后通过各种方法测得的BRAFV600E突变阳性预示着淋巴结转移的高风险。 展开更多
关键词 甲状腺微小乳头状癌 淋巴结转移 BRAF^V600E 突变
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129个常染色体显性遗传性多囊肾病家系的致病基因检测及分析
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作者 卜磊 马熠熠 梅长林 《第二军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2019年第1期7-13,共7页
目的探讨中国常染色体显性遗传性多囊肾病(ADPKD)患者多囊肾病1型致病基因(PKD1)和多囊肾病2型致病基因(PKD2)的突变类型。方法采用长链PCR和高通量测序方法对129个ADPKD家系的PKD1和PKD2基因进行突变分析,并用双脱氧链终止法测序技术... 目的探讨中国常染色体显性遗传性多囊肾病(ADPKD)患者多囊肾病1型致病基因(PKD1)和多囊肾病2型致病基因(PKD2)的突变类型。方法采用长链PCR和高通量测序方法对129个ADPKD家系的PKD1和PKD2基因进行突变分析,并用双脱氧链终止法测序技术对阳性突变进行验证。结果在129个ADPKD遗传家系中共检测到116个家系存在PKD1或PKD2基因的118个突变位点,检出率为89.9%(116/129)。PKD1和PKD2的突变率分别为92.2%(107/116)和8.6%(10/116)。在这118个突变位点中,80个(67.8%)为新突变,38个(32.2%)为已知突变;109个位于PKD1(33个已知突变和76个新突变),9个位于PKD2(5个已知突变和4个新突变)。结论新发现的PKD1和PKD2突变位点将有助于ADPKD患者的早期诊断和预后预测,并为临床干预提供基本的遗传信息。 展开更多
关键词 高通量测序 常染色体显性多囊肾 多囊肾病致病基因 突变
β-地中海贫血表型儿童地中海贫血基因突变分析 预览
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作者 彭杨 《中国实用医药》 2019年第4期78-79,共2页
目的探讨分析β-地中海贫血表型儿童地中海贫血发生情况及基因突变类型。方法选取160例β-地中海贫血表型患儿作为研究对象,对所有患儿进行β-地中海贫血基因检测、α-地中海贫血基因检测。分析β-地中海贫血表型患儿的基因突变情况。结... 目的探讨分析β-地中海贫血表型儿童地中海贫血发生情况及基因突变类型。方法选取160例β-地中海贫血表型患儿作为研究对象,对所有患儿进行β-地中海贫血基因检测、α-地中海贫血基因检测。分析β-地中海贫血表型患儿的基因突变情况。结果 160例β-地中海贫血表型患儿中,临床检查确诊为β-地中海贫血152例,占比为95.00%(152/160),其中合并α-地中海贫血21例,占比为13.82%(21/152),β-地中海贫血患儿中,发现11种突变、30种基因类型,其中纯合子突变13例(8.55%),以CD41-42(-TCTT)/CD41-42(-TCTT)、CD17(A→T)/CD17(A→T)纯合子为主,分别占4.60%、3.95%;双重杂合子突变30例(19.74%),其中, CD41-42(-TCTT)/CD17(A→T)、CD41-42(-TCTT)/IVS-Ⅱ-654(C→T)、CD41-42(-TCTT)/CD71-72(+A)位居前3位。杂合子突变109例(71.71%),主要以IVS-Ⅱ-654(C→T)、CD41-42(-TTCT)为主。合并α-地中海贫血患儿基因突变检测结果 :6种α-地中海贫血基因突变、11种基因类型,其中以纯合子--sea/-αα、-α3.7/-α3.7、-α4.2/-α4.2最为常见,分别占19.05%、14.29%、14.29%,其次为杂合子及双重杂合子。结论就本地区而言,β-地中海贫血表型患儿存在突变类型多样化、基因类型多样化的现状,且发病率较高,应采取积极有效的措施,加强地中海贫血的相关干预工作,可以有效减少低地中海贫血儿的出生。 展开更多
关键词 Β-地中海贫血 儿童 基因 检测 突变
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集装箱班轮运输市场:风云突变 预览
9
作者 张永锋 韩修举 +1 位作者 吴琼 郑静文 《中国远洋海运》 2019年第1期28-32,8-9共6页
2018年国际集装箱运输市场整体表现已算难得,但在业界看来市场仍未达预期,行业再次呈现“乌云压城”的态势。自2008年金融危机以来,国际集装箱班轮运输市场经历了运费大幅波动、班轮行业大面积兼并重组、班轮企业全面亏损等阶段后,并于2... 2018年国际集装箱运输市场整体表现已算难得,但在业界看来市场仍未达预期,行业再次呈现“乌云压城”的态势。自2008年金融危机以来,国际集装箱班轮运输市场经历了运费大幅波动、班轮行业大面积兼并重组、班轮企业全面亏损等阶段后,并于2016年二季度步入复苏反弹阶段,2017年也取得了不错的成效,同时班轮企业行业信心也逐步回升。 展开更多
关键词 国际集装箱运输市场 集装箱班轮 突变 金融危机 兼并重组 企业
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长沙某医院结核分枝杆菌耐药基因分布情况分析 预览
10
作者 潘建华 石国民 +1 位作者 马小华 向延根 《国际检验医学杂志》 CAS 2019年第1期34-36,共3页
目的了解长沙某医院结核分枝杆菌(MTB)耐药基因的分布情况。方法分析长沙市中心医院2014年7月至2017年3月分离的1981株MTB耐药基因ropB、KatG和inhA的分布情况。结果1981例MTB感染患者中共检出ropB基因突变型335株,突变率为16.91%(335/1... 目的了解长沙某医院结核分枝杆菌(MTB)耐药基因的分布情况。方法分析长沙市中心医院2014年7月至2017年3月分离的1981株MTB耐药基因ropB、KatG和inhA的分布情况。结果1981例MTB感染患者中共检出ropB基因突变型335株,突变率为16.91%(335/1981)。ropB基因位点突变率由高至低依次为531[50.75%(170/335)]、516[21.19%(71/335)]、526[17.0%(157/335)]、511[14.33%(48/335)]、513[2.69%(9/335)]、533[2.39%(8/335)];检出KatG突变株310株,突变率为15.65%(310/1981);inhA突变型68株,突变率为3.43%(68/1981),合计耐异烟肼基因突变率为18.6%(369/1981)。其中KatGAGC→ACC突变型占79.95%(295/369)。结论ropB基因531、516、526和511位点突变和KatGAGC→ACC突变是导致长沙某院结核病利福平和异烟肼耐药的主要因素,基因芯片技术可作为该院MTB耐药基因的快速筛选方法。 展开更多
关键词 分枝杆菌 结核 抗药性 基因 突变 寡核苷酸序列分析
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核苷(酸)类药物治疗慢性乙型肝炎的耐药突变分析
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作者 陈洪涛 何桂蓉 +2 位作者 杨智 麦润章 吴诗品 《新发传染病电子杂志》 2019年第1期24-27,共4页
目的分析核苷(酸)类药物治疗慢性乙肝诱导HBV基因耐药的变异特征。方法通过常规PCR和DNA反向斑点杂交相结合的DNA芯片技术对211例服用核苷(酸)类药物治疗慢性乙肝的耐药患者和195例未治疗的慢性乙肝患者进行HBVDNA基因分型和耐药位点检... 目的分析核苷(酸)类药物治疗慢性乙肝诱导HBV基因耐药的变异特征。方法通过常规PCR和DNA反向斑点杂交相结合的DNA芯片技术对211例服用核苷(酸)类药物治疗慢性乙肝的耐药患者和195例未治疗的慢性乙肝患者进行HBVDNA基因分型和耐药位点检测,分析核苷(酸)类药物耐药突变规律。结果406例患者中B基因型占61%,C基因型占31%,C基因型耐药突变发生率(65%)显著高于B基因型(46%),差异有统计学意义(P<0.001)。rtM204I为最常见的耐药突变位点(43%),rtM204V、rtL180M、rtM250V、rtA181T/V、rtN236T、rtM250L常与其它耐药位点相伴出现,rtT184S/A/I/L、rtS202G、rtM/V207I仅以多耐药模式存在。C基因型更容易发生公共耐药通路突变,耐药通路突变与患者的HBeAg状态无相关性。结论深圳地区HBV基因型以B型为主,C基因型较B基因型有更高的耐药突变发生率,且更容易发生公共耐药通路突变。 展开更多
关键词 HBV 耐药 突变 基因型
基于TCGA数据库分析BRAF^V600E和RAS基因突变与甲状腺乳头状癌临床病理特征的相关性
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作者 赵跃 吴冰杰 +5 位作者 王朵朵 刘春蓉 孙甲甲 周广磊 黄景昊 吴凤云 《海南医学院学报》 CAS 2019年第1期1-4,共4页
目的:分析BRAF^V600E和RAS基因突变在甲状腺乳头状癌(PTC)中的发生情况,研究BRAF^V600E和RAS基因突变与PTC各临床病理特征及预后的相关性。方法:通过cBioPortal网站下载整理癌症基因组图谱(The Cancer Genome Atlas,TCGA)数据库中PTC的... 目的:分析BRAF^V600E和RAS基因突变在甲状腺乳头状癌(PTC)中的发生情况,研究BRAF^V600E和RAS基因突变与PTC各临床病理特征及预后的相关性。方法:通过cBioPortal网站下载整理癌症基因组图谱(The Cancer Genome Atlas,TCGA)数据库中PTC的相关信息,选取资料完善的402例PTC样本的基因突变和临床信息进行分析。先单因素分析BRAF^V600E和RAS基因突变与临床病理参数的相关性,再对其进行多因素Logistic回归分析。结果:在402例PTC中,BRAF^V600E的突变率为48.5%(195/402),RAS基因突变率为10.2%(41/402)。单因素分析显示BRAF^V600E突变与患者的年龄、性别无关(P>0.05),与有无淋巴结转移、有无腺外侵犯、分期、复发进展和病理亚型有关(P<0.05);RAS基因突变与患者年龄、性别、分期、复发进展无关(P>0.05),与有无淋巴结转移、有无腺外侵犯和病理亚型有关(P<0.05)。Logistics回归分析显示BRAF^V600E基因突变与有无腺外侵犯和PTC的病理亚型有关(P<0.05),RAS基因突变与有无淋巴结转移、有无腺外侵犯和PTC病理亚型有关(P<0.05)。结论:在PTC中,BRAF^V600E基因突变率显著高于RAS基因突变率;BRAF^V600E和RAS基因突变可作为PTC患者预后的预测因素。 展开更多
关键词 甲状腺乳头状癌 TCGA数据库 BRAF^V600E RAS 突变
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妊娠期发病的肝豆状核变性一例 预览
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作者 李静雅 汪琦 +1 位作者 周卫东 曾庆玉 《中国神经免疫学和神经病学杂志》 CAS 北大核心 2019年第1期39-39,43共2页
肝豆状核变性(HLD)又称威尔逊病(WD),是一种常染色体隐性遗传病,致病基因定位于染色体13q14.3的ATP7B,该基因突变导致P型铜转运ATP酶功能减弱或丧失,导致血清铜蓝蛋白合成减少和胆道排铜障碍,铜离子在肝脏、脑、角膜、肾脏等部位沉积,... 肝豆状核变性(HLD)又称威尔逊病(WD),是一种常染色体隐性遗传病,致病基因定位于染色体13q14.3的ATP7B,该基因突变导致P型铜转运ATP酶功能减弱或丧失,导致血清铜蓝蛋白合成减少和胆道排铜障碍,铜离子在肝脏、脑、角膜、肾脏等部位沉积,引起进行性加重的锥体外系症状、精神症状、肝硬化、肾功能损害及角膜色素环(K-F环)^[1]。妊娠期间发病患者罕见,容易延误诊断。现报道一例孕期发病伴ATP7B基因双突变的病例。 展开更多
关键词 肝豆状核变性 妊娠 突变
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McLeod综合征的XK基因新突变位点一家系研究
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作者 许利刚 华平 +3 位作者 刘卫国 李作汉 陆杰 刘红星 《中华神经科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第1期14-18,共5页
目的 探讨XK基因突变导致的McLeod综合征的临床特征及遗传学特点。 方法 收集1例于2017年5月入住南京医科大学附属脑科医院,表现为McLeod综合征的中年男性患者的临床资料,并对该患者进行全基因组外显子检测,发现XK基因异常,后检测先证... 目的 探讨XK基因突变导致的McLeod综合征的临床特征及遗传学特点。 方法 收集1例于2017年5月入住南京医科大学附属脑科医院,表现为McLeod综合征的中年男性患者的临床资料,并对该患者进行全基因组外显子检测,发现XK基因异常,后检测先证者亲属的基因进行验证。 结果 该先证者及其哥哥临床均表现为全身的舞蹈症、外周血棘红细胞、血清肌酸激酶增高。其家系分析符合性X染色体隐性遗传。先证者携带XK基因c.1004G>A突变。疾病数据库尚未报道该突变位点,该位点突变可使XK蛋白丧失最后一个跨膜结构,影响蛋白功能。先证者及其哥哥为半合突变,一位姐姐为正常纯合子,其另一位姐姐、先证者的母亲和女儿为杂合突变,在家庭成员中验证此突变位点,符合家系共分离特点。 结论 报道了中国大陆首例McLeod综合征的家系,并通过血液学和基因检测得到证实,同时发现XK基因的一个新突变位点。建议对中老年男性患者,若出现舞蹈症、心脏病、血清肌酸激酶升高等多系统症状,需常规行XK基因筛查排除McLeod综合征。 展开更多
关键词 舞蹈症 神经棘红细胞增多症 突变 系谱 MeLeod综合征
真核生物3′UTR的转录后水平调控及其与肿瘤的关系 预览
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作者 康南 王宇 +3 位作者 王颖 毛伊雯 燕太强 沈丹华 《医学研究杂志》 2019年第2期8-11,共4页
真核生物3′非翻译区(3′untranslated regions,3′UTR)在转录后水平调控中起到重要作用,它参与调控mRNA的体内稳定性及降解速率,控制mRNA的利用效率,还决定mRNA的翻译位点及翻译效率,调控mRNA细胞内运输及胞质定位等多种代谢过程。3′... 真核生物3′非翻译区(3′untranslated regions,3′UTR)在转录后水平调控中起到重要作用,它参与调控mRNA的体内稳定性及降解速率,控制mRNA的利用效率,还决定mRNA的翻译位点及翻译效率,调控mRNA细胞内运输及胞质定位等多种代谢过程。3′UTR既可以与microRNAs或者RNA结合蛋白相互作用来反式调控基因的表达,从而阻止mRNA的翻译或直接降解靶mRNA,同时3′UTR也可以作为独立存在的RNA分子发挥功能,近年来通过对肿瘤全基因组相关研究发现突变发生在3′UTR或与microRNA结合区会破坏细胞内的调控机制,从而影响肿瘤的发生发展,使3′UTR成为目前研究热点,并使其有望成为肿瘤诊断和治疗的新标志物甚至药物靶点。 展开更多
关键词 真核生物 3′非翻译区 mRNA代谢 独立分子 突变 肿瘤
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1型发作性共济失调及其相关基因研究进展 预览
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作者 姚远 李双庆 《中国神经免疫学和神经病学杂志》 CAS 北大核心 2019年第1期68-72,共5页
1型发作性共济失调(episodic ataxia type 1,EA1)是一种较为少见的由KCNA1基因突变引起的显性遗传病。随着全外显子测序等技术的广泛应用,使得与EA1发病相关的更多KCNA1基因位点被发现。国外近些年对该病的临床表现及发病机制进行了较... 1型发作性共济失调(episodic ataxia type 1,EA1)是一种较为少见的由KCNA1基因突变引起的显性遗传病。随着全外显子测序等技术的广泛应用,使得与EA1发病相关的更多KCNA1基因位点被发现。国外近些年对该病的临床表现及发病机制进行了较为详细的研究,但我国针对该病的研究较少。现就EA1的常见临床症状及治疗方法进行介绍,并对近些年来与EA1相关致病基因的研究进展进行综述。 展开更多
关键词 发作性共济失调 基因 突变 Kv1.1钾通道 临床表现 治疗
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性情突变,这是谁的“锅” 预览
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作者 《科学Fans》 《家庭科技》 2019年第3期44-45,共2页
班里很多女生都暗恋的那个阳光男孩,突然某一天变得不爱说话、不爱笑了;一直在追的“乖乖女”少女偶像,突然一言不合就在微博上化身爱吐槽的“毒蛇女王”了;看上去高冷优雅的校花,突然变得多愁善感、爱落泪了……当我们在说一个人性情... 班里很多女生都暗恋的那个阳光男孩,突然某一天变得不爱说话、不爱笑了;一直在追的“乖乖女”少女偶像,突然一言不合就在微博上化身爱吐槽的“毒蛇女王”了;看上去高冷优雅的校花,突然变得多愁善感、爱落泪了……当我们在说一个人性情大变时,其实大多是指Ta的性格或情绪模式发生了与以往截然不同的改变。而这种变化根据每个人的情况,也有不同的表现:有的性情大变是短期、暂时的,过一段时间会恢复原状;而有的性情大变则可能是长期、稳定而持续的改变。虽然看起来匪夷所思,但是在性情大变的背后,其实有着各式各样的原因。 展开更多
关键词 突变
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多发性内分泌腺瘤病2A型家系RET基因突变筛查的临床意义
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作者 丁燕 冯俊 应荣彪 《肿瘤学杂志》 CAS 2019年第3期234-238,共5页
[目的]探讨多发性内分泌腺瘤病2A的临床诊治特点及RET原癌基因检测的意义。[方法]对1个MEN2A家系进行家系调查,并提取外周血进行RET原癌基因测序和降钙素检测,并绘制家系图。[结果] 10名家族成员均存在RET原癌基因第11外显子第634位点TG... [目的]探讨多发性内分泌腺瘤病2A的临床诊治特点及RET原癌基因检测的意义。[方法]对1个MEN2A家系进行家系调查,并提取外周血进行RET原癌基因测序和降钙素检测,并绘制家系图。[结果] 10名家族成员均存在RET原癌基因第11外显子第634位点TGC→TAC杂合错义突变,即p.C634Y突变,其中病理确诊MEN2A患者7例,另3名成员为该基因突变携带者。家系分析显示Ⅲ、Ⅳ、Ⅴ代中均有基因突变者,并符合单基因显性遗传病的传递规律。经随访发现,接受手术4例患者术后降钙素及CEA升高,其中3例B超示甲状腺肿块,1例甲状腺残留。3名基因突变携带者中,2名降钙素升高,1名经B超示双侧甲状腺小结节,但降钙素水平正常。[结论]对MEN2A家系进行RET基因测序和降钙素检测,有利于早期诊断以改善预后;对无症状的RET基因突变携带者,应根据其降钙素水平,实施个体化的预防性甲状腺全切除除或严密随访观察。 展开更多
关键词 多发性内分泌腺瘤病2A型 RET原癌基因 突变
肥厚型心肌病一家系
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作者 刘福颂 王芳 +7 位作者 刘杰 邢晓博 徐晟伟 朱玉召 邹红梅 赵雯娜 刘宗涛 孙芳芳 《中华心血管病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第1期58-60,共3页
肥厚型心肌病是一种常染色体显性遗传性心肌病,本文报道了肥厚型心肌病一家系。该家系先证者同时携带5个罕见变异,分别为TNNI3:p.L144R、MYBPC3:p.S1182R、MYL2:p.E68fs、CTNNA3:p.S760P和DSP:p.I814T。先证者出现心脏性猝死、心室壁变... 肥厚型心肌病是一种常染色体显性遗传性心肌病,本文报道了肥厚型心肌病一家系。该家系先证者同时携带5个罕见变异,分别为TNNI3:p.L144R、MYBPC3:p.S1182R、MYL2:p.E68fs、CTNNA3:p.S760P和DSP:p.I814T。先证者出现心脏性猝死、心室壁变薄等高危临床表型较早,提示肥厚型心肌病具有明显的临床和遗传异质性,复合致病基因变异叠加效应可使临床表型更严重。基因诊断可为肥厚型心肌病的临床诊断、危险分层及心脏性猝死的早期预警提供参考。 展开更多
关键词 心肌病 肥厚性 突变 猝死
非小细胞肺癌ROS1突变与EGFR突变及临床病理特征的关系 预览
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作者 杨三虎 文苗苗 +3 位作者 张志培 李维妙 杨锋 李小飞 《临床肿瘤学杂志》 CAS 北大核心 2019年第2期175-178,共4页
目的 探讨非小细胞肺癌(NSCLC)中ROS1融合突变与表皮生长因子受体(EGFR)突变及临床病理特征的关系。方法 采用实时荧光定量PCR(QPCR)检测2014年12月至2017年12月收治的3487例中国西北地区NSCLC患者ROS1基因的突变情况,同时采用ARMS法检... 目的 探讨非小细胞肺癌(NSCLC)中ROS1融合突变与表皮生长因子受体(EGFR)突变及临床病理特征的关系。方法 采用实时荧光定量PCR(QPCR)检测2014年12月至2017年12月收治的3487例中国西北地区NSCLC患者ROS1基因的突变情况,同时采用ARMS法检测ROS1基因突变患者的EGFR基因突变情况,分析ROS1和EGFR共突变患者的临床病理特征。结果 3487例NSCLC患者中,ROS1基因突变54例(1.5%)。ROS1基因突变与年龄、性别、吸烟史、病理类型和临床分期有关(P<0.05)。54例ROS1融合基因突变患者中有3例(5.6%)同时存在EGFR基因突变,其中19外显子缺失突变(19-del)2例,L858R突变1例。3例ROS1突变均为突变体2型(R2)。结论 中国西北地区NSCLC患者ROS1融合基因突变率为1.5%,与EGFR基因突变可以共存。 展开更多
关键词 非小细胞肺癌(NSCLC) ROS1融合基因 表皮生长因子受体(EGFR) 突变 临床病理特征
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