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江苏地区人群线粒体DNA 12S rRNA A1555G和C1494T位点突变分析 认领
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作者 李孟兰 林宁 +4 位作者 石慧 王丽娟 姜志欣 黄丽丽 吴玉璘 《中国医药导报》 CAS 2021年第1期27-30,共4页
目的探讨江苏地区人群线粒体DNA 12S rRNA A1555G和C1494T的突变情况。方法选取江苏地区参加耳聋基因筛查的1843例作为研究对象,按是否耳聋以及有无家族史分为三组,其中非综合征性耳聋患者904例为耳聋组,听力正常的耳聋患者家庭人员299... 目的探讨江苏地区人群线粒体DNA 12S rRNA A1555G和C1494T的突变情况。方法选取江苏地区参加耳聋基因筛查的1843例作为研究对象,按是否耳聋以及有无家族史分为三组,其中非综合征性耳聋患者904例为耳聋组,听力正常的耳聋患者家庭人员299例为耳聋高危组,听力正常的非耳聋患者家庭人员640例为正常对照组。耳聋患者按地区分为苏南、苏中、苏北三组,其中镇江的254例为苏南组,泰兴、如皋、高邮的287例为苏中组,涟水、沭阳的363例为苏北组。收集所有研究对象的相关资料,提取全血基因组DNA,对线粒体DNA 12S rRNA A1555G和C1494T的突变情况进行检测和分析。结果耳聋组、耳聋高危组、正常对照组的A1555G和C1494T突变检出率比较,差异有高度统计学意义(P <0.01);耳聋组和耳聋高危组A1555G和C1494T突变检出率高于正常对照组,差异有高度统计学意义(P <0.01);耳聋高危组与耳聋组比较,差异无统计学意义(P> 0.05)。苏南、苏中、苏北三组A1555G和C1494T突变检出率比较,差异有统计学意义(P <0.05);苏北组A1555G和C1494T突变检出率高于苏中组和苏南组,差异有统计学意义(P <0.05);苏中组和苏南组比较,差异无统计学意义(P> 0.05)。结论江苏地区耳聋和耳聋高危人群中线粒体DNA 12S rRNA A1555G和C1494T的突变检出率较高,且具有地区差异。在江苏地区人群中开展线粒体DNA 12S rRNA A1555G和C1494T突变筛查,并为突变基因携带者及其母系家庭成员提供合理的用药指导和遗传咨询,对降低药物性耳聋缺陷儿的发生具有重要的临床意义。 展开更多
关键词 耳聋 线粒体DNA 12S rRNA A1555G C1494T 突变
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C1orf194基因Ile122Asn突变致腓骨肌萎缩症的病理机制 认领
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作者 陈诗恺 陈韭铭 孙顺昌 《基础医学与临床》 2021年第2期159-164,共6页
目的初步探讨C1orf194基因内Ile122Asn突变导致常染色体显性遗传腓骨肌萎缩症(CMT)的分子机制。方法通过PCR克隆构建人野生C1orf194基因和携带Ile122Asn突变的C1orf194基因,分别导入人神经母细胞瘤(SH-SY5Y)细胞内进行表达,通过稳定同... 目的初步探讨C1orf194基因内Ile122Asn突变导致常染色体显性遗传腓骨肌萎缩症(CMT)的分子机制。方法通过PCR克隆构建人野生C1orf194基因和携带Ile122Asn突变的C1orf194基因,分别导入人神经母细胞瘤(SH-SY5Y)细胞内进行表达,通过稳定同位素标记氨基酸免疫沉淀分析和液相色谱确定候选相互作用蛋白,通过免疫印迹分别确定与野生c1orf194蛋白或突变c1orf194蛋白相互作用的蛋白。结果在SH-SY5Y细胞内野生c1orf194蛋白与TBA1C、AACT及HSPA4L等3种蛋白存在相互作用,携带Ile122Asn突变的c1orf194蛋白则失去与这3种蛋白的相互作用。结论C1orf194基因内的Ile122Asn突变影响c1orf194蛋白与相互作用蛋白的结合,或许影响其调控的分子路径,使患者表现为常染色体显性遗传腓骨肌萎缩症,这对进一步研究c1orf194蛋白功能有重要意义。 展开更多
关键词 腓骨肌萎缩症 C1orf194基因 突变 相互作用蛋白
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亲子鉴定案件中21个STR基因座的突变分析 认领
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作者 周冰燚 徐珊珊 +2 位作者 顾恒 李铭臻 郑立新 《中国医药导报》 CAS 2021年第2期20-22,43,共4页
目的观察和分析21个短串联重复序列(STR)基因座在亲子鉴定案件中的突变现象,并探讨该复合扩增分型系统在亲子鉴定中的应用价值。方法收集2016年1月-2019年12月587例亲子鉴定案件的1628份样本,采用Chelex-100法提取样本DNA,用人类STRtype... 目的观察和分析21个短串联重复序列(STR)基因座在亲子鉴定案件中的突变现象,并探讨该复合扩增分型系统在亲子鉴定中的应用价值。方法收集2016年1月-2019年12月587例亲子鉴定案件的1628份样本,采用Chelex-100法提取样本DNA,用人类STRtyper-21G扩增荧光检测试剂盒进行PCR扩增,3500遗传分析仪电泳分析,用GeneMapperID-X1.3软件进行STR分型。结果587例亲子鉴定案例中三联体443例,二联体114例;排除30例(5.11%);认定案例557例(94.89%)。557例中观察到19例突变案例共发生20次突变,其中一步突变19次,两步突变1次;父源突变与母源突变的比例为8∶1。结论21个STR基因座复核扩增分型系统具有较高的非父排除效能,可满足日常亲子鉴定的需要。同时,STR基因座突变是较为常见的现象,必要时补充检测STR位点以及借助测序等手段以保证鉴定结果的准确性。 展开更多
关键词 亲子鉴定 短串联重复序列 突变
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常染色体隐性遗传性羊毛状发一家系基因突变检测 认领
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作者 王建波 李祯林 +5 位作者 窦进法 秦铮 吴淑萍 张守民 徐玉萍 李振鲁 《中华皮肤科杂志》 CAS 北大核心 2021年第2期145-147,共3页
目的检测1个常染色体隐性遗传性羊毛状发家系的致病基因。方法收集1个中国汉族常染色体隐性遗传性羊毛状发家系2例患者及其他家族成员的临床资料,采集他们的外周血和100例健康人外周血,提取DNA。应用二代皮肤靶向测序包检测患者的基因突... 目的检测1个常染色体隐性遗传性羊毛状发家系的致病基因。方法收集1个中国汉族常染色体隐性遗传性羊毛状发家系2例患者及其他家族成员的临床资料,采集他们的外周血和100例健康人外周血,提取DNA。应用二代皮肤靶向测序包检测患者的基因突变,然后采用Sanger测序验证,对突变基因编码蛋白质进行功能预测。结果2例患者均在LIPH基因存在错义突变c.530T>G(p.Leu177Arg)和c.736T>A(p.Cys246Ser),这2个突变分别来自患者父母,而100例健康对照中均未发现此2种突变。物种间序列比对分析发现,LIPH基因所编码蛋白质第177位亮氨酸和第246位半胱氨酸均属于高度保守的序列,SIFT和Polyphen-2软件预测c.530T>G(p.Leu177Arg)和c.736T>A(p.Cys246Ser)突变均为有害变异位点。结论LIPH基因的错义突变c.530T>G(p.Leu177Arg)和c.736T>A(p.Cys246Ser)可能为引起该家系羊毛状发患者临床表型的致病基因。 展开更多
关键词 序列分析 DNA 突变 误义 常染色体隐性遗传性羊毛状发 LIPH基因
节律基因在乳腺癌中表达变化的研究 认领
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作者 张明晖 赵妍 +2 位作者 孙雅丽 魏海波 杨春洁 《癌症进展》 2021年第1期28-30,84,共4页
目的探讨节律基因在乳腺癌中的表达变化、甲基化和突变情况。方法通过公共数据库中的乳腺癌数据对节律基因的表达和功能进行全面和系统的分析。结果乳腺癌中大多数节律基因均显示出高突变率,超过30%的节律基因在乳腺癌中都发生了显著突... 目的探讨节律基因在乳腺癌中的表达变化、甲基化和突变情况。方法通过公共数据库中的乳腺癌数据对节律基因的表达和功能进行全面和系统的分析。结果乳腺癌中大多数节律基因均显示出高突变率,超过30%的节律基因在乳腺癌中都发生了显著突变,其中,周期基因2(PER2)在乳腺癌中突变率较高,高达1%。大多数节律基因在乳腺癌样本中呈低表达,大多数节律基因在乳腺癌样本中呈高甲基化。结论乳腺癌中大多数节律基因均显示出高突变率及低表达,表达水平的变化可能是异常甲基化导致的。 展开更多
关键词 昼夜节律基因 甲基化 突变 乳腺癌
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X-连锁少汗型外胚层发育不良家系的基因突变分析及产前诊断 认领
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作者 金玉霞 李素萍 +1 位作者 李晶 唐萍 《中国全科医学》 CAS 北大核心 2021年第6期740-743,共4页
背景X-连锁少汗型外胚层发育不良(XL-HED)是一种罕见的遗传性疾病,患者常伴有严重的汗腺分泌异常,但目前临床尚无有效的治疗方法,因此遗传咨询及准确的产前诊断是预防和减少此类患儿出生的有效措施。目的对一个XL-HED家系进行基因突变分... 背景X-连锁少汗型外胚层发育不良(XL-HED)是一种罕见的遗传性疾病,患者常伴有严重的汗腺分泌异常,但目前临床尚无有效的治疗方法,因此遗传咨询及准确的产前诊断是预防和减少此类患儿出生的有效措施。目的对一个XL-HED家系进行基因突变分析,为该家系成员提供准确病因诊断、遗传咨询及产前诊断。方法抽取先证者及与其有血缘关系的家系成员外周静脉血,采用目标芯片捕获高通量测序法进行基因检测,并对突变基因进行Sanger测序验证。在确定家系突变基因位点后,抽取先证者姐姐(孕妇)羊水进行产前诊断。结果先证者为Ectodysplasin A(EDA)基因半合子突变,突变位点为c.467G>A(p.Arg156His),为已知致病性突变。先证者姐姐为EDA基因杂合突变,但胎儿不存在EDA基因突变,先证者姐姐可以继续妊娠。结论先证者EDA基因半合子突变是XL-HED的致病性突变,应重视先证者家系成员的基因突变分析和产前诊断,以减少及避免少XL-HED患儿的出生。 展开更多
关键词 遗传性疾病 X连锁 外胚层发育不良症 少汗性 EDA基因 突变 产前诊断
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永久性甲状腺功能减低症患儿相关基因突变的研究 认领
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作者 喻琴 熊家玲 刘宇 《中国妇幼健康研究》 2021年第1期121-124,共4页
目的探讨永久性甲状腺功能减低症患儿的基因突变位点与临床表型的关系。方法回顾2013年至2015年在自贡市新生儿疾病筛查中心诊治并随访的2例及既往诊断的8例永久性甲状腺功能减低症患儿的临床资料,并对其中5例患儿的甲状腺过氧化酶(TPO... 目的探讨永久性甲状腺功能减低症患儿的基因突变位点与临床表型的关系。方法回顾2013年至2015年在自贡市新生儿疾病筛查中心诊治并随访的2例及既往诊断的8例永久性甲状腺功能减低症患儿的临床资料,并对其中5例患儿的甲状腺过氧化酶(TPO)、双氧化酶2(Duox2)、双氧化酶辅助因子2(DuoxA2)及甲状腺转录因子Pax8基因采用Sanger方法进行测序,了解其基因突变位点的类型及与临床表型的关系。结果在5例永久性甲状腺功能减低症患儿中,2例为DuoxA2基因突变,1例为Duox2基因突变,以上两种基因突变类型的甲状腺形态均正常;另外2例未检出基因突变,但临床表型为甲状腺缺如。结论DuoxA2、Duox2可能为自贡地区永久性甲状腺功能减低症患儿的主要基因突变类型,但临床表现甲状腺缺如症状患儿的基因突变类型未检出,需今后进一步明确。 展开更多
关键词 甲状腺 永久性甲状腺功能减低症 基因 突变 新生儿筛查
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FGG基因突变致肝纤维蛋白原贮积症一家系临床表型 病理和基因分析 认领
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作者 张慧 欧阳文献 +3 位作者 袁远宏 唐莲 姜涛 李双杰 《中国实用儿科杂志》 北大核心 2021年第1期60-63,共4页
目的探讨由FGG基因突变所致肝纤维蛋白原贮积症(HFSD)临床特征,报道一汉族家系基因突变类型、治疗情况,提高临床医师对该病的认识。方法采集2019-08-19湖南省儿童医院肝病中心1例FGG基因突变所致HFSD患儿,分析其肝脏穿刺活检、高精度临... 目的探讨由FGG基因突变所致肝纤维蛋白原贮积症(HFSD)临床特征,报道一汉族家系基因突变类型、治疗情况,提高临床医师对该病的认识。方法采集2019-08-19湖南省儿童医院肝病中心1例FGG基因突变所致HFSD患儿,分析其肝脏穿刺活检、高精度临床外显子检测分析,以及家系资料。结果患儿肝活检术前常规检查发现纤维蛋白原显著降低;肝活检免疫荧光纤维蛋白原染色阳性,磷钨酸-苏木素显示弥漫肝细胞内大量蓝染颗粒样及球性物质,电镜提示肝细胞肿胀,粗面内质网高度扩张,其内充满致密并呈指纹样排列的管状物质。对患儿外周血DNA进行临床医学外显4000致病基因检验和分析,采父母血进行一代验证。检测到FGG基因杂合变异c.1201C>T(p.R401W),验证表明这个变异遗传自父亲。查患儿父亲、母亲、祖母、姑母肝功能、肝脏彩超、凝血功能等,患儿父亲、姑母也存在纤维蛋白原降低情况。结论鉴定出我国汉族1例FGG基因杂合变异c.1201C>T(p.R401W)家系,扩大了HFSD的流行病学数据,进一步验证了HFSD可表现为常染色体显性遗传,且临床表型轻重不等。对于原因不明的慢性转氨酶升高患儿,医务人员应该考虑该病可能,进行肝活检及基因分析可明确诊断。卡马西平治疗或有效。 展开更多
关键词 肝纤维蛋白原贮积症 FGG基因 突变
亲权鉴定基因座两步突变分析 认领
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作者 窦永恒 王润波 +1 位作者 张静 王海丽 《生物化工》 2021年第1期48-51,共4页
目的:探讨父子二联体亲子鉴定中STR出现两步突变基因座的原因。方法:应用多重PCR扩增技术及毛细管电泳技术进行基因座分型,本DNA进行检测分析。结果:常染色体STR检测结果中Penta E基因座存在对样两步突变,其他STR基因座检测结果均符合... 目的:探讨父子二联体亲子鉴定中STR出现两步突变基因座的原因。方法:应用多重PCR扩增技术及毛细管电泳技术进行基因座分型,本DNA进行检测分析。结果:常染色体STR检测结果中Penta E基因座存在对样两步突变,其他STR基因座检测结果均符合遗传规律。结论:亲权鉴定过程中,若发现基因座出现多步突变,应增加STR位点计算累计亲权指数综合分析来排除或支持亲子关系。 展开更多
关键词 亲权鉴定 短串联重复序列 突变
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负调差系数下并网瞬间无功功率突增原因分析及优化 认领
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作者 刘云瀑 《水电站机电技术》 2021年第1期77-79,共3页
近年来电力系统电网调度机构对网源协调要求越来越高,发电企业及试验单位根据相关网源协调管理规定,也陆续开展了对网源协调相关的设备参数测试及修改的试验工作。本文主要对机组励磁系统调差率由零调差修改为负调差系数后发电机并网瞬... 近年来电力系统电网调度机构对网源协调要求越来越高,发电企业及试验单位根据相关网源协调管理规定,也陆续开展了对网源协调相关的设备参数测试及修改的试验工作。本文主要对机组励磁系统调差率由零调差修改为负调差系数后发电机并网瞬间无功功率突增的原因进行分析,并探讨验证发电机并网瞬间无功功率突增的优化方案。 展开更多
关键词 励磁系统调差系数 电压 无功功率 突变 原因分析 优化
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结节性硬化基因1/2突变与肝细胞癌进展及预后的关系 认领
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作者 张勇 毛正发 《临床肝胆病杂志》 CAS 北大核心 2021年第1期84-88,共5页
目的探讨肝细胞癌(HCC)患者结节性硬化基因1/2(TSC1/2)突变与HCC严重程度及预后的关系,为HCC的诊断及治疗提供可行性依据。方法选取2012年1月—2020年1月江苏大学附属医院收治的HCC患者492例,其中59例患者出现TSC1/2基因突变(TSC1突变20... 目的探讨肝细胞癌(HCC)患者结节性硬化基因1/2(TSC1/2)突变与HCC严重程度及预后的关系,为HCC的诊断及治疗提供可行性依据。方法选取2012年1月—2020年1月江苏大学附属医院收治的HCC患者492例,其中59例患者出现TSC1/2基因突变(TSC1突变20例,TSC2突变41例,共同突变2例),分析TSC1/2突变组患者的临床特征,及TSC1/2突变与HCC临床分期相关性。对35例突变组和35例未突变组患者进行3年随访,观察TSC1/2突变对HCC预后的影响。计数资料两组间比较采用χ^2检验;等级资料两组间比较采用Kruskal-Wallis H秩和检验;采用多元logistic回归分析相关性,随访资料采用Kaplan-Meier生存分析。结果492例HCC患者中,TSC1/2基因总体突变率为11.99%。TSC1、TSC2基因突变组患者性别、年龄、Child-Pugh评分及肿瘤大小与未突变组相较差异均无统计学意义(P值均>0.05),两组肿瘤个数、肝外转移情况及PS评分比较差异均有统计学意义(P值均<0.05)。logistic回归分析结果显示,TSC1/TSC2基因突变与HCC临床分期严重程度呈正相关(OR=1.706,P<0.05)。随访结果显示,TSC1/2突变组患者的生存率明显低于未突变组,前者3年病死率高达60.3%,与未突变组(38.6%)比较差异有统计学意义(χ^2=3.923,P<0.05)。结论TSC1/2基因突变可能早期预测HCC的恶性进展,TSC1/2突变的患者预后更差,应用基因突变靶向药物治疗对于延缓HCC发展可能具有一定疗效。 展开更多
关键词 肝细胞 结节性硬化症 基因 突变
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1988-2018年滇池氮磷比的时空演变特征与原因解析 认领
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作者 高伟 程国微 +1 位作者 严长安 陈岩 《湖泊科学》 EI CAS 北大核心 2021年第1期64-73,共10页
氮、磷浓度是制约湖泊营养状态和生产力水平的重要环境因子,而氮磷化学计量比是湖泊生态系统的主要指标,因此,判识氮磷比变化趋势及其驱动力对湖泊生态恢复具有重要意义.研究基于19882018年连续观测数据,分析了滇池氮磷浓度和氮磷摩尔比... 氮、磷浓度是制约湖泊营养状态和生产力水平的重要环境因子,而氮磷化学计量比是湖泊生态系统的主要指标,因此,判识氮磷比变化趋势及其驱动力对湖泊生态恢复具有重要意义.研究基于19882018年连续观测数据,分析了滇池氮磷浓度和氮磷摩尔比(简称氮磷比)的时空分布演变特征;采用多元线性回归模型分别对滇池草海和外海氮磷比驱动效应进行定量解析,筛选出影响湖体氮磷比变化的潜在驱动因子.结果表明:①19882018年滇池氮磷比呈现显著的线性上升趋势,其中草海和外海氮磷比分别上升1.3和0.7 a^-1.②草海和外海分别在2008年和2004年发生了氮磷比上升突变,突变前上升归因于总氮浓度快速增加,突变后则是由于总磷浓度下降较快.③滇池的氮磷浓度变化主要是受流域氮磷输入负荷、跨流域调水、流域氮磷削减、风速和水位的综合影响,但受控因子在不同区域可能存在差异.④气温是滇池氮磷比变化的主要驱动因子,流域人为氮磷输入差异是滇池氮磷比变化的次要驱动因子. 展开更多
关键词 营养盐 氮磷比 高原湖泊 趋势 突变 驱动力 滇池
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早发性严重视网膜营养不良一家系TULP1和CNGB1基因突变 认领
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作者 魏圆梦 李苗 +5 位作者 彭海鹰 周钟强 唐贺 史平玲 梁迎娟 田美芝 《中华眼底病杂志》 CAS 北大核心 2021年第1期47-53,共7页
目的确定早发性严重视网膜营养不良(EOSRD)—家系的致病基因突变。方法回顾性临床研究。2018年8月于河南省立眼科医院检查确诊的一个汉族EOSRD家系中1例患者及3名家系成员纳入研究。详细采集患者病史后,对受试者行最佳矫正视力(BCVA)、... 目的确定早发性严重视网膜营养不良(EOSRD)—家系的致病基因突变。方法回顾性临床研究。2018年8月于河南省立眼科医院检查确诊的一个汉族EOSRD家系中1例患者及3名家系成员纳入研究。详细采集患者病史后,对受试者行最佳矫正视力(BCVA)、裂隙灯显微镜联合前置镜、眼底彩色照相、频域光相干断层扫描(SD-OCT)及全视野视网膜电图(ff-ERG)检查。采集受试者外周静脉血5ml,提取全基因组DNA。应用包含441个致病基因的遗传眼病捕获芯片进行靶向捕获富集高通量测序,对明确的致病突变位点进行Sanger测序验证;应用分析软件对突变位点进行生物信息学分析。结果先证者女,6岁,于1岁以后出现双眼夜间视力差。双眼BCVA均为0.1。视盘颜色稍淡;视网膜血管管径稍变细,血管弓外视网膜可见广泛色素改变。SD-OCT检查可见双眼黄斑中心凹处外界膜、椭圆体带及嵌合体带结构欠清、断续;中心凹外可视区神经上皮外丛状层、外核层、外界膜、椭圆体带及嵌合体带逐渐消失,色素上皮层厚度欠均勻。ff-ERG检查,双眼视锥、视杆系统功能严重下降。基因检测结果显示,先证者Tubby样蛋白1(TULP1)基因存在c.921C>A纯合突变,环核苷酸门控通道β1(CNGB1)基因存在c.3121C>T、c.3488G>A复合杂合突变。氨基酸保守性分析结果显示,上述3个突变位点在多个物种中均高度保守。生物信息学分析结果显示,TULP1基因c.921C>A(p.Cys307^*)在蛋白质保守区出现翻译终止,CNGB1基因c.3121C>T(p.Arg1041Trp)、c.3488G>A(p.Gly1163Gki)在蛋白质保守区出现氨基酸极性变化,导致蛋白质空间结构产生较大改变。结论TULP1基因c.921C>A纯合突变、CNGB1基因c.3121C>T和c.3488G>A复合杂合突变为该EOSRD家系的突变位点。 展开更多
关键词 视网膜营养不良 基因 突变 TULP1基因 CNGB1基因
MyD88基因突变在弥漫大B细胞淋巴瘤中的临床意义 认领
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作者 姚书娜 刘雪琴 +7 位作者 杨玉环 张九阳 姚志华 王海英 严正 褚俊峰 杨树军 刘艳艳 《临床肿瘤学杂志》 CAS 北大核心 2021年第1期13-20,共8页
目的探讨弥漫大B细胞淋巴瘤(DLBCL)患者中MyD88基因的突变情况及与临床病理特征和预后的关系。方法收集131例初诊DLBCL的临床病理资料,石蜡包埋病理组织采用二代测序法检测DLBCL患者MyD88基因突变状况,根据该基因的突变状态分为MyD88突... 目的探讨弥漫大B细胞淋巴瘤(DLBCL)患者中MyD88基因的突变情况及与临床病理特征和预后的关系。方法收集131例初诊DLBCL的临床病理资料,石蜡包埋病理组织采用二代测序法检测DLBCL患者MyD88基因突变状况,根据该基因的突变状态分为MyD88突变组和野生组,分析两组患者的临床病理特征及生存情况,并探讨影响DLBCL患者预后的因素。结果131例DLBCL患者中,MyD88突变患者31例(23.7%),其中L265P位点突变率最高,为58.1%(18/31)。MyD88基因突变状态与患者性别、年龄、Ann Arbor分期、Hans分型、IPI评分及MYC/Bcl-2双表达均无关(P>0.05);但MyD88突变与患者的疾病累及部位明显相关,原发结外DLBCL患者的MyD88突变率为36.7%(18/49),明显高于原发结内病变患者的15.9%(13/82),差异有统计学意义(P=0.025)。此外,MyD88基因突变与肿瘤细胞增殖指数Ki-67蛋白表达密切相关(P=0.027)。MyD88基因突变组和野生组的2年生存率分别为78.0%和75.2%,2年无进展生存率分别为62.5%和52.0%,以上差异均无统计学意义(P>0.05)。Cox多因素分析显示,Ann Arbor分期、MYC/Bcl-2是否双表达是影响患者无进展生存期的独立预后因素。结论有结外病变的DLBCL患者中存在较高的MyD88基因突变率,该基因突变与肿瘤细胞的增殖指数密切相关,但MyD88突变不影响患者的长期生存。 展开更多
关键词 弥漫大B细胞淋巴瘤 髓样分化因子88 突变 预后
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FMR1基因突变与女性生殖能力和妊娠结局 认领
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作者 王美雲 周建政 《国际生殖健康/计划生育杂志》 CAS 2021年第1期64-69,共6页
近年来原发性卵巢功能不全(primary ovarian insufficiency,POI)、不明原因的早期自然流产、复发性流产、胚胎停育等生育能力低下和反复生育失败的疾病越来越多,女性生殖健康也日益受到关注。脆性X智力低下1(fragile X mental retardati... 近年来原发性卵巢功能不全(primary ovarian insufficiency,POI)、不明原因的早期自然流产、复发性流产、胚胎停育等生育能力低下和反复生育失败的疾病越来越多,女性生殖健康也日益受到关注。脆性X智力低下1(fragile X mental retardation 1,FMR1)基因参与胚胎发育的基因调控过程,该基因的突变可引起多种女性生殖健康疾病,且与绝经年龄相关。因此FMR1基因的筛查对协助诊疗女性生殖健康疾病有重要的临床价值,也为疾病的早期预防、诊断和治疗提供了新思路。 展开更多
关键词 原发性卵巢功能不全 重复序列 核酸 突变 脆性X智力低下蛋白质 流产 自然 绝经 过早 脆性X智力低下1基因
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文章速递20例糖原累积症Ⅸa型患者的临床和基因特点分析 认领
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作者 李玉川 陆怡 +1 位作者 冯佳燕 王建设 《临床肝胆病杂志》 CAS 北大核心 2021年第2期380-384,共5页
目的总结糖原累积症Ⅸa型(GSDⅨa)患者的临床和基因特点,加强对该病的认识。方法回顾性分析2015年1月—2018年12月在复旦大学附属儿科医院住院并经基因确诊的20例GSDⅨa型患者的临床资料,总结其临床和基因特点。结果20例GSDⅨa型患者均... 目的总结糖原累积症Ⅸa型(GSDⅨa)患者的临床和基因特点,加强对该病的认识。方法回顾性分析2015年1月—2018年12月在复旦大学附属儿科医院住院并经基因确诊的20例GSDⅨa型患者的临床资料,总结其临床和基因特点。结果20例GSDⅨa型患者均为男性,确诊中位年龄为2.5岁。所有患者均有肝肿大,转氨酶水平升高;生长发育迟缓5例(25.0%),空腹低血糖19例(95.0%),高乳酸血症14例(70.0%),高甘油三酯血症9例(45.0%),高胆固醇血症5例(25.0%)。8例患者进行了空腹血酮检查,结果显示均升高;所有患者尿酸均正常,5例(25.0%)患者尿酮体阳性。18例患者进行了肝穿刺检查,其中15例存在轻至中度肝纤维化。共检测到16种PHKA2基因突变,5种为已知致病突变,11种为新突变,其中c.3614位点是高发突变位点。所有患者均使用生玉米淀粉治疗,大多数患者的临床表现均为好转。结论GSDⅨa型以男性为主。肝肿大,转氨酶升高,生长发育迟缓,空腹低血糖,空腹血酮升高,尿酸正常需考虑该病可能。可通过肝穿刺协助诊断,临床生化指标和基因检测可明确诊断及分型。该病多数临床表现较轻,但也可导致肝纤维化,使用生玉米淀粉治疗能够改善病情。 展开更多
关键词 糖原贮积病 病理状态 体征和症状 突变
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文章速递BRCA基因突变女性携带者生育力保存研究进展 认领
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作者 刘晓时 狄文(审校) 《国际妇产科学杂志》 CAS 2021年第1期71-74,共4页
长期以来,乳腺癌易感基因1(BRCA1)和BRCA2突变被认为是乳腺癌及卵巢癌的独立危险因素。针对肿瘤的任何治疗方式(如双侧输卵管切除术等)都不可避免地对患者生育力带来破坏或丢失。随着女性生育年龄的普遍推迟和癌症发病年龄的年轻化,生... 长期以来,乳腺癌易感基因1(BRCA1)和BRCA2突变被认为是乳腺癌及卵巢癌的独立危险因素。针对肿瘤的任何治疗方式(如双侧输卵管切除术等)都不可避免地对患者生育力带来破坏或丢失。随着女性生育年龄的普遍推迟和癌症发病年龄的年轻化,生育力保护已成为肿瘤治疗决策时经常需要面临的问题。同时,一些研究表明BRCA基因突变也可导致卵巢功能障碍,尤其是卵巢储备能力的下降。就BRCA1/2基因突变携带者可能面临的生育力问题及目前已有的保存生育力技术进行综述为临床提供参考。 展开更多
关键词 基因 BRCA1 基因 BRCA2 突变 生育力 卵巢储备功能 生殖技术 辅助
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BRAF抑制剂联合抗EGFR单抗和伊立替康解救治疗BRAF V600E突变的转移性结肠癌一例报告并文献复习 认领
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作者 彭黎明 王静 杨林 《中华结直肠疾病电子杂志》 2020年第3期305-309,共5页
BRAF基因是RAF激酶家族的一员,约14%的原发性结直肠癌和8%转移性结直肠癌(mCRC)患者发生BRAF突变。BRAF V600E,作为BRAF突变mCRC最常见的类型,常规治疗效果差,疾病进展快、生存期短、预后差。中国医学科学院肿瘤医院收治一例BRAF V600E... BRAF基因是RAF激酶家族的一员,约14%的原发性结直肠癌和8%转移性结直肠癌(mCRC)患者发生BRAF突变。BRAF V600E,作为BRAF突变mCRC最常见的类型,常规治疗效果差,疾病进展快、生存期短、预后差。中国医学科学院肿瘤医院收治一例BRAF V600E突变晚期结肠癌患者,二线化疗+靶向治疗肿瘤均无明显缩小,三线BRAF抑制剂联合化疗及靶向治疗取得部分缓解(PR),现报告如下。 展开更多
关键词 结肠肿瘤 突变 BRAF突变 BRAF抑制剂 肿瘤转移
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宫颈癌相关显著突变基因研究进展 认领 被引量:1
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作者 傅培强 王伟 郝敏(审校) 《国际妇产科学杂志》 CAS 2020年第1期10-14,共5页
宫颈癌是最常见的妇科恶性肿瘤,在发展中国家,宫颈癌的发病率与死亡率常年居高不下,虽然关于宫颈癌的研究已广泛开展,但其具体发生机制及协同因素至今尚未阐明。近年来,基因突变与宫颈癌的关系逐渐受到重视。众多研究表明,癌基因、抑癌... 宫颈癌是最常见的妇科恶性肿瘤,在发展中国家,宫颈癌的发病率与死亡率常年居高不下,虽然关于宫颈癌的研究已广泛开展,但其具体发生机制及协同因素至今尚未阐明。近年来,基因突变与宫颈癌的关系逐渐受到重视。众多研究表明,癌基因、抑癌基因及相关调节基因的改变与宫颈癌发生及病情的进展密切相关。随着基因组测序技术在恶性肿瘤中的应用,更多基因的突变情况在宫颈癌中被发现,其中显著突变基因的确定可帮助进一步锁定恶性肿瘤驱动基因,故显著突变基因可能是发现恶性肿瘤内在机制的关键所在。对宫颈癌中新发现的显著突变基因ErbB-2受体酪氨酸激酶3(ErbB-3)、人类白细胞抗原A(HLA-A)、半胱氨酸天冬氨酸特异性蛋白酶8(CASP8)、转化生长因子βⅡ型受体(TGFBR2)的研究现状进行综述,可能为宫颈癌的机制研究、诊断及靶向治疗提供新的思路。 展开更多
关键词 宫颈肿瘤 基因 突变 基因 erbB 半胱氨酸天冬氨酸蛋白酶 HLA-A抗原 受体 转化生长因子β 显著突变基因
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基于尖点突变模型的煤层底板突水危险性评价 认领 被引量:1
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作者 韦韬 李博 +2 位作者 王中美 王先庆 张文平 《湖南科技大学学报:自然科学版》 CAS 北大核心 2020年第1期23-29,共7页
煤矿突水事故是制约煤炭开采的重要因素之一,准确预测煤矿突水对指导煤矿安全开采具有重要意义.煤层在开采后,当底板承受的水压超过自身强度时,会发生不连续突变,即煤层底板岩层失稳破坏形成底板突水,其破坏模式为一种突变现象,符合突... 煤矿突水事故是制约煤炭开采的重要因素之一,准确预测煤矿突水对指导煤矿安全开采具有重要意义.煤层在开采后,当底板承受的水压超过自身强度时,会发生不连续突变,即煤层底板岩层失稳破坏形成底板突水,其破坏模式为一种突变现象,符合突变理论中的尖点突变理论的描述,利用突变模型对煤层底板突水进行预测具有可行性.本文结合典型工程案例,选取单位水压岩层底板厚度和底板导水因子作为控制变量,通过求解状态变量实现了煤层底板突水危险性评价,在此基础上,将基于突变模型的煤层底板突水危险性评价结果和传统突水系数法的评价结果进行了对比,证明了突变模型评价过程更加符合突水发生机理且评价结果更加准确. 展开更多
关键词 煤层底板 突水 突变 预测 尖点突变模型
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