期刊文献+
共找到47,990篇文章
< 1 2 250 >
每页显示 20 50 100
基于尖点突变模型的煤层底板突水危险性评价 认领
1
作者 韦韬 李博 +2 位作者 王中美 王先庆 张文平 《湖南科技大学学报:自然科学版》 CAS 北大核心 2020年第1期23-29,共7页
煤矿突水事故是制约煤炭开采的重要因素之一,准确预测煤矿突水对指导煤矿安全开采具有重要意义.煤层在开采后,当底板承受的水压超过自身强度时,会发生不连续突变,即煤层底板岩层失稳破坏形成底板突水,其破坏模式为一种突变现象,符合突... 煤矿突水事故是制约煤炭开采的重要因素之一,准确预测煤矿突水对指导煤矿安全开采具有重要意义.煤层在开采后,当底板承受的水压超过自身强度时,会发生不连续突变,即煤层底板岩层失稳破坏形成底板突水,其破坏模式为一种突变现象,符合突变理论中的尖点突变理论的描述,利用突变模型对煤层底板突水进行预测具有可行性.本文结合典型工程案例,选取单位水压岩层底板厚度和底板导水因子作为控制变量,通过求解状态变量实现了煤层底板突水危险性评价,在此基础上,将基于突变模型的煤层底板突水危险性评价结果和传统突水系数法的评价结果进行了对比,证明了突变模型评价过程更加符合突水发生机理且评价结果更加准确. 展开更多
关键词 煤层底板 突水 突变 预测 尖点突变模型
宫颈癌相关显著突变基因研究进展 认领
2
作者 傅培强 王伟 郝敏(审校) 《国际妇产科学杂志》 CAS 2020年第1期10-14,共5页
宫颈癌是最常见的妇科恶性肿瘤,在发展中国家,宫颈癌的发病率与死亡率常年居高不下,虽然关于宫颈癌的研究已广泛开展,但其具体发生机制及协同因素至今尚未阐明。近年来,基因突变与宫颈癌的关系逐渐受到重视。众多研究表明,癌基因、抑癌... 宫颈癌是最常见的妇科恶性肿瘤,在发展中国家,宫颈癌的发病率与死亡率常年居高不下,虽然关于宫颈癌的研究已广泛开展,但其具体发生机制及协同因素至今尚未阐明。近年来,基因突变与宫颈癌的关系逐渐受到重视。众多研究表明,癌基因、抑癌基因及相关调节基因的改变与宫颈癌发生及病情的进展密切相关。随着基因组测序技术在恶性肿瘤中的应用,更多基因的突变情况在宫颈癌中被发现,其中显著突变基因的确定可帮助进一步锁定恶性肿瘤驱动基因,故显著突变基因可能是发现恶性肿瘤内在机制的关键所在。对宫颈癌中新发现的显著突变基因ErbB-2受体酪氨酸激酶3(ErbB-3)、人类白细胞抗原A(HLA-A)、半胱氨酸天冬氨酸特异性蛋白酶8(CASP8)、转化生长因子βⅡ型受体(TGFBR2)的研究现状进行综述,可能为宫颈癌的机制研究、诊断及靶向治疗提供新的思路。 展开更多
关键词 宫颈肿瘤 基因 突变 基因 erbB 半胱氨酸天冬氨酸蛋白酶 HLA-A抗原 受体 转化生长因子β 显著突变基因
在线阅读 下载PDF
丙酮酸激酶缺乏症2家系基因变异分析 认领
3
作者 邱局 程首超 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第2期120-122,共3页
目的探讨丙酮酸激酶缺乏症(PKD)的临床及遗传学特点。方法回顾分析2例PKD患儿的临床资料,复习相关文献总结PKD的临床及遗传学特点。结果2例患儿均为女孩,年龄3岁8个月和3岁10个月;均表现为巩膜黄染,中度贫血(血红蛋白<60 g/L)。全外... 目的探讨丙酮酸激酶缺乏症(PKD)的临床及遗传学特点。方法回顾分析2例PKD患儿的临床资料,复习相关文献总结PKD的临床及遗传学特点。结果2例患儿均为女孩,年龄3岁8个月和3岁10个月;均表现为巩膜黄染,中度贫血(血红蛋白<60 g/L)。全外显子测序分析发现,例1的PKLR基因存在c.106 G>T以及c.817 C>T复合杂合突变,其中c.106G>T突变遗传自父亲,而c.817C>T遗传自母亲,患儿姑姑为c.106G>T突变携带者;例2 PKLR基因存在c.1279G>T以及IVS 6-1 G>T复合杂合突变,其中c.1279 G>T突变遗传自母亲,IVS 6-1 G>T突变遗传自父亲。例1的复合杂合突变未影响患者PKLR基因表达,而例2剪接位点IVS 6-1 G>T突变可能影响PKLR基因的RNA水平。结论两个PKD家系均为PKLR基因变异,基因检测有助PKD诊断。 展开更多
关键词 丙酮酸激酶缺乏症 PKLR基因 临床特点 突变
在线阅读 下载PDF
近58a来吉林省气温变化及突变特征分析 认领
4
作者 李云峰 李明妍 +1 位作者 陈雷 付焱焱 《气象灾害防御》 2020年第1期38-42,共5页
利用1961-2018年吉林省气温资料,通过气候倾向率分析、M-K检验方法等,对吉林省年、季平均气温变化进行分析。结果表明:(1)年平均气温呈上升趋势,20世纪60年代最低,90年代接近多年平均值,21世纪初达到最大值。(2)各季中夏季气温距平最小... 利用1961-2018年吉林省气温资料,通过气候倾向率分析、M-K检验方法等,对吉林省年、季平均气温变化进行分析。结果表明:(1)年平均气温呈上升趋势,20世纪60年代最低,90年代接近多年平均值,21世纪初达到最大值。(2)各季中夏季气温距平最小,冬季气温距平最大。(3)年、季平均气温存在明显突变,年平均气温突变出现在1988年。冬季突变最早,出现在1980年;夏季突变发生最晚,出现在2003年;秋季和春季突变出现在1992年。(4)近58a,吉林省年平均气温倾向率为0.28℃/10 a,其中冬季倾向率为0.40℃/10a,夏季最小,为0.2℃/10a;近30a,年平均气温倾向率上升较小,其中夏季倾向率上升最显著,达到0.28℃/10a,而冬季气温呈下降趋势,约为-0.29℃/10a;近10a,年平均倾向率上升最显著,达1.43℃/10a,其中冬季倾向率上升最显著,达4.0℃/10a。 展开更多
关键词 吉林省 气温 M-K检验 倾向率 突变
在线阅读 下载PDF
外胚层发育不良-皮肤脆性综合征的研究进展 认领
5
作者 袁梦瑾 张江安 于建斌 《皮肤科学通报》 2020年第1期96-99,共4页
外胚层发育不良-皮肤脆性综合征(ectodermal dysplasia-skin fragility syndrome,EDSF syndrome)是一种罕见的累及皮肤及附属器的常染色体隐性遗传性疾病,其发病与斑菲素蛋白1(plakophilin1,PKP1)基因突变有关。通常出生即发病,特征性... 外胚层发育不良-皮肤脆性综合征(ectodermal dysplasia-skin fragility syndrome,EDSF syndrome)是一种罕见的累及皮肤及附属器的常染色体隐性遗传性疾病,其发病与斑菲素蛋白1(plakophilin1,PKP1)基因突变有关。通常出生即发病,特征性表现为皮肤脆性增加,掌跖角化,毛发稀少,甲营养不良,少汗或无汗。临床上需要与湿疹、特应性皮炎、先天性大疱性表皮松解症、肠病性肢端皮炎等相鉴别。目前尚无理想的治疗方法。 展开更多
关键词 外胚层发育不良-皮肤脆性综合征 PKP1基因 突变
葡萄糖激酶基因突变导致的青少年起病的成人型糖尿病家系三年随访观察及文献复习 认领
6
作者 马明磊 平凡 +1 位作者 常永生 李玉秀 《中华内科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第5期366-371,共6页
目的:探索葡萄糖激酶(GCK)基因突变导致的青少年起病的成人型糖尿病(MODY)家系的临床特点。方法:对北京协和医院内分泌科诊断的1例GCK基因突变导致的MODY(GCK-MODY)患者及其家系进行临床特点分析,采用全外显子测序及Sanger测序验证对先... 目的:探索葡萄糖激酶(GCK)基因突变导致的青少年起病的成人型糖尿病(MODY)家系的临床特点。方法:对北京协和医院内分泌科诊断的1例GCK基因突变导致的MODY(GCK-MODY)患者及其家系进行临床特点分析,采用全外显子测序及Sanger测序验证对先证者及相关家系成员行GCK基因的检测,对先证者及其父亲进行为期3年的随访,并对GCK-MODY治疗随访相关文献进行检索和复习。结果:先证者及其父亲均检测到GCK基因10号外显子突变c.1348G>T(p.Ala450Thr)。对先证者采用饮食及运动控制,2019年随访,空腹血糖(FPG,6.8 mmol/L)、餐后2 h血糖(2hPG,7.4 mmol/L)及糖化血红蛋白(HbA1c,6.3%)均在目标范围之内,稳态模型法评估的胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)较基线(4.09)有所改下降(2.32),葡萄糖处置指数(DI)较基线(16.22)有所改善(20.05)。对先证者父亲治疗则从胰岛素+阿卡波糖调整为磺脲类单药治疗,空腹及餐后血糖控制尚可,HbA1c较基线下降0.5%~0.7%,HOMA-IR及胰岛β细胞功能稳定。结论:及时对临床表现符合GCK-MODY的患者进行基因检测,并对家系相关成员进行筛查,可减少GCK-MODY的漏诊、误诊。制定合理、个性化的治疗策略,可减少不必要的过度医疗及药物不良反应,并获得良好的HbA1c达标率,延缓胰岛β细胞功能恶化。 展开更多
关键词 青少年起病的成人型糖尿病 葡萄糖激酶 突变 家系 治疗
甘肃耐氨基糖苷类结核分枝杆菌样本相关基因位点的研究 认领
7
作者 高恺 同重湘 +2 位作者 杨增伟 吴玲 车团结 《中国食品工业》 2020年第1期70-72,共3页
目的了解耐氨基糖苷类结核分枝杆菌临床分离株rrs与rpsl基因突变特征及其与耐药的关系。方法对86株活动性肺结核患者痰标本分离的结核分枝杆菌进行菌型鉴定及结核分枝杆菌药敏试验,利用二代测序技术全基因组测序获得rrs与rpsl基因序列,... 目的了解耐氨基糖苷类结核分枝杆菌临床分离株rrs与rpsl基因突变特征及其与耐药的关系。方法对86株活动性肺结核患者痰标本分离的结核分枝杆菌进行菌型鉴定及结核分枝杆菌药敏试验,利用二代测序技术全基因组测序获得rrs与rpsl基因序列,并对序列比对分析。结果86株多耐药样本中24个样本在rpsl发生了点突变,临床样本药敏结果显示24个点突变样本,其中9个样本突变类型为A263G,15个样本的突变类型为A128G,这些突变位点与链霉素、卡那霉素、阿米卡星、耐卷曲霉耐药相关。同时发现10个样本在rrs基因发生了点突变,1株突变类型为G5T,2株突变类型为A513C,其中1株突变类型为C517T,2株突变类型为T1030C,1株突变类型为A1401G,2株突变类型为C1456T,1株突变类型为G1481T,这些突变位点与链霉素、卡那霉素、阿米卡星、耐卷曲霉耐药相关。结论结核分枝杆菌对氨基糖苷类耐药与rrs和rpsl基因突变有关,突变类型rpslA128G、rpslA263G、rrsC517T、rrsA513C与链霉素耐药相关,突变类型rrsA1401G、rrsG1484T与链霉素、卡那霉素、阿米卡星、卷曲霉素交叉耐药相关。突变类型rrsC1456T与链霉素耐药相关,突变类型尚未见相关文献报道,为新的突变位点。为进一步研究耐药机制以及耐药结核病的快速检测提供了依据。 展开更多
关键词 结核分枝杆菌 氨基糖苷类 突变 rrs RPSL
在线阅读 下载PDF
突变理论在煤矿事故预防的应用研究 认领
8
作者 崔韫峰 《机电安全》 2020年第1期19-23,共5页
突变是一种连续发展的过程中出现的突然变化现象。事故的发生可理解为系统内某些参数的连续变化引起系统的突变质变,系统自安全状态转化为事故状态实际上是一种突变现象。本文介绍了事故发生的多方面原因,结合煤矿复杂多变的生产系统的... 突变是一种连续发展的过程中出现的突然变化现象。事故的发生可理解为系统内某些参数的连续变化引起系统的突变质变,系统自安全状态转化为事故状态实际上是一种突变现象。本文介绍了事故发生的多方面原因,结合煤矿复杂多变的生产系统的特点,探究事故发生原因的突变过程,分析事物的安全演变过程的流变突变的特点,以达到预防事故的目的。 展开更多
关键词 突变 复杂多变 事故预防
在线阅读 下载PDF
结直肠癌中C-erbB-2基因扩增与KRAS基因突变的意义 认领
9
作者 潘理会 李育庄 李春辉 《实用肿瘤杂志》 CAS 2020年第1期48-52,共5页
目的探讨结直肠癌(colorectal cancer,CRC)中人类表皮生长因子受体2(human epidermal growth factor receptor 2,HER-2,又为C-erbB-2)基因与鼠类肉瘤病毒癌基因(Kirsten rat sarcoma viral oncogene,KRAS)突变情况及其与临床病理特征的... 目的探讨结直肠癌(colorectal cancer,CRC)中人类表皮生长因子受体2(human epidermal growth factor receptor 2,HER-2,又为C-erbB-2)基因与鼠类肉瘤病毒癌基因(Kirsten rat sarcoma viral oncogene,KRAS)突变情况及其与临床病理特征的关系。方法回顾性分析238例结直肠癌患者相关临床资料。采用荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)法检测结直肠癌组织中的C-erbB-2扩增情况。采用荧光实时定量聚合酶链式反应(real time quantity polymerase chain reaction,qRT-PCR)法检测KRAS的突变情况,并分析其与临床病理特征之间的关系。结果结直肠癌中C-erbB-2总扩增率为1.7%(4/238),KRAS总突变率为36.9%(88/238)。C-erbB-2扩增在年龄、性别、肿瘤发生部位、组织学分型、分化程度、淋巴结转移、Duke's分期及浸润深度等方面比较,差异均无统计学意义(均P>0.05)。KRAS突变在淋巴结转移及Duke's分期方面比较,差异均具有统计学意义(均P<0.05)。C-erbB-2与KRAS二者表达无相关关系(r=0.086,P=0.184)。结论结直肠癌发生和发展过程中C-erbB-2扩增与KRAS突变无相关性,KRAS突变与淋巴结转移和Duke's分期有关。 展开更多
关键词 结直肠肿瘤/病理学 基因 ERBB-2 受体 表皮生长因子 基因 ras 基因扩增 突变 原位杂交 荧光
1961-2016年黑龙江省极端气温事件变化特征 认领
10
作者 尹明丽 徐华君 +1 位作者 赵国永 韩艳 《水土保持研究》 CSCD 北大核心 2020年第2期238-245,共8页
为了分析黑龙江地区对全球变暖的响应,运用Mann-Kendall检验、Morlet复小波分析以及反距离加权插值法,研究了1961—2016年黑龙江省27个气象站的16个极端气温指数变化特征。结果表明:(1)近56年,黑龙江省极端气温指数呈显著暖化趋势,且与... 为了分析黑龙江地区对全球变暖的响应,运用Mann-Kendall检验、Morlet复小波分析以及反距离加权插值法,研究了1961—2016年黑龙江省27个气象站的16个极端气温指数变化特征。结果表明:(1)近56年,黑龙江省极端气温指数呈显著暖化趋势,且与日最低气温相关指数暖化趋势最显著(TN10p,FD0和TN90p);27个站点极端气温指数均呈暖化趋势,说明黑龙江省极端气温指数在时间和空间上均呈暖化趋势。其中,暖化趋势最为显著的是漠河、孙吴等地;(2)大部分指数约1980s中后期—1990s中期发生暖化突变。(3)日最低温均值大约存在5~6 a,8~10 a,13~15 a,18~25 a共4个尺度的周期变化,其中主周期为20 a;日最高温均值大约存在4~8 a,13~18 a,25~30 a共3个尺度的周期变化,经历了高—低—高—低等7个循环交替,说明未来2~3 a日最高温均值继续增加。(4)相对指数与纬度的相关性普遍较高;绝对指数和其他指数与纬度的相关性不明显;极值指数中TXx与纬度的相关性较高;所有指数与经度和海拔高度的相关性不显著。 展开更多
关键词 黑龙江省 极端气温 突变
在线阅读 免费下载
乙肝病毒前S基因变异与乙肝肝硬化的相关性研究 认领
11
作者 谢佳新 丁一波 +2 位作者 张丽 王缚鲲 张海谱 《实用预防医学》 CAS 2020年第5期547-550,共4页
目的探讨乙型肝炎病毒(hepatitis B virus,HBV)前S基因(preS)变异与HBV感染后肝硬化发生的相关性。方法采用病例对照研究设计,对50例慢性乙型肝炎(chronic hepatitis B,CHB)患者和67例乙肝肝硬化(liver cirrhosis,LC)患者的血清HBV Pre... 目的探讨乙型肝炎病毒(hepatitis B virus,HBV)前S基因(preS)变异与HBV感染后肝硬化发生的相关性。方法采用病例对照研究设计,对50例慢性乙型肝炎(chronic hepatitis B,CHB)患者和67例乙肝肝硬化(liver cirrhosis,LC)患者的血清HBV PreS基因进行扩增和测序,应用MEGA7软件进行序列比对,使用SPSS 16.0统计软件对PreS基因热点变异与LC的相关性进行单因素和多因素分析。结果单因素分析结果表明,HBV基因组PreS区T3116m(χ^2=8.470,P=0.004)、A49m(χ^2=4.939,P=0.026)、T53m(χ^2=6.683,P=0.010)、A109m(χ^2=5.868,P=0.015)及PreS缺失变异(χ^2=12.154,P=0.000)与LC发生显著相关。PreS缺失变异在失代偿期LC患者中的频率(63.16%)显著高于代偿期LC患者(31.03%)(P=0.007)。多因素分析结果表明,年龄越大(OR=1.07,95%CI:1.02~1.11)、T3116m(OR=4.18,95%CI:1.39~12.61)、PreS缺失变异(OR=7.20,95%CI:2.09~24.80)是LC的独立危险因素。结论HBV PreS缺失变异与T3116m是乙型肝炎患者进展至LC的危险变异,还需要大样本人群进行验证。 展开更多
关键词 乙型肝炎病毒 肝硬化 突变 基因型
KIT及其他伴随基因突变对核心结合因子相关急性髓性白血病预后的影响 认领
12
作者 王芳 王伟 +10 位作者 刘铭 张阳 陈雪 袁丽莉 马小丽 聂代静 王明宇 张羽 张薇 刘明月 刘红星 《中华医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第3期225-229,共5页
目的探讨KIT和其他伴随基因突变对核心结合因子相关急性髓性白血病(CBF-AML)预后的影响。方法回顾性分析2014年1月至2018年2月期间就诊于河北燕达陆道培医院的104例初诊CBF-AML患者,使用高通量基因测序检测58种基因突变。分析其中KIT突... 目的探讨KIT和其他伴随基因突变对核心结合因子相关急性髓性白血病(CBF-AML)预后的影响。方法回顾性分析2014年1月至2018年2月期间就诊于河北燕达陆道培医院的104例初诊CBF-AML患者,使用高通量基因测序检测58种基因突变。分析其中KIT突变阳性的CBF-AML(KIT+CBF-AML)患者临床特征及其他伴随基因突变对预后的影响。结果在104例CBF-AML患者中共检测到56例(53.85%)KIT突变阳性,其中D816突变最常见(32例),其次为N822突变(17例)。KIT+CBF-AML患者初诊时骨髓原始细胞比例更高,更易发生性染色体丢失。随访52例KIT+CBF-AML患者,异基因造血干细胞移植(allo-HSCT)组总生存(OS)率显著高于化疗组(88.9%比57.1%,χ^2=6.076,P<0.05)。伴FLT3突变的KIT+CBF-AML患者无事件生存(EFS)率和OS率均显著低于FLT3突变阴性组(EFS:40.0%比72.3%,χ^2=6.557,P<0.05;OS:60.0%比87.2%,χ^2=8.305,P<0.05);伴TET2突变的患者OS率低于TET2突变阴性组(50.0%比87.5%,χ^2=4.130,P<0.05)。结论伴随基因突变(尤其FLT3和TET2突变)可增加KIT+CBF-AML患者的预后不良因素,allo-HSCT可改善这部分患者的预后。 展开更多
关键词 白血病 髓样 急性 基因 突变 造血干细胞移植
2型Usher综合征和视网膜色素变性家系USH2A基因突变及临床表型分析 认领
13
作者 施晓萌 李亚 +2 位作者 谢坤鹏 游雅 雷博 《中华眼底病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第3期178-183,共6页
目的观察2型Usher综合征(USH2)和视网膜色素变性(RP)患者的基因突变型及其临床表型。方法2018年8月至2019年1月于河南省立眼科医院就诊的USH2和RP 3个家系的4例患者和11名正常家系成员纳入研究。详细询问病史并行视力、眼底彩色照相、OC... 目的观察2型Usher综合征(USH2)和视网膜色素变性(RP)患者的基因突变型及其临床表型。方法2018年8月至2019年1月于河南省立眼科医院就诊的USH2和RP 3个家系的4例患者和11名正常家系成员纳入研究。详细询问病史并行视力、眼底彩色照相、OCT、视野、全视野ERG检查。3个家系中,家系1为USH2;家系2、3为RP。采集患者及其家系成员外周静脉血,提取全基因组DNA,应用基于靶向捕获的二代测序技术进行基因测序,对可疑致病突变位点通过Sanger进行验证,并在家系成员中进行共分离。结果家系1先证者除眼底有RP表现外,同时合并神经性耳聋。基因检测结果显示,先证者USH2A基因第64、5号外显子分别存在c.13877-13880 del AGAC(p.Q4626P)(M1)、c.798 del T(p.F266L)(M2)2个杂合性移码突变。家系2、3先证者仅有眼底典型RP表现。基因检测结果显示,家系2先证者USH2A基因第70、37、29号外显子分别存在c.15178T>c(p.S5060P)(M3)、c.6986C>A(p.P2329H)(M4)2个杂合性错义突变和c.5836C>T(p.R1946X)(M5)终止突变。家系3先证者USH2A基因第67、57号外显子分别存在c.14951C>T(p.P4984L)(M6)、c.11156G>A(p.R3719H)(M7)2个杂合性错义突变。保守性分析结果显示,USH2A p.Q4626P、p.F266L、p.S5060P、p.P2329H、p.P4984L所对应的氨基酸位点在多个物种中均高度保守。检测出的7个致病突变中,M1~M4、M6为新发现突变位点。结论USH2A基因突变是导致USH2和非综合征性RP的主要原因;不同突变位点影响蛋白质翻译和合成,导致不同临床表型。 展开更多
关键词 Ushe你合征 色素性视网膜炎 基因 隐性 突变
IFT140基因纯合突变致Mainzer-Saldino综合征1例报告并文献复习 认领
14
作者 魏海霞 孙良忠 +3 位作者 林宏容 岳智慧 李敏 陈华木 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第5期328-330,共3页
目的分析IFT140基因突变致Mainzer-Saldino综合征(MSS)的临床与基因突变特点。方法总结1例临床诊断MSS患儿的临床资料,分析患儿及家系成员的全外显子测序与生物信息学检测结果。结果女性患儿,3岁时出现弱视,5岁8月龄因贫血就诊发现已进... 目的分析IFT140基因突变致Mainzer-Saldino综合征(MSS)的临床与基因突变特点。方法总结1例临床诊断MSS患儿的临床资料,分析患儿及家系成员的全外显子测序与生物信息学检测结果。结果女性患儿,3岁时出现弱视,5岁8月龄因贫血就诊发现已进入终末期肾病,视网膜退行性病变,指骨骨骺呈锥状改变。基因检测显示IFT140纯合突变(c.634G>A,p.G212R),分别来源于父母。结论MSS有特征性临床表现,基因检测有助于明确诊断。 展开更多
关键词 Mainzer-Saldino综合征 肾单位肾痨 IFT140基因 突变
在线阅读 下载PDF
家族性渗出性玻璃体视网膜病变34个家系的基因型与临床表型队列研究 认领
15
作者 陈春丽 赵培泉 李筱荣 《中华眼底病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第3期184-191,共8页
目的观察分析父母均存在家族性渗出性玻璃体视网膜病变(FEVR)相关基因变异的34个家系的临床和遗传学特点。方法队列研究。2010年1月至2018年12月在上海交通大学附属新华医院眼科及天津医科大学眼科医院眼科就诊并行基因检测的722例FEVR... 目的观察分析父母均存在家族性渗出性玻璃体视网膜病变(FEVR)相关基因变异的34个家系的临床和遗传学特点。方法队列研究。2010年1月至2018年12月在上海交通大学附属新华医院眼科及天津医科大学眼科医院眼科就诊并行基因检测的722例FEVR患者中父母均存在FEVR相关基因变异的34个FEVR家系(先证者34例67只眼,其父母68例136只眼)纳入研究。先证者及其父母均行适合各自年龄的全面眼科检查,包括BCVA、眼压、眼轴、裂隙灯显微镜、间接检眼镜、FFA或眼底彩色照相、广域眼底照相检查。根据疾病严重程度将临床表现分为严重表型和轻微表型。纳入34例40岁以上正常健康者作为对照组。采集家系成员及对照组受检者外周血样,对已知参与FEVR的基因FZD4、LRP5、NDP、TSPAN12、ZNF408和KIF11进行高通量测序分子遗传学分析。采用Kruskal-Wallis检验分析基因变异类型与临床表型之间的关系。采用χ2检验比较FEVR患者群和正常人群FEVR基因变异的差异。结果34例先证者67只眼中,严重表型48只眼(71.64%),轻微表型19只眼(28.36%)。先证者患者父母68例136只眼中,正常表型76只眼(55.88%),轻微表型60只眼(44.12%),未见严重表型。在34例先证者中共检测到FEVR相关基因65种变异,以LRP5突变最为常见(64.61%),其次是FZD4(12.31%)、NDP(10.77%)、TSPAN12(6.15%)、ZNF408(4.62%)和KIF11(1.54%)基因突变。FEVR相关基因变异以错义突变最常见;但相关性分析结果显示,变异类型与临床表型的严重性无显著相关性(H=1.775,P=0.620)。65种变异中,21种为已报道突变,44种为本研究新发现的变异。携带单个致病基因多个突变位点20例39只眼,携带2个致病基因突变13例26只眼,携带3个致病基因突变1例2只眼。先证者在LRP5、NDP、ZNF408、FZD4、TSPAN12、KIF11基因上的突变率明显高于对照组,差异有统计学意义(χ^2=64.702,P<0.001)。结论父母均存在FEVR相关基因� 展开更多
关键词 视网膜疾病/遗传学 基因型 突变 家族性渗出性玻璃体视网膜病变
青海贵南自然物侯对气候变化的响应研究 认领
16
作者 李国玉 聂永喜 +1 位作者 达娃央宗 聂一丹 《农业灾害研究》 2020年第2期29-32,36,共5页
利用统计和突变分析方法,对贵南地区1978—2018年气候和4种植物物候(1992—2018年)的趋势变化特征进行了分析,探讨了植物关键物候期与温度、降水的相关性以及对温度变化的响应趋势。结果表明,贵南地区温度、降水、日照时数的年际变化与... 利用统计和突变分析方法,对贵南地区1978—2018年气候和4种植物物候(1992—2018年)的趋势变化特征进行了分析,探讨了植物关键物候期与温度、降水的相关性以及对温度变化的响应趋势。结果表明,贵南地区温度、降水、日照时数的年际变化与气候变化基本相一致,温度呈上升趋势,降水呈增加趋势,日照时数呈下降趋势。物候期变化受当地气象条件及地理环境等因素的综合影响,温度、降水、日照是影响植物生长发育状况的重要气象因子。草本植物展叶盛期推迟明显,开花盛期趋势倾向率的变化幅度比展叶盛期要小一些,果实或种子完全成熟期变化趋势差异较大,黄枯普遍期一致提前;木本植物春季展叶盛期、落叶始期推迟的趋势不明显;果实或种子成熟期提前的趋势不明显。贵南地区年平均温度在1996年后开始逐步上升,突变发生在1994—1996年,植物全物候期突变点都发生在温度突变以后。植物物候对气候变化响应比较敏感,掌握当地气候和物候变化规律及可能产生的影响,对农业生产、生态环境监测、治理有一定的参考价值。 展开更多
关键词 物候期 气候变化 气象因子 突变
在线阅读 下载PDF
以PIK3CA突变及突变相关的基因构建子宫内膜样腺癌的预后预测模型 认领
17
作者 张舜 刘彩艳 +2 位作者 谭桂春 张雯雯 曲芃芃 《现代妇产科进展》 CSCD 北大核心 2020年第5期329-334,共6页
目的:研究PIK3CA突变与子宫内膜样腺癌预后的关系,尝试建立相关的预后模型。方法:从TCGA数据库获取子宫内膜样腺癌患者相关信息,将患者分为PIK3CA突变组和野生组,比较两组患者的总生存(OS)和无进展生存(PFS)。筛选突变相关的差异表达基... 目的:研究PIK3CA突变与子宫内膜样腺癌预后的关系,尝试建立相关的预后模型。方法:从TCGA数据库获取子宫内膜样腺癌患者相关信息,将患者分为PIK3CA突变组和野生组,比较两组患者的总生存(OS)和无进展生存(PFS)。筛选突变相关的差异表达基因(DEGs),再用Kaplan-Meier(KM)生存分析和LASSO回归分析筛出预后相关的DEGs。将患者随机分为训练集和验证集。在训练集中建立COX回归模型,将患者分为高危组和低危组,对其进行生存分析、绘制时间受试者工作特征(ROC)曲线并计算曲线下面积(AUC),再在验证集验证。对模型进行单因素和多因素COX回归分析,将模型和临床病理因素作为参数构建临床预测模型,计算一致性指数并绘出列线图。结果:PIK3CA突变显著影响了子宫内膜样腺癌患者的OS和PFS;6个与预后相关的DEGs(HMP19、GRIA1、MESP2、CARTPT、CD177、SCGB2A2)被筛出;在训练集和验证集中高危组患者的OS都更差(P<0.05),1年、3年、5年ROC曲线的AUC均大于0.69。单因素和多因素cox回归分析显示模型是独立预后因子。在训练集和验证集中,利用模型和其他信息预测患者5年生存率的一致性指数分别为0.83和0.74。结论:发生PIK3CA突变的子宫内膜样腺癌患者的预后更好,以PIK3CA突变及相关基因建立的预后预测模型在临床应用上有着潜在价值。 展开更多
关键词 子宫内膜样腺癌 预后 PIK3CA 突变 基因 TCGA数据库 模型
人埃博拉病毒密码子偏爱性与聚类分析 认领
18
作者 魏雪玲 田明明 刘奇 《病毒学报》 CAS CSCD 北大核心 2020年第2期246-254,共9页
埃博拉病毒(Ebola virus,EBOV)宿主广泛,其遗传进化关系复杂,影响埃博拉病毒密码子偏爱性的因素众多。为了明确人埃博拉病毒密码子使用的偏爱性,揭示影响其偏爱性的影响因素和不同宿主来源的埃博拉病毒间的遗传进化关系。本研究通过计... 埃博拉病毒(Ebola virus,EBOV)宿主广泛,其遗传进化关系复杂,影响埃博拉病毒密码子偏爱性的因素众多。为了明确人埃博拉病毒密码子使用的偏爱性,揭示影响其偏爱性的影响因素和不同宿主来源的埃博拉病毒间的遗传进化关系。本研究通过计算有效密码子数(Effective number of codons,ENC),同义密码子相对使用频率(Relative synonymous codon usage,RSCU)和其他指标,对人埃博拉病毒的密码子使用模式进行综合分析。结果显示,人埃博拉病毒各蛋白的ENC均值分布于55.66~55.77,RSCU>1的密码子中77%以上都是以A/U结尾。中性绘图分析和PR2绘图分析等相关分析表明,自然选择是影响密码子使用模式的主要因素,突变压力的影响相对较小。聚类分析结果表明,猪和人来源的埃博拉病毒亲缘关系最近,提示猪来源的埃博拉病毒感染人的风险最大。新发现的bombali型埃博拉病毒与人的亲缘关系距离较远,在大多数蛋白中均单独聚类。本研究结果对深入了解人埃博拉病毒的遗传进化关系,进而研究埃博拉疫苗和制备抗体具有重大意义。 展开更多
关键词 埃博拉病毒(EBOV) 密码子偏爱性 自然选择 突变
RP1L1基因突变所致黄斑营养不良一例 认领
19
作者 陈巍 刘敬花 +1 位作者 毛羽 彭晓燕 《中华眼底病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第3期229-231,共3页
患儿男,3岁2个月。因体检时发现双眼黄斑区爆米花样黄白色病变于2017年8月22日至北京市海淀区妇幼保健院眼科就诊。家长述未发现患儿有视物异常表现,无畏光及夜盲,无外伤史。足月顺产;既往身体健康,身高体重发育正常。眼部检查,双眼BCV... 患儿男,3岁2个月。因体检时发现双眼黄斑区爆米花样黄白色病变于2017年8月22日至北京市海淀区妇幼保健院眼科就诊。家长述未发现患儿有视物异常表现,无畏光及夜盲,无外伤史。足月顺产;既往身体健康,身高体重发育正常。眼部检查,双眼BCVA均为0.6;屈光度检测,右眼+1.50 DS,左眼+1.75 DS。双眼眼前节检查未见明显异常;晶状体、玻璃体透明。双眼视盘边界清楚,颜色正常;视网膜血管形态正常,黄斑区弥漫爆米花样黄白色病变,病灶范围约1 DD(图1A,图1B),中心凹反光正常。 展开更多
关键词 视网膜营养不良/诊断 眼疾病 遗传性 基因 突变 病例报告
基于HRM方法筛选乳腺癌组织MYBL2基因突变热点区域 认领
20
作者 徐雯洁 王鑫 +3 位作者 穆方方 李沂晓 刘晓丽 张海军 《淮北师范大学学报:自然科学版》 CAS 2020年第1期38-42,共5页
MYB家族成员--MYBL2基因,是一个重要的原癌基因,可通过多种途径抑制细胞凋亡并参与细胞周期调控,但其在乳腺癌发生和发展中的作用尚不明确.本试验通过采用高分辨率熔解曲线法(HRM),结合DNA测序分析检测MYBL2基因第5、8、13和14外显子在... MYB家族成员--MYBL2基因,是一个重要的原癌基因,可通过多种途径抑制细胞凋亡并参与细胞周期调控,但其在乳腺癌发生和发展中的作用尚不明确.本试验通过采用高分辨率熔解曲线法(HRM),结合DNA测序分析检测MYBL2基因第5、8、13和14外显子在乳腺癌组织中的突变情况.结果显示有12例(约占32%)乳腺癌组织在MYBL2基因第8号外显子第1472位存在A→G的突变,导致编码氨基酸序列发生S→G的突变;而外显子5、13和14未检测到突变.结果提示MYBL2基因的8号外显子的突变可能与乳腺癌的形成和发展有密切联系. 展开更多
关键词 MYBL2基因 高分辨率溶解曲线 乳腺癌 突变
在线阅读 免费下载
上一页 1 2 250 下一页 到第
使用帮助 返回顶部 意见反馈