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基于Excel的个体近交系数直观估算
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作者 李治培 赵朝步 +1 位作者 钟华配 黄锋 《畜牧与饲料科学》 2019年第2期36-40,共5页
通过计算畜群内的个体近交系数,可以把握现有畜群的遗传效应,对于畜群的选种选配有着重要的指导意义,能有效地防止近交造成的品种退化等现象。通过Excel函数计算畜群系谱信息中共同祖先出现的次数频率,可简单快速地估算个体间的近交系数... 通过计算畜群内的个体近交系数,可以把握现有畜群的遗传效应,对于畜群的选种选配有着重要的指导意义,能有效地防止近交造成的品种退化等现象。通过Excel函数计算畜群系谱信息中共同祖先出现的次数频率,可简单快速地估算个体间的近交系数,实现近交系数的直观估算,不需要使用者掌握计算机编程知识,可供基层畜牧行业的技术人员参考使用,能快速估算系谱个体的近交情况,使得对群体遗传效应的评估工作极易进行。 展开更多
关键词 EXCEL 近交系数 系谱 群体遗传
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McLeod综合征的XK基因新突变位点一家系研究
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作者 许利刚 华平 +3 位作者 刘卫国 李作汉 陆杰 刘红星 《中华神经科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第1期14-18,共5页
目的 探讨XK基因突变导致的McLeod综合征的临床特征及遗传学特点。 方法 收集1例于2017年5月入住南京医科大学附属脑科医院,表现为McLeod综合征的中年男性患者的临床资料,并对该患者进行全基因组外显子检测,发现XK基因异常,后检测先证... 目的 探讨XK基因突变导致的McLeod综合征的临床特征及遗传学特点。 方法 收集1例于2017年5月入住南京医科大学附属脑科医院,表现为McLeod综合征的中年男性患者的临床资料,并对该患者进行全基因组外显子检测,发现XK基因异常,后检测先证者亲属的基因进行验证。 结果 该先证者及其哥哥临床均表现为全身的舞蹈症、外周血棘红细胞、血清肌酸激酶增高。其家系分析符合性X染色体隐性遗传。先证者携带XK基因c.1004G>A突变。疾病数据库尚未报道该突变位点,该位点突变可使XK蛋白丧失最后一个跨膜结构,影响蛋白功能。先证者及其哥哥为半合突变,一位姐姐为正常纯合子,其另一位姐姐、先证者的母亲和女儿为杂合突变,在家庭成员中验证此突变位点,符合家系共分离特点。 结论 报道了中国大陆首例McLeod综合征的家系,并通过血液学和基因检测得到证实,同时发现XK基因的一个新突变位点。建议对中老年男性患者,若出现舞蹈症、心脏病、血清肌酸激酶升高等多系统症状,需常规行XK基因筛查排除McLeod综合征。 展开更多
关键词 舞蹈症 神经棘红细胞增多症 突变 系谱 MeLeod综合征
脊髓小脑共济失调3型一家系9例报道 预览
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作者 赵梅 杨俊宝 《现代医药卫生》 2019年第2期313-314,共2页
遗传性脊髓小脑共济失调(SCA)是一类单基因遗传的以脊髓、小脑、脑干为主的变性病,大多有家族史,其中以常染色体显性遗传最为常见。川北医学院生物学教研室/医学遗传中心对SCA3型一家系患病情况进行了调查,现报道如下。
关键词 脊髓小脑共济失调 遗传性疾病 先天性 系谱 病例报告
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一个遗传性出血性毛细血管扩张症家系的基因分析
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作者 王丽红 张志华 +3 位作者 谷翠红 林丽 王陶然 郝长来 《中华血液学杂志》 CSCD 北大核心 2018年第6期476-479,共4页
目的研究一个遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)家系的ENG、ACVRL1、SMAD4基因突变情况,探讨其分子发病机制。方法对1例HHT患者进行临床诊断和家系调查。采集先证者及其长子外周血标本,应用芯片捕获高通量测序法进行ENG、ACVRL1、SM... 目的研究一个遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)家系的ENG、ACVRL1、SMAD4基因突变情况,探讨其分子发病机制。方法对1例HHT患者进行临床诊断和家系调查。采集先证者及其长子外周血标本,应用芯片捕获高通量测序法进行ENG、ACVRL1、SMAD4基因分析,对检出的突变以Sanger测序法进行验证。结果71名家系成员中有9名被临床诊断为HHT,均以反复鼻腔出血为主要表现。基因分析结果显示,先证者及其长子ENG基因9号外显子存在框移突变c.1502—1503insGG(p.Gly501GlyfsX18),未检出ACVRL1、SMAD4基因突变。结论ENG基因框移突变c.1502.1503insGG(p.Gly501GlyfsX18)是这个HHT家系致病的遗传学基础。 展开更多
关键词 毛细血管扩张 遗传性出血性 ENG基因 框移突变 系谱
脊髓小脑性共济失调1型一家系谱分析 预览
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作者 刘畅 张敏 +8 位作者 刘恒方 陈宁宁 崔明 吴世陶 张植 刘勋 吴德福 徐天阳 李明磊 《中国神经免疫学和神经病学杂志》 CAS 北大核心 2018年第1期47-51,共5页
目的 探讨分子基因学及临床特点对脊髓小脑共济失调1型(spinocerebellar ataxia type1,SCA1)家系诊断的临床意义。方法采集一SCA1患者家系共8人,其中4例为临床症状阳性患者,4人为无临床症状者,分析患者家系成员的临床表现、影像学及电... 目的 探讨分子基因学及临床特点对脊髓小脑共济失调1型(spinocerebellar ataxia type1,SCA1)家系诊断的临床意义。方法采集一SCA1患者家系共8人,其中4例为临床症状阳性患者,4人为无临床症状者,分析患者家系成员的临床表现、影像学及电生理检查结果特点,采用PCR-STR分析法对8位家系成员进行ATXN1基因CAG序列检测。结果该家系中8人均存在ATXN1基因CAG序列异常扩增。4例患者首发症状均为小脑共济失调,主要表现进行性步态不稳,并伴有构音障碍、饮水呛咳、双眼上视不充分。MRI检查结果示小脑萎缩。神经电生理检查显示不同程度的异常,4例临床症状阳性患者尤为突出。结论SCA1临床表现为进展性的小脑共济失调及脑干功能损害,临床症状阳性结合基因检测可诊断。 展开更多
关键词 脊髓小脑共济失调 基因检测 系谱
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KCNJ2基因新突变致Andersen—Tawil综合征一家系报道及既往病例回顾
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作者 王莹颖 张炜 +2 位作者 畅雪丽 李浩 郭军红 《中华神经科杂志》 CSCD 北大核心 2018年第3期187-191,共5页
目的报道一个Andersen-Tawil综合征家系的临床特点,检测并分析其致病基因突变情况。通过检索国内外所有已报道的Andersen-Tawil综合征患者资料,探索基因型与表型的相关性。方法对2016年12月2日就诊于山西医科大学第一医院神经内科... 目的报道一个Andersen-Tawil综合征家系的临床特点,检测并分析其致病基因突变情况。通过检索国内外所有已报道的Andersen-Tawil综合征患者资料,探索基因型与表型的相关性。方法对2016年12月2日就诊于山西医科大学第一医院神经内科的一个Andersen-Tawil综合征家系中2例患者进行病史资料收集和相关辅助检查,应用PCR和DNA扩增技术对SCN4A、CACNA1S、KCNJ2、KCNE3、KCNE4、KCNJ18、KCNJ5等离子通道疾病相关基因进行检测。随机抽取山西医科大学200名健康志愿者作为对照。检索国内外已报道的Andersen-Tawil综合征患者,收集所有符合统计标准的病例,对其基因型与表型进行分析总结。结果先证者与其父临床表现均符合Andersen-Tawil综合征的诊断标准,其突出特点为:室性心律失常、周期性瘫痪及身体发育畸形。2例患者均存在肾小管酸中毒,其中1例患者存在肾素-血管紧张素-醛固酮水平增高。经基因检测,这2例患者均存在KCNJ2基因新突变Q164R,该突变目前尚未见文献报道及数据库收录。家系其他成员及200名健康对照中未发现此突变。经复习文献,共纳入55例Andersen-Tawil综合征患者,其中54例为KCNJ2基因突变,1例为KCNJ5基因突变。对54例KCNJ2基因突变者进行统计分析,其结果为:患者周期性瘫痪的发病年龄与心脏症状发病年龄之间存在负相关(rs=-0.698 1,P=0.005 5);出现周期性瘫痪的Andersen-Tawil综合征患者,其心脏症状的发生率较未出现周期性瘫痪者减低[33.33%(14/42)和9/11, χ2=6.485,P=0.011];男性患者[96.00%(24/25)]比女性患者[65.52%(19/29)]更容易出现周期性瘫痪(χ2=7.691,P=0.006);女性患者[64.29%(18/28)]比男性患者[20.00%(5/25)]更容易出现心脏症状(χ2=10.545,P=0.001)。结论KCNJ2基因新突变Q164R是Andersen-Tawil综合征的致病突变,可引� 展开更多
关键词 麻痹 家族周期性 系谱 心律失常 心性 畸形 多发性
携带m.14484T〉C异质性突变的Leber遗传性视神经病变一家系的临床及遗传学特征 被引量:1
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作者 孙颖 雷珂 +1 位作者 徐则林 耿燕 《中华眼科杂志》 CSCD 北大核心 2018年第7期526-534,共9页
目的研究携带m.14484T〉C异质性突变的Leber遗传性视神经病变(LHON)家系的临床及遗传学特征。方法横断面研究。研究对象为2015年3月在青岛大学附属中心医院眼科就诊的1例基因检测为m.14484T〉C异质性突变的31岁男性LHON患者(先证者... 目的研究携带m.14484T〉C异质性突变的Leber遗传性视神经病变(LHON)家系的临床及遗传学特征。方法横断面研究。研究对象为2015年3月在青岛大学附属中心医院眼科就诊的1例基因检测为m.14484T〉C异质性突变的31岁男性LHON患者(先证者)及其四代同堂家系中的其他36名母系成员[男性12名,女性24名,中位年龄27岁(2~81岁)]。对家系成员进行病史采集及视力、眼压、眼底、色觉、视野、视觉诱发电位(VEP)和相干光层析成像术(OCT)等眼科常规检查;其中33名家系成员抽取静脉血进行线粒体DNA(mtDNA)14484位点的Sanger测序,采用QSVanalyzer软件计算14484位点突变的异质性比例。先证者进行全线粒体基因组分析,与剑桥参考序列进行比对。VEP、OCT及突变的异质性比例两组间比较采用t检验,多组间比较采用单因素方差分析。结果33名母系成员中发现m.14484T〉C突变的LHON患者4例、突变携带者28名和无14484位点突变者1名,患病外显率为12.5%(4/32)。除4例患者眼科检查明显异常外,5名携带者也出现眼电生理和视功能异常。家系中患者和基因突变携带者的VEP结果相比,患者P100振幅低[(5.6±2.6)μV与(15.6±9.6)μV比较,t=2.880,P=0.006];OCT结果相比,患者视网膜神经纤维层(RNFL)平均厚度薄[(71±17)μm与(99±11)μm比较,t=5.969,P〈0.001],内子区黄斑区视网膜厚度在各象限均变薄,外子区黄斑区视网膜厚度仅在鼻侧象限明显变薄[(260±16)μm与(291±12)μm比较,t=5.593,P〈0.001]。LHON患者的基因突变异质性比例高达80%±3%,未患病的家系成员的异质性比例平均为27%±18%,差异有统计学意义(t=-8.395,P〈0.001)。男女成员间突变异质性比例差异无统计学意义(48%±34%与35%±28%比较,t=-1.147,P=0.258)。家系中的第Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ代成员突变异质性比例分别为29%±14%、36 展开更多
关键词 视神经萎缩 遗传性 LEBER 系谱 DNA 线粒体 遗传异质性
SLC37A4基因新突变致糖原累积病Ⅰb型一家系报道并文献复习 预览
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作者 张远达 董青伟 +3 位作者 张少辉 张瑜 桑艳梅 丁召路 《实用心脑肺血管病杂志》 2018年第11期117-120,共4页
糖原累积病(GSD)是一种以糖原代谢异常为主要特征的常染色体隐性遗传病,主要临床表现为肝脏增大、高乳酸血症、高尿酸血症、高脂血症、低糖血症、生长发育迟缓、中性粒细胞计数减少、中性粒细胞功能损伤及炎症性肠病等。本文报道了GSDⅠ... 糖原累积病(GSD)是一种以糖原代谢异常为主要特征的常染色体隐性遗传病,主要临床表现为肝脏增大、高乳酸血症、高尿酸血症、高脂血症、低糖血症、生长发育迟缓、中性粒细胞计数减少、中性粒细胞功能损伤及炎症性肠病等。本文报道了GSDⅠb型一家系,通过分析其临床特征、肝脏穿刺病理学检查结果及SLC37A4基因测序结果,证实SLC37A4基因c.273C>A(p.N91K)突变(杂合突变),为新型突变,并进行了文献复习以提高临床医师对GSDⅠb型的认识。 展开更多
关键词 糖原贮积病Ⅰ型 系谱 染色体障碍 病例报告 历史文献
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新疆地区脊髓小脑性共济失调3型患者临床特征研究 预览
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作者 张艳 雷晶 马建华 《中国全科医学》 北大核心 2018年第5期540-545,共6页
目的 探讨新疆地区脊髓小脑性共济失调3型(SCA3)患者的临床特征。方法 选取2008年5月—2017年4月在新疆医科大学第一附属医院神经内科门诊及住院临床诊断为SCA的23个家系79例患者(已故29例,现存50例)和74例散发SCA患者,应用聚合酶链反应... 目的 探讨新疆地区脊髓小脑性共济失调3型(SCA3)患者的临床特征。方法 选取2008年5月—2017年4月在新疆医科大学第一附属医院神经内科门诊及住院临床诊断为SCA的23个家系79例患者(已故29例,现存50例)和74例散发SCA患者,应用聚合酶链反应(PCR)、琼脂糖凝胶电泳技术,检测SCA患者的SCA3基因内CAG三核苷酸扩增情况,并对扩增结果和患者临床特征进行分析。结果 23个SCA家系检测确定18个家系为SCA3型,现存患者43例,症状前患者8例;74例散发SCA患者检测确定18例为SCA3型。SCA3患者临床主要表现为共济失调、构音障碍、凝视诱发的眼震、认知障碍、乏力、腱反射活跃/亢进、病理征阳性、睡眠障碍、脑神经受损等,同时可合并其他多种少见临床症状。结论 SCA3是新疆地区SCA中最常见的亚型,根据患者临床特征对诊断可提供一定帮助。 展开更多
关键词 MACHADO-JOSEPH病 三核苷酸重复 系谱 散发 临床特征
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酪氨酸血症Ⅱ型一家系调查及致病基因分析
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作者 苏婷 王宏伟 +8 位作者 孙蔚凌 孙亚琪 鲁严 张美华 崔婷 赵辨 葛以信 陈怡雯 苏忠兰 《中华皮肤科杂志》 CSCD 北大核心 2018年第3期169-172,共4页
目的 报道一个酪氨酸血症Ⅱ型家系,并进行致病基因突变分析。方法 分析1例10岁男性酪氨酸血症Ⅱ型先证者临床资料,收集其家系3代19人的血液、尿液标本,检测血、尿氨基酸含量;提取家系全部成员基因组DNA,检测酪氨酸氨基转移酶(TAT... 目的 报道一个酪氨酸血症Ⅱ型家系,并进行致病基因突变分析。方法 分析1例10岁男性酪氨酸血症Ⅱ型先证者临床资料,收集其家系3代19人的血液、尿液标本,检测血、尿氨基酸含量;提取家系全部成员基因组DNA,检测酪氨酸氨基转移酶(TAT)基因突变。结果 患儿出生2个月后开始出现畏光,其后症状逐渐加重。6岁时,出现眼睛畏光疼痛。8岁时,手指指尖及足底等部位出现线状角化性斑块,触痛明显。眼科检查:角膜染色和眼底未见明显异常。皮肤科检查:双手指、足底多发线状角化性斑块。血液酪氨酸含量825.64 μmol/L,尿液对羟基苯乳酸161.4 μmol/L。TAT基因检测示患儿2号外显子第236位碱基G突变为A,致甘氨酸突变为谷氨酸(c.236G 〉 A,p.Gly79Glu);10号外显子第1141位碱基G突变为T,致谷氨酸突变为终止密码子(c.1141G 〉 T,p.Glu381*)。该家系中仅患儿患病,父系家族中部分成员携带c.1141G 〉 T(p.Glu381*)突变,母系家族中部分成员携带c.236G 〉 A(p.Gly79Glu)突变。结论 在国内首次报道1例氨基酸血症Ⅱ型,在TAT基因上发现2个新的杂合突变,可能是导致该患儿发病的致病突变。 展开更多
关键词 酪氨酸血症 DNA突变分析 系谱 畏光 皮肤角化病 掌跖
一个家系同胞姐妹共患先天性肾上腺皮质增生症21-羟化酶缺乏基因分析
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作者 刘丽君 张蔷 +4 位作者 乔琦 李文梓 崔海静 荆彦芬 张静 《中国医师杂志》 CAS 2018年第8期1257-1259,共3页
先证者(Ⅱ,1,图1),女,3岁8月,主因发现外生殖器性别难辨就诊。患儿生后家长即发现其外生殖器性别难辨,未予重视。随年龄增长,外生殖器异常加重,阴蒂突出外延似"阴茎",大阴唇逐渐色深而来诊。患儿食欲睡眠好,无腹泻、呕吐... 先证者(Ⅱ,1,图1),女,3岁8月,主因发现外生殖器性别难辨就诊。患儿生后家长即发现其外生殖器性别难辨,未予重视。随年龄增长,外生殖器异常加重,阴蒂突出外延似"阴茎",大阴唇逐渐色深而来诊。患儿食欲睡眠好,无腹泻、呕吐,无烦渴、多尿。患儿为第3胎第1产,足月顺产,出生体重2.8 kg,身长50 cm,出生史无异常。父母非近亲结婚,均体健。 展开更多
关键词 肾上腺增生 先天性/遗传学 突变 系谱 病例报告
堕落军团 光荣系谱
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作者 余烬 《游戏机实用技术》 2018年第14期24-27,共4页
香草社的画风搭配上《北欧女神》的战斗系统,这便是不少玩采初次接触本作时会有的感觉。事实上,本作的玩法与香草社的作品和《北欧女神》有很大的不同,没有等级系统是这款角色扮演游戏最大的特色。
关键词 系谱 角色扮演游戏 战斗系统 等级系统 北欧 香草
1920年至2017年恐怖电影海报设计分析
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作者 陈晓宇 《美术文献》 2018年第1期106-107,共2页
本文运用系谱轴和毗邻轴归纳研究1920年至2017年排名前100的恐怖电影海报,把毗邻轴设置为5个时间部分,把系谱轴设置为3个画面类型、5种光的类型、5种明暗分布。通过对比,总结得出如下特点:海报中文字型较少,绘画处理型逐年减少,照片写... 本文运用系谱轴和毗邻轴归纳研究1920年至2017年排名前100的恐怖电影海报,把毗邻轴设置为5个时间部分,把系谱轴设置为3个画面类型、5种光的类型、5种明暗分布。通过对比,总结得出如下特点:海报中文字型较少,绘画处理型逐年减少,照片写实型逐年增加;海报运用底光的较少,而其它光的运用越来越平均;海报明暗分布最多的为中心分布,其它的分布较平均且较少。把海报进行马赛克处理,降低透明度按5个时间段进行叠加,发现1980年以前的明暗对比较散,颜色较为鲜艳;1980年以后的对比逐渐明显,颜色较少,多为黑白两色。 展开更多
关键词 恐怖电影海报 系谱 毗邻轴
MTMR13/SBF2基因复合杂合突变致腓骨肌萎缩症4B2型一家系临床表型及基因突变分析
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作者 朱瑜龄 李欢 +6 位作者 潘志良 梁颖茵 利婧 王倞 何若洁 林金福 张成 《中国现代神经疾病杂志》 CAS 北大核心 2018年第8期582-588,共7页
目的 探讨腓骨肌萎缩症4B2型(CMT4B2型)的临床表型和分子遗传学特征。方法 一家系3例CMT4B2型患儿,采用目标区域捕获测序技术检测MTMR13/SBF2基因突变类型。结果 例1(先证者)6年前出现双下肢无力,行走向前跨步,跑步速度较同班同学... 目的 探讨腓骨肌萎缩症4B2型(CMT4B2型)的临床表型和分子遗传学特征。方法 一家系3例CMT4B2型患儿,采用目标区域捕获测序技术检测MTMR13/SBF2基因突变类型。结果 例1(先证者)6年前出现双下肢无力,行走向前跨步,跑步速度较同班同学明显缓慢,随后症状逐渐加重,出现双手大小鱼际肌和骨间肌萎缩,双侧指关节不能伸直,双侧小腿肌萎缩,双侧马蹄内翻足和四肢腱反射减弱。例2(先证者之大弟)2年前出现双下肢无力,行走不稳,跑步和上楼梯较前明显缓慢,步态异常逐渐加重,足跟行走不能,双手大小鱼际肌萎缩,双侧小腿轻度肌萎缩,四肢腱反射减弱。例3(先证者之二弟)足跟行走困难,双手大小鱼际肌轻度肌萎缩,四肢腱反射减弱。基因检测显示,例1存在MTMR13/SBF2基因c.230G〉A(p.Gln77Arg)和c.1537C〉T(p.Gln513~*)复合杂合突变,其父携带c.230G〉A(p.Gln77Arg)杂合突变,其母携带c.1537C〉T(p.Gln513~*)杂合突变,例2和例3均存在与先证者相同的c.230G〉A(p.Gln77Arg)和c.1537C〉T(p.Gln513~*)复合杂合突变。3例患儿诊断明确为CMT4B2型,该家系明确诊断为CMT4B2型家系。予甲钴胺对症治疗,先证者马蹄内翻足明显,予石膏固定疗法予以纠正。结论 CMT4B2型是罕见且严重的进展型腓骨肌萎缩症,目前尚无有效治疗方法,对患者进行及时的基因检测以明确诊断,同时对患病家系积极开展遗传咨询,对于有生育要求的致病基因携带者还应结合产前基因诊断以避免患病胎儿的出生。对于家系中携带致病基因尚未出现临床症状或处于疾病早期的患者,应密切随访,采取积极治疗以尽可能延迟发病时间或指导患者进行正确的康复训练以预防弓形足、脊柱侧弯等畸形,从而提高生活质量。 展开更多
关键词 夏科-马里-图斯病 表型 基因 突变 系谱
哈萨克族系谱研究文献综述 预览
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作者 刘飞 《兰台世界》 2018年第2期137-140,共4页
哈萨克族是中国的少数民族之一,有着较为详备的系谱.在对哈萨克族系谱的研究中,19一20世纪的研究在基础性史料梳理方面作出了奠基性的贡献.然而,由于所见资料有限和时代因素,对哈萨克族系谱的研究缺少更为细致而深入的研究,在诸多方面... 哈萨克族是中国的少数民族之一,有着较为详备的系谱.在对哈萨克族系谱的研究中,19一20世纪的研究在基础性史料梳理方面作出了奠基性的贡献.然而,由于所见资料有限和时代因素,对哈萨克族系谱的研究缺少更为细致而深入的研究,在诸多方面还属于空白,如对哈萨克族系谱本身的产生及其历史价值也缺少分析.21世纪对哈萨克族系谱的研究得到了更进一步展开:在历史性的源流考释、民族间的关系梳理、专门化的本族探析三方面进行了推进.只有加强对哈萨克族系谱的搜集与对方法的更新,才能将哈萨克族系谱研究推上一个新的阶段. 展开更多
关键词 哈萨克族 系谱 文献综述
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1例复杂染色体易位伴男性不育患者的家系核型分析及文献复习 预览
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作者 吴桂杰 马帅 +3 位作者 郑连文 徐影 孟繁鹤 代晓微 《北京大学学报:医学版》 CSCD 北大核心 2018年第4期729-731,共3页
染色体复杂易位是累及3条以上染色体,有3个以上断裂点的染色体结构异常,这种异常非常罕见。染色体畸变携带者一般个体表型正常,但是在减数分裂时发生平衡易位的染色体及其同源染色体发生联会交换,生成配子时发生遗传物质变化,这类配子... 染色体复杂易位是累及3条以上染色体,有3个以上断裂点的染色体结构异常,这种异常非常罕见。染色体畸变携带者一般个体表型正常,但是在减数分裂时发生平衡易位的染色体及其同源染色体发生联会交换,生成配子时发生遗传物质变化,这类配子受精后形成的胚胎遗传物质严重不平衡,往往表现出不育、不孕、流产、死胎或者胎儿畸形等不良后果的发生,本文就1例复杂染色体易位伴男性不育患者进行病例分析。 展开更多
关键词 易位 基因 不育 男性 核型分析 系谱
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神经纤维瘤病一家系NF1基因突变分析及临床意义
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作者 朱耀彬 骆杰伟 +5 位作者 林新富 徐杰 郑武 俞云龙 郑秀芬 郑星宇 《中华神经科杂志》 CSCD 北大核心 2018年第8期618-622,共5页
为了筛查神经纤维瘤病1型(NF1)一遗传家系致病基因突变位置及分析其临床表型,笔者用Illumina Miseq测序对NF1一家系的先证者进行了目标区域捕获及分析,寻找可疑突变位点,并行家系成员Sanger测序验证。结果显示,先证者携带了2个罕... 为了筛查神经纤维瘤病1型(NF1)一遗传家系致病基因突变位置及分析其临床表型,笔者用Illumina Miseq测序对NF1一家系的先证者进行了目标区域捕获及分析,寻找可疑突变位点,并行家系成员Sanger测序验证。结果显示,先证者携带了2个罕见变异,除KIF1B基因c.C3649T杂合错义变异(KIF1B: p.P1217S het)外,还发现了NF1基因(NM_000267.3)外显子41的c.T6311C(p.L2104P)的错义变异,即第2104位的氨基酸由亮氨酸变为脯氨酸,蛋白预测SIFT与Polyphen-2值分别为:0、0.997,预测该突变导致所编码的蛋白质发生构象改变从而影响正常功能。该家系患者均携带有此突变,遗传共分离。临床表型表现为脊椎椎管内神经纤维瘤,均无咖啡牛奶斑、虹膜Lisch结节、脊柱侧凸,无耳鸣、听力下降,无颅内压增高等。因此,我们认为NF1基因的c.T6311C(p.L2104P)错义突变是此NF1家系的遗传病因。 展开更多
关键词 神经纤维瘤病1型 突变 错义 系谱
新疆海岛棉主要育成品种性状特征与系谱来源分析 预览
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作者 孔杰 王为然 +7 位作者 朱家辉 洪梅 徐海江 张延辉 杨静 宁新民 阿里甫·艾尔西 华金平 《新疆农业科学》 CSCD 北大核心 2018年第4期589-600,共12页
【目的】了解中国新疆海岛棉育成品种性状表现,研究其遗传基础,为资源利用提供支持。【方法】2013-2016年,对58份新疆海岛棉育成品种资源材料采用同一生态区连续集中种植的方法进行鉴定,研究其性状表现和系谱关系。【结果】枯萎病发病... 【目的】了解中国新疆海岛棉育成品种性状表现,研究其遗传基础,为资源利用提供支持。【方法】2013-2016年,对58份新疆海岛棉育成品种资源材料采用同一生态区连续集中种植的方法进行鉴定,研究其性状表现和系谱关系。【结果】枯萎病发病率品种间变异系变数大,达到89.2%,果枝类型次之,为48.6%;株高(13.0%)、始果枝节位(15.0%)、单株铃数(18.0%)、纤维强力(10.7%)、纤维黄度(11.0%)变异系数较高,其他性状变异较小(〈10%)。除早期育成的4个品种外,不同时期育成品种均为零式果枝类型,平均株高、单铃重、子指、纤维长度、比强度呈逐年代增加的趋势,2010年后增长较为迅速,较2000年品种分别增加13.4%、9.7%、8.1%、5.5%、9.8%,枯萎病抗性显著提高,衣分增加较慢,絮色变白,近年来主栽品种铃期微增,单株铃数、铃重增加,抗病性变强。从系谱看,新疆海岛棉育成品种主要来源于中亚埃及型,其中8763И、5230Ф和2И3、9122И主要分别用于吐鲁番盆地和塔里木盆地品种的改良,不同时期突破性的中间材料的注入是新疆海岛棉纤维品质、抗性提升的基础。性状聚类结果与系谱分析一致。【结论】中国新疆海岛棉品种近10a育成品种在主要经济性状方面较之前品种提升迅速,特别是铃重、纤维品质与抗病性改良作用显著。育成品种骨干亲本主要来源于中亚国家,早期品种遗传基础狭窄,2010年品种遗传背景较为复杂。海岛棉育种应在优质、高效、可持续的前提下,寻求扩大资源来源途径,挖掘种质潜力,丰富品种类型,为新疆海岛棉产业发展提供支撑。 展开更多
关键词 海岛棉 品种 系谱 农艺性状
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短链脂酰辅酶A脱氢酶缺陷综合征一家系临床表型及基因突变分析
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作者 姬辛娜 毛莹莹 +5 位作者 高志杰 谭泊净 李云林 许克铭 陈倩 陈述花 《中国现代神经疾病杂志》 CAS 北大核心 2018年第8期589-594,共6页
目的 总结短链脂酰辅酶A脱氢酶缺陷综合征临床表型和基因突变特点。方法与结果女婴患儿,1个月14 d,临床表现为智力和运动发育迟滞、肌张力下降、癫发作,发作类型为痉挛发作和全面性强直发作;体格检查可见左侧面部和左上腹部咖啡牛奶斑;... 目的 总结短链脂酰辅酶A脱氢酶缺陷综合征临床表型和基因突变特点。方法与结果女婴患儿,1个月14 d,临床表现为智力和运动发育迟滞、肌张力下降、癫发作,发作类型为痉挛发作和全面性强直发作;体格检查可见左侧面部和左上腹部咖啡牛奶斑;尿液乙基丙二酸、甲基琥珀酸和全血丁酰肉碱水平升高;发作间期视频脑电图可见爆发-抑制波形;头部MRI显示,左侧大脑半球和右侧额叶皮质发育畸形;基因检测显示,患儿存在ACADS基因c.795+1G〉A纯合突变,分别来自携带该位点杂合突变的父母。患儿明确诊断为短链脂酰辅酶A脱氢酶缺陷综合征,该家系明确诊断为短链脂酰辅酶A脱氢酶缺陷综合征家系。在服用泼尼松4mg/(kg·d)和左乙拉西坦30mg/(kg·d)基础上,增加维生素B:10mg/(kg·d)口服。随访至今,未再出现癫痫发作。结论短链脂酰辅酶A脱氢酶缺陷综合征临床表现为智力和运动发育迟滞、肌张力下降和早发性癫痫性脑病,尿液乙基丙二酸、甲基琥珀酸和全血丁酰肉碱升高,并可能导致皮质发育畸形。ACADS基因c.795+1G〉A纯合突变可以致病,为首次报道。 展开更多
关键词 氨基酸代谢障碍 先天性 表型 基因 突变 系谱
纯合子Gly542Ser导致的遗传性凝血因子Ⅻ缺陷症家系分析
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作者 戴利亚 许锴 +4 位作者 赵秘胜 程晓丽 童郁 李君 王明山 《中华检验医学杂志》 CSCD 北大核心 2018年第3期214-218,共5页
目的探讨姨表近亲婚配的遗传性凝血因子Ⅻ(FⅫ)缺陷症家系的发病机制。方法家系调查。2015年2月于温州医科大学温州市第三临床学院收治1例遗传性FⅫ缺陷症患者。经用活化部分凝血活酶时间(APTT)、凝血酶原时间(PT)、凝血因子Ⅷ活... 目的探讨姨表近亲婚配的遗传性凝血因子Ⅻ(FⅫ)缺陷症家系的发病机制。方法家系调查。2015年2月于温州医科大学温州市第三临床学院收治1例遗传性FⅫ缺陷症患者。经用活化部分凝血活酶时间(APTT)、凝血酶原时间(PT)、凝血因子Ⅷ活性(FⅧ:C)、凝血因子Ⅸ活性(FⅨ:C)、凝血因子Ⅺ活性(FⅪ:C)、FⅫ活性(FⅫ:C)和FⅫ抗原(FⅫ:Ag)测定进行表型诊断。用DNA直接测序法分析先证者F12基因所有14个外显子、侧翼、5′和3′非翻译区及家系成员相应的突变位点区域,用反向测序证实所发生的突变。采用ClustalX-2.1-win软件分析突变氨基酸的保守性,同时采用四个生物信息学评分软件(PolyPhen-2,PROVEAN,SIFT和MutationTaster)分析突变对蛋白质功能的影响。结果先证者及其弟弟APTT明显延长,分别为116.4 s和101.3 s;先证者父亲APTT略延长,为48.8 s,家系其他成员APTT无明显延长;先证者及其弟弟、父亲的FⅫ:C明显减低,分别为2.0%、2.0%和18.0%,FⅫ:Ag含量分别为1.0%、1.0%、和13.0%,表现为交叉反应物质(CRM)阴性。基因测序发现先证者及其弟弟的F12基因启动子区为46T/T型及14号外显子存在c.1681G〉A(p.Gly542Ser)纯合突变;先证者父亲、母亲及儿子均存在c.1681G〉A杂合突变,其中先证者父亲表现为46T/T型,其余二者均为46C/T型;先证者丈夫启动子区为C/C型,且无上述基因突变。ClustalX-2.1-win软件保守性分析结果表明,Gly542在同源物种间高度保守。四个生物信息学软件对该突变的预测结果一致:Polyphen-2评分(1.000分)、PROVEAN评分(-4.975分)均预示为有害突变;SIFT评分(0.00分)预示可影响蛋白质功能;Mutation Taster评分(0.999分)预示可引起相应疾病。结论c.1681G〉A(p.Gly542Ser)和46T/T与该遗传性FⅫ缺陷症家系FⅫ水平明显降低有关� 展开更多
关键词 因子Ⅻ缺乏 系谱 纯合子 突变
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