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耳聋遗传咨询从业人员继续教育模式的探讨 预览
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作者 袁永一 王国建 戴朴 《中华耳科学杂志》 CSCD 北大核心 2020年第1期204-207,共4页
遗传性耳聋主要由单基因突变引起,个别也有双基因突变致聋的报道。已明确的致聋基因达121个,耳聋具有极高的遗传异质性且表型多样,这些特点为临床耳聋遗传咨询带来挑战。目前国内耳聋遗传咨询工作由耳鼻喉科、妇幼保健机构及医学遗传科... 遗传性耳聋主要由单基因突变引起,个别也有双基因突变致聋的报道。已明确的致聋基因达121个,耳聋具有极高的遗传异质性且表型多样,这些特点为临床耳聋遗传咨询带来挑战。目前国内耳聋遗传咨询工作由耳鼻喉科、妇幼保健机构及医学遗传科的医生兼职完成,尚存在医务人员的遗传学知识不够系统、对遗传性耳聋认识不够深入、遗传咨询内涵和原则把握不准等问题。结合本单位举办共13届全国耳聋基因诊断学习班的经验及对英国曼彻斯特大学临床遗传咨询研究生班课程的系统学习的经历,我们从基础知识培训、研究进展文献检索与交流培训、情景教学及案例总结讨论三个模块对从业人员进行渗透式、交互式教学,取得了理想效果。基础渗透配合情景交互式教学模式适合耳聋遗传咨询人才培养,值得在单基因遗传病遗传咨询教学中推广。 展开更多
关键词 耳聋 遗传咨询 继续教育
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粤西部分地区耳聋患者耳聋基因检测结果分析 预览
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作者 梁少明 李卫红 +3 位作者 郑恒 保泽庆 邹锦慧 张绪鹏 《中华耳科学杂志》 CSCD 北大核心 2020年第1期126-132,共7页
目的通过对常见致聋基因的筛查,初步了解粤西肇庆市和云浮市地区耳聋患者耳聋基因突变情况及特点。方法在相关人员知情同意的情况下,对肇庆市和云浮市地区92例非综合征型耳聋患者进行外周静脉血采集,提取基因组DNA,应用PCR-反向点杂交技... 目的通过对常见致聋基因的筛查,初步了解粤西肇庆市和云浮市地区耳聋患者耳聋基因突变情况及特点。方法在相关人员知情同意的情况下,对肇庆市和云浮市地区92例非综合征型耳聋患者进行外周静脉血采集,提取基因组DNA,应用PCR-反向点杂交技术(PCR-RDB法)对4个常见耳聋基因的16个热点突变位点进行检测,同时对GJB2基因的全外显子和线粒体12S rRNA基因进行Sanger测序。结果92例受检者中,33例为GJB2基因基因变异,其中携带致病突变有18例(包括纯合,复合杂合或杂合致病突变),突变频率为19.57%(18/92),其中c.109G>A和c.235delC等位基因频率分别为9.78%(18/184)和3.26%(6/184),共占检出的GJB2基因致病等位基因数的66.67%(24/36),因此c.109G>A和c.235delC是该地区GJB2基因上的两个热点突变;检出9例SLC26A4基因突变(包括纯合,复合杂合或杂合致病突变),突变频率为9.78%(9/92),主要为c.919-2A>G;线粒体DNA(mitochondria DNA,mtDNA 12S rRNA),未检出m.1555A>G点突变或m.1494C>T,但检出2例罕见的致聋的突变m.1027A>G和m.1452T>C。另外,检出1例m.1236C>T,截止到2018年9月未见文献报道。GJB3基因未检出突变。结论GJB2基因突变是引起粤西肇庆市和云浮地区耳聋学生听力障碍的主要原因,其中,c.109G>A和c.235delC为GJB2基因最主要的突变位点,而c.919-2A>G则是SLC26A4基因最常见的突变位点。对该地区听力障碍患者进行了四个热点耳聋基因检测,让30.43%(28/92)患者明确了其分子病因,同时给其提供了详细的遗传咨询服务,这将有利于本地区的耳聋防治。 展开更多
关键词 基因突变 耳聋 GJB2 SLC26A4 流行病学
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山西省新生儿耳聋易感基因携带情况调查分析 预览
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作者 孟卫京 卢文亮 +4 位作者 王裕 宋春英 樊军 李红霞 郭兴萍 《山西医药杂志》 CAS 2020年第7期778-781,共4页
目的调查分析山西省新生儿耳聋易感基因携带情况.方法应用基因芯片-导流杂交法对2015年6月至2018年6月65518名新生儿进行我国常见耳聋易感基因检测.结果65518名新生儿中耳聋易感基因筛查阳性3253例,阳性率为4.97%.其中GJB2突变1441例(21... 目的调查分析山西省新生儿耳聋易感基因携带情况.方法应用基因芯片-导流杂交法对2015年6月至2018年6月65518名新生儿进行我国常见耳聋易感基因检测.结果65518名新生儿中耳聋易感基因筛查阳性3253例,阳性率为4.97%.其中GJB2突变1441例(21.99‰),SLC26A4突变1230例(18.77‰),GJB3突变293例(4.47‰),线粒体12 SrRNA基因突变198例(3.02‰),多基因复合杂合突变78例(1.19‰).结论山西省新生儿耳聋易感基因突变发生率明显高于我国平均水平. 展开更多
关键词 耳聋 易感基因 山西 新生儿筛查
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遗传性非综合征型耳聋的临床实践指南
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作者 袁慧军 +2 位作者 戴朴 刘玉和 杨涛 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2020年第3期269-276,共8页
遗传因素是非综合征型聋常见的致病原因。随着分子检测技术的发展和日臻成熟,基因诊断和遗传咨询越来越多地影响着耳聋的临床实践。新生儿听力筛查的普及有助于耳聋的早期发现,耳聋基因筛査和诊断的普及有助于明确其病因,临床基因诊断... 遗传因素是非综合征型聋常见的致病原因。随着分子检测技术的发展和日臻成熟,基因诊断和遗传咨询越来越多地影响着耳聋的临床实践。新生儿听力筛查的普及有助于耳聋的早期发现,耳聋基因筛査和诊断的普及有助于明确其病因,临床基因诊断和遗传咨询则有助于耳聋的早期干预。至今发现的非综合征型聋的致病基因有110个,鉴定其致病基因在临床上仍存在很多挑战。临床遗传咨询和产前诊断的开展,对耳聋基因检测和数据解读提出了更高的要求。本指南阐述了非综合征型耳聋的人群发病率、致病基因谱、遗传方式、疾病发展过程、临床表现、基因型-表型对应关系、基因诊断、治疗和干预,以及耳聋预防和再发风险评估等关键问题,为遗传咨询师、临床耳科医师及基因检测专业人员提供指导。 展开更多
关键词 耳聋 非综合征型听力损失 遗传咨询 实践指南
浙南地区乐清市非综合征型耳聋患者的致聋基因突变研究 预览
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作者 万茹 白文静 +4 位作者 项延包 徐晨阳 李焕铮 徐雪琴 唐少华 《浙江医学》 CAS 2020年第5期445-449,共5页
目的探讨浙南地区乐清市非综合征型耳聋患者致聋基因的突变特征。方法收集乐清籍非综合型耳聋患者319例,采用耳聋基因芯片检测患者GJB2、GJB3、SLC26A4以及线粒体12SrRNA等4个基因9种热点突变,对基因芯片检出的23例GJB2基因单杂合突变... 目的探讨浙南地区乐清市非综合征型耳聋患者致聋基因的突变特征。方法收集乐清籍非综合型耳聋患者319例,采用耳聋基因芯片检测患者GJB2、GJB3、SLC26A4以及线粒体12SrRNA等4个基因9种热点突变,对基因芯片检出的23例GJB2基因单杂合突变患者行Sanger测序,对基因芯片检出的10例SLC26A4基因杂合突变患者行多重连接酶反应检测技术检测。结果319例耳聋患者中,共检出基因突变患者128例(40.13%)。共检出GJB2基因突变58例(18.18%),其中双等位基因突变49例,杂合突变9例。检出SLC26A4基因突变12例(3.76%),其中双等位基因突变6例,c.919-2A>G杂合突变3例,c.919-2A>G杂合突变复合线粒体12SrRNA基因m.1555A>G突变2例,c.919-2A>G杂合突变复合GJB2基因c.109G>A纯合突变1例。线粒体12SrRNA基因m.1555A>G突变60例(18.81%),其中1例复合基因GJB3基因c.538C>T杂合突变;线粒体12SrRNA基因m.1494C>T突变1例(0.31%)。本研究共检出7种GJB2基因突变、4种SLC26A4基因突变、1种GJB3基因突变以及2种线粒体DNA突变。结论与我国其他区域耳聋群体基因图谱不同,线粒体12SrRNA基因m.1555A>G突变是浙南地区乐清市非综合征型耳聋患者的首要致聋因素,耳聋基因检测及慎用耳毒性致聋药物的宣传是本地区耳聋精准防控的主要内容。 展开更多
关键词 耳聋 基因突变 m.1555A>G突变 GJB2基因
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“新筛”干血斑在耳聋基因检测中的应用 预览
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作者 高鹏 覃诗琪 唐美芳 《检验医学》 CAS 2020年第3期264-269,共6页
目的将新生儿遗传代谢病筛查(简称“新筛”)后剩下的干血斑继续用于耳聋基因提取和飞行质谱检测,从而减少耳聋基因检测过程中的取样频次并缩短检测周期。方法在碱水煮沸法提取耳聋基因的基础上优化碱水的pH值和用量,使“新筛”干血斑DN... 目的将新生儿遗传代谢病筛查(简称“新筛”)后剩下的干血斑继续用于耳聋基因提取和飞行质谱检测,从而减少耳聋基因检测过程中的取样频次并缩短检测周期。方法在碱水煮沸法提取耳聋基因的基础上优化碱水的pH值和用量,使“新筛”干血斑DNA提取浓度达到新鲜血斑水平。结果用pH值为9、10、11、12的碱水从干血斑中提取DNA时,DNA的浓度与碱水pH值呈正相关(r=0.906,P=0.094),20个耳聋基因位点均能被正常检出;当pH值达到12时,质谱峰图信号响应值减小,检测质量下降。用60、70、80、90μL pH值为11的碱水从“新筛”干血斑中提取DNA时,DNA浓度与碱水体积呈负相关(r=-0.988,P=0.012);用90μL pH值为11的碱水时,有1例样本547G>A位点基因被漏检,用80μL pH值为11的碱水时,DNA提取浓度和新鲜血斑最接近(t=0.035,P=0.974),同时质谱峰图良好。结论用80μL pH值为11的煮沸碱水从“新筛”干血斑中提取DNA,可获得较好的耳聋质谱检测结果,为搭建“新筛”和耳聋自动化检测平台提供一定的技术参考。 展开更多
关键词 干血斑 新生儿遗传代谢病筛查 耳聋 提取
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用配戴助听器疗法对老年性耳鸣伴耳聋患者进行治疗的效果分析 预览
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作者 韦黎明 《当代医药论丛》 2020年第4期54-56,共3页
目的:研究用配戴助听器疗法对老年性耳鸣伴耳聋患者进行治疗的临床效果。方法:将2017年1月至2019年1月期间在河池市中医医院接受治疗的122例老年性耳鸣伴耳聋患者作为研究对象。将这些患者按照治疗方法的不同分为观察组(n=61)与对照组(n... 目的:研究用配戴助听器疗法对老年性耳鸣伴耳聋患者进行治疗的临床效果。方法:将2017年1月至2019年1月期间在河池市中医医院接受治疗的122例老年性耳鸣伴耳聋患者作为研究对象。将这些患者按照治疗方法的不同分为观察组(n=61)与对照组(n=61)。采用常规的中医疗法对对照组患者进行治疗,采用配戴助听器疗法对观察组患者进行治疗,然后比较两组患者耳鸣残疾评估量表(THI)的评分及其老年听力障碍筛查量表(HHIE-S)的评分。结果:治疗后1个月、3个月及6个月,观察组患者的THI评分均低于对照组患者,P<0.05。治疗后,观察组患者的HHIE-S评分低于对照组患者,P<0.05。结论:用配戴助听器疗法对老年性耳鸣伴耳聋患者进行治疗可显著改善其耳鸣和耳聋的症状。 展开更多
关键词 配戴助听器疗法 老年性耳鸣 耳聋
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通窍活血汤加减联合常规西药治疗气滞血瘀型突发性耳聋37例临床研究 预览
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作者 孙颖慧 杨孝兵 闵苏苏 《江苏中医药》 CAS 2020年第1期49-51,共3页
目的:观察通窍活血汤加减联合常规西药对气滞血瘀型突发性耳聋患者血浆致动脉硬化指数(AIP)的影响,并观察临床疗效。方法:74例气滞血瘀型突发性耳聋患者随机分为治疗组与对照组,每组37例。对照组予常规西药治疗(泼尼松+前列地尔+甲钴胺)... 目的:观察通窍活血汤加减联合常规西药对气滞血瘀型突发性耳聋患者血浆致动脉硬化指数(AIP)的影响,并观察临床疗效。方法:74例气滞血瘀型突发性耳聋患者随机分为治疗组与对照组,每组37例。对照组予常规西药治疗(泼尼松+前列地尔+甲钴胺),治疗组在对照组治疗的基础上加用中药通窍活血汤加减,均连续治疗14 d。观察并比较2组患者治疗前后AIP、纯音测听阈值的变化,比较临床疗效。结果:2组患者治疗后AIP、纯音测听阈值均较治疗前明显下降(P<0.05),治疗组改善程度明显优于对照组(P<0.05)。治疗组总有效率为78.05%,明显高于对照组的67.50%(P<0.05)。结论:在常规治疗基础上加用通窍活血汤加减治疗气滞血瘀型突发性耳聋,可明显降低患者AIP,改善患耳听阈,提高临床疗效。 展开更多
关键词 通窍活血汤 耳聋 气滞血瘀 动脉硬化指数 纯音测听阈值 血脂 中西医结合疗法
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韶关地区新生儿耳声发射与耳聋基因联合筛查结果分析 预览
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作者 张浔 彭红梅 +4 位作者 宋清源 陈惠英 周洁 钟永红 胡彩华 《实用中西医结合临床》 2019年第4期58-60,共3页
目的:了解韶关地区新生儿听力筛查情况。方法:选择2017年1~6月在韶关市粤北人民医院出生的新生儿1 247例,所有新生儿应用耳蜗精灵为其进行耳声发射检查,由仪器自动判定通过或者不通过,初筛为出生后2~3 d,复筛于出生后42 d进行。在出生3 ... 目的:了解韶关地区新生儿听力筛查情况。方法:选择2017年1~6月在韶关市粤北人民医院出生的新生儿1 247例,所有新生儿应用耳蜗精灵为其进行耳声发射检查,由仪器自动判定通过或者不通过,初筛为出生后2~3 d,复筛于出生后42 d进行。在出生3 d内采集足跟血作为提取基因组DNA血样,由粤北人民医院检验科行耳聋基因微阵列检测,检测4个常见耳聋基因上的9个突变位点。结果:耳声发射初筛不通过484例,其中早产儿142例未通过。复筛均通过。1247例对象中49例耳聋基因筛查阳性,GJB2 235DelC突变16例,GJB2 299DelAT突变2例,GJB3 538C>T突变2例,SLC26A4 IVS7-2A>G突变14例,SLC26A42168A>G突变5例,SLC26A4 1229C>T突变3例,mtDNA 12SrRNA 1555A>G均质突变5例,mtDNA 12SrRNA 7445A>T均质突变1例,不在常规检查列表中;mtDNA 12SrRNA 1494C>T均质突变1例。结论:耳声发射初筛阳性率高于耳聋基因阳性率,复筛阳性率低于耳聋基因阳性率。在本地区没有耳聋家族史的新生儿中,GJB2和SLC26A4基因突变率较高,GJB3基因和线粒体DNA12SrRNA基因突变率较为少见。由于耳声发射检查采用瞬态诱发耳声发射筛查,对于听神经疾病的患儿有一定的假阳性及假阴性率,通过联合耳聋基因筛查可早期发现迟发性耳聋患儿,为人群听力障碍防控提供帮助。 展开更多
关键词 耳聋 新生儿 听力筛查 耳声发射检查 耳聋基因
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43例人工耳蜗植入患者基因检测及术后康复效果分析 预览
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作者 余莉亚 费静 +1 位作者 郑红弟 李雷激 《中国耳鼻咽喉颅底外科杂志》 CAS 2019年第5期470-475,共6页
目的总结川南地区43例人工耳蜗植入患者的基因突变类型,分析其人工耳蜗术后康复效果,了解两者的相关性。方法对43例耳聋患者行GJB2、SLC26A4、mtDNA 12S rRNA基因检测,有基因位点发生致病突变者为耳聋基因检测阳性,归为A组;其余为基因... 目的总结川南地区43例人工耳蜗植入患者的基因突变类型,分析其人工耳蜗术后康复效果,了解两者的相关性。方法对43例耳聋患者行GJB2、SLC26A4、mtDNA 12S rRNA基因检测,有基因位点发生致病突变者为耳聋基因检测阳性,归为A组;其余为基因检测阴性,归为B组。两组患者均行单侧人工耳蜗植入术,于术前、术后3、6、12个月行听觉行为分级(categories of auditory performance,CAP)、言语可懂度分级(speech intelligibility rating,SIR)评估。结果43例患者中基因位点发生致病突变者14例(A组);耳聋基因筛查阴性29例(B组)。A组中9例患者GJB2检测阳性,6例患者SLC26A4检测阳性,其中1例患者GJB2、SLC26A4检测结果均为阳性,两组患者术后1年内不同时间点CAP和SIR评分均较术前明显提高,且评分随着术后时间的延长逐渐提高(P<0.05),但两组患者术前及术后不同时间点CAP和SIR评分比较均无差异(P>0.05)。结论43例患者中常见致病耳聋基因为GJB2、SLC26A4,人工耳蜗植入术能有效提高患者听力及言语能力,但耳聋基因突变与人工耳蜗植入术后康复效果无明显相关性。 展开更多
关键词 人工耳蜗 耳聋 听觉植入 耳聋基因 康复效果
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贵州省人工耳蜗植入患儿的常见耳聋基因突变位点分析 预览 被引量:1
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作者 兰莉 叶清 +10 位作者 杨可婕 韩巍 张嫄 王敏 黄维 曹祖威 刘宇清 陶方英 杨雪 王幼勤 李斐 《中华耳科学杂志》 CSCD 北大核心 2019年第4期552-557,共6页
目的分析贵州省85例人工耳蜗植入患儿常见耳聋基因突变特点,初步了解其耳聋基因热点突变谱系及频率。方法采集贵州省85例平均年龄为3.31±1.67岁的人工耳蜗植入患儿的外周血,提取基因组DNA,采用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱技... 目的分析贵州省85例人工耳蜗植入患儿常见耳聋基因突变特点,初步了解其耳聋基因热点突变谱系及频率。方法采集贵州省85例平均年龄为3.31±1.67岁的人工耳蜗植入患儿的外周血,提取基因组DNA,采用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱技术(MALDI-TOF-MS)进行SNP基因分型检测。对GJB2,SLC26A4,GJB3 and mtDNA12srRNA4个基因(GJB2基因c.35delG、c.167delT、c.176-191del16、c.235delC、c.299-300delAT,GJB3基因c.538C>T、c.547G>A、SLC26A4基因c.281C>T、c.589G>A、C.919-2A>G、c.1174A>T、c.1226G>A、c.1229C>T、IVS15+5G>A、c.1975G>C、c.2027T>A、c.2162C>T、c.2168A>G,线粒体12SrRNA基因1555A>G、1494C>T)的20个位点进行检测。结果85例人工耳蜗植入患儿中,共有25例(29.41%)患儿携带不同的常见致聋基因,1例携带GJB2、SLC26A4双基因突变。其中GJB2基因突变15例(17.65%)(含前述1例双基因突变者),其中纯合突变9例(10.59%),复合杂合突变3例(3.53%),单杂合突变2例(2.35%);SLC26A4基因突变9例(10.59%)(含前述1例双基因突变者),其中纯合突变2例(2.35%),单杂合突变6例(7.06%);DNA12SrRNA基因突变2例(2.35%),m.1555A>G同质突变1例(1.18%),m.1494C>T均质突变1例(1.18%);GJB3检出率为0。汉族与少数民族的突变检出率分别为36.73%、19.44%。结论人工耳蜗植入患儿中很多是遗传因素造成的,贵州省人工耳耳蜗植入患儿以GJB2基因和SLC26A4基因为最主要的致病基因,其中c.235delC突变为最常见突变位点,其次为C.919-2A>G突变。汉族患者基因突变检出率较少数民族患者高。 展开更多
关键词 耳聋 基因 突变 人工耳蜗植入
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联合线粒体基因测序和导流杂交术在耳聋产前筛查中的应用
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作者 宋春林 陈淑芬 +2 位作者 钟进 吴莉 余凤慈 《中国优生与遗传杂志》 2019年第1期22-24,共3页
目的探讨联合线粒体基因测序和导流杂交术在孕妇耳聋易感基因筛查和产前诊断中的应用价值。方法采用多重PCR和导流杂交术筛查佛山地区8643名产检孕妇3个常见的耳聋易感基因(GJB2、GJB3、SLC26A4),并结合基因测序对阳性样本进行鉴定,并... 目的探讨联合线粒体基因测序和导流杂交术在孕妇耳聋易感基因筛查和产前诊断中的应用价值。方法采用多重PCR和导流杂交术筛查佛山地区8643名产检孕妇3个常见的耳聋易感基因(GJB2、GJB3、SLC26A4),并结合基因测序对阳性样本进行鉴定,并检测线粒体12SrRNA和tRNA基因突变情况。结果发现3个常见耳聋基因突变共257例(3.18%)。其中GJB2基因突变153例(1.78%),且4例(0.05%)为235delC位点纯合突变;SLC26A4基因突变94例(1.09%);GJB3基因突变10例(0.12%)。经基因测序发现线粒体基因突变76例(0.88%),包括一些可疑致病位点和不明致病性的位点,其中m.1555A>G均质突变15例(0.17%)。有4对夫妇均为GJB2基因235delC位点携带者,在知情同意下选择了羊水穿刺行产前诊断,一例胎儿均为纯合突变,3例为杂合突变。结论佛山地区的耳聋基因GJB2携带者最多,联合线粒体基因测序和导流杂交术筛查孕妇耳聋易感基因在耳聋的一级预防中有重要的价值。 展开更多
关键词 耳聋 线粒体DNA 产前诊断 基因测序 导流杂交
清热利湿复聪汤联合金纳多治疗急性低频聋湿热型
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作者 于洋 郭成 韩梅 《吉林中医药》 2019年第7期915-917,共3页
目的观察清热利湿复聪汤配合金纳多(银杏叶提取物注射液)治疗急性低频感音神经性聋湿热型的临床疗效。方法对60例急性低频感音神经性聋湿热型患者采用随机分组法,分为观察组(清热利湿复聪汤口服加银杏叶提取物注射液静脉滴注)与对照组(... 目的观察清热利湿复聪汤配合金纳多(银杏叶提取物注射液)治疗急性低频感音神经性聋湿热型的临床疗效。方法对60例急性低频感音神经性聋湿热型患者采用随机分组法,分为观察组(清热利湿复聪汤口服加银杏叶提取物注射液静脉滴注)与对照组(银杏叶提取物注射液静脉滴注),各30例。对2组临床疗效进行评定。结果观察组的总体疗效优于对照组,观察组治疗总有效率为76.67%,对照组治疗总有效率为63.33%,2组治愈率比较,差异有统计学意义(P<0.05);2组治疗前后耳闷胀感、心烦倦怠、肢体沉重、口干口苦等伴随症状改善程度比较,观察组明显优于对照组(P<0.05)。结论清热利湿复聪汤联合银杏叶提取物注射液治疗急性低频聋湿热型,能够有效提高听力水平,改善临床伴随症状。 展开更多
关键词 清热利湿复聪汤 耳聋 湿热证 急性低频感音神经性聋
一个MYH9综合征家系2例耳聋患者临床特征及耳聋基因检测分析
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作者 陈印宜 张应爱 +3 位作者 高鑫 陈美 王顺兰 张淑芳 《第三军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2019年第11期1083-1089,共7页
目的分析一个MYH9综合征家系中2例耳聋患者的表型特征,进行候选耳聋基因的突变筛查,明确该家系耳聋表型的基因突变位点。方法对家系进行详细的病史问诊及体格检查、血常规及生化检查、听力学检测、外周血涂片瑞-吉染色及MYH9蛋白质免疫... 目的分析一个MYH9综合征家系中2例耳聋患者的表型特征,进行候选耳聋基因的突变筛查,明确该家系耳聋表型的基因突变位点。方法对家系进行详细的病史问诊及体格检查、血常规及生化检查、听力学检测、外周血涂片瑞-吉染色及MYH9蛋白质免疫荧光检测;抽提2例患者外周血基因组DNA,使用全外显子组测序技术对包括所有已知的100多个耳聋相关基因进行筛查并对可疑突变进行Sanger测序验证。结果该家系所有患者有巨大血小板、血小板减少和中性粒细胞包涵体三联征,系谱分析符合常染色体显性遗传特征。本研究2例耳聋患者还伴有贫血、高脂血症和转氨酶升高;耳聋表现为语后性、迟发型和渐进性听力下降,以中高频听力损失为主的感音神经性耳聋。全外显子组测序技术检测到MYH9基因致病突变位点:c.G4546C:p.V1516L,未发现其他已知遗传性耳聋基因的致病突变。结论该家系2例患者的耳聋表型可能与MYH9致病突变p.V1516L相关。 展开更多
关键词 MYH9综合征 耳聋 感音神经性 全外显子组测序 基因突变
右美托咪定麻醉在耳聋小儿人工耳蜗植入术中的效果及安全性分析 预览
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作者 殷霞丽 宋芬 栾笑溪 《解放军预防医学杂志》 CAS 2019年第11期76-77,共2页
目的探讨右美托咪定麻醉在耳聋小儿人工耳蜗植入术中的效果及安全性分析。方法将2016年1月-2019年6月我院收治的68例小儿耳聋拟行人工电子耳蜗植入术患儿为研究对象,按照随机数字表法分为观察组(给予右美托咪定)和对照组(给予等量生理盐... 目的探讨右美托咪定麻醉在耳聋小儿人工耳蜗植入术中的效果及安全性分析。方法将2016年1月-2019年6月我院收治的68例小儿耳聋拟行人工电子耳蜗植入术患儿为研究对象,按照随机数字表法分为观察组(给予右美托咪定)和对照组(给予等量生理盐水),各34例。所有患者均给予丙泊酚、瑞芬太尼联合七氟烷静吸复合麻醉,观察组在手术结束前30 min泵入右美托咪啶,对照组则泵入生理盐水。对比两组患者用药前(T0)、用药后5 min(T1)、15 min(T2)、30 min(T3)的血流动力学变化情况,并观察用药后临床疗效、躁动程度及拔除气管导管的时间、睁眼及意识恢复时间、镇静满意率及苏醒后不良反应。结果T0时,两组HR、MAP、DBP及SBP相比无明显差异(P>0.05)。T1~T3时,观察组HR均出现下降,与T0相比,差异明显(P<0.05)。观察组T1~T3的HR均低于对照组(P<0.05);观察组T1~T3的MAP、DBP及SBP与对照组相比无明显差异(P>0.05)。用药后,观察组临床疗效、躁动程度、拔除气管导管时间、睁眼及意识恢复时间、镇静满意率明显优于对照组(P<0.05),而不良反应发生率明显低于对照组(P<0.05)。结论在耳聋小儿人工耳蜗植入手术结束前应用右美托咪定麻醉,可有效降低心率,缓解躁动程度,安全性高,值得临床推广应用。 展开更多
关键词 右美托咪定 麻醉 耳聋 小儿人工耳蜗植入术
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耳朵老了,你该怎么办?
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作者 和园 《健康指南:中老年》 2019年第9期29-30,共2页
随着年龄的增长,耳聋的发病率在逐渐增高,6 0~7 5岁发病率可高达6 0%。老年人听觉功能的变化会直接影响到他们的语言知觉能力和理解能力。这就需要老人们要加强对听力的保护和耳聋的预防。那么,老年人的听力是如何减退的?老年人又该如... 随着年龄的增长,耳聋的发病率在逐渐增高,6 0~7 5岁发病率可高达6 0%。老年人听觉功能的变化会直接影响到他们的语言知觉能力和理解能力。这就需要老人们要加强对听力的保护和耳聋的预防。那么,老年人的听力是如何减退的?老年人又该如何保护自己的听力呢? 展开更多
关键词 耳朵 理解能力 老年人 听觉功能 发病率 听力 耳聋 保护
一遗传性耳聋家系临床特征分析及候选致病基因的突变筛查
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作者 韩慕天 王改改 +3 位作者 沈丽燕 王家雄 杨慎敏 程洪波 《南京医科大学学报:自然科学版》 CAS CSCD 北大核心 2019年第7期988-992,共5页
目的:分析一遗传性耳聋大家系的听力学特征及对候选致聋基因进行筛查。方法:通过家系调查,整理分析家系资料,绘制系谱图;对家系成员行听力学检测及全身体格检查并抽取外周血。对2例家系患者进行已知致聋基因的全外显子测序及线粒体DNA... 目的:分析一遗传性耳聋大家系的听力学特征及对候选致聋基因进行筛查。方法:通过家系调查,整理分析家系资料,绘制系谱图;对家系成员行听力学检测及全身体格检查并抽取外周血。对2例家系患者进行已知致聋基因的全外显子测序及线粒体DNA测序。结果:该家系可追溯6代97人,耳聋患者18例。系谱特征表现为世代连续传递,男女均可发病。家系分支Ⅲ2及其后代、Ⅲ4、Ⅳ20听力学表现为迟发性、渐进性的听力损失,发病年龄均在28岁左右,逐渐加重。Ⅳ20子女(V36、V37、V38、V39)幼时听力言语正常,3、4岁左右表现出听力损失,非进行性,氨基糖甙类抗生素用药史不详。经纯音测听、声导抗、听性脑干反应、耳声发射等检查,发现该家系患者均表现为中重度感音神经性听力损失(V10、V35除外,其言语交流正常,听力检测表现为高频感音神经性听力损失)。对该家系进行已知的耳聋致病基因全外显子及线粒体DNA测序结果分析发现Ⅳ21及其后代为线粒体DNA A1555G突变携带者,其余患者均无阳性发现。结论:该耳聋家系为一个非综合征型、双耳对称性感音神经性听力损失;初步分子遗传学筛查提示该家系致病基因复杂,可能为新基因突变或多基因协同作用致病。 展开更多
关键词 耳聋 听力检测 常染色体显性遗传 家系 目标区域测序
谢慧教授针药合用治疗糖尿病性耳聋临床经验
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作者 黎梅 谢慧 《四川中医》 2019年第10期13-15,共3页
糖尿病性耳聋是糖尿病并发症之一,属于祖国医学'重听'、'耳聋'的范畴。其基本病机多以本虚标实论之,气阴两虚无法推送精微物质营养耳窍脉络为本,痰浊瘀阻致脉道不利,血液运行不畅,瘀阻耳窍,耳窍失养为标。腹针疗法为薄... 糖尿病性耳聋是糖尿病并发症之一,属于祖国医学'重听'、'耳聋'的范畴。其基本病机多以本虚标实论之,气阴两虚无法推送精微物质营养耳窍脉络为本,痰浊瘀阻致脉道不利,血液运行不畅,瘀阻耳窍,耳窍失养为标。腹针疗法为薄智云教授所创立的一种安全可靠且见效快的新针刺法,是一种以神阙为核心,通过针刺腹部特定穴位,治疗各种急、慢性疾病的治疗方法。恩师谢慧教授在结合糖尿病性耳聋基本病机的基础上,确立针药合用治疗糖尿病性耳聋的治则为滋清窍、开窍闭,治法为益气滋阴、活血通络、祛痰开窍。现本文就糖尿病性耳聋的发病机制和病理基础,以及吾师针药合用的治疗特点和临床经验进行简要综述,并记录跟诊恩师的临床实例一则。 展开更多
关键词 糖尿病 耳聋 针药合用 腹针疗法
WFS1突变致聋家系的鉴定及斑马鱼同源基因时空表达谱分析
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作者 黄啸博 陈智斌 +2 位作者 曹新 魏钦俊 邢光前 《南京医科大学学报:自然科学版》 CAS CSCD 北大核心 2019年第9期1266-1273,共8页
目的:对2个遗传性耳聋家系进行分子病因学鉴定,并应用斑马鱼对致聋基因WFS1进行初步功能分析。方法:利用靶向捕获测序技术,对2个家系进行外显子测序分析,确定候选致病基因。生物信息学预测人WFS1基因的功能以及模式生物斑马鱼与人类WFS... 目的:对2个遗传性耳聋家系进行分子病因学鉴定,并应用斑马鱼对致聋基因WFS1进行初步功能分析。方法:利用靶向捕获测序技术,对2个家系进行外显子测序分析,确定候选致病基因。生物信息学预测人WFS1基因的功能以及模式生物斑马鱼与人类WFS1基因的同源性;采用整胚原位杂交和定量PCR法分析斑马鱼wfs1a和wfs1b的时空表达特征。结果:外显子测序及家系遗传共分离分析确定WFS1基因c.2036~2038delAGG(p.680delE)和c.1957C>T(p.653R>C)突变分别是2个家系的分子病因。定量PCR和全胚原位杂交结果显示斑马鱼wfs1a和wfs1b在胚胎发育不同时期呈现不同的时空表达特征。生物信息学分析提示wfs1b与人WFS1基因的进化距离更近,同源性更高。结论:2个遗传性耳聋家系均由WFS1突变所致,拓展了遗传性耳聋的基因突变谱。斑马鱼胚胎发育过程中wfs1a和wfs1b具有明显的时空表达特异性,wfs1b是人类WFS1的直系同源基因。研究结果既为耳聋分子诊断提供了支持,也为后续深入研究WFS1的突变致聋机制奠定了基础。 展开更多
关键词 靶向捕获测序 耳聋 WFS1 斑马鱼 整胚原位杂交 时空表达
针灸治疗老年性聋研究概况
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作者 鲍捷 王颖 戴俭宇 《实用中医内科杂志》 2019年第2期71-74,共4页
老年性聋是老年人群中的常见疾病,随年龄增长,器官衰退,发病率升高。祖国医学关于老年性聋的记载历史悠久,《黄帝内经》中便有论述,充分体现整体观与辨证论治,辨病、辨经、辨证有机结合,对后世影响较大。针灸治疗老年性聋有单纯针灸与... 老年性聋是老年人群中的常见疾病,随年龄增长,器官衰退,发病率升高。祖国医学关于老年性聋的记载历史悠久,《黄帝内经》中便有论述,充分体现整体观与辨证论治,辨病、辨经、辨证有机结合,对后世影响较大。针灸治疗老年性聋有单纯针灸与针药结合,分为局部取穴、循经取穴(足少阳胆、手阳明大肠、手太阳小肠、手少阳三焦)、对症取穴和特殊取穴(重视远端井穴、刺五节发蒙法)等方式,可通过改变机体内环境、提高抗氧化功能等起到治疗老年性聋的作用。未来老龄化加剧,老年性聋患病率将不断上升,研究将从微观和宏观两个方面纵向发展,多学科合作和相互渗透是研究趋势,预防成为新重点。穴位埋线具有穴位刺激的长时性和持续性,更节约时间,可成为老年性聋防治的新方法。 展开更多
关键词 老年性聋 耳聋 年龄相关性聋 耳鸣 针灸 整体观 辨证论治 局部取穴 循经取穴 对症取穴 特殊取穴 穴位埋线
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