期刊文献+
任意字段
题名或关键词
题名
关键词
文摘
作者
第一作者
机构
刊名
分类号
参考文献
作者简介
基金资助
栏目信息
共找到2,876篇文章
< 1 2 … 144 >
每页显示 20 50 100
已选择0条
导出题录 引用分析
参考文献
引证文献
 统计分析
检索结果
已选文献
显示方式：
肝豆汤治疗湿热内蕴型肝豆状核变性吞咽功能障碍的临床研究 认领
1
作者 陶庄 汪美霞 孙林娟 《中西医结合心脑血管病杂志》 2021年第1期32-34,共3页
目的观察肝豆汤治疗肝豆状核变性吞咽功能障碍的临床疗效。方法选取2018年12月—2019年7月安徽中医药大学第一附属医院脑病中心的住院病人80例,随机分为观察组和对照组,各40例;对照组给予吞咽训练、静脉输注二巯丙磺酸钠常规排铜治疗,... 目的观察肝豆汤治疗肝豆状核变性吞咽功能障碍的临床疗效。方法选取2018年12月—2019年7月安徽中医药大学第一附属医院脑病中心的住院病人80例,随机分为观察组和对照组,各40例;对照组给予吞咽训练、静脉输注二巯丙磺酸钠常规排铜治疗,观察组在对照组基础上加用肝豆汤治疗,连续治疗6 d为1个疗程,共治疗4个疗程。比较两组治疗前、治疗2个疗程末及4个疗程末吞咽评价量表评分、中医证候量表评分、24 h尿铜水平。结果治疗4个疗程后,观察组临床疗效总有效率高于对照组(65.0%与47.5%,P<0.05)。治疗2个疗程末及4个疗程末,观察组中医证候积分、吞咽评价量表评分较治疗前明显改善(P<0.05或P<0.01),且观察组中医证候积分、吞咽评价量表评分均较对照组明显改善(P<0.05或P<0.01)。治疗2个疗程末及4个疗程末,两组24 h尿铜较治疗前明显升高(P<0.01),治疗4个疗程末,观察组24 h尿铜均较对照组明显升高(P<0.01)。结论肝豆汤能改善湿热内蕴型肝豆状核变性吞咽功能障碍症状、中医证候积分、吞咽评价量表评分和24 h尿铜水平。 展开更多
关键词 肝豆状核变性 湿热内蕴型 吞咽功能障碍 肝豆汤 中医证候 24 h尿铜
在线阅读 免费下载
文章速递肝豆状核变性的治疗进展 认领
2
作者 肖倩倩 范建高 《中华肝脏病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第1期79-82,共4页
肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传病,早期诊断和及时治疗对预后至关重要。现就肝豆状核变性的治疗现状进行综述与展望,重点介绍青霉胺、二巯基丙磺酸钠、四硫代钼酸铵和锌剂等药物治疗、肝移植以及基因疗法的现状及进展,同时也讨论... 肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传病,早期诊断和及时治疗对预后至关重要。现就肝豆状核变性的治疗现状进行综述与展望,重点介绍青霉胺、二巯基丙磺酸钠、四硫代钼酸铵和锌剂等药物治疗、肝移植以及基因疗法的现状及进展,同时也讨论了肝豆状核变性患者用药依从性和随访评估等方面的问题。 展开更多
关键词 肝豆状核变性 锌 肝移植 基因疗法
文章速递两例少见纯合突变的儿童Wilson’s病分析及儿童Wilson’s诊断相关文献复习 认领
3
作者 李敏 《山西医科大学学报》 CAS 2021年第1期119-122,共4页
肝豆状核变性(Wilson’s disease,WD)为常染色体隐性遗传病,在儿童时期诊断较困难,儿童患者可以仅出现肝功能异常,严重者出现肝硬化甚至肝功能衰竭,神经精神症状极少出现。WD的诊断基于临床表现及铜蓝蛋白测定、24 h尿铜排出量等代谢指... 肝豆状核变性(Wilson’s disease,WD)为常染色体隐性遗传病,在儿童时期诊断较困难,儿童患者可以仅出现肝功能异常,严重者出现肝硬化甚至肝功能衰竭,神经精神症状极少出现。WD的诊断基于临床表现及铜蓝蛋白测定、24 h尿铜排出量等代谢指标,并结合ATP7B基因突变位点检测来综合判定。然而,一般医疗机构并不容易进行24 h尿铜测定,铜蓝蛋白测定也受较多因素影响,眼部K-F环(Kayser-Fleischer rings)也多在10岁以后出现,故而儿科以肝功能异常首发就诊的患儿并不容易进行诊断。 展开更多
关键词 儿童 肝豆状核变性 诊断
在线阅读 下载PDF
肝豆灵片联合谷胱甘肽对肝豆状核变性肝硬化30例 认领
4
作者 黄晓峰 张娟 《江西中医药大学学报》 2020年第1期32-34,共3页
目的:观察肝豆灵片联合谷胱甘肽对肝豆状核变性肝硬化的临床疗效。方法:将肝豆状核变性肝硬化60例患者随机分为观察组和对照组各30例,对照组予以谷胱甘肽治疗,观察组在对照组治疗基础上加用肝豆灵片。治疗4个疗程后,分别评价肝功能、凝... 目的:观察肝豆灵片联合谷胱甘肽对肝豆状核变性肝硬化的临床疗效。方法:将肝豆状核变性肝硬化60例患者随机分为观察组和对照组各30例,对照组予以谷胱甘肽治疗,观察组在对照组治疗基础上加用肝豆灵片。治疗4个疗程后,分别评价肝功能、凝血功能、肝纤维化指标和Child-Pugh评分。结果:两组患者肝脏功能指标(ALT、AST、TBIL、DBIL)、肝纤维化指标(Ⅲ型前胶原(PⅢNP)、透明质酸(HA)、Ⅳ型胶原(CⅣ)、凝血指标(APTT、PT、TT、INR)及ChildPugh评分较治疗前均有明显好转,且治疗后观察组指标较对照组差异明显,差异有统计学意义。结论:肝豆灵片联合谷胱甘肽对肝豆状核变性肝硬化的临床疗效显著。 展开更多
关键词 肝豆状核变性 肝硬化 肝豆灵片 还原型谷胱甘肽
在线阅读 下载PDF
血清肝纤维化四项在肝豆状核变性肝硬化进展中的变化及临床价值 认领 被引量：1
5
作者 张波克 周导 +4 位作者 朱俊 王庆保 张靖 裴培 张娟 《中国临床研究》 CAS 2020年第7期900-903,共4页
目的观察肝豆状核变性(HLD)肝硬化进展中血清肝纤维化四项水平的变化,探讨其在HLD肝硬化进展中的临床应用价值。方法选择2019年1月至8月收治的99例HLD患者为对象进行回顾性研究。根据B超检查HLD患者肝硬化声像分为三组:肝正常组18例,肝... 目的观察肝豆状核变性(HLD)肝硬化进展中血清肝纤维化四项水平的变化,探讨其在HLD肝硬化进展中的临床应用价值。方法选择2019年1月至8月收治的99例HLD患者为对象进行回顾性研究。根据B超检查HLD患者肝硬化声像分为三组:肝正常组18例,肝纤维化组61例,肝硬化组20例。磁微粒化学发光法检测HLD患者血清透明质酸(HA)、Ⅳ型胶原(CⅣ)、层粘连蛋白(LN)与Ⅲ型前胶原N端肽(PⅢNP)水平。采用受试者工作曲线(ROC)分析与比较血清相关项目在HLD肝纤维化的早期发现与诊断中的临床应用价值。结果HLD患者肝纤维化组血清HA水平依肝正常组→肝纤维化组→肝硬化组之序呈递增(P<0.01),肝硬化组血清CIV水平高于肝纤维化组和肝正常组(P均<0.01),但血清LN和PⅢNP水平三组间差异均无统计学意义(P均>0.05);肝硬化腹水组血清HA水平明显高于无腹水组(P<0.05)。ROC曲线分析发现,血清HA对HLD肝纤维化诊断的曲线下面积(AUC)为0.828,其cut-off值、敏感度与特异度分别为72.36 ng/ml、75.41%和88.89%。结论肝纤维化四项中仅HA能够早期发现HLD患者肝纤维化及反映其肝硬化的进展情况,具有重要的临床应用价值。 展开更多
关键词 肝豆状核变性 肝硬化 腹水 肝纤维化 透明质酸
肝豆状核变性肝纤维化的中西医发病机制及治疗研究进展 认领
6
作者 马莹 张娟 +1 位作者 陈宏 王云宝 《山西中医药大学学报》 2020年第4期300-301,305,共3页
肝豆状核变性(HLD)又称为Wilson病,属于全球性罕见疾病,在中国神经系统遗传病中排名第二,该病症状繁杂多样,可引起肝、胆、脾、肾、脑等多脏器受累,以肝脏为甚,表现有不同程度的肝脏慢性损害,治疗不及时,就会形成肝纤维化,导致HLD肝纤... 肝豆状核变性(HLD)又称为Wilson病,属于全球性罕见疾病,在中国神经系统遗传病中排名第二,该病症状繁杂多样,可引起肝、胆、脾、肾、脑等多脏器受累,以肝脏为甚,表现有不同程度的肝脏慢性损害,治疗不及时,就会形成肝纤维化,导致HLD肝纤维化。HLD肝纤维化是少数可治疗的疾病,如能早期诊断、早期治疗,对改善患者的生活质量、延长生存期等均有重要意义。 展开更多
关键词 肝豆状核变性 肝纤维化 中西医结合
在线阅读 下载PDF
耳穴贴压合肝豆灵对肝豆状核变性患者抑郁状态的影响 认领
7
作者 李蕾蕾 刘芝修 +3 位作者 李晶晶 刘静 陈桂兰 董婷 《安徽中医药大学学报》 2020年第5期51-53,共3页
目的观察耳穴贴压联合肝豆灵治疗肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD)患者抑郁状态的疗效。方法将82例HLD伴抑郁状态患者随机分成对照组、肝豆灵组、肝豆灵合耳穴贴压组。对照组患者接受常规治疗和常规护理,肝豆灵组患者... 目的观察耳穴贴压联合肝豆灵治疗肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD)患者抑郁状态的疗效。方法将82例HLD伴抑郁状态患者随机分成对照组、肝豆灵组、肝豆灵合耳穴贴压组。对照组患者接受常规治疗和常规护理,肝豆灵组患者在对照组疗法基础上接受肝豆灵治疗,肝豆灵合耳穴贴压组患者在肝豆灵组疗法基础上接受耳穴贴压治疗。治疗前和治疗6周后分别采用汉密尔顿抑郁量表(Hamilton depression scale,HAMD)评价患者的抑郁状态。结果3组患者治疗6周后HAMD总分均较治疗前显著下降(P<0.05),其中肝豆灵合耳穴贴压组HAMD总分及绝望因子、睡眠障碍因子评分降低程度显著大于肝豆灵组和对照组(P<0.05)。结论耳穴贴压联合肝豆灵在改善HLD患者抑郁状态方面具有一定疗效。 展开更多
关键词 肝豆状核变性 抑郁状态 耳穴贴压 肝豆灵
在线阅读 免费下载
中药内服联合驱铜治疗对Wilson病患者神经系统症状及肝纤维化指标的影响 认领
8
作者 石雅 李艳 马春燕 《现代中西医结合杂志》 CAS 2020年第33期3719-3722,共4页
目的评价中药汤剂内服联合西医驱铜治疗对肝豆状核变性(Wilson病)患者神经系统症状及肝纤维化指标的影响。方法选取商洛市中心医院2016年3月—2019年2月收治的90例Wilson病患者作为研究对象,按照随机平行分组法将患者随机分为观察组与... 目的评价中药汤剂内服联合西医驱铜治疗对肝豆状核变性(Wilson病)患者神经系统症状及肝纤维化指标的影响。方法选取商洛市中心医院2016年3月—2019年2月收治的90例Wilson病患者作为研究对象,按照随机平行分组法将患者随机分为观察组与对照组各45例,对照组单纯给予二巯基丙磺酸钠注射液20 mg/(kg·d)加入5%葡萄糖溶液中静脉滴注,观察组在此基础上加用自拟中药汤剂口服(1剂/d),2组患者均以连续治疗7 d为1个疗程,疗程间间歇3 d,共连续治疗5个疗程。比较2组患者治疗前后的Wilson病神经功能评分、肝纤维化指标及肝功能指标、24 h尿铜水平。结果治疗后2组患者神经系统症状评分均较治疗前明显降低(P均<0.05),观察组较对照组降低更明显(P均<0.05);2组患者各项肝纤维化指标比较并无明显差异(P均>0.05);2组患者TBil、ALT、AST水平和24 h尿铜水平均较治疗前明显降低(P均<0.05),观察组较对照组降低更明显(P均<0.05)。结论中药汤剂内服联合西医驱铜治疗可有效改善Wilson病患者神经系统症状,减少尿铜水平,且可改善肝功能,但对肝纤维化指标影响不大,可能与治疗时间较短有关。 展开更多
关键词 中药内服 驱铜治疗 肝豆状核变性 WILSON病 神经功能评分 肝纤维化
在线阅读 下载PDF
肝豆灵汤改善痰瘀互结型Wilson病患者肝脏功能的临床观察 认领 被引量：1
9
作者 何望生 杨文明 +3 位作者 汪瀚 汪美霞 董婷 金珊 《中国实验方剂学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第8期105-111,共7页
目的:观察肝豆灵汤对痰瘀互结型Wilson病患者肝脏功能的临床疗效。方法:将2015年1月至2017年12月安徽中医药大学第一附属医院脑病中心收治的Wilson病痰瘀互结型患者72例,随机分为治疗组和对照组,各36例。两组均予以二巯丙磺酸钠常规治疗... 目的:观察肝豆灵汤对痰瘀互结型Wilson病患者肝脏功能的临床疗效。方法:将2015年1月至2017年12月安徽中医药大学第一附属医院脑病中心收治的Wilson病痰瘀互结型患者72例,随机分为治疗组和对照组,各36例。两组均予以二巯丙磺酸钠常规治疗,对照组予以口服护肝片,治疗组予以肝豆灵汤口服,治疗共6个疗程。在治疗前后分别进行中医证候疗效、肝脏功能血清酶学[丙氨酸氨基转移酶(ALT)、天门冬氨酸转氨酶(AST)、碱性磷酸酶(AKP)],胆红素代谢指标[总胆红素(TBIL)],血清肝纤维化指标[层黏连蛋白(LN)、透明质酸(HA)、Ⅳ型胶原(CⅣ)、Ⅲ型前胶原肽(PⅢP)],凝血指标[纤维蛋白原(FBG)、凝血酶原时间(PT)、活化部分凝血活酶时间(APTT)、凝血酶时间(TT)]等相关指标评估。结果:中医证候疗效总有效率治疗组为86.11%(31/36),对照组为63.89%(23/36),治疗组优于对照组(P<0.05);两组治疗后ALT,AST,AKP,TBIL水平均显著改善(P<0.01),其中治疗组优于对照组(P<0.01);两组治疗后肝纤维化指标显著改善(P<0.01),其中治疗组优于对照组(P<0.01);两组治疗后凝血指标均有不同程度改善(P<0.05,P<0.01),其中在降低PT,APTT,TT水平,提高FBG水平等方面优于对照组(P<0.05,P<0.01)。结论:肝豆灵汤能显著改善Wilson病痰瘀互结型患者的肝脏功能,具体表现在改善血清酶学及胆红素指标,逆转肝纤维化,促进凝血因子产生,减轻出血倾向,从而延缓病情进展,提高患者生活质量。 展开更多
关键词 肝豆灵汤 肝豆状核变性 痰瘀互结证 二巯基丙磺酸钠 肝脏功能
肝豆汤联合二巯基丙磺酸钠对湿热内蕴型肝豆状核变性患者脂质代谢异常的临床观察 认领
10
作者 龙胜 汪美霞 《世界最新医学信息文摘》 2020年第36期189-190,192,共3页
目的探讨肝豆汤在湿热内蕴型WD血脂异常患者的临床疗效,更全面的评价肝豆汤作用.方法选取2018年6月至2019年10月安徽中医药大学第一附属医院脑病三科住院部湿热内蕴型脂质代谢异常WD患者60例,按随机数字表法分为对照组和治疗组各30例;... 目的探讨肝豆汤在湿热内蕴型WD血脂异常患者的临床疗效,更全面的评价肝豆汤作用.方法选取2018年6月至2019年10月安徽中医药大学第一附属医院脑病三科住院部湿热内蕴型脂质代谢异常WD患者60例,按随机数字表法分为对照组和治疗组各30例;对照组采用DMPS静滴同时予葡萄糖酸锌、阿法骨化醇口服治疗;DMPS用量为20 mg/kg,治疗6天,间歇2天,8天为1疗程,间歇期同时予以静滴葡萄糖酸钙补钙治疗.治疗组在对照组的基础上联合肝豆汤(颗粒剂,一日一剂,早晚水冲服),4疗程共32天,观察两组肝功能、血脂、24h尿铜等疗效指标及血常规等相关安全指标.结果两组患者肝酶治疗后明显降低、24h尿铜显著增加,两组间比较治疗组优于对照组(P<0.05);两组间内前后比较TG、TC、LDL-C均降低,治疗组比对照组降低更显著(P<0.05),两组治疗前后及组内比较HDL-C未见显著差异(P>0.05),两组治疗期间未见明显不良反应,其治疗安全有效.结论肝豆汤联合DMPS在改善WD患者肝功能、促进尿铜的排出的同时,能有效调节脂质代谢异常,值得进一步研究及探讨. 展开更多
关键词 肝豆汤 湿热内蕴 肝豆状核变性 脂质代谢
在线阅读 下载PDF
肝豆汤联合二巯基丙磺酸钠治疗肝豆状核变性的效果分析 认领
11
作者 黄叶青 古玉梅 +1 位作者 刁胜朋 刘爱群 《深圳中西医结合杂志》 2020年第22期42-43,共2页
目的:探讨肝豆汤加减联合二巯基丙磺酸钠治疗肝豆状核变性患者的安全性及疗效性。方法:选取广东药科大学附属第一医院于2018年1月至2019年12月期间收治的86例肝豆状核变性患者,随机分为对照组与观察组,各43例。其中观察组给予肝豆汤加... 目的:探讨肝豆汤加减联合二巯基丙磺酸钠治疗肝豆状核变性患者的安全性及疗效性。方法:选取广东药科大学附属第一医院于2018年1月至2019年12月期间收治的86例肝豆状核变性患者,随机分为对照组与观察组,各43例。其中观察组给予肝豆汤加减联合二巯基丙磺酸钠进行干预治疗,对照组单独给予二巯基丙磺酸钠治疗,对两组的临床疗效及安全性进行比较。结果:治疗前两组患者的Berg平衡量表(BBS)评分与尿酮水平比较,差异无统计学意义(P>0.05)。治疗后观察组患者的BBS评分与尿酮水平改善程度优于对照组,差异具有统计学意义(P<0.05);观察组患者不良反应共发生6例(13.95%)低于对照组的13例(30.23%),差异具有统计学意义(P<0.05)。结论:肝豆汤加减联合二巯基丙磺酸钠治疗肝豆状核变性具有明显的改善神经功能、改善肝功能、提高驱铜疗效作用,并可有效防止单独西药驱铜治疗引起的白细胞减少。 展开更多
关键词 肝豆状核变性 肝豆汤 二巯基丙磺酸钠
影响Wilson病脑型患者静脉留置针成功率的因素和护理对策 认领
12
作者 张礼燕 胡文彬 +2 位作者 孙国 权范良 金艳 《安徽卫生职业技术学院学报》 2020年第5期46-48,共3页
目的:探讨影响肝豆状核变性(WD)脑型患者留置针成功率的因素和护理对策。方法:选取肌张力障碍型和类帕金森综合征型WD患者各32例,同时对2018年3月-10月收治的患者采用常规的留置针护理方法,2018年10月-2019年3月收治的患者进行更为细致... 目的:探讨影响肝豆状核变性(WD)脑型患者留置针成功率的因素和护理对策。方法:选取肌张力障碍型和类帕金森综合征型WD患者各32例,同时对2018年3月-10月收治的患者采用常规的留置针护理方法,2018年10月-2019年3月收治的患者进行更为细致的穿刺留置针护理方法,分析两组患者的静脉留置针成功率及影响因素,探究护理对策。结果:肌张力障碍型患者留置针成功率显著高于类帕金森综合征型患者(P<0.05);患者的疾病类型、配合程度、血管状态、是否进行心理护理、健康教育、评估血管状态以及护士熟练度均是影响成功率的独立因素(P<0.05)。结论:肌张力障碍型患者穿刺成功率较类帕金森综合征型患者更高,患者的血管状态、心理状态、健康教育程度等因素均对成功率存在影响,可通过改善护理方式提高穿刺成功率。 展开更多
关键词 肝豆状核变性 静脉留置针 影响因素 护理对策
在线阅读 下载PDF
55例肝豆状核变性患儿表型与基因型分析 认领
13
作者 周霄颖 尹瀚浚 +3 位作者 王春莉 刘志峰 郑必霞 金玉 《中华肝脏病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第7期603-607,共5页
目的:了解肝豆状核变性(Wilson disease,WD)患儿的临床表型与 ATP7B基因突变谱。 方法:以2012年6月至2018年6月期间在南京医科大学附属儿童医院确诊为WD的55例患儿为研究对象,采用PCR扩增后直接测序法检测 ATP7B基因点突变,测序仅发现... 目的:了解肝豆状核变性(Wilson disease,WD)患儿的临床表型与 ATP7B基因突变谱。 方法:以2012年6月至2018年6月期间在南京医科大学附属儿童医院确诊为WD的55例患儿为研究对象,采用PCR扩增后直接测序法检测 ATP7B基因点突变,测序仅发现杂合突变患儿;进一步采用多重连接依赖的探针扩增法(MLPA)进行外显子长片段突变分析。 结果:55例WD患儿均有不同程度的肝损害症状,其中2例合并神经系统症状。K-F环阳性率(21%)、24小时尿铜阳性率(97.7%)、铜蓝蛋白均异常。55例患者中 ATP7B基因鉴定结果:纯合子8例,复合杂合子41例和杂合子6例。直接测序法检测到10例 ATP7B基因杂合子,进一步采用MLPA分析发现,其中4例患者另一个等位基因携带 ATP7B基因外显子缺失。在所有患者中,共检测到35种不同的 ATP7B基因突变,包括23种错义突变,3种移码突变,4种无义突变,3种外显子缺失和2种剪接改变。最常见的等位基因突变为外显子8的c.2333G > T/p.R778L,等位基因频率为36.54%,其次是外显子13的c.2975C > T/p.P992L,等位基因频率为14.42%。 结论:ATP7B基因c.2333G > T/p.R778L和c.2975C > T/p.P992L变异为中国WD患儿中最常见的变异。WD患者中报道3种 ATP7B基因外显子大片段缺失变异,对于DNA测序为 ATP7B基因杂合子的WD患儿,建议进一步采用MLPA方法检测外显子缺失变异。 展开更多
关键词 肝豆状核变性 ATP7B 大片段缺失变异 基因和表型
康复治疗肝豆状核变性构音障碍和吞咽障碍一例 认领
14
作者 冯丹彦 杨杨 李艳 《上海医学》 CAS 北大核心 2020年第8期506-507,共2页
对1例典型的脑型肝豆状核变性构音功能障碍和吞咽功能障碍的患者,进行系统的康复评估和治疗,总结该类型患者构音和吞咽功能的恢复特点。根据患者的相关康复功能评估建立个体化训练方案,包括吞咽功能训练、构音功能训练、经颅直流电治疗... 对1例典型的脑型肝豆状核变性构音功能障碍和吞咽功能障碍的患者,进行系统的康复评估和治疗,总结该类型患者构音和吞咽功能的恢复特点。根据患者的相关康复功能评估建立个体化训练方案,包括吞咽功能训练、构音功能训练、经颅直流电治疗。治疗时间1次为30 min,每天1次,治疗周期为2周。经治疗后,患者吞咽和构音功能均有所改善,提高了其生存质量。 展开更多
关键词 肝豆状核变性 构音障碍 吞咽障碍
在线阅读 下载PDF
肝豆状核变性的治疗现状 认领
15
作者 周思敏 郭丽萍 +2 位作者 蔡王锋 周璐 王邦茂 《临床肝胆病杂志》 CAS 北大核心 2020年第1期218-221,共4页
肝豆状核变性(HLD)是一种与铜代谢障碍有关的常染色体隐性遗传性肝病。13号染色体ATP7B基因突变导致铜离子跨膜转运出现障碍,进而导致过量的铜在肝脏、脑、角膜、肾脏、骨关节沉积(以肝脏和脑部的铜沉积为主)。早期诊断、早期治疗可以... 肝豆状核变性(HLD)是一种与铜代谢障碍有关的常染色体隐性遗传性肝病。13号染色体ATP7B基因突变导致铜离子跨膜转运出现障碍,进而导致过量的铜在肝脏、脑、角膜、肾脏、骨关节沉积(以肝脏和脑部的铜沉积为主)。早期诊断、早期治疗可以显著减少组织损害,改善患者预后。2008年美国肝病学会、2012年欧洲肝病学会分别发布了肝豆状核变性的诊治指南。在此基础上,汇总了国内外新近的研究进展,对肝豆状核变性的治疗做出了全面的综述。 展开更多
关键词 肝豆状核变性 早期诊断 治疗学
在线阅读 下载PDF
脾切除术对肝豆状核变性合并脾功能亢进患者肝功能的影响 认领
16
作者 魏肥生 于庆生 +4 位作者 潘晋方 沈毅 张琦 王振 黄龙 《广西医学》 CAS 2020年第19期2475-2477,2491,共4页
目的观察脾切除术对肝豆状核变性(HLD)合并脾功能亢进(脾亢)患者肝功能的影响。方法回顾性分析178例行脾切除术治疗的HLD合并脾亢患者的临床资料,比较术前与术后第1、14天患者肝功能以及肝动脉、门静脉内径的变化。结果术后第1天的ALT、... 目的观察脾切除术对肝豆状核变性(HLD)合并脾功能亢进(脾亢)患者肝功能的影响。方法回顾性分析178例行脾切除术治疗的HLD合并脾亢患者的临床资料,比较术前与术后第1、14天患者肝功能以及肝动脉、门静脉内径的变化。结果术后第1天的ALT、AST、总胆红素水平高于术前,白蛋白水平低于术前;术后第14天的ALT、AST、总胆红素水平和凝血酶原时间均低于术前及术后第1天,而白蛋白水平均高于术前及术后第1天(均P<0.05)。术后第1天患者的Child-Pugh分级A级占比低于术前,而术后第14天Child-Pugh分级A级占比均高于术前及术后第1天(均P<0.05)。肝动脉内径随着时间延长而逐渐增大;术后第14天的门静脉内径均小于术前及术后第1天(均P<0.05)。结论脾切除术治疗HLD合并脾亢可明显改善患者肝功能,缩短患者凝血酶原时间,其原因可能与脾切除术后患者肝动脉内径增大,而门静脉内径减小有关。 展开更多
关键词 肝豆状核变性 脾功能亢进 脾切除术 肝功能
在线阅读 下载PDF
以神经精神症状为首发的儿童肝豆状核变性特点研究 认领
17
作者 刘念 王越 +6 位作者 史丹丹 姚运 丁金金 赵盼 罗强 王怀立 田培超 《河南医学研究》 CAS 2020年第18期3280-3282,共3页
目的总结分析儿童以神经精神症状为首发的肝豆状核变性疾病的临床特点。方法收集郑州大学第一附属医院儿科2017年1月至2019年10月收治的10例以神经精神症状为首发的肝豆状核变性患儿资料,结合相关文献分析总结其临床表现及相关辅助检查... 目的总结分析儿童以神经精神症状为首发的肝豆状核变性疾病的临床特点。方法收集郑州大学第一附属医院儿科2017年1月至2019年10月收治的10例以神经精神症状为首发的肝豆状核变性患儿资料,结合相关文献分析总结其临床表现及相关辅助检查特点。结果以神经精神症状为首发的肝豆状核变性患儿年龄阶段为学龄期,主要表现为构音障碍、震颤、流涎、情绪行为异常、写字困难、肌张力障碍等。辅助检查中血清铜蓝蛋白及24小时尿酮均有不同程度的降低及升高,K-F环均为阳性(100%),头颅MRI均异常且基底节区为主要病变部位,50%患儿合并有尿常规改变,基因检测为ATP7B基因突变且符合常染色体隐性遗传规律。结论当学龄期儿童出现不明原因的构音障碍、情绪行为异常、肌张力障碍甚至写字困难等症状时,需警惕肝豆状核变性的可能,建议尽早完善头颅MRI等检查,必要时行基因检测。 展开更多
关键词 肝豆状核变性 儿童 神经精神症状 基因突变
在线阅读 免费下载
儿童肝豆状核变性合并代谢相关脂肪性肝病 认领
18
作者 曾静 邱文娟 +5 位作者 杨震 吴江 杜青 赵国云 范建高 陈源文 《中华消化杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第9期631-634,共4页
肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传性疾病,该疾病临床表现多样化,有时易与代谢相关脂肪性肝病混淆,合并存在时更加复杂。本例患儿以脂肪肝为首发症状,外院初步诊断考虑"脂肪性肝炎",后考虑"肝豆状核变性",至上海... 肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传性疾病,该疾病临床表现多样化,有时易与代谢相关脂肪性肝病混淆,合并存在时更加复杂。本例患儿以脂肪肝为首发症状,外院初步诊断考虑"脂肪性肝炎",后考虑"肝豆状核变性",至上海交通大学医学院附属新华医院消化内科就诊,予以对症处理后疗效不佳。后经多学科讨论后,患儿最终被诊断为肝豆状核变性合并代谢相关脂肪性肝病,给予相应的对症治疗,以及饮食、运动指导后,该患儿病情明显好转。 展开更多
关键词 肝豆状核变性 代谢相关脂肪性肝病 合并症 儿童
肝豆汤联合驱铜治疗湿热内蕴型肝豆状核变性患者平衡障碍的疗效研究 认领
19
作者 方向 金珊 +2 位作者 杨文明 陈怀珍 傅亚瑜 《中国全科医学》 CAS 北大核心 2020年第24期3094-3098,共5页
背景肝豆状核变性(WD)是常染色体隐性遗传性铜代谢障碍性疾病,其病变基础为ATP7B基因突变导致铜代谢紊乱,进行性肝病及神经系统症状是其常见特征。目前单纯采用西医治疗方案对WD的诊疗效果不够理想,因此许多学者探索中西医结合的治疗方... 背景肝豆状核变性(WD)是常染色体隐性遗传性铜代谢障碍性疾病,其病变基础为ATP7B基因突变导致铜代谢紊乱,进行性肝病及神经系统症状是其常见特征。目前单纯采用西医治疗方案对WD的诊疗效果不够理想,因此许多学者探索中西医结合的治疗方法以进一步提高其疗效。目的研究肝豆汤联合驱铜治疗湿热内蕴型WD患者平衡障碍的疗效。方法选取2017—2018年于安徽中医药大学第一附属医院脑病中心住院治疗的存在平衡障碍的WD患者60例,采用随机数字表法分为观察组和对照组,各30例。对照组采用二巯基丙磺酸钠驱铜治疗方案,观察组在对照组治疗方案的基础上联合肝豆汤,8 d为1个疗程,共治疗4个疗程。治疗前后采用Berg平衡量表(BBS)评估患者平衡功能,比较两组治疗前后中医证候积分及24 h尿铜变化。结果治疗后两组患者BBS评分高于本组治疗前(P<0.05);治疗后观察组患者BBS评分高于对照组(P<0.05)。治疗后两组患者中医证候积分低于本组治疗前(P<0.05);治疗后观察组患者中医证候积分低于对照组(P<0.05)。治疗后两组患者24 h尿铜高于本组治疗前(P<0.05);治疗后观察组患者24 h尿铜高于对照组(P<0.05)。结论肝豆汤联合驱铜治疗可有效改善湿热内蕴型WD患者平衡障碍,缓解临床症状,提高生活质量。 展开更多
关键词 肝豆状核变性 平衡障碍 湿热 治疗结果
在线阅读 免费下载
肝型肝豆状核变性病人血尿酸水平变化及其与肝功能和凝血常规指标相关性研究 认领
20
作者 郝文杰 杨文明 《安徽医药》 CAS 2020年第6期1113-1116,共4页
目的观察肝型肝豆状核变性病人血尿酸变化水平,分析该型病人血尿酸水平与肝功能、凝血指标之间的相关性。方法选取2017年8月至2018年8月在安徽中医药大学第一附属医院脑病中心肝型肝豆状核变性住院病人50例作为HLD组,健康人群30例作为... 目的观察肝型肝豆状核变性病人血尿酸变化水平,分析该型病人血尿酸水平与肝功能、凝血指标之间的相关性。方法选取2017年8月至2018年8月在安徽中医药大学第一附属医院脑病中心肝型肝豆状核变性住院病人50例作为HLD组,健康人群30例作为健康组,统计分析两组血尿酸水平是否存在差异,与肝功能、凝血指标是否存在相关性。结果HLD组中血尿酸水平(127.28±25.55)μmol/L与健康组(257.1±47.53)μmol/L比较,HLD组中血尿酸水平显著降低(P<0.05);HLD组中轻、中、重度三种不同病情程度之间血尿酸水平(150.24±21.27)μmol/L、(117.33±9.37)μmol/L和(99.73±5.02)μmol/L均显著不同,随着病情程度的加重,血尿酸的水平逐渐降低(P<0.05);HLD组中AST(天冬氨酸氨基转移酶)、ALT(丙氨酸氨基转移酶)及PT(凝血酶原时间)水平与健康组相比显著升高(P<0.05);HLD组中轻、中、重度三种不同病情程度之间AST、ALT及PT的水平明显不同,随着病情程度的加重,其水平逐渐升高(P<0.05);重度组中总胆红素及白蛋白的水平与轻、中度组相比差异有统计学意义(P<0.05);血尿酸与AST存在高度负相关(r=-0.755,P<0.01),与ALT(r=-0.698,P<0.01)及PT(r=-0.649,P<0.01)存在中度负相关,与总胆红素(r=-0.346,P<0.01)存在低度负相关;与白蛋白(r=-0.656,P<0.01)存在中度正相关。结论肝型肝豆状核变性病人体内的血尿酸水平同健康人群相比偏低,并且血尿酸与肝功能指标AST、ALT及凝血常规指标PT有负相关性。 展开更多
关键词 肝豆状核变性 尿酸 肝功能试验 天冬氨酸氨基转移酶类 丙氨酸转氨酶 胆红素 凝血酶原时间
在线阅读 下载PDF
已选择0条
导出题录 引用分析
参考文献
引证文献
 统计分析
检索结果
已选文献
上一页 1 2 … 144 下一页 到第 页
使用帮助 返回顶部 意见反馈