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应用二代测序技术进行胚胎植入前遗传学筛查及诊断的基本原理 预览
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作者 李丽莉 孙楠 +5 位作者 张文新 林一鑫 方雅亮 梁家杰 黄杰 曲守方 《中国医学装备》 2019年第7期7-14,共8页
辅助生殖技术的发展已帮助越来越多不孕不育的夫妇解决生育难题,而胚胎植入前遗传学筛查(PGS)及胚胎植入前遗传学诊断(PGD)进一步排除了存在遗传缺陷的胚胎,并选择健康胚胎进行植入,从而极大降低了新生儿患遗传性疾病的概率。这两项技... 辅助生殖技术的发展已帮助越来越多不孕不育的夫妇解决生育难题,而胚胎植入前遗传学筛查(PGS)及胚胎植入前遗传学诊断(PGD)进一步排除了存在遗传缺陷的胚胎,并选择健康胚胎进行植入,从而极大降低了新生儿患遗传性疾病的概率。这两项技术最初采用基于分子杂交或聚合酶链式反应(PCR)的检测方法,随后微阵列技术也被应用其中。随着人类基因组计划的完成,DNA测序技术进入高速发展的阶段,二代测序(NGS)采用鸟枪法为基本测序策略,结合生物信息学工具,以高通量、较低成本、检测项目覆盖面广、自动化程度高、可检测未知片段等优势,正不断扩大在PGS/PGD中的应用,同时也对辅助生殖技术产生了深远的影响。 展开更多
关键词 二代测序技术 胚胎植入遗传学筛查 胚胎植入遗传学诊断
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胚胎植入前遗传学诊断/筛查的应用研究进展 预览
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作者 苏诗萌 郭帅帅 +1 位作者 孙晓 刘丽英 《保健医学研究与实践》 2019年第1期90-93,共4页
胚胎植入前遗传学诊断(PGD)/筛查(PGS)是目前临床上较为常用的新型胚胎植入前遗传学检查方法。PGD主要用于在胚胎移植前检测特定的突变以及非平衡染色体异常是否传递到卵子或胚胎。PGS主要用于检测胚胎染色体的非整倍性。本文主要综述PG... 胚胎植入前遗传学诊断(PGD)/筛查(PGS)是目前临床上较为常用的新型胚胎植入前遗传学检查方法。PGD主要用于在胚胎移植前检测特定的突变以及非平衡染色体异常是否传递到卵子或胚胎。PGS主要用于检测胚胎染色体的非整倍性。本文主要综述PGD和PGS目前在临床上的应用情况,为胚胎植入前遗传学检查方法的选取提供理论依据。 展开更多
关键词 胚胎植入遗传学诊断 胚胎植入遗传学筛查 研究进展
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β地中海贫血HLA配型PGD试管婴儿分娩及脐血移植成功首例报道 预览
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作者 何锦霞 赵琰 +1 位作者 伍琼芳 苏琼 《江西医药》 CAS 2019年第7期783-784,共2页
β地中海贫血(β thalassemia)(简称β地贫)是一组常染色体隐性遗传的单基因慢性溶血性疾病.最新研究报道[1],地中海贫血占贫血患者的20%.我国地中海贫血主要分布在长江流域以南的各省(区),如四川、云南、贵州、湖南、江西、浙江、福建... β地中海贫血(β thalassemia)(简称β地贫)是一组常染色体隐性遗传的单基因慢性溶血性疾病.最新研究报道[1],地中海贫血占贫血患者的20%.我国地中海贫血主要分布在长江流域以南的各省(区),如四川、云南、贵州、湖南、江西、浙江、福建、台湾、广东、广西、海南、香港和澳门等.其中广西、广东、云南、贵州及海南等是高发区.β地中海贫血患病率为0.66%[2]规范性长期输血和去铁治疗是本病最主要的治疗方法,一个重型地贫孩子10年治疗费用达30多万,生存时间一般至15岁左右[3]. 展开更多
关键词 体外受精-胚胎移植 胚胎植入遗传学诊断 地中海贫血 造血干细胞移植
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基于二代测序技术比较父源与母源性染色体相互易位携带者子代染色体差异
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作者 肖卓妮 周方元 +2 位作者 韩瑞玲 李风和 彭佳丽 《中国优生与遗传杂志》 2019年第5期604-607,共4页
目的采用二代测序方法比较父源与母源性染色体相互易位携带者子代染色体差异。方法回顾性分析染色体相互易位夫妇行胚胎植入前遗传学诊断(Preimplantation Genetic Diagnosis,PGD)的52个周期,其中女方携带者31个周期(A组),男方携带者21... 目的采用二代测序方法比较父源与母源性染色体相互易位携带者子代染色体差异。方法回顾性分析染色体相互易位夫妇行胚胎植入前遗传学诊断(Preimplantation Genetic Diagnosis,PGD)的52个周期,其中女方携带者31个周期(A组),男方携带者21个周期(B组)。比较两组间患者一般特点、促排卵情况、胚胎发育情况及子代胚胎染色体情况。结果两组一般特点及促排卵情况均无明显差异。两组平均活检胚胎个数无差异(3.68±2.02 vs 3.57±2.64,P=0.87),B组周期平均整倍体胚胎数高于A组,但差异无显著性(1.43±1.29 vs 0.90±0.79,P=0.11)。比较胚胎染色体形成情况:B组正常/平衡胚胎比例明显高于A组(40.0%vs 24.8%,P=0.02),B组总体不平衡胚胎比例(44.0%vs54.0%,P=0.18)及总体非整倍体/拷贝数变异胚胎比例(32.0%vs 42.5%,P=0.15)都低于A组,但差异不具有显著性。两组患者均有约30%的周期无正常/平衡胚胎移植(33.3%vs 31.8%,P=0.84)。结论①染色体平衡易位亲本来源不影响PGD每周期平均活检胚胎数;②母源性相互易位携带导致子代正常/平衡胚胎比例显著降低,不平衡及非整倍体/拷贝数变异胚胎比例一定程度升高。③父母源性相互易位PGD均存在约30%无可移植周期。 展开更多
关键词 染色体相互易位 亲本来源 胚胎植入遗传学诊断 二代测序 不平衡染色体 拷贝数变异
生命早期遗传病阻断的探索 预览
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作者 智旭 乔杰 《海南医学》 CAS 2019年第A01期35-40,共6页
生殖健康作为一级预防对于出生缺陷的防治有着重要作用,胚胎植入前遗传学检测(pre-implantation genetic testing,PGT)技术可以在辅助生殖过程中,通过对植入前胚胎进行遗传学分析以筛选不携带明确遗传缺陷的胚胎进行移植,可以有效阻断... 生殖健康作为一级预防对于出生缺陷的防治有着重要作用,胚胎植入前遗传学检测(pre-implantation genetic testing,PGT)技术可以在辅助生殖过程中,通过对植入前胚胎进行遗传学分析以筛选不携带明确遗传缺陷的胚胎进行移植,可以有效阻断遗传性疾病向下一代传递。随着技术的不断进步完善,PGT在遗传病的阻断领域已经有着越来越多的应用。 展开更多
关键词 胚胎植入遗传学诊断 出生缺陷 辅助生殖技术 遗传阻断
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胚胎植入前遗传学诊断的临床应用分析 预览
6
作者 黄秋香 王志红 +5 位作者 刘芸 林春丽 陈智镖 黄吴键 毛丽华 何凌云 《生殖医学杂志》 CAS 2019年第4期359-365,共7页
目的回顾性分析胚胎植入前遗传学诊断(PGD)临床病例,为PGD技术的临床应用提供参考。方法收集2013年11月至2017年12月在本院生殖中心进行PGD的病例资料136例,按照不同临床适应证进行数据统计、总结分析。PGD采用二代测序技术(NGS)进行。... 目的回顾性分析胚胎植入前遗传学诊断(PGD)临床病例,为PGD技术的临床应用提供参考。方法收集2013年11月至2017年12月在本院生殖中心进行PGD的病例资料136例,按照不同临床适应证进行数据统计、总结分析。PGD采用二代测序技术(NGS)进行。结果 136例PGD,172个取卵周期中,染色体病116例,8个病种;单基因病20例,8个病种。全部采用囊胚期活检,活检474个胚胎,活检成功率100%,全基因组扩增成功率95.6%,有434个胚胎获得明确诊断,胚胎正常或携带者率50.9%(221/434)。98例患者进行了115个周期的解冻移植,均采用单囊胚移植,胚胎复苏率100%,76例获临床妊娠(66.1%),4例流产(5.3%),2例多胎妊娠(2.6%),2例宫外孕(2.6%),出生31个男婴和30个女婴。结论 NGS技术可精准检出染色体异常和致病基因突变,有效筛选可用胚胎,阻断遗传疾病的传递。PGD后单囊胚解冻移植可获得理想的临床结局。 展开更多
关键词 胚胎植入遗传学诊断 染色体病 单基因病 单囊胚移植
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采用二代测序对脊髓性肌萎缩家系行胚胎植入前遗传学诊断 预览
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作者 倪梦霞 王玮 +10 位作者 郑爱燕 丁洁 邢丽贤 刘敏娟 毛君 蒲艳 邹琴燕 孟庆霞 李红 偶健 张癸荣 《生殖医学杂志》 CAS 2019年第3期268-272,共5页
目的探讨二代测序技术对脊髓性肌萎缩症(SMA)家系行胚胎植入前遗传学诊断(PGD)的应用价值和优势。方法选取1对于苏州市立医院生殖与遗传中心就诊的SMA基因携带者夫妇,经家系调查后,抽取家系成员外周血,采用Real-timePCR法进行分析,明确... 目的探讨二代测序技术对脊髓性肌萎缩症(SMA)家系行胚胎植入前遗传学诊断(PGD)的应用价值和优势。方法选取1对于苏州市立医院生殖与遗传中心就诊的SMA基因携带者夫妇,经家系调查后,抽取家系成员外周血,采用Real-timePCR法进行分析,明确基因突变位点。针对突变位点涉及基因及基因的上下游区域内选择高密度紧密连锁的单核苷酸多态(SNP)作为遗传标记。二代测序(NGS)后,选择若干有效位点进行单体型分析。最后使用单体型连锁分析技术进行单基因PGD。结果此对夫妇的SMN1基因exon7均为单拷贝,而先证者为SMN1基因exon7纯合缺失。通过单体型连锁分析之后进行单基因病PGD周期,形成4枚囊胚,NGSPGD检测结果为未携带突变的整倍体囊胚、单拷贝携带的整倍体囊胚、单拷贝携带但为非整倍体囊胚和致病的整倍体囊胚各1枚。将未携带突变的整倍体囊胚行冻融胚胎移植后获得临床妊娠,产前诊断结果显示未见异常,足月剖宫产分娩一正常男婴,体重3150g,健康状况良好。结论采用NGS对SMA家系行PGD可以阻断此单基因病在该家系中的再发风险,还可以避免选择非整倍体胚胎而导致的流产问题。 展开更多
关键词 二代测序 脊髓性肌萎缩 胚胎植入遗传学诊断 单核苷酸多态 单体型连锁分析
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胚胎植入前遗传学诊断/筛查技术专家共识 被引量:6
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《中华医学遗传学杂志》 CSCD 2018年第2期151-155,共5页
随着辅助生殖技术临床开展规模的日益扩大,以及细胞及分子遗传学诊断技术的快速发展,胚胎植入前遗传学诊断(preimplantation genetic diagnosis,PGD)和植入前遗传学筛查(preimplantation genetic screening,PGS)技术迎来了快速... 随着辅助生殖技术临床开展规模的日益扩大,以及细胞及分子遗传学诊断技术的快速发展,胚胎植入前遗传学诊断(preimplantation genetic diagnosis,PGD)和植入前遗传学筛查(preimplantation genetic screening,PGS)技术迎来了快速的增长和发展。为使该项技术更加规范且有效地实施,力求临床诊断的精准和出生子代的安全,经中国妇幼保健协会生育保健专业委员会、中国医师协会生殖医学专业委员会、中国医师协会医学遗传学分会、中国遗传学会遗传咨询分会和中国妇幼健康研究会生殖内分泌专业委员会专家讨论,结合国际发展动态和国内临床应用的实际情况,达成以下临床和实验室专家共识。 展开更多
关键词 胚胎植入遗传学诊断 胚胎植入遗传学筛查 专家共识
女性染色体平衡易位携带者如何破解生育难题
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作者 罗勤 《家庭医学:下半月》 2018年第8期28-29,共2页
2016年11月,武汉谢女士因多次不明原因流产,慕名来到华中科技大学附属同济医院生殖中心就诊。经遗传学诊断,男方染色体正常,女方是一位染色体平衡易位携带荷。染色体平衡易位携带是复发性流产的主要遗传学因素。生殖中心的医生决定... 2016年11月,武汉谢女士因多次不明原因流产,慕名来到华中科技大学附属同济医院生殖中心就诊。经遗传学诊断,男方染色体正常,女方是一位染色体平衡易位携带荷。染色体平衡易位携带是复发性流产的主要遗传学因素。生殖中心的医生决定采用最新的胚胎植入前遗传学诊断,即MaReCs技术,帮助谢女士实现生育愿望。 展开更多
关键词 染色体平衡易位携带者 胚胎植入遗传学诊断 华中科技大附属同济医院 生育 女性 不明原因流产 生殖中心 遗传学因素
改良单细胞核固定和荧光原位杂交技术在卵裂期胚胎性别诊断中的应用
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作者 李红星 景原雪 +8 位作者 马晓玲 宋德潇 孙亮 岳丰 王乃辉 靳怡 蒋应弟 刘瑞芳 薛石龙 《兰州大学学报:医学版》 CAS 2018年第1期34-37,共4页
目的 建立一种快速便捷的单细胞核固定和荧光原位杂交(FISH)检测技术用于性别筛选,探究其可行性,同时分析植入前胚胎中非整倍体和嵌合体的发生情况。方法 解冻12位患者32枚胚胎,同时选择同期常规冻融胚胎移植周期23位患者51枚胚胎为... 目的 建立一种快速便捷的单细胞核固定和荧光原位杂交(FISH)检测技术用于性别筛选,探究其可行性,同时分析植入前胚胎中非整倍体和嵌合体的发生情况。方法 解冻12位患者32枚胚胎,同时选择同期常规冻融胚胎移植周期23位患者51枚胚胎为囊胚培养对照组。激光打孔法活检卵裂期胚胎,每枚胚胎常规活检吸取2个卵裂球,活检后胚胎继续培养囊胚。改良吐温-20/HCl法游离和固定卵裂球细胞核,XY染色体计数探针和18号染色体计数探针同时孵育后荧光镜下观察结果。结果 32枚胚胎中,X、Y和18号染色体正常胚胎24枚,正常率75%;异常胚胎8枚,其中6例为嵌合体胚胎,嵌合体率18.8%。活检组与囊胚培养对照组的囊胚形成率和优质囊胚率比较,差异无统计学意义(P〉0.05)。结论 本实验所建立的改良单细胞核固定和FISH技术能够快速有效地对卵裂期胚胎进行性别选择,对解决性染色体异常和性连锁性疾病性别诊断的生育障碍有一定价值。 展开更多
关键词 荧光原位杂交技术 胚胎植入遗传学诊断 单细胞固定 性别诊断
遗传性心律失常疾病的生殖指导
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作者 董建增 赵晓燕 +2 位作者 徐家伟 刘念 孙颖璞 《临床心血管病杂志》 CSCD 北大核心 2018年第3期211-213,共3页
遗传性心律失常(离子通道病)是一组编码和调控心脏离子通道蛋白基因突变所致的,以心律失常、晕厥和猝死为主要临床表现的遗传性疾病,是40岁以下人群心源性猝死的最主要病因。以专家为核心的遗传性心律失常门诊是管理患者的最佳模式,... 遗传性心律失常(离子通道病)是一组编码和调控心脏离子通道蛋白基因突变所致的,以心律失常、晕厥和猝死为主要临床表现的遗传性疾病,是40岁以下人群心源性猝死的最主要病因。以专家为核心的遗传性心律失常门诊是管理患者的最佳模式,能够降低恶性心脏事件的发生率。遗传咨询、生殖指导、孕期管理是心脏离子通道病临床管理的重要环节。胚胎植入前的遗传学诊断技术可以有效地将遗传性心律失常疾病阻断在妊娠前,有效避免患病的胎儿出生。 展开更多
关键词 遗传性心律失常 遗传性心律失常门诊 胚胎植入遗传学诊断
平衡易位胚胎植入前遗传学诊断成功1例报道 预览 被引量:1
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作者 丁涛 阳彦 +4 位作者 马鹏鹏 赵琰 伍琼芳 吴兴武 胡毅娜 《江西医药》 CAS 2018年第2期138-139,共2页
人体的体细胞染色体数目为23对,其中包括22对常染色体和1对性染色体。胚胎的染色体异常容易导致反复流产,染色体平衡易位是反复流产患者染色体异常中最为常见的一种情况,占比为62%。染色体平衡易位是指两条染色体发生断裂后相互交换,仅... 人体的体细胞染色体数目为23对,其中包括22对常染色体和1对性染色体。胚胎的染色体异常容易导致反复流产,染色体平衡易位是反复流产患者染色体异常中最为常见的一种情况,占比为62%。染色体平衡易位是指两条染色体发生断裂后相互交换,仅有位置的改变,没有染色体片段的增减,在人群中的发生率为0.1%-0.2%[1]。现将我中心诊断成功1例报道如下:1临床资料患者,女,25岁,因结婚1年不孕,男方严重少弱精症于2016年3月来我院辅助生殖中心拟行IVF-ET助孕治疗。男方常规术前检查中发现染色体为46xy,t(4;11)(q31.1;p15)。 展开更多
关键词 平衡易位 胚胎植入遗传学诊断 妊娠
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β地中海贫血基因检测结合HLA配型的胚胎植入前遗传学诊断成功1例 预览
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作者 丁涛 阳彦 +3 位作者 赵琰 伍琼芳 吴兴武 胡毅娜 《江西医药》 CAS 2018年第5期468-469,共2页
地中海贫血是一种全球范围内的疾病,可以分为α地贫、β地贫、δ地贫、γ地贫、δβ地贫和εγδβ地贫等。α和β地贫是人群中最常见的地贫类型,全球地贫基因携带者频率高达2.62%,包括中国南方在内的东南亚地区、印度次大陆、地中海地... 地中海贫血是一种全球范围内的疾病,可以分为α地贫、β地贫、δ地贫、γ地贫、δβ地贫和εγδβ地贫等。α和β地贫是人群中最常见的地贫类型,全球地贫基因携带者频率高达2.62%,包括中国南方在内的东南亚地区、印度次大陆、地中海地区、中东、北非和太平洋地区都是该病的高发地区。 展开更多
关键词 Β地中海贫血 HLA配型 胚胎植入遗传学诊断 妊娠
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PGD周期中染色体易位携带者的胚胎染色体分析
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作者 黄秋香 林春丽 +4 位作者 陈智镖 刘芸 曾健 林娟 王志红 《中华医学遗传学杂志》 CSCD 2018年第6期875-878,共4页
目的探讨胚胎植入前遗传学诊断(preimplantation genetic diagnosis,PGD)周期中染色体易位对胚胎染色体组成的影响及可能的机制。方法将52例染色体易位携带夫妇的61个PGD周期活检的胚胎按易位类型、携带者性别、女方年龄等进行分组,比... 目的探讨胚胎植入前遗传学诊断(preimplantation genetic diagnosis,PGD)周期中染色体易位对胚胎染色体组成的影响及可能的机制。方法将52例染色体易位携带夫妇的61个PGD周期活检的胚胎按易位类型、携带者性别、女方年龄等进行分组,比较易位对染色体组成情况的影响。结果相互易位组胚胎的染色体异常率和新发异常率(63.3%和1.1%)明显高于罗氏易位组(27.5%和0.3%),差异有统计学意义(P<0.05);女方携带者胚胎染色体的异常率高于男方携带者,相互易位组分别为67.2%和58.3%(P>0.05),罗氏易位组分别为45.5%和13.8%(P<0.05)。随着女方年龄增长,胚胎染色体异常率增高;相互易位中是否涉及近端着丝粒染色体,以及断裂点是否位于染色体末端,胚胎异常率差异均无统计学意义(P>0.05)。结论易位类型、携带者性别、女方年龄以及染色体间相互作用等均可能影响胚胎染色体组成。 展开更多
关键词 染色体 胚胎植入遗传学诊断 相互易位 罗氏易位
胚胎植入前遗传学诊断新技术的研究进展 预览 被引量:1
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作者 封利颖 初亚男 +1 位作者 邹秉杰(综述) 张婕妤(审校) 《医学研究生学报》 北大核心 2018年第8期887-891,共5页
胚胎植入前遗传学诊断(PGD)是配合辅助生殖技术而发展起来的一类诊断技术,其通过检测体外培养的包括染色体拷贝数变异情况、易位倒位情况、单基因突变情况等排除遗传异常胚胎,将正常的胚胎植入母体继续发育,提高植入成功率,降低流产率,... 胚胎植入前遗传学诊断(PGD)是配合辅助生殖技术而发展起来的一类诊断技术,其通过检测体外培养的包括染色体拷贝数变异情况、易位倒位情况、单基因突变情况等排除遗传异常胚胎,将正常的胚胎植入母体继续发育,提高植入成功率,降低流产率,避免异常染色体遗传入子代。随着芯片杂交技术、二代测序技术和显微延时摄像技术等的出现,植入前遗传学诊断不断向高分辨率、高特异性、无创的方向发展。文章主要就该领域近年来涌现的新技术,特别是MicroSeq-PGD技术、等位基因映射识别技术(MaReCs)、基于cfDNA的胚胎植入前诊断技术等最新的研究进展进行综述。 展开更多
关键词 胚胎植入遗传学诊断 杂交技术 二代测序技术 显微延时摄像技术 细胞游离DNA
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两种助孕方式下D5、D6囊胚行冻融移植后妊娠结局的比较 预览
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作者 冷芹 周平 +4 位作者 陈蓓丽 章志国 陈大蔚 曹云霞 魏兆莲 《安徽医科大学学报》 北大核心 2017年第12期1864-1867,共4页
目的比较体外受精-胚胎移植(ⅣF-ET)与胚胎植入前遗传学诊断或胚胎植入前遗传学筛查(PGD/PGS)周期中D5、D6囊胚形成情况及妊娠结局,同时探究D5、D6囊胚的发育潜能及两种助孕方式的优劣。方法回顾性分析行ⅣF-ET助孕的138个周期及PGD... 目的比较体外受精-胚胎移植(ⅣF-ET)与胚胎植入前遗传学诊断或胚胎植入前遗传学筛查(PGD/PGS)周期中D5、D6囊胚形成情况及妊娠结局,同时探究D5、D6囊胚的发育潜能及两种助孕方式的优劣。方法回顾性分析行ⅣF-ET助孕的138个周期及PGD/PGS筛查助孕的148个周期,按移植胚胎的发育天数分为ⅣF-D5组、ⅣF-D6组、PGD/PGS-D5组和PGD/PGS-D6组,分析比较各组的一般情况、囊胚形成情况及冻融移植后的种植率、临床妊娠率、流产率等。结果ⅣF-D5组与ⅣF-D6组相比、PGD/PGS-D5组与PGD/PGS-D6组相比,D5组囊胚形成率、优质胚胎率、种植率、临床妊娠率均高于D6组(P〈0.05);PGD/PGS周期中D5组整倍体囊胚检出率高于D6组(P〈0.05);ⅣF-D5组与PGD/PGS-D5组相比、ⅣF-D6组与PGD/PGS-D6组相比,两组间的囊胚形成率、优质胚胎率、种植率及临床妊娠率均差异无统计学意义。结论两种助孕方式下冻融移植D5囊胚比D6囊胚可获得较好的临床妊娠结局;与ⅣF相比,PGD/PGS并未明显改善患者的妊娠结局。 展开更多
关键词 胚胎植入遗传学诊断 胚胎植入遗传学筛查 冻融胚胎移植 囊胚时期 妊娠结局
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遗传代谢病的生殖干预 被引量:1
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作者 谭跃球 《中华实用儿科临床杂志》 CSCD 北大核心 2017年第8期565-569,共5页
遗传代谢病是由于代谢紊乱导致的一类疾病,临床表型复杂,是儿童致死、致残、致愚的重要原因,绝大多数无有效的治疗手段。通过产前诊断(PND)或胚胎植入前遗传学诊断(PGD)的生殖干预方式,避免患儿的出生,是出生缺陷防控的重要方... 遗传代谢病是由于代谢紊乱导致的一类疾病,临床表型复杂,是儿童致死、致残、致愚的重要原因,绝大多数无有效的治疗手段。通过产前诊断(PND)或胚胎植入前遗传学诊断(PGD)的生殖干预方式,避免患儿的出生,是出生缺陷防控的重要方面。依据遗传代谢病具有代谢异常和基因突变2个基本特点,现阐述PND/PGD技术在代谢遗传病方面的应用,并提出在携带者筛查基础上进行生殖干预的思路。 展开更多
关键词 遗传代谢病 生殖干预 胚胎植入遗传学诊断 代谢紊乱 临床表型 诊断 出生缺陷 基因突变
不同活检时机对地中海贫血PGD胚胎发育及诊断结果的影响 被引量:1
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作者 唐永梅 韦立红 +1 位作者 秦祖兴 徐丽湘 《中国优生与遗传杂志》 2017年第4期122-123,136共3页
目的探讨卵裂期活检与囊胚期活检对胚胎发育的影响及在诊断结果上的差异。方法选择2013年3月至2016年10月在我中心对双方地中海贫血基因携带进行PGD治疗的夫妇,以63例共68个活检周期纳入研究,以同期的ICSI后行囊胚培养周期为对照组(共... 目的探讨卵裂期活检与囊胚期活检对胚胎发育的影响及在诊断结果上的差异。方法选择2013年3月至2016年10月在我中心对双方地中海贫血基因携带进行PGD治疗的夫妇,以63例共68个活检周期纳入研究,以同期的ICSI后行囊胚培养周期为对照组(共100个周期),实验组分卵裂期活检组(共40个)和囊胚期活检组(共28个周期),比较实验组与对照组的囊胚形成率、优质囊胚率的差异。同时比较卵裂期与囊胚期活检物在诊断结果上的差异。结果卵裂期活检组与对照组囊胚培养的囊胚形成率(57.86%VS 52.45%),无统计学差异(P〉0.05),但优质囊胚率明显低于对照组(16.23%VS30.73%,P〈0.05),而囊胚期组与对照组的优质囊胚率无统计学差异(P〉0.05)。检测结果比较,未检出率卵裂期活检组高于囊胚期组(17.59%VS 7.05%),两组有统计学差异(P〈0.05),两组的正常率及携带率均有统计学差异(P〈0.05)。结论卵裂期活检将影响形成的囊胚质量从而影响胚胎发育潜能,诊断结果的准确性较差,囊胚期活检可以提高诊断结果的准确性,同时保护胚胎发育潜能,是地中海贫血PGD的最佳活检时机。 展开更多
关键词 胚胎植入遗传学诊断 卵裂球 囊胚 活检
单基因遗传病的胚胎植入前遗传学诊断方法研究进展 被引量:1
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作者 任一昕 乔杰 闫丽盈 《中华医学遗传学杂志》 CSCD 北大核心 2017年第3期443-447,共5页
目前已知的单基因遗传病超过7000余种,大多数尚缺乏有效的治疗手段。胚胎植入前遗传学诊断(preimplantation genetic diagnosis, PGD)是辅助生殖与遗传诊断相结合的一项技术,是产前诊断的一种早期形式。它通过对植入前胚胎的遗传分... 目前已知的单基因遗传病超过7000余种,大多数尚缺乏有效的治疗手段。胚胎植入前遗传学诊断(preimplantation genetic diagnosis, PGD)是辅助生殖与遗传诊断相结合的一项技术,是产前诊断的一种早期形式。它通过对植入前胚胎的遗传分析,挑选正常的胚胎移植,可以避免单基因疾病遗传给后代。目前PGD技术已在临床上成功应用20余年。本文针对单基因遗传病的PGD方法进行综述。 展开更多
关键词 单基因遗传 胚胎植入遗传学诊断 Karyomapping 下一代测序 连锁分析
应用下一代测序技术对α地中海贫血进行胚胎植入前遗传学检测 预览 被引量:1
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作者 谢美娟 邓权衡 +3 位作者 邓红辉 卢绍月 杨学习 马强 《分子诊断与治疗杂志》 2016年第6期367-374,共8页
目的探讨下一代测序(next generation sequencing,NGS)技术在α地中海贫血胚胎植入前遗传学检测中的应用。方法选取2对α地中海贫血--SEA缺失型携带者夫妇体外受精胚胎活检后的6个胚胎样本应用全基因组扩增(whole genome amplificati... 目的探讨下一代测序(next generation sequencing,NGS)技术在α地中海贫血胚胎植入前遗传学检测中的应用。方法选取2对α地中海贫血--SEA缺失型携带者夫妇体外受精胚胎活检后的6个胚胎样本应用全基因组扩增(whole genome amplification,WGA)技术、下一代测序技术进行胚胎植入前遗传学检测,同时采用跨越断裂点荧光PCR(gap-PCR)进行平行对照检测。结果 2个家系6个胚胎样本的胚胎植入前遗传学诊断(preimplantation genetic diagnosis,PGD)结果分别为--SEA/αα母源携带、--SEA/--SEA、--SEA/αα母源携带、--SEA/--SEA、--SEA/αα母源携带和--SEA/--SEA;胚胎植入前遗传学筛查(preimplantation genetic screening,PGS)结果分别为45,XX,-5、46,XX、46,XY、47,XY,+1、46,XX和46,XY,+1,-2;Family 1 gap-PCR检测结果为父母均为SEA杂合子;E1为正常、E2为SEA纯合子、E3为正常;Family 2检测结果分别为:父母均为SEA杂合子;E4为SEA纯合子、E5为正常、E6为SEA纯合子。结论结果显示利用NGS不仅可以检测出23对染色体的核型,同时解决了单细胞扩增等位基因脱扣(allele drop-out,ADO)造成的假阳性和假阴性的风险,更具有市场潜力及应用前景。 展开更多
关键词 下一代测序 Α地中海贫血 胚胎植入遗传学诊断 跨越断裂点荧光PCR
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