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568例HER2不确定乳腺癌原位杂交结果分析 预览
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作者 蒋依娜 王博 +1 位作者 周灿 王鸿雁 《肿瘤防治研究》 CAS CSCD 2019年第7期605-609,共5页
目的比较2013版及2018版美国临床肿瘤学会/美国病理医师学院(ASCO/CAP)乳腺癌HER2检测指南,对免疫组织化学HER2不确定(2+)乳腺癌FISH判读结果的影响及其临床意义。通过与FISH对比,分析DISH的准确性及存在问题。方法选取568例免疫组织化... 目的比较2013版及2018版美国临床肿瘤学会/美国病理医师学院(ASCO/CAP)乳腺癌HER2检测指南,对免疫组织化学HER2不确定(2+)乳腺癌FISH判读结果的影响及其临床意义。通过与FISH对比,分析DISH的准确性及存在问题。方法选取568例免疫组织化学HER2不确定浸润性乳腺癌石蜡包埋标本,使用FISH技术进行HER2基因状态检测,分别采用2013及2018版ASCO/CAP乳腺癌HER2检测指南进行结果判读。随机选取60例样本进行DISH检测,并与FISH对比分析。结果依据2013版指南,HER2阳性183例(32.22%)、阴性365例(64.26%)、不确定20例(3.52%)。采用新指南判读标准,HER2阳性率减少了4.58%,阴性率无差别,两种判读标准差异具有统计学意义(P<0.01)。对60例肿瘤样本的FISH和DISH检测结果比较,两者总符合率为95.0%,阳性符合率为94.7%;阴性符合率为100%,两种方法的检测结果显著相关(r=0.636, P<0.01)。结论 2018版ASCO/CAPHER2检测指南与2013版相比,判读标准更明确、分类更精细,对临床用药更具指导作用。DISH技术具有亮视野的优点,与FISH有同样的临床诊断价值。 展开更多
关键词 荧光原位杂交 双色银增强原位杂交 人表皮生长因子受体2 乳腺癌 曲妥珠单抗
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荧光原位杂交检测技术共识
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作者 董周寰 +10 位作者 段敏刚 高颖 郭蕾 贾玲 李喆 刘莉 王琼 王伟 武莎斐 朱风伟 周立新 《中华病理学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第9期677-681,共5页
荧光原位杂交检测是临床病理检测中广泛运用的一种分子细胞遗传学诊断技术,在标本处理、检测步骤、结果判读、质量控制等各个环节实现检测的规范化和标准化,对提高检测的准确性和降低室间差异具有重要的现实意义,同时也为辅助病理诊断... 荧光原位杂交检测是临床病理检测中广泛运用的一种分子细胞遗传学诊断技术,在标本处理、检测步骤、结果判读、质量控制等各个环节实现检测的规范化和标准化,对提高检测的准确性和降低室间差异具有重要的现实意义,同时也为辅助病理诊断和预测临床靶向治疗的疗效提供更为准确的依据。 展开更多
关键词 荧光原位杂交 检测技术 分子细胞遗传学 原位杂交检测 诊断技术 病理检测 标本处理 质量控制
水稻减数分裂染色体分析方法
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作者 程新杰 于恒秀 程祝宽 《植物学报》 CAS CSCD 北大核心 2019年第4期503-508,共6页
减数分裂粗线期染色体研究技术的发展,很大程度上克服了水稻(Oryzasativa)细胞遗传研究中较小染色体所带来的研究困难。减数分裂染色体的制备与观察已经成为水稻细胞遗传学研究中的常规方法。该文详细描述了水稻中常用的减数分裂染色体... 减数分裂粗线期染色体研究技术的发展,很大程度上克服了水稻(Oryzasativa)细胞遗传研究中较小染色体所带来的研究困难。减数分裂染色体的制备与观察已经成为水稻细胞遗传学研究中的常规方法。该文详细描述了水稻中常用的减数分裂染色体制备、荧光原位杂交和免疫荧光染色的实验方法。 展开更多
关键词 水稻 减数分裂 染色体 荧光原位杂交 免疫荧光染色
t(8;21)隐匿复杂变异易位-t(8;4;21)的遗传学及临床研究报道
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作者 李辉 毛玥莹 +4 位作者 蒋显勇 汪玄 蔡昊 周道斌 李剑 《临床血液学杂志》 CAS 2019年第1期41-43,47共4页
目的:报道1例具有隐匿复杂变异易位-t(8;4;21)的M2型急性髓性白血病的遗传学及临床特征。方法:利用骨髓细胞短期培养法制备染色体标本;应用G显带技术进行核型分析;利用双色双融合荧光原位杂交检测RUNX1/RUNX1T1融合基因;采用实时荧光定... 目的:报道1例具有隐匿复杂变异易位-t(8;4;21)的M2型急性髓性白血病的遗传学及临床特征。方法:利用骨髓细胞短期培养法制备染色体标本;应用G显带技术进行核型分析;利用双色双融合荧光原位杂交检测RUNX1/RUNX1T1融合基因;采用实时荧光定量RT-PCR检测RUNX1/RUNX1T1融合基因转录本。结果:患者最初核型结果为46,XX,t(4;8)(p15;q22)[3]/45,sl,-X[17],但双色双融合荧光原位杂交证实存在RUNX1/RUNX1T1融合基因和变异易位,同时实时荧光定量RT-PCR检测到RUNX1/RUNX1T1融合基因转录本。因此核型结果最终修订为:46,XX,t(8;4;21)(q22;p15;q22)[3]/45,sl,-X[17],是一种t(8;21)隐匿复杂变异型易位。结论:联合双色双融合荧光原位杂交和实时荧光定量RT-PCR检测有助于鉴定出变异型t(8;21)易位。 展开更多
关键词 急性髓性白血病 t(8 21) 隐匿变异 荧光原位杂交 实时荧光定量RT-PCR
将分子细胞遗传学内容纳入高等农林院校"遗传学"本科课程教学的建议---以荧光原位杂交技术为例 预览
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作者 张平冬 徐吉臣 《中国林业教育》 2019年第3期36-39,共4页
"遗传学"是研究生物遗传和变异规律、探索生命起源与本质的一门科学,是高等农林院校生物科学、生物技术、林学、草业科学、园艺以及自然保护区等专业的必修课程之一。针对我国高等农林院校现行"遗传学"教材缺少分... "遗传学"是研究生物遗传和变异规律、探索生命起源与本质的一门科学,是高等农林院校生物科学、生物技术、林学、草业科学、园艺以及自然保护区等专业的必修课程之一。针对我国高等农林院校现行"遗传学"教材缺少分子细胞遗传学教学内容的现状,以荧光原位杂交技术为例子,分析了分子细胞遗传学长期未纳入高等农林院校本科"遗传学"课程教学的如下原因:①缺乏相对独立的理论体系;②不同发展阶段原位杂交技术的局限性。讨论了将分子细胞遗传学纳入高等农林院校本科生"遗传学"课程教学的必要性:构建完整遗传学知识体系的客观需要;在遗传学研究中分子细胞遗传学占据举足轻重的地位。将分子细胞遗传学列入遗传学理论教学内容的前提下,提出进一步优化整合当前"遗传学"课程实验教学内容,将"植物根尖材料的收集、预处理与固定""植物根尖细胞染色体制片""切口平移法制备45S rDNA分子探针""植物荧光原位杂交与信号检测"等内容引入"遗传学"课程实验教学的建议。 展开更多
关键词 高等农林院校 遗传学 荧光原位杂交 实验教学
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90例儿童骨髓增生异常综合征的细胞遗传学分析
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作者 赵鼎 张振华 +3 位作者 李林飞 王超杰 王美烨 李瑞 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2019年第4期391-393,共3页
目的分析儿童骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndromes,MDS)的细胞遗传学结果。方法应用荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)3种DNA探针(5q-、-7/7q-和20q-)和R显带骨髓染色体核型分析技术,对90例MDS患儿进行... 目的分析儿童骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndromes,MDS)的细胞遗传学结果。方法应用荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)3种DNA探针(5q-、-7/7q-和20q-)和R显带骨髓染色体核型分析技术,对90例MDS患儿进行了联合检测。结果90例患儿中FISH在46例患儿中检出了细胞遗传学改变,总体阳性率为51.1%,包括5q-、-7/7q-和20q- 3种细胞遗传学异常;而R显带骨髓染色体核型分析检出染色体异常32例,阳性率为35.6%。两种方法检出阳性率的差异有统计学意义(P <0.05)。结论染色体畸变与MDS的发生、发展密切相关。FISH技术较R显带骨髓染色体核型分析具有准确、高效、省时、省力等优点,可与染色体核型分析有效互补,两种技术联合应用于儿童MDS的检测,可为临床MDS患者的治疗提供非常重要的依据。 展开更多
关键词 荧光原位杂交 R显带 染色体核型分析 骨髓增生异常综合征
猫眼综合征的产前诊断及临床分析
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作者 吴小青 安刚 +5 位作者 何德钦 沈清梅 蔡美英 黄海龙 林元 徐两蒲 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2019年第5期498-501,共4页
目的 明确2例新发额外小标记染色体(supernumerary small marker chromosomes,sSMCs)的来源,探讨猫眼综合征的产前诊断.方法 对2例羊水染色体核型分析提示为携带额外标记小染色体的胎儿进行羊水细胞单核苷酸多态性微阵列技术(single nuc... 目的 明确2例新发额外小标记染色体(supernumerary small marker chromosomes,sSMCs)的来源,探讨猫眼综合征的产前诊断.方法 对2例羊水染色体核型分析提示为携带额外标记小染色体的胎儿进行羊水细胞单核苷酸多态性微阵列技术(single nucleotide polymorphism array,SNP-array)检测,并用荧光原位杂交技术进行验证.结果 2例胎儿羊水细胞SNP-array检测的结果相同,均为arr[hg19]22q11.1q11.21(16 888 899~18 649 190)×4,提示22号染色体q11.1q11.21区域存在基因组拷贝数增加,拷贝数为4,涉及片段大小为1.7 Mb;荧光原位杂交结果为47,XN,+mar.ish idic(22) (q11.2)(RP11-958H20++).胎儿娩出后外观符合猫眼综合征的典型表现.结论 明确了2例猫眼综合征的产前诊断,为遗传咨询提供了依据. 展开更多
关键词 额外小标记染色体 单核苷酸多态性微阵列技术 荧光原位杂交 猫眼综合征
122份稽留流产绒毛的FISH检测与染色体核型分析结果的对比
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作者 杨灿锋 徐征凤 肖建平 《中国优生与遗传杂志》 2019年第10期1177-1178,1195共3页
目的探讨FISH和核型分析在遗传检测稽留流产绒毛组织中的优势与不足。方法应用13、16、18、21、22、X、Y七条染色体特异性FISH探针对122例稽留流产绒毛进行杂交检测,同时进行细胞培养和核型分析。结果 122例标本中,绒毛细胞核型分析98例... 目的探讨FISH和核型分析在遗传检测稽留流产绒毛组织中的优势与不足。方法应用13、16、18、21、22、X、Y七条染色体特异性FISH探针对122例稽留流产绒毛进行杂交检测,同时进行细胞培养和核型分析。结果 122例标本中,绒毛细胞核型分析98例,成功率80.3%,发现异常核型49例,阳性率达50.0%;FISH检测成功率100%,数目异常35例,阳性率为28.7%。结论 FISH可以快速、准确地诊断染色体数目异常,成功率高,但无法检测结构异常,易受母体血和胎盘组织污染,核型分析可以检测所用染色体的数目和结构异常,但需要培养细胞,时间长,成功率不及FISH,但准确性高。 展开更多
关键词 荧光原位杂交 染色体核型分析 稽留流产 绒毛组织
免疫表型分析及分子遗传学在急性早幼粒细胞白血病诊断中的应用
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作者 贡金英 李元媛 +7 位作者 李承文 王艳生 刘燕 王川 汝昆 秘营昌 王建祥 王慧君 《中华血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第4期288-293,共6页
目的研究免疫表型分析及分子遗传学在急性早幼粒细胞白血病(APL)诊断中的应用价值。方法对2012年5月-2017年12月门诊或住院的798例APL患者的流式细胞术(FCM)免疫分型、染色体核型及染色体荧光原位杂交(FISH)进行回顾性分析,并深入研究FC... 目的研究免疫表型分析及分子遗传学在急性早幼粒细胞白血病(APL)诊断中的应用价值。方法对2012年5月-2017年12月门诊或住院的798例APL患者的流式细胞术(FCM)免疫分型、染色体核型及染色体荧光原位杂交(FISH)进行回顾性分析,并深入研究FCM免疫表型及分子遗传学在APL诊断中的应用价值。结果FCM诊断APL敏感性为91.9%,特异性为98.7%。APL具有独特免疫表型特点:典型APL的表型为侧向(SSC)偏大,CD34和HLA-DR表达缺失,表达或强表达CD33,均一表达CD13、CD9、CD123,可伴有CD56、CD7、CD2的表达。约10%的患者为非典型APL表型,一般伴有CD34和(或)HLA-DR表达,SSC减小,经常伴有CD2表达,而FCM免疫分型很难明确诊断为APL,需要依赖遗传学或者分子生物学检查结果。约1/3的患者除存在t(15;17)(q22;q21)外,还存在额外染色体异常;伴有t(15;17)的复杂核型、变异易位或者t(11;17)、t(5;17)等变异型的APL,FCM表型与单纯t(15;17)APL差异无统计学意义(P>0.05)。结论FCM能够快速诊断APL,伴有额外染色体异常患者和单纯t(15;17)患者FCM免疫表型没有明显差异。遗传学是诊断APL的金标准,免疫分型中约10%的患者依赖于分子遗传学来确诊。 展开更多
关键词 流式细胞术 染色体核型 荧光原位杂交 白血病 早幼粒细胞 急性
胃腺癌根治术后标本与内镜活检标本中HER-2表达的一致性分析 预览
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作者 张广林 戴伟平 +3 位作者 夏铭 马海军 邢程 冯世林 《现代肿瘤医学》 CAS 2019年第5期823-826,共4页
目的:分析胃腺癌根治术后标本与内镜活检标本中人类表皮生长因子受体-2(HER-2)表达情况的一致性。方法:采用免疫组织化学(IHC)方法检测63例胃腺癌内镜活检标本的HER-2蛋白表达情况,用IHC及原位荧光杂交(FISH)方法检测相应胃腺癌切除术... 目的:分析胃腺癌根治术后标本与内镜活检标本中人类表皮生长因子受体-2(HER-2)表达情况的一致性。方法:采用免疫组织化学(IHC)方法检测63例胃腺癌内镜活检标本的HER-2蛋白表达情况,用IHC及原位荧光杂交(FISH)方法检测相应胃腺癌切除术后标本的HER-2蛋白表达和基因扩增状况,将上述检测结果进行比较并结合临床病理特征进行分析。结果:63例胃腺癌根治术后标本中,共有8例HER-2过表达呈阳性,胃腺癌根治术后标本与内镜活检标本的IHC检测结果一致的比率为79.36%,真阳性率和真阴性率分别为83.3%和95.9%。结论:胃腺癌内镜活检标本HER-2IHC检测结果与根治术后标本HER-2检测结果存在高度的一致性,内镜活检标本HER-2蛋白IHC检测具有较好的预测价值。 展开更多
关键词 胃腺癌 根治手术 HER-2 内镜活检 免疫组织化学 荧光原位杂交
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淋巴组织肿瘤病理诊断规范
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作者 《淋巴瘤病理诊断规范》项目组 刘卫平 +2 位作者 李小秋 周小鸽 王哲 《中华病理学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第5期346-349,共4页
淋巴组织肿瘤的规范化病理诊断是该类肿瘤临床治疗所必需。本文提出了淋巴组织肿瘤病理诊断的主要程序及基本要求,包括标本类型及处理原则、辅助检查手段的选择与应用原则(含免疫组织化学、免疫球蛋白和T细胞受体基因重排检测、荧光原... 淋巴组织肿瘤的规范化病理诊断是该类肿瘤临床治疗所必需。本文提出了淋巴组织肿瘤病理诊断的主要程序及基本要求,包括标本类型及处理原则、辅助检查手段的选择与应用原则(含免疫组织化学、免疫球蛋白和T细胞受体基因重排检测、荧光原位杂交、流式细胞术及病原学检测等)以及病理诊断报告的基本要素。 展开更多
关键词 肿瘤病理诊断 淋巴组织肿瘤 T细胞受体基因重排 病原学检测 免疫组织化学 荧光原位杂交 病理诊断报告 免疫球蛋白
伴CEP110-FGFR1阳性的8p11骨髓增殖综合征一例
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作者 陈梅玉 沈宏杰 +7 位作者 晁红颖 王谦 张修文 何川 岑建农 陈苏宁 张日 朱明清 《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第4期297-300,共4页
1例主诉为双侧腹股沟淋巴结肿大伴全身皮肤紫癜2周的患儿经骨髓细胞学检查、荧光原位杂交、融合基因检测、高通量DNA测序等方法确诊为伴CEP110-FGFR1阳性的8p11骨髓增殖综合征(EMS)。伴CEP110-FGFR1阳性的EMS患儿具有独特的临床及实验... 1例主诉为双侧腹股沟淋巴结肿大伴全身皮肤紫癜2周的患儿经骨髓细胞学检查、荧光原位杂交、融合基因检测、高通量DNA测序等方法确诊为伴CEP110-FGFR1阳性的8p11骨髓增殖综合征(EMS)。伴CEP110-FGFR1阳性的EMS患儿具有独特的临床及实验室特征,异基因造血干细胞移植能改善预后。 展开更多
关键词 骨髓增殖 综合征 阳性 异基因造血干细胞移植 腹股沟淋巴结肿大 骨髓细胞学检查 荧光原位杂交 DNA测序
拓扑异构酶Ⅱα与卵巢浆液性癌的相关性研究 预览
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作者 王晓红 刘然 +1 位作者 张淑红 余小蒙 《临床和实验医学杂志》 2019年第5期521-524,共4页
目的 探讨拓扑异构酶Ⅱα(TOP2A)与卵巢浆液性癌(OSC)的相关性,并分析其临床病理学意义。方法回顾性分析2000年1月至2017年1月期间北京市平谷区医院61例OSC手术标本及相应临床病理资料,通过免疫组织化学技术检测TOP2A蛋白表达情况,运用... 目的 探讨拓扑异构酶Ⅱα(TOP2A)与卵巢浆液性癌(OSC)的相关性,并分析其临床病理学意义。方法回顾性分析2000年1月至2017年1月期间北京市平谷区医院61例OSC手术标本及相应临床病理资料,通过免疫组织化学技术检测TOP2A蛋白表达情况,运用荧光原位杂交(FISH)技术检测TOP2A基因拷贝数的变化,并采用Spearman等级相关性分析检测结果与其临床病理资料的相关性。结果 在61例OSC标本中,组织病理学诊断为低级别20例(32. 8%),高级别41例(67. 2%);TOP2A蛋白表达阳性者48例(78. 7%),其中高表达者31例(50. 8%)。在高级别OSC和临床分期较晚的标本中,TOP2A蛋白表达量显著增加(P值分别为0. 006、0. 001)。FISH检测结果显示,36例(59. 0%)存在TOP2A基因的扩增,统计学分析显示,TOP2A基因更易在高级别OSC(χ~2=10. 358,P <0. 05)、临床III期及IV期(χ~2=10. 134,P <0. 05)病例中发生扩增。此外,TOP2A蛋白阳性表达与TOP2A基因扩增呈正相关(r=0. 412,P=0. 006)。结论 OSC标本的TOP2A蛋白阳性表达与TOP2A基因扩增呈正相关,并且可能与OSC的恶性程度和肿瘤发生及发展相关。 展开更多
关键词 卵巢浆液性癌 拓扑异构酶Ⅱα 免疫组织化学 荧光原位杂交
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儿童卵巢淋巴瘤六例临床病理学观察
14
作者 邓志娟 贾超 +2 位作者 张朦 王琳 何乐健 《中华病理学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第5期388-390,共3页
目的探讨儿童卵巢淋巴瘤的临床病理特点及鉴别诊断。方法对北京儿童医院2002年至2014年6例儿童卵巢淋巴瘤的临床特点、组织学形态、免疫表型、EB病毒编码的小RNA(EBER)原位杂交、荧光原位杂交及随访信息进行分析,并复习相关文献。结果... 目的探讨儿童卵巢淋巴瘤的临床病理特点及鉴别诊断。方法对北京儿童医院2002年至2014年6例儿童卵巢淋巴瘤的临床特点、组织学形态、免疫表型、EB病毒编码的小RNA(EBER)原位杂交、荧光原位杂交及随访信息进行分析,并复习相关文献。结果患儿女性,发病年龄3~6岁。5例为Burkitt淋巴瘤,1例为B淋巴母细胞淋巴瘤。5例Burkitt淋巴瘤中2例EBER原位杂交阳性,5例均存在CMYC基因断裂,其中4例发生CMYC/IgH融合(80%),均未检测到bcl-2及bcl-6的断裂易位,CMYC、bcl-2及bcl-6拷贝数未见异常。3例随访35~72个月,均无病存活。结论儿童卵巢淋巴瘤罕见,临床表现不特异,诊断依赖于病理形态及免疫组织化学。预后较好,化疗是主要的治疗手段。 展开更多
关键词 BURKITT淋巴瘤 北京儿童医院 临床病理特点 病理学观察 卵巢 荧光原位杂交 淋巴母细胞淋巴瘤 CMYC基因
自然流产绒毛染色体异常分布研究
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作者 邵聪文 黎杏苹 +1 位作者 张瑚 谢建生 《中国优生与遗传杂志》 2019年第3期305-308,共4页
目的探讨自然流产标本中染色体异常的种类和分布情况。方法将372例流产标本按年龄分为<25,25-29,30-34,35-39和≥40岁组。用7条探针对各组流产绒毛染色体进行检测和分析。结果共检出绒毛染色体异常病例170例(45.70%)。FISH结果阴性... 目的探讨自然流产标本中染色体异常的种类和分布情况。方法将372例流产标本按年龄分为<25,25-29,30-34,35-39和≥40岁组。用7条探针对各组流产绒毛染色体进行检测和分析。结果共检出绒毛染色体异常病例170例(45.70%)。FISH结果阴性病例中,男女性别比例为0.85,未见明显的性别倾向。170例染色体异常标本中,常染色体三体比例最高(64.71%),然后依次是多倍体(20.00%)、性染色体三体(8.24%)和性染色体单体(5.29%)。常染色体三体中,22三体最为常见,然后依次为16、21、18和13三体。<25,25-29,30-34,35-39和≥40岁组流产标本染色体异常检出率分别为36.84%,46.26%,42.98%,50.00%和66.67%。异常核型中,常染色体三体和性染色体三体的比例随年龄增加而上升,而多倍体和X单体的比例随年龄增加而下降。结论染色体异常是引起早期自然流产的主要原因;染色体异常种类中,染色体三体最为常见,其在异常核型中的比例随着孕妇年龄增加而增加。 展开更多
关键词 染色体异常 荧光原位杂交 孕妇年龄 自然流产
3岁幼儿乳腺分泌性癌一例
16
作者 刘冲 吴靓 +2 位作者 李霄 张炜明 张智弘 《中华病理学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第5期413-415,共3页
回顾性分析1例乳腺分泌性癌的临床资料、组织学特征、免疫表型及荧光原位杂交结果,并复习相关文献。该例患者年龄仅为3岁,为该肿瘤目前报道的最低发病年龄,组织形态上以乳头状结构为主,免疫表型上S-100蛋白、CD117呈阳性表达,且ETV6-NT... 回顾性分析1例乳腺分泌性癌的临床资料、组织学特征、免疫表型及荧光原位杂交结果,并复习相关文献。该例患者年龄仅为3岁,为该肿瘤目前报道的最低发病年龄,组织形态上以乳头状结构为主,免疫表型上S-100蛋白、CD117呈阳性表达,且ETV6-NTRK3基因融合探针检测结果阳性。乳腺分泌性癌十分少见,而发生于3岁女童的患者更为罕见,诊断需结合形态特征、免疫表型及特征性ETV6-NTRK3融合基因,避免误诊。 展开更多
关键词 乳腺分泌性癌 S-100蛋白 幼儿 荧光原位杂交 免疫表型 患者年龄 阳性表达 组织学特征
毛竹和厚壁毛竹的核型分析及45S和5S rDNA的FISH分析
17
作者 韩言利 郭起荣 +2 位作者 韩永华 于钊妍 米月颖 《南京林业大学学报:自然科学版》 CAS CSCD 北大核心 2019年第2期203-208,共6页
【目的】厚壁毛竹(Phyllostachys edulis‘Pachyloen’)是毛竹(Phyllostachys edulis)的栽培品种,是具有较高经济价值的优特种质。对毛竹与厚壁毛竹进行细胞遗传学研究,了解其核型特征。【方法】采用双色荧光原位杂交技术,对毛竹、厚壁... 【目的】厚壁毛竹(Phyllostachys edulis‘Pachyloen’)是毛竹(Phyllostachys edulis)的栽培品种,是具有较高经济价值的优特种质。对毛竹与厚壁毛竹进行细胞遗传学研究,了解其核型特征。【方法】采用双色荧光原位杂交技术,对毛竹、厚壁毛竹进行了核型分析,利用45S和5S rDNA在其染色体上进行了物理定位。【结果】毛竹、厚壁毛竹的染色体数目都为48条,毛竹的染色体相对组成为2n=48=12L+10M2+14M1+12S,核型公式为2n=48=32m+12sm+4st(2SAT);厚壁毛竹的染色体相对组成为2n=48=12L+8M2+16M1+12S,核型公式为2n=48=34m+10sm+4st(2SAT)。毛竹与厚壁毛竹的染色体不对称系数分别为61.41%和59.55%,均属于"2B"型。荧光原位杂交(FISH)结果表明:毛竹、厚壁毛竹都有2个45S rDNA位点和4个5S rDNA位点。【结论】厚壁毛竹的染色体数量为48条,补充了毛竹的染色体为48条的循证依据;获得了毛竹、厚壁毛竹45S和5S rDNA荧光原位杂交核型,两者的45S和5S rDNA位点没有明显差异,具有相似的核型,显示其较近的亲缘关系。 展开更多
关键词 毛竹 厚壁毛竹 核型分析 RDNA 荧光原位杂交
标本离体固定时间对荧光原位杂交技术检测乳腺浸润性导管癌HER2基因的影响 预览
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作者 詹晓芬 王少洪 +2 位作者 况丽平 邱晓阳 李帆 《广西医学》 CAS 2019年第8期996-998,共3页
目的探讨标本离体固定时间对荧光原位杂交(FISH)技术检测乳腺浸润性导管癌HER2基因的影响。方法选择原发性乳腺浸润性导管癌患者116例,将每例患者同一癌组织标本分成5份,根据标本离体固定时间将标本分为A组(5min)、B组(30min)、C组(60m... 目的探讨标本离体固定时间对荧光原位杂交(FISH)技术检测乳腺浸润性导管癌HER2基因的影响。方法选择原发性乳腺浸润性导管癌患者116例,将每例患者同一癌组织标本分成5份,根据标本离体固定时间将标本分为A组(5min)、B组(30min)、C组(60min)、D组(90min)、E组(120min),每组各116例。采用FISH法检测各组HER2基因,观察各组HER2基因荧光镜检结果,比较各组HER2基因阳性检出率。结果A、B、C组荧光显微镜下的细胞轮廓完整性、背景干净度均优于D、E组,且橘红/绿色荧光信号强度及数量均强于或多于D、E组。A、B、C组HER2基因阳性检出率均高于D、E组(均P<0.005)。结论标本离体固定时间可影响FISH法检测乳腺浸润性导管癌HER2基因的结果,标本离体固定时间以30min内为宜,最长不应超过60min。 展开更多
关键词 乳腺浸润性导管癌 HER2基因 标本离体固定时间 荧光原位杂交 人类表皮生长因子受体2
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MYB免疫组织化学及荧光原位杂交在涎腺腺样囊性癌中的诊断价值
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作者 魏雪 冯潇 +4 位作者 李锐 王璇 吴楠 马恒辉 饶秋 《诊断病理学杂志》 2019年第5期311-313,共3页
涎腺腺样囊性癌 (salivary adenoid cystic carcinoma,SACC)约占涎腺恶性肿瘤的24%[1],是对人体危害最大的头颈部恶性肿瘤之一。此肿瘤生长特殊,一般无包膜,侵袭性强,嗜神经生长和远处转移是涎腺腺样囊性癌的两大恶性生物学特性。因放... 涎腺腺样囊性癌 (salivary adenoid cystic carcinoma,SACC)约占涎腺恶性肿瘤的24%[1],是对人体危害最大的头颈部恶性肿瘤之一。此肿瘤生长特殊,一般无包膜,侵袭性强,嗜神经生长和远处转移是涎腺腺样囊性癌的两大恶性生物学特性。因放、化疗效果均不理想,临床难以确定其明确的浸润范围,术后高复发转移率是此类患者主要致死病因之一,涎腺腺样囊性癌的发生与发展是多种基因及其表达产物参与的过程。 展开更多
关键词 涎腺腺样囊性癌 免疫组织化学 荧光原位杂交
联合运用多种技术鉴别3例罕见嵌合型22-三体 预览
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作者 胡晶晶 蔡婵慧 +1 位作者 黎凤珍 兰菲菲 《中国产前诊断杂志(电子版)》 2019年第1期26-30,共5页
目的初步探讨嵌合型22-三体胎儿的临床特征。方法回顾性分析2017年1月至2018年11月在本院医学遗传中心确诊的3例嵌合型22-三体胎儿的产前诊断结果和妊娠结局。结果3例胎儿羊水染色体G显带分析结果中有2例是嵌合型22-三体,1例是正常核型... 目的初步探讨嵌合型22-三体胎儿的临床特征。方法回顾性分析2017年1月至2018年11月在本院医学遗传中心确诊的3例嵌合型22-三体胎儿的产前诊断结果和妊娠结局。结果3例胎儿羊水染色体G显带分析结果中有2例是嵌合型22-三体,1例是正常核型结果46,XX;3例胎儿羊水荧光原位杂交检测结果中,1例未做荧光原位杂交检测,1例结果提示胎儿为22-三体嵌合体,1例结果提示胎儿22号染色体数目正常;3例胎儿羊水染色体微阵列分析结果中,1例结果提示胎儿22号染色体存在拷贝数中性的杂合性丢失,2例结果提示2个胎儿均为22-三体嵌合体。结论嵌合型22-三体胎儿的临床特征缺乏特异性,使用单一的方法进行检测有可能发生漏诊,对于产前筛查怀疑是22-三体的胎儿应进行多种方法同时检测,对于产前诊断确诊为嵌合型22-三体的胎儿,应对胎儿预后进行多学科会诊评估。 展开更多
关键词 嵌合型22-三体 染色体核型 染色体微阵列 荧光原位杂交 产前诊断
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