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武汉市新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺失症筛查分析 预览
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作者 沈姗姗 胡睿 +2 位作者 周斌 蔡文倩 胡晞江 《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2019年第10期1655-1658,共4页
目的了解武汉市新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺失症的发生情况。方法收集武汉市2016年11月至2018年11月出生的共计202994例新生儿血液样本,采用时间荧光免疫法进行G6PD活性筛查,对219例G6PD筛查阳性者进行基因测序分析。结果初筛共... 目的了解武汉市新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺失症的发生情况。方法收集武汉市2016年11月至2018年11月出生的共计202994例新生儿血液样本,采用时间荧光免疫法进行G6PD活性筛查,对219例G6PD筛查阳性者进行基因测序分析。结果初筛共筛出369例阳性,初筛阳性率0.18%。其中男性353例,女性16例;男性新生儿G6PD缺失症的发生率显著高于女性(P=0.000),且男性G6PD缺乏症的酶活性显著低于女性G6PD缺乏症患儿(P=0.012);通过对219例筛查阳性患儿进行基因测序分析,共检出182例患儿携带已知致病突变,突变率为83.1%。结论武汉新生儿G6PD缺陷症发生率虽然不高,但也存在一定的比例,并且性别间发生率和酶活存在显著差异,因此进行常规的新生儿G6PD缺陷筛查,有助于临床科室对G6PD缺乏症患儿采取及时的预防措施,避免核黄疸发生导致的不良后果,从而提高优生优育的水平。 展开更多
关键词 新生儿 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 筛查 荧光法
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还原型谷胱甘肽治疗儿童葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症中的临床效果研究
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作者 唐发娟 陈琳 +2 位作者 张晓燕 肖东琼 李熙鸿 《现代生物医学进展》 CAS 2019年第5期855-858,共4页
目的:研究还原型谷胱甘肽治疗儿童葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-P-D)缺乏症并发急性溶血的临床疗效,为临床治疗提供参考。方法:选取我院2015年6月-2017年6月因葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-P-D)缺乏症并发急性溶血的患儿78例并将其随机分为两组... 目的:研究还原型谷胱甘肽治疗儿童葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-P-D)缺乏症并发急性溶血的临床疗效,为临床治疗提供参考。方法:选取我院2015年6月-2017年6月因葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-P-D)缺乏症并发急性溶血的患儿78例并将其随机分为两组,每组39例。对照组予以停用氧化类药物,卧床休息,水化、碱化尿液,贫血严重者输注去白红细胞治疗;观察组在对照组基础上加用还原型谷胱甘肽治疗。观察和比较两组患儿第1天、第2天、第3天小便恢复率以及平均恢复时间,血清总胆红素第3天、第5天恢复率、平均恢复时间及平均住院时间。结果:治疗后,观察组第1天、第2天、第3天小便恢复率分别为51.3%、92.3%、100%,对照组分别为25.6%、64.1%、89.7%,观察组第1天、第2天、第3天小便恢复率均显著高于对照组(P<0.05);观察组及对照组小便恢复正常平均时间分别为1.8±0.7天、2.6±0.9天,观察组明显短于对照组(P<0.05);观察组第3天、第5天血清总胆红素恢复率分别为71.8%、100%,对照组为46.2%、97.4%;观察组和对照组血清总胆红素恢复正常平均时间分别为3.6±0.9天、4.1±1.0天;平均住院时间分别为2.3±0.6天、2.8±0.6天;观察组小便及血清总胆红素平均恢复时间(P<0.05)、平均住院时间均显著短于对照组(P<0.05)。结论:在儿童葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏并发急性溶血中应用还原型谷胱甘肽可增强其治疗疗效,缩短治疗疗程。 展开更多
关键词 还原型谷胱甘肽 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 急性溶血 治疗
江门市新生儿G6PD筛查结果回顾性分析 预览
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作者 杨应松 杨梅 +5 位作者 钟志来 李智明 刘颖妍 黎雅贞 冯建江 唐佳 《中国当代医药》 2019年第16期138-141,共4页
目的调查江门市新生儿的G6PD缺乏症发病率,分析现有荧光定量法筛查G6PD缺乏症的可靠性。方法对2017年1月~2018年9月出生的73 183例新生儿进行G6PD缺乏症的荧光定量筛查,并对荧光定量筛查阳性者进行召回并采用酶学或基因检测法进行二次诊... 目的调查江门市新生儿的G6PD缺乏症发病率,分析现有荧光定量法筛查G6PD缺乏症的可靠性。方法对2017年1月~2018年9月出生的73 183例新生儿进行G6PD缺乏症的荧光定量筛查,并对荧光定量筛查阳性者进行召回并采用酶学或基因检测法进行二次诊断,并将三种诊断结果进行对比。结果对73 183例(男性38 240例,女性34 943例)新生儿进行筛查,共有3027例(男性2632例,女性395例)阳性,总体筛查阳性率为4.14%(3027/73 183),男女筛查阳性率分别为6.88%(2632/38 240)、1.13%(395/34 943)。荧光筛查与酶学检测诊断符合率为96.57%(367/380),其中男女符合率分别为98.56%(343/348)、75.00%(24/32)。荧光定量法与基因检测诊断的符合率为92.98%(212/228),男女符合率分别为96.23%(153/159)、85.51%(59/69)。基因检测与酶活性检测诊断的符合率为89.22%(149/167),男女符合率分别100.00%(112/112)、67.27%(37/55)。结论我市是G6PD缺乏症的高发地区,目前荧光定量筛查方法能筛查出绝大部分男性患者及女性纯合子,但对女性杂合子敏感性不高。对筛查阳性的可疑患儿及临床高度怀疑者,应同时进行酶活性及基因检测。 展开更多
关键词 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 新生儿筛查 发生率 符合率
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广西崇左地区新生儿G6PD缺乏症的筛查结果分析
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作者 李卫彬 农雪凤 +2 位作者 卢珮 冯耀华 黄伟 《中国优生与遗传杂志》 2019年第3期334-335,338共3页
目的了解崇左地区新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏症筛查结果情况。方法采用NADP+氧化还原酶法,对2015年7月至2018年6月在我院产科分娩的11 681例新生儿进行红细胞G6PD活性检测,并对不同性别、民族的新生儿G6PD缺乏情况进行分析... 目的了解崇左地区新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏症筛查结果情况。方法采用NADP+氧化还原酶法,对2015年7月至2018年6月在我院产科分娩的11 681例新生儿进行红细胞G6PD活性检测,并对不同性别、民族的新生儿G6PD缺乏情况进行分析。结果筛查的11 681例新生儿中,有1158例G6PD缺乏,阳性率9.91%(1158/11 681),男性阳性率13.29%(843/6343),女性阳性率5.90%(315/5338)。不同民族新生儿中:壮族8398例(男4613例,女3785例),阳性率10.69%(男14.33%,女6.26%);汉族2990例(男1573例,女1417例),阳性率8.13%(男10.68%,女5.29%);其他少数民族293例(男157例,女136例),阳性率5.80%(男8.92%,女2.21%)。结论本市为新生儿G6PD缺乏症的高发区,有性别和民族差异,筛查有利于为该病提供早期诊断及预防。 展开更多
关键词 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 新生儿 崇左市
应用G6PD活性检测对粤北中老年人群G6PD缺乏筛查 预览
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作者 陈荣平 吴涓涓 +2 位作者 邓家艳 奉继运 温节喆 《中国医药科学》 2019年第9期9-11,15共4页
目的了解粤北中老年人群葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症发生情况,为患该病患者的防治提供参考依据。方法选取2017年9月~2018年9月在我院就诊粤北地区(连州市、连山壮族瑶族自治县、连南瑶族自治县、阳山县)45岁以上患者,应用G6PD活性... 目的了解粤北中老年人群葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症发生情况,为患该病患者的防治提供参考依据。方法选取2017年9月~2018年9月在我院就诊粤北地区(连州市、连山壮族瑶族自治县、连南瑶族自治县、阳山县)45岁以上患者,应用G6PD活性检测对G6PD缺乏患者进行筛查,了解粤北中老年人群G6PD缺乏症发生情况。结果4731例粤北地区中老年人群中,共有345例发生G6PD缺乏症,占7.29%,其中男228(4.82%)例,女117(2.47%)例,男、女性均以连山壮族瑶族自治县发生率最高,分别达10.19%、6.56%;在45~59岁年龄区间中,男、女阳性率最高为连山壮族瑶族自治县、连州市,分别为10.87%,7.05%,60岁以上男、女阳性率最高为连山壮族瑶族自治县,分别为9.68%,7.69%,45~59岁总阳性率为7.72%,60岁以上总阳性率为7.07%;在粤北不同地区中老年人群G6PD活性上,连山连南瑶族自治县显著比其他地区低,差异有统计学意义(P<0.05)。结论粤北中老年人群G6PD缺乏现象较普遍,尤其是连山壮族瑶族自治县地区等少数民族聚集地区,应加强G6PD缺乏症的筛查,可预防和避免溶血性疾病的发生和发展。 展开更多
关键词 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 活性检测 粤北 筛查
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新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查与诊断实验室检测技术专家共识
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作者 国家卫生健康委临床检验中心新生儿疾病筛查室间质评专家委员会 邹琳 《中华检验医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第3期181-185,共5页
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency,G6PDd)因调控葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase,G6PD)基因突变导致其G6PD活性降低所致,属伴X连锁不完全显性遗传病。其发病常由误食蚕... 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency,G6PDd)因调控葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase,G6PD)基因突变导致其G6PD活性降低所致,属伴X连锁不完全显性遗传病。其发病常由误食蚕豆而诱发,故又称"蚕豆病"。患者在感染、氧化应激、食物或药物诱发等情况下,可发生急性溶血性贫血、高胆红素血症,严重者可致核黄疸,甚至危及生命。本病重在预防,通过新生儿疾病筛查及时发现G6PDd患者,避免接触食物、药物等诱发因素,是对该病进行预防的主要措施。该病在广东、广西、海南等我国南方地区高发,且男性发病率高于女性。 展开更多
关键词 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 新生儿疾病筛查 实验室检测技术 急性溶血性贫血 专家 诊断 药物诱发 高胆红素血
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症急性溶血与安全输血最新研究进展
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作者 杨雪 谭春泽 李聚林 《中国实验血液学杂志》 CSCD 北大核心 2018年第5期1569-1573,共5页
目的:葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(G6PD)患者分布广泛、发病率高,常诱发急性溶血,以儿童患病为主,且溶血机制复杂,是影响人类健康最大的遗传性疾病之一。输血是本病急性发作时最有效的疗法,但风险较大,应确实作好输血安全。除了按常规认... 目的:葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(G6PD)患者分布广泛、发病率高,常诱发急性溶血,以儿童患病为主,且溶血机制复杂,是影响人类健康最大的遗传性疾病之一。输血是本病急性发作时最有效的疗法,但风险较大,应确实作好输血安全。除了按常规认真作好输血各项工作与规范管理,应严格把握输血基本规则和输血指征,熟悉血液制剂,加强血液保护,并制定和实施个性化的心理干预措施,共同提高治疗效果与输血安全。通过社会各项宣传教育活动和预防控制措施及医疗水平的进步和发展,让许许多多患者早日摆脱健康的困扰。本文就G6PD急性溶血和G6PD安全输血方面的研究进展作一综述。 展开更多
关键词 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 急性溶血 输血安全 儿童
河北省廊坊市新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查结果分析 被引量:1
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作者 王金玮 赵娜 《中国优生与遗传杂志》 2018年第4期64-66,共3页
目的通过对新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(Glucose-6-PHos PHatedehydrogenase,G6PD)缺乏症的筛查,了解河北省廊坊地区新生儿G6PD缺乏症的发病情况。方法应用荧光分析法对新生儿足跟血干血滤纸片进行初筛,对可疑阳性者召回,采集静脉血通... 目的通过对新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(Glucose-6-PHos PHatedehydrogenase,G6PD)缺乏症的筛查,了解河北省廊坊地区新生儿G6PD缺乏症的发病情况。方法应用荧光分析法对新生儿足跟血干血滤纸片进行初筛,对可疑阳性者召回,采集静脉血通过测定红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶和6-磷酸葡萄糖酸脱氢酶的酶活性比值(G6PD/6PGD,即NBT定量比值法),判定G6PD是否缺乏。结果在293 892例新生儿中共检出G6PD缺乏者138例,总发生率为0.047%(138/293 892),即1/2130。其中男婴受检人数156 103例,检出G6PD缺乏者131例,占男婴受检人数的0.084%(131/156 103);女婴受检人数137 789例,查出G6PD缺乏者7例,占女婴受检人数的0.0051%(7/137 789)。138例阳性患儿中,男孩131例,约占94.93%,女孩7例,约占5.07%,男女比例为18.7∶1。结论廊坊市存在G6PD缺乏症情况,此症在南方及东南亚地区高发,但随着人口流动频繁,在北方筛查也有重要意义,大力推动新生儿G6PD缺乏症筛查的开展,有利于新生儿高胆红素血症及婴幼儿溶血性贫血的早期防治。 展开更多
关键词 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 G6PD 新生儿 筛查
广东省江门地区G6PD缺乏症发生率及突变谱研究
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作者 唐佳 曾钦龙 +14 位作者 杨应松 李秋丽 孙铁兰 钟志来 冯建江 邓筹芬 江洪清 黎箐 孙淑湘 谭洁亮 李智明 谭淑明 钟林 郭奕斌 蒋玮莹 《热带医学杂志》 CAS 2018年第7期860-864,共5页
目的调查广东省江门地区人群的葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的发生率及基因型。方法利用荧光分析法对2012年1月-2018年3月江门地区213 593例新生儿进行G6PD活性筛查,对252例G6PD活性初筛阳性的标本利用荧光PCR熔解曲线法进行基因... 目的调查广东省江门地区人群的葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的发生率及基因型。方法利用荧光分析法对2012年1月-2018年3月江门地区213 593例新生儿进行G6PD活性筛查,对252例G6PD活性初筛阳性的标本利用荧光PCR熔解曲线法进行基因分型。结果江门地区新生儿群体的G6PD缺乏症阳性率为5.07%(10 830/213 593),男女阳性率分别为7.32%(8 157/111 395)和2.62%(2 673/102 198)。252例G6PD活性初筛阳性标本共检出10种突变:43例c.95A〉G(17.06%)、11例c.392G〉T(4.37%)、1例c.487G〉A(0.40%)、4例c.517T〉C(1.59%)、17例c.871G〉A(6.75%)、4例c.1004C〉A(1.59%)、15例c.1024C〉T(5.95%)、3例c.1360C〉T(1.19%)、58例c.1376G〉T(23.02%)、81例c.1388G〉A(32.14%)和9种复合突变。结论江门地区是G6PD缺乏症高发地区,最常见的三种基因突变型是G6PDc.1388G〉A、c.1376G〉T和c.95A〉G。在江门地区开展G6PD缺乏症的新生儿筛查、产前筛查和遗传咨询工作对疾病预防和治疗具有重要的临床意义。 展开更多
关键词 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 发生率 PCR熔解曲线法 基因突变
广西柳州地区新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症G6PD基因多态性检测
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作者 谭建强 黄钧 +5 位作者 潘莉珍 杨金玲 畅荣妮 李哲涛 严提珍 蔡稔 《中国儿童保健杂志》 CAS 2018年第11期1164-1167,1175共5页
目的对广西柳州新生儿进行葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性筛查及G6PD基因多态性检测,为遗传咨询及精准诊断提供理论依据。方法收集2016年6月-2017年12月在柳州市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心进行新生儿疾病筛查的足跟干滤纸血片81 112例进行... 目的对广西柳州新生儿进行葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性筛查及G6PD基因多态性检测,为遗传咨询及精准诊断提供理论依据。方法收集2016年6月-2017年12月在柳州市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心进行新生儿疾病筛查的足跟干滤纸血片81 112例进行葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性定量分析,选取2 595例阳性结果中的329例,及酶活性筛查正常女性新生儿50例,采用多色探针荧光PCR熔解曲线法进行中国人最常见的12种G6PD基因多态性(95A〉G、383T〉C、392G〉T、487G〉A、517T〉C、592C〉T、871G〉A、1004C〉A、1024C〉T、1360C〉T、1376G〉T、1388G〉A)检测。结果 329例酶活性筛查阳性样本中男性236例,女性93例,检出野生型样本28例(男性9例,女性19例),基因突变301例(91.5%),其中包括男性半合子突变227例,女性纯合突变7例,女性复合杂合突变20例,女性杂合突变47例。基因突变类型分布:95A〉G突变71例,392G〉T突变1例,517T〉C突变1例,592C〉T突变1例,871G〉A突变12例,1004C〉A突变3例,1024C〉T突变31例,1360C〉T突变1例,1376G〉T突变69例,1388G〉A突变111例,未发现383T〉C及487G〉A突变。50例酶活性筛查正常女性新生儿检出杂合突变携带者4例。结论 G6PD基因1388G〉A、95A〉G、1376G〉T突变为本地区常见突变类型,基因诊断可有效检出女性杂合子携带者,建议表型和基因型结合的筛查方法,提高女性杂合子的检出率。 展开更多
关键词 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 G6PD基因 女性 新生儿
四川省新生儿G6PD缺乏症筛查切值的探讨 预览 被引量:1
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作者 张钰 欧明才 +4 位作者 胡琦 周婧瑶 陈雪莲 杨丽涓 苏星月 《中国妇幼健康研究》 2018年第3期337-341,共5页
目的 分析四川片区葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)的分布水平,制定适宜的切值。方法 对四川省新筛中心开展四项筛查片区的各市县2014年至2016年12月206 420例新生儿G6PD水平的筛查结果进行分析,采用百分位数法确定切值。结果 新生儿筛查的... 目的 分析四川片区葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)的分布水平,制定适宜的切值。方法 对四川省新筛中心开展四项筛查片区的各市县2014年至2016年12月206 420例新生儿G6PD水平的筛查结果进行分析,采用百分位数法确定切值。结果 新生儿筛查的G6PD检测水平呈偏态分布;不同性别、体重及孕周的G6PD亦有显著性差异(性别:χ^2=253.754,P〈0.05,体重:χ^2=297.288,P〈0.05,孕周:χ^2=649.618,P〈0.05);根据稳健回归统计发现,孕周与G6PD的相关性最好(B=-0.883,P=0),故分析考虑增设早产儿因素,但分析表明增设早产儿切值,除增加假阳性率外,无任何意义,故仅设一个切值即可。G6PD缺乏症在四川片区的总发病率为1.20%,其中男婴为2.2%,女婴为0.17%。结论 四川地区的G6PD缺乏症发病率明显低于全国其他地区,建议筛查切值统一定为3.4IU/gHb,以减少假阳性率和召回率。 展开更多
关键词 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 新生儿筛查 切值 荧光法
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东莞地区葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的基因突变筛查
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作者 赵颖 巫静帆 +4 位作者 李见群 余勋 付有晴 刘彦慧 徐爱娟 《中华医学遗传学杂志》 CSCD 2018年第6期840-843,共4页
目的 确定东莞地区葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase,G6PD)缺乏症的发生率及基因型,并探讨采用PCR+导流杂交法检测G6PD的有效性和可行性.方法 随机抽取东莞户籍体检人群的外周血样,用改良G6PD比值法和PCR+导流杂... 目的 确定东莞地区葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase,G6PD)缺乏症的发生率及基因型,并探讨采用PCR+导流杂交法检测G6PD的有效性和可行性.方法 随机抽取东莞户籍体检人群的外周血样,用改良G6PD比值法和PCR+导流杂交法进行平行检测,比较二者的结果.结果 共检测1005例样本,改良G6PD比值法和PCR+导流杂交法的阳性率分别为2.79%、20.90%,两种方法一致性较差(Kappa=0.187),若不计c.1311C>T突变,二者对于男性样本一致性较好(Kappa=0.952),女性则较差(Kappa=0.194).本地区最常见的致病突变为c.1376G>T、c.1388G>A和c.95A>G.此外,c.1311C>T在本地有较高的携带率,但并未发现其单独造成的酶活性异常.结论 PCR+导流杂交法能同时检测14个位点,覆盖了中国人群90%以上的常见突变类型,大大提高了检测的阳性率.比值法对女性纯合、复合杂合、杂合突变均有漏检,尤其是复合杂合和杂合突变,而对于男性半合子有较高的检出率. 展开更多
关键词 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 导流杂交法 改良G6PD比值法 基因检测
2015年~2017年象山县新生儿疾病筛查情况分析
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作者 徐海平 杨金良 《中国优生与遗传杂志》 2018年第5期82-83,共2页
目的分析2015-2017年象山县新生儿疾病筛查情况,了解我县新生儿先天性甲状腺功能低下症(CH)、苯丙酮尿症(PKU)、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(GAL)、先天性肾上腺皮质增生症(CAH)及其它25项遗传代谢病的发病率。方法采用时间分辩... 目的分析2015-2017年象山县新生儿疾病筛查情况,了解我县新生儿先天性甲状腺功能低下症(CH)、苯丙酮尿症(PKU)、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(GAL)、先天性肾上腺皮质增生症(CAH)及其它25项遗传代谢病的发病率。方法采用时间分辩荧光法定量测定滤纸血片上干血标本中促甲状腺素(TSH)、17-α羟孕酮含量筛查CH和CAH;采用茚三酮荧光法定量测定滤纸血片上干血标本中人苯丙氨酸Phe含量筛查PKU;采用荧光分析法定量测定滤纸血片上干血标本中葡萄糖-6-磷酸脱氢酶G6PD浓度筛查GAL;MS/MS串联质谱技术筛查25项遗传代谢病。结果 2015-2017年我县筛查新生儿14 480例,筛查率为99.8%(14 480/14 513),我县CH发病率为1/1207(12/14 480);PKU发病率为1/7240(2/14 480);GAL发病率为1/284(51/14 480);CAH发病率为1/4827(3/14 480);MS/MS串联质谱未检出确诊病例。结论我县CH、PKU的发病率明显高于全国平均水平,为完善筛查工作,应加大宣传力度,建立多种联系方式,提高复查率。对遗传代谢病进行早期检测、诊断、随访和治疗对患者预后具有极其重要作用。 展开更多
关键词 新生儿疾病筛查 先天性甲状腺功能低下 苯丙酮尿 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 先天性肾上腺皮质增生 MS/MS串联质谱
G6PD缺乏症与疟疾的选择优势及抗性机制研究进展 预览
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作者 易浩安 何永蜀 《南昌大学学报:医学版》 CAS 2018年第6期76-80,120共6页
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase,G6PD)缺乏症是一种常见的遗传性溶血性疾病,其基因定位Xq28,G6PD基因突变导致G6PD活性降低,红细胞内还原型辅酶Ⅱ(NADPH)和还原型谷胱甘肽(GSH)含量下降,对细胞造成氧化损伤,在... 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase,G6PD)缺乏症是一种常见的遗传性溶血性疾病,其基因定位Xq28,G6PD基因突变导致G6PD活性降低,红细胞内还原型辅酶Ⅱ(NADPH)和还原型谷胱甘肽(GSH)含量下降,对细胞造成氧化损伤,在各种因素诱导下发生溶血反应。疟疾是危害全球健康的重要虫媒传染病,其流行地区与G6PD缺乏症高发地区具有高度一致性,普遍认为疟疾对G6PD缺乏症具有选择优势,G6PD缺乏症对疟疾有抗性作用,但其具体抵抗疟疾的机制尚不清楚。为了进一步探讨G6PD缺乏症与疟疾之间的复杂关系,本文从G6PD缺乏症与疟疾的选择优势、G6PD缺乏症对疟疾抗性机制等方面的研究进展进行综述。 展开更多
关键词 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 疟疾 选择优势 抗性机制
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中国汉族葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症1例
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作者 刘维亮 李芳 +1 位作者 何志旭 艾戎 《中华实用儿科临床杂志》 CSCD 北大核心 2018年第3期232-233,共2页
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose 6-phosphate dehydrogenase,G6PD)缺乏症是由于G6PD基因突变引起的一种X-连锁遗传性疾病,该病是一种常见的人类遗传性酶缺陷疾病。G6PD缺乏症在临床上可表现为急慢性溶血性贫血等。
关键词 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 中国汉族 G6PD缺乏症 慢性溶血性贫血 遗传性疾病 遗传性缺陷 X-连锁 基因突变
新生儿黄疸并葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏患儿的酶活性与性别及基因突变的关系 预览
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作者 覃萍 石玲东 +3 位作者 李婷婷 张玫 李桂玲 吴曙粤 《广西医学》 CAS 2018年第11期1161-1163,共3页
目的探讨新生儿黄疸伴葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏患儿的酶活性与性别、基因突变的关系。方法纳入G-6-PD缺乏的新生儿黄疸患儿80例,其中男性51例、女性29例。采用突变特异性扩增系统检测G1388A、G1376T和A95G 3个G-6-PD基因突变... 目的探讨新生儿黄疸伴葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏患儿的酶活性与性别、基因突变的关系。方法纳入G-6-PD缺乏的新生儿黄疸患儿80例,其中男性51例、女性29例。采用突变特异性扩增系统检测G1388A、G1376T和A95G 3个G-6-PD基因突变类型,采用硝基四氮唑蓝定量法检测G-6-PD活性。比较不同性别患儿的G-6-PD活性及缺乏程度,以及3种基因突变类型患儿的生后72 h胆红素水平及G-6-PD缺乏程度。结果男性患儿G-6-PD活性低于女性患儿,缺乏程度更严重(均P〈0.05),以中重度缺乏为主,女性患儿以轻中度缺乏为主。80例患儿中,G1388A突变24例(49.0%),G1376T突变17例(34.7%),A95G突变8例(16.3%)。3种G-6-PD基因突变类型患儿生后72 h的血清总胆红素水平及G-6-PD缺乏程度比较,差异均无统计学意义(均P〉0.05)。结论新生儿黄疸伴G-6-PD缺乏患儿男性多于女性,且活性缺乏程度更严重。G1388A、G1376T和A95G 3种G-6-PD突变类型与酶活性缺乏的严重程度可能无关。 展开更多
关键词 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 新生儿黄疸 基因突变 性别
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温州地区新生儿G6PD缺乏症基因突变分析 被引量:1
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作者 朱丽丹 丁红香 +3 位作者 倪莉 余坚 徐晓媛 杨啸 《中国预防医学杂志》 CAS CSCD 2018年第7期509-513,共5页
目的分析温州地区出生新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency,G6PD)缺乏症发生率及基因突变特点。方法收集温州医科大学附属第二医院新生儿20 412例,应用滤纸荧光斑点法对新生儿进行G6PD缺乏症筛... 目的分析温州地区出生新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency,G6PD)缺乏症发生率及基因突变特点。方法收集温州医科大学附属第二医院新生儿20 412例,应用滤纸荧光斑点法对新生儿进行G6PD缺乏症筛查、酶法复诊;复诊阳性病例用MMCA法检测基因突变,MMCA法检测基因突变为阴性的再用二代基因测序;另筛查时间段内初筛阴性的女性样本G6PD活性值最低的53例用MMCA法检测基因突变。结果20 412例新生儿G6PD缺乏症纸片荧光法筛查阳性率为0.30%(62/20 412),其中男性59例,占95.16%(59/62);62例筛查阳性的病例酶法复诊均阳性,而MMCA法测基因突变阳性为60例,2例酶法复诊阳性而MMCA法检测阴性的样本通过二代测序均为c.1311C〉T突变;MMCA法基因突变以c.1376G〉T、c.1388G〉A、c.1024C〉T最为常见;初筛阴性的女性样本G6PD活性值最低的53例用MMCA法检测出基因突变8例。温州地区患儿母亲籍贯最多为泰顺县,占32.50%(13/40),而非温州地区广西壮族自治区、贵州、江西为高发地带,占63.33%(19/30)。结论温州地区新生儿中G6PD缺乏症男性患者多于女性。随着外来人口的流入和通婚的增多,温州地区的G6PD基因突变也在发生变化,基因诊断是对该病分子水平的诊断,有利于杂合子的检测。 展开更多
关键词 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 新生儿G6PD筛查 发生率 多色荧光PCR溶解曲线法 基因突变 分布特点
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的临床特征与实验室特征分析 被引量:1
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作者 王朝 刘思涵 +5 位作者 薄丽津 郑以州 施均 徐艳 孙雪 赵玉平 《中国实验血液学杂志》 CSCD 北大核心 2018年第5期1437-1441,共5页
目的:探讨葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的临床特征、实验室检查特征及二者之间的关系。方法:分析43例G6PD缺乏症患者的临床资料,并通过统计学方法探讨患者临床特征和实验室检查特征的关系。结果:临床特征分析显示,43例患者中10例以... 目的:探讨葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的临床特征、实验室检查特征及二者之间的关系。方法:分析43例G6PD缺乏症患者的临床资料,并通过统计学方法探讨患者临床特征和实验室检查特征的关系。结果:临床特征分析显示,43例患者中10例以新生儿黄疸为首发症状,23例以急性溶血性贫血为首发症状,主要临床症状包括皮肤和(或)巩膜黄染、尿色加深、发热、消化道症状、乏力和嗜睡等。26例患者在明显诱因下发病,诱因包括蚕豆摄入(61.5%)、感染(34.6%)和心肌梗死(3.8%)。实验室检查分析显示,43例患者均存在G6PD活性缺乏,患者间接胆红素(IBIL)水平与网织红细胞百分数(Ret%)、平均红细胞体积(MCV)呈正相关(r=0.5881,r=0.6854)。以新生儿黄疸为首发症状的患者与以急性溶血性贫血为首发症状的患者相比,表现出更高的Ret%(P<0.01)、MCV(P<0.001)和更低的红细胞计数(P<0.01)和低血红蛋白水平(P<0.01)。结论:G6PD缺乏症最常见的临床表现包括新生儿黄疸和急性溶血性贫血,检测IBIL、Ret%与MCV对评估溶血严重程度有辅助价值。以新生儿黄疸为首发症状的患者比仅发生急性溶血性贫血的患者表现出更严重的溶血特征。 展开更多
关键词 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 临床特征 实验室特征
1906例新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查阳性结果分析
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作者 李蓓 贾雪芳 +4 位作者 蒋翔 陈倩瑜 唐诚芳 唐芳 黄永兰 《中国妇幼保健》 CAS 2018年第12期2716-2718,共3页
目的探讨影响新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症筛查结果的因素,提高新生儿G6PD缺乏症的筛查效率。方法选择2015年1月-2017年11月广州市越秀区新生儿G6PD缺乏症筛查阳性的1 906例患儿为研究对象,采用G6PD酶活性测定法进行确诊,... 目的探讨影响新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症筛查结果的因素,提高新生儿G6PD缺乏症的筛查效率。方法选择2015年1月-2017年11月广州市越秀区新生儿G6PD缺乏症筛查阳性的1 906例患儿为研究对象,采用G6PD酶活性测定法进行确诊,分析不同性别、体重和孕龄间筛查检测值和确诊率的差异,探讨影响筛查效率的因素。结果 1 906例筛查阳性新生儿中共确诊G6PD缺乏症1 671例,确诊率为87.7%,其中男性确诊率为92.7%,女性确诊率为61.4%,两者比较,差异有统计学意义(P〈0.001)。不同出生体重和孕龄组间确诊率比较,差异无统计学意义(P〉0.05)。男性和女性筛查检测值平均数分别为1.21 U/g Hb和1.78U/g Hb,两者比较,差异有统计学意义。男性在切值≤2.0 U/g Hb时可检出93.3%的G6PD缺乏症新生儿,女性只检出56.1%的G6PD缺乏症新生儿。男性检出率随着检测切值范围增高而降低,女性则相反。结论新生儿G6PD缺乏症筛查效率与性别有关,与新生儿出生体重和孕龄无关。新生儿G6PD缺乏症的筛查能有效地检出G6PD缺乏症患儿,对预防和降低G6PD缺乏导致的新生儿严重高胆红素血症具有重要意义。 展开更多
关键词 新生儿 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 筛查 确诊率
怀化部分地区295例新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症基因检测结果分析
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作者 沈玉燕 黎剑 肖刚 《中国优生与遗传杂志》 2017年第12期65-67,70共4页
目的了解怀化少数民族地区新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase,G6PD)缺乏症的基因突变类型,分析各突变型的发生率。方法用荧光分析法对2016年1月-2017年5月新生儿及门诊疑似病例进行G6PD缺乏症筛查,采用时... 目的了解怀化少数民族地区新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase,G6PD)缺乏症的基因突变类型,分析各突变型的发生率。方法用荧光分析法对2016年1月-2017年5月新生儿及门诊疑似病例进行G6PD缺乏症筛查,采用时间飞行质谱生物芯片系统(Massarray)检测阳性病例常见突变位点;对未检测出常见突变的样本采用Sanger测序技术进行基因检测,统计其突变频率。结果 295例初筛阳性样本中,使用Massarray技术检测出7种常见突变,包括c.1388G〉A(89例)、c.1376G〉T(50例)、c.1024C〉T(41例)、c.95A〉G(34例)、5.c.871G〉A(32例)、c.1004C〉A(1例)、c.487G〉A(1例);Sanger测序检出11种单个位点突变,包括c.854G〉A(1例,国内罕见)、c.25C〉T(1例)、c.305T〉G(1例)、c.485+3A〉G(1例)、c.733G〉T(1例)、c.-8-635C〉T(1例)、c.-9+505_-9+534dup(1例)、c.1094G〉A(1例)、c.1164C〉T(1例)、c.1288-11 C〉T(1例)、o.486-34de1T(2例);复合突变c.1376G〉T/1388G〉A(1例);c.835A〉G/c.486-34del T、c.871G〉A/c.95A〉G、c.1024C〉T/c.95A〉G及c.486-34del T/c.241C〉T各1例;其余30例未检测出基因突变。结论本研究共检测出18种G6PD缺乏症单个基因位点突变,且在国内G6PD缺乏症中首次报道了c.854G〉A突变类型。C.1388G〉A(33.58)、c.1376G〉T(18.87)、c.1024C〉T(15.47)、c.95A〉G(12.83)、c.871G〉A(12.08)共占92.83%,是怀化地区新生儿G6PD缺乏症的热点基因突变类型,与国内报道一致。 展开更多
关键词 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 基因突变 怀化地区 少数民族
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