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聚类分析在慢性鼻窦炎表型和内分型中应用的研究进展 认领
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作者 马静远 孙占伟 +3 位作者 王卫卫 武天义 李世超 王广科 《中华实用诊断与治疗杂志》 2020年第4期430-432,共3页
慢性鼻窦炎是上气道的一种慢性炎性疾病,存在异质性,机制复杂,难以明确分型,因此,慢性鼻窦炎患者的治疗效果及预后存在较大差异性。当前数字化医疗时代,聚类分析作为一种多元统计分类技术逐步应用于医学领域,解决了较多疾病的诊断和分... 慢性鼻窦炎是上气道的一种慢性炎性疾病,存在异质性,机制复杂,难以明确分型,因此,慢性鼻窦炎患者的治疗效果及预后存在较大差异性。当前数字化医疗时代,聚类分析作为一种多元统计分类技术逐步应用于医学领域,解决了较多疾病的诊断和分型问题。本文就聚类分析在慢性鼻窦炎分型中应用及使用方法和注意事项等作一综述。 展开更多
关键词 慢性鼻窦炎 表型 内分型 聚类分析 精准医学
特殊表现45,XO,inv(9)患者助孕失败1例及文献复习 认领
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作者 李晓芳 师娟子 +1 位作者 李娜 柏海燕 《生殖医学杂志》 CAS 2020年第6期811-813,共3页
Turner综合征(Turner’s syndrome,TS)患者典型的临床表现为原发性闭经、卵巢功能衰竭等。既往有报道指出有少部分TS患者可以自然妊娠,但多为45,XO低比例嵌合型。本例患者45,XO嵌合比例为98%,但其临床表型以及卵巢功能检测均未见异常,接... Turner综合征(Turner’s syndrome,TS)患者典型的临床表现为原发性闭经、卵巢功能衰竭等。既往有报道指出有少部分TS患者可以自然妊娠,但多为45,XO低比例嵌合型。本例患者45,XO嵌合比例为98%,但其临床表型以及卵巢功能检测均未见异常,接受IVF助孕过程中直至取卵才发现其为真性空卵泡。多数遗传学家认为inv(9)为多态性,无临床意义;但有报道指出其可影响精子的发育等,其是否影响卵子的发育仍属未知。本病例提示我们在临床工作中应对TS患者预后进行充分评估及病情告知,由患者知情后再选择是否接受辅助生殖助孕治疗。 展开更多
关键词 TURNER综合征 9号染色体臂间倒位 嵌合型 表型
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新疆RhD阴性及其表型特点调查分析 认领
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作者 李菲 陈伟 +1 位作者 李慧君 文军 《临床血液学杂志:输血与检验》 2020年第1期126-129,共4页
目的:进一步了解新疆地区汉族、维吾尔族、哈萨克族、回族、柯尔克孜族RhD阴性及其表型分布情况。方法:收集新疆维吾尔自治区人民医院2017-11—2018-10随机体检及住院患者28681例,进行RhD抗原检测,同时对RhD阴性样本进行E、c、C、e抗原... 目的:进一步了解新疆地区汉族、维吾尔族、哈萨克族、回族、柯尔克孜族RhD阴性及其表型分布情况。方法:收集新疆维吾尔自治区人民医院2017-11—2018-10随机体检及住院患者28681例,进行RhD抗原检测,同时对RhD阴性样本进行E、c、C、e抗原鉴定,统计各民族RhD血型抗原及RhD阴性样本表型分布情况并计算其基因频率。结果:初筛RhD阴性抗原频率汉族0.74%、维吾尔族5.92%,哈萨克族1.74%、回族0.53%、柯尔克孜族1.25%;D变异型汉族0.14%、维吾尔族0.37%,哈萨克族0.25%、回族0.05%、柯尔克孜族0;Del占初筛的比例汉族15.71%、维吾尔族5.38%,哈萨克族8.33%、回族0、柯尔克孜族0;基因组合体频率dce维吾尔族>哈萨克族>汉族,dCe汉族>哈萨克族>维吾尔族,dcE汉族>哈萨克族>维吾尔族,dCE哈萨克族>汉族>维吾尔族;RhD阴性样本E,c,C,e抗原及表型基因频率分布均具有各自的特点,且符合Hardy-Weinberg平衡(P>0.05)。结论:本次研究发现新疆地区各民族Rh血型系统具有不同特点,汉族、维吾尔族、哈萨克族、回族、柯尔克孜族人群RhD抗原阴性者均高于其他省份,D变异型及Del型也具有自己的特点,今后可进一步研究,丰富本地区输血学资料,为临床输血提供参考依据。 展开更多
关键词 RHD阴性 抗原 表型 基因频率
狂犬病病毒HEP-Flury M基因重排后在小鼠神经母细胞瘤细胞中的表型分析 认领
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作者 梅明珠 杨先锋 +9 位作者 龙腾 张琼 赵静 田钦 彭娇娇 罗均 姜贺 林颖仪 林志雄 郭霄峰 《华南农业大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2020年第2期33-39,共7页
【目的】探究狂犬病病毒HEP-Flury M基因重排对基因转录和蛋白表达的影响,揭示病毒在小鼠神经母细胞瘤(NA)细胞中的表型变化与M基因重排的相关性。【方法】通过荧光定量PCR、Western blot以及病毒在NA细胞中的生长和扩散试验,对亲本毒株... 【目的】探究狂犬病病毒HEP-Flury M基因重排对基因转录和蛋白表达的影响,揭示病毒在小鼠神经母细胞瘤(NA)细胞中的表型变化与M基因重排的相关性。【方法】通过荧光定量PCR、Western blot以及病毒在NA细胞中的生长和扩散试验,对亲本毒株rHEP-Flury和M基因重排毒株M2、M4在NA细胞中的基因转录、表达、生长和扩散进行比较。【结果】狂犬病病毒结构基因的转录和表达主要受病毒基因组RNA合成的影响,但是在一个完整转录过程中单个结构基因的转录比例与其所在位置相关,M基因重排病毒的Leader RNA(LeRNA)和L mRNA的转录比例显著高于亲本毒株rHEP-Flury。M基因重排病毒在NA细胞中的生长和扩散都劣于亲本毒株rHEPFlury。【结论】狂犬病病毒亲本毒株rHEP-Flury具有狂犬病病毒原始的基因组顺序,在NA细胞中的生长和扩散都明显优于M基因重排病毒。结构基因在基因组中的位置主要决定其在一次转录过程中的转录比例,进而影响病毒在NA细胞中的生长和扩散。 展开更多
关键词 狂犬病病毒 HEP-Flury 基因重排 基质蛋白 表型 神经母细胞瘤细胞
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油菜黑胫病菌(Leptosphaeria biglobosa)T-DNA插入突变体表型特征分析 认领
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作者 史志丹 宋培玲 +6 位作者 郝丽芬 皇甫海燕 燕孟娇 杨永青 吴晶 赵丽丽 李子钦 《北方农业学报》 2020年第1期75-80,共6页
【目的】鉴定油菜黑胫病菌T-DNA随机插入突变体的表型特征。【方法】通过农杆菌介导的遗传转化体系获得黑胫病菌突变体,对这些突变体的生物学特性、致病性、胞外酶进行研究。【结果】大部分突变体的菌落形态与野生型菌株无明显差异;突... 【目的】鉴定油菜黑胫病菌T-DNA随机插入突变体的表型特征。【方法】通过农杆菌介导的遗传转化体系获得黑胫病菌突变体,对这些突变体的生物学特性、致病性、胞外酶进行研究。【结果】大部分突变体的菌落形态与野生型菌株无明显差异;突变体生长速度和产孢量均低于野生型菌株,只有1个突变体产孢量显著高于野生型菌株;所测突变体中53%的突变体与野生型菌株相比,致病性无显著差异;有7个突变体致病性显著升高,突变体和野生型菌株均可分泌蛋白酶和淀粉酶,不分泌果胶酶和纤维素酶。【结论】获得了与野生型菌株表型最为相近的突变体T34,为黑胫病菌与寄主互作机制及其致病机制研究奠定了基础。 展开更多
关键词 油菜 LEPTOSPHAERIA biglobosa 突变体 表型
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中国卫氏并殖吸虫线粒体基因组及多地域株的系统发育分析 认领
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作者 顾梦杰 黄文铃 +2 位作者 李友松 董惠芬 赵琴平 《中国血吸虫病防治杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第1期28-35,53共9页
目的对福建省大、小囊蚴来源的两型卫氏并殖吸虫线粒体基因组序列进行比较和系统发育分析,探寻其可能存在的与表型相关的遗传特征。方法以在福建省南平市延平区太平镇溪蟹中分离出的两种大小不同的囊蚴(直径分别为380~420μm和320~340... 目的对福建省大、小囊蚴来源的两型卫氏并殖吸虫线粒体基因组序列进行比较和系统发育分析,探寻其可能存在的与表型相关的遗传特征。方法以在福建省南平市延平区太平镇溪蟹中分离出的两种大小不同的囊蚴(直径分别为380~420μm和320~340μm)分别感染犬,收集犬粪及肺部虫卵及成虫。比较两种来源虫卵大小及外形差异;抽提两型并殖吸虫成虫基因组DNA,扩增并获得线粒体全基因组序列,进行序列结构及系统发育关系分析。结果大、小囊蚴分别感染犬后,所获得的成虫体肥厚,具口、腹吸盘,腹吸盘位于体中线稍前,可见睾丸、卵巢和卵黄腺等结构,固定后呈椭圆形,长宽比约为1.7∶1。两组卵在长、宽上均有显著性差异,大囊蚴感染后所获虫卵亦较大。两组成虫和卵形态特征及ITS2基因序列符合卫氏并殖吸虫特征。成虫线粒体基因组序列分析显示,大、小囊蚴来源的成虫线粒体基因组蛋白编码区序列基本一致,主要差异区域位于前非编码区。滑动窗口分析显示,不同地域来源的卫氏并殖吸虫线粒体基因组间,多态性最大区域位于ND4基因内。系统发育分析表明,两型并殖吸虫均聚入卫氏并殖吸虫中国地域分支,与韩国/日本株关系较近,与(东)南亚株遗传距离较远。结论中国福建大、小囊蚴来源的两型卫氏并殖吸虫在线粒体基因组水平上遗传距离较近,未表现出明显分化,但非编码区突变和结构变化可能影响了两者在表型上的差异。此外,线粒体各编码基因的进化速率存在明显差异,提示在进行系统发育等相关研究时,应注意选择合适的分子标记。 展开更多
关键词 卫氏并殖吸虫 线粒体基因组 表型 遗传分化 系统发育
甘草多糖诱导的树突状细胞生物学特性研究 认领
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作者 王树琪 李华 +1 位作者 唐中生 陆莹 《云南中医中药杂志》 2020年第2期72-78,共7页
目的从人外周血获取单核细胞,并利用GPS将其诱导分化为DCs,研究GPS对DCs分化成熟、表型的影响。方法密度梯度离心法及细胞贴壁法获取人外周血单核细胞;对不同分组(细胞因子组、甘草多糖组、联合组)的单核细胞进行体外诱导培养;倒置相差... 目的从人外周血获取单核细胞,并利用GPS将其诱导分化为DCs,研究GPS对DCs分化成熟、表型的影响。方法密度梯度离心法及细胞贴壁法获取人外周血单核细胞;对不同分组(细胞因子组、甘草多糖组、联合组)的单核细胞进行体外诱导培养;倒置相差显微镜、瑞氏-姬姆萨染色法观察各组DCs形态变化;Western Blot对比各组DCs标志物蛋白表达差异。结果各组单核细胞体外培养均可诱导为DCs,符合DCs形态学特征,以联合组数量最多、体积最大、突起最显,细胞染色强于它组;Western Blot显示各组细胞标志物蛋白(CD80、CD40、CD83、CD86)均符合DCs表型特征,并随细胞成熟而表达增强,表达量以联合组最明显。结论GPS可诱导DCs的分化成熟,且协同细胞因子效果更佳。这为进一步从DCs角度探讨GPS增强人体免疫和抗肿瘤机制提供了研究基础。 展开更多
关键词 树突状细胞 甘草多糖 单核细胞 分化成熟 表型
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SCN9A基因突变癫痫患儿基因型与表型分析 认领
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作者 丁健 张静雯 +4 位作者 郭予雄 王林涂 张宇昕 陈志红 翟琼香 《中国医学创新》 CAS 2020年第10期27-30,共4页
目的:探讨SCN9A基因突变癫痫患儿基因型与表型的特点。方法:收集2016年6月-2018年5月广东省人民医院儿科就诊的癫痫患儿,采用全外显子组测序筛选突变,并采用Sanger测序方法验证突变。结果:共发现6例患儿存在SCN9A基因突变,男女各3例,检... 目的:探讨SCN9A基因突变癫痫患儿基因型与表型的特点。方法:收集2016年6月-2018年5月广东省人民医院儿科就诊的癫痫患儿,采用全外显子组测序筛选突变,并采用Sanger测序方法验证突变。结果:共发现6例患儿存在SCN9A基因突变,男女各3例,检测到6个不同位点的突变,均为杂合错义突变,且为遗传性突变,导致了氨基酸改变,其中5例突变位点分布在高度保守的区域。临床发作类型:4例(66.7%)全面性强直-阵挛发作,1例(16.7%)局灶性发作,1例(16.7%)失张力发作;3例(50.0%)患儿发作有热敏感特点。有多种临床表型,热性惊厥附加症1例,遗传性癫痫伴热性惊厥附加症1例,Dravet综合征1例,额叶癫痫1例,不明分类的癫痫2例。结论:SCN9A基因突变以杂合的错义突变为主,大部分突变定位在高度保守的区域,发作类型以全面性发作为主,多数与热相关,临床表型谱广。 展开更多
关键词 SCN9A基因 突变 癫痫 表型
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中国5例2型巴特综合征KCNJ1基因变异分析和临床表型研究 认领
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作者 韩玥 郎艳华 +6 位作者 肖淑佼 石晓梦 望赛 张瑞晓 郭文聪 赵向忠 邵乐平 《中华肾脏病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第2期115-122,共8页
目的检测和分析中国2型巴特综合征(Bartter syndrome type 2,BS2)患者的KCNJ1基因变异,观察患者临床表型和药物治疗疗效。方法收集2012年6月至2019年1月经青岛市立医院确诊的5例BS2患者及其亲属临床资料和血标本。采用第2代高通量测序... 目的检测和分析中国2型巴特综合征(Bartter syndrome type 2,BS2)患者的KCNJ1基因变异,观察患者临床表型和药物治疗疗效。方法收集2012年6月至2019年1月经青岛市立医院确诊的5例BS2患者及其亲属临床资料和血标本。采用第2代高通量测序法行全外显子基因测序确定基因变异。根据2015年美国医学遗传学和基因组学学会(ACMG)分类标准和指南评估变异基因的致病性。回顾性分析患者临床表现和实验室检查结果,随访观察患者药物治疗疗效和病情转归。结果全外显子测序和Sanger测序验证共确定KCNJ1基因10个变异,其中6个为新发现变异,变异类型多为错义变异。5例患者常见的临床表现依次为:多饮多尿(5/5),其中1例尿崩;母体羊水增多和患儿早产(4/5);生长迟缓(3/5)。2例患者初诊表现为低氯性代谢碱中毒合并低血钾(2/5),其余患者均无明显酸碱失衡,1例合并高血钾。1例患者存在明显的甲状旁腺素(PTH)抵抗[低血钙、高血磷和血全段PTH(iPTH)水平升高];3例患者存在明显的PTH反应过度(高血钙、低血磷和血iPTH水平轻度升高);1例患者血iPTH水平为正常值上限,血钙和血磷水平正常。5例患者均存在高尿钙或肾钙质沉积,其中1例患儿伴有肾结石。吲哚美辛对改善患者的多饮多尿、生长迟缓、电解质紊乱、高尿钙和血iPTH升高有明显疗效。结论共发现KCNJ1基因10个变异,其中6个为新变异,丰富了人类基因突变库。BS2患者临床表型表现多样,应注意与其他甲状旁腺疾病鉴别。 展开更多
关键词 巴特综合征 基因型 表型 KCNJ1基因
基于表型和抗氧化酶活性的大豆萌芽期耐盐性鉴定 认领
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作者 李照君 田汝美 +4 位作者 宫永超 蒲艳艳 徐冉 李娜娜 丁汉凤 《大豆科学》 CAS CSCD 北大核心 2020年第1期76-83,共8页
为促进在大豆种植初期以表型和抗氧化酶活性评价和筛选耐盐大豆资源,缓解山东省土壤盐渍化对大豆生产的影响,以山东省9份主推大豆品种为材料,在其萌芽期进行4个梯度NaCl胁迫处理,测定其表型指标、抗氧化酶活性和耐盐性,并分析各指标与... 为促进在大豆种植初期以表型和抗氧化酶活性评价和筛选耐盐大豆资源,缓解山东省土壤盐渍化对大豆生产的影响,以山东省9份主推大豆品种为材料,在其萌芽期进行4个梯度NaCl胁迫处理,测定其表型指标、抗氧化酶活性和耐盐性,并分析各指标与品种耐盐性的相关性,探究综合评价大豆品种耐盐性的表型和抗氧化酶指标。结果表明:NaCl胁迫浓度高于1%可显著降低大豆发芽率、胚根长和须根数;随着盐浓度不断升高,抗氧化酶活性呈下降趋势,且与对照抗氧化酶活性差异显著;品种耐盐性分级与盐胁迫浓度相关,耐盐品种菏豆28、齐黄34在不同NaCl胁迫条件下始终维持较高水平的抗氧化酶活性;SOD活性是大豆萌芽期耐盐性鉴定评价的重要指标,胚根长、须根数及CAT、POD活性是高浓度NaCl胁迫(1%NaCl)下,大豆耐盐性评价的关键指标。本研究为大豆耐盐性的快捷鉴定评价提供选择指标和数据支撑,能够促进耐盐大豆种质创新及优良亲本筛选。 展开更多
关键词 大豆 耐盐性鉴定 表型 抗氧化酶活性 相关性分析
TBX1基因影响22q11.2微缺失综合征表型的作用机制研究进展 认领
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作者 路玥 刘乐乐(综述) 李亚丽(审校) 《医学研究生学报》 CAS 北大核心 2020年第6期664-668,共5页
22q11.2微缺失综合征是指人类的第22号染色体长臂近端微片段22q11.21⁃q11.23缺失引起的遗传综合征。TBX1属于T⁃box家族,位于染色体的22q11.2,研究表明,TBX1单倍剂量不足是导致22q11.2微缺失综合征的主要原因,它对其表现型的出现具有重... 22q11.2微缺失综合征是指人类的第22号染色体长臂近端微片段22q11.21⁃q11.23缺失引起的遗传综合征。TBX1属于T⁃box家族,位于染色体的22q11.2,研究表明,TBX1单倍剂量不足是导致22q11.2微缺失综合征的主要原因,它对其表现型的出现具有重要意义。因此,文章就TBX1对心脏病变、肺动脉的表型、胸腺发育、咽腭发育、淋巴管的生成以及甲状旁腺肿瘤低增殖性的作用机制研究进展进行综述。 展开更多
关键词 22q11微缺失综合征 DIGEORGE综合征 TBX1 表型 腭心面综合征
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氯酸盐处理对不同基因型玉米苗期性状的影响 认领
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作者 魏杰 朱新杰 +5 位作者 王后苗 尹双义 杨小艺 孙辉 李鹏程 徐辰武 《南京农业大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2020年第3期423-430,共8页
[目的]氯酸盐耐性是鉴定植物氮吸收效率的有效手段,本文旨在探究不同浓度氯酸盐处理对苗期玉米表型、酶活性以及矿质营养元素吸收等方面的影响,并筛选氯酸盐耐性存在差异的自交系。[方法]以6个国内常用玉米自交系Mo17、Dan340、Wu312、... [目的]氯酸盐耐性是鉴定植物氮吸收效率的有效手段,本文旨在探究不同浓度氯酸盐处理对苗期玉米表型、酶活性以及矿质营养元素吸收等方面的影响,并筛选氯酸盐耐性存在差异的自交系。[方法]以6个国内常用玉米自交系Mo17、Dan340、Wu312、Y53、Ye478和B73为研究材料,在温室进行水培试验,分别设置4 mmol·L^-1 KNO3处理(CK)、2 mmol·L^-1 KClO3处理(T1)和4 mmol·L^-1 KClO3处理(T2),持续处理1周后,测定玉米苗期的表型性状、叶片酶活性以及地上部和根系的矿质营养元素含量。[结果]方差分析结果表明:不同浓度氯酸盐处理对玉米自交系表型各个性状均有显著的抑制作用,株高、叶长、SPAD值和地上部干质量4个性状变化最为明显,平均降幅分别为38.96%、37.93%、55.85%和31.58%;而对玉米自交系酶活性影响表现为可溶性蛋白含量(Cpr)显著增加,谷氨酸合成酶活性(GOGAT)显著下降;氯酸盐处理抑制玉米对氮和锌的吸收。[结论]株高、叶长、SPAD值和地上部干质量对氯酸盐处理的响应可以作为筛选氯酸盐耐性自交系的指标。以地上部干质量对氯酸盐处理的响应为筛选指标,B73、Y53和Wu312为氯酸盐敏感性材料,Mo17、Ye478和Dan340为氯酸盐耐性材料。本研究为玉米氮吸收的表型鉴定提供新思路。 展开更多
关键词 玉米 氯酸盐 表型 酶活性 矿质营养元素
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深度学习在植物表型研究中的应用现状与展望 认领
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作者 岑海燕 朱月明 +5 位作者 孙大伟 翟莉 万亮 麻志宏 刘子毅 何勇 《农业工程学报》 EI CAS CSCD 北大核心 2020年第9期1-16,共16页
精确测量植物表型是深入分析表型-基因-环境互作关系,了解植物生理过程的前提和基础,也是培育良种和提升现代农业生产精准管控的关键。伴随高通量植物表型测量与分析技术的不断发展,以深度学习为代表的人工智能方法在植物表型研究与应... 精确测量植物表型是深入分析表型-基因-环境互作关系,了解植物生理过程的前提和基础,也是培育良种和提升现代农业生产精准管控的关键。伴随高通量植物表型测量与分析技术的不断发展,以深度学习为代表的人工智能方法在植物表型研究与应用中取得了一系列重要进展。为系统阐述相关研究最新成果和热点问题,该研究首先概述了植物表型与深度学习方法的背景;随后从植物识别与分类、胁迫分析、产量预测、面向精准育种和精准管理的表型分析等方面综述了深度学习在植物表型交叉研究的进展;最后提出了未来深度学习和植物表型交叉融合研究与应用中亟需解决的问题,并展望了植物表型研究智能化的发展前景。 展开更多
关键词 植物 表型 管理 深度学习 识别与分类 作物育种
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重症肌无力共同数据元编制及其在表型研究中的意义 认领
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作者 李海峰 黄雨 陈向军 《中国现代神经疾病杂志》 CAS 北大核心 2020年第1期34-47,共14页
共同数据元是描述疾病特征的标准化数据元素,旨在促进数据的结构化和标准化,以减少对重要数据的遗漏及缩小数据获取过程中不同收集者之间的差异。疾病表型的多样性和异质性需在研究中合理编制共同数据元以从多维度反映疾病表型。本文介... 共同数据元是描述疾病特征的标准化数据元素,旨在促进数据的结构化和标准化,以减少对重要数据的遗漏及缩小数据获取过程中不同收集者之间的差异。疾病表型的多样性和异质性需在研究中合理编制共同数据元以从多维度反映疾病表型。本文介绍并讨论重症肌无力共同数据元编制中的特殊问题和相关事项,回顾国内外重症肌无力共同数据元的编制,探讨共同数据元在重症肌无力表型研究中的意义。 展开更多
关键词 重症肌无力 共同数据元(非MeSH词) 表型 综述
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早发型面肩肱型肌营养不良1型三例临床和遗传学研究 认领
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作者 陈晓瑜 常杏芝 +6 位作者 傅晓娜 葛琳 范燕彬 刘洁玉 王志强 张巍 熊晖 《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第5期408-412,共5页
目的:探讨早发型面肩肱型肌营养不良1型(FSHD1)的临床、病理及遗传学特征。方法:2012年6月至2018年6月在北京大学第一医院儿科门诊收集经分子遗传学检测确诊为早发型FSHD1的3例患儿,回顾性分析其临床资料,总结基因型、表型和肌活检病理... 目的:探讨早发型面肩肱型肌营养不良1型(FSHD1)的临床、病理及遗传学特征。方法:2012年6月至2018年6月在北京大学第一医院儿科门诊收集经分子遗传学检测确诊为早发型FSHD1的3例患儿,回顾性分析其临床资料,总结基因型、表型和肌活检病理特征。结果:3例患儿均为男性,分别为14岁、11岁、9岁11月龄,起病年龄均在婴幼儿期,起病后4~10年确诊,分子遗传学检测发现位于4qA的D4Z4重复单元数分别为2、3、4,符合早发型FSHD1的诊断,其共同临床表现为进行性、不对称性面部、肩胛带和下肢近端肌群无力,均有不同程度的脊柱畸形及高频为主的感音神经性听力损失,但D4Z4重复单元数为4的患儿临床表型最为严重。结论:早发型FSHD1起病隐匿,确诊困难精确诊断依赖分子遗传学检测,本组3例患儿的基因型与表型未发现明确关联,有待积累更多病例进一步分析,为疾病的基因型-表型关系和预后评估提供更为可靠的依据。 展开更多
关键词 肌营养不良 面肩肱型 分子诊断技术 基因型 表型
乳痈方对4T1乳腺癌小鼠胸腺上皮细胞表型变化的作用及机制研究 认领
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作者 石荣珍 沈佳曼 +3 位作者 张进宇 贺凯 邵锦晖 高建莉 《上海中医药大学学报》 CAS 2020年第1期45-56,共12页
目的:探讨乳痈方对4T1乳腺癌小鼠胸腺上皮细胞表型变化的作用及机制。方法:①选用BALB/c小鼠,建立4T1乳腺癌荷瘤小鼠模型。模型动物随机分为模型组、环磷酰胺(CTX,30 mg/kg)组和乳痈方低、中、高剂量(0.145,0.29,0.58 g/kg)组,每组4只... 目的:探讨乳痈方对4T1乳腺癌小鼠胸腺上皮细胞表型变化的作用及机制。方法:①选用BALB/c小鼠,建立4T1乳腺癌荷瘤小鼠模型。模型动物随机分为模型组、环磷酰胺(CTX,30 mg/kg)组和乳痈方低、中、高剂量(0.145,0.29,0.58 g/kg)组,每组4只。各组给予相应干预,连续20 d。末次给药后,采集小鼠胸腺、肺、脾、肿瘤、淋巴结组织,计算脏器指数和抑瘤率;观察肺表面结节情况,计算肺转移率。HE染色后光镜下观察胸腺形态学变化,免疫组化检测胸腺组织钙黏附蛋白E(E-cadherin)和波形纤维蛋白(Vimentin)的表达。②体外分离小鼠原代胸腺上皮细胞(TECs),通过转染SV40T基因构建永生化TECs(iTECs)并验证。采用不同浓度(0、25、50、100、200、400μg/ml)乳痈方提取液处理iTECs。细胞培养48 h后,MTT法检测细胞增殖率,结晶紫染色观察细胞增殖情况。将iTECs分为空白组、TGF-β1组(10 ng/ml TGF-β1)、乳痈方低剂量组(10 ng/ml TGF-β1+50μg/ml提取液)、乳痈方中剂量组(10 ng/ml TGF-β1+100μg/ml提取液)、乳痈方高剂量组(10 ng/ml TGF-β1+200μg/ml提取液)。先加入TGF-β1诱导48 h后,再给予相应浓度的乳痈方提取液干预24 h。免疫荧光和PCR检测细胞表型标志物E-cadherin、Vimentin、α-微管蛋白(α-tubulin)及相关转录因子Zeb 1、Snail 1的表达水平。建立Smad转染的iTECs,荧光素酶报告基因检测乳痈方对TGF-β1诱导的转染iTECs细胞Smad通路活化的影响。结果:①与模型组相比,乳痈方低、中、高剂量组的肿瘤指数均显著降低(P<0.05),抑瘤率分别为33.45%、31.43%和6.49%;肺转移总数以及直径>2 mm转移灶数均明显减少(P<0.05,P<0.01),肺转移率分别为75%、75%和100%。HE染色观察显示,模型组小鼠胸腺组织皮质和髄质交界模糊,细胞排列紊乱,皮质萎缩;乳痈方各剂量组小鼠的胸腺组织皮质区和髄质边界较明显,皮质区细胞总数较模型组显著增多(P<0.05,P<0.01),髄质区细� 展开更多
关键词 乳痈方 乳腺癌 上皮-间质转化 永生化胸腺上皮细胞 TGF-Β1 表型
2019国际重症医学回顾与展望 认领
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作者 黄伟 秦永新 代晓明 《中华危重病急救医学》 CAS CSCD 北大核心 2020年第1期1-7,共7页
2019年国际重症医疗实践中有如下趋势呈现:对脓毒症和急性呼吸窘迫综合征(ARDS)表型的分析与验证研究逐渐增多;感染性休克早期应用血管活性药物和抗菌药物的证据增多,也包括对急性肾损伤(AKI)患者的早期呋塞米刺激试验。除此之外,本年... 2019年国际重症医疗实践中有如下趋势呈现:对脓毒症和急性呼吸窘迫综合征(ARDS)表型的分析与验证研究逐渐增多;感染性休克早期应用血管活性药物和抗菌药物的证据增多,也包括对急性肾损伤(AKI)患者的早期呋塞米刺激试验。除此之外,本年度有显著意义的阳性结论的临床研究有:大剂量维生素C治疗感染性休克,压力支持通气(PSV)的撤机策略,氨甲环酸治疗颅脑损伤和新型单克隆抗体治疗埃博拉病毒感染;阴性结论的研究有:中重度ARDS的个体化机械通气、最大化肺复张和肌松联合深度镇静,N95面罩预防流感病毒,机械通气患者的弹性探视制度预防谵妄和右美托咪定用于早期镇静,机械通气患者的日记疗法或复合式预防性心理干预预防创伤后应激障碍(PTSD),重组人可溶性血栓调节蛋白(rhsTM)治疗脓毒症相关性凝血病等。未来的研究重点应以表型分析为突破点,从而确定符合患者病理生理特点和免疫特点的个体化疗法。 展开更多
关键词 脓毒症 感染性休克 急性呼吸窘迫综合征 表型 时机 机械通气 预后
纯合型家族性高胆固醇血症家系基因型与表型分析 认领
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作者 王丹颖 张艳敏 +6 位作者 车凤玉 楚建平 张李钰 李环 刘百灵 姚振宇 赵煜雯 《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第2期101-106,共6页
目的对1个纯合型家族性高胆固醇血症(HoFH)家系进行遗传学分析.方法前瞻性研究.选择西安市儿童医院心内科2018年10月确诊的1个HoFH家系先证者及家系成员共20人为研究对象,收集临床资料,提取基因组DNA,对先证者进行全外显子靶向捕获二代... 目的对1个纯合型家族性高胆固醇血症(HoFH)家系进行遗传学分析.方法前瞻性研究.选择西安市儿童医院心内科2018年10月确诊的1个HoFH家系先证者及家系成员共20人为研究对象,收集临床资料,提取基因组DNA,对先证者进行全外显子靶向捕获二代测序,并在家系内进行Sanger测序验证.对家系成员杂合突变携带者和未携带者的基因型与表型进行分析.结果先证者为7岁10月龄男性患儿,生后尾骨处皮肤可见圆形绿豆大小黄色皮肤突起,3~4岁起双侧肘关节、膝关节及跟腱处皮肤逐渐出现直径0.5~1.5 cm的黄色瘤样结节,患儿身高、体重、智力发育与同龄儿相同.家族其他成员无类似皮肤黄瘤.患儿总胆固醇(TC)18.16~21.24 mmol/L,低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)14.08~15.51 mmol/L,颈部超声提示双侧颈动脉及椎动脉弥漫性硬化斑块,心脏彩超提示主动脉瓣增厚、钙化.基因检测确定了先证者LDLR基因携带c.418G>A(p.E140K)纯合突变,分别遗传自患儿父母,二人为近亲结婚,均携带LDLR-E140K基因杂合突变.家系中携带LDLR-E140K基因杂合突变成员TC、LDL-C和载脂蛋白B分别为(8.40±0.13)、(6.79±0.01)、(1.95±0.05)mmol/L,明显高于未携带者[(4.59±0.28)、(3.35±0.39)、(0.86±0.10)mmol/L,t=7.269、4.595、6.311,P均<0.05].结论LDLR-E140K基因纯合突变致儿童HoFH,携带纯合突变的先证者临床表型最严重,携带杂合突变的家系成员均有高胆固醇血症表型,LDLR-E 140K是家族性高胆固醇血症的致病性变异. 展开更多
关键词 高胆固醇血症 基因 表型
基于表型和SSR标记筛选海岛棉优异种质资源 认领
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作者 马麒 宁新柱 +3 位作者 李吉莲 陈红 余渝 林海 《棉花学报》 CSCD 北大核心 2020年第2期91-101,共11页
【目的】筛选海岛棉某一性状特别突出的优异种质资源,加快其新品种的选育进程。【方法】本研究以178份海岛棉核心种质资源为试验材料,通过调查和测定铃重、单株铃数、衣分、纤维长度、纤维比强度和马克隆值6个性状的表型数据,开展变异... 【目的】筛选海岛棉某一性状特别突出的优异种质资源,加快其新品种的选育进程。【方法】本研究以178份海岛棉核心种质资源为试验材料,通过调查和测定铃重、单株铃数、衣分、纤维长度、纤维比强度和马克隆值6个性状的表型数据,开展变异度和遗传多样性分析。每个性状表型值按10%最优取样策略,初步筛选海岛棉优异种质资源;同时利用120对simple sequence repeat(SSR)引物对178份海岛棉核心种质进行多态性分析,并开展群体结构分析及基因型聚类分析,依据聚类结果对初选海岛棉优异种质进一步筛选,鉴定出最终的海岛棉优异种质资源。【结果】海岛棉核心种质资源中上述6个性状的变异度和遗传多样性较丰富。120对SSR引物在178份海岛棉种质中共检测出262个等位变异位点,平均值为2.18;多态信息含量(Polymorphism information content,PIC)为0.0678~0.6300,平均为0.2960,属于中度多态。聚类分析将178份海岛棉核心种质划分为2大类群。基于表型值和SSR标记的聚类分析结果,最终筛选出23份单一性状特别突出的海岛棉优异种质资源。【结论】基于表型和SSR标记能较好地分析与评价海岛棉种质资源、发掘海岛棉优异种质资源,为海岛棉遗传育种提供材料基础,同时也为作物优异种质资源的筛选与鉴定提供重要参考和依据。 展开更多
关键词 海岛棉 表型 SSR标记 优异种质
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Rh阴性无偿献血者表型分布调查及意义研究 认领
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作者 孔晓红 《临床检验杂志:电子版》 2020年第3期315-316,共2页
目的探讨Rh阴性无偿献血人员的表型分布情况和意义。方法在2019年1月-2020年1月期间选取127例Rh阴性无偿献血人员,对其进行正规试验,有效的鉴定Rh阴性无偿献血者的表型,并使用微板法诊断RhD,使用间接抗球蛋白试验确认RhD阴性。单克隆抗... 目的探讨Rh阴性无偿献血人员的表型分布情况和意义。方法在2019年1月-2020年1月期间选取127例Rh阴性无偿献血人员,对其进行正规试验,有效的鉴定Rh阴性无偿献血者的表型,并使用微板法诊断RhD,使用间接抗球蛋白试验确认RhD阴性。单克隆抗血清检测表型C/c/E/e。结果127例Rh阴性无偿献血人员,其中127例ABO血型中包含16例A型(26.67%)、19例B型(31.67%)、17例O型(28.33%)、8例AB型(13.33%);13例RhCcEe表型包含6例ccdee型(46.15%)、3例Ccdee型(23.08%)、2例ccdEe型(15.38%)、1例CCdee型(7.69%)、1例CcdEe型(7.69%)。结论在输液工作中,对Rh阴性献血者血清学表型进行有效调查,防止出现相应的溶血反应。 展开更多
关键词 RH阴性 表型 分布调查
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