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神经免疫疾病表型的初步探讨 预览
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作者 李海峰 《神经病学与神经康复学杂志》 2019年第1期22-31,共10页
生物的表型是指生物体可以被观察到的特征或特征的组合,包括生物体的形态或物理形式和结构、发展过程、生物化学和生理特性以及行为和行为的结果。表型的概念已不再局限于遗传学研究领域,尤其是在表型的概念被引入自身免疫疾病后,不仅... 生物的表型是指生物体可以被观察到的特征或特征的组合,包括生物体的形态或物理形式和结构、发展过程、生物化学和生理特性以及行为和行为的结果。表型的概念已不再局限于遗传学研究领域,尤其是在表型的概念被引入自身免疫疾病后,不仅是为了寻找疾病的'本源',更是为了根据临床表现认识特定的疾病实体并实施干预和预后评估。本文探讨了神经免疫疾病的临床核心表型、中间表型和内表型的范畴及其意义,并阐述了深入认识神经免疫疾病表型的途径。 展开更多
关键词 神经免疫疾病 表型 临床核心表型 中间表型 表型
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眼-耳-脊椎综合征表型与拷贝数变异的研究现状和进展
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作者 黄鑫 潘博 《中国优生与遗传杂志》 2019年第4期387-390,共4页
眼-耳-脊椎综合征(Oculo-auriculo-vertebralspectrum,OAVS)是一种颅面发育不良疾病,主要涉及的畸形结构来自第一和第二咽弓。小耳畸形、面部不对称、眼部缺陷以及脊椎畸形是OAVS的典型表型,此外,OAVS也可伴随心脏、泌尿生殖器等其他内... 眼-耳-脊椎综合征(Oculo-auriculo-vertebralspectrum,OAVS)是一种颅面发育不良疾病,主要涉及的畸形结构来自第一和第二咽弓。小耳畸形、面部不对称、眼部缺陷以及脊椎畸形是OAVS的典型表型,此外,OAVS也可伴随心脏、泌尿生殖器等其他内脏系统畸形。OAVS的病因尚未明确,目前认为存在环境因素与遗传基础。颅面形态发育的一个关键点是颅神经嵴细胞的发育。目前推测,任何扰乱颅神经嵴细胞发育、迁移、增殖、存活以及发挥其终极使命过程的因素均可能是OAVS的致病因素。在OAVS患者中频繁发现了拷贝数变异以及染色体异常,本文收集目前已报道的与OAVS相关的突变包括缺失(1p22.2-p31.1,5q13.2,5p15,12p13.33,14q31.1q31.3,15q24.1,22qter,22q11.2),重复(10p14-p15,14q23.1,22q11.1-q11.21),三倍染色体(18,22,区域性22q11),染色体X的非整倍性,易位t(9;12)(p23;q12.2),反转inv9(p11;q13),inv14(p11.2;q22.3),7,9以及22号染色体的三体镶嵌,以及重复基因SIX1,SIX6和OTX2等。 展开更多
关键词 眼-耳-脊椎综合征 表型 拷贝数变异
基于欧氏距离矩阵分析法的辽宁汉族成人三维CT重建眼眶的几何形态测量分析 预览
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作者 侯波 许泽君 +2 位作者 翟桂英 刘大华 任甫 《解剖学杂志》 CAS 2019年第2期183-186,共4页
目的:基于欧氏距离矩阵分析法(EDMA)通过几何形态测量法分析辽宁汉族成人眼眶的左右不对称性,以期为法医颅面复原和颅面整形外科提供理论依据。方法:本研究采集119例受试者颅骨三维CT数据使用VG Studio3.0MAX软件进行颅骨三维重建并提... 目的:基于欧氏距离矩阵分析法(EDMA)通过几何形态测量法分析辽宁汉族成人眼眶的左右不对称性,以期为法医颅面复原和颅面整形外科提供理论依据。方法:本研究采集119例受试者颅骨三维CT数据使用VG Studio3.0MAX软件进行颅骨三维重建并提取眼眶标志点三维坐标,采用WinEDMA1.0.1软件分别对男性组和女性组眼眶进行不对称性分析。结果:EDMA结果显示男性组和女性组左右眼眶形态学差异均具有统计学意义,形状差异矩阵(FDM)比值(右侧比左侧)显示不对称部位男性和女性各有4个。结论:辽宁汉族成人左右眼眶形状不完全对称,男女不对称性概率相同但不对称部位不全相同。 展开更多
关键词 眼眶 表型 几何形态测量法 不对称性 三维CT 欧氏距离矩阵分析法
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南昌地区RhD阴性献血者DEL型检测及分析 预览
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作者 张莹莹 余真强 +3 位作者 熊建平 陈火玲 杜忻 徐晶 《实验与检验医学》 CAS 2019年第2期339-341,共3页
目的分析南昌地区RhD阴性献血者中DEL表型的分布及RhD基因情况。方法对经间接抗人球蛋白试验确认的RhD阴性献血者进行抗原分型;采用酸吸收放散方法从中筛选DEL型进行分型,并与其它地区进行比较;应用PCR-SSP技术检测DEL献血者RhD基因。结... 目的分析南昌地区RhD阴性献血者中DEL表型的分布及RhD基因情况。方法对经间接抗人球蛋白试验确认的RhD阴性献血者进行抗原分型;采用酸吸收放散方法从中筛选DEL型进行分型,并与其它地区进行比较;应用PCR-SSP技术检测DEL献血者RhD基因。结果 107例RhD阴性献血者中ccee 53例(49.53%),Ccee 37例(34.58%),CCee 11例(10.28%),CcEe 3例(2.80%),ccEe 3例(2.80%);检出DEL型30例,占比为28.04%,除上海外与其它地区检出比例无统计学差异;表型分布为Ccee 23例(76.67%),CCee 7例(23.33%),与各地区DEL型献血者表型分布无统计学差异;送检的5例DEL型标本第9外显子均有1227G>A突变,其中杂合子4例(DEL/d),纯合子1例(DEL/DEL)。结论南昌地区DEL型献血者表型分布与其它地区相似,RhD 1227A是南昌地区DEL表型个体的重要遗传标记。 展开更多
关键词 RHD阴性献血者 表型 DEL型 酸吸收放散
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基于CYP3A表型和基因型的环孢素个体化用药研究 预览
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作者 蔡凝芳 罗茜 吴秀萍 《海峡药学》 2019年第5期36-40,共5页
目的本研究拟构建肾移植患者的环孢素稳态浓度和稳定剂量预测模型。方法通过回归法和随机森林法建立环孢素药动学预测模型。结果得到回归模型为:C/D=4.025-0.056*HOM-0.018*Height+0.012*AST,决定系数R2为0.405。随机森林模型中,拟合系... 目的本研究拟构建肾移植患者的环孢素稳态浓度和稳定剂量预测模型。方法通过回归法和随机森林法建立环孢素药动学预测模型。结果得到回归模型为:C/D=4.025-0.056*HOM-0.018*Height+0.012*AST,决定系数R2为0.405。随机森林模型中,拟合系数(R2)和预测系数(Q2)分别为0.94 and 0.68。结论首次在肾移植患者中建立基于CYP3A表型,CYP3A5基因型和其它影响因素的环孢素药动学预测模型。 展开更多
关键词 环孢素 CYP3A4 CYP3A5 表型 基因型
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脓毒症异质性刍议 预览
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作者 夏照帆 朱峰 《医学研究生学报》 CAS 北大核心 2019年第1期1-4,共4页
脓毒症是一种异质性综合征,在病因、发病机制、临床表现、治疗、预后等方面存在差异,根据这些差异可将其分为不同表型和内型,有望指导临床个体化治疗和精准预后判断。
关键词 脓毒症 异质性 表型 内型 个体化治疗
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极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症新生儿的ACADVL基因变异分析
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作者 童凡 陈挺 +3 位作者 蒋萍萍 杨茹莱 赵正言 舒强 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2019年第4期310-313,共4页
目的探讨极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency, VLCADD)新生儿的临床特征、基因变异及其基因型-表型的关系。方法以十四烯酰基肉碱±十四烯酰基肉碱/辛酰基肉碱(tetradecenoylcarnitine... 目的探讨极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency, VLCADD)新生儿的临床特征、基因变异及其基因型-表型的关系。方法以十四烯酰基肉碱±十四烯酰基肉碱/辛酰基肉碱(tetradecenoylcarnitine ± tetradecenoylcarnitine/ octanoylcarnitine ,C14:1± C14:1/C8)增高为召回指标,以ACADVL基因检测阳性为诊断依据,对诊断病例进行临床与遗传分析。结果9例VLCADD患儿中,除1例失访外,早发型2例(2/8),肝病型1例(1/8),晚发型5例(5/8),ACADVL基因测序共发现16种不同变异,包括8个新变异(c.96_105del GCCCGGCCCT、c.541C>T、c.863T>G、c.878+1G>C、c.895A>G、c.1238T>C、c.1276G>A、c.1505T>A),以错义变异为主(11/16);1例基因型为纯合变异,其余均为复合杂合变异。除2例携带无效等位基因患儿(早发型)死亡外,其余患儿预后良好。结论VLCADD在中国南方人群相对罕见,临床表型以晚发型多见。携带无效基因可能预后不良。本研究结果丰富了ACADVL基因突变谱,为临床VLCADD筛查和诊断提供了重要依据。 展开更多
关键词 极长链酰基辅酶A脱氢酶 新生儿 基因变异 表型 遗传代谢病
建兰、墨兰花表型分析 预览
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作者 姜殿强 王春梅 +1 位作者 翁春雨 云勇 《农业科学》 2019年第2期103-108,共6页
对建兰(Cymbidium ensifolium (L.) Sw.)、墨兰(Cymbidium sinense (Jackson ex Andr.) Willd.)的花表型结构物征中所占比例较大的10个性状进行测量,分析建兰与墨兰各种性状之间的关联与相关关系。分析得出花的各性状的变异系数相对较... 对建兰(Cymbidium ensifolium (L.) Sw.)、墨兰(Cymbidium sinense (Jackson ex Andr.) Willd.)的花表型结构物征中所占比例较大的10个性状进行测量,分析建兰与墨兰各种性状之间的关联与相关关系。分析得出花的各性状的变异系数相对较小、性状相对稳定,也可作为种源鉴别的依据。 展开更多
关键词 建兰 墨兰 表型 变异性
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重庆自育水稻骨干亲本稻瘟病抗性评价及其抗病基因分布分析 预览
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作者 黄乾龙 管玉圣 +3 位作者 欧阳杰 郭爽 王楚桃 李贤勇 《南方农业学报》 CAS CSCD 北大核心 2019年第1期8-15,共8页
【目的】明确重庆自育水稻骨干亲本的稻瘟病抗性及其抗病基因分布情况,为高效选育抗稻瘟病水稻品种提供优质亲本。【方法】采用病圃自然诱发和人工接种相结合的方法,对重庆地区自育的73份水稻骨干亲本稻瘟病抗性进行鉴定,并利用Pi2、Pi5... 【目的】明确重庆自育水稻骨干亲本的稻瘟病抗性及其抗病基因分布情况,为高效选育抗稻瘟病水稻品种提供优质亲本。【方法】采用病圃自然诱发和人工接种相结合的方法,对重庆地区自育的73份水稻骨干亲本稻瘟病抗性进行鉴定,并利用Pi2、Pi5、Pi9、Pi-kh、Pib、Pita和Pi-km17个抗稻瘟病基因的分子标记对其基因型进行检测以分析抗病基因分布和聚合方式。【结果】73份水稻亲本中,田间稻瘟病抗性鉴定为高抗和抗病的亲本(42份)占57.5%,携带抗病基因的水稻亲本(49份)占67.1%,其中仅携带1个抗病基因的亲本有18份,表型高抗的有1份,表型抗病的有7份,抗病比率44.4%;聚合2个抗病基因的亲本有18份,表型高抗的有4份,表型抗病的有6份,抗病比率55.6%,聚合3个抗病基因的亲本有9份,均表型抗病,抗病比率100.0%;聚合4个抗病基因的亲本有4份,表型高抗的有2份,表型抗病的有2份,抗病比率100.0%;不携带检测基因的亲本(24份)占32.9%,其中表型高抗的有3份,表型抗病的有8份,抗病比率45.8%;抗病基因Pi2、Pi5、Pi-kh、Pib和Pita在携带抗病基因的水稻骨干亲本中分布频率不同,分别为13.7%、31.5%、31.5%、37.0%和19.2%;未检测出含抗病基因Pi9和Pi-km1的亲本,也未检测到同时携带抗病基因Pi2、Pi5、Pi-kh、Pib和Pita的亲本。不同水稻亲本携带抗病基因不同及聚合方式不同,抗病表现均存在差异。【结论】基因聚合可有效提高亲本的抗病性,但基因聚合后抗病比率并非简单地叠加,应从中筛选田间抗病较强的亲本作为抗稻瘟病育种的候选亲本。 展开更多
关键词 水稻 骨干亲本 稻瘟病 表型 抗病基因 抗性
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电针对受损展神经小胶质细胞分型的影响 预览
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作者 王蕾 张毅 +1 位作者 严红燕 王旭东 《中国病理生理杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第3期491-494,共4页
目的:探讨电针治疗对Beagle犬展神经损伤模型中小胶质细胞表型的影响。方法:健康成年Beagle犬随机分为4组:正常对照组、假手术组、损伤组及电针处理组,每组各5只。其中假手术组仅暴露分离展神经;损伤组制作模型后于电针刺激组接受电针... 目的:探讨电针治疗对Beagle犬展神经损伤模型中小胶质细胞表型的影响。方法:健康成年Beagle犬随机分为4组:正常对照组、假手术组、损伤组及电针处理组,每组各5只。其中假手术组仅暴露分离展神经;损伤组制作模型后于电针刺激组接受电针刺激时仅进行束缚;电针处理组模型建立后进行电针刺激。实验连续2周。运用Western blot检测展神经小胶质细胞亚型M1型标志分子[诱导型一氧化氮合酶(iNOS)和白细胞介素1β(IL-1β)]及M2型标志分子[精氨酸酶(arginase)和脑源性神经营养因子(BDNF)]的表达水平。结果:损伤组iNOS的表达较正常对照组明显增加(P<0.05);而电针处理组经电针治疗较损伤组iNOS表达明显降低(P<0.05);损伤组和电针处理组IL-1β的表达较正常对照组均增加(P<0.05),其中与损伤组相比,电针处理组IL-1β表达降低(P<0.05)。损伤组和电针处理组arginase表达较正常对照组均增加(P<0.05),其中电针处理组的arginase表达较损伤组增加(P<0.05);同时BDNF在损伤组和电针处理组的表达均增加(P<0.05),电针处理组的BDNF表达较损伤组增加(P<0.05)。结论:展神经损伤后,电针治疗能降低小胶质细胞M1型标志分子表达水平,同时增加M2型标志分子表达水平。 展开更多
关键词 电针刺激 展神经 小胶质细胞 BEAGLE犬 表型
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基于称重式蒸渗仪及多种传感器的作物表型及蒸散监测系统研制 预览
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作者 刘艳萍 杜雅丽 +4 位作者 聂铭君 薛绪掌 张馨 郑文刚 崔可旺 《农业工程学报》 EI CAS CSCD 北大核心 2019年第1期114-122,共9页
作物蒸散量测量与估算在农业方面有着重要作用,而当前对于作物蒸散量的估算主要以试验的方式进行,有一定局限性,且测量面积小,与实际应用还有一定距离。针对以上问题,该文在已有24座小型称重式蒸渗仪基础上,集成RGB成像传感器、多光谱... 作物蒸散量测量与估算在农业方面有着重要作用,而当前对于作物蒸散量的估算主要以试验的方式进行,有一定局限性,且测量面积小,与实际应用还有一定距离。针对以上问题,该文在已有24座小型称重式蒸渗仪基础上,集成RGB成像传感器、多光谱成像传感器和二维激光扫描仪于一体,配合龙门架进行移动控制,构建称重式蒸渗仪植物表型监测系统,实现18m2植物生长过程中的RGB、红(668nm)、绿(560nm)、蓝(475nm)、红边(717nm)、近红外(840nm)图像信息和植株高度信息的自动监测。最后通过试验,在已设定好的常用速度下,系统单趟运行用时142s,可采集28组RGB、多光谱图像及所有植株高度信息,速度相对误差在1.8%~6.0%之间。通过对获取的夏玉米多光谱图像和激光扫描仪数据信息分析,系统能够可靠获取归一化差异植被指数等作物指数及植株高度信息。并结合气象站数据,对冬小麦主要耗水期的RGB图像进行分析,对其蒸散量进行了估计,与蒸渗仪获取的实际蒸散量对比,其平均相对误差为16.62%。该系统为大面积作物蒸散量的实时监测和精确诊断以及作物生长状况研究提供有效技术与装备支撑。 展开更多
关键词 蒸渗仪 蒸散 表型 监测 多光谱图像 成像系统 图像采集
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晚发型败血症新生儿外周血中性粒细胞表型研究
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作者 韩俊彦 曹云 +2 位作者 张晓明 陶成武 李淑涓 《中华围产医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第5期316-323,共8页
目的探讨晚发型败血症新生儿中性粒细胞表型分布及其临床意义。方法前瞻性纳入2015年1月至2016年10月入住复旦大学附属儿科医院新生儿科的晚发型败血症患儿42例(早产儿26例,足月儿16例)为病例组,非感染患儿33例(早产儿20例,足月儿13例)... 目的探讨晚发型败血症新生儿中性粒细胞表型分布及其临床意义。方法前瞻性纳入2015年1月至2016年10月入住复旦大学附属儿科医院新生儿科的晚发型败血症患儿42例(早产儿26例,足月儿16例)为病例组,非感染患儿33例(早产儿20例,足月儿13例)为对照组。根据疾病的严重程度,将病例组分为重症败血症组(11例)及轻症败血症组(31例)。利用流式细胞术检测中性粒细胞表面CD16及CD62L的表达情况以确定新生儿外周血中性粒细胞亚群分布。采用Wilcoxon秩和检验比较病例组与对照组之间、重症与轻症败血症患儿之间中性粒细胞亚群分布差异,并采用多因素logistic回归分析方法探究中性粒细胞亚群分布与新生儿败血症严重程度间的关系。采用受试者工作特性曲线评估中性粒细胞亚群在败血症严重程度中的诊断价值。结果新生儿外周血中性粒细胞有4个亚群,分别为早期中性粒细胞(CD16^-/CD62L^-)、未成熟中性粒细胞(CD16^-/CD62L^+)、成熟中性粒细胞(CD16^+/CD62L^+)及活化中性粒细胞(CD16^+/CD62L^-)。在对照组新生儿外周血中,以活化中性粒细胞[早产儿为61.1%(20.2%~79.4%),足月儿为47.6%(15.2%~70.1%)]及成熟中性粒细胞[早产儿为35.7%(19.9%~75.8%),足月儿为52.0%(25.6%~82.8%)]为主。与对照组早产儿相比,病例组早产儿外周血中早期中性粒细胞[3.5%(1.7%~9.4%)与1.9%(0.6%~4.0%),Z=-2.501,P=0.012]及未成熟中性粒细胞比例[6.3%(0.7%~45.5%)与0.4%(0.3%~0.7%),Z=-3.878,P<0.001]均明显升高,而活化中性粒细胞比例则明显减低[8.3%(2.3%~49.2%)与61.1%(20.2%~79.4%),Z=2.991,P=0.002];各亚群细胞绝对计数呈现同样的差异。而病例组足月儿外周血中未成熟中性粒细胞绝对计数较对照组足月儿升高[49(18~200)与13(5~36)个/ul,Z=-2.193,P=0.028]。重症败血症患儿外周血早期及未成熟中性粒细胞比例[分别为5.8%(3.4%~17.8%)和23.0%(6.3%~47.0%)]及绝对计数[分别为304(137~1 478)� 展开更多
关键词 新生儿脓毒症 中性白细胞 表型
基于筛查量表的福建人群常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死及白质脑病表型谱的研究
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作者 蔡乃青 张清香 +5 位作者 郑韵秋 曾燕琴 段心怡 王柠 李智文 蔡斌 《中华神经科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第1期8-13,共6页
目的 总结福建人群常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死及白质脑病(CADASIL)表型谱,探讨CADASIL筛查量表的效力及调整方向。 方法 根据筛查量表及基因检测,纳入2011年5月至2017年11月就诊于福建医科大学附属第一医院神经内科及福建... 目的 总结福建人群常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死及白质脑病(CADASIL)表型谱,探讨CADASIL筛查量表的效力及调整方向。 方法 根据筛查量表及基因检测,纳入2011年5月至2017年11月就诊于福建医科大学附属第一医院神经内科及福建省神经病学研究所的38例CADASIL患者及64例类CADASIL患者,总结其临床、影像特点,分析量表效力。 结果 CADASIL患者在白质病变延伸至颞极(13/38,34.2%)、外囊(36/38,94.7%)及至少累及2代家族史(13/38,34.2%)项目中的比例均高于类CADASIL患者(分别为10/64,15.6%,χ^2=4.716,P=0.030;47/64,73.4%,P=0.008;10/64,15.6%,χ^2=4.716,P=0.030)。而二组在其余项目(偏头痛、有先兆的偏头痛、短暂性脑缺血发作/卒中、短暂性脑缺血发作/卒中发生在50岁前、精神障碍、认知功能下降、白质脑病、皮质下梗死)中差异无统计学意义。CADASIL患者量表得分[(14.84±3.03)分]高于类CADASIL患者[(13.34±3.31)分,t=2.282,P=0.025],量表受试者工作特征曲线下面积为0.622。 结论 福建人群CADASIL临床表现特异性较低,建议更多关注影像学改变,尤其是白质病变累及外囊。CADASIL筛查量表能够提高疾病诊断效率,但对于福建人群需要适当调整,可考虑降低偏头痛、有先兆的偏头痛及认知功能下降的分值。 展开更多
关键词 CADASIL 表型 基因测定
5个新疆野生黄花苜蓿居群表型变异性 预览
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作者 李倩 若扎·扎尔汗 +2 位作者 李陈建 王玉祥 张博 《草业科学》 CAS CSCD 2019年第2期414-421,共8页
以5个新疆野生黄花苜蓿(Medicago falcata)居群为材料,通过对其叶、花、茎节等20个表型性状及分布地区进行相关性、主成分及变异性等分析,探究原始居群表型性状的遗传多样性规律,以期为进一步开展新疆黄花苜蓿遗传变异及种质创新研究提... 以5个新疆野生黄花苜蓿(Medicago falcata)居群为材料,通过对其叶、花、茎节等20个表型性状及分布地区进行相关性、主成分及变异性等分析,探究原始居群表型性状的遗传多样性规律,以期为进一步开展新疆黄花苜蓿遗传变异及种质创新研究提供基础数据。结果表明,1)5个居群20个性状差异明显,除叶长差异和叶柄长差异达到显著水平(P<0.05)外,其余18个性状差异均达到极显著水平(P<0.01);2)黄花苜蓿具有丰富的多态性,表型性状在居群内平均变异系数为20.19%,居群间为27.66%,且居群间差异大于居群内,表明黄花苜蓿不同居群表型差异主要来源于居群间;3)20个表型性状间均存在不同程度的相关性,经纬度与分枝数、海拔与株高均呈现负相关关系;4)20个表型性状可归为6个主成分因子,累计贡献率达71.75%,居群间表型性状变异主要来自叶片、节间及花部特性。 展开更多
关键词 黄花苜蓿 表型 居群 变异性
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扎龙湿地两种表型芦苇(Phragmites australis)的形态学特性分析
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作者 范震宇 杨静远 +3 位作者 杨晓杰 焦德志 刘林馨 李大皓 《分子植物育种》 CAS CSCD 北大核心 2019年第9期3053-3057,共5页
为了比较芦苇不同生长发育性状,本研究利用显微及扫描电子显微镜比较普通芦苇和铁秆芦苇的形态结构特征。二者株高、叶宽、叶长和茎粗指标差异均不显著(p>0.05);植株鲜重、干重、叶表皮气孔数、气孔长径和气孔宽径指标二者差异极显著... 为了比较芦苇不同生长发育性状,本研究利用显微及扫描电子显微镜比较普通芦苇和铁秆芦苇的形态结构特征。二者株高、叶宽、叶长和茎粗指标差异均不显著(p>0.05);植株鲜重、干重、叶表皮气孔数、气孔长径和气孔宽径指标二者差异极显著(p<0.01),茎厚壁组织厚度和维管束直径差异极显著(p<0.01),薄壁组织厚度差异不显著(p>0.05)。种子形态指标差异均极显著(p<0.01),铁秆芦苇种子的长、宽更长及千粒重更大。结果表明铁秆芦苇是芦苇的一种新的生态型,为优异的芦苇种质资源。本研究为筛选优质的芦苇种质提供数据参考。 展开更多
关键词 扎龙湿地 芦苇 表型 形态学特性
广东省中山地区汉族精神类疾病患者药物基因型及代谢表型分布研究 预览
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作者 平军娇 高永双 +4 位作者 邓顺顺 章杰 万静 杜宝国 钱刚 《现代检验医学杂志》 CAS 2019年第3期15-20,24共7页
目的探讨中山地区汉族重性精神类疾病患者药物基因型及代谢基因表型特征,为重性精神疾病临床个体化选药提供代谢基因型临床参考。方法随机选取2018年1月~2019年2月在中山市第三人民医院住院的患者155例,根据ICD-10疾病诊断标准将患者分... 目的探讨中山地区汉族重性精神类疾病患者药物基因型及代谢基因表型特征,为重性精神疾病临床个体化选药提供代谢基因型临床参考。方法随机选取2018年1月~2019年2月在中山市第三人民医院住院的患者155例,根据ICD-10疾病诊断标准将患者分为:精神分裂症组(A组,n=95)、心境障碍组(B组,n=30)和其他精神疾病组(C组,n=30)。采用飞行时间质谱检测技术,分析纳入患者的药物基因型和代谢表型,比较各基因型表型分布频率和特征。结果 155例样本中CYP2D6,CYP2C19和NAT2基因中间代谢型频率最多,分别为50.9%,52.9%和48.4%;CYP3A4基因全部为广泛代谢型(100%);CYP1A2基因发现两个表型,即超快代谢型(50.3%)和广泛代谢型(49.7%);CYP3A5,UGT2B15,UGT2B7和FKBP5基因型中突变纯合型频率最多,分别为51.6%,45.8%,53.6%和54.9%;而MC4R和DRD2基因型中野生纯合型频率最高,分别为61.9%和51.0%。HTR2A和HTR2C基因型在所测样本中突变杂合型频率最多,分别为47.1%和99.4%。三组间基因代谢表型比较发现CYP2C19慢代谢型和NAT2基因慢代谢型差异有统计学意义(χ^2=6.452~12.054,均P<0.05);三组间基因型比较发现CYP3A5基因野生纯合型、UGT2B15基因突变杂合型、MC4R基因突变杂合型和野生纯合型差异均有统计学意义(χ^2=5.907~12.40,均P<0.05)。结论中间代谢型和突变纯合型分别是中山市重性精神疾病患者药物基因代谢表型及基因型的主要特征。 展开更多
关键词 药物基因组学 精神分裂症 心境障碍 表型 基因多态性
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孕期应激对绵羊子代表型编程效应研究进展
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作者 魏明吉 杨燕 +2 位作者 王振南 吕慎金 杨生妹 《中国农业大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2019年第3期54-64,共11页
家畜孕期应激对子代行为、生理和神经方面有着复杂的影响,这种影响可以持续到子代成年甚至跨代遗传。家畜孕期管理不当会对母体产生应激,使母体及其子代的生长、健康和福利受损,从而影响家畜的经济价值。本文以绵羊孕期应激模型和人工... 家畜孕期应激对子代行为、生理和神经方面有着复杂的影响,这种影响可以持续到子代成年甚至跨代遗传。家畜孕期管理不当会对母体产生应激,使母体及其子代的生长、健康和福利受损,从而影响家畜的经济价值。本文以绵羊孕期应激模型和人工合成糖皮质激素模拟应激模型的试验结果为切入点,系统总结了绵羊孕期应激对子代表型的影响,并讨论了研究结果异同的可能原因。研究发现,绵羊孕期应激可以影响子代出生体重、调节子代下丘脑—垂体—肾上腺轴发育、影响子代行为模式和认知能力、改变子代基因表达和大脑形态,并且母体糖皮质激素水平是决定子代表型变化的主要因素。未来研究方向应该侧重于绵羊孕期应激对子代基因表达、免疫功能、生产性能和母性行为的影响,以及不同妊娠时期母体应激的比较研究、对子代影响的连续研究和探讨孕期应激不良编程的应对策略研究。 展开更多
关键词 绵羊 编程效应 孕期应激 表型
台州地区耳聋相关的线粒体12S rRNA C1494T突变筛查
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作者 陈柳 《中国优生与遗传杂志》 2019年第3期275-278,共4页
目的探讨线粒体12SrRNA基因C1494T突变和耳聋的相关性,为了耳聋的防治提供理论依据。方法在台州地区收集耳聋患者200例以及100例性别和年龄相仿的正常对照,使用聚合酶链反应(PCR)和测序法筛选线粒体C1494T突变,并进行临床和分子遗传学... 目的探讨线粒体12SrRNA基因C1494T突变和耳聋的相关性,为了耳聋的防治提供理论依据。方法在台州地区收集耳聋患者200例以及100例性别和年龄相仿的正常对照,使用聚合酶链反应(PCR)和测序法筛选线粒体C1494T突变,并进行临床和分子遗传学的评估。结果测序结果显示有2名耳聋患者携带同质性的C1494T突变,检出率为1%,其中只有1位患者具有明显的家族遗传。该家系的外显率较高,线粒体全基因组测序发现携带tRNASer(UCN)T7505C突变,该突变在进化上高度保守,可能会引起线粒体功能损伤,进而加剧了耳聋的外显率和表现度。结论线粒体C1494T突变是药物性耳聋相关的重要分子基础,继发突变T7505C可能会影响C1494T突变的表型表达,因此,本研究对耳聋的防治有重要的临床指导意义。 展开更多
关键词 耳聋 线粒体突变 C1494T T7505C 表型
27nt-miRNA对血管平滑肌细胞SM22α表达的调节及其对细胞活力、迁移和表型改变的影响 预览
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作者 沈凤 杨鹏 +6 位作者 陶晓静 李丹 颜渊鸳 罗雪兰 秦祖杰 覃裕旺 欧和生 《中国病理生理杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第2期200-205,共6页
目的:探讨27nt-微小RNA(27nt-miRNA)对血管平滑肌细胞(VSMCs)中平滑肌22α蛋白(SM22α)表达的调节及其对细胞活力、迁移和表型改变的影响。方法:构建27nt-miRNA高表达、反义序列(anti-27nt-miRNA)以及阴性对照的表达质粒,经慢病毒包装... 目的:探讨27nt-微小RNA(27nt-miRNA)对血管平滑肌细胞(VSMCs)中平滑肌22α蛋白(SM22α)表达的调节及其对细胞活力、迁移和表型改变的影响。方法:构建27nt-miRNA高表达、反义序列(anti-27nt-miRNA)以及阴性对照的表达质粒,经慢病毒包装后分别转染大鼠原代VSMCs,加入血小板源性生长因子BB(PDGF-BB)诱导VSMCs表型转换。MTT实验检测细胞活力,划痕实验检测细胞迁移能力,RT-PCR、Western blot和免疫细胞化学染色法检测细胞中SM22α的mRNA和蛋白表达情况。结果:与正常组相比,PDGF-BB组的细胞活力上升(P<0.05)、迁移能力上升(P<0.05),SM22α的mRNA及蛋白表达量下降(P<0.05);与阴性对照慢病毒组相比,27nt-miRNA高表达组的细胞活力下降(P<0.05),迁移能力下降(P<0.05),SM22α的mRNA及蛋白表达量明显升高(P<0.05);而anti-27nt-miRNA组细胞的细胞活力上升(P<0.05),迁移能力上升(P<0.05),SM22α的mRNA及蛋白表达量下降(P<0.05)。结论:27nt-miRNA促进SM22α表达,同时抑制VSMCs的活力及迁移,并有可能抑制VSMCs从收缩型转变为合成型。 展开更多
关键词 27nt-miRNA 血管平滑肌细胞 表型 平滑肌22α蛋白 血小板源性生长因子
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不同标志物差异在预测肥胖哮喘发病风险中的应用 预览
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作者 于晓梅 王欣 +2 位作者 叶黎文 赵龙 韩伟 《中国当代医药》 2019年第14期4-7,共4页
目的阐明不同表型肥胖哮喘的特征性生物标志物的差异,筛选出敏感、准确的病情预测标志物,为肥胖哮喘精准治疗提供客观的证据指导。方法选取2017年5月~2018年5月青岛市市立医院东院区呼吸科的196例哮喘患者作为研究对象,其中肥胖哮喘患者... 目的阐明不同表型肥胖哮喘的特征性生物标志物的差异,筛选出敏感、准确的病情预测标志物,为肥胖哮喘精准治疗提供客观的证据指导。方法选取2017年5月~2018年5月青岛市市立医院东院区呼吸科的196例哮喘患者作为研究对象,其中肥胖哮喘患者[体重指数(BMI)≥28kg/m^2] 70例,普通哮喘患者(BMI<24 kg/m2)126例。根据呼出气一氧化氮(FeNO)≥25 ppb,将肥胖哮喘患者分为高FeNO组(21例)和低FeNO组(49例)。比较不同表型哮喘组的免疫球蛋白E(IgE)、代谢指标[血糖、总胆固醇(TC)、三酰甘油(TG)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、尿酸(UA)]、肺功能[第1秒用力呼气量(FEV1)/用力肺活量(FVC)、FEV1占预计值的百分比(FEV1%)、FVC占预计值的百分比(FVC%)、FVC改善值、FEV1绝对值增加]、哮喘控制评估(ACT)评分的差异。结果肥胖哮喘组患者的IgE、TC、TG水平均高于普通哮喘组,但差异无统计学意义(P>0.05);肥胖哮喘组患者的血糖、LDL-C、UA水平均高于普通哮喘组,HDL-C低于普通哮喘组,差异有统计学意义(P<0.05)。肥胖哮喘组患者的FEV1/FVC、FEV1%及ACT评分均低于普通哮喘组,差异有统计学意义(P<0.05);肥胖哮喘组患者的FVC%、FVC改善值、FEV1绝对值增加与普通哮喘组比较,差异无统计学意义(P>0.05)。低FeNO组患者的IgE、血糖、TC、TG、LDL-C、UA水平均高于高FeNO组,HDL-C水平低于高FeNO组,但差异无统计学意义(P>0.05)。低FeNO组患者的FEV1/FVC、FEV1%、FVC%、ACT评分均低于高FeNO组,差异有统计学意义(P<0.05);低FeNO组患者的FVC改善值、FEV1绝对值增加均低于高FeNO组,但差异无统计学意义(P>0.05)。结论代谢指标血糖、LDL-C、HDL-C、UA可以用作预测肥胖哮喘发病风险的生物标志物。肥胖哮喘低FeNO的肺功能和控制情况较差,需要更多医疗干预。 展开更多
关键词 表型 肥胖 哮喘 标志物
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