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以转氨酶异常就诊的儿童进行性肌营养不良1例临床分析 预览
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作者 吴德丽 邹柏坚 《中国现代药物应用》 2019年第12期167-168,共2页
进行性肌营养不良(PMD)是一组以缓慢进行性加重的对称性肌无力和肌萎缩为特点的遗传性肌肉病变,最终完全丧失运动功能,其分类类型中以假肥大性肌营养不良[Duchenne型肌营养不良(DMD)]最多见。本文报道1例DMD患儿,其起病隐匿,病情呈缓慢... 进行性肌营养不良(PMD)是一组以缓慢进行性加重的对称性肌无力和肌萎缩为特点的遗传性肌肉病变,最终完全丧失运动功能,其分类类型中以假肥大性肌营养不良[Duchenne型肌营养不良(DMD)]最多见。本文报道1例DMD患儿,其起病隐匿,病情呈缓慢进展,早期无明显典型肌病表现,因体检发现谷丙转氨酶(ALT)持续升高,考虑肝功能损害并给予护肝治疗,同时进行相关检查,结果血清肌酸激酶(CK)、肌酸激酶同工酶(CK-MB)、ALT、谷草转氨酶(AST)均明显增高,后追问病史并仔细查体得出诊断。该例病例提示,临床医生凡是遇到不明原因血清酶学异常患儿,在排除肝病、心肌疾病、结缔组织病等疾病后应考虑DMD的可能,及时进行相关病史的详细追问及细致查体,并进行相关的ALT、AST、CK等血清酶检测、肌电图检查,必要时进行肌肉活检和基因检测,以便早期获得正确的诊断,并且及时进行合理的治疗和遗传咨询。 展开更多
关键词 转氨酶 进行性营养不良 诊断 误诊
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两例合并X染色体异常的罕见疾病患儿的遗传学分析
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作者 吴庆华 麻希洋 +5 位作者 孔祥东 史惠蓉 陈争光 焦智慧 刘丽娜 江淼 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2019年第2期151-153,共3页
目的 探讨2例合并X染色体异常的罕见遗传病患儿的临床特征及诊断。 方法 应用多重连接探针扩增和外周血染色体核型分析对1例身材矮小的进行性肌营养不良女性患儿进行基因诊断和核型分析,对另1例阴茎短小的患儿进行核型分析,并对其SRY和... 目的 探讨2例合并X染色体异常的罕见遗传病患儿的临床特征及诊断。 方法 应用多重连接探针扩增和外周血染色体核型分析对1例身材矮小的进行性肌营养不良女性患儿进行基因诊断和核型分析,对另1例阴茎短小的患儿进行核型分析,并对其SRY和AZF基因进行扩增和分析。 结果 例1的核型为46,X,i(Xq),结合临床检查将其确诊为特纳综合征;例2表型为男性,小阴茎,核型分析示45,X,基因检测提示其SRY为阳性,而AZF基因缺失。 结论 上述病例均可能与X染色体异常有关,遗传学检查将有助于早期诊断和治疗。 展开更多
关键词 进行性营养不良 发育异常 X染色体异常
MRI对进行性肌营养不良大腿肌肉脂肪浸润评估的应用研究
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作者 王霞 王鹏娟 +6 位作者 熊婷 张昱 黄喆 姚梦卓 宫少勇 韩月东 激扬 《实用放射学杂志》 CAS 北大核心 2019年第1期81-84,93共5页
目的 探讨进行性肌营养不良(PMD)大腿肌肉脂肪浸润MRI特征及其与临床的关系。 方法 回顾性收集经免疫组化、基因分析证实的38例PMD患者,对其各亚型临床症状进行改良法GM-W评分。所有患者行大腿(含臀大肌)MRI检查,观察各亚型PMD肌肉的脂... 目的 探讨进行性肌营养不良(PMD)大腿肌肉脂肪浸润MRI特征及其与临床的关系。 方法 回顾性收集经免疫组化、基因分析证实的38例PMD患者,对其各亚型临床症状进行改良法GM-W评分。所有患者行大腿(含臀大肌)MRI检查,观察各亚型PMD肌肉的脂肪浸润分布特征及评分,并与GM-W分级和病程进行相关性分析。 结果 面肩肱型(FSHD)双侧大腿肌肉脂肪浸润不对称,其余亚型PMD基本对称。Duchenne型(DMD)以臀大肌和大收肌脂肪浸润为著,肢带型(LGMD)和Becker型(BMD)以股二头肌长头、大收肌为著,远端型以大收肌和长收肌为著,眼咽型(OPMD)以大收肌和股二头肌短头较轻。DMD型脂肪浸润总评分与GM-W分级、病程均呈正相关(r=0.717、0.608,P<0.05),LGMD型与GM-W分级呈显著正相关(r=0.913,P<0.05),与病程存在相关性(r=0.561),但无统计学差异(P>0.05)。 结论 各亚型PMD大腿肌群脂肪浸润的分布和轻重程度不同,MRI检查有助于进行初步的定性诊断并可确定穿刺活检的部位。 展开更多
关键词 进行性营养不良 脂肪浸润 大腿 磁共振成像
IVIM扩散加权成像技术在进行性肌营养不良中的应用价值 预览
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作者 丁宁宁 周丽 +3 位作者 屈婷婷 卞益同 刘本寅 杨健 《西安交通大学学报:医学版》 CSCD 北大核心 2018年第1期140-145,共6页
目的探讨体素内不相干运动扩散加权成像(IVIMDWI)技术在进行性肌营养不良(PMD)中的应用价值。方法对7例经肌肉活检证实的进行性肌营养不良(4例贝氏肌营养不良,3例肢带型肌营养不良)患者进行双侧大腿轴位T1WI、T2STIR和IVIMDWI扫描,经后... 目的探讨体素内不相干运动扩散加权成像(IVIMDWI)技术在进行性肌营养不良(PMD)中的应用价值。方法对7例经肌肉活检证实的进行性肌营养不良(4例贝氏肌营养不良,3例肢带型肌营养不良)患者进行双侧大腿轴位T1WI、T2STIR和IVIMDWI扫描,经后处理分析和测量得到IVIM参数值:快速弥散系数(FastADC值)、慢速弥散系数(SlowADC值)、快速弥散分数(Ff值),并通过T1加权成像和改良的Mercuri分级评分法,对骨骼肌脂肪浸润程度进行0~5分的6级评分。采用单因素方差分析比较PMD患者中脂肪浸润肌肉、水肿肌肉、未受累肌肉各组间IVIM参数差异,并分析不同程度脂肪浸润肌肉间的IVIM参数差异。结果PMD患者中脂肪浸润肌肉、水肿肌肉及未受累肌肉的SlowADC值分别0.75±0.39、1.14±0.19、1.00±0.11(10-3mm2/s),差异具有统计学意义(P<0.05),3组FastADC值分别约7.14±6.51、13.56±9.67、4.02±1.89(10-3mm2/s),差异具有统计学意义(P<0.05)。各组Ff值差异无统计学意义(P>0.05)。按照改良的Mercuri分级评分将未受累肌肉和脂肪浸润肌肉分为3组:轻度脂肪浸润(0~1分)、中度脂肪浸润(2~3分)、重度脂肪浸润(4~5分),3组SlowADC值分别1.00±0.11、0.98±0.17、0.50±0.29(10-3mm2/s),重度脂肪浸润组与另2组差异均具有统计学意义(P<0.05)。结论IVIMDWI技术可用于定量评估肌肉水分子扩散及微血管灌注情况,对PMD患者的脂肪浸润及水肿肌肉进行定量分析,其中SlowADC值能反应肌肉脂肪浸润的程度。 展开更多
关键词 进行性营养不良 扩散加权成像 体素内不相干运动成像 磁共振成像
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可疑生殖腺嵌合体一例的基因检测及产前诊断 被引量:1
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作者 何怡 娄季武 +5 位作者 赵颖 付有晴 谢润桂 刘双爱 刘彦慧 隗伏冰 《中华妇产科杂志》 CSCD 北大核心 2017年第6期411-413,共3页
假性肥大性肌营养不良是最常见的X连锁隐性遗传性肌肉性疾病,包括杜氏进行性肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy, DMD)和贝氏进行性肌营养不良(Becker muscular dystrophy,BMD),只有男婴患病,DMD和BMD的发病率分别为活产... 假性肥大性肌营养不良是最常见的X连锁隐性遗传性肌肉性疾病,包括杜氏进行性肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy, DMD)和贝氏进行性肌营养不良(Becker muscular dystrophy,BMD),只有男婴患病,DMD和BMD的发病率分别为活产男婴的1/3500和1/3000。 展开更多
关键词 产前诊断 基因检测 进行性营养不良 嵌合体 生殖腺 遗传 X连锁 肥大
儿童进行性肌营养不良的临床及MRI表现特征 预览 被引量:1
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作者 叶文宏 汪苍 +1 位作者 于根建 干芸根 《中国CT和MRI杂志》 2017年第3期141-144,共4页
目的探讨进行性肌营养不良(PMD)患儿的临床及MRI表现特征,评价MRI对PMD的诊断价值。方法回顾性分析经临床和病理活检证实的33例PMD患儿的临床表现、发病年龄、家族史、激酶、肌电图、肌肉病理学特点及大腿肌肉的MRI资料。结果(1)... 目的探讨进行性肌营养不良(PMD)患儿的临床及MRI表现特征,评价MRI对PMD的诊断价值。方法回顾性分析经临床和病理活检证实的33例PMD患儿的临床表现、发病年龄、家族史、激酶、肌电图、肌肉病理学特点及大腿肌肉的MRI资料。结果(1)男性多见,占91%,平均年龄3岁10个月,2—8岁占82%,2例有明确家族史(6%)。(2)所有患儿首次就诊均有双侧肢体对称性肌无力表现,以双下肢多见(76%)。(3)所有患)LCK值均明显升高。(4)33例均行肌电图检查,表现为肌源性损害。13例患儿行腓肠肌活检,病例结果均符合进行性肌营养不良。(5)MRI主要表现为2种信号改变:①T1WI和T2WI均呈对称性高信号,STIR呈等信号,提示为病变肌肉对称性脂肪替代,33例患儿股四头肌、臀大肌均受累,其次为大收肌(28例)、半膜肌(18例)、缝匠肌(16例),股薄肌(16例)、半腱肌(14例)、长收肌(10例)。②T1WI呈等低信号,T2WI呈高信号,STIR呈高信号,提示为炎性水肿,本组资料22例PMD患儿部分受累肌群出现此种信号改变,以股四头肌受累多见。33例中11例合并肌肉萎缩,5例合并肌间隙脂肪浸润;所有病例股骨及皮下脂肪信号未见异常。结论双下肢对称性肌无力是PMD的主要临床表现。CK是诊断PMD的主要生化指标。PMD肌电图表现为肌源性损害。肌肉病例活检是确诊PMD的主要方法。儿童PMD的MRI表现具有一定特征性,主要表现为受累肌群的脂肪替代和炎性水肿,以前者为主,MRI能够发现肌肉变性的程度和范围,可为临床提供肌肉活检的优选部位。 展开更多
关键词 进行性营养不良 磁共振成像 临床表现 儿童
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杜氏肌营养不良症的临床表现与基因表型的关联 预览 被引量:3
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作者 季苏琼 李悦 +2 位作者 王琼 孟丽娟 卜碧涛 《神经损伤与功能重建》 2016年第1期31-34,45共5页
目的:分析杜氏肌营养不良症(DMD)患者的基因突变特点,探讨疾病的临床表现与基因型的关联。方法:回顾性分析52例DMD患者的临床表现和基因特点。结果:患者多表现为肢体无力、走路姿势异常,发育迟缓,部分患者伴智力下降,心脏功能减退... 目的:分析杜氏肌营养不良症(DMD)患者的基因突变特点,探讨疾病的临床表现与基因型的关联。方法:回顾性分析52例DMD患者的临床表现和基因特点。结果:患者多表现为肢体无力、走路姿势异常,发育迟缓,部分患者伴智力下降,心脏功能减退等。多重链接探针依赖扩增技术发现基因检测无异常4例(7.69%),DMD基因缺失40例(76.9%),重复8例(15.3%)。基因突变发生在外显子45~55 22例(40.74%),2~19区域10例(19.23%)。48例基因异常患者中,符合阅读框架原则42例(87.5%)。结论:基因缺失的大小与临床症状的关系不大,病情严重程度关键取决于突变是否会破坏阅读框结构。基因突变越接近5'端对智力的影响越轻,越接近3'端对智力的影响越重。 展开更多
关键词 进行性营养不良 杜氏营养不良症基因 多重链接探针依赖扩增技术 基因缺失 基因重复
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心肌炎和进行性肌营养不良患儿肌酶变化规律的对比分析 预览 被引量:2
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作者 张亚丽 王虹 +3 位作者 于雪馨 邢艳琳 王策 何蓉 《中南大学学报:医学版》 CSCD 北大核心 2016年第9期984-991,共8页
目的:通过对心肌炎及进行性肌营养不良(duChene/BeCker muSCular dySTrophy,dmd/Bmd)患儿不同时间肌酶转归的对比分析,探索其变化规律。方法:回顾性分析2008年1月至2015年5月就诊于中国医科大学盛京医院儿科的心肌炎患者83例(心肌炎组)... 目的:通过对心肌炎及进行性肌营养不良(duChene/BeCker muSCular dySTrophy,dmd/Bmd)患儿不同时间肌酶转归的对比分析,探索其变化规律。方法:回顾性分析2008年1月至2015年5月就诊于中国医科大学盛京医院儿科的心肌炎患者83例(心肌炎组)及dmd/Bmd患者69例(dmd/Bmd组),对照组24例为同期发育儿科门诊体检儿童。检测内容包括肌酸激酶(CreaTine kinaSe,CK)、肌酸激酶同功酶(CreaTine kinaSe iSoenzyme mB,CK-mB)、肌酸激酶同功酶质量(CK-mB maSS)、肌钙蛋白(CardiaC Troponin,CT n)i及超敏肌钙蛋白T(high-SenSiTive-CT nT,hS-CT nT)。结果:1)心肌炎组CK升高数百到数千u/l,5 d内达高峰,持续约1周后降至正常;CK-mB在5~7 d达高峰,1个月左右降至正常;CK-mB maSS在发病第1天即达高峰,约3周降至正常;CT ni明显升高,5 d内达高峰,17 d左右降至正常;hS-CT nT明显升高,第1天即可以达到峰值,19 d左右降至正常。2)dmd/Bmd组CK升高明显,27例超过1×104 u/l,经过1~2周治疗后各项酶指标轻度降低,之后可再次升高;6例CT ni轻度升高,其中6例中又有5例超过3周不能降至正常;45例hS-CT nT升高,其中31例升高超过3周且有逐渐升高趋势。结论:心肌炎组C Tn升高明显,且峰值持续时间较长,较其他心肌标志物观察窗宽,具有高度的敏感性及特异性。dmd/Bmd组CK升高幅度最大,治疗后轻度下降多复升。dmd/Bmd组心肌损伤可以在肌无力发生前出现,且多数持续存在。心肌炎组C Tn i和hS-C Tn T改变规律相似,而dmd/Bmd组hS-C Tn T远比C Tn i敏感。 展开更多
关键词 进行性营养不良 酸激酶 超敏钙蛋白T
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BestSeq~(TM)技术在进行性肌营养不良症基因突变检测中的应用 预览 被引量:1
9
作者 李宗杰 宫璀璀 +1 位作者 金星星 代稳 《国际检验医学杂志》 CAS 2016年第14期1933-1935,共3页
目的应用BestSeq~(TM)新一代致病基因检测技术对进行性肌营养不良患者进行基因检测,验证该方法的敏感度和特异性。方法应用BestSeq~(TM)新一代致病基因检测技术,对2例肢带型肌营养不良患者、6例杜氏肌营养不良患者进行基因测序,对... 目的应用BestSeq~(TM)新一代致病基因检测技术对进行性肌营养不良患者进行基因检测,验证该方法的敏感度和特异性。方法应用BestSeq~(TM)新一代致病基因检测技术,对2例肢带型肌营养不良患者、6例杜氏肌营养不良患者进行基因测序,对发现的点突变应用Sanger测序进行验证。结果研究完成了上述8例患者的基因检测,共检测出大片段缺失变异2个,微小突变10个,其中8个微小突变为首次发现的新突变,经Sanger测序验证。结论 BestSeq~(TM)新一代致病基因检测利用高密度叠瓦式探针及多重标签技术大大提高了检测效率,具有很好的临床应用前景。 展开更多
关键词 进行性营养不良 基因检测 微小突变
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强的松治疗儿童进行性肌营养不良临床疗效观察 被引量:1
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作者 王莉 宋丽芳 陈晓轶 《医药论坛杂志》 2016年第5期127-128,共2页
目的 对强的松治疗进行性肌营养不良患儿的临床疗效进行探讨。方法 回顾分析2011年10月—2013年10月,应用强的松治疗的儿童进行性肌营养不良30例,随机分成研究组与对照组,均给予综合治疗,研究组在此基础上加用强的松治疗,对比两组患儿... 目的 对强的松治疗进行性肌营养不良患儿的临床疗效进行探讨。方法 回顾分析2011年10月—2013年10月,应用强的松治疗的儿童进行性肌营养不良30例,随机分成研究组与对照组,均给予综合治疗,研究组在此基础上加用强的松治疗,对比两组患儿的病情进展情况,分析强的松应用于DMD的临床疗效并观察其不良反应。结果 研究组患儿肌力、肺活量、心功能等均能保持甚或提高,对照组上述指标均明显减退。且研究组身高发育减慢、肥胖、骨质疏松、应激性溃疡、高血糖、精神症状等不良反应可耐受。结论 对尚存有行走能力的进行性肌营养不良儿童,可采用强的松进行治疗,以延长患儿行走时程及延缓心肺功能不全。 展开更多
关键词 强的松 进行性营养不良 疗效
进行性肌营养不良的现代中医治疗策略探讨
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作者 康妮妮 徐肖娜 卢爱丽 《按摩与康复医学》 2016年第14期9-10,共2页
进行性肌营养不良症是一大类基因突变引起的肌肉变性疾病,迄今尚无特效的治疗方法。中医归属“痿病”,认为本病的主要病因是先天不足、后天失养,而且后天失养本身也是一种重要的病因,可以使疾病加重、恶化:另外,还有因湿而致本病... 进行性肌营养不良症是一大类基因突变引起的肌肉变性疾病,迄今尚无特效的治疗方法。中医归属“痿病”,认为本病的主要病因是先天不足、后天失养,而且后天失养本身也是一种重要的病因,可以使疾病加重、恶化:另外,还有因湿而致本病的。本文通过对进行性营养不良的难点进行分析讨论,对疾病的现代中医治疗策略进行了简要地探讨,对提高中医治疗进行性肌营养不良方药治疗的针对性。 展开更多
关键词 进行性营养不良 痿证 中医药治疗
进行性肌营养不良的糖皮质激素治疗现状及进展 被引量:2
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作者 高洪杰 付溪 罗小平 《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第6期476-479,共4页
进行性肌营养不良发病常见于男性,主要包括Duchenne型肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy,DMD)以及Becker型肌营养不良(Becker muscular dystrophy,BMD).DMD是由抗肌萎缩蛋白(dystrophin)基因突变或缺失引起,占进行性肌营养... 进行性肌营养不良发病常见于男性,主要包括Duchenne型肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy,DMD)以及Becker型肌营养不良(Becker muscular dystrophy,BMD).DMD是由抗肌萎缩蛋白(dystrophin)基因突变或缺失引起,占进行性肌营养不良的绝大部分,属于最常见的儿童神经肌肉性疾病. 展开更多
关键词 进行性营养不良 DUCHENNE型营养不良 激素治疗 BECKER型营养不良 糖皮质 神经疾病 萎缩蛋白 基因突变
全脊柱摄影在儿童进行性肌营养不良中的应用探讨 预览 被引量:1
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作者 何绪成 郭志明 +3 位作者 宁春芳 周广金 嵇辉 赵莉 《临床军医杂志》 CAS 2015年第12期1233-1235,共3页
目的:研究儿童进行性肌营养不良与脊柱侧弯的关系。方法选取89例进行性肌营养不良患儿作为研究对象,所有患儿均行全脊柱正侧位 X 线摄影,分析所有患儿的脊柱侧弯情况。结果89例进行性肌营养不良患儿中61例有不同程度的脊柱侧弯,侧... 目的:研究儿童进行性肌营养不良与脊柱侧弯的关系。方法选取89例进行性肌营养不良患儿作为研究对象,所有患儿均行全脊柱正侧位 X 线摄影,分析所有患儿的脊柱侧弯情况。结果89例进行性肌营养不良患儿中61例有不同程度的脊柱侧弯,侧弯比率为69%。结论进行性肌营养不良与脊柱侧弯的发病有关,儿童患进行性肌营养不良易引发脊柱侧弯,应当引起重视,早发现早治疗。 展开更多
关键词 进行性营养不良 脊柱侧弯 X 线摄影
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应用荧光标记引物进行DMD家系连锁分析
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作者 李崎 周繇 +4 位作者 马宁 陈雪银 金应霞 陈宏健 马燕琳 《中国妇幼保健》 CAS 2015年第21期3659-3661,共3页
目的应用荧光引物建立进行性肌营养不良产前诊断连锁分析方法。方法应用不同荧光染料标记7对dystrophy基因内部的短串联重复序列5’-5n4、DXS206、5’-7n4、DXSl238、DXSl237、DXS1236和DXS1235,经PCR扩增后,采用AB13500测序仪进行毛... 目的应用荧光引物建立进行性肌营养不良产前诊断连锁分析方法。方法应用不同荧光染料标记7对dystrophy基因内部的短串联重复序列5’-5n4、DXS206、5’-7n4、DXSl238、DXSl237、DXS1236和DXS1235,经PCR扩增后,采用AB13500测序仪进行毛细管电泳,对5个Duchenne型肌营养不良症(DMD)家系进行连锁分析,进行胎儿产前诊断。结果2个胎儿被检测出携带与先证者相同的x染色体遗传片段,其中1个SRY基因检测阳性,建议引产;1个SRY基因检测阴性,建议继续妊娠;另外3个胎儿未检测出与先证者携带相同的X染色体遗传片段,建议继续妊娠。结论该方法方法操作简便、敏感、准确,用于产前诊断和携带者检出,可在临床推广运用。 展开更多
关键词 进行性营养不良 短串联重复序列 连锁分析 荧光
“小概率疾病”治疗药渐成大气候
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作者 徐铮奎 《中国制药信息》 2015年第8期32-35,共4页
什么是“小概率疾病”?通俗地讲就是发病率相对较低的一些疾病,例如曾被媒体广泛报道过的英国科学巨匠霍金先生所患的“渐冻人综合征”,进行性肌营养不良综合征,脑白质减少症,高雪氏病和享丁顿氏综合征(舞蹈病)等等均属于小概率... 什么是“小概率疾病”?通俗地讲就是发病率相对较低的一些疾病,例如曾被媒体广泛报道过的英国科学巨匠霍金先生所患的“渐冻人综合征”,进行性肌营养不良综合征,脑白质减少症,高雪氏病和享丁顿氏综合征(舞蹈病)等等均属于小概率疾病。推而广之,与糖尿病、心血管疾病以及骨关节炎等发病人数极多的大病种相比而言,血友病、癌症、多发性硬化症等病种同样属于小概率疾病范畴。 展开更多
关键词 心血管疾病 概率 治疗药 进行性营养不良 气候 多发硬化症 综合征 高雪氏病
进行性肌营养不良的MRI表现和鉴别诊断 预览 被引量:2
16
作者 叶茂斌 郭瑞敏 +2 位作者 张临洪 王仁法 唐荣华 《放射学实践》 2014年第2期185-187,共3页
目的:分析进行性肌营养不良(PMD)的MRI表现,为临床诊断提供参考。方法:搜集经病理证实的11例PMD患者的MRI资料,分析其信号特点及不同部位肌肉的脂肪替代程度。结果:11例PMD在FSE T1WI上均呈等、高混杂信号,在压脂FSET2wI上呈高... 目的:分析进行性肌营养不良(PMD)的MRI表现,为临床诊断提供参考。方法:搜集经病理证实的11例PMD患者的MRI资料,分析其信号特点及不同部位肌肉的脂肪替代程度。结果:11例PMD在FSE T1WI上均呈等、高混杂信号,在压脂FSET2wI上呈高信号4例,呈等信号7例,11例PMD皮肤信号均无异常改变。11例PMD患者中,大收肌、股二头肌和缝匠肌脂肪替代3~4级者分别为8倒、8例、1例;大收肌、股二头肌和缝匠肌脂肪替代0~1级者分别为1例、1例、7例。结论:脂肪替代是PMD的特征性表现,缝匠肌脂肪替代时的回避现象对诊断PMD有提示性作用。 展开更多
关键词 进行性营养不良 缝匠 磁共振成像
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SUN结构域家族蛋白研究进展 被引量:2
17
作者 沙志强 许琪 《中国细胞生物学学报》 CAS CSCD 北大核心 2014年第10期1413-1421,共9页
SUN(Sad-1,UNC-84)结构域家族蛋白是一种广泛分布于酵母、线虫等真核生物的膜蛋白,主要定位于细胞核膜以及内质网。由于在酵母中发现Sad-1突变后的表型与线虫中UNC-84突变的表型一致,并且两者C-端有近一半的同源相似性,因此得名SUN结... SUN(Sad-1,UNC-84)结构域家族蛋白是一种广泛分布于酵母、线虫等真核生物的膜蛋白,主要定位于细胞核膜以及内质网。由于在酵母中发现Sad-1突变后的表型与线虫中UNC-84突变的表型一致,并且两者C-端有近一半的同源相似性,因此得名SUN结构域,其家族成员也都具有SUN结构域。根据SUN结构域所在家族成员中蛋白质一级序列位置的不同,分为经典及非经典家族蛋白,经典的家族蛋白一般通过与KASH(Klarsicht、ANC-1、Syne homology)蛋白相互作用行使功能。越来越多的研究结果表明,SUN蛋白可能参与核膜锚定、核膜重塑、细胞迁移和DNA损伤修复等过程,其形成的复合体与人类进行性肌营养不良等疾病的发生发展也有紧密联系。该文就SUN家族各成员蛋白的结构特性以及功能特点的研究进展进行简要综述。 展开更多
关键词 SUN结构域 核膜锚定 细胞迁移 进行性营养不良
进行性肌营养不良基因治疗研究进展与展望 被引量:5
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作者 李晶 毛萌 《中国实用儿科杂志》 CSCD 北大核心 2014年第7期555-558,共4页
1概述进行性肌营养不良(progressive muscular dystrophy,PMD)指的是一组异质性肌肉退化的遗传性疾病。横纹肌组织占体重的35%,目前发现有80多个与横纹肌相关的单基因遗传病。在欧洲,被肌营养不良(包括严重甚至致命的遗传性肌肉萎缩... 1概述进行性肌营养不良(progressive muscular dystrophy,PMD)指的是一组异质性肌肉退化的遗传性疾病。横纹肌组织占体重的35%,目前发现有80多个与横纹肌相关的单基因遗传病。在欧洲,被肌营养不良(包括严重甚至致命的遗传性肌肉萎缩疾病)困扰着的人群超过200万例。该病可累及骨骼肌和心肌,从而导致进行性加重的肢体运动障碍及呼吸衰竭、心脏功能障碍。最常见的肌营养不良是Duchenne型肌营养不良(DMD), 展开更多
关键词 进行性营养不良 基因治疗 腺相关病毒 反义治疗 基因置换
高压氧辅助治疗进行性肌营养不良 预览 被引量:1
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作者 郭洵 魏周霞 +2 位作者 马玥 于浩淼 纪莉 《中国老年学杂志》 CSCD 北大核心 2014年第15期4204-4205,共2页
目的探讨高压氧(HBO)治疗对进行性肌营养不良(PMD)的治疗思路和方法。方法 16例符合入选标准的PMD中DMD型患儿根据其父母意愿分为对照组(常规药物治疗+康复训练)和观察组(常规药物治疗+康复训练+HBO治疗)各8例。所有患者于治疗前、治疗2... 目的探讨高压氧(HBO)治疗对进行性肌营养不良(PMD)的治疗思路和方法。方法 16例符合入选标准的PMD中DMD型患儿根据其父母意愿分为对照组(常规药物治疗+康复训练)和观察组(常规药物治疗+康复训练+HBO治疗)各8例。所有患者于治疗前、治疗20 d后用日常生活能力量表,即改良的Barthel指数(MBI)评定打分;同时随访观察组3个月。结果治疗前两组患儿的MBI记分比较无统计学意义(P>0.05);治疗20 d后,观察组的MBI分值明显高于对照组(P<0.05);观察组治疗前后MBI记分有统计学意义(P<0.05);随访观察组患儿3个月时的MBI分值与治疗20 d时比较无显著差异(P>0.05)。结论 HBO治疗对PMD有延缓疾病发展、提高生活质量的作用;且疗效可维持一定的时间。 展开更多
关键词 高压氧治疗 进行性营养不良 日常生活能力
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假性肥大型进行性肌营养不良家系的缺陷基因检测
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作者 甘志超 黎锦 +3 位作者 郑芳 高嘉嘉 荣媛 宋贵波 《武汉大学学报:医学版》 CAS 北大核心 2014年第3期422-425,共4页
目的:对临床诊断为假性肥大型进行性肌营养不良(DMD/BMD)家系进行基因分析,以帮助寻找致病基因的分子缺陷,明确其疾病诊断,并对后续妊娠进行产前指导。方法:采用touch-down聚合酶链反应对可疑缺失的外显子进行扩增和测序,对患者及... 目的:对临床诊断为假性肥大型进行性肌营养不良(DMD/BMD)家系进行基因分析,以帮助寻找致病基因的分子缺陷,明确其疾病诊断,并对后续妊娠进行产前指导。方法:采用touch-down聚合酶链反应对可疑缺失的外显子进行扩增和测序,对患者及其母亲的抗肌萎缩蛋白(dystrophin)基因缺失热点区域的18个外显子进行分析;并采用短串联重复序列-聚合酶联反应(STR-PCR)对患者及其母亲进行X染色体上的多个(CA)n多态性位点的基因分型。结果:该家系中,患者dystrophin基因的18个外显子区域未检出点突变和缺失,在内含子区域患儿检出2个多态性位点,确定了先证者的致病X染色体的STR分型。结论:本研究针对突变热点区域并未检测到致病的dystrophin基因的缺失或突变,但发现了2个dystrophin基因内含子的遗传标志物,并通过STR分型确定了致病的X染色体的STR基因型,可以用于后续的分子诊断和产前诊断。 展开更多
关键词 进行性营养不良 突变 缺失 STR分型 基因测序
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