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绵羊STAT5a基因intron10和exon12遗传特征分析 预览
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作者 郝志云 王继卿 +4 位作者 赵孟丽 刘秀 李少斌 胡江 罗玉柱 《西北农林科技大学学报:自然科学版》 CSCD 北大核心 2019年第3期7-13,共7页
【目的】研究绵羊STAT5a基因第10内含子和第12外显子的遗传多态性和群体遗传特征。【方法】以2个多羔绵羊品种湖羊(140只)和多浪羊(144只)及单羔羊藏绵羊(217只)为研究对象,应用PCR-SSCP方法分析其STAT5a基因第10内含子和第12外显子的... 【目的】研究绵羊STAT5a基因第10内含子和第12外显子的遗传多态性和群体遗传特征。【方法】以2个多羔绵羊品种湖羊(140只)和多浪羊(144只)及单羔羊藏绵羊(217只)为研究对象,应用PCR-SSCP方法分析其STAT5a基因第10内含子和第12外显子的遗传多态性和群体遗传特征。【结果】绵羊STAT5a基因第10内含子发现13210A>G突变,检测到3种基因型(AA、AG和GG)和2个等位基因(A和G);第12外显子上发现14827A>G突变,该突变属于同义突变,检测到3种基因型(MM、MN和NN)和2个等位基因(M和N)。在绵羊STAT5a基因第10内含子和第12外显子中,杂合子AG和MN分别为优势基因型,基因型频率在多羔绵羊和单羔绵羊品种间差异极显著(P<0.01)。3个绵羊品种的多态信息含量均处于中度多态,藏绵羊的卡方值处于Hardy-Weinberg平衡状态,而湖羊和多浪羊偏离了Hardy-Weinberg平衡状态。【结论】绵羊STAT5a基因具有多态性,且基因型频率在不同产羔数品种间差异极显著(P<0.01)。 展开更多
关键词 绵羊 STAT5a基因 遗传多态性 PCR-SSCP
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利用AFLP方法研究嗜肺巴斯德杆菌的遗传多态性 预览
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作者 邢进 岳秉飞 赵德明 《中国比较医学杂志》 CAS 北大核心 2019年第6期92-98,共7页
目的 针对嗜肺巴斯德杆菌分类变更及其在实验动物中感染率高的问题,建立该菌的快速基因分型方法,为其检测方法的修订及有效控制提供支撑。方法 利用扩增片段长度多态性方法(AFLP),对实验动物中分离的314株嗜肺巴斯德杆菌及2株标准菌株... 目的 针对嗜肺巴斯德杆菌分类变更及其在实验动物中感染率高的问题,建立该菌的快速基因分型方法,为其检测方法的修订及有效控制提供支撑。方法 利用扩增片段长度多态性方法(AFLP),对实验动物中分离的314株嗜肺巴斯德杆菌及2株标准菌株进行遗传多态性及分子流行病学分析。结果 AFLP方法将受试分离株共分为了11个基因簇、190个基因型,多态性条带主要有31~36条,辛普森多样性指数0.992。基因簇AC7为北京地区的主要流行群。结论 本研究表明北京地区实验动物中的嗜肺巴斯德杆菌基因型丰富,2株标准菌株所在的基因簇在多态性上有明显区别。某些不同来源动物存在交叉污染、污染源多,以及长期污染的情况。 展开更多
关键词 嗜肺巴斯德杆菌 扩增片段长度多态性分析 遗传多态性 实验动物
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滩羊微卫星标记多态性及与体尺性状关联分析 预览
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作者 李标 张瑞莹 +2 位作者 王小琪 张存芳 段子渊 《生物技术通报》 CAS CSCD 北大核心 2019年第6期131-137,共7页
滩羊是我国特有的蒙古羊品种,肉质鲜美但生长缓慢。通过筛选的29 个高多态性微卫星标记,对宁夏盐池滩羊种羊场基础母羊群体用随机抽样法检测了96 个成年个体,测量了体重和体尺数据,分析了其微卫星标记遗传多样性、群体遗传结构及分子标... 滩羊是我国特有的蒙古羊品种,肉质鲜美但生长缓慢。通过筛选的29 个高多态性微卫星标记,对宁夏盐池滩羊种羊场基础母羊群体用随机抽样法检测了96 个成年个体,测量了体重和体尺数据,分析了其微卫星标记遗传多样性、群体遗传结构及分子标记与表型的相关关系。结果显示,微卫星标记平均等位基因数9.5,平均有效等位基因数4.5,平均期望杂合度0.72,平均观测杂合度0.64,平均多态信息含量0.69;滩羊基础母羊群体保持了丰富的遗传多样性;关联分析结果显示MAF33 与滩羊的体高、胸深显著相关,BMS1788 与荐高、胸围显著相关,而BL41、BMS835、BOVILS56、MAF33 和BMS500 与管围极显著关联。这些标记对未来滩羊的分子辅助育种有所帮助。 展开更多
关键词 滩羊 微卫星位点 遗传多态性 体尺 关联分析
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内蒙古赤峰地区蒙古族人群30个常染色体InDel的遗传多态性 预览
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作者 王亚丽 宋振祥 +6 位作者 顾捷 白慧茹 周圆圆 张佳怡 杨越 史唯一 陈丽琴 《生命科学研究》 CAS CSCD 2019年第5期359-366,共8页
为了调查30个常染色体插入/缺失(insertion/deletion, InDel)位点在内蒙古赤峰地区蒙古族人群中的遗传多态性,应用Investigator DIPplex试剂盒对50名内蒙古赤峰地区蒙古族无关健康个体进行分型检测,统计分析InDel位点的频率分布及群体... 为了调查30个常染色体插入/缺失(insertion/deletion, InDel)位点在内蒙古赤峰地区蒙古族人群中的遗传多态性,应用Investigator DIPplex试剂盒对50名内蒙古赤峰地区蒙古族无关健康个体进行分型检测,统计分析InDel位点的频率分布及群体遗传学参数。经Bonferroni校正后, 30个InDel位点均符合Hardy-Weinberg平衡检验(P>0.05/30),各位点间处于连锁平衡状态(P>0.05/435);个体识别率为0.309 6~0.658 4,多态信息含量为0.188 9~0.374 9;系统累积个体识别率为0.999 999 999 993,三联体累积非父排除率为0.996 257 187 748,二联体累积非父排除率为0.957 489 048 877。结果提示, Investigator DIPplex试剂盒包含的30个常染色体InDel位点在内蒙古赤峰地区蒙古族人群中有较好的遗传多态性,可作为法医遗传学实践应用的补充。 展开更多
关键词 法医遗传 插入/缺失位点 遗传多态性 内蒙古赤峰蒙古族
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DNA Typer^TM 19试剂盒在欧洲、非洲和东亚人群中的适用性 预览
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作者 马泉 江丽 +7 位作者 赵慧 黄美莎 邓盼 李玖玲 王玲 马新 叶健 李彩霞 《刑事技术》 2019年第4期327-331,共5页
目的研究DNATyper^TM19试剂盒的18个STR基因座在欧洲、非洲和东亚人群中的适用性。方法使用DNATyper^TM19复合扩增试剂盒,对欧洲人199份、非洲人188份和东亚人176份无关个体的DNA样本进行扩增,扩增产物用遗传分析仪3130xL进行检测,Genem... 目的研究DNATyper^TM19试剂盒的18个STR基因座在欧洲、非洲和东亚人群中的适用性。方法使用DNATyper^TM19复合扩增试剂盒,对欧洲人199份、非洲人188份和东亚人176份无关个体的DNA样本进行扩增,扩增产物用遗传分析仪3130xL进行检测,GenemapperIDv3.2软件对分型结果进行分析。结果在欧洲人中共检测出197种等位基因,等位基因频率分布在0.003~0.568之间;非洲人中共检测出193种等位基因,等位基因频率分布在0.003~0.436之间;东亚人中共检测出187种等位基因,等位基因频率分布在0.003~0.540之间;欧洲人、非洲人与东亚人的累积个体识别能力均大于99.9999999999%。结论DNATyper^TM19复合扩增试剂盒的18个STR基因座在欧洲、非洲、东亚人群中均具有较好的遗传多态性,对三大人群均具有较好的适用性。 展开更多
关键词 法医遗传 STR 遗传多态性 欧洲人 非洲人 东亚人
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新疆维吾尔族人群SLC22A2基因遗传多态性研究
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作者 玛依拉·艾则孜 王宁 +2 位作者 赵军 于晓濛 贺维峰 《中国医药》 2019年第10期1575-1578,共4页
目的以维吾尔族人群为研究对象,测定SLC22A2基因5个单核苷酸多态性(SNP)的等位基因和基因型频率分布情况,为后续个体化研究提供基础。方法采用SNa Pash SNP分型,对276名健康维吾尔族男性志愿者进行5个SLC22A2 SNP的基因型测定,并与美国... 目的以维吾尔族人群为研究对象,测定SLC22A2基因5个单核苷酸多态性(SNP)的等位基因和基因型频率分布情况,为后续个体化研究提供基础。方法采用SNa Pash SNP分型,对276名健康维吾尔族男性志愿者进行5个SLC22A2 SNP的基因型测定,并与美国国家生物技术信息中心基因库和不同种族的相关数据进行比较。结果共检测5个SNP位点,包括rs11920090、rs316019、rs662301、rs201919874及rs145450955,其中,检测到rs316019、rs662301、rs11920090位点有突变,其变异最小等位基因分布频率分别为11. 2%(62/552)、2. 4%(13/552)、9. 1%(50/552),rs145450955和rs201919874位点未见突变。各位点的遗传多态性与Hardy-Weinberg平衡一致(P> 0. 05)。以上各突变位点基因多态性频率分布与目前相关文献中报道的各种族之间存在明显差异(P <0. 05)。结论 SLC22A2基因在新疆维吾尔族健康人群中存在rs11920090、rs316019、rs662301位点变异,上述位点突变存在明确遗传差异性,为遗传相关性差异性治疗提供可能。 展开更多
关键词 遗传多态性 SLC22A2基因 新疆维吾尔族
中国北方抑郁症与OPRM1基因多态性的相关性研究 预览
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作者 马心慧 孙海昕 +2 位作者 杜金赞 付瑜 刘晨阳 《武警医学》 CAS 2019年第2期116-119,共4页
目的为探索抑郁症的发病机制及其基因诊断和治疗提供科学的依据。方法分析药物效应动力学Mμ阿片受体基因OPRM1(Mμ-Opioid receptor,OPRM1)的遗传多态性数据。采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)和聚合酶链反应-序列特... 目的为探索抑郁症的发病机制及其基因诊断和治疗提供科学的依据。方法分析药物效应动力学Mμ阿片受体基因OPRM1(Mμ-Opioid receptor,OPRM1)的遗传多态性数据。采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)和聚合酶链反应-序列特异性引物(PCR-SSP)分析技术检测369例抑郁症患者与738例健康部队官兵OPRM1基因第一外显子区rs1799971C/T与第三内含子区rs648893G/A两个多态性位点的基因型和等位基因频率。运用SPSS13. 0和Haplov-iew等软件进行统计学分析。结果 OPRM1基因位点的基因型及等位基因频率分布在抑郁症组与正常对照组间存在统计学意义(P <0. 05)。其中,rs1799971A/G的等位基因频率只在男性34~49岁抑郁症组与对照组间存在统计学差异(OR=0. 564,95%CI:0. 196~0. 837,P=0. 001),而rs648893C/T位点的等位基因频率在不同年龄的病例组与对照组间不存在统计学意义差异(OR=0. 853,95%CI:0. 649~1. 121,P=0. 139)。结论 OPRM1基因第一外显子区rs1799971位点多态性可能是中国北方汉族抑郁症患者的风险因素,可能与抑郁症的发病存在关联。 展开更多
关键词 抑郁症 OPRM1基因 遗传多态性
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云南壮族、傣族、哈尼族20个常染色体STR基因座遗传多态性 预览
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作者 杨朔 卢晓筱 +6 位作者 张寿勋 夏生 张柠 张秀峰 李佳珏 胡利平 钟树荣 《昆明医科大学学报》 CAS 2019年第9期1-11,共11页
目的 对云南壮族、傣族和哈尼族共计272例无关个体20个常染色体STR基因座进行遗传多态性研究,分别计算3个民族的群体遗传学参数,建立云南壮族、傣族和哈尼族的群体遗传学基础数据,为法医物证亲权鉴定和个体识别提供科学可靠的依据。方法... 目的 对云南壮族、傣族和哈尼族共计272例无关个体20个常染色体STR基因座进行遗传多态性研究,分别计算3个民族的群体遗传学参数,建立云南壮族、傣族和哈尼族的群体遗传学基础数据,为法医物证亲权鉴定和个体识别提供科学可靠的依据。方法 采用Chelex-100法提取样本DNA,PowerPlex^■ 21 System试剂盒进行扩增,ABI 3130自动遗传分析仪对PCR复合扩增产物进行分析,用ABI的GeneMapper ID v3.2软件进行STR基因分型分析,用Modified-Powerstates软件进行法医学遗传学参数统计分析以及Hardy-Weinberg平衡检验。结果 壮族群体153个样本中共检出195个等位基因,510个基因型,等位基因频率分布在0.003 3 ~ 0.554 3之间;傣族群体73个样本中共检出180个等位基因,392个基因型,等位基因频率分布0.006 8 ~ 0.554 8之间;哈尼族群体46个样本中共检出172个等位基因,362个基因型,等位基因频率分布在0.0109 ~ 0.554 3之间。除傣族群体Penta E和D6S1043外,3个群体其余基因座的基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡规律(P > 0.05),3个群体的累积非父排除率(CPE)均大于0.999 9,累积个体识别能力(CDP)均大于0.999 9。结论 20个常染色体基因座在云南壮族、傣族和哈尼族人群中具有较高的多态性和较好的个体识别能力,能够为法医物证亲权鉴定和个体识别提供科学的遗传学基础数据。 展开更多
关键词 云南壮族 傣族 哈尼族 遗传多态性
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COX基因多态性与缺血性卒中的相关性研究 预览
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作者 刘盈盈 易兴阳 +2 位作者 王淳 张标 林静 《西部医学》 2019年第6期883-888,共6页
目的探讨环氧合酶(COX)代谢通路基因多态性及其与缺血性卒中发病率的关系.方法将2013年2月~2015年11月在德阳市人民医院和温州医科大学第三附属医院神经内科住院经头颅CT和MRI检查确诊的299例急性缺血性卒中患者,根据彩超结果分为颈动... 目的探讨环氧合酶(COX)代谢通路基因多态性及其与缺血性卒中发病率的关系.方法将2013年2月~2015年11月在德阳市人民医院和温州医科大学第三附属医院神经内科住院经头颅CT和MRI检查确诊的299例急性缺血性卒中患者,根据彩超结果分为颈动脉易损斑块组(VP)94例、稳定斑块组(SP)74例和无斑块组(NP)131例;同时再分为颈动脉内膜增厚组(IT)108例和非内膜增厚组(NT)191例.使用聚合酶链反应和质谱分析测定基因多态性,包括前列腺素合酶1 (PTGS1-rs1236913)、前列腺素H合酶2(PTGS2-rs689466)、血栓素A2合酶(TBXAS1-rs2267679、rs41708、rs194149)、前列腺素E合酶(PTGES2-rs647 8818)、环前列腺素合成酶(PTGIS-rs5602、rs5629).结果在易损斑块组和无斑块组之间TBXAS1-rs194149 GG基因型(P=0.0281),PTGIS-rs5602 CT基因型(P=0.0319)存在显著差异.内膜增厚组和非内膜增厚组之间PTGS2-rs689466 GG基因型(P=0.0216)显示显著差异.多元回归分析显示,PTGIS的AA基因型(P=0.0308,OR:0.275,95%CI:0.079~0.955)和PTGS2的AG+ GG基因型(P=0.0065,OR:2.162,95%CI:1.232~3.795)是内膜增厚的破坏性因素.结论 COX的单核苷酸多态性(SNP)与脑梗死的发病率存在相关性,PTGIS和PTGS2基因多态性与内膜增厚脑卒中患者相关. 展开更多
关键词 环氧合酶 脑梗死 遗传多态性 颈动脉斑块 内膜增厚
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山东汉族人群中13个快速突变(RM)Y-STR基因座的多态性 预览
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作者 陈玉玲 李敏 +6 位作者 赵珍敏 李亚男 包云 盛翔 朱如心 王亚丽 马兴元 《人类学学报》 CSSCI CSCD 北大核心 2019年第2期292-303,共12页
本研究旨在调查13个快速突变Y染色体STR基因座(RMY-STR)在山东汉族人群中的等位基因频率以及遗传多态性。采集154个山东无关男性个体FTA卡血液样本。采用13个RMY-STRPCR复合扩增体系进行扩增以及AB3130XL遗传分析仪进行Y-STR分型,并对... 本研究旨在调查13个快速突变Y染色体STR基因座(RMY-STR)在山东汉族人群中的等位基因频率以及遗传多态性。采集154个山东无关男性个体FTA卡血液样本。采用13个RMY-STRPCR复合扩增体系进行扩增以及AB3130XL遗传分析仪进行Y-STR分型,并对分型结果进行相关统计,检测13个RMY-STR位点遗传多态性分布。本研究在13个基因座上共检测出331个等位基因,基因型多态性(GD)分布在0.7643(DYS576)~0.9946(DYF399S1abc)之间。通过13个RMY-STR基因座在154名山东汉族男性无关个体中共检测出154种单倍型,无共享单倍型现象出现。总的单倍型多样性(HD值)为1,识别能力(DC值)为1。故13个RMY-STR基因座组成的分型系统在山东汉族人群中表现出很强的个体识别能力,具有重要的法医学应用价值。 展开更多
关键词 快速突变 遗传多态性 单倍型 山东 Y染色体
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育龄女性叶酸代谢关键酶基因遗传多态性的调查分析 预览
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作者 吴涛 海金富 +2 位作者 何瑞芬 马雯 朴文花 《宁夏医学杂志》 CAS 2019年第5期422-425,共4页
目的调查分析育龄女性叶酸代谢关键酶基因MTHFR和MTRR的总体分布特征,为推广与叶酸代谢关键酶基因多态性相关的'精准医学'检测项目提供分子生物学数据依据。方法选取696例女性作为研究对象,通过提取外周血基因组DNA,利用荧光定... 目的调查分析育龄女性叶酸代谢关键酶基因MTHFR和MTRR的总体分布特征,为推广与叶酸代谢关键酶基因多态性相关的'精准医学'检测项目提供分子生物学数据依据。方法选取696例女性作为研究对象,通过提取外周血基因组DNA,利用荧光定量PCR技术确定MTHFR和MTRR基因位点多态性,并与已报道地区进行比较。结果育龄女性MTHFR C677T位点的基因型和等位基因频率与张家口、廊坊、潍坊、郑州、无锡、南宁、江门、沅江、武汉和昆明比较差异有统计学意义(P<0.05),与银川汉族比较差异无统计学意义(P>0.05);MTHFR A1298C位点的基因型和等位基因频率与张家口、廊坊、潍坊、郑州、无锡、武汉及银川汉族比较差异有统计学意义(P<0.05);MTRR A66G位点的基因型和等位基因频率与廊坊、潍坊、郑州、无锡、南宁、沅江、武汉、昆明及银川汉族比较差异有统计学意义(P<0.05)。结论将育龄女性作为群体研究,其MTHFR和MTRR基因多态性分布有其自身特点,根据基因型为孕前及孕期女性制订个体化叶酸增补方案是宁夏未来出生缺陷预防工作的重中之重。 展开更多
关键词 出生缺陷 叶酸代谢关键酶 遗传多态性
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温州地区畲族人群15个STR基因座遗传多态性 预览
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作者 夏雷 富渭鑫 尤汉杰 《刑事技术》 2019年第3期269-271,共3页
目的调查温州地区畲族人群15个STR基因座的遗传多态性,充实温州地区畲族人群群体遗传学数据。方法应用AmpFLSTR■ Identifiler■ Plus试剂盒对温州地区108名畲族无关个体血样进行PCR扩增,经3500xL型遗传分析仪电泳检测,用GeneMapperID-... 目的调查温州地区畲族人群15个STR基因座的遗传多态性,充实温州地区畲族人群群体遗传学数据。方法应用AmpFLSTR■ Identifiler■ Plus试剂盒对温州地区108名畲族无关个体血样进行PCR扩增,经3500xL型遗传分析仪电泳检测,用GeneMapperID-X软件进行等位基因分型。结果共检出134个等位基因,基因频率在0.005~0.546之间。除了D2S1338基因座外,其余基因座基因型频率均符合Hardy-Weinberg平衡(P>0.05)。温州畲族群体期望杂合度为0.599~0.886,个体识别率为0.762~0.968,多态信息含量为0.540~0.870,非父排除率为0.293~0.735;累积随机匹配概率为7.19×10^-17;累积个体识别力为0.99999999999999992807;累积非父排除概率为0.9999913。结论15个STR位点在温州畲族人群中具有较好的遗传多态性,可用于温州地区畲族群体的个体识别和亲权鉴定。 展开更多
关键词 法医遗传 STR分型检测 遗传多态性 温州畲族
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贵州土家族15个常染色体STR基因座遗传多态性及群体遗传关系分析 预览
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作者 高红艳 罗丽 +4 位作者 龙飞 罗佳 吴建 张昊 陈鹏宇 《遵义医科大学学报》 2019年第5期488-494,共7页
目的通过调查法医学中常规应用的15个STR基因座在贵州土家族人群中的遗传多态性,评估其在该人群中的法医学应用价值,比较与国内外其他群体的遗传关系。方法应用Identifiler Plus复合STR试剂盒对贵州地区353例健康土家族无关个体进行15个... 目的通过调查法医学中常规应用的15个STR基因座在贵州土家族人群中的遗传多态性,评估其在该人群中的法医学应用价值,比较与国内外其他群体的遗传关系。方法应用Identifiler Plus复合STR试剂盒对贵州地区353例健康土家族无关个体进行15个STR基因座(CSF1PO、D3S1358、D5S818、D7S820、D8S1179、D13S317、D16S539、D18S51、D21S11、FGA、TH01、TPOX、vWA、D2S1338、D19S433)的分型,采用Modified-Powerstates、Arlequin计算等位基因频率和法医遗传学参数,采用Phylip、Mega、SPSS软件构建群体遗传关系。结果15个STR基因座均符合Hardy-Weinberg平衡,共发现392个等位基因,等位基因频率范围为0.0014(D7S820)~0.5227(TPOX)。15个STR基因座的累积个人识别率(CDP)和累积非父排除率(CPE)分别为0.99999999999999999541338655和0.999998251。遗传距离、系统发生树(N-J tree)、多维尺度分析(MDS)显示贵州土家族与湖北土家族遗传关系最近,与阿根廷群体遗传关系最远。结论15个STR基因座具有高度的遗传多态性和鉴别能力,适用于贵州土家族人群的法医学个人识别和亲子鉴定。贵州土家族与同民族同语系的湖北土家族遗传关系最近,与贵州汉族、四川汉族、重庆汉族地理位置毗邻的群体遗传关系较近,而与属于不同语系地理位置较远的阿根廷群体距离最远。 展开更多
关键词 法医学 短串联重复(STR) 遗传多态性 贵州土家族
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川东地区汉族人群18个STR基因座遗传多态性 预览
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作者 汪昌丽 范英南 +4 位作者 樊哲仁 姚伊人 杨帆 张国栋 喻永敏 《检验医学与临床》 CAS 2019年第1期1-4,共4页
目的应用直接扩增法批量检验并调查川东地区汉族人群DNA标本在18个STR基因座的遗传多态性。方法采用DNATyper15TMPlus试剂盒直接扩增和3730XL型遗传分析仪检测STR分型。随机抽取326例该地区汉族无关个体STR分型结果,并统计18个STR基因... 目的应用直接扩增法批量检验并调查川东地区汉族人群DNA标本在18个STR基因座的遗传多态性。方法采用DNATyper15TMPlus试剂盒直接扩增和3730XL型遗传分析仪检测STR分型。随机抽取326例该地区汉族无关个体STR分型结果,并统计18个STR基因座的等位基因分布频率及其他群体遗传学参数。结果18个STR基因座基因型的分布符合Hardy-Weinberg平衡(P>0.05),川东地区汉族人群18个STR基因座的杂合度、匹配概率、多态信息含量、个体识别概率、非父排除概率的范围分别为0.604~0.896、0.016~0.219、0.545~0.908、0.781~0.984、0.295~0.788。结论使用直接扩增法批量检验DNA数据库标本的效率高、质量好;18个STR基因座的联合应用能获得较好的系统效能,为该地区汉族人群的遗传多态性研究及应用提供数据支持。 展开更多
关键词 直接扩增 STR基因座 遗传多态性 川东地区 汉族
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中国南方汉族23个常染色体短串联重复基因座的遗传多态性
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作者 章雅清 杨超 +1 位作者 陈森 张应爱 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2019年第2期171-174,共4页
目的 调查23个常染色体短串联重复(short tandem repeat, STR)基因座在中国南方汉族群体中的遗传多态性。 方法 应用荧光标记复合扩增和毛细管电泳技术对331名中国南方汉族无关正常个体23个常染色体STR基因座(CSF1PO、FGA、TH01、TPOX、... 目的 调查23个常染色体短串联重复(short tandem repeat, STR)基因座在中国南方汉族群体中的遗传多态性。 方法 应用荧光标记复合扩增和毛细管电泳技术对331名中国南方汉族无关正常个体23个常染色体STR基因座(CSF1PO、FGA、TH01、TPOX、vWA、D1S1656、D2S1338、D2S441、D3S1358、D5S818、D7S820、D8S1179、D10S1248、D12S391、D13S317、D16S539、D18S51、D19S433、D21S11、D22S1045、D6S1043、Penta D、Penta E)进行基因分型,统计各基因座遗传学参数。 结果 23个常染色体STR基因座的基因频率分布经过Bonferroni统计学校正均符合Hardy-Weinberg平衡(P>0.05)。23个STR基因座共检出265个等位基因,890种基因型。各个基因座的等位基因数为5~22,基因频率为0.0015~0.5483,杂合度为0.5891~0.9124,个人识别能力为0.7818~0.9831,多态性信息含量为0.5425~0.9031,三联体非父排除率为0.2780~0.8208,二联体非父排除率为0.193~0.693。累积个人识别能力大于0.999 999 999 999 99,三联体累积非父排除率为0.999 999 999 729 813,二联体累积非父排除率为0.999 999 207 508 474。 结论 中国南方汉族群体的23个常染色体STR基因座是多态性程度高的遗传标记,是一个高效的检测系统,可以应用于法医亲子鉴定、个体识别及群体遗传学研究。 展开更多
关键词 法医遗传 遗传多态性 短串联重复 汉族群体 中国南方
结膜吸吮线虫病原学 流行病学及遗传多态性研究进展
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作者 张玺 姜鹏 +3 位作者 刘若丹 龙绍荣 崔晶 王中全 《中国血吸虫病防治杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第1期86-93,共8页
目前,有3种吸吮线虫可感染人体导致吸吮线虫病:结膜吸吮线虫(Thelazia callipaeda)、加利福尼亚吸吮线虫(T. californiensis)和大口吸吮线虫(T. gulosa)。结膜吸吮线虫主要分布在欧洲和亚洲地区,加利福尼亚吸吮线虫和大口吸吮线虫主要... 目前,有3种吸吮线虫可感染人体导致吸吮线虫病:结膜吸吮线虫(Thelazia callipaeda)、加利福尼亚吸吮线虫(T. californiensis)和大口吸吮线虫(T. gulosa)。结膜吸吮线虫主要分布在欧洲和亚洲地区,加利福尼亚吸吮线虫和大口吸吮线虫主要分布在北美地区。结膜吸吮线虫病主要流行于经济卫生条件较差的地区且当地有大量的家养或野生动物感染,虫种鉴定主要依赖口及生殖器官的特征,果蝇为其传播媒介,在亚洲是冈田绕眼果蝇(Phortica okadai),在欧洲传播媒介则为变色伏绕眼果蝇(P. variegate)。我国是世界上结膜吸吮线虫病例数最多的国家,其他亚洲国家如韩国、日本等也有大量病例报道;欧洲地区病例较少,但在多数国家感染该虫的野生及家养动物较普遍。基于cox1基因,在全球范围内共鉴定出21个单倍型,其中单倍型1(Haplotype1)仅在欧洲不同地区不同宿主之间循环,其他20个单倍型分布于东亚国家(中、韩、日),又以我国的结膜吸吮线虫遗传多态性水平最高。遗传差异性分析表明,亚洲结膜吸吮线虫类群与欧洲类群存在长期地理隔离,且这两个类群在更新世中期已经开始分化。 展开更多
关键词 结膜吸吮线虫 吸允线虫病 吸允属 病原学 流行病学 遗传多态性
贵州土家族16个Y-SNP多态性研究 预览
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作者 张秀秀 喻艳琴 +6 位作者 田薇 李鸣 王婵娟 张婷 单可人 朱卫芳 何燕 《贵州医科大学学报》 CAS 2019年第4期379-385,共7页
目的:调查贵州土家族人群Y染色体上16个单核苷酸多态性(SNP)的遗传特点,探讨该人群与其他民族群体的遗传关系。方法:采用SNapShot法对68例贵州土家族男性个体16个Y-SNP位点进行复合扩增检测,用直接计数法计算等位基因频率、单倍型频率... 目的:调查贵州土家族人群Y染色体上16个单核苷酸多态性(SNP)的遗传特点,探讨该人群与其他民族群体的遗传关系。方法:采用SNapShot法对68例贵州土家族男性个体16个Y-SNP位点进行复合扩增检测,用直接计数法计算等位基因频率、单倍型频率与单倍群频率,运用IBM SPSS Statistics 24软件进行主成分分析(PCA);用Surfer 12软件根据采样地点的经纬度和主成分1、2、3绘制等值线图。结果:贵州土家族人群16个Y-SNP位点中M48、M407、M119、SRY465、M159的基因多样性(GD)值为0,其余11个Y-SNP位点的GD值的范围为0.029~0.497;16个Y-SNP位点共检出11种单倍型,单倍型多样性值(HD)为0.792;与已报道的中国南方8个少数民族单倍群分布频率比较,PCA、进化树与等值线图的结果基本相符。结论:从父系遗传角度分析,贵州土家族可能与湖南土家族、云南彝族、云南景颇族、云南汉族、贵州水族发生了基因交融,但又保留了其大部分独特的父系遗传特征。 展开更多
关键词 土家族 Y染色体 单核苷酸多态性 遗传多态性 贵州
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22个Y-SNP在贵州满族人群的分布 预览
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作者 张秀秀 国学红 +6 位作者 喻艳琴 朱卫芳 张婷 王婵娟 单可人 何燕 吴昌学 《贵州医科大学学报》 CAS 2019年第4期386-392,共7页
目的:调查贵州满族人群Y染色体上22个单核苷酸多态性(SNP)位点的分布情况,并探讨该人群与其他民族群体的遗传关系。方法:采用SNapShot法对70例贵州满族男性个体22个Y-SNP位点进行复合扩增检测,用直接计数法计算等位基因频率、单倍型频... 目的:调查贵州满族人群Y染色体上22个单核苷酸多态性(SNP)位点的分布情况,并探讨该人群与其他民族群体的遗传关系。方法:采用SNapShot法对70例贵州满族男性个体22个Y-SNP位点进行复合扩增检测,用直接计数法计算等位基因频率、单倍型频率与单倍群频率,运用SPSS 24软件进行主成分分析;根据单倍群频率用Arlequin 3.5软件计算13个群体的遗传距离(Fst)值,并根据Fst值用MEGA 7.0软件中的Neighbor-Joining法绘制系统进化树。结果:贵州满族群体22个Y-SNP位点的基因多样性值(GD)为0.028 6~0.492 3,22个Y-SNP位点所组成的单倍型共检出11种,单倍型多样性值(HD)为0.740 4;与已报道的中国12个民族人群单倍群分布频率比较,贵州满族与其他群体的Fst值介于0.162 8~0.497 2,其中贵州满族与新疆锡伯族之间的遗传距离最小(0.162 8),与内蒙鄂伦春族之间的遗传距离最大(0.497 2);主成分分析和聚类分析的结果基本一致。结论:从父系遗传角度分析,贵州满族既受其他民族基因融合的影响,又保留了北方民族的特征。 展开更多
关键词 满族 贵州 Y染色体 单核苷酸多态性 遗传多态性
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葡萄糖转运子9及其遗传多态性在尿酸代谢和尿酸相关并发症中作用的研究进展 被引量:1
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作者 张冰清 段梦园 +1 位作者 朱蕾 曾学军 《北京医学》 CAS 2019年第1期55-58,共4页
当前国际和国内临床指南均推荐将尿酸控制在合理的水平。葡萄糖转运子9(GLUT9)是高效的尿酸转运蛋白,通过感知局部器官的尿酸水平,调控其他器官对尿酸代谢的调节,在不同病理生理条件下维持全身血尿酸水平平衡。同时,GLUT9的遗传多态性... 当前国际和国内临床指南均推荐将尿酸控制在合理的水平。葡萄糖转运子9(GLUT9)是高效的尿酸转运蛋白,通过感知局部器官的尿酸水平,调控其他器官对尿酸代谢的调节,在不同病理生理条件下维持全身血尿酸水平平衡。同时,GLUT9的遗传多态性研究和分子学研究显示,GLUT9可直接或间接参与尿酸相关并发症的发生发展。除遗传多态性对GLUT9的影响外,多种内源性因子和外源性药物亦可影响GLUT9的表达和功能,调控尿酸。对GLUT9结构和功能的深入了解,对开发新型降尿酸药物,维持合理的血尿酸水平,控制尿酸相关并发症具有重要意义。 展开更多
关键词 尿酸 葡萄糖转运子9 尿酸转运蛋白 遗传多态性 降尿酸治疗
中国云南省白族、彝族mtDNA多态性分析 预览
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作者 于长春 蒲志良 《吉林师范大学学报:自然科学版》 2019年第2期95-100,共6页
对云南省楚雄彝族自治州的58例白族个体和26例彝族个体的带毛囊毛发提取的线粒体DNA进行了遗传学分析,结合已发表的中国西南地区的少数民族的数据,在遗传多态性,单倍型组分布状态、Fst遗传距离、系统发育等方面,对白族、彝族和五个西南... 对云南省楚雄彝族自治州的58例白族个体和26例彝族个体的带毛囊毛发提取的线粒体DNA进行了遗传学分析,结合已发表的中国西南地区的少数民族的数据,在遗传多态性,单倍型组分布状态、Fst遗传距离、系统发育等方面,对白族、彝族和五个西南地区少数民族(壮族,土族,傣族,傈僳族,萨利族(彝族分支))之间的亲缘关系进行了探讨.结果表明:在多态性方面,白族和彝族表现为典型的亚洲类型,彝族与白族之间亲缘关系很近,融合度较好,而彝族与彝族分支萨利族产生了较大分化,其次傣族和壮族的民族融合情况较好. 展开更多
关键词 白族 彝族 线粒体DNA 遗传多态性 单倍型组 系统发育分析
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