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ANK1和SPTB基因突变致遗传性球形红细胞增多症的临床特点及遗传学分析 预览
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作者 龚军 贺湘玲 +5 位作者 邹润英 陈可可 游亚兰 邹惠 田鑫 朱呈光 《中国当代儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第4期370-374,共5页
该研究对5例遗传性球形红细胞增多症(HS)患儿的临床特点及ANK1和SPTB基因突变特征进行分析。5例患儿均通过外周血基因检测确诊。5例患儿均表现为贫血、黄疸、脾肿大。红细胞渗透脆性试验显示3例增高;Coombs试验、葡萄糖6磷酸脱氢酶测定... 该研究对5例遗传性球形红细胞增多症(HS)患儿的临床特点及ANK1和SPTB基因突变特征进行分析。5例患儿均通过外周血基因检测确诊。5例患儿均表现为贫血、黄疸、脾肿大。红细胞渗透脆性试验显示3例增高;Coombs试验、葡萄糖6磷酸脱氢酶测定、蔗糖溶血试验、酸化血清溶血试验、地中海贫血基因检测均为阴性;外周血涂片球形红细胞计数仅1例增加。高通量测序发现病例1~3存在ANK1基因突变,分别为c.3398(exon29)delA、c.4306C>T以及c.957(exon9)_c.961(exon9)delAATCT,其中c.3398(exon29)delA未见报道;病例4的SPTB基因存在C.318delGExon3突变;病例5存在SPTB基因合并SLC4A1基因突变,其中SPTB基因c.3484delC为自发突变,SLCA4A1基因的突变位点来自父亲,为非致病基因。该研究提示,贫血、黄疸、脾肿大是HS患儿主要的临床表现;多数HS患儿外周血球形红细胞计数无明显异常;基因检测有助于HS的精准诊断。 展开更多
关键词 遗传性球形红细胞增多 ANK1基因 SPTB基因 基因突变 球形红细胞计数 儿童
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对遗传性球形红细胞增多症患者病情临床特点和诊治方法的研究 预览
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作者 魏晓丽 周敏 《当代医药论丛》 2019年第7期32-34,共3页
遗传性球形红细胞增多症(HS)属于遗传性溶血性贫血性疾病。HS患者的临床表型多样,既有无症状病例又有在儿童期即需要接受输血治疗的严重病例。本次研究主要是探讨HS患者的发病机制、临床特点、诊断方法及治疗方法,以便为临床上诊治HS提... 遗传性球形红细胞增多症(HS)属于遗传性溶血性贫血性疾病。HS患者的临床表型多样,既有无症状病例又有在儿童期即需要接受输血治疗的严重病例。本次研究主要是探讨HS患者的发病机制、临床特点、诊断方法及治疗方法,以便为临床上诊治HS提供参考。 展开更多
关键词 遗传性球形红细胞增多 临床特点 诊治方法
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遗传性球形红细胞增多症合并恶性梗阻性黄疸致超高胆红素血症一例
3
作者 魏宁心 丁飞 +2 位作者 王石鸣 朱丽花 叶建新 《中华肝胆外科杂志》 CSCD 北大核心 2019年第10期782-783,共2页
患者女性,54岁,遗传性球形红细胞增多症合并恶性梗阻性黄疸致超高胆红素血症。入院时总胆红素高达1612.8μmol/L,MRI示肝外胆管及胆总管扩张,经内镜逆行胰胆管造影(ERCP)置入支架解除梗阻。术后半个月因支架脱落,胆红素波动性上升,合并... 患者女性,54岁,遗传性球形红细胞增多症合并恶性梗阻性黄疸致超高胆红素血症。入院时总胆红素高达1612.8μmol/L,MRI示肝外胆管及胆总管扩张,经内镜逆行胰胆管造影(ERCP)置入支架解除梗阻。术后半个月因支架脱落,胆红素波动性上升,合并感染后溶血危象。再次经ERCP置入支架,经胆道镜观察狭窄段黏膜大致正常,经综合治疗患者情况稳定后行胆囊及脾切除术。术后病理未见明显异常,好转出院。随后因胆道感染再次入院经ERCP置入支架,于胆囊窝处穿刺病理提示腺癌。 展开更多
关键词 遗传性球形红细胞增多 梗阻黄疸 高胆素血 经内镜逆行胰胆管造影 置入支架 再次入院 ERCP 术后病理
遗传性球形红细胞增多症家系ANK1基因新发剪切位点突变的不典型表型及表型差异探讨 预览
4
作者 丁红珂 潘小英 +6 位作者 吴新华 张彦 吴菁 刘玲 曾玉坤 余丽华 兰菲菲 《中国产前诊断杂志(电子版)》 2019年第3期1-5,共5页
目的对疑似遗传性球形红细胞增多症家系进行基因检测,探讨家系成员的不典型表型及表型差异。方法利用核心家系医学外显子测序进行基因突变检测,一代测序验证结果。根据家系检测发现的基因突变情况,充分知情同意后行第二胎产前诊断。结... 目的对疑似遗传性球形红细胞增多症家系进行基因检测,探讨家系成员的不典型表型及表型差异。方法利用核心家系医学外显子测序进行基因突变检测,一代测序验证结果。根据家系检测发现的基因突变情况,充分知情同意后行第二胎产前诊断。结果外显子测序发现先证者ANK1基因存在一个剪切位点c.4381+1delG杂合突变,遗传自父亲。该位点在物种间高度保守,生物信息学软件预测提示c.4381+1delG可能影响剪切,本实验室参考人群(2000人)外显子数据中未发现此突变位点,提示人群频率低。产前诊断结果提示胎儿遗传了父亲的基因突变。结论在遗传性球形红细胞增多症家系中首次发现ANK1基因c.4381+1delG杂合突变,数据库中未见报道,丰富了ANK1基因突变谱。先证者及父亲携带基因突变,但没有典型的临床表现且表型存在差异,可能是因为该突变未导致锚蛋白功能全部丧失,红细胞膜损伤程度较低,并且不同个体间存在遗传背景差异所致。胎儿遗传了父亲突变位点,为胎儿今后的发病风险提供遗传咨询信息。 展开更多
关键词 遗传性球形红细胞增多 ANK1基因突变 表型差异
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4例遗传性球形红细胞增多症患者的临床及遗传学分析 预览
5
作者 张勇刚 徐之良 《中国当代儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第1期29-32,共4页
4例遗传性球形红细胞增多症患儿(男、女各2例),年龄3岁7个月至5岁,均有轻中度贫血、轻度肝脾肿大,以及间接胆红素增高为主的黄疸、网织红细胞比例增高、外周血涂片球形红细胞 > 10%和渗透性脆性增加。高通量测序分析发现病例1、2的SL... 4例遗传性球形红细胞增多症患儿(男、女各2例),年龄3岁7个月至5岁,均有轻中度贫血、轻度肝脾肿大,以及间接胆红素增高为主的黄疸、网织红细胞比例增高、外周血涂片球形红细胞 > 10%和渗透性脆性增加。高通量测序分析发现病例1、2的SLC4A1基因分别存在新突变:c.37G > A和c.340T > C,其父母该基因均未见异常。c.37G > A和c.340T > C突变经Mutation Taster预测有致病意义;Polyphen2预测值分别为0.87、0.83,提示可能有害;SIFT的预测值分别为0.008、0.09,提示可能有害。病例3、4的ANK1基因分别存在已报道的c.830A > G和c.985G > C杂合突变;病例3的父母未做基因检测;病例4的母亲为遗传性球形红细胞增多症患者,也检出ANK1基因c.985G > C杂合突变。病例3的Hb常低于80 g/L,于5岁6个月行脾切除术,术后定期复查Hb均大于105 g/L。HS是一种由于红细胞膜蛋白异常导致的遗传性溶血性疾病,基因检测可协助确诊。 展开更多
关键词 遗传性球形红细胞增多 SLC4A1基因 ANK1基因 儿童
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遗传性球形红细胞增多症红细胞膜蛋白基因突变的临床特征研究
6
作者 孙秀娟 李海燕 +9 位作者 李大鹏 刘永泽 张家源 尹颜科 苏明环 潘虹 李秋玲 胡波 刘宏 施均 《中华血液学杂志》 CSCD 北大核心 2018年第11期912-916,共5页
目的 探讨遗传性球形红细胞增多症(HS)红细胞膜蛋白基因突变与患者临床表现的关系。方法 对25例HS患者的HS常见突变进行靶向测序,并根据突变与患者临床特征评估两者相关性。结果 25例患者中男13例,女12例,中位年龄20(4~55)岁。中... 目的 探讨遗传性球形红细胞增多症(HS)红细胞膜蛋白基因突变与患者临床表现的关系。方法 对25例HS患者的HS常见突变进行靶向测序,并根据突变与患者临床特征评估两者相关性。结果 25例患者中男13例,女12例,中位年龄20(4~55)岁。中位HGB为105(65~150)g/L,其中代偿性溶血9例,轻度贫血9例,中度贫血3例,重度贫血4例。18例(72%)患者携带与HS致病相关的基因突变,包括6例ANK1突变、6例SLC4A1突变、5例SPTB突变和1例EPB41突变;7例(28%)无相关突变。SPTB突变与SLC4A1突变患者中以男性为主,携带基因突变的HS患者发病年龄(P=0.130)与HGB水平(P=0.585)与无突变患者差异无统计学意义,但EMA标记缺失的程度(P=0.015)、酸化甘油溶血试验(AGLT50)(P=0.032)以及红细胞渗透脆性试验(EOF)开始溶血浓度(P=0.027)显著高于无突变患者。结论 HS红细胞膜蛋白基因突变筛查对明确诊断有指导意义,无突变患者临床溶血表现较轻。 展开更多
关键词 遗传性球形红细胞增多 红细胞膜蛋白 基因突变
阵发性睡眠性血红蛋白尿症、自身免疫性溶血性贫血与遗传性球形红细胞增多症溶血特征比较
7
作者 李伟望 施均 +9 位作者 黄振东 聂能 邵英起 李星鑫 葛美丽 张静 黄金波 金朋 王敏 郑以州 《中华血液学杂志》 CSCD 北大核心 2018年第4期299-304,共6页
目的确定在阵发性睡眠性血红蛋白尿症(PNH)、自身免疫性溶血性贫血(AIHA)与遗传性球形红细胞增多症(HS)鉴别诊断中有重要参考价值的溶血特征。方法比较1998年1月至2017年4月108例经典型PNH患者、127例AIHA患者与172例HS患者的临... 目的确定在阵发性睡眠性血红蛋白尿症(PNH)、自身免疫性溶血性贫血(AIHA)与遗传性球形红细胞增多症(HS)鉴别诊断中有重要参考价值的溶血特征。方法比较1998年1月至2017年4月108例经典型PNH患者、127例AIHA患者与172例HS患者的临床表现和溶血特征。结果①网织红细胞比例(Ret%):PNH患者Ret%[6.70%(0.14%~22.82%)]明显低于AIHA患者114.00%(0.10%~55.95%),z=7.101,P〈0.001l和HS患者11.83%(0.60%-57.39%),z=8.477,P〈0.001]。轻度贫血时,PNH与AIHA患者Ret%水平差异无统计学意义,AIHA患者Ret%水平低于HS患者17.63%(1.87%~29.20%)对11.20%(3.31%-22.44%),z=-2.165,P=0.030]。中、重度贫血时,PNH患者Ret%水平均显著低于AIHA和/-IS患者。②总胆红素(TBIL):HS患者TBIL水平为79.3(11.2~244.0)μmol/L,显著高于AIHA患者[57.6(7.6~265.0)gmol/L]与PNH患者[26.2(4.6~217.7)gmol/L](z值分别为5.469、-2.165,P值均〈0.001);HS患者TBIL超过4倍正常值上限比例(64.1%)明显高于AIHA患者(37.7%,Х^2=19.896,P〈0.001)和PNH患者(4.6%,P〈0.001)。③LDH:PNH患者LDH水平为1500(216~5144)U/L,显著高于AIHA患者[487(29—35]6)U/L]与HS患者[252(132~663)U/L](z值分别为-9.556、-11.518,P值均〈0.001);79.1%的PNH患者LDH水平〉1000U/L,明显高于AIHA患者(13.0%,r=93.748,P〈0.001)和HS患者(0,P〈0.001)。④脾大:43.5%的PNH患者脾大,中、重度脾大者占16.0%;而98.6%的AIHA患者和100.0%的HS患者脾大(P〈0.001),中、重度脾大者分别占63,0%(P〈0.001)和90.4%(P〈0.001)。⑤胆囊结石:43.1%的HS患者合并胆囊结石,明显高于AIHA患者(10.5%,P〈0.001)与PNH患者(2.9%,P〈0� 展开更多
关键词 阵发睡眠蛋白尿 自身免疫溶血贫血 遗传性球形红细胞增多 溶血特征
腹腔镜脾脏手术的术中护理要点及技巧 预览
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作者 张菲菲 赵淑娜 《腹腔镜外科杂志》 2018年第9期678-679,共2页
脾脏是人体最大的淋巴器官,含有大量的淋巴细胞、巨噬细胞,是机体细胞免疫与体液免疫的中心,在机体抗感染、免疫调节、抗肿瘤、造血等多个方面发挥重要作用[1]。脾脏外伤、门脉高压症、脾肿瘤及遗传性球形红细胞增多症、特发性血小板减... 脾脏是人体最大的淋巴器官,含有大量的淋巴细胞、巨噬细胞,是机体细胞免疫与体液免疫的中心,在机体抗感染、免疫调节、抗肿瘤、造血等多个方面发挥重要作用[1]。脾脏外伤、门脉高压症、脾肿瘤及遗传性球形红细胞增多症、特发性血小板减少性紫癜等血液系统疾病需行脾切除术。1991年澳大利亚Delaitre等[2]首次报道了腹腔镜脾切除术(laparoscopic splenectomy,LS),胡三元等[3]、许红兵等[4]于1994年率先在国内开展LS。脾切除术后患者对感染的抵抗力减弱(主要婴幼儿),甚至可发生以肺炎球菌为主要致病菌的脾切除术后凶险性感染(overwhelming post-splenectomy infection,OPSI)。 展开更多
关键词 腹腔镜脾脏手术 术中护理 遗传性球形红细胞增多 特发血小板减少紫癜 腹腔镜脾切除术 机体细胞免疫 血液系统疾病 门脉高压
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儿童遗传性球形红细胞增多症临床及ANK1基因突变分析 预览
9
作者 张秀丽 赵国柱 唐家朋 《临床儿科杂志》 CSCD 北大核心 2018年第11期852-854,共3页
目的 探讨儿童遗传性球形红细胞增多症的临床及遗传特点。方法 回顾分析3例遗传性球形红细胞增多症患儿的临床资料。结果 男性2例、女性1例,年龄2岁7个月至4岁10个月,均以“贫血、黄疸”入院;临床表现为面色苍白,皮肤巩膜黄染,肝脾肿大... 目的 探讨儿童遗传性球形红细胞增多症的临床及遗传特点。方法 回顾分析3例遗传性球形红细胞增多症患儿的临床资料。结果 男性2例、女性1例,年龄2岁7个月至4岁10个月,均以“贫血、黄疸”入院;临床表现为面色苍白,皮肤巩膜黄染,肝脾肿大;血红蛋白低下,网织红细胞比例升高,总胆红素水平上升,外周血涂片发现患儿球形红细胞比例均超过10%,红细胞渗透脆性实验阳性。基因检测发现3例患儿均存在ANK1基因突变,分别为c.830A〉G(p.H277R),IVS 3+1 G〉T以及c. 955 C〉T(p.R 319 X),均是杂合突变,且IVS 3+1 G〉T和c. 955 C〉T突变未见报道。结论 基因检测可协助明确诊断遗传性球形红细胞增多症,本次发现两个未见报道ANK1基因新突变。 展开更多
关键词 遗传性球形红细胞增多 基因突变 ANK1基因
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遗传性球形红细胞增多症合并绒毛膜癌1例 预览
10
作者 林芸 韦雪莉 +1 位作者 孙信 薛敏 《实用妇产科杂志》 CSCD 北大核心 2018年第4期318-320,共3页
1病例报告 患者,28岁,因产后阴道流血5+月,确诊绒毛膜癌2+月,行化疗后重度贫血11天,于2016年11月25日转入我院。患者2016年2月足月阴道分娩后反复不规则阴道流血,7月15日在当地医院查血β-HCG 147000 U/L,血常规:血红蛋白85 g/L,B... 1病例报告 患者,28岁,因产后阴道流血5+月,确诊绒毛膜癌2+月,行化疗后重度贫血11天,于2016年11月25日转入我院。患者2016年2月足月阴道分娩后反复不规则阴道流血,7月15日在当地医院查血β-HCG 147000 U/L,血常规:血红蛋白85 g/L,B超检查示:子宫右侧宫角处见38 mm×32 mm不规则中高回声团。行刮宫术,未清出明显妊娠组织,病理检查示:子宫内膜增生样改变,其中可见少量合体滋养细胞及中间型滋养细胞,并见大量出血区。 展开更多
关键词 遗传性球形红细胞增多 绒毛膜癌 产后阴道流血 子宫内膜增生 不规则阴道流血 中间型滋养细胞 血Β-HCG 合体滋养细胞
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遗传性球形红细胞增多症与4.2蛋白相关性的研究进展 预览
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作者 吴阳洋 廖林(综述) 林发全(审校) 《医学研究生学报》 北大核心 2018年第8期874-877,共4页
遗传性球形红细胞增多症(HS)是一种常见的遗传性溶血性疾病,其分子发病机制是基因突变导致红细胞膜蛋白缺陷。目前已发现SPTA1基因、SPTB基因、ANK1基因、SLC4A1基因和EPB42基因等5种主要致病基因,分别编码α-血影蛋白、β-血影蛋白、... 遗传性球形红细胞增多症(HS)是一种常见的遗传性溶血性疾病,其分子发病机制是基因突变导致红细胞膜蛋白缺陷。目前已发现SPTA1基因、SPTB基因、ANK1基因、SLC4A1基因和EPB42基因等5种主要致病基因,分别编码α-血影蛋白、β-血影蛋白、锚蛋白、带3蛋白和4.2蛋白。国外关于EPB42基因突变导致4.2蛋白缺陷的研究报道较多,而国内HS与4.2蛋白相关性研究较少,文章主要就EPB42基因及其编码的4.2蛋白、4.2蛋白的缺陷机制与HS、与编码4.2蛋白基因相关的最新HS突变、带3蛋白突变的HS与4.2蛋白、4.2蛋白缺陷的主要实验室检查方法等进行综述。 展开更多
关键词 遗传性球形红细胞增多 4.2蛋白 基因突变
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腹腔镜脾切除术治疗儿童遗传性球形红细胞增多症 预览
12
作者 常江 王腾祺 乔山 《山西医药杂志》 CAS 2018年第12期1453-1455,共3页
遗传性球形红细胞增多症(hereditary spherocytosis,HS)是一种常染色体显性遗传疾病,是红细胞膜先天性缺陷所致的溶血性贫血。临床以不同程度贫血、间发性黄疸、脾肿大、球形红细胞增多及红细胞渗透脆性增加为特征。我院2016年9月收治... 遗传性球形红细胞增多症(hereditary spherocytosis,HS)是一种常染色体显性遗传疾病,是红细胞膜先天性缺陷所致的溶血性贫血。临床以不同程度贫血、间发性黄疸、脾肿大、球形红细胞增多及红细胞渗透脆性增加为特征。我院2016年9月收治1例8岁HS患者,行腹腔镜脾切除术,治疗效果满意,现将诊治体会总结如下。 展开更多
关键词 腹腔镜脾切除术 遗传性球形红细胞增多 二级脾蒂离断法 可吸收夹 间接胆 脾膈韧带 腹腔镜手术 脾肾韧带
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ANK1基因Arg1436Ter突变导致遗传性球形红细胞增多症1例并文献复习 预览
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作者 田鑫 贺湘玲 +5 位作者 周润芯 邹润英 陈可可 朱呈光 邹惠 游亚兰 《中国小儿血液与肿瘤杂志》 CAS 2018年第1期23-26,共4页
目的加强对遗传性球形红细胞增多症(HS)的认识。方法对1例ANK1基因Arg1436Ter突变导致HS的患儿临床资料进行回顾性分析并复习相关文献。结果患儿,男,4岁,表现为反复面色苍白、黄疸和脾肿大,血常规提示贫血、网织红细胞计数增高;骨髓... 目的加强对遗传性球形红细胞增多症(HS)的认识。方法对1例ANK1基因Arg1436Ter突变导致HS的患儿临床资料进行回顾性分析并复习相关文献。结果患儿,男,4岁,表现为反复面色苍白、黄疸和脾肿大,血常规提示贫血、网织红细胞计数增高;骨髓细胞学检查表现为增生性贫血;多次行血涂片检查,外周血球形红细胞比例均T(编码区第4306号核苷酸由C变为T)的杂合核苷酸变异,该变异的致病性已经被证实,与球形红细胞增多症相关。结论HS的病因明确,为先天性遗传性的红细胞膜缺陷,临床上HS的误诊及漏诊率较高,基因检查是HS中极其重要的检测手段,我们在HS患儿中发现的ANK1基因新突变可为进一步探索我国人群中HS的遗传学病因提供参考。 展开更多
关键词 遗传性球形红细胞增多 ANK1基因 锚蛋白
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应用高分辨熔解曲线分析法检测遗传性球形红细胞增多症患者SLC4A1基因突变
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作者 马诗玥 廖林 +1 位作者 何本进 林发全 《中国实验血液学杂志》 CSCD 北大核心 2018年第6期1826-1830,共5页
目的:探讨高分辨熔解(HRM)曲线分析法检测遗传性球形红细胞增多症(HS)患者SLC4A1基因D38A和K56E突变位点的可行性及其意义。方法:抽取23例HS患者外周血样本进行常规检测,提取基因组DNA,针对SLC4A1基因突变位点D38A和K56E设计引物,应用HR... 目的:探讨高分辨熔解(HRM)曲线分析法检测遗传性球形红细胞增多症(HS)患者SLC4A1基因D38A和K56E突变位点的可行性及其意义。方法:抽取23例HS患者外周血样本进行常规检测,提取基因组DNA,针对SLC4A1基因突变位点D38A和K56E设计引物,应用HRM法对所有样本进行突变分析,并通过DNA测序技术对HRM结果进行验证。结果:23例HS患者中,HRM法共检测出杂合突变型基因6例,其中包括D38A突变3例,K56E突变3例。DNA测序结果与HRM法检测结果一致。结论:应用HRM法能准确检测SLC4A1基因D38A和K56E突变位点,具有高效、快速、可靠等优点,不仅可用于临床辅助诊断,还有望成为确定HS患者基因突变谱的新方法。 展开更多
关键词 遗传性球形红细胞增多 高分辨熔解曲线 带3蛋白 SLC4A1基因
遗传性球形红细胞增多症脾切除术后血液学变化 预览
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作者 贾文广 廖宁 《广西医科大学学报》 CAS 2018年第6期853-855,共3页
目的:探讨遗传性球形红细胞增多症脾切除术后临床和血液学指标的变化。方法:回顾性研究20例儿童遗传性球形红细胞增多症脾脏切除术后的血液学变化,并采用重复测量的方差分析进行统计学分析。结果:所有患儿术后贫血均得到改善,且不依... 目的:探讨遗传性球形红细胞增多症脾切除术后临床和血液学指标的变化。方法:回顾性研究20例儿童遗传性球形红细胞增多症脾脏切除术后的血液学变化,并采用重复测量的方差分析进行统计学分析。结果:所有患儿术后贫血均得到改善,且不依赖输血生存,红细胞计数、血红蛋白均明显升高(P〈0.01),血小板在术后逐渐升高,术后1个月后逐渐下降;红细胞计数、血红蛋白定量于术后6个月左右趋于长期稳定;20例患儿术前、术后的IgG、IgM定量及CD4+、CD8+比值差异无统计学意义(P〉0.05)。结论:腹腔镜下脾脏切除术是治疗遗传性球形红细胞增多症的较好方法,术后6个月内需适当应用抗血小板凝集药物。 展开更多
关键词 遗传性球形红细胞增多 脾切除术 儿童
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地中海贫血髓外造血组织瘤样增生CT诊断
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作者 邵思辉 革敏 杨蕾 《实用放射学杂志》 北大核心 2018年第8期1300-1301,1303共3页
髓外造血组织瘤样增生(extramedullary hematopoiesis,EMH)是继发于某些血液病的良性病变,并不是一种独立的疾病,其原发病多见于地中海贫血、遗传性球形红细胞增多症、骨髓纤维化等。髓外造血可以在颅内、纵隔、心脏、肺、胸腺、... 髓外造血组织瘤样增生(extramedullary hematopoiesis,EMH)是继发于某些血液病的良性病变,并不是一种独立的疾病,其原发病多见于地中海贫血、遗传性球形红细胞增多症、骨髓纤维化等。髓外造血可以在颅内、纵隔、心脏、肺、胸腺、肝、脾、淋巴结、椎管、乳腺、甲状腺、骨骼等部位出现,以肝、脾及纵隔多见,骶尾椎前、肩胛骨旁及胸骨旁EMH少有报道。笔者回颐分析9例地中海贫血并EMH影像学资料及临床资料,探讨其影像学特征,旨在提高对本病的认识,减少误诊。 展开更多
关键词 髓外造血组织 地中海贫血 瘤样增生 CT诊断 遗传性球形红细胞增多 骨髓纤维化 影像学资料 影像学特征
遗传性球形红细胞增多症合并胆总管结石致极高胆红素血症一例
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作者 杨龙 史瑞 张雅敏 《中华肝胆外科杂志》 CSCD 北大核心 2018年第12期806-806,811共2页
遗传性球形红细胞增多症(hereditary spherocytosis,I-IS)是一种常染色体显性遗传病。其临床表现主要为溶血性贫血伴黄疸。后者以间接胆红素升高为主,较以直接胆红素升高为主的极高胆红素血症较少见。本中心成功治愈1例罕见的遗传性球... 遗传性球形红细胞增多症(hereditary spherocytosis,I-IS)是一种常染色体显性遗传病。其临床表现主要为溶血性贫血伴黄疸。后者以间接胆红素升高为主,较以直接胆红素升高为主的极高胆红素血症较少见。本中心成功治愈1例罕见的遗传性球形红细胞增多症伴胆总管结石所致直接胆红素极度升高同时合并胆汁淤积性肝硬化的患者。本文对该患者疾病进程中一些特殊临床表现发生的原因进行了探讨,并总结了相关诊疗经验。 展开更多
关键词 遗传性球形红细胞增多 高胆素血 胆总管结石 常染色体显遗传 胆汁淤积肝硬化 特殊临床表现 素升高 溶血贫血
儿童遗传性球形红细胞增多症患儿部分脾动脉栓塞术后的并发症 预览
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作者 王立丹 黄穗 +1 位作者 陈瑜 刘帆 《实用临床医药杂志》 CAS 2018年第11期95-97,共3页
目的探讨儿童遗传性球形红细胞增多症部分脾动脉栓塞术的疗效及并发症。方法选取25例儿童遗传性球形红细胞增多症患儿,均接受部分脾动脉栓塞治疗。观察患儿治疗前、治疗后1周的外周血象变化,总结经部分脾动脉栓塞术后并发症及处置措施... 目的探讨儿童遗传性球形红细胞增多症部分脾动脉栓塞术的疗效及并发症。方法选取25例儿童遗传性球形红细胞增多症患儿,均接受部分脾动脉栓塞治疗。观察患儿治疗前、治疗后1周的外周血象变化,总结经部分脾动脉栓塞术后并发症及处置措施。结果 25例患儿术前红细胞计数(RBC)、血小板(PLT)、血红蛋白(HB)均低于正常水平,网织红细胞计数(Retic#)、网织红细胞百分比(Retic%)及总胆红素(TBIL)、直接胆红素(DBIL)明显升高。经部分脾动脉栓塞术后1周外周血中RBC、HB、PLT均有不同程度回升,TBIL、DBIL水平下降。术后WBC水平有不同程度上升。并发症包括发热、腹痛、恶心呕吐、高血压、血红蛋白尿、脑卒中、右侧肢体血运减低、穿刺部位血肿。所有患儿栓塞术后并发症均经积极对症治疗后痊愈。结论部分脾动脉栓塞术治疗儿童遗传性球形红细胞增多症疗效确切。 展开更多
关键词 脾脏 遗传性球形红细胞增多 治疗栓塞术 并发
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合并胆石症的遗传性球形红细胞增多症的腹腔镜手术联合治疗
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作者 韩伟 岳清 +1 位作者 贾宝兴 刘亚辉 《中华普通外科杂志》 CSCD 北大核心 2018年第7期605-606,共2页
腹腔镜脾切除术是目前治疗遗传性球形红细胞增多症( hereditary spherocytosis, HS)最有效的方案,但HS长期溶血又易形成色素性的胆囊结石或者胆总管结石,部分患者以“胆石症”为主要症状就诊。我们收治4例合并胆总管结石的遗传性球... 腹腔镜脾切除术是目前治疗遗传性球形红细胞增多症( hereditary spherocytosis, HS)最有效的方案,但HS长期溶血又易形成色素性的胆囊结石或者胆总管结石,部分患者以“胆石症”为主要症状就诊。我们收治4例合并胆总管结石的遗传性球形红细胞增多症患者。均以腹腔镜手术联合治疗,疗效良好,现报道如下。 展开更多
关键词 遗传性球形红细胞增多 腹腔镜手术 联合治疗 胆石 腹腔镜脾切除术 胆总管结石 胆囊结石 色素
儿童遗传性球形红细胞增多症88例临床特点分析 预览 被引量:2
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作者 马亚南 刘玉峰 《河南医学研究》 CAS 2017年第6期992-993,共2页
目的探讨儿童遗传性球形红细胞增多症的临床特点。方法对郑州大学第一附属医院2011年6月至2016年3月收治的88例遗传性球形红细胞增多症患儿的临床资料进行回顾性分析。结果男女发病比例为1∶1,中位发病年龄为5岁,家族史阳性38例(43.2%... 目的探讨儿童遗传性球形红细胞增多症的临床特点。方法对郑州大学第一附属医院2011年6月至2016年3月收治的88例遗传性球形红细胞增多症患儿的临床资料进行回顾性分析。结果男女发病比例为1∶1,中位发病年龄为5岁,家族史阳性38例(43.2%)。临床表现主要为贫血、黄疸、脾肿大,合并胆囊结石11例(12.5%)。实验室检查示网织红细胞比例增高88例(100%),外周血球形红细胞计数〉10%者72例(81.8%),骨髓细胞学检查易见球形红细胞78例(88.6%),红细胞渗透脆性试验阳性82例(97.6%),酸化甘油溶血试验阳性86例(97.8%)。脾切除36例(40.9%),部分脾动脉栓塞12例(13.6%)。结论遗传性球形红细胞增多症遗传特性及临床表现异质性显著,结合实验室检查综合判定可提高诊断率,脾切除术疗效稳定。 展开更多
关键词 遗传性球形红细胞增多 球形红细胞 脾切除术
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