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基因治疗及细胞治疗发展态势分析
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作者 迟培娟 陈芳 +7 位作者 Cynthia Liu Qiongqiong Zhou YiDeng Yingzhu Li 韩涛 余敏 杨艳萍 王学昭 《中国生物工程杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第5期43-52,共10页
基因治疗是将目的基因导入患者的特定组织或细胞进行适当有调控的表达,以纠正或补偿因基因缺陷或异常而引起的疾病,从而达到治疗疾病的目的[1-2]。基因治疗可以被用于治疗血友病等单基因遗传性疾病以及癌症、神经退行性疾病、眼科疾病... 基因治疗是将目的基因导入患者的特定组织或细胞进行适当有调控的表达,以纠正或补偿因基因缺陷或异常而引起的疾病,从而达到治疗疾病的目的[1-2]。基因治疗可以被用于治疗血友病等单基因遗传性疾病以及癌症、神经退行性疾病、眼科疾病和心血管疾病等多基因疾病。 展开更多
关键词 细胞治疗 基因治疗 态势分析 遗传性疾病 神经退行疾病 心血管疾病 基因导入 基因缺陷
乳头内陷的手术治疗现状 预览
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作者 王茹 熊梓汀 《临床医药实践》 2019年第1期60-62,共3页
乳头内陷不仅影响女性的乳房美观、哺乳功能和自信,而且还会诱发其他的乳腺疾病。单侧或双侧乳房均可出现乳头内陷,可以是先天发生,也可后天获得。先天性乳头内陷是良性的,通常累及双侧,但双侧内陷程度不一定对称。其原因是乳头下面的... 乳头内陷不仅影响女性的乳房美观、哺乳功能和自信,而且还会诱发其他的乳腺疾病。单侧或双侧乳房均可出现乳头内陷,可以是先天发生,也可后天获得。先天性乳头内陷是良性的,通常累及双侧,但双侧内陷程度不一定对称。其原因是乳头下面的间质组织不能增生,不能将乳头突向外面。有文献报道,没有感染、炎症、外伤、肿瘤、乳晕手术病史或妊娠史的年轻女性中,大约2%~3%的会出现先天性乳头内陷,并且通常是双侧。虽然大部分先天性乳头内陷病例是散发的,但有些与遗传性疾病相关,如染色体2q37缺失,尺骨乳腺综合征,先天性糖基化病等。后天性则可能是良性或者恶性病变引起的。 展开更多
关键词 乳头内陷 手术治疗 乳腺疾病 先天 遗传性疾病 间质组织 病变 后天
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关注遗传性肌肉病治疗进展 预览
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作者 张成 《中国现代神经疾病杂志》 CAS 北大核心 2019年第5期295-296,共2页
遗传性肌肉病的临床特征、遗传方式、实验室和电生理学特点已为大多数神经科医师所熟悉,但对其特异性治疗尚未达成共识,如Duchenne型肌营养不良症(DMD)、脊髓性肌萎缩症(SMA)的基因治疗刚开始应用于临床,面-肩-肱型肌营养不良症(FSHD)... 遗传性肌肉病的临床特征、遗传方式、实验室和电生理学特点已为大多数神经科医师所熟悉,但对其特异性治疗尚未达成共识,如Duchenne型肌营养不良症(DMD)、脊髓性肌萎缩症(SMA)的基因治疗刚开始应用于临床,面-肩-肱型肌营养不良症(FSHD)的治疗尚处于动物实验阶段,先天性肌强直(MC)则需扩大病例数进一步探讨其疗效。遗传性肌肉病中以Duchenne型肌营养不良症和脊髓性肌萎缩症临床最为常见,临床医师、患者及其家属均十分关注其特异性治疗方法的进展。鉴于此,《中国现代神经疾病杂志》组织了以神经肌肉病治疗进展为主的专题。 展开更多
关键词 疾病 遗传性疾病 先天
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新药研究开发管道产品最新进展和前景展望
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作者 齐继成(译) 《中国制药信息》 2019年第2期7-15,共9页
随着世界CAR-T治疗剂瞄准新的领域-实体肿瘤-并扩展到自身免疫性疾病,药物开发的其它前沿开始开放。它们突出了科学的原始承诺,以大麻为基础的药物靶向中枢神经系统和罕见的遗传性疾病,以及对公共卫生的更大责任,包括推进非阿片类药物... 随着世界CAR-T治疗剂瞄准新的领域-实体肿瘤-并扩展到自身免疫性疾病,药物开发的其它前沿开始开放。它们突出了科学的原始承诺,以大麻为基础的药物靶向中枢神经系统和罕见的遗传性疾病,以及对公共卫生的更大责任,包括推进非阿片类药物的替代品,解决抗生素耐药性,以及在仍然有争议的美国生物类似药领域,理清通往市场的道路。 展开更多
关键词 新药研究开发 自身免疫疾病 产品 管道 中枢神经系统 抗生素耐药 遗传性疾病 阿片类药物
从指南看中国家族性高胆固醇血症管理的现状 预览
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作者 温文慧 匡泽民 王绿娅 《中国全科医学》 CAS 北大核心 2019年第5期495-500,共6页
家族性高胆固醇血症(FH)是以低密度脂蛋白胆固醇升高为特点的严重危害心血管健康的脂代谢显性遗传疾病,本文介绍了FH的病因、常用诊断标准和现有的诊断率以及国际上针对FH发布的最新指南,同时概述了我国在FH方面发布的指南及制定的诊断... 家族性高胆固醇血症(FH)是以低密度脂蛋白胆固醇升高为特点的严重危害心血管健康的脂代谢显性遗传疾病,本文介绍了FH的病因、常用诊断标准和现有的诊断率以及国际上针对FH发布的最新指南,同时概述了我国在FH方面发布的指南及制定的诊断标准,总结了目前FH主要治疗方案,在此基础上分析了我国在FH治疗管理方面所做的工作及得到的启示,以期能早期发现FH患者并使患者得到更好的治疗。 展开更多
关键词 高胆固醇血症Ⅱ型 脂蛋白类 LDL 遗传性疾病 先天 指南 疾病管理
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Joubert综合征的MRI和CT表现 预览
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作者 王宏超 《中国中西医结合影像学杂志》 2019年第3期301-303,共3页
目的:分析Joubert综合征的MRI、CT表现,提高对该病的认识。方法:回顾性分析4例Joubert综合征的临床及MRI、CT资料,4例均行MRI平扫,其中1例行CT平扫。结果:4例可见典型的MRI、CT表现,两侧小脑半球之间“中线裂”;中脑平面“臼齿征”;第... 目的:分析Joubert综合征的MRI、CT表现,提高对该病的认识。方法:回顾性分析4例Joubert综合征的临床及MRI、CT资料,4例均行MRI平扫,其中1例行CT平扫。结果:4例可见典型的MRI、CT表现,两侧小脑半球之间“中线裂”;中脑平面“臼齿征”;第四脑室呈“蝙蝠翼状”、“三角形”改变。结论:Joubert综合征具有典型的MRI、CT特征,结合临床病史,可明确诊断。 展开更多
关键词 JOUBERT综合征 遗传性疾病 X连锁 磁共振成像 体层摄影术 X线计算机
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定制婴儿基因,靠谱吗 预览
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作者 云贺 《政府法制》 2019年第2期16-17,共2页
基因编辑技术可谓当下医疗领域的热词。不可否认,将其应用于胚胎研究是从根本上杜绝人类某些遗传性疾病的最佳方案。
关键词 基因 婴儿 定制 遗传性疾病 医疗领域 编辑技术 最佳方案 胚胎
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实时荧光PCR熔解曲线法在非综合征型耳聋基因检测中的应用研究
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作者 刘亚兰 蒋小红 +5 位作者 孙捷 梅凌云 贺楚峰 邓宇元 文杰 冯永 《中华耳鼻咽喉头颈外科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第4期286-291,共6页
目的采用实时荧光PCR熔解曲线法检测非综合征型耳聋患者人群中涵盖中国人群4个常见耳聋基因的20种突变,探讨该方法的临床实用价值。方法分别采用实时荧光PCR熔解曲线法和Sanger测序法,对2014年3月至2016年9月就诊于中南大学湘雅医院的49... 目的采用实时荧光PCR熔解曲线法检测非综合征型耳聋患者人群中涵盖中国人群4个常见耳聋基因的20种突变,探讨该方法的临床实用价值。方法分别采用实时荧光PCR熔解曲线法和Sanger测序法,对2014年3月至2016年9月就诊于中南大学湘雅医院的492例非综合征型感音神经性聋患者(男283例,女209例,年龄1~48岁)行4个相关耳聋基因(GJB2、GJB3、SLC26A4和mtDNA)共20种突变检测。以Sanger测序法结果为金标准,探讨实时荧光PCR熔解曲线法的灵敏度、特异性、阳性预测值、阴性预测值和总符合率等检测性能指标。结果共检测492例样本,在20种基因突变的突变型范围内,实时荧光PCR熔解曲线法检出193例野生型样本,93例纯合突变型样本,145例杂合突变型样本,59例复合杂合突变型样本和2例检测为未知突变的样本,与Sanger测序法结果完全一致。2例实时荧光PCR熔解曲线法检测为未知突变的样本,经Sanger测序证实为1例复合杂合突变和1例均质性突变。GJB2 c.235delC和SLC26A4 c.919-2 A>G是本研究中最为常见的热点突变,其次是mtDNA m.1555 A>G。实时荧光PCR熔解曲线法的灵敏度、特异性、阳性预测值、阴性预测值和总符合率均为100%,约登指数为1.0,Kappa值为1。结论实时荧光PCR熔解曲线法用于耳聋基因突变的检测,具有简便、快速、灵敏度高、特异性强等优点,可准确检出中国人群常见4个耳聋基因的20种基因突变,有望应用于耳聋基因的临床检测。 展开更多
关键词 听觉丧失 感音神经 遗传性疾病 先天 聚合酶链反应 DNA突变分析
高通量测序在新生儿遗传性疾病诊治中的应用进展 预览
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作者 王晖 《中国医疗器械信息》 2019年第4期7-7,37共2页
高通量测序技术是近些年发展起来的新型DNA测序技术,对于新生儿遗传性疾病的诊治具有明显的优势。因此本文对近些年关于高通量测序在新生儿遗传性疾病诊治中的应用进展进行综述,以期提高临床新生儿遗传性疾病的整体医疗水平。
关键词 高通量测序 新生儿 遗传性疾病 应用进展
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抗肌萎缩蛋白病
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作者 胡静 《中华神经科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第6期498-506,共9页
抗肌萎缩蛋白病(dystrophinopathy)是由迪谢内肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy,DMD)基因变异导致的dystrophin蛋白缺陷引起的遗传骨骼肌疾病,呈X连锁隐性遗传,主要临床表现为进行性加重四肢近端肌及腰带肌无力、萎缩,腓肠肌肥大... 抗肌萎缩蛋白病(dystrophinopathy)是由迪谢内肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy,DMD)基因变异导致的dystrophin蛋白缺陷引起的遗传骨骼肌疾病,呈X连锁隐性遗传,主要临床表现为进行性加重四肢近端肌及腰带肌无力、萎缩,腓肠肌肥大,严重影响日常运动能力,病程晚期累及呼吸肌、心肌致患者死亡。根据临床表现和dystrophin蛋白缺陷程度,抗肌萎缩蛋白病分为:DMD、贝克型肌营养不良、X连锁扩张型心肌病、女性DMD变异携带者。患者在病程不同时期可出现多系统受累,糖皮质激素可显著延长患儿独立活动时间2~5年,抗肌萎缩蛋白病需要多学科综合管理,以减轻患者症状、延长生命、改善生活质量为目标。在遗传性骨骼肌疾病中,抗肌萎缩蛋白病发病率高,早期影响患者的生活质量,晚期病情严重可致残、致死。因此,提高神经内科医生对本病的认识,做到早期诊断、全程管理、遗传咨询至关重要。 展开更多
关键词 抗肌萎缩蛋白病 抗肌萎缩蛋白 遗传性疾病 X连锁 迪谢内肌营养不良 贝克型肌营养不良
Cornelia de Lange综合征一例
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作者 王晓磊 雷燕喆 张丽 《中华新生儿科杂志(中英文)》 CAS 2019年第4期302-303,共2页
Cornelia de Lange综合征(Cornelia de Lange syndrome,CdLS)是一种多系统受累的罕见遗传性疾病,典型临床表现包括特殊面容、生长发育迟缓、先天性器官畸形、智力低下及行为障碍等。本文报道近期诊断的1例CdLS,总结患儿临床和实验室检... Cornelia de Lange综合征(Cornelia de Lange syndrome,CdLS)是一种多系统受累的罕见遗传性疾病,典型临床表现包括特殊面容、生长发育迟缓、先天性器官畸形、智力低下及行为障碍等。本文报道近期诊断的1例CdLS,总结患儿临床和实验室检查特点、诊断及治疗过程,以加强临床对本病的认识。 展开更多
关键词 Cornelia DE Lange综合征 遗传性疾病 先天 基因
法布里病(Fabry病)的诊断与治疗 预览
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作者 杨曦 米悦 谢院生 《中国中西医结合肾病杂志》 2019年第4期360-362,共3页
法布里病或法布雷病(fabry disease,FD)是英国医生William Anderson和德国医生Johannes Fabry分别于1898年首先报告的,由此得名Anderson-Fabry病或者Fabry病。FD是一种X连锁遗传性疾病,随着基因检测技术的发展和普及,使FD的早期、正确... 法布里病或法布雷病(fabry disease,FD)是英国医生William Anderson和德国医生Johannes Fabry分别于1898年首先报告的,由此得名Anderson-Fabry病或者Fabry病。FD是一种X连锁遗传性疾病,随着基因检测技术的发展和普及,使FD的早期、正确诊断已成为可能;特别是酶替代治疗的临床应用,使患者看到了希望。本文简单介绍FD的概况,详细叙述其临床表现、辅助检查、诊断和治疗,旨在提高人们对FD的认识和诊治水平。 展开更多
关键词 FABRY病 替代治疗 法布里病 诊断 基因检测技术 遗传性疾病 临床应用 临床表现
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不当出生法定不赔与合法的胎儿保健制度 预览
13
作者 袁安 银益飞 朱宝生 《中国产前诊断杂志(电子版)》 2019年第2期61-62,共2页
我国现行涉胎立法确立了胎儿保健制度,旨在提高出生人口素质,但仍有许多先天性缺陷和遗传性疾病胎儿不当出生,相应诉讼不断,法定不赔,但司法无不判赔。本文依法就不当出生法定不赔与建立合法的胎儿保健制度提出建议。
关键词 保健制度 胎儿 生法 出生人口素质 遗传性疾病 先天缺陷
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儿童身材矮小的病因分析及遗传学诊断 预览
14
作者 陈伟伟 刘焕欣 +3 位作者 刘晶 杨琳琳 刘敏 马慧娟 《中国当代儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第4期381-386,共6页
目的探讨身材矮小患儿的病因分布及遗传学诊断。方法回顾性分析86例身材矮小患儿的病因分布及临床特征。结果 86例身材矮小患儿中,病因有6种,以特发性矮小症(ISS,41%)和生长激素缺乏症(GHD,29%)最常见,遗传性疾病(14%)次之。将遗传性疾... 目的探讨身材矮小患儿的病因分布及遗传学诊断。方法回顾性分析86例身材矮小患儿的病因分布及临床特征。结果 86例身材矮小患儿中,病因有6种,以特发性矮小症(ISS,41%)和生长激素缺乏症(GHD,29%)最常见,遗传性疾病(14%)次之。将遗传性疾病组与ISS组、GHD组比较显示,各组患儿就诊年龄、身高、出生身长、出生体重、父母身高及胰岛素样生长因子1(IGF-1)水平差异均无统计学意义(P>0.05),但遗传性疾病组身高距同年龄同性别个体身高第3百分位数的差值(ΔP3)和身高标准差评分(HtSDS)显著低于ISS组(P<0.05),但与GHD组相比差异无统计学意义(P>0.05)。对遗传性疾病组患儿的临床表现进行分析,显示不同遗传性疾病表型谱存在异质性及表型重叠性。结论 ISS、GHD和遗传性疾病是儿童身材矮小的主要病因。对存在严重身材矮小的患儿,在除外GHD外,有必要进一步行遗传学检查明确诊断。 展开更多
关键词 身材矮小 遗传性疾病 病因 儿童
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遗传性肾性低镁血症
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作者 李雯 毛建华 《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第5期388-391,共4页
镁离子在人体生理过程中起着至关重要的作用。血清镁浓度主要受到肠道与肾脏共同调节。在肾脏中,髓襻升支粗段和远曲小管对维持镁的平衡有重要作用。近年来有较多的研究聚焦于肾性失镁的遗传性疾病上,本综述就这些疾病的遗传病因、发病... 镁离子在人体生理过程中起着至关重要的作用。血清镁浓度主要受到肠道与肾脏共同调节。在肾脏中,髓襻升支粗段和远曲小管对维持镁的平衡有重要作用。近年来有较多的研究聚焦于肾性失镁的遗传性疾病上,本综述就这些疾病的遗传病因、发病机制、临床表现和治疗等进行阐述。 展开更多
关键词 遗传性疾病 低镁血症 生理过程 遗传病因 发病机制 临床表现 镁离子
儿童偏头痛基因多态性的研究进展
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作者 杜婷婷(综述) 郝艳秋(审校) 《卒中与神经疾病》 2019年第3期371-373,共3页
偏头痛是一种复杂的、反复发作的遗传性疾病,是神经系统最常见的症状之一,其病因及发病机制尚不明确。有研究表明血缘关系越近,发病率越高。近几年,偏头痛的遗传基因及其多态性成为研究的热点,本研究就其遗传基因及其多态性做一综述。... 偏头痛是一种复杂的、反复发作的遗传性疾病,是神经系统最常见的症状之一,其病因及发病机制尚不明确。有研究表明血缘关系越近,发病率越高。近几年,偏头痛的遗传基因及其多态性成为研究的热点,本研究就其遗传基因及其多态性做一综述。儿童头痛中最常见、列入首位考虑的应是偏头痛。其发病率随着年龄的增长而增高,到青春期时发病率达15%左右[1],且女孩发病率高于男孩,可能是雌激素影响的结果。 展开更多
关键词 基因多态 偏头痛 儿童 遗传基因 遗传性疾病 发病率 反复发作 神经系统
婴儿期Duchenne型肌营养不良的临床分析 预览
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作者 赵爱玲 丁大领 +1 位作者 李雪琴 王江涛 《中国实用神经疾病杂志》 2019年第8期842-846,共5页
目的探讨Duchenne型肌营养不良(DMD)的临床特征、发病机制、诊断标准以及治疗策略。方法 回顾性分析201406—201806收治的9例Duchenne型肌营养不良患儿的临床资料,并复习相关文献,总结其临床特征、治疗及预后。结果 9例患儿均为男性,年... 目的探讨Duchenne型肌营养不良(DMD)的临床特征、发病机制、诊断标准以及治疗策略。方法 回顾性分析201406—201806收治的9例Duchenne型肌营养不良患儿的临床资料,并复习相关文献,总结其临床特征、治疗及预后。结果 9例患儿均为男性,年龄1个月21天~12个月,2例肌张力减低,1例腓肠肌肥大,血清检测均出现肌酸激酶异常增高,基因检测诊断明确,其中1例存在C.1684G>T基因改变的婴儿为无义变异。结论 Duchenne型肌营养不良是一种少见的遗传性疾病,婴儿期起病隐匿,诊断率较低,应引起足够的认识,早诊断,早治疗,提高患儿的生活质量。 展开更多
关键词 DUCHENNE型肌营养不良 婴儿 基因变异 肌张力减低 遗传性疾病
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无创产前基因检测技术的研究进展
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作者 陈鑫苹 朱娟 +1 位作者 胡俊杰 符生苗 《中华检验医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第6期484-488,共5页
无创产前基因检测(NIPT)是利用母体血液中游离的胎儿DNA对胎儿进行相关疾病筛选的新型临床检测方法,与传统的产前孕检和疾病诊断技术相比,该技术具有无创、便利、准确等优点。自1997年发现孕妇外周血中存在游离胎儿DNA以来,随着高通量... 无创产前基因检测(NIPT)是利用母体血液中游离的胎儿DNA对胎儿进行相关疾病筛选的新型临床检测方法,与传统的产前孕检和疾病诊断技术相比,该技术具有无创、便利、准确等优点。自1997年发现孕妇外周血中存在游离胎儿DNA以来,随着高通量测序的发展,无创产前基因检测被广泛应用于临床产前筛查胎儿出生缺陷等相关医学研究中。本文就无创产前基因检测技术发展进行阐述。 展开更多
关键词 基因检测 产前诊断 染色体畸变 遗传性疾病 先天
想怀孕,先做好这7件事 预览
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作者 阿九 《婚育与健康》 2019年第5期50-51,共2页
你是不是正在备孕?给你列了几项备孕前注意事项,来看看吧!1孕前检查孕前检查是很多人忽视的一项保健项目。很多人认为有产检就可以了,要什么孕检?但事实上,孕前检查对防治出生缺陷具有重要意义。孕检不仅仅局限于女性,男性也需要。因此... 你是不是正在备孕?给你列了几项备孕前注意事项,来看看吧!1孕前检查孕前检查是很多人忽视的一项保健项目。很多人认为有产检就可以了,要什么孕检?但事实上,孕前检查对防治出生缺陷具有重要意义。孕检不仅仅局限于女性,男性也需要。因此,孕检非常有必要,建议夫妇在怀孕前进行一次全面的身体检查,包括遗传学检测,以减少遗传性疾病的风险。 展开更多
关键词 孕前检查 怀孕 遗传学检测 遗传性疾病 出生缺陷 身体检查 孕检
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环状RNA与遗传性疾病相关性的研究进展
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作者 曾启昂 王凯 孙国平 《中国优生与遗传杂志》 2019年第6期641-643,共3页
环状RNA是一种环形的内源性RNA分子,能在真核细胞中大范围的表达,由特殊选择性剪切产生。已有研究表明,某些circRNA可作为竞争性内源RNA发挥调控转录和转录后过程、编码蛋白的生物学功能,也可作为海绵吸附miRNA。在疾病的诊断和治疗方面... 环状RNA是一种环形的内源性RNA分子,能在真核细胞中大范围的表达,由特殊选择性剪切产生。已有研究表明,某些circRNA可作为竞争性内源RNA发挥调控转录和转录后过程、编码蛋白的生物学功能,也可作为海绵吸附miRNA。在疾病的诊断和治疗方面,环状RNA具有很大的潜在价值,其与神经系统疾病、成骨不全及肿瘤等多种疾病密切相关。本文就circRNA的形成、功能及其在部分遗传性疾病发生中的作用等做一综述。 展开更多
关键词 环状RNA 遗传性疾病 MIRNA
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