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儿科消化系统常见遗传病的致病基因
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作者 李健 孙梅 《中国小儿急救医学》 CAS 2019年第7期527-532,共6页
儿童消化系统疾病主要包括胃肠疾病、肝胆疾病、胰腺疾病.感染为消化系统疾病最主要的病因;随着经济水平提高,卫生状况的改善,儿童消化系统的疾病谱发生改变,由基因突变导致的遗传代谢病的发病率逐渐增高,遗传代谢病其非特异性的临床表... 儿童消化系统疾病主要包括胃肠疾病、肝胆疾病、胰腺疾病.感染为消化系统疾病最主要的病因;随着经济水平提高,卫生状况的改善,儿童消化系统的疾病谱发生改变,由基因突变导致的遗传代谢病的发病率逐渐增高,遗传代谢病其非特异性的临床表现为该病的临床诊断造成了巨大困难.随着分子遗传学的快速发展,基因检测技术的难度及检测成本的降低,Panel 测序、全外显子组测序及全基因组测序等基因检测越来越多的被应用于临床.通过基因检测可以早期诊断遗传病从而改善疾病预后.先天性腹泻病及肠病,慢性胰腺炎,代谢性肝病,婴儿胆汁淤积性肝病,极早发炎症性肠病为儿童消化系统常见的遗传代谢病.本文就这些常见遗传代谢病的致病基因做一综述,为临床诊断提供思路. 展开更多
关键词 遗传病 基因 儿科 消化系统
白色海绵状斑痣病例报道及文献复习 预览
2
作者 洪鹏宇 高嘉雄 +1 位作者 王典日 唐瞻贵 《口腔疾病防治》 2019年第7期464-467,共4页
目的探讨白色海绵状斑痣的病因、临床表现、诊断及治疗方法,为临床诊疗提供参考。方法对1例发生于口腔的白色海绵状斑痣病例的临床资料及相关文献进行回顾性分析。结果白色海绵状斑痣是一种罕见的常染色体显性遗传病,可有家族病史,患者... 目的探讨白色海绵状斑痣的病因、临床表现、诊断及治疗方法,为临床诊疗提供参考。方法对1例发生于口腔的白色海绵状斑痣病例的临床资料及相关文献进行回顾性分析。结果白色海绵状斑痣是一种罕见的常染色体显性遗传病,可有家族病史,患者的角蛋白基因K4(Keratin4)与K13(Keratin13)突变被认为是主要病因。该病多始发于儿童及青少年,在成年后趋于稳定,表现为黏膜上广泛白色水波样褶皱,质地柔软,以双侧颊黏膜好发,病理检查通常显示病变部上皮细胞角化过度,棘层细胞内水肿与空泡性变,而基底层细胞大致正常。在临床上需与口腔白斑病、口腔扁平苔藓、口腔念珠菌病等疾病相鉴别。目前尚无特异性治疗方法,常以局部涂抹维A酸,应用漱口水保持口腔卫生清洁为主,患者若无自觉症状也可不予治疗。该病预后良好,无恶变倾向。结论白色海绵状斑痣因较为罕见,易被临床医生忽视,诊断主要依靠病史询问、临床表现和病理检查,今后的研究方向应致力于寻找更为有效的治疗手段。 展开更多
关键词 白色海绵状斑痣 口腔黏膜 遗传病 口腔白斑 口腔扁平苔藓 基因突变 角蛋白
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基因编辑技术及其在疾病治疗中的研究进展 预览
3
作者 牛煦然 尹树明 +2 位作者 陈曦 邵婷婷 李大力 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2019年第7期582-598,共17页
基因编辑是一种基于人工核酸酶的遗传操作技术,能精确地对DNA或RNA进行高效改造。基因编辑除了在基础研究、生物育种和药物筛选等方面展现了巨大前景之外,在疾病治疗(特别是基因遗传病)领域的前景与进展尤为引人注目。本文在介绍基因编... 基因编辑是一种基于人工核酸酶的遗传操作技术,能精确地对DNA或RNA进行高效改造。基因编辑除了在基础研究、生物育种和药物筛选等方面展现了巨大前景之外,在疾病治疗(特别是基因遗传病)领域的前景与进展尤为引人注目。本文在介绍基因编辑技术的发展及其在疾病治疗中不同策略的基础上,重点围绕遗传疾病的基因治疗研究,综述了基因编辑技术(包括单碱基编辑和表观调控等技术)在血液系统、肝脏、肌肉和神经系统等疾病治疗的研究进展,并对基因编辑治疗疾病的未来发展进行了展望。 展开更多
关键词 基因编辑 基因治疗 遗传病
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小儿枫糖尿病颅内MRI表现2例 预览
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作者 张炜 韩蓓 +1 位作者 张维 高修成 《放射学实践》 北大核心 2019年第2期225-227,共3页
病例资料 病例1,患儿,女,12天,早产儿,产后反应差,突发性、四肢划船样抽搐伴面色青紫。母性首胎为宫内发育迟缓行流产;二胎系早产,生后亦出现抽搐,纳奶欠佳,治疗无好转,夭折。该患儿查体示四肢肌张力减低,原始反射减弱。血常规各项指标... 病例资料 病例1,患儿,女,12天,早产儿,产后反应差,突发性、四肢划船样抽搐伴面色青紫。母性首胎为宫内发育迟缓行流产;二胎系早产,生后亦出现抽搐,纳奶欠佳,治疗无好转,夭折。该患儿查体示四肢肌张力减低,原始反射减弱。血常规各项指标正常,血氨及乳酸异常增高。MRI检查示:颅内中线结构居中,脑室系统未见明显扩张,两侧大脑半球白质含水量较多(图1a);DWI示双侧尾状核、内囊后肢、丘脑、大脑脚、中脑、延髓及小脑白质信号明显增高(图1b~1d),ADC值减低。血滤纸片串联质谱提示:亮氨酸(Leu)1354.582μmol/L,缬氨酸(Val)508.999μmol/L,Val/苯丙氨酸(Phe)9.101,Leu/Phe 24.22。尿液气相色谱质谱提示:2-羟基异戊酸、2-酮异戊酸、2-酮-3-甲基戊酸、2-酮异己酸显著增高,提示枫糖尿病。透析治疗后患儿生理状态有所好转,血氨及乳酸值降低。后期临床主要给予维生素B1肌注补充,左卡尼汀、配方奶粉营养支持等相关治疗。76天后复诊,患儿智能及运动临床评估均较同龄儿落后,神志清,反应尚可,营养良好,病理反射显示巴氏征阳性。MRI复查:双侧额顶颞叶颅板下间隙增宽,局部脑沟、池影增宽,部分脑回纤细,双侧侧脑室形态饱满(图1e),中线结构居中无偏斜,原脑实质内多发对称性DWI异常高信号明显改善(图1f)。 展开更多
关键词 枫糖尿 遗传病 常染色体 儿童 磁共振成像 脑组织损伤
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发展中的我国基础优生学
5
作者 张咸宁 《中国优生与遗传杂志》 2019年第7期769-773,共5页
优生学(eugenics;healthy birth;yousheng)是医学的一个主要分支学科。按照现代医学的定义,狭义的优生学是指通过一些医学手段,减少遗传病和出生缺陷发生的生产;而广义的优生学指从孕前着手,避免孕前、孕期任何对于胚胎不利因素的暴露,... 优生学(eugenics;healthy birth;yousheng)是医学的一个主要分支学科。按照现代医学的定义,狭义的优生学是指通过一些医学手段,减少遗传病和出生缺陷发生的生产;而广义的优生学指从孕前着手,避免孕前、孕期任何对于胚胎不利因素的暴露,尽可能保证健康胎儿出生的生产叫这与“优生学之父” Francis Gallon (1822-1911)于1883年最初提出的优生学概念有着很大的区别。智慧先贤Gallon给出的优生学定义是:一种通过理智的婚姻,以及其他各种能够促进优良的血统有更好繁衍机会的方法来改良人类血统的科学;后来又修改为:“优生学是研究在社会的控制下,为改善或削弱某些种族的后代的体格和智力素质的科学。” 展开更多
关键词 优生学 现代医学 分支学科 出生缺陷 智力素质 遗传病 孕前 科学
部队成人水痘1例并文献回顾 预览
6
作者 崔斌 朱荣欣 +4 位作者 刘伟 尚进 李晓莉 余铖灏 程琦 《皮肤病与性病》 2019年第4期584-585,共2页
1临床资料患者,男,22岁,义务兵。因“面部及胸背部起皮疹伴瘙痒1天”就诊。患者4天前自觉体温升高,咳嗽、全身乏力,自行服用自备感冒药物,1天前面部及胸背部出现红色皮疹,自觉瘙痒,来我院急诊就诊。患者既往体健,无吸烟、饮酒嗜好,无遗... 1临床资料患者,男,22岁,义务兵。因“面部及胸背部起皮疹伴瘙痒1天”就诊。患者4天前自觉体温升高,咳嗽、全身乏力,自行服用自备感冒药物,1天前面部及胸背部出现红色皮疹,自觉瘙痒,来我院急诊就诊。患者既往体健,无吸烟、饮酒嗜好,无遗传病及传染病记载。体格检查:体温38.5℃,脉搏70次/min,呼吸18次/min,血压116/76mmHg,咽部略充血,双侧扁桃体无红肿,心、肺及腹部查体未见异常。 展开更多
关键词 全身乏力 红色皮疹 文献回顾 临床资料 体格检查 遗传病 扁桃体 传染
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头皮、外阴阴虱一例 预览
7
作者 乔祖莎 刘洁 晋红中 《中国麻风皮肤病杂志》 2019年第2期108-108,119共2页
临床资料 患者,女,60岁。头皮、外阴瘙痒3周。患者3周前外出洗浴后自觉外阴阴毛处瘙痒,夜间剧烈,自行清洗患处、勤换内裤瘙痒未减轻,之后头部出现同样症状,并发现头皮及外阴毛发上有点状黄褐色、白色附着物,于2016年6月13日来我院就诊... 临床资料 患者,女,60岁。头皮、外阴瘙痒3周。患者3周前外出洗浴后自觉外阴阴毛处瘙痒,夜间剧烈,自行清洗患处、勤换内裤瘙痒未减轻,之后头部出现同样症状,并发现头皮及外阴毛发上有点状黄褐色、白色附着物,于2016年6月13日来我院就诊。既往体健,否认不洁性交史。无特殊记录。家中无类似患者及其他遗传病。 展开更多
关键词 外阴瘙痒 头皮 阴虱 不洁性交史 临床资料 患者 附着物 遗传病
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“黑目牛眼”说明什么?
8
作者 思维 《中华信鸽》 2019年第1期40-41,共2页
黑目牛眼,不是鸽子眼睛的原始本色,是遗传学上的一种现象。动物“白化”现象一般发生在近亲繁殖中,是一种家族基因遗传病,属染色体隐性遗传病。由于雌雄双方均携带致病基因,因此在近亲繁殖中出现的可能性较大。
关键词 近亲繁殖 基因 遗传病 遗传 染色体 动物
遗传咨询的点点滴滴 预览
9
作者 任兆瑞 《海南医学》 CAS 2019年第A01期68-71,共4页
随着高通量技术的快速发展以及其在临床实践中越来越广泛的应用,遗传咨询日益受到高度的关注,本文结合作者多年从事遗传咨询的经验和体会,对遗传咨询的现状、面临的挑战和解决问题的途径和措施作一阐述。
关键词 遗传病 遗传咨询 进展
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专家交流会 预览
10
作者 曾凡一(主持) 黄淑帧 +3 位作者 张学 徐湘民 任兆瑞 于世辉 《海南医学》 CAS 2019年第A01期80-88,共9页
曾凡一:今天上午曾院士提到,中国工程院医学前沿论坛除了有专家的报告之外,非常重要的一个环节就是和专家们的讨论。所以,接下来,请在座参加会议的朋友们给专家提几个问题。曾凡一:今天下午张学教授整体回顾了中国遗传病致病基因研究的... 曾凡一:今天上午曾院士提到,中国工程院医学前沿论坛除了有专家的报告之外,非常重要的一个环节就是和专家们的讨论。所以,接下来,请在座参加会议的朋友们给专家提几个问题。曾凡一:今天下午张学教授整体回顾了中国遗传病致病基因研究的历史,徐湘民教授对地中海贫血这个病种的研究历史进行深入透彻的解析,并探讨了地贫遗传咨询和精准治疗方面的相关问题。随后,于世辉教授和大家讨论了现在非常热门的罕见病研究工作,任兆瑞教授从临床的角度跟大家分享了遗传咨询的心得体会,这些报告都是很有特色,内容非常丰富的。 展开更多
关键词 专家 中国工程院 遗传咨询 地中海贫血 基因 遗传病 治疗方 罕见
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戈谢病Ⅱ型1例报道并文献复习 预览
11
作者 史惠 陈日玲 《中国中西医结合儿科学》 2019年第1期91-93,共3页
目的探讨戈谢病的临床特点及诊断。方法回顾性分析1例经基因学诊断的戈谢病Ⅱ型患儿的临床特点、骨髓涂片及基因突变类型。结果女孩,7个月,主要表现为肝脾大、角弓反张、精神运动发育落后;骨髓片可见戈谢细胞;分析葡萄糖脑苷脂酶基因,... 目的探讨戈谢病的临床特点及诊断。方法回顾性分析1例经基因学诊断的戈谢病Ⅱ型患儿的临床特点、骨髓涂片及基因突变类型。结果女孩,7个月,主要表现为肝脾大、角弓反张、精神运动发育落后;骨髓片可见戈谢细胞;分析葡萄糖脑苷脂酶基因,明确突变类型为c.1448T>C(p.Leu483Pro)。结论戈谢病Ⅱ型主要表现为肝脾大,可伴有神经系统受累,葡萄糖脑苷脂酶活性及基因分析对诊断有重要意义。 展开更多
关键词 戈谢 GBA基因 遗传病 儿童
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备孕时应当治疗的小毛病
12
作者 郭明月 《家庭医学:下半月》 2019年第1期18-19,共2页
为了做到优生优育,夫妻在准备生育下一代的时候都会进行孕前检查,目的是避免出生缺陷和遗传病。但人们往往只注意一些大的方面,如优生优育、妇科彩超、内分泌等,而忽略了很多细节。其实备孕的时候女性有些小毛病也是不容忽视的,因为这... 为了做到优生优育,夫妻在准备生育下一代的时候都会进行孕前检查,目的是避免出生缺陷和遗传病。但人们往往只注意一些大的方面,如优生优育、妇科彩超、内分泌等,而忽略了很多细节。其实备孕的时候女性有些小毛病也是不容忽视的,因为这些小毛病可能会在孕期发作或加重,而孕期这一特殊时期用药又十分谨慎;有些小毛病甚至会影响受孕或胎儿的安全。 展开更多
关键词 治疗 优生优育 孕前检查 出生缺陷 遗传病 内分泌 孕期
改进高中生物遗传教学活动的尝试 预览
13
作者 黄敬雯 《新课程》 2019年第18期118-119,共2页
“调查人群中的遗传病”是高中生物必修模块二.遗传与进化中的一个教学活动。这一调查活动开展难度较大。对这一调查活动进行了改进的尝试。从改进后活动的开展情况来看,学生的参与积极性更高,调查结果更真实可靠;调查难度大幅度降低,... “调查人群中的遗传病”是高中生物必修模块二.遗传与进化中的一个教学活动。这一调查活动开展难度较大。对这一调查活动进行了改进的尝试。从改进后活动的开展情况来看,学生的参与积极性更高,调查结果更真实可靠;调查难度大幅度降低,调查用时显著缩短,数据汇总计算快捷准确;信息反馈及时,教学效果非常好,培养了学生的各种生物学科核心素养。学生学习过程中的学习实践活动,能帮助学生更好地理解生物学概念,提升应用知识的能力,培养创新精神。新的技术手段有可能为高中生物教学中的一些难点带来新的思路和新的解决方案。 展开更多
关键词 遗传病 教学活动 策略
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肝豆状核变性诊疗新进展 预览
14
作者 陈大为 张敏 《传染病信息》 2019年第2期158-161,共4页
肝豆状核变性,又称Wilson病(Wilson’s disease,WD),是一种由ATP7B基因突变引起的常染色体隐性遗传疾病。中国WD的发病率高于西方国家。WD会导致患者体内铜过度储积,主要影响肝脏和大脑的基底神经节,也会影响其他器官系统。其诊断主要... 肝豆状核变性,又称Wilson病(Wilson’s disease,WD),是一种由ATP7B基因突变引起的常染色体隐性遗传疾病。中国WD的发病率高于西方国家。WD会导致患者体内铜过度储积,主要影响肝脏和大脑的基底神经节,也会影响其他器官系统。其诊断主要通过血液、尿液、肝脏病理和基因检查等明确。基因检测还可以用来筛选患者的家庭成员。WD是少数可用药物治疗的遗传病之一,方法包括使用铜螯合剂(青霉胺、曲恩汀、二巯基丙醇、二巯丁二酸和四硫代钼酸铵等)和减少胃肠道吸收铜的药物(锌剂)。目前大多数治疗方法都是根据国外专家的经验和证据制定的,有必要研究和开发适合中国WD患者的治疗方案。 展开更多
关键词 肝豆状核变性 WILSON 遗传病 诊断 治疗
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基因编辑与遗传病治疗 预览
15
作者 席海瑞 卢大儒 《科学》 2019年第1期19-23,共5页
各种遗传病给人类社会带来巨大困扰。基因治疗从概念提出到临床应用,遗传病的基因治疗一直是研究重点.慢病毒和腺相关病毒在遗传病的基因治疗上获得一定效果,但对更多遗传病无可奈何.基因编辑工具的出现给遗传病治疗带来了新曙光,但在... 各种遗传病给人类社会带来巨大困扰。基因治疗从概念提出到临床应用,遗传病的基因治疗一直是研究重点.慢病毒和腺相关病毒在遗传病的基因治疗上获得一定效果,但对更多遗传病无可奈何.基因编辑工具的出现给遗传病治疗带来了新曙光,但在实际应用中需要制定规范、达成国际共识,科学家必须受生物医学伦理道德的约束. 展开更多
关键词 遗传病 基因编辑 基因治疗 基因伦理
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修复基因非难事?
16
作者 周玉府(编译) Frangoise Dupuy-Maury 《新发现》 2019年第4期46-49,共4页
基因治疗能干什么?它能治疗严重的遗传病。你看到照片中这个微笑的小女孩了吗?要不是在婴儿时期接受过基因治疗,她现在可能根本没法动,也无法脱离机器自主呼吸。由于第五号染色体上一个基因发生了错误.她患有脊髓性肌萎缩症(SMA).
关键词 基因治疗 修复 遗传病 染色体 脊髓
预防地贫,从婚检开始
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作者 章印红 《医食参考》 2019年第5期56-57,共2页
目前全世界约有3.5亿人携带地中海贫血致病基因,携带率高达2.62%。该遗传病主要分布在地中海国家及东南亚各国,而广西、广东、海南和云南是我国该病的高发区,危害最大,发病率最高。在广东,平均地贫基因携带率为16.83%。云浮、阳江、梅... 目前全世界约有3.5亿人携带地中海贫血致病基因,携带率高达2.62%。该遗传病主要分布在地中海国家及东南亚各国,而广西、广东、海南和云南是我国该病的高发区,危害最大,发病率最高。在广东,平均地贫基因携带率为16.83%。云浮、阳江、梅州和清远是重灾区,地贫基因携带率都在20%以上。也就是说,上述这四个市中,每100人中就有20人携带地中海贫血致病基因。 展开更多
关键词 地贫 地中海贫血 基因携带率 预防 婚检 基因 东南亚 遗传病
罕见病概念与高中生物学中的遗传病案例 预览
18
作者 曹燕来 谢冰洁 《生物学通报》 2019年第3期30-32,共3页
罕见病的概念无论是在医学还是制药领域近年非常热门,它是一个基于流行病学的概念。高中阶段遗传学内容中所涉及的很多遗传病的案例与罕见病相关,将罕见病的概念纳入高中生物学课程,可帮助学生将理论学习与现实生活中罕见病的概念、发... 罕见病的概念无论是在医学还是制药领域近年非常热门,它是一个基于流行病学的概念。高中阶段遗传学内容中所涉及的很多遗传病的案例与罕见病相关,将罕见病的概念纳入高中生物学课程,可帮助学生将理论学习与现实生活中罕见病的概念、发生发展、治疗等相联系。 展开更多
关键词 罕见 遗传病 生物学
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儿童遗传病遗传检测临床应用专家共识
19
作者 中华儿科杂志编辑委员会 黄国英 《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第3期172-176,共5页
儿童是遗传病的主要人群.目前,遗传检测技术已广泛应用在儿科临床中,但尚无相应的应用指南.主要从遗传检测的适应证、常用遗传检测技术和诊断方法的选择、高通量测序报告的解读、遗传咨询、临床决策的建议和伦理等方面,为儿科医生在临... 儿童是遗传病的主要人群.目前,遗传检测技术已广泛应用在儿科临床中,但尚无相应的应用指南.主要从遗传检测的适应证、常用遗传检测技术和诊断方法的选择、高通量测序报告的解读、遗传咨询、临床决策的建议和伦理等方面,为儿科医生在临床应用中提供指导,本共识旨在为遗传诊断在儿童遗传病的临床实践提供行业的指导. 展开更多
关键词 遗传检测 临床应用 遗传病 儿童 专家 检测技术 儿科临床 诊断方法
我国遗传病致病基因研究的回顾和展望 预览
20
作者 张学 《海南医学》 CAS 2019年第A01期41-46,共6页
遗传病致病基因一直是医学遗传学的核心科学问题。孟德尔病属于最经典的遗传病。1998年以来,我国遗传病致病基因研究不断取得突破。遗传性耳聋致病基因GJB3、遗传性乳光牙本质致病基因DSPP和A-1型短指症基因IHH的发现是我国学者在该领... 遗传病致病基因一直是医学遗传学的核心科学问题。孟德尔病属于最经典的遗传病。1998年以来,我国遗传病致病基因研究不断取得突破。遗传性耳聋致病基因GJB3、遗传性乳光牙本质致病基因DSPP和A-1型短指症基因IHH的发现是我国学者在该领域的里程碑性贡献。随着遗传病家系资源和基因组学新技术的有效利用,我国学者批量发现了遗传病致病基因。我们课题组以遗传性皮肤和毛发疾病为重点,发现多种遗传病致病基因和基因组结构重排。 展开更多
关键词 遗传病 孟德尔 基因
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