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Wiskott-Aldrich综合征的临床研究进展 被引量:2
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作者 肖慧勤 赵晓东 《实用儿科临床杂志》 CAS CSCD 北大核心 2009年第21期1682-1685,共4页
Wiskott-Aldrich综合征(WAS)是一种少见的X-连锁隐性遗传性免疫缺陷病,临床以血小板减少伴小血小板、湿疹、免疫缺陷三联征及易患自身免疫性疾病和恶性肿瘤为特点。由编码WAS蛋白(WASP)的WASP基因突变所致。现已明确WASP基因的6个... Wiskott-Aldrich综合征(WAS)是一种少见的X-连锁隐性遗传性免疫缺陷病,临床以血小板减少伴小血小板、湿疹、免疫缺陷三联征及易患自身免疫性疾病和恶性肿瘤为特点。由编码WAS蛋白(WASP)的WASP基因突变所致。现已明确WASP基因的6个突变热点。近年应用流式细胞术检测WASP能快速、准确筛查,基因诊断可确诊并检出携带者。国内外造血干细胞移植(HSCT)已成功治愈多名WAS患儿,是目前根治该病最有效的方法。迄今国内诊断WAS40余例,因临床表型存在差异,加之报道较少,该病易被误诊为特发性血小板减少性紫癜。随着本病临床研究的深入,将有更多的WAS患儿得到及时诊治。 展开更多
关键词 WISKOTT-ALDRICH综合征 间断X-连锁血小板减少 X-连锁中性粒细胞减少 干细胞移植
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