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ACTB基因变异致Baraitser-Winter综合征一例 认领
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作者 余紫楠 黄新文 +2 位作者 洪芳 张婷 杨建滨 《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第4期333-335,共3页
1例主诉为生长迟缓、特殊面容患儿就诊于遗传代谢科,经过染色体核型分析、头颅磁共振成像及高通量测序平台等检查,诊断为Baraitser-Winter综合征。Baraitser-Winter综合征临床罕见,存在典型的面部特点与头颅核磁共振改变,高通量基因测... 1例主诉为生长迟缓、特殊面容患儿就诊于遗传代谢科,经过染色体核型分析、头颅磁共振成像及高通量测序平台等检查,诊断为Baraitser-Winter综合征。Baraitser-Winter综合征临床罕见,存在典型的面部特点与头颅核磁共振改变,高通量基因测序是确诊的重要手段。 展开更多
关键词 特殊面容 染色体核型分析 头颅核磁共振 生长迟缓 高通量测序 遗传代谢 高通量基因测序 综合征
高通量基因测序技术在新型冠状病毒检测中的应用 认领
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作者 李梦婷 祝小荐 万绍贵 《赣南医学院学报》 2020年第3期225-228,共4页
2019年12月份起,不明原因的肺炎患者造成中国武汉疫情大暴发。通过对肺炎患者样本分析,发现了一种新型冠状病毒,目前被世界卫生组织命名为2019-nCoV。高通量测序技术的发展促进了对微生物病原的快速分析能力,当前暴发的新型冠状病毒的... 2019年12月份起,不明原因的肺炎患者造成中国武汉疫情大暴发。通过对肺炎患者样本分析,发现了一种新型冠状病毒,目前被世界卫生组织命名为2019-nCoV。高通量测序技术的发展促进了对微生物病原的快速分析能力,当前暴发的新型冠状病毒的首次发现便是基于宏基因组高通量二代测序技术所实现的。本文就二代测序(NGS)和第三代纳米孔测序等高通量基因测序技术在新型冠状病毒中的应用进行简要阐述。 展开更多
关键词 高通量测序 新型冠状病毒 宏基因组学 二代测序 纳米孔测序
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高通量测序在重症肺部感染患者中的应用效果 认领
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作者 任迪 李颖 +1 位作者 曾晶晶 谭婷婷 《中国医药导报》 CAS 2020年第7期94-97,共4页
目的探讨高通量测序技术在重症肺部感染患者中的应用效果。方法回顾性分析2018年1~12月广东省深圳市第二人民医院重症医学科收治的87例重症肺部感染患者的临床资料。采用数字随机表法分为应用高通量测序患者下一代测序技术(NGS)组43例,... 目的探讨高通量测序技术在重症肺部感染患者中的应用效果。方法回顾性分析2018年1~12月广东省深圳市第二人民医院重症医学科收治的87例重症肺部感染患者的临床资料。采用数字随机表法分为应用高通量测序患者下一代测序技术(NGS)组43例,对照组44例。比较NGS组病原体检出率,两组患者抗生素使用强度,重症监护病房(ICU)住院天数及28 d病死率。结果两组患者治疗前基线资料比较,差异无统计学意义(P>0.05)。NGS组中高通量肺泡灌洗液标本中病原体检出率明显高于常规培养,NGS组抗生素使用强度低于对照组,ICU住院时间短于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。两组患者28 d病死率比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论高通量测序技术的应用能提高重症肺部感染患者肺泡灌洗液病原体的检出率,降低抗生素使用强度及缩短住院时间。 展开更多
关键词 高通量测序 重症肺部感染 抗生素使用强度 宏基因组学 下一代测序技术
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宏基因组测序在儿童呼吸道感染性疾病研究中的应用 认领
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作者 徐放 申阿东 《中华实用儿科临床杂志》 CSCD 北大核心 2020年第10期783-786,共4页
呼吸道感染性疾病严重威胁儿童健康,早期明确病原可为疾病的诊断和治疗奠定基础。宏基因组测序是一种不依赖于培养,直接对临床样品进行测序,并给出全部微生物序列信息的技术。宏基因组测序从病原微生物的检测、微生物组学、微生物与宿... 呼吸道感染性疾病严重威胁儿童健康,早期明确病原可为疾病的诊断和治疗奠定基础。宏基因组测序是一种不依赖于培养,直接对临床样品进行测序,并给出全部微生物序列信息的技术。宏基因组测序从病原微生物的检测、微生物组学、微生物与宿主基因相互作用等方面为儿童呼吸道感染性疾病病原微生物的研究提供了十分重要的研究方法。现从宏基因组测序流程、在儿童呼吸道感染性疾病中的应用及国内外研究进展等方面进行阐述。 展开更多
关键词 呼吸道感染性疾病 高通量测序 宏基因组测序
七个鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺陷症家系基因变异分析及产前诊断 认领
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作者 刘宁 冯银 +1 位作者 江淼 孔祥东 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2020年第2期106-109,共4页
目的 对7个鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺陷症(ornithine transcarbamylase deficiency,OTCD)家系进行OTC基因变异检测,明确其致病原因并为家系的遗传咨询和产前诊断提供依据。方法 应用靶向高通量测序(next-generation sequencing,NGS)技术对... 目的 对7个鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺陷症(ornithine transcarbamylase deficiency,OTCD)家系进行OTC基因变异检测,明确其致病原因并为家系的遗传咨询和产前诊断提供依据。方法 应用靶向高通量测序(next-generation sequencing,NGS)技术对7例经串联质谱筛查或临床诊断可疑OTCD的患儿或其母亲进行遗传代谢病相关基因panel检测,发现可疑致病变异位点后,应用PCR扩增和Sanger测序进行变异验证分析。在患儿母亲再次妊娠时抽取绒毛或羊水细胞进行相应基因变异检测,用于产前诊断。结果 7个家系中共检测到7种OTC基因变异,分别为c.583G>A(p.Gly195Arg)、c.626C>T(p.Ala209Val)、c.674C>T(p.Pro225Leu)、c.482A>G(p.Asn161Ser)、IVS1-2A>G、c.116G>T(p.Gly39Val)、c.898delT(p.300Phefs*22),其中IVS1-2A>G、c.116G>T(p.Gly39Val)和c.898delT(p.300Phefs*22)为未报道过的新变异。产前诊断家系中3例胎儿基因测序均发现携带OTC基因变异半合子,性别为男性,孕妇选择终止妊娠,胎儿流产组织基因变异分析结果与产前诊断一致;另1例胎儿为OTC基因杂合变异,性别为女性,出生后新生儿筛查结果阴性,随访12个月,生长发育未见异常。结论 OTC基因变异为7个OTCD家系的致病原因,致病变异的检出为家系的遗传咨询和产前诊断提供了依据。 展开更多
关键词 鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺陷症 高通量测序 Sanger测序 OTC基因变异 产前诊断
宏基因组测序技术在传统酿造食品微生物群落分析中应用研究进展 认领
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作者 高航 张欣 +3 位作者 赵燕 王文平 续丹丹 王鹏 《中国酿造》 CAS 北大核心 2020年第5期1-7,共7页
我国传统酿造食品发展历史悠久,种类丰富,以其独特的魅力深受消费者喜爱。传统酿造食品中微生物群落的多样性是影响产品风味、品质与安全的重要因素,因此微生物群落结构特征、演替变化和功能基因挖掘等成为近年来的研究热点。高通量测... 我国传统酿造食品发展历史悠久,种类丰富,以其独特的魅力深受消费者喜爱。传统酿造食品中微生物群落的多样性是影响产品风味、品质与安全的重要因素,因此微生物群落结构特征、演替变化和功能基因挖掘等成为近年来的研究热点。高通量测序技术以其通量高和结果准确等优势,成为传统酿造食品微生物群落研究中的重要工具。该文以基于高通量测序技术的宏基因组测序技术出发,综述了宏基因组测序技术在传统酿造食品微生物群落分析研究中的进展,并分析讨论其面临的主要问题和发展趋势,为酿造食品的科学研究和工业生产提供相关理论基础。 展开更多
关键词 传统酿造食品 微生物群落 高通量测序 宏基因组测序
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高通量靶向Panel测序新型突变对癫痫遗传多样性的临床价值 认领
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作者 孙立 邓哲治 +8 位作者 孟祥福 姚婕 曾汉兵 彭刘亮 刘玲 陈剑明 李龙毓 黄海威 邓杏飞 《广东医学》 CAS 2020年第2期156-161,共6页
目的采用高通量靶向Panel测序检测癫痫相关突变及通过千人基因组数据集对比发掘癫痫相关新型突变位点,探索癫痫遗传多样性的临床价值。方法共纳入癫痫病例169例,原发性癫痫69例,继发性癫痫100例,使用高通量靶向Panel测序检测癫痫相关突... 目的采用高通量靶向Panel测序检测癫痫相关突变及通过千人基因组数据集对比发掘癫痫相关新型突变位点,探索癫痫遗传多样性的临床价值。方法共纳入癫痫病例169例,原发性癫痫69例,继发性癫痫100例,使用高通量靶向Panel测序检测癫痫相关突变。测序结果通过与千人基因组328个样本的数据集进行比较,按照(1)千人基因组对照数据集——全癫痫患者(原发+继发);(2)千人基因组对照数据集——原发癫痫;(3)千人基因组对照数据集——继发癫痫的分组查找差异,按照哈温平衡检验(HWE_P>0.05)、χ~2检验(P<0.05)筛选并按照突变的病例比例(≥10%)排序,结果与HGMD、ClinVar数据库比较,确定为新型突变。结果在癫痫患者组中发现新型突变13个;在原发性癫痫组中发现新型突变11个,其中4个为原发性癫痫患者特有位点;在继发性癫痫组中发现新型突变18个,8个为继发性癫痫患者特有位点。通过对突变基因的功能分析,得到了原发性和继发性癫痫特有的遗传致病位点和遗传易感性位点。结论高通量靶向Panel测序检测到的新型移码突变有效地揭示了不同癫痫类型的遗传多样性。 展开更多
关键词 癫痫 基因检测 高通量测序 靶向测序 新型突变 移码突变
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纳米孔测序技术在病毒性传染病检测及研究中的应用 认领
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作者 崔晓娴 李云逸 +2 位作者 杨玉颖 张曦 李崇山 《微生物与感染》 2020年第3期179-185,共7页
快速、准确鉴定出病原体是临床感染性疾病诊断和传染病预防控制的基础。高通量测序基因检测技术突破了传统检测手段的时效性、灵敏度等的局限,为病原体检测和研究提供了便捷、高效的途径。本综述以高通量测序技术发展过程为基础,回顾纳... 快速、准确鉴定出病原体是临床感染性疾病诊断和传染病预防控制的基础。高通量测序基因检测技术突破了传统检测手段的时效性、灵敏度等的局限,为病原体检测和研究提供了便捷、高效的途径。本综述以高通量测序技术发展过程为基础,回顾纳米孔三代测序技术,及其在病毒性传染病检测鉴定及研究中的应用,并对该技术的应用前景及可能存在的问题进行阐述,期望它能在病毒性传染病的防控方面发挥更大的作用。 展开更多
关键词 病毒性传染病 分子诊断技术 高通量测序 纳米孔三代测序技术
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高通量测序及其在分子诊断领域的应用 认领
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作者 张闫佳 《科技与创新》 2020年第12期160-160,F0003,共2页
随着DNA测序技术的进一步成熟,我们对人类基因组和各类疾病在基因方面的研究得到了很大进展。通过对人类的基因组进行测序,我们已经能够比较全面地了解某些基因是如何运行的及其形式、功能。尤其在某些疾病的诊断方面,高通量测序技术(H... 随着DNA测序技术的进一步成熟,我们对人类基因组和各类疾病在基因方面的研究得到了很大进展。通过对人类的基因组进行测序,我们已经能够比较全面地了解某些基因是如何运行的及其形式、功能。尤其在某些疾病的诊断方面,高通量测序技术(HTS)发挥着更大的作用。通过对患者病变细胞的基因组进行测序,已经能够对该种疾病进行更深入的研究,以改善许多疾病的诊断分类、预后和治疗选择。这种新的DNA测序方法正在向临床过渡,且可能使医学的各个领域,如诊断领域产生较大的变化。在这里将介绍目前为止利用高通量测序技术进行研究,进而得到的一些主要发现结果,有助于了解高通量测序在心血管疾病、智力障碍和苯丙酮尿症等疾病分子诊断中的应用。 展开更多
关键词 DNA测序技术 高通量测序 分子诊断 基因
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不同样本测序前处理方案对冠状病毒基因组高通量测序结果的影响 认领
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作者 陈静 张雅薇 +4 位作者 牛培华 陆柔剑 朱娜 范航 谭文杰 《中华微生物学和免疫学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第2期103-109,共7页
目的以基因组最大RNA病毒(冠状病毒)为代表,研究不同测序前样本处理模式对高通量测序获得病毒全基因组序列信息质量的影响。方法以细胞培养的人冠状病毒HCoV-OC43样本为代表,分为4种测序前样本处理模式,即:未处理组、核酸提取前DNase和R... 目的以基因组最大RNA病毒(冠状病毒)为代表,研究不同测序前样本处理模式对高通量测序获得病毒全基因组序列信息质量的影响。方法以细胞培养的人冠状病毒HCoV-OC43样本为代表,分为4种测序前样本处理模式,即:未处理组、核酸提取前DNase和RNase处理组、核酸提取后DNase处理组、核酸提取前DNase和RNase处理且核酸提取后DNase处理组。不同模式处理后的核酸分为两份,一份直接RNA测序(未扩增),另一份经序列非依赖的单引物扩增(SISPA)后DNA测序。结果尽管不同处理方式下获得的病毒基因组覆盖率差别不大,但是样本核酸提取后经DNase处理组直接测序获得了最高的基因覆盖度和测序准确性,而SISPA扩增可有效提高病毒测序读长(reads)比例与基因组各位点的测序深度。结论本研究为优化冠状病毒等RNA病毒全基因组测序策略提供了技术参考。 展开更多
关键词 人冠状病毒 序列非依赖的单引物扩增 全基因组测序 高通量测序
粘质沙雷氏菌对榛实象甲中肠细菌多样性的影响 认领
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作者 张平 马晓乾 马玲 《福建农林大学学报:自然科学版》 CSCD 北大核心 2020年第2期167-173,共7页
将榛实象甲成虫饲喂含有1.8×108 CFU·mL-1粘质沙雷氏菌的榛叶后取样,使用针对16S rDNA V3-V4区域的Illumina MiSeq平台对样品中肠细菌进行测序,并比较所有样品中肠细菌群落的组成和结构.结果表明:粘质沙雷氏菌改变了榛实象甲... 将榛实象甲成虫饲喂含有1.8×108 CFU·mL-1粘质沙雷氏菌的榛叶后取样,使用针对16S rDNA V3-V4区域的Illumina MiSeq平台对样品中肠细菌进行测序,并比较所有样品中肠细菌群落的组成和结构.结果表明:粘质沙雷氏菌改变了榛实象甲成虫中肠细菌群落结构,变形菌门比例显著上升,放线菌门、酸杆菌门、绿弯菌门、厚壁菌门、拟杆菌门、疣微菌门、浮霉菌门、芽单胞菌门、硝化螺旋菌门比例显著下降;健康雌、雄虫中肠细菌群落结构简单,无明显差异. 展开更多
关键词 粘质沙雷氏菌 榛实象甲 肠道微生物 高通量测序 16S RDNA
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林地转变为茶园对土壤细菌群落结构与多样性的影响 认领
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作者 陈玉真 王峰 +5 位作者 吴志丹 江福英 张文锦 翁伯琦 罗旭辉 尤志明 《西北农林科技大学学报:自然科学版》 CSCD 北大核心 2020年第4期97-106,共10页
【目的】研究林地转变为茶园对土壤细菌群落结构与多样性的影响,为进一步制定茶园土壤可持续管理措施提供科学依据。【方法】以林地(SM,对照)、新垦3年茶园(ZC3)和植茶30年茶园(ZC30)为研究对象,采用多点混合取样法取0~20 cm和20~40 cm... 【目的】研究林地转变为茶园对土壤细菌群落结构与多样性的影响,为进一步制定茶园土壤可持续管理措施提供科学依据。【方法】以林地(SM,对照)、新垦3年茶园(ZC3)和植茶30年茶园(ZC30)为研究对象,采用多点混合取样法取0~20 cm和20~40 cm土层的样品,测定不同样地土壤的理化性质;运用高通量测序技术,研究3种样地土壤细菌多样性及群落结构,并对土壤理化性质与细菌多样性和群落结构的关系进行相关性和冗余分析(RDA)。【结果】林地转变为茶园后,新垦3年茶园土壤有机质、碱解氮、速效钾和有效铁含量显著降低,土壤体积质量显著增加;植茶30年茶园土壤有机质、碱解氮、速效磷和有效铁含量较新垦3年茶园显著增加,但土壤pH显著下降,茶园土壤酸化严重。土壤细菌群落Alpha多样性总体由高到低排序依次为林地>植茶30年茶园>新垦3年茶园,与林地相比,新垦茶园土壤细菌Alpha多样性指数显著降低。从所有土壤样品中共检测到细菌29个门、60个纲、79个目、186个科、421个属,主要优势细菌门为厚壁菌门(Firmicutes)、变形菌门(Proteobacteria)、拟杆菌门(Bacteroidetes)、酸杆菌门(Acidobacteria)和放线菌门(Actinobacteria),相对丰度共计93.5%~98.9%;主要优势细菌属为粪杆菌属(Faecalibacterium)、拟杆菌属(Bacteroides)、普氏菌属(Prevotella)、埃希氏杆菌属(Escherichia)、Gp2及Gp1。不同样地和土层土壤细菌优势菌群明显不同,在0~20 cm土层,变形菌门和酸杆菌门是林地土壤中的优势菌门,而茶园土壤中的优势细菌门为厚壁菌门和变形菌门;Gp2和Gp1是林地土壤优势菌属,而新垦3年茶园中这两类细菌属相对丰度较低;植茶30年茶园土壤中粪杆菌属、拟杆菌属、普氏菌属和埃希氏杆菌属相对丰度较高。相关性分析和冗余分析结果表明,土壤体积质量、有机质和碱解氮是影响土壤细菌群落丰度和多样性的主要土� 展开更多
关键词 林地开垦 茶园土壤 土壤细菌群落结构 土壤细菌多样性 高通量测序
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应用中断时间序列分析评价高通量测序技术对临床病毒学的影响 认领
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作者 李洋 张益 +6 位作者 于石成 何小周 杨梦婕 王佶 金承刚 马学军 王琦琦 《中华实验和临床病毒学杂志》 CAS CSCD 2020年第1期23-28,共6页
目的评估全球范围内大规模高通量测序技术的应用对临床病毒学的定量影响。方法分别收集美国国立生物技术信息中心(National Center for Biotechnology Information)2000-2018年如下记录:每年新增全基因组病毒记录数量;每年新增病毒发现... 目的评估全球范围内大规模高通量测序技术的应用对临床病毒学的定量影响。方法分别收集美国国立生物技术信息中心(National Center for Biotechnology Information)2000-2018年如下记录:每年新增全基因组病毒记录数量;每年新增病毒发现文章数量;每年新增病毒准种文章数量;每年新增病毒感染基因标志物文章数量。然后应用中断时间序列法分析上述记录的变化趋势。结果自2008年全球测序中心开始从Sanger法转向使用高通量测序技术以来,各记录每年新增数量分别是使用之前的3.755倍,2.760倍,6.195倍以及3.885倍。各记录长期变化趋势如下:全基因组病毒记录数量每年新增1639.991条(P<0.001);病毒发现文章数量每年新增83.091篇(P<0.001);病毒准种文章数量每年新增2.509篇(P<0.001);病毒感染基因标志物基因感染签名文章每年新增30.836篇(P<0.001)。结论2008年全球测序中心开始应用高通量测序技术,测序成本不断降低,使得高通量测序技术在临床病毒学的应用中日益丰富,对临床病毒学的发展产生了积极深远的影响。 展开更多
关键词 中断时间序列设计 项目评价 高通量测序 临床病毒学
高通量测序与荧光原位杂交检测早期自然流产绒毛染色体异常的分析 认领
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作者 郭丽娜 刘盼 +3 位作者 赵敏英 廖英 田瑜 王翠芳 《中国计划生育和妇产科》 2020年第5期48-51,共4页
目的探讨荧光原位杂交(fluorescent in situ hybridization,FISH)、高通量测序(next generation sequencing,NGS)两种技术方法在自然流产绒毛染色体异常检测中的应用价值。方法回顾性分析石家庄市第一医院2017~2019年间早期自然流产患者... 目的探讨荧光原位杂交(fluorescent in situ hybridization,FISH)、高通量测序(next generation sequencing,NGS)两种技术方法在自然流产绒毛染色体异常检测中的应用价值。方法回顾性分析石家庄市第一医院2017~2019年间早期自然流产患者112例,对其绒毛样本进行FISH和NGS分析,并利用统计学方法分析两种方法检测流产胚胎染色体异常的差异。结果FISH检测样本的成功率100.00%(112/112),其中检测异常54份,占比48.21%(54/112);NGS检测样本的成功率100.00%(112/112),其中检测异常58份,占比51.79%(58/112)。两种方法同时检测出绒毛染色体异常52例,同时检测出绒毛染色体无异常52例,FISH检测绒毛染色体正常而NGS发现有异常的6例,NGS检测绒毛染色体正常而FISH检测异常的2例。两种方法检验效果相同(Kappa=0.857,P<0.05)。结论染色体异常是导致自然流产的主要原因之一,FISH和NGS应用于临床流产物遗传学分析各具优势,因此在临床应用中还应结合不同患者实际情况慎重选择,提高检测的准确性、防止漏诊,为临床评估再生育风险提供参考。 展开更多
关键词 早期自然流产 绒毛染色体异常 高通量测序 荧光原位杂交
一例二氢嘧啶酶缺陷症的DPYS基因变异分析 认领
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作者 雷梅芳 李鸿 +3 位作者 张玉琴 舒剑波 张倩茜 李青 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2020年第6期650-652,共3页
目的确定1例二氢嘧啶酶(dihydropyrimidase,DHP)缺陷症患儿的DPYS基因的致病性变异。方法应用高通量测序技术对患儿进行测序,确定变异位点,用Sanger测序法对变异位点进行验证。结果患儿携带了DPYS基因c.1468C>T(p.Arg490Cys)和c.1339... 目的确定1例二氢嘧啶酶(dihydropyrimidase,DHP)缺陷症患儿的DPYS基因的致病性变异。方法应用高通量测序技术对患儿进行测序,确定变异位点,用Sanger测序法对变异位点进行验证。结果患儿携带了DPYS基因c.1468C>T(p.Arg490Cys)和c.1339-1363del(p.Val447fs)复合杂合变异。结论DPYS基因c.1468C>T和c.1339-1363del复合杂合变异可能是患儿的致病性原因,致病变异的检出为家系的遗传咨询和产前诊断提供了依据。 展开更多
关键词 二氢嘧啶酶缺陷症 DPYS基因 复合杂合变异 高通量测序
TMEFF2和LTF基因在前列腺癌和正常前列腺组织中差异表达的研究 认领
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作者 邹恩泽 才艳红 《中国医刊》 CAS 2020年第3期334-337,共4页
目的研究TMEFF2和LTF基因在前列腺癌和正常前列腺组织中差异表达。方法采用2018年11月辽宁省盘锦市中心医院前列腺癌根治术后的前列腺癌标本,取其癌灶和配对正常前列腺组织进行高通量测序,以log2FC>1.5作为标准筛选出前列腺癌和正常... 目的研究TMEFF2和LTF基因在前列腺癌和正常前列腺组织中差异表达。方法采用2018年11月辽宁省盘锦市中心医院前列腺癌根治术后的前列腺癌标本,取其癌灶和配对正常前列腺组织进行高通量测序,以log2FC>1.5作为标准筛选出前列腺癌和正常前列腺组织差异表达基因。将筛选出的差异表达基因在肿瘤基因组图谱(The cancer genome atlas,TCGA)数据库中进一步比对,验证其表达差异的普遍性和稳定性。纳入辽宁省盘锦市中心医院接受根治性前列腺癌切除术的患者,以高危:低中危=2:1的比例选取36例患者,将其根治性手术标本制成组织芯片并进行免疫组化分析,验证差异表达基因在我国人群中的表达差异性。结果根据高通量测序结果,发现TMEFF2和LTF在前列腺癌和正常前列腺组织中存在差异表达。从TCGA数据库中共获取前列腺腺泡腺癌高通量测序样本543例。分析结果显示TMEFF2和LTF在北美前列腺癌患者人群中存在普遍的差异表达性。取36例符合要求的前列腺癌患者组织样本进行免疫组化分析,结果显示TMEFF2和LTF在前列腺癌和正常前列腺组织中表达有显著性差异。结论TMEFF2和LTF可以作为前列腺癌的潜在诊断分子标志物,甚至有可能作为前列腺癌风险分级的可能因素之一,结果仍需进一步研究证实。 展开更多
关键词 前列腺癌 肿瘤基因组图谱 高通量测序 风险分级 诊断
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一例SYNGAP1基因变异所致精神发育迟滞5型 认领
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作者 高在芬 律玉强 +5 位作者 张开慧 高敏 马健 王东 盖中涛 刘毅 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2020年第6期661-664,共4页
目的对1例表现为精神发育迟滞、智力低下、语言发育迟缓、癫痫的患儿进行临床表型和遗传学分析。方法对患儿进行外周血常规染色体G显带核型分析。提取患儿及其父母全基因组DNA,应用高通量测序技术对患儿进行测序分析,并对疑似致病变异... 目的对1例表现为精神发育迟滞、智力低下、语言发育迟缓、癫痫的患儿进行临床表型和遗传学分析。方法对患儿进行外周血常规染色体G显带核型分析。提取患儿及其父母全基因组DNA,应用高通量测序技术对患儿进行测序分析,并对疑似致病变异进行患儿及其父母的Sanger测序验证及生物信息学分析。结果常规染色体G显带核型分析结果患儿核型为46,XX,高通量基因测序结果显示患儿SYNGAP1基因存在c.1861C>T(p.R621X)杂合变异,该变异为无义变异,导致SYNGAP1蛋白翻译提前终止。经Sanger测序验证,患儿父母均未携带此杂合变异。结论SYNGAP1基因c.1861C>T(p.R621X)变异可能是患儿的遗传学病因,基因检测结果为明确诊断及遗传咨询提供了依据。 展开更多
关键词 精神发育迟滞 癫痫 SYNGAP1基因 高通量测序
基于高通量测序分析入境羊毛微生物群落结构特征 认领
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作者 韩阿祥 康雨童 +3 位作者 丰新倩 谢旦立 关万春 楼永良 《中国人兽共患病学报》 CAS CSCD 北大核心 2020年第6期481-486,513,共7页
目的通过高通量测序的方法了解来自5个国家5批入境羊毛表面携带的致病菌和微生物群落结构特征,为国境卫生以及传染病预防提供有效的数据支撑。方法通过浸泡搅拌震荡的方法收集5批羊毛样本表面的总细菌并提取DNA,采用Illumina Miseq高通... 目的通过高通量测序的方法了解来自5个国家5批入境羊毛表面携带的致病菌和微生物群落结构特征,为国境卫生以及传染病预防提供有效的数据支撑。方法通过浸泡搅拌震荡的方法收集5批羊毛样本表面的总细菌并提取DNA,采用Illumina Miseq高通量测序的方法,主要分析比较5批羊毛样本的α-多样性指数、微生物群落结构以及致病菌。结果α-多样性指数的结果表明5批羊毛表面微生物群落结构的多样性具有明显差异,其中德国样本的多样性最高,法国样本的多样性最低,美国、阿根廷、比利时则介于之间。主成分分析结果表明德国和比利时样本的微生物组成相似度较高且与其他3个国家之间的微生物群落结构组成有明显差异。微生物群落结构的16S绝对定量结果表明在微生物总量绝对丰度层面美国>阿根廷>德国>比利时>法国,阿根廷、德国、比利时3个国家的羊毛表面微生物以变形菌门(Proteobacteria)为主,厚壁菌门(Firmicutes)其次,而美国、法国以厚壁菌门(Firmicutes)为主,变形菌门(Proteobacteria)其次。在种属水平上,5批羊毛样本均检测出鲁氏不动杆菌(Acinetobacter lwoffii)、肠沙门菌(Salmonella enterica)和嗜麦芽窄食单胞菌(Stenotrophomonas maltophilia)等临床常见的条件致病菌,其中美国样本中肠沙门菌的丰度最高,比利时样本的肠沙门菌的丰度最低。结论根据测序的结果得出羊毛表面病原体含量较多且疫情复杂,检测出了肠沙门菌等危害性较大的致病菌,相关部门以及一线从业人员应注意做好生物防护。 展开更多
关键词 高通量测序 微生物群落结构 致病菌 口岸 羊毛
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基于高通量测序与培养方法分析新鲜佛手与老香黄中的细菌多样性 认领
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作者 戈子龙 张泽金 +2 位作者 周爱梅 陈松 钟青萍 《食品与发酵工业》 CAS CSCD 北大核心 2020年第3期250-256,共7页
老香黄为植物佛手的腌制品。为了解其加工前后微生物组成及其与老香黄品质之间的联系,采用高通量测序技术分析加工前后的样品中的细菌菌群组成,并结合纯培养和16S rRNA基因测序方法对菌株进行分离鉴定。结果显示,在门水平上,佛手鲜果的... 老香黄为植物佛手的腌制品。为了解其加工前后微生物组成及其与老香黄品质之间的联系,采用高通量测序技术分析加工前后的样品中的细菌菌群组成,并结合纯培养和16S rRNA基因测序方法对菌株进行分离鉴定。结果显示,在门水平上,佛手鲜果的优势菌群为变形菌门(Proteobacteria)、蓝细菌门(Cyanobacteria);老香黄的为变形菌门、厚壁菌门(Firmicutes)、拟杆菌门(Bacteroidetes)。属水平上,鲜果的优势菌群为unidentified Cyanobacteria、泛菌属(Pantoea)、肠杆菌属(Enterobacter);老香黄的为Ignatzschineria、漫游球菌属(Vagococcus)、双歧杆菌属(Bifidobacterium)、乳杆菌属(Lactobacillus)。采用纯培养方法从鲜果中分离出枯草芽孢杆菌(Bacillus subtilis)、产气克雷伯氏菌(Klebsiella aerogenes)和粘质沙雷氏菌(Serratia marcescens)等,但未从老香黄中分离出有害细菌。结果显示,佛手经加工制成老香黄后,其中的有益菌双歧杆菌属、乳杆菌属的丰度增加,但其生产和食用的微生物安全需加以重视。 展开更多
关键词 佛手 老香黄 高通量测序 细菌多样性 优势菌群
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不同马铃薯基因型对根际细菌群落结构的影响 认领
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作者 颜朗 张义正 +3 位作者 方志荣 清源 黄莓 赖先军 《四川大学学报:自然科学版》 CAS CSCD 北大核心 2020年第2期383-390,共8页
本研究旨在从根际细菌群落结构的角度阐述不同马铃薯基因型对根际细菌菌群的影响,探讨高山地方种根际细菌菌群特性,挖掘可能对地方种定殖起关键作用的细菌类型.本研究通过高通量测序数据对不同马铃薯基因型根际细菌16S rRNA基因进行操... 本研究旨在从根际细菌群落结构的角度阐述不同马铃薯基因型对根际细菌菌群的影响,探讨高山地方种根际细菌菌群特性,挖掘可能对地方种定殖起关键作用的细菌类型.本研究通过高通量测序数据对不同马铃薯基因型根际细菌16S rRNA基因进行操作分类单位(OTU)聚类,分析样品间细菌群落的多样性特征,并通过OTU丰度差异分析揭示引起基因型效应的根际细菌类型.测序结果经质量控制,共获得3097269条高质量序列(Clean tags)并依据97%的序列相似性聚类到1565个有效OTUs,品种间OTU种类相差不大.群落多样性反映高山地方种乌洋芋和牛角洋芋根际细菌群落较其他基因型存在着显著差异.乌洋芋和主栽品种米拉间OTU丰度分析表明乌洋芋中55个OTU丰度上调,143个丰度下调,差异显著.本研究表明,马铃薯根际细菌群落多样性受马铃薯基因型因素的影响,高山地方种相较于自育种和主栽种其根际细菌群落结构表现出显著的差异. 展开更多
关键词 马铃薯 根际微生物 群落多样性 高通量测序 高山地方种
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