期刊文献+
共找到28篇文章
< 1 2 >
每页显示 20 50 100
ABCA1基因编码区稀有变异与原发性开角型青光眼关联分析 预览
1
作者 徐玉霞 黄賂琳 +3 位作者 龚波 陈宇虹 孙兴怀 杨正林 《中华实验眼科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第6期439-445,共7页
目的对原发性开角型青光眼(POAG)患者ABCA1基因编码区变异进行分析,探讨ABCA1基因稀有非同义变异在POAG患者中的分布情况。方法采用前瞻性队列研究方法,自2017年3月至2018年3月共招募复旦大学附属眼耳鼻喉科医院就诊的POAG患者398例,并... 目的对原发性开角型青光眼(POAG)患者ABCA1基因编码区变异进行分析,探讨ABCA1基因稀有非同义变异在POAG患者中的分布情况。方法采用前瞻性队列研究方法,自2017年3月至2018年3月共招募复旦大学附属眼耳鼻喉科医院就诊的POAG患者398例,并招募同期就诊的年龄和性别匹配的健康对照者198人。采集受检者外周静脉血2~5ml,提取基因组DNA,利用全外显子测序(WES)技术对受检者ABCA1基因50个外显子区的稀有非同义变异进行测序和分析。结果POAG患者ABCA1基因稀有非同义变异检出率为6.8%(27/398),发现21个稀有非同义变异位点,其中有4个新变异,包括c.4310C>A(p.Thr1437Asn)、c.3772G>T(p.Asp1258Tyr)、c.775A>G(p.Lys259Glu)和c.1507_1508insGAGGT(p.Glu503GlyfsX7)。健康对照者ABCA1稀有变异检出率为2.5%(5/198),PGAG患者ABCA1稀有变异检出率明显高于健康对照者,差异有统计学意义(χ^2=4.72,P=0.03,OR=2.81)。结论ABCA1的稀有非同义变异与POAG发病有一定关联,丰富了ABCA1基因的稀有变异谱。 展开更多
关键词 开角型青光眼/基因 基因变异 DNA序列分析/方法 非同义变异 全外显子测序 ABCA1基因
在线阅读 下载PDF
ABCA1对滋养细胞基因表达谱的影响
2
作者 杜海霞 谢成茂 +1 位作者 张晶晶 蔺莉 《中国细胞生物学学报》 CAS CSCD 2019年第4期611-618,共8页
该文从基因学角度探讨了ABCA1对人滋养细胞功能的影响。在人滋养细胞中调控ABCA1的表达,通过表达谱芯片检测ABCA1表达改变后滋养细胞中基因及相关信号通路的改变,Western blot及qRT-PCR验证芯片结果。结果显示,上调ABCA1表达时,有197个... 该文从基因学角度探讨了ABCA1对人滋养细胞功能的影响。在人滋养细胞中调控ABCA1的表达,通过表达谱芯片检测ABCA1表达改变后滋养细胞中基因及相关信号通路的改变,Western blot及qRT-PCR验证芯片结果。结果显示,上调ABCA1表达时,有197个基因表达升高,有190个基因表达下降;而下调ABCA1表达时,有335个基因表达升高, 459个基因表达下降。GO和KEGG分析表明, ABCA1表达上升或下降后可导致滋养细胞内多个信号通路发生改变。qRT-PCR及Western blot检测发现,与阴性对照组相比, ABCA1上调后细胞中S1PR1的m RNA及蛋白水平明显升高,而CCL8、CXCL10与CXCL11的mRNA及蛋白水平明显降低;下调ABCA1的表达后,细胞中S1PR1的mRNA及蛋白水平明显降低,而CCL8、CXCL10与CXCL11的mRNA及蛋白水平明显升高,与芯片的结果完全一致。这些结果表明, ABCA1可通过调控多个信号通路而影响滋养细胞功能。 展开更多
关键词 ABCA1 滋养细胞 基因表达谱 信号通路
ABCA1基因M883I多态性与子痫前期发病的关联 预览
3
作者 刘黎星 闵羡蕙 张敏 《莆田学院学报》 2015年第2期13-17,70共6页
探讨ABCA1基因M883I多态性在福建汉族女性中的分布特点及其与子痫前期患者体内ABCA1蛋白表达、血脂水平的关联性。研究对象400例,包括正常对照组、子痫前期病例组各200例。采用PCR-RFLP法测定ABCA1基因外显子区M883I在病例组及对照组中... 探讨ABCA1基因M883I多态性在福建汉族女性中的分布特点及其与子痫前期患者体内ABCA1蛋白表达、血脂水平的关联性。研究对象400例,包括正常对照组、子痫前期病例组各200例。采用PCR-RFLP法测定ABCA1基因外显子区M883I在病例组及对照组中的多态性分布特点,ELISA法测定ABCA1蛋白表达水平,并检测血脂水平。结果:ABCA1基因M883I多态性对子痫前期的发病率无显著影响,但子痫前期患者中MI+II基因型血清ABCA1蛋白浓度及外周血HDL-C、Apo A1均明显高于MM基因型,差异显著(P〈0.05)。结果表明:ABCA1基因M883I在福建汉族女性中,I等位基因可提高血清中ABCA1蛋白的表达,使血液中HDL-C及Apo A1水平升高,从而降低了子痫前期合并血脂代谢紊乱的风险性。 展开更多
关键词 ABCA1基因 M883I 单核苷酸多态性 子痫前期 脂代谢
在线阅读 下载PDF
ABCA1基因R219K与血脂及子痫前期易感性的相关性研究 被引量:1
4
作者 闵羡蕙 张敏 黄美霞 《中国妇产科临床杂志》 2014年第5期433-436,共4页
目的探讨福建省汉族人群三磷腺苷结合转运子A1基因(ABCA1)R219K单核苷酸多态性(SNP)和子痫前期(preeclampsia)及其血脂水平的关联性。方法研究对象621例,包括对照组316例,子痫前期病例组305例。采用聚合酶链反应一限制性片段长度... 目的探讨福建省汉族人群三磷腺苷结合转运子A1基因(ABCA1)R219K单核苷酸多态性(SNP)和子痫前期(preeclampsia)及其血脂水平的关联性。方法研究对象621例,包括对照组316例,子痫前期病例组305例。采用聚合酶链反应一限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)法鉴定ABCA1基因外显子区R219K单核苷酸多态性并测定血脂水平。结果 ABCA1基因R219K位点K等位基因频率和RK+KK基因型频率在子痫前期病例组明显降低,差异有高度统计学意义P〈0.001)。子痫前期病例组内RK+KK基因型患者血清甘油三酯(TG)浓度低于RR基因型,而HDL-C浓度刚好相反,差异有高度统计学意义(P〈0.001)。结论福建省汉族人群ABCA1基因R219K中,K等位基因可能是子痫前期的独立的保护因子,其机制可能是通过提高血液中HDL-C水平,降低TG水平,从而降低了子痫前期合并血脂代谢紊乱的风险性。 展开更多
关键词 ABCA1基因 单核苷酸多态性 子痫前期 血脂
ABCA1基因R219K多态性与宁夏回、汉族脑梗死患者及血脂的关系 预览
5
作者 杨平 顾淑娥 +1 位作者 张丽芳 杜彦辉 《中风与神经疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第7期635-638,共4页
目的探讨宁夏回、汉族脑梗死患者与脂质代谢相关基因三磷酸腺苷结合盒转运子(ABCA1)的R219K多态性及血脂的关系。方法入选我院神经内科脑梗死住院患者266例,其中汉族患者185例(汉族脑梗死组)和回族患者81例(回族脑梗死组)。入院... 目的探讨宁夏回、汉族脑梗死患者与脂质代谢相关基因三磷酸腺苷结合盒转运子(ABCA1)的R219K多态性及血脂的关系。方法入选我院神经内科脑梗死住院患者266例,其中汉族患者185例(汉族脑梗死组)和回族患者81例(回族脑梗死组)。入院后检测血脂等生化指标,用PCR-RFLP方法测定R219K多态性,统计学方法分析酶切结果及其与血脂的关系。结果回、汉族脑梗死组ABCA1基因R219K基因型(RR、RK、KK)及等位基因频率(R、K)分别为28.4%、60.5%、11.1%,58.6%、41.4%;28.1%、46.5%、25.4%,51.4%、48.6%;汉族脑梗死组与回族脑梗死组等位基因频率分布无显著统计学差异(χ^2=1.008,P=0.315),两组间基因型频率差异有统计学意义(χ^2=7.647,P=0.022),与RK型比较,回族脑梗死组KK基因型较汉族脑梗死组低(χ^2=7.657,P=0.006),将两组进行性别、年龄、高血压、糖尿病等因素亚组分析后,仅回族男性、高血压患者KK基因型较汉族脑梗死组低(χ^2=6.725~7.127,P=0.008~0.010);各基因型间血脂水平无统计学差异(P〉0.05)。结论回、汉族脑梗死患者ABCA1基因的R219K多态性可能存在差异,回族脑梗死患者KK基因型较汉族低,但仅仅是发生在回族男性和高血压患者中,且其发生机制可能与血脂水平无关。 展开更多
关键词 脑梗死 ABCA1基因 单核苷酸多态性(SNP) 血脂
在线阅读 免费下载
ABCA1中间缺失突变体的构建及其抗砷性研究 被引量:2
6
作者 张晓菲 谭晓华 +3 位作者 程建兵 李金涛 孟强 杨磊 《现代生物医学进展》 CAS 2010年第8期1416-1419,共4页
目的:构建缺失ABCA1,ABCA1蛋白胞外第一环第264-520位氨基酸密码子的基因,并真核表达检测其抗砷性变化。方法:应用重叠区扩增基因拼接法的原理,在拼接延伸后,再进行一次PCR扩增,得到缺失第264-520位氨基酸密码子的ABCA1基因,克隆至pcD... 目的:构建缺失ABCA1,ABCA1蛋白胞外第一环第264-520位氨基酸密码子的基因,并真核表达检测其抗砷性变化。方法:应用重叠区扩增基因拼接法的原理,在拼接延伸后,再进行一次PCR扩增,得到缺失第264-520位氨基酸密码子的ABCA1基因,克隆至pcDNA3.1/V5-His真核表达载体。通过激光共聚焦检测突变体细胞定位,MTT加砷后检测突变体生存率变化。结果:成功构建缺失ABCA1蛋白胞外第一环第264-520位氨基酸密码子的基因。共聚焦显微镜观察突变体定位于细胞膜上,随机区组方差分析结果显示ABCA1突变体生存率明显低于ABCA1野生型。结论:ABCA1胞外第一环缺失突变后基本丧失抗砷功能。 展开更多
关键词 ABCA1 中间缺失突变体 克隆 抗砷基因
ABCA1基因13148C/T多态性与2型糖尿病的相关性分析 预览 被引量:2
7
作者 杨燕 刘静 +3 位作者 田利民 郭茜 许衍甲 周淑红 《第四军医大学学报》 北大核心 2009年第10期936-939,共4页
目的:探讨ABCA1基因13148C/T单核苷酸多态性与中国甘肃地区汉族人群2型糖尿病及脂质代谢的关系.方法:采用巢式多聚酶链反应-限制性片段长度多态性(nested-PCR-RFLP)技术检测148例2型糖尿病患者和114例健康对照组ABCA1基因13148C/T... 目的:探讨ABCA1基因13148C/T单核苷酸多态性与中国甘肃地区汉族人群2型糖尿病及脂质代谢的关系.方法:采用巢式多聚酶链反应-限制性片段长度多态性(nested-PCR-RFLP)技术检测148例2型糖尿病患者和114例健康对照组ABCA1基因13148C/T单核苷酸多态性.结果:①2型糖尿病组CC型频率低于对照组(P〈0.05),而TT型频率高于对照组(P〈0.05),等位基因频率在两组间的差异有统计学意义(P〈0.05).②2型糖尿病组的体质量指数、空腹血糖、收缩压、总胆固醇、三酰甘油、低密度脂蛋白胆固醇、空腹胰岛素、HOMA胰岛素抵抗指数、糖化血红蛋白高于对照组,而高密度脂蛋白胆固醇低于对照组,差异有统计学意义(P〈0.05).③2型糖尿病组三酰甘油、HOMA胰岛素抵抗指数在CC型、CT型、TT型之间依次递增,差异无统计学意义,高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)水平在CC型、CT型、TT型之间依次递减,TT型的HDL-C水平明显低于CC型,差异有统计学意义(P〈0.05).结论:2型糖尿病患者脂质代谢发生紊乱且与胰岛素抵抗、肥胖、高血压密切相关;ABCA1基因13148C/T多态性与2型糖尿病相关,并与其血脂代谢相关;T等位基因可能是2型糖尿病的易感等位基因,TT基因型可能是2型糖尿病的易感基因型. 展开更多
关键词 糖尿病 2型 ABCA1基因 多态性 单核苷酸
在线阅读 免费下载
ABCA1基因R219K多态性与青年缺血性脑卒中的相关性研究 被引量:3
8
作者 刘竞丽 李劲频 汪晓玲 《中华神经医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2009年第12期1221-1225,共5页
目的探讨青年缺血性脑卒中与ATP结合盒转运子A1(ABCA1)基因R219K多态性的关系。方法用PCR—RFLP技术检测131名青年缺血性脑卒中患者和135名健康对照者ABCA1基因R219K多态性,并测定2组的血脂水平.缺血性脑卒中患者同时应用颈动脉B超... 目的探讨青年缺血性脑卒中与ATP结合盒转运子A1(ABCA1)基因R219K多态性的关系。方法用PCR—RFLP技术检测131名青年缺血性脑卒中患者和135名健康对照者ABCA1基因R219K多态性,并测定2组的血脂水平.缺血性脑卒中患者同时应用颈动脉B超检测颈动脉内膜、中膜厚度。结果青年缺血性脑卒中患者KK基因型分布明显低于对照组,差异有统计学意义(P〈0.05),其K等位基因频率亦较对照组明显降低,差异有统计学意义(P〈0.05)。KK基因型与青年缺血性脑卒中呈负相关[OR=0.379,95%CI(0.160~0.899)],RI针KK基因型与青年缺血性脑卒中亦呈负相关[OR=0.563,95%CI(0.337~0.940)1。青年缺血性脑卒中患者、对照组中K等位基因携带者和非携带者血浆总胆固醇、三酰甘油、LDL—C、Apo—A、Apo—B水平差异无统计学意义(P〉0.05);而携带者HDL—C水平较非携带者增高,差异有统计学意义(P〈0.05)。青年缺血性脑卒中患者K等位基因携带者和非携带者中吸烟、高血压、糖尿病的比例及体质指数差异无统计学意义(P〉0.05),而携带者的颈动脉内膜、中膜厚度较非携带者明显减少,差异有统计学意义(P〈0.05)。结论ABCA1基因R219K多态性与青年缺血性脑卒中的遗传易感性相关,其中K等位基因可能对缺血性脑卒中有保护作用。推测其保护机制为通过升高血浆HDL—C水平起到减缓颈动脉内膜、中膜增厚,避免动脉粥样硬化的作用。 展开更多
关键词 缺血性脑卒中 青年 ABCA1基因 R219K多态性
Relationship between R219K polymorphism of adenosine triphosphate-binding cassette transporter 1 gene and cerebral infarction A case-controlled analysis 预览
9
作者 Lifang Zhang Biao Chen +3 位作者 Yanhui Du Fanyuan Kong Xianghua Fang Xiuli Feng 《中国神经再生研究:英文版》 SCIE CAS CSCD 2009年第5期396-400,共5页
<正>BACKGROUND:Studies have shown that adenosine triphosphate-binding cassette transporter 1 (ABCA1) gene influences atherosclerosis.Studies have also demonstrated that cerebral infarction does not occur often i... <正>BACKGROUND:Studies have shown that adenosine triphosphate-binding cassette transporter 1 (ABCA1) gene influences atherosclerosis.Studies have also demonstrated that cerebral infarction does not occur often in pre-menopausal women.It has been,therefore,assumed that sex plays a role in R219K polymorphism of ABCA1 gene and cerebral infarction. OBJECTIVE:To explore the relationship between lipid metabolism-correlated R219K polymorphism of ABCA1 gene,risk factors of cerebral infarction and lipid level,and to determine whether there were significant differences in gender between R219K polymorphism of ABCA1 gene and cerebral infarction. DESIGN,TIME AND SETTING:A multicentral and non-randomized,controlled study based on gene polymorphism was performed at the Chinese National Human Genome Center,and lipid concentrations were measured at Beijing Xuanwu Hospital.Patients with cerebral infarction and healthy subjects were enrolled from eight hospitals of six provinces of China between October 2002 and December 2004. PARTICIPANTS:There were 177 patients in the cerebral infarction group,including 119 males and 58 females,with a mean age of(60±13) years,and 234 healthy subjects in the normal control group,including 79 males and 155 females,with a mean age of(58±12) years. METHODS:R219K polymorphism of the ABCA1 gene was detected using polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism,and blood lipid concentrations were simultaneously measured. MAIN OUTCOME MEASURES:Genotype and allele frequency of R219K polymorphic site,and blood lipid concentrations. RESULTS:RR genotype and R allele frequency of males in the cerebral infarction were significantly greater than males in the normal control group[RR genotype:x~2=5.305,OR(95%CI),2.326 (1.120 4.828),P<0.05;R allele:x~2=4.219,OR(95%CI),1.528(1.019-2.292),P<0.05].In addition,RR genotype and R allele frequency of males were significantly greater than females in the cerebral infarction group[RR genotype:x~2=5.172,OR(95%CI),2.604(1.120-6.057),P<0.05;R allele:x~2=4 展开更多
关键词 ABCA1基因 脑梗死患者 基因多态性 三磷酸腺苷 病例对照分析 聚合酶链反应限制性片段长度多态性 转运子 等位基因频率
在线阅读 下载PDF
ATP结合盒转运子A1R219K基因多态性与2型糖尿病合并冠心病的相关性研究 预览 被引量:2
10
作者 刘静 高清歌 +3 位作者 高静媛 詹丽 田利民 郭茜 《中国糖尿病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2008年第2期 104-106,共3页
目的探讨ATP结合盒转运子A1(ABCA1)R219K基因多态性与2型糖尿病(T2DM)合并冠心病(CHD)的关系。方法采用多聚酶链反应-限制性片段长度多态性法检测83例健康对照者(NC组)、72例单纯T2DM患者(CHD-组)、71例T2DM合并CHD患者(CHD... 目的探讨ATP结合盒转运子A1(ABCA1)R219K基因多态性与2型糖尿病(T2DM)合并冠心病(CHD)的关系。方法采用多聚酶链反应-限制性片段长度多态性法检测83例健康对照者(NC组)、72例单纯T2DM患者(CHD-组)、71例T2DM合并CHD患者(CHD+组)ABCA1219位点的多态基因型。结果在NC组、CHD-组、CHD+组中,KK基因型分布为19.3%、16.7%、4.2%;CHD+组与NC组、CHD-组KK基因型频率差异有统计学意义(P〈0.05)。K等位基因频率分别为42.2%、38.9%、31.7%,三组间差异无统计学意义。在糖尿病患者中,KK基因型携带者的血浆HDL-C水平显著高于RR型,其差异有统计学意义(P〈0.05)。结论ABCA1R219K基因多态性可能相关于T2DM并发的CHD。 展开更多
关键词 ATP结合盒转运子A1基因 多态现象 糖尿病 2型 冠状动脉病
在线阅读 下载PDF
ABCA1基因R1587K多态性在广西汉族与壮族人群中的分布 预览 被引量:1
11
作者 李红艳 黄健 +4 位作者 马义丽 胡春萍 黑木政秀 于详远 陈玲 《广西师范大学学报:自然科学版》 CAS 北大核心 2008年第4期 120-123,共4页
为探讨ABCA1基因R1587K单核苷酸多态性(SNP)在中国广西汉族与壮族人群中的多态性分布,采用聚合酶链-限制性片段长度多态性(PCR—RFI,P)技术,对无血缘关系的健康汉族人100例和壮族人84例的ABCAl基因R1587K位点进行检测,分析基因... 为探讨ABCA1基因R1587K单核苷酸多态性(SNP)在中国广西汉族与壮族人群中的多态性分布,采用聚合酶链-限制性片段长度多态性(PCR—RFI,P)技术,对无血缘关系的健康汉族人100例和壮族人84例的ABCAl基因R1587K位点进行检测,分析基因型频率和等位基因频率在2组人群中的分布,并与其他种族相比较。结果表明,ABCAl基因R1587K等位基因频率在汉族分别为孤-0.475和取-0.525,壮族中分别为ηR=0.411和ηk=0.589;基因型频率在汉族分别为:ηRR=0.19.ηRK-0.57,ηRK-0.24,壮族分别为:ηRR=0.25,ηRK=0.32,ηkk=0.43。2组人群的基因型频率分布无显著性差异(P>0.05),2组人群在等位基因频率分布上也无统计学差异(P>0.05)。可见,ABCAl基因R1587K位点多态性在中国广西汉族与壮族的基因型频率分布无统计学差异,与国外不同种族人群相比具显著性差异。 展开更多
关键词 ABCAl基因 单核苷酸多态性(SNP) 汉族 壮族
在线阅读 下载PDF
ATP结合盒转运蛋白A1与动脉粥样硬化 预览 被引量:5
12
作者 苟连平(综述) 吕湛(审校) 秦俭(审校) 《心血管病学进展》 CAS 2007年第6期 951-954,共4页
对Tangier病病因的研究,发现ATP结合盒转运蛋白A1(ATP binding cassette transport proteinA1,ABCA1)在胆固醇逆向转运(reverse cholesterol transport,RCT)中起重要作用。ABCA1主要通过核受体PPARs途径发挥作用。ABCA1基因变异... 对Tangier病病因的研究,发现ATP结合盒转运蛋白A1(ATP binding cassette transport proteinA1,ABCA1)在胆固醇逆向转运(reverse cholesterol transport,RCT)中起重要作用。ABCA1主要通过核受体PPARs途径发挥作用。ABCA1基因变异影响其功能。 展开更多
关键词 ATP结合盒转运蛋白A1 核受体 胆固醇逆向转运 ABCA1基因 变异(遗传学)
在线阅读 下载PDF
ABCA1基因I883M在广西汉族和壮族人群中的多态性分布 预览 被引量:2
13
作者 马义丽 黄健 +7 位作者 戴玲 胡春萍 李红艳 黄俊峰 马广仁 于详远 孙中宝 黑木政秀 《长江大学学报自然科学版:农学卷》 CAS 2007年第3期 88-90,共3页
为探讨ABCA1基因1883M多态性在广西汉族和壮族人群中的分布.采用PCR-RFLP技术对121例无血缘关系的健康汉族人和100例无血缘关系的健康壮族人的ABCA1基因1883M位点A—G(Ile883Met)进行检测分析,发现A15(2A1基因1883M基因型频率在汉... 为探讨ABCA1基因1883M多态性在广西汉族和壮族人群中的分布.采用PCR-RFLP技术对121例无血缘关系的健康汉族人和100例无血缘关系的健康壮族人的ABCA1基因1883M位点A—G(Ile883Met)进行检测分析,发现A15(2A1基因1883M基因型频率在汉族分别为:II=0.074。IM=0.380,MM=0.545;壮族分别为:II=0.130。IM=0.350,MM=0.520;两组人群的基因多态性分布差异无统计学意义(P〉0.05),但与德国人群相比差异有统计学意义(P〈O.01)。ABCA1基因1883M位点多态性在汉族与壮族中的分布可能没有差异。而有别于西方人种,暗示该基因多态性可能存在种族和个体差异.该数据可以很好地应用于群体遗传学的研究。 展开更多
关键词 ABCA1基因 单核苷酸多态性(SNP) 汉族 壮族
在线阅读 下载PDF
ABCA1基因R219K多态性与广西汉族心血管疾病的关系 预览 被引量:2
14
作者 黄健 黄文新 +3 位作者 夏中华 马义丽 胡春萍 李红艳 《华夏医学》 2007年第6期 1169-1172,共4页
目的:探讨ATP结合盒转运子A1(ATP-Binding Cassette Transporter 1,ABCA1)基因R219K多态性与广西汉族心血管疾病的关系。方法:采用PCR-RFLP技术,对无血缘关系的心血管疾病人群113例和非心血管疾病人群61例的ABCA1基因R219K位点G→... 目的:探讨ATP结合盒转运子A1(ATP-Binding Cassette Transporter 1,ABCA1)基因R219K多态性与广西汉族心血管疾病的关系。方法:采用PCR-RFLP技术,对无血缘关系的心血管疾病人群113例和非心血管疾病人群61例的ABCA1基因R219K位点G→A(Arg219Lys)进行检测,分析其基因多态性。结果:在心血管疾病组中,除HDL比非心血管疾病组低外,其余血脂指标均高,其中TC、LDL与ApoB在两组间的差异有统计学意义(P〈0.05)。广西汉族心血管疾病人群的RK型频率最高,RR型次之,KK型频率最低;心血管疾病组的KK基因型频率(0.129)低于非心血管疾病组(0.148),但差异无统计学意义(P〉0.05)。RR、RK和KK三种基因型的血脂水平差异没有统计学意义(P〉0.05),女性心血管疾病人群KK型的HDL比RR型的高(P〉0.05),而KK型的TG和VLDL比RR型低(P〈0.05)。结论:ABCA1基因R219K变异对心血管疾病可能具有保护作用,但具体保护机制及ABCA1基因R219K在心血管疾病人群中基因型分布频率也有待于更大样本的观察和进一步深入研究。 展开更多
关键词 ABCA1基因 单核苷酸多态性(SNP) 心血管疾病
在线阅读 下载PDF
在2型糖尿病人群中ABCA1 R219K基因多态性与血脂的关系 预览 被引量:1
15
作者 高清歌 刘静 +2 位作者 张莹丽 许衍甲 田利民 《第四军医大学学报》 北大核心 2007年第1期 68-70,共3页
目的:研究ABCA1R219K基因多态性在2型糖尿病(T2DM)患者中的分布及其与血脂的关系,方法:应用聚合酶链反应(PCR)和限制性片段长度多态性(RFLP)方法检测143例T2DM患者和83例健康对照者(作为正常对照组)ABCA1R219K多态性基因型... 目的:研究ABCA1R219K基因多态性在2型糖尿病(T2DM)患者中的分布及其与血脂的关系,方法:应用聚合酶链反应(PCR)和限制性片段长度多态性(RFLP)方法检测143例T2DM患者和83例健康对照者(作为正常对照组)ABCA1R219K多态性基因型,分析其分布特点及其与血脂水平的关系.结果:RR,RK和KK基因型在T2DM组的分布分别为:57,71,15例;正常对照组:29,38,16例.两组比较,AB—CAIR219K多态性的基因型及等位基因频率分布差异均无统计学意义(χ2=3.454,P=0178;χ2=2.098,P=0.147),提示ABCA1 R219K多态性与T2DM的发病无关.在T2DM组中,KK型的HDL-C水平高于RR型和RK型(1.38,1.27,1.28),TG水平在RR型、RK型和KK型之间依次递减(2.09,1.96,1.75),且KK型的HDL—C与RR型之间差异有统计学意义(P=0.046).结论:ABCA1R219K多态性不是T2DM发病的遗传学标志,但该变异参与T2DM患者脂质异常的调节. 展开更多
关键词 ABCA1 基因 多态现象 2型糖尿病 血脂
在线阅读 免费下载
广西壮族人群ABCA1基因R219K和I883M多态性的分布 预览 被引量:2
16
作者 黄健 戴玲 +6 位作者 马义丽 胡春萍 李红艳 于详远 马广仁 黄俊峰 孙中宝 《医学分子生物学杂志》 CAS CSCD 2007年第6期507-510,共4页
目的 探讨ABCA1基因R219K和I883M多态性在广西壮族人群中的分布。方法 采用PCR—RFLP技术对100例无血缘关系的健康壮族人的ABCA1基因R219K位点G—A(Arg^219Lys)和1883M位点A—G(Ⅱe^883 Met)进行检测,121例无血缘关系的健康汉族人... 目的 探讨ABCA1基因R219K和I883M多态性在广西壮族人群中的分布。方法 采用PCR—RFLP技术对100例无血缘关系的健康壮族人的ABCA1基因R219K位点G—A(Arg^219Lys)和1883M位点A—G(Ⅱe^883 Met)进行检测,121例无血缘关系的健康汉族人做对照。结果 在广西壮族人群中ABCA1基因R219K等位基因频率分别为R=0.640和K=0.360,I883M等位基因频率分别为I=0.305和M=0.695,壮族883 Ⅰ等位基因频率和Ⅱ纯合子基因型频率明显高于汉族,但R219K和I883M多态分布在壮族和汉族人群间的差异均无统计学意义(P〉0.05)。而两个位点分布与德国人群相比,差异有统计学意义(P〈0.05)。结论 ABCA1基因R219K及I883M位点多态性在广西壮族与汉族的分布没有差异,而有别于西方人种,提示该基因多态性具有种族差异性。该数据可以很好地应用于群体遗传学以及其与脂代谢疾病易感性的研究。 展开更多
关键词 壮族 ABCA1基因 单核苷酸多态性
在线阅读 下载PDF
ABCA1基因R219K多态性在汉族与壮族人群中的分布 预览 被引量:4
17
作者 黄健 李红艳 +6 位作者 戴玲 马义丽 胡春萍 马广仁 于详远 黄俊峰 孙中宝 《第四军医大学学报》 北大核心 2007年第18期 1705-1707,共3页
目的:探讨ABCA1基因R219K多态性在汉族和壮族人群中的分布.方法:采用聚合酶链-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,对无血缘关系的健康汉族人127例和壮族人103例的ABCA1基因R219K位点G→A(Arg219Lys)进行检测,分析基因型频率和... 目的:探讨ABCA1基因R219K多态性在汉族和壮族人群中的分布.方法:采用聚合酶链-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,对无血缘关系的健康汉族人127例和壮族人103例的ABCA1基因R219K位点G→A(Arg219Lys)进行检测,分析基因型频率和等位基因频率在两组人群中的分布,并与西方其他种族相比较.结果:ABCA1基因R219K等位基因频率在汉族分别为0.650和0.350,壮族中分别为0.631和0.369,基因型频率在汉族分别为RR=0.425,RK=0.449,KK=0.126;壮族分别为RR=0.427,RK=0.408,KK=0.165;两组人群的基因多态性分布差异无统计学意义(P〉0.05);与德国人群相比差异有统计学意义(P〈0.01).结论:ABCA1基因R219K位点多态性在中国汉族与壮族的分布无差异,而有别于德国人种,提示该基因多态性可以应用于群体遗传学和脂代谢疾病易感性的研究. 展开更多
关键词 ABCA1基因 多态性 单核苷酸 汉族 壮族
在线阅读 免费下载
ATF6调节ABCA1基因的表达 预览 被引量:1
18
作者 李红玲 朱敏佳 +2 位作者 党怀欣 王保国 朱毅 《中国生物化学与分子生物学报》 CAS CSCD 北大核心 2006年第10期 799-805,共7页
ATP结合盒转运蛋白A1(ATP-binding cassette transporter A1,ABCA1)是近年来发现的极其重要的脂质转运大分子膜蛋白,它可将过量胆固醇从细胞内向细胞外输送到载脂蛋白并包装成高密度脂蛋白(HDL),促进胆固醇的逆转运.初步研究转录因... ATP结合盒转运蛋白A1(ATP-binding cassette transporter A1,ABCA1)是近年来发现的极其重要的脂质转运大分子膜蛋白,它可将过量胆固醇从细胞内向细胞外输送到载脂蛋白并包装成高密度脂蛋白(HDL),促进胆固醇的逆转运.初步研究转录因子ATF6对ABCA1的表达调控,结果发现,ATF6在人胚胎肾细胞HEK293内剂量依赖性地调节ABCA1基因转录及蛋白质表达.ATF6调节ABCA1与内质网应激信号通路无关.启动子序列缺失与突变分析表明,ATF6作用区位于ABCA1启动子上游-156~-928 bp之间,可能需要E-box的参与,但不需要DR4元件.动物试验结果显示,用腺病毒在C57小鼠肝脏过表达ATF6,在mRNA水平上调ABCA1.本研究发现了ATF6新的功能以及调控ABCA1的新机制. 展开更多
关键词 ATF6 ABCA1 脂代谢 基因表达 转录调控
在线阅读 下载PDF
ATP结合体转运子基因单核苷酸多态性与脑梗死的相关性 预览 被引量:2
19
作者 崔翰斌 刘红艳 崔长琮 《西安交通大学学报:医学版》 CAS CSCD 北大核心 2005年第6期 572-574,共3页
目的探讨高密度脂蛋白代谢相关基因ATP结合体转运子(ABCA1)单核苷酸多态性与脑梗死发病的关系.方法调查经CT确诊的脑梗死患者96例,男76例,女20例,平均年龄(59±10)岁;健康对照组90例,男48例,女42例,平均年龄(55±11)岁.提取外... 目的探讨高密度脂蛋白代谢相关基因ATP结合体转运子(ABCA1)单核苷酸多态性与脑梗死发病的关系.方法调查经CT确诊的脑梗死患者96例,男76例,女20例,平均年龄(59±10)岁;健康对照组90例,男48例,女42例,平均年龄(55±11)岁.提取外周血白细胞全基因组DNA.以聚合酶链式反应(PCR)、限制性片段长度多态性(RFLP)结合测序的方法检测ABCA1 596G→A单核苷酸多态性(SNP).结果脑梗死及对照组ABCA1-A与G等位基因频率分别为66.1%、33.9%及51.7%和48.3%,两组间等位基因频率分布存在显著性差异(x2=8.99,P<0.05).AA基因型与脑梗死发病率增高有关(RR=2.68,95%CI 1.5-3.6,P<0.05).血脂分析提示等位基因A携带者血浆HDL胆固醇水平明显低于等位基因G携带者(1.1±0.3 vs.1.3±0.4,P=0.009),而甘油三酯明显升高(2.1±1.2vs.1.8±1.2,P=0.027).结论ABCA1基因596G→A变异明显会增加脑梗死发病的危险性,其致病机制可能与G→A变异导致HDL降低及TG升高有关. 展开更多
关键词 ATP结合体转运子 高密度脂蛋白 基因多念性 脑梗死
在线阅读 下载PDF
ATP结合盒A1在胆固醇流出和动脉粥样硬化中的作用 预览
20
作者 赵玉华 刘秉文 《医学分子生物学杂志》 CAS CSCD 2004年第4期 253-256,共4页
ABCA1是ATP结合盒(ABC)转运子超家族成员。ABCA1基因的表达受到多种代谢物的严格调控。ABCA1基因的突变引起Tangier病(TD)。胆固醇逆向转运清除组织过量的胆固醇,防止动脉粥样硬化(AS)的产生。而细胞内胆固醇的流出是胆固醇逆向转运的... ABCA1是ATP结合盒(ABC)转运子超家族成员。ABCA1基因的表达受到多种代谢物的严格调控。ABCA1基因的突变引起Tangier病(TD)。胆固醇逆向转运清除组织过量的胆固醇,防止动脉粥样硬化(AS)的产生。而细胞内胆固醇的流出是胆固醇逆向转运的限速步骤,ABCA1促进胆固醇的流出而参与胆固醇的逆向转运过程。TD杂合子和转ABCA1基因的研究证实,ABCA1具有防止早期AS的作用。ABCA1激活剂已成为临床上预防和治疗AS的新靶点。 展开更多
关键词 ABCA 1 胆固醇流出 基因调节 动脉粥样硬化
在线阅读 下载PDF
上一页 1 2 下一页 到第
使用帮助 返回顶部 意见反馈