期刊文献+
共找到126篇文章
< 1 2 7 >
每页显示 20 50 100
一例α-1,3-N-乙酰半乳糖胺转移酶基因389T〉C突变的分析
1
作者 章旭 李剑平 《中华医学遗传学杂志》 CSCD 2018年第5期744-746,752共4页
目的对1例罕见Ax亚型的个体进行分子遗传学分析,探讨α-1,3-N-乙酰半乳糖胺转移酶基因突变对A抗原表达的影响。方法采用聚合酶链反应扩增血型血清学鉴定为Ax血型的样本ABO基因第6、7外显子序列,对PCR产物直接进行测序,发现杂合序列... 目的对1例罕见Ax亚型的个体进行分子遗传学分析,探讨α-1,3-N-乙酰半乳糖胺转移酶基因突变对A抗原表达的影响。方法采用聚合酶链反应扩增血型血清学鉴定为Ax血型的样本ABO基因第6、7外显子序列,对PCR产物直接进行测序,发现杂合序列后进一步采用单倍体特异性引物进行序列测定。结果先证者红细胞含有弱A抗原,同时血清中含有抗-A和抗-B。直接测序分析发现ABO基因序列的261delG和389C/T杂合。单倍型序列分析得到两个等位基因Ax22和O01。Ax22基因序列与A101基因比对在第389位碱基为T〉C突变,导致多肽链发生L130P氨基酸替换。结论α-1,3半乳糖基转移酶基因389T〉C突变导致A抗原表达减弱。 展开更多
关键词 ABO基因 α-1 3-N-乙酰半乳糖胺转移酶基因 序列分析
A3亚型血型的血清学和分子生物学鉴定分析
2
作者 林晨蓓 王秀娣 +1 位作者 朱碎永 林甲进 《中国卫生检验杂志》 CAS 2018年第7期801-802,829共3页
目的探讨A3亚型血型的血清学和分子生物学特征。方法采用单克隆抗-A、抗-B、抗-A1血型试剂检测2例ABO正反定型不符先证者的红细胞ABO抗原,采用标准A、B、O反定型细胞检测先证者血清中的抗-A和(或)抗-B抗体,采用PCR-序列特异性引物分... 目的探讨A3亚型血型的血清学和分子生物学特征。方法采用单克隆抗-A、抗-B、抗-A1血型试剂检测2例ABO正反定型不符先证者的红细胞ABO抗原,采用标准A、B、O反定型细胞检测先证者血清中的抗-A和(或)抗-B抗体,采用PCR-序列特异性引物分析法确定基因型,采用基因测序法检测ABO基因第6内含子和第7外显子基因序列,同时采集先证者1妻子、女儿的血液标本进行血清学血型和基因检测。结果先证者1、2红细胞与抗-A呈混合视野反应,血清与B型红细胞呈4+,PCR-序列特异性引物分析基因型分别为A307/O02和A102/O01,基因测序结果第7号外显子分别为C745T和C467T突变;先证者1妻子、女儿血型分别为A型、O型,基因型分别为A101/O02、O02/O02。结论 A3亚型ABO等位基因存在遗传的多态性。 展开更多
关键词 A3亚型 ABO基因 测序
Ax04亚型的血清学特征及基因序列分析
3
作者 王鹤 《中国输血杂志》 2018年第7期788-790,共3页
目的分析A_x04亚型的血清学特性及分子机制。方法对1例Ax亚型在标准血型血清学方法鉴定的基础上,采用聚合酶链反应-序列特异性引物(PCR-SSP)和ABO基因第6、7外显子PCR产物直接测序等方法进行ABO亚型基因分型。结果先证者红细胞含有A抗... 目的分析A_x04亚型的血清学特性及分子机制。方法对1例Ax亚型在标准血型血清学方法鉴定的基础上,采用聚合酶链反应-序列特异性引物(PCR-SSP)和ABO基因第6、7外显子PCR产物直接测序等方法进行ABO亚型基因分型。结果先证者红细胞含有A抗原,同时血清中含有抗-A。PCR-SSP结果显示样本基因型为A/O1。直接测序分析发现261G/del G和646T/A和681G/A杂合位点。单倍型序列分析得到2个等位基因A_x04和O01。A_x04基因序列与A101基因序列比对在646 T〉A的突变和681G〉A突变,导致多肽链F216I替换。结论α-1,3-N-乙酰半乳糖胺转移酶基因646T〉A突变导致A抗原表达减弱。 展开更多
关键词 ABO基因 Ax04亚型 输血分析
ABO基因多态性rs579459与中国汉族人冠心病严重程度的相关性研究
4
作者 高敏 陆闻生 王慕秋 《中华老年医学杂志》 CSCD 北大核心 2018年第9期971-973,共3页
目的探讨ABO基因多态性rs579459与汉族人冠心病严重程度的相关性。方法结合课题组前期冠心病的关联分析数据,选取515例汉族人冠心病患者和908例健康对照的ABO基因多态性rs579459基因分型资料,PLINKl.07软件对选取数据资料进行分析。... 目的探讨ABO基因多态性rs579459与汉族人冠心病严重程度的相关性。方法结合课题组前期冠心病的关联分析数据,选取515例汉族人冠心病患者和908例健康对照的ABO基因多态性rs579459基因分型资料,PLINKl.07软件对选取数据资料进行分析。结果在冠心病患者和正常对照比较发现ABO基因多态性rs579459基因频率显示与冠心病的遗传有倾向性(OR=1.28,95CI:1.11-1.65,P=0.027),通过对结果分层分析研究我们发现相比对照组和轻一中度冠心病患者,严重冠心病患者与rs579459相关(OR=1.78,95%CI:1.25-2.34,P=1.85×10^-4)。结论ABO基因多态性rs579459与汉族人冠心病发病易感性有遗传倾向,与冠心病发病严重程度相关。 展开更多
关键词 冠心病 多态性 单核苷酸 ABO基因
B303亚型的血型分子机制及临床输血分析 预览
5
作者 华琳 贺云蕾 +3 位作者 俞露 郭雯玉 许德义 邓刚 《现代实用医学》 2018年第3期345-346,共2页
目的探讨B303亚型在临床输血中的相关问题。方法对1例ABO血型正反定型不符患者的血型通过血清学鉴定、PCR-SSP、ABO基因直接测序、TA克隆单体型分析等方法分析其分子机制,同时对该患者的输血情况进行分析。结果ABO基因在第3内含子发生IV... 目的探讨B303亚型在临床输血中的相关问题。方法对1例ABO血型正反定型不符患者的血型通过血清学鉴定、PCR-SSP、ABO基因直接测序、TA克隆单体型分析等方法分析其分子机制,同时对该患者的输血情况进行分析。结果ABO基因在第3内含子发生IVS3+5G>A杂合突变,此突变影响剪接供体,使其发生异常剪切,影响D-半乳糖转移酶(GTB)正常表达。结论ABO基因IVS3+5G>A杂合突变是导致B3亚型的分子遗传基础之一。 展开更多
关键词 ABO血型 B亚型 ABO基因
在线阅读 下载PDF
B(A)血型的分子机制分析
6
作者 王凤敏 章旭 《中华医学遗传学杂志》 CSCD 2018年第6期894-896,共3页
目的 对1例B(A)血型的血清学特性及分子机制进行研究.方法 应用聚合酶链反应-序列特异性引物(polymerase chain reaction-sequence specific primer,PCR-SSP)和ABO等位基因第6、7外显子PCR产物直接测序法进行ABO亚型的基因分型.结果 先... 目的 对1例B(A)血型的血清学特性及分子机制进行研究.方法 应用聚合酶链反应-序列特异性引物(polymerase chain reaction-sequence specific primer,PCR-SSP)和ABO等位基因第6、7外显子PCR产物直接测序法进行ABO亚型的基因分型.结果 先证者红细胞包含A和B抗原,同时血清中含有抗-A抗体.PCR-SSP结果显示样本基因型为B/O2.单链测序分析发现297A>G、526C>G、657C>T、700C>G、703G>A、796C>A、803G>C和930G>A突变,可推断为B(A)02/O02基因型.该序列与B 101基因序列相比仅在700位发生了C>G的突变,该位点的突变导致234位脯氨酸变成丙氨酸.B(A)血型先证者与2名血清学特征为A2 B献血者进行交叉配血实验均相合,临床输注无输血反应.结论 B等位基因700C>G突变可形成B(A)血型,其血清学特性显示类似A2 B表型. 展开更多
关键词 ABO基因 B(A)血型 输血
一例Bw14亚型的鉴定及其分子机制的研究
7
作者 陈青 李平 +5 位作者 肖建宇 陆乐 叶燕 王树亚 黄成垠 庄云龙 《中华医学遗传学杂志》 CSCD 北大核心 2017年第5期755-758,共4页
目的对1例罕见的ABO亚型进行鉴定并探讨其分子机制。方法在标准血型血清学方法鉴定的基础上,应用PCR方法扩增患者AB0基因7个外显子和侧翼内含子及克隆测序等方法进行ABO亚型的基因分型和单倍型分析。结果患者常规卡式法ABO正定型为B型... 目的对1例罕见的ABO亚型进行鉴定并探讨其分子机制。方法在标准血型血清学方法鉴定的基础上,应用PCR方法扩增患者AB0基因7个外显子和侧翼内含子及克隆测序等方法进行ABO亚型的基因分型和单倍型分析。结果患者常规卡式法ABO正定型为B型,反定型有极弱的抗-B抗体,表现为正反定型不符;吸收放散实验证明患者红细胞表面不存在A抗原;AB0基因测序发现其第7外显子523位碱基发生G〉A突变,导致175位缬氨酸(VaI)被甲硫氨酸(Met)替换;ABO基因扩增产物测序及克隆测序结果表明该患者ABO血型基因型为ABO*Bw14/001。结论分子生物学方法是鉴定疑难血型的必要方法。ABO基因的523G〉A突变可能是导致该Bw14亚型的B抗原表达减弱的分子遗传学基础之一。 展开更多
关键词 ABO血型 B亚型 ABO基因 基因分型
罕见Ael05/B101亚型鉴定及输血探讨 预览
8
作者 冯强 肖建宇 +4 位作者 吴敏慧 张月香 夏勇 穆鑫 陈青 《中国实验血液学杂志》 CSCD 北大核心 2017年第5期1528-1531,共4页
目的:应用分子生物学方法鉴定ABO正反定型不一致的患者,并探讨合理的输血策略。方法:在常规血型血清学鉴定的基础上,应用吸收放散法鉴定弱血型抗原;PCR方法扩增ABO基因的7个外显子及侧翼内含子;对扩增产物进行直接测序及克隆测序分析... 目的:应用分子生物学方法鉴定ABO正反定型不一致的患者,并探讨合理的输血策略。方法:在常规血型血清学鉴定的基础上,应用吸收放散法鉴定弱血型抗原;PCR方法扩增ABO基因的7个外显子及侧翼内含子;对扩增产物进行直接测序及克隆测序分析。结果:患者ABO血型正反定型不一致,患者正定型为B型,反定型为AB型;吸收放散试验证明患者红细胞上存在弱A抗原,ABO基因测序发现第7外显子767位碱基T〉C突变,导致256位异亮氨酸被苏氨酸替换,血型基因型为ABO*Ael05/B101。结论:α-1,3-N-乙酰半乳糖胺基转移酶基因的767位T〉C突变是导致Ael05亚型A抗原表达减弱的分子机制。 展开更多
关键词 ABO血型 Ael亚型 ABO基因 Ael05/B101亚型 输血
在线阅读 下载PDF
α-1,3-N-乙酰半乳糖胺转移酶基因467C〉T和745C〉T突变的研究
9
作者 章旭 李剑平 《中华医学遗传学杂志》 CSCD 北大核心 2017年第4期602-605,共4页
目的通过对1个罕见的A3亚型家系进行分子遗传学分析,探讨α-1,3-N-乙酰半乳糖胺转移酶基因突变对于A抗原表达的影响。方法采用血型血清学方法对先证者及家系成员进行ABO血型鉴定,应用PCR产物直接测序和基因克隆法对ABO基因的第6、7... 目的通过对1个罕见的A3亚型家系进行分子遗传学分析,探讨α-1,3-N-乙酰半乳糖胺转移酶基因突变对于A抗原表达的影响。方法采用血型血清学方法对先证者及家系成员进行ABO血型鉴定,应用PCR产物直接测序和基因克隆法对ABO基因的第6、7外显子进行序列分析以及单倍型分析。结果先证者红细胞包含弱A抗原,同时血清中含有抗-A和抗-B抗体。直接测序结果显示ABO基因第6外显子存在261delG突变,第7外显子存在467C〉T和745C〉T两个杂合位点。基因克隆序列分析得到两个等位基因A307和001。A307基因序列与A101基因比对在第467位碱基为C〉T突变和第745位碱基为C〉T,导致多肽链P156L和R249W替换。结论α-1,3半乳糖基转移酶基因467C〉T和745C〉T突变产生A307基因型,导致A抗原表达减弱。 展开更多
关键词 ABO基因 α-1 3-N-乙酰半乳糖胺转移酶基因 A307亚型 序列分析
1例B(A)亚型的血清学及分子生物学特征分析 预览
10
作者 秦洪伟 迟媛媛 +2 位作者 崔海涛 韩斌 徐全民 《国际检验医学杂志》 CAS 2017年第21期3071-3072,共2页
ABO血型系统是最具临床意义的血型系统,供受者ABO血型不合常引起溶血性输血反应、新生儿溶血病和移植排斥反应等。ABO血型除了常见的A型、B型、O型和AB型外,还会有一些抗原性较弱的亚型被发现,这些亚型通常表现为正反定型不一致或凝集... ABO血型系统是最具临床意义的血型系统,供受者ABO血型不合常引起溶血性输血反应、新生儿溶血病和移植排斥反应等。ABO血型除了常见的A型、B型、O型和AB型外,还会有一些抗原性较弱的亚型被发现,这些亚型通常表现为正反定型不一致或凝集强度的改变。ABO亚型的出现给血型鉴定、交叉配血和临床输血带来极大困难,严重影响输血的安全性[1-2]。2016年, 展开更多
关键词 ABO亚型 ABO基因 B(A)亚型 血型血清学 分子生物学
在线阅读 下载PDF
一例B糖基转移酶基因缺失导致Bel变异型的分子机制
11
作者 应燕玲 洪小珍 +5 位作者 陈舒 许先国 马开荣 蓝小飞 何吉 朱发明 《中华医学遗传学杂志》 CSCD 北大核心 2017年第3期423-426,共4页
目的探讨1例ABO血型Bel变异型的分子机制。方法血清学方法检测样本的红细胞和血清;用PCR扩增其ABO基因的全部外显子及侧翼的内含子序列,并进行双向测序。通过克隆进行单体型分析,并模建分析其糖基转移酶的三维结构。结果吸收放散实... 目的探讨1例ABO血型Bel变异型的分子机制。方法血清学方法检测样本的红细胞和血清;用PCR扩增其ABO基因的全部外显子及侧翼的内含子序列,并进行双向测序。通过克隆进行单体型分析,并模建分析其糖基转移酶的三维结构。结果吸收放散实验检出样本红细胞上有表达极弱的B抗原,血清学表现为Bel。直接测序分析发现ABO基因第6外显子261del/G杂合,第7外显子297A/G、484del/G、526c/G、657C/T、703G/A、796C/A、803G/C、930G/A杂合。单倍型克隆测序发现有1个O01等位基因和1个新的B等位基因。与B101参考序列相比,新的B等位基因序列中存在484delG,并被红细胞血型抗原基因突变数据库(dRBC NCBI)命名为B120。484delG可导致B糖基转移酶阅读框发生改变而提前终止,三维结构分析显示其蛋白仅保留部分N端结构区域,为不完整的转移酶蛋白。结论B转移酶基因第484位缺失G可引起酶活性缺失或显著减弱,从而导致Bel表型。 展开更多
关键词 Bel变异型 ABO基因 缺失突变
ABO亚型B(A)04的鉴定及分子机制研究 预览 被引量:3
12
作者 方乐 肖建宇 +3 位作者 吴敏慧 叶燕 黄成垠 陈青 《临床输血与检验》 CAS 2016年第5期424-427,共4页
目的:研究B(A)04血型的特性,为B(A)04血型的临床输血提供理论基础。方法应用血型血清学技术和基因分型技术鉴定B(A)04血型的特性,采用PCR方法扩增其ABO基因7个外显子、侧翼内含子,PCR 产物采用直接测序和克隆测序方法,以确定... 目的:研究B(A)04血型的特性,为B(A)04血型的临床输血提供理论基础。方法应用血型血清学技术和基因分型技术鉴定B(A)04血型的特性,采用PCR方法扩增其ABO基因7个外显子、侧翼内含子,PCR 产物采用直接测序和克隆测序方法,以确定B(A)血型的分子机制。结果血型血清学有相应的反应格局,患者正定型: A弱B,反定型: A1c 2+,Bc阴性,ABO基因测序发现第7外显子640位碱基发生A&gt;G突变,导致214位蛋氨酸被缬氨酸替换,ABO血型基因型为ABO*B(A)04/O01。结论亚型或稀有血型的鉴定分析要慎重,必要时应用血型基因分型技术辅助定型,保障输血安全。 展开更多
关键词 ABO血型 B(A)亚型 ABO基因 ABO基因分型
在线阅读 下载PDF
a-1,3-N-乙酰半乳糖胺转移酶基因467C〉T和804insG变异导致Ael亚型
13
作者 章旭 李剑平 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第4期526-529,共4页
目的研究ABO基因的a-1,3-N-乙酰半乳糖胺转移酶基因变异对于A抗原表达的影响。方法通过标准血型血清学方法鉴定3份A亚型样本,应用聚合酶链反应一序列特异性引物扩增ABO基因第6、7外显子PCR产物直接测序及基因克隆测序等方法进行ABO基... 目的研究ABO基因的a-1,3-N-乙酰半乳糖胺转移酶基因变异对于A抗原表达的影响。方法通过标准血型血清学方法鉴定3份A亚型样本,应用聚合酶链反应一序列特异性引物扩增ABO基因第6、7外显子PCR产物直接测序及基因克隆测序等方法进行ABO基因分型及单倍型序列分析。结果3份A亚型样本的血清学检测结果均为Ael型,其中2份样本分别含有Ae108和001等位基因,1份样本含有Ae108和004等位基因。Ael08等位基因与A101等位基因相比,差异在第7外显子的467C〉T和804insG变异,导致多肽链P156L替换和269位氨基酸移框突变。结论a-1,3-N-乙酰半乳糖胺转移酶基因467C〉T和804insG变异可能是Ael亚型分子基础之一。 展开更多
关键词 ABO基因 Ⅱ-1 3-N-乙酰半乳糖胺转移酶基因 Ael亚型
一个ABw31亚型家系的分子遗传分析
14
作者 章旭 李剑平 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第5期698-701,共4页
目的研究一个ABw31亚型家系的ABO基因分子遗传学基础。方法用血型血清学方法对先证者及家系成员进行ABO血型鉴定,应用聚合酶链反应一序列特异性引物、ABO基因第6、7外显子PCR产物直接测序及克隆测序进行ABO亚型基因分型和单倍型分析。... 目的研究一个ABw31亚型家系的ABO基因分子遗传学基础。方法用血型血清学方法对先证者及家系成员进行ABO血型鉴定,应用聚合酶链反应一序列特异性引物、ABO基因第6、7外显子PCR产物直接测序及克隆测序进行ABO亚型基因分型和单倍型分析。结果先证者红细胞有A和B抗原,同时血清中存在抗B抗体。血清学表现为ABw。直接测序分析结果显示297AG、467CT、526CG、657CT、664GA、703AG、796AC、803GC和930GA9个位点杂合。克隆测序得到两个等位基因A102和Bw31。Bw31基因序列与B101比对第664位碱基G〉A突变,导致222位缬氨酸变成蛋氨酸。先证者父亲、弟弟及儿子均含有Bw31等位基因。结论ABO基因第664位碱基G〉A突变为Bw亚型的分子基础,该突变能够稳定遗传。 展开更多
关键词 ABw31亚型 ABO基因 分子遗传分析 测序
ABO变异型B305血型基因亚型的鉴定及序列分析 预览 被引量:3
15
作者 李归冀 章旭 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第5期1563-1566,共4页
目的:研究和鉴定1例ABO变异型B3亚型的分子生物学特性。方法:在标准血型血清学方法鉴定的基础上,采用聚合酶链反应-序列特异性引物(PCR-SSP)、ABO基因第6、7外显子PCR产物直接测序及克隆测序等方法进行ABO亚型基因分型和序列分析。... 目的:研究和鉴定1例ABO变异型B3亚型的分子生物学特性。方法:在标准血型血清学方法鉴定的基础上,采用聚合酶链反应-序列特异性引物(PCR-SSP)、ABO基因第6、7外显子PCR产物直接测序及克隆测序等方法进行ABO亚型基因分型和序列分析。结果:先证者红细胞含有弱B抗原,同时血清中含有抗-A抗体。PCR-SSP结果显示样本基因型为BO1。直接测序分析发现261del G,297A/G、425 T/C、526C/G、657C/T、703A/G、796C/A、803G/C和930G/A 8个位点杂合。克隆测序得到两个等位基因B305和O01。B305等位基因序列与B101等位基因序列比对仅第425位碱基为T〉C突变,导致多肽链M142T替换。结论:α-1,3半乳糖基转移酶基因425位碱基T〉C突变产生B305等位基因,导致B抗原表达减弱。 展开更多
关键词 ABO基因 B305亚型 序列分析
在线阅读 下载PDF
ABO变异型A102Bw33血型基因亚型遗传学鉴定 预览 被引量:2
16
作者 王凤敏 章旭 李剑平 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第1期225-228,共4页
目的:对1例血清学检测为ABw亚型的样本进行了分子生物学研究及鉴定。方法:在标准血型血清学方法鉴定的基础上,采用聚合酶链反应-序列特异性引物(PCR-SSP),ABO基因第6、7外显子PC R产物直接测序及克隆测序等方法进行ABO亚型基因分型和单... 目的:对1例血清学检测为ABw亚型的样本进行了分子生物学研究及鉴定。方法:在标准血型血清学方法鉴定的基础上,采用聚合酶链反应-序列特异性引物(PCR-SSP),ABO基因第6、7外显子PC R产物直接测序及克隆测序等方法进行ABO亚型基因分型和单倍型分析。结果:先证者红细胞含有A和B抗原,同时血清中含有抗-B抗体。PCR-SSP结果显示,样本基因型为A1B。直接测序分析发现,297A/G、467C/T、526C/G、657C/T、703A/G、803G/C和9306/A 7个位点杂合。克隆测序得到2个等位基因A102和Bw33。Bw33基因序列与B101基因比对仅第796位碱基为A>C突变,796C是A基因的特性。结论:796碱基A>C突变导致产生Bw33的表型,其血清中产生抗-B抗体。 展开更多
关键词 ABO基因 ABw33亚型 序列分析
在线阅读 下载PDF
红细胞A_3亚型的分子生物学鉴定 被引量:1
17
作者 黄凌峰 《热带医学杂志》 CAS 2015年第7期907-908,913共3页
目的研究A3亚型的血清学特征。方法血液标本采集后分成2份,一份做常规血清学实验,包括ABO血型定型、吸收放散实验、抗体筛选实验;另一份抽提DNA后,扩增ABO血型基因6、7外显子并进行测序研究。留取该同一来源的唾液标本进行中和抑制实验... 目的研究A3亚型的血清学特征。方法血液标本采集后分成2份,一份做常规血清学实验,包括ABO血型定型、吸收放散实验、抗体筛选实验;另一份抽提DNA后,扩增ABO血型基因6、7外显子并进行测序研究。留取该同一来源的唾液标本进行中和抑制实验,以检测唾液中的ABH血型物质。结果献血者标本ABO血型正、反定型不一致,红细胞可吸收放散抗-A,血清未检出不规则抗体,唾液检出A、H血型物质。测序结果显示其第6外显子C:297A〉G(杂合),第7外显子C:474C〉T(纯合)。结论该献血者为A3亚型,发现1个新的突变位点C:474C〉T。 展开更多
关键词 ABO血型 亚型 ABO基因 分子生物学
ABO*004等位基因表达弱A抗原的序列分析 被引量:2
18
作者 章旭 李剑平 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第4期558-561,共4页
目的研究ABO基因004等位基因表达弱A抗原的分子基础。方法通过标准血型血清学方法鉴定1名无偿献血者ABO血型疑难样本,应用聚合酶链反应-序列特异性、逆转录-聚合酶链反应和DNA序列分析等方法对1名献血者ABO基因转录调控序列和全编码序... 目的研究ABO基因004等位基因表达弱A抗原的分子基础。方法通过标准血型血清学方法鉴定1名无偿献血者ABO血型疑难样本,应用聚合酶链反应-序列特异性、逆转录-聚合酶链反应和DNA序列分析等方法对1名献血者ABO基因转录调控序列和全编码序列进行检测。结果无偿献血者的血清学检测结果是AmB,基因测序、基因克隆和cDNA水平验证显示有B101和O04两个等位基因。结论DNA序列分析表明ABO疑难血型样本含有B101和O04等位基因。004等位基因表达弱A抗原特性。 展开更多
关键词 ABO基因 O04等位基因 序列分析
PCR-SSP技术应用于类孟买血型定型的可行性——附2例报告 被引量:1
19
作者 许桂芳 梁伟 +2 位作者 杨亮 梅传亮 黄丹丹 《中国输血杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第5期511-513,共3页
目的探讨PCR—SSP技术用于类孟买血型快速定型的可行性。方法利用Primer5软件针对A101等位基因eDNA第261、703SNP位点不同的碱基自主设计4对序列特异性引物,对2例血清定型疑似类孟买血型做PCR-SSP检测,并对其ABO基因第6、7外显子和FUT... 目的探讨PCR—SSP技术用于类孟买血型快速定型的可行性。方法利用Primer5软件针对A101等位基因eDNA第261、703SNP位点不同的碱基自主设计4对序列特异性引物,对2例血清定型疑似类孟买血型做PCR-SSP检测,并对其ABO基因第6、7外显子和FUT1基因做测序分析。结果2冽检测对象基因型分别为B/B、A/O;ABO基因测序分别为B101/B101、A101/001,FUT1基因测序分别为FUT1基因第547—552位AG纯合缺失(AGAGAG—AGAG),547-552位AG杂合缺失和658位C→T杂合突变。结论PCR—SSP方法可用于类孟买血型的快速分子初筛,作为1种独立的实验手段弥补血清学定型的不足,提高疑似类孟买血型定型的准确率。 展开更多
关键词 序列特异性引物-聚合酶链反应 ABO血型 基因分型 测序 ABO基因 FUT1基因 类孟买血型
α-1,3半乳糖基转移酶基因905A〉G突变的研究 被引量:5
20
作者 林凤秋 章旭 李剑平 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第1期82-84,共3页
目的探索ABO基因的α-1,3半乳糖基转移酶基因905A〉G突变对B抗原表达的影响。方法通过标准血型血清学方法鉴定3例B亚型,应用聚合酶链反应-序列特异性引物检测、ABO基因第6、7外显子PCR产物直接测序及克隆测序等方法进行ABO亚型基因分... 目的探索ABO基因的α-1,3半乳糖基转移酶基因905A〉G突变对B抗原表达的影响。方法通过标准血型血清学方法鉴定3例B亚型,应用聚合酶链反应-序列特异性引物检测、ABO基因第6、7外显子PCR产物直接测序及克隆测序等方法进行ABO亚型基因分型和序列分析。结果3例B亚型测序结果与B101序列比对第7外显子存在905A〉G突变,导致多肽链D302G替换。结论α-1,3半乳糖基转移酶基因nt905A〉G突变导致B抗原表达减弱。 展开更多
关键词 ABO基因 α-1 3半乳糖基转移酶基因 突变
上一页 1 2 7 下一页 到第
使用帮助 返回顶部 意见反馈