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一例ABO亚型Ax28新等位基因的鉴定 被引量:1
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作者 周天瑜 邓刚 +3 位作者 贺云蕾 许德义 俞露 郭雯玉 《中华医学遗传学杂志》 CSCD 2018年第6期891-893,共3页
目的研究ABO血型新等位基因Ax28的分子机制。方法应用单克隆抗体检测样本的红细胞ABO血型抗原,标准A、B、O红细胞检测血清中ABO抗体。PCR技术扩增ABO基因7个外显子及其邻近内含子序列后测序,对第5~7外显子扩增产物进行克隆后测序。结果... 目的研究ABO血型新等位基因Ax28的分子机制。方法应用单克隆抗体检测样本的红细胞ABO血型抗原,标准A、B、O红细胞检测血清中ABO抗体。PCR技术扩增ABO基因7个外显子及其邻近内含子序列后测序,对第5~7外显子扩增产物进行克隆后测序。结果先证者红细胞有弱A抗原,同时血清中存在抗A和抗B抗体。直接测序分析发现第6外显子第261位杂合缺失,第7外显子在467C>T、830T>C杂合突变。克隆测序得到两个等位基因O01和Ax28。与A102序列相比,Ax28第830位T>C突变,导致第277位缬氨酸变成丙氨酸。结论N乙酰氨基半乳糖基转移酶基因第830位T>C突变可能引起酶活性减弱,进而导致产生Ax28变异型。 展开更多
关键词 ABO血型 AX亚型 突变
Ax基因致血清型与基因型不符的家系遗传研究——附1例报告
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作者 于卫建 戚凝 +3 位作者 段莹 张力 周世航 梁晓华 《中国输血杂志》 北大核心 2017年第12期1343-1345,共3页
目的对一家系ABO血型不符合遗传规律的原因进行分析研究,为今后临床类似问题提供参考依据。方法采用血清学方法分析ABO表型,采用DNA直接测序方法检测ABO基因的第6、7外显子序列,分析家系ABO血型不符合遗传规律的原因。结果血清学鉴定为... 目的对一家系ABO血型不符合遗传规律的原因进行分析研究,为今后临床类似问题提供参考依据。方法采用血清学方法分析ABO表型,采用DNA直接测序方法检测ABO基因的第6、7外显子序列,分析家系ABO血型不符合遗传规律的原因。结果血清学鉴定为父亲B型,母亲O型,孩子AB型。DNA直接测序结果:父亲Bw14(B110)/O01,母亲Ax26/O02,孩子Bw14(B110)/Ax26。表明母亲的Ax26基因没有表达A抗原。结论 Ax等位基因在不同杂合状态的个体中会呈现出不同血清表型。 展开更多
关键词 ABO血型 AX亚型 ABO基因型 等位基因
Ax亚型的分子生物学研究 预览 被引量:14
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作者 郭忠慧 向东 +6 位作者 朱自严 刘曦 沈伟 陈和平 王健莲 张嘉敏 刘达庄 《中国输血杂志》 CAS CSCD 2004年第4期 235-238,共4页
目的研究中国汉族人群Ax亚型的分子生物学特点.方法首先采用双重PCR-RLFP方法,对8份血清学试验疑为Ax及AxB的标本,做ABO初步基因分型,明确其中的A、B或O基因;然后用限制性内切酶mob I筛选ABO基因第7外显子中的T646A的突变.对不具有该突... 目的研究中国汉族人群Ax亚型的分子生物学特点.方法首先采用双重PCR-RLFP方法,对8份血清学试验疑为Ax及AxB的标本,做ABO初步基因分型,明确其中的A、B或O基因;然后用限制性内切酶mob I筛选ABO基因第7外显子中的T646A的突变.对不具有该突变而血清学疑为Ax的标本以及血清学和基因分型不一致的标本,则进一步对其ABO基因第6和7外显子做深入的克隆测序分析.结果8份标本中有半数含有T646A点突变,剩余4份中,1份为包含C407T和C467T错义突变的A*weak 01等位基因,1份为携带新的核苷酸变异的Ax(C467T和C745T)等位基因,另外2份血清学疑为AxB,初步基因分型为BO的个体,克隆测序的结果显示两者均有正常的O基因,但是其B等位基因均发生了新的nt640位A-G突变.结论在中国汉族人群中检测到新的Ax及B(A)等位基因. 展开更多
关键词 ABO亚型/血型 AX亚型 等位基因 AX 等位基因 B(A)
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