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TIRADS、BSRTC与BRAF^V600E检测在甲状腺结节良恶性病变鉴别诊断中的比较研究 被引量:4
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作者 张于芝 徐婷 +12 位作者 李霄 巩海燕 崔岱 刘晓云 陈欢欢 蒋琳 叶新华 姚青 张智弘 沈美萍 段宇 杨涛 武晓泓 《中华内分泌代谢杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第5期380-385,共6页
目的:比较甲状腺影像报告和数据系统( TIRADS )、Bethesda 甲状腺细胞病理报告系统( BSRTC)以及BRAF^V600E检测3种方法在甲状腺结节良恶性病变鉴别诊断中的价值,评估不同方法联合应用的意义。方法选取于南京医科大学第一附属医院行... 目的:比较甲状腺影像报告和数据系统( TIRADS )、Bethesda 甲状腺细胞病理报告系统( BSRTC)以及BRAF^V600E检测3种方法在甲状腺结节良恶性病变鉴别诊断中的价值,评估不同方法联合应用的意义。方法选取于南京医科大学第一附属医院行B超引导下细针穿刺活检( FNAB)的128例甲状腺结节患者(128例结节),予超声、细针穿刺细胞学(FNAC)检查及BRAF^V600E检测,超声及FNAC分别根据TIRADS、BSRTC进行诊断。构建受试者工作特征( ROC)曲线评价各方法的诊断价值。结果 TIRADS的敏感性、特异性、ROC曲线下面积(AUC)分别为74.3%、84.5%、0.794。 BSRTC敏感性与TIRADS相同,但特异性(98.3%)较高。 BRAF^V600E检测的敏感性、特异性(82.9%、100.0%)均高于前两种方法,诊断价值最大(AUC=0.914)。不同方法联合应用均可以提高诊断的敏感性和准确率。其中,BSRTC联合BRAFV600E检测具有最高的准确率(98.4%),较高的敏感性、特异性(98.6%、98.3%),其AUC(0.984)显著高于其他方法(P〈0.05)。结论 BRAF^V600E检测在甲状腺结节良恶性病变鉴别诊断中的价值优于TIRADS和BSRTC。BSRTC联合BRAF^V600E检测具有最高的诊断效率。 展开更多
关键词 甲状腺结节 细针穿刺活检 甲状腺影像报告和数据系统 Bethesda甲状腺细胞病理报告系统 ^braf^v600e突变
以BRAF^V600E为主的分子标志物联合检测对甲状腺乳头状癌预后评估的应用价值 预览
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作者 李婕 祝寒宇 +3 位作者 余泽伟 许佩蓉 饶舜禹 金欣 《基础医学与临床》 CSCD 2018年第10期1470-1474,共5页
甲状腺癌是近年来发病率上升最快的实体恶性肿瘤,其中甲状腺乳头状癌(PTC)约占90%。尽管大多数PTC预后较好,但仍有部分患者死于转移和复发。应用BRAF^V600E联合TERT、miRNAs及P53等分子标志物的联合检测可改善复发风险分层和预后评估... 甲状腺癌是近年来发病率上升最快的实体恶性肿瘤,其中甲状腺乳头状癌(PTC)约占90%。尽管大多数PTC预后较好,但仍有部分患者死于转移和复发。应用BRAF^V600E联合TERT、miRNAs及P53等分子标志物的联合检测可改善复发风险分层和预后评估,有助于更准确地识别最可能具有不良预后的PTC患者。 展开更多
关键词 ^braf^v600e突变 甲状腺乳头状癌 预后 联合检测
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RET/PTC1重排和BRAF^V600E突变甲状腺乳头状癌细胞系原位裸鼠模型比较 被引量:1
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作者 叶艳 武学润 +5 位作者 赵树君 李永梅 孙毅娜 林来祥 阎玉芹 陈祖培 《中华内分泌代谢杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第1期62-66,共5页
目的比较RET/PTC1重排和BRAF^V600E突变甲状腺乳头状癌细胞系的原位裸鼠模型。方法甲状腺乳头状癌细胞系TPC-1、BHP5-16和BHP2-7经实时定量PCR和DNA测序鉴定RET/PTCI重排和BRAF“加突变细胞株类型。3株细胞分别以2×10^5/只原位... 目的比较RET/PTC1重排和BRAF^V600E突变甲状腺乳头状癌细胞系的原位裸鼠模型。方法甲状腺乳头状癌细胞系TPC-1、BHP5-16和BHP2-7经实时定量PCR和DNA测序鉴定RET/PTCI重排和BRAF“加突变细胞株类型。3株细胞分别以2×10^5/只原位接种于balb/c裸鼠甲状腺被膜下,分别在4、12周处死裸鼠,剥离甲状腺肿瘤称重,并测定血清甲状腺激素水平。结果经实时定量PCR鉴定TPC-1和BHP2-7。细胞为RET/PTC1重排,且BHP2-7细胞RET/PTC1表达量远高于TPC-1细胞。DNA测序结果显示BHP5-16细胞为BRAF^V600E突变,TPC-1和BHP2-7细胞非BRAF^V600E突变。3组原位裸鼠模型表现各有不同。TPC-1和BHP5-16组成瘤率为100%,但BHP5-16组肿瘤生长迅速,肿瘤重量远大于TPC-1组。同时二者甲状腺激素水平的变化相同,4周时正常而12周时显著下降(P〈0.05)。然而BHP2-7组的成瘤率仅为6.25%,其甲状腺激素水平与正常对照组相比差异未见统计学意义(P〉0.05)。结论RET/PTCI重排和BRAF^V600E。突变甲状腺乳头状癌细胞系在原位裸鼠模型中表现不同,BRAF^V600E突变具有更明显提高模型成瘤率和促进肿瘤生长的作用。同时值得关注的是中晚期甲状腺肿瘤会导致机体甲状腺功能的破坏。 展开更多
关键词 甲状腺乳头状癌 原位裸鼠模型 ReT/PTC1重排 ^braf^v600e突变
cN0期甲状腺乳头状微小癌中央区淋巴结转移的相关因素研究 被引量:1
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作者 叶婷婷 陈咨苗 +1 位作者 沈飞霞 潘贻飞 《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2014年第13期2105-2107,共3页
目的:探讨cN0期甲状腺乳头状微小癌(papillary thyroid microcarcinoma,PTMC)中央区淋巴结转移的相关因素。方法:回顾分析291例cN0 PTMC患者的资料,探讨与PTMC VI区淋巴结转移相关的临床病理因素。结果:291例患者中央区淋巴结转... 目的:探讨cN0期甲状腺乳头状微小癌(papillary thyroid microcarcinoma,PTMC)中央区淋巴结转移的相关因素。方法:回顾分析291例cN0 PTMC患者的资料,探讨与PTMC VI区淋巴结转移相关的临床病理因素。结果:291例患者中央区淋巴结转移占45.7%。单因素分析发现男性肿瘤直径(〉5mm)、肿瘤多灶性、包膜侵犯、BRAF^V600E基因突变和中央区淋巴结转移相关(P〈0.05);多因素分析显示男性、肿瘤直径(〉5mm)、包膜侵犯、BRAF^V600E基因突变是影响PTMC中央区淋巴结转移的独立因素(P〈0.05)。结论:男性、肿瘤直径〉5mm、包膜侵犯、BRAF^V600E突变阳性为PTMC中央区淋巴结转移的高危因素.对高危患者应积极行中央区淋巴结清扫。 展开更多
关键词 甲状腺肿瘤 中央区淋巴结转移 中央区淋巴结清扫 ^braf^v600e突变
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甲状腺乳头状癌BRAF基因突变及BRAF、MUC15、RKIP蛋白表达的临床意义 被引量:2
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作者 刘丽云 龚健 +3 位作者 徐晋珩 鄢丽敏 崔永兴 张志勇 《中国临床研究》 CAS 2017年第11期1450-1454,1458共6页
目的 探究甲状腺乳头状癌(PTC)鼠类肉瘤滤过性毒菌致癌同源体B1(BRAF)基因突变及BRAF、粘蛋白15(MUC15)及Raf激酶抑制蛋白(RKIP)表达的临床意义。方法 PTC组织标本56例作为研究组(A组),另选滤泡状癌组织标本18例(B组)、甲... 目的 探究甲状腺乳头状癌(PTC)鼠类肉瘤滤过性毒菌致癌同源体B1(BRAF)基因突变及BRAF、粘蛋白15(MUC15)及Raf激酶抑制蛋白(RKIP)表达的临床意义。方法 PTC组织标本56例作为研究组(A组),另选滤泡状癌组织标本18例(B组)、甲状腺腺瘤组织标本13例(C组)、结节性甲状腺肿组织标本7例(D组)作为对照。应用逆转录聚合酶链式反应(RT-PCR)PCR产物测序检测上述组织中BRAF基因突变情况,应用免疫组化法分析组织中BRAF、MUC15、RKIP蛋白表达情况。采用四格表χ2检验(或校正χ2检验)和R×C表有序资料的线性趋势χ2检验进行关联性分析。结果 A组56例PTC组织中检测到24例BRAF 15外显子有T1799A杂合突变(BRAFV600E突变),突变率42.86%;在BRAF 11外显子上未检测到突变病例;B、C、D组患者组织中均未检测到BRAF基因突变。随着临床分期的增高(Ⅰ期→Ⅱ期→Ⅲ期→Ⅳ期),PTC组织中BRAF基因突变率逐步升高(7.14%→8.33%→61.11%→91.67%,χ2=27.255,P=0.000)。有淋巴结转移PTC患者BRAF 15外显子基因突变率(57.58%)较无淋巴结转移患者(21.73%)显著增加(χ2=7.108,P=0.008)。A组患者组织中BRAF、MUC15、RKIP蛋白表达阳性率分别为71.43%、76.79%、12.50%。BRAF、MUC15、RKIP蛋白阳性表达率在A、B、C、D组间比较,差异均有统计学意义(P均〈0.01)。与无淋巴结转移患者比较,有淋巴结转移患者BRAF和MUC15蛋白阳性表达率显著增高(P均〈0.01),RKIP蛋白阳性表达率显著降低(P〈0.05)。PTC组织中BRAF和MUC15蛋白阳性表达率随临床分期的增高(Ⅰ期→Ⅱ期→Ⅲ期→Ⅳ期)逐步升高(χ2=12.658,P=0.005;χ2=20.047,P=0.000);RKIP蛋白阳性表达率的降低则与临床分期的增高无相关性(χ2=6.005,P=0.111)。BRAF蛋白表达与BRAF基因突变有关(χ2=14.439,P=0.000);而MUC15和RKIP蛋白表达与BRAF基因突变无相关性(P均〉0.05)。结论 展开更多
关键词 甲状腺乳头状癌 鼠类肉瘤滤过性毒菌致癌同源体B1基因 粘蛋白15 RAF激酶抑制蛋白 braf-v600e突变
甲状腺乳头状癌BRAF基因突变与临床病理特征间的关系及临床意义 被引量:13
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作者 龚艳萍 龚日祥 +3 位作者 杨敬 朱精强 魏涛 李志辉 《四川大学学报:医学版》 CAS CSCD 北大核心 2013年第4期662-665,共4页
目的探讨中国甲状腺乳头状癌患者鼠类肉瘤滤过性毒菌(v—Raf)致癌同源体B1(BRAF)基因V600E点突变与其临床病理特征之间的关系及对临床的指导意义。方法采用多重突变等位基因PCR方法检测187例甲状腺乳头状癌石蜡包埋组织BRAF基因V600... 目的探讨中国甲状腺乳头状癌患者鼠类肉瘤滤过性毒菌(v—Raf)致癌同源体B1(BRAF)基因V600E点突变与其临床病理特征之间的关系及对临床的指导意义。方法采用多重突变等位基因PCR方法检测187例甲状腺乳头状癌石蜡包埋组织BRAF基因V600E点突变。利用BRAF基因V600E突变型甲状腺乳头状癌细胞系K1和BRAF基因野生型甲状腺乳头状癌细胞系R082-W—1进行灵敏度检测。结果多重突变等位基因PCR方法可检测最低达1%含量的BRAF基因V600E突变。甲状腺乳头状癌样本检测发现BRAF基因V600E突变率为63.64%(119/187),在甲状腺良性病变中均未检测到BRAF基因V600E突变。单因素分析显示,BRAF基因V600E突变与甲状腺乳头状癌患者年龄(≥45岁)、肿瘤分期和预后有关(P〈0.05);BRAF基因V600E突变在仅有中央区淋巴结转移组(49.32%)与中央区及颈侧区均有转移组(75.34%)的分布差异具有统计学意义(P〈0.05);多因素回归分析显示,BRAF基因V600E突变(OR=2.471,95%CI:1.149~5.312)和颈淋巴结转移(OR=0.333,95%CI:0.114~0.973)是肿瘤远处转移/复发的独立因素(P〈0.05)。结论BRAF基因V600E突变与甲状腺乳头状癌发生年龄、肿瘤分期相关,是判断甲状腺乳头状癌预后的独立因素。 展开更多
关键词 甲状腺乳头状癌 多重突变等位基因PCR braf基因v600e突变 预后
甲状腺乳头状癌BRAF^V600E突变与临床病理特征和甲状腺球蛋白的关系 被引量:4
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作者 张伟 王南鹏 +4 位作者 高庆军 周彦 段海松 张微 赵代伟 《中国普外基础与临床杂志》 CAS 2015年第2期200-203,共4页
目的探讨甲状腺乳头状癌(PTC)BRAF^V600E突变与其临床病理特征和甲状腺球蛋白(Tg)的关系。方法用巢式PCR方法对我院2012年1月至2012年3月期间55例PTC患者行BRAF^V600E基因突变检测,分析其突变与PTC患者临床病理特征的关系。结果 ①... 目的探讨甲状腺乳头状癌(PTC)BRAF^V600E突变与其临床病理特征和甲状腺球蛋白(Tg)的关系。方法用巢式PCR方法对我院2012年1月至2012年3月期间55例PTC患者行BRAF^V600E基因突变检测,分析其突变与PTC患者临床病理特征的关系。结果 ① 55例PTC患者中29例BRAFV600E基因突变,突变率为52.7%。② BRAF^V600E基因突变与PTC患者的年龄、性别、肿瘤直径及TNM分期均无关(P〉0.05),与肿瘤有包膜外浸润、多灶性、有淋巴结转移及规范化治疗后Tg均值〉1.0μg/L有关(P〈0.05)。结论 BRAF^V600E基因突变可能导致肿瘤的侵袭性增加,并且与规范化治疗后Tg值增高相关。 展开更多
关键词 甲状腺乳头状癌 ^braf^v600e基因位点突变 甲状腺球蛋白
BRAF^V600E基因突变与临床颈淋巴结阴性甲状腺乳头状微小癌中央区淋巴结转移的关系探讨 预览
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作者 王旭红 徐晓琴 +4 位作者 荆结线 赵宏彩 张波 高宁 张丽 《中国药物与临床》 CAS 2017年第9期1277-1281,共5页
目的研究BRAF^V600E基因突变对临床颈淋巴结阴性(c N0)甲状腺乳头状微小癌(PTMC)中央区淋巴结转移的影响,探讨其对预防性中央区淋巴结清扫术(CLND)的指导意义。方法采用荧光定量聚合酶链反应(PCR)法检测304例c N0 PTMC患者的BRA... 目的研究BRAF^V600E基因突变对临床颈淋巴结阴性(c N0)甲状腺乳头状微小癌(PTMC)中央区淋巴结转移的影响,探讨其对预防性中央区淋巴结清扫术(CLND)的指导意义。方法采用荧光定量聚合酶链反应(PCR)法检测304例c N0 PTMC患者的BRAF^V600E基因突变状态,分析其与临床病理学特征的关系,并行Logistic回归分析BRAF^V600E基因突变等因素对中央区淋巴结转移的影响。结果 c N0 PTMC患者BRAF^V600E基因突变率86.8%,有无伴发桥本甲状腺炎(HT)的c N0 PTMC患者间BRAF^V600E基因突变率差异有统计学意义(χ2=4.967,P=0.026)。年龄〈45岁(χ2=5.049,P=0.025)、多灶(χ2=4.072,P=0.044)和肿瘤直径〉7 mm(χ2=3.922,P=0.048)的患者中央区淋巴结转移率均显著增高;多因素Logistic回归分析结果显示,年龄[OR=0.52,95%CI(0.31,0.88)]、病灶数[OR=1.74,95%CI(1.03,2.95)]是影响c N0 PTMC患者发生中央区淋巴结转移的风险因素。结论c N0 PTMC的BRAF^V600E基因突变与肿瘤是否伴发HT有关,且年龄〈45岁和多灶的c N0 PTMC患者应行预防性CLND;BRAF^V600E基因突变尚不能指导c N0 PTMC患者是否行预防性CLND,尚需建立危险风层评估体系进行前瞻性研究,精准制定不同风险人群的治疗策略。 展开更多
关键词 ^braf^v600e基因突变 临床颈淋巴结阴性 甲状腺乳头状微小癌
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儿童朗格汉斯细胞组织细胞增生症的BRAF-V600E基因突变及临床意义
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作者 唐雪 郭霞 +5 位作者 孙林雍 艾媛 杨雪 孙静静 吴剑蓉 高举 《中国当代儿科杂志》 CSCD 北大核心 2018年第4期290-294,共5页
目的探讨儿童朗格汉斯细胞组织细胞增生症(LCH)的BRAF-V600E基因突变的意义。方法采用实时荧光定量PCR技术检测26例儿童LCH患儿石蜡包埋组织样本中的BRAF-V600E基因突变情况,并回顾性分析BRAF-V600E基因突变与临床特征及预后的关系。... 目的探讨儿童朗格汉斯细胞组织细胞增生症(LCH)的BRAF-V600E基因突变的意义。方法采用实时荧光定量PCR技术检测26例儿童LCH患儿石蜡包埋组织样本中的BRAF-V600E基因突变情况,并回顾性分析BRAF-V600E基因突变与临床特征及预后的关系。结果 25例患儿接受正规化疗,2年总生存率(OS)及无事件生存率(EFS)分别为100%、88%。70%(18/26)的病理标本来自骨组织,BRAF-V600E基因突变阳性率达50%(13/26)。BRAF-V600E基因突变与LCH患儿年龄、性别、受累器官、临床分类、早期治疗效果、复发情况以及2年OS及EFS均无相关性(P〉0.05),但与LCH的临床分组相关(P〈0.05)。结论 LCH患儿总体生存率较高,BRAF-V600E基因突变发生率高,BRAF-V600E基因突变与LCH临床分组相关。 展开更多
关键词 朗格汉斯细胞组织细胞增生症 braf-v600e基因突变 实时荧光定量PCR 儿童
TI-RADS超声分类联合BRAF(V600E)基因突变在甲状腺结节诊断中的价值 被引量:1
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作者 林婉玲 吕国荣 +3 位作者 李伯义 周爽 王礼兴 高宏志 《中国超声医学杂志》 CSCD 北大核心 2017年第3期193-195,共3页
目的探讨TI-RADS超声分类联合BRAF~(V600E)基因突变检测在甲状腺结节诊断中的价值。方法对常规超声检查发现的TI-RADS 3~5类甲状腺结节92枚(92例)行BRAF~(V600E)基因突变定性检测,比较TI-RADS超声分类及其联合BRAF~(V600E)基因... 目的探讨TI-RADS超声分类联合BRAF~(V600E)基因突变检测在甲状腺结节诊断中的价值。方法对常规超声检查发现的TI-RADS 3~5类甲状腺结节92枚(92例)行BRAF~(V600E)基因突变定性检测,比较TI-RADS超声分类及其联合BRAF~(V600E)基因诊断甲状腺结节的效能。所有结节均行超声引导下穿刺组织病理活检或术后病理检查。结果92枚结节中病理结果良性27枚,恶性65枚;BRAF~(V600E)基因突变阳性50枚,阴性42枚。TI-RADS分类及其联合BRAF~(V600E)基因诊断甲状腺结节的灵敏度分别为72.31%、93.85%(χ~2=9.247,P〈0.05)、特异度分别为74.07%、74.07%(χ2=0.001,P〉0.05)、准确度分别为72.83%、88.04%(χ~2=5.836,P〈0.05)、阳性预测值分别为87.04%、89.71%(χ~2=0.211,P〉0.05)、阴性预测值分别为52.63%、83.33%(χ~2=4.790,P〈0.05)。结论TI-RADS超声分类联合BRAF~(V600E)基因突变检测可以提高诊断甲状腺结节的灵敏度、准确度及阴性预测值。 展开更多
关键词 甲状腺结节 TI-RADS braf(v600e)基因突变
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