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齿状核红核苍白球路易体萎缩症临床及基因突变特点分析 被引量:2
1
作者 李花 胡湘蜀 +5 位作者 费凌霞 张佩琪 陈鑫浩 欧阳梅 张玮 刘兴洲 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第5期610-614,共5页
目的探讨齿状核红核苍白球路易体萎缩症(dentatorubro-pallidoluysian atrophy, DRPLA)患者的临床及基因突变特点。方法对2例患者进行DRPLA基因检测,同时总结已报道的患者的临床资料和基因检测结果,分析我国患者的首发症状与发病年... 目的探讨齿状核红核苍白球路易体萎缩症(dentatorubro-pallidoluysian atrophy, DRPLA)患者的临床及基因突变特点。方法对2例患者进行DRPLA基因检测,同时总结已报道的患者的临床资料和基因检测结果,分析我国患者的首发症状与发病年龄的关系,以及CAG重复数与发病年龄的关系。结果两个家系经基因检测均确诊为DRPLA。例1DRPLA基因检测提示CAG重复数为8/65,患者哥哥cAG重复数为8/53,母亲CAG重复数为8/18。例2DRPLA基因检测提示CAG重复数为13/63,患者弟弟CAG重复数为13/18,父亲CAG重复数为18/52,母亲CAG重复数为13/13。CAG重复数越高,患者发病年龄越早(P〈0.05,r=-0.555)。对其发病年龄进行统计发现,以癫痫为首发症状的发病年龄集中在10岁左右,以共济失调为首发症状的发病年龄则主要集中在40岁左右。结论DRPLA主要表现为癫痫、共济失调、智力低下等,青春期以前多以癫痫为首发症状,成年人多以共济失调为首发症状,CAG重复数与发病年龄呈负相关。不同年龄首发症状有差异,发病初期难以识别。 展开更多
关键词 齿状核红核苍白球路易体萎缩症 癫痫 共济失调 CAG重复
Relationships among androgen receptor CAG repeat polymorphism, sex hormones and penile length in Han adult men from China: a cross-sectional study 预览
2
作者 Yan-Min Ma Kai-Jie Wu +7 位作者 Liang Ning Jin Zeng Bo Kou Hong-Jun Xie Zhen-Kun Ma Xin-Yang Wang Yong-Guang Gong Da-Lin He 《亚洲男性学杂志:英文版》 SCIE CAS CSCD 2014年第3期478-481,共4页
这研究试图在雄激素受体(AR ) 之中调查关联用健康汉语的 CAG 重复多型性,性荷尔蒙和阴茎长度年轻成年的人。253 个健康的人(22.8 &#x000b1;3.1 年) 被注册。个人突然作为 CAG 被组织(CAG <sub > S </sub>) 如果他们... 这研究试图在雄激素受体(AR ) 之中调查关联用健康汉语的 CAG 重复多型性,性荷尔蒙和阴茎长度年轻成年的人。253 个健康的人(22.8 &#x000b1;3.1 年) 被注册。个人突然作为 CAG 被组织(CAG <sub > S </sub>) 如果他们怀有 &#x02264 的重复长度; 20 或作为 CAG 渴望(CAG <sub > L </sub>) 如果他们的 CAG 重复长度是 &#x0003e; 20。身体高度 / 重量,阴茎长度和另外的参数被指定医生检验并且记录;CAG 重复多型性被聚合酶链反应(PCR ) 决定方法;并且性别荷尔蒙的浆液层次被放射性免疫测定检测。学生的 t 测试或线性回归分析被用来在 AR CAG 重复多型性,性别荷尔蒙和阴茎长度之中估计协会。这调查证明浆液总数睾丸激素(T) 水平断然与 AR CAG 重复长度被联系(P = 0.01 ) ;而, T 的重要关联或有阴茎长度的 AR CAG 重复多型性都没被发现(P = 0.593 ) 。有趣地,一个反的协会在浆液催乳激素(PRL ) 之间被观察由线性回归分析的层次和阴茎长度(&#x003b2; =&#x02212; 0.024, P = 0.039, 95% 信心间隔(CI ) :&#x02212; 0.047, 0 ) 。一起,这研究提供第一条证据那浆液 PRL,然而并非 T 或 AR CAG 重复多型性,从西北的中国在汉成年人口与阴茎长度被相关。 展开更多
关键词 CAG重复 序列多态性 序列长度 雄激素受体 中国西北 性激素 阴茎 成年
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Bulbocavernosus muscle area measurement: a novel method to assess androgenic activity 预览
3
作者 Ali A Dabaja Matthew S Wosnitzer Anna Mielnik Alexander Bolyakov Peter N Schlegel Darius A Paduch 《亚洲男性学杂志:英文版》 SCIE CAS CSCD 2014年第4期618-622,共5页
浆液睾丸激素不与雄激素织物活动相关,并且优化工具在男性评估如此的活动是批评的。bulbocavernosus 肌肉(BCM ) 的超声测量被用来在雄激素受体(AR ) 和 BCM 尺寸估计在 CAG 重复(CAGn ) 的数字之间的关系;在 CAGn 超龄的数字的变化... 浆液睾丸激素不与雄激素织物活动相关,并且优化工具在男性评估如此的活动是批评的。bulbocavernosus 肌肉(BCM ) 的超声测量被用来在雄激素受体(AR ) 和 BCM 尺寸估计在 CAG 重复(CAGn ) 的数字之间的关系;在 CAGn 超龄的数字的变化也被评估。BCM 的 Transperineal 超声测量也被执行。AR CAGn 被高效液体层析,和早上荷尔蒙决定层次用免疫分析被决定。48 个人让 CAG 重复分析。25 是 &#x0003c; 30 岁,平均数 23.7 年(s.d = 3.24 ) 并且 23 是 &#x0003e; 45 岁,平均数 53 年(s.d = 5.58 ) 。中部的 CAGn 是 21 (13-29 ) 。当 CAGn 的数字是 &#x0003c 时, BCM 区域更大; 18 作为与 CAGn &#x0003e 的数字相比; 24 (P = 0.04 ) 。在 CAGn 和 BCM 区域 R <sup>2</sup>= 的数字之间有线性关联 16%(P = 0.01 ) 。在 45 到 65-years-old 组,强壮得多的否定关联(R <sup>2</sup>=29% , P = 0.01 ) 被注意。在 19,到 29-years-old 组,,没有如此的关联被发现(R <sup>2</sup>=4% , P = 0.36 ) 。在老人, CAGn 的数字与年龄增加了(R <sup>2</sup>=32% , P = 0.01 ) 。在 AR 的 CAGn 的数字与 BCM 的区域相关。对 BCM 的超声评价是一个有效代理人评估雄激素的结束器官活动。CAGn 的数字可以与年龄增加。 展开更多
关键词 雄激素受体 面积测量 海绵体 评估 活性 高效液相色谱法 CAG重复
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Positive Selection of CAG Repeats of the ATXN2 Gene in Chinese Ethnic Groups
4
作者 Xiao-Chen Chen Hao Sun +8 位作者 Chang-Jun Zhang Ying Zhang Ke-Qin Lin Liang Yu Lei Shi Yu-Fen Tao Xiao-Qin Huang Jia-You Chu Zhao-Qing Yang 《遗传学报:英文版》 SCIE CAS CSCD 2013年第10期543-548,共6页
<正>The ataxin-2(ATXN2)gene is located on human chromosome 12q24.1.In normal individuals,the coding region in exon 1 of this gene has fewer than 31 CAG repeats(Yu et al.,2005;Laffita-Mesa et al.,2012).However,an... <正>The ataxin-2(ATXN2)gene is located on human chromosome 12q24.1.In normal individuals,the coding region in exon 1 of this gene has fewer than 31 CAG repeats(Yu et al.,2005;Laffita-Mesa et al.,2012).However,an abnormal expansion of CAG trinucleotide repeats results in the aggregation of polyglutamine(polyQ),which cau 展开更多
关键词 CAG重复 等位基因 重复序列 神经退行性疾病 民族 中国 三核苷酸重复 磁共振成像
Huntington舞蹈病4个家系IT15基因突变的研究 预览
5
作者 邢世会 陈玲 +3 位作者 陈曦 李洵桦 曾进胜 黎锦如 《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第10期592-596,共5页
目的检测我国南方地区Huntington舞蹈病(Huntington disease,HD)4个家系患者1T15基因突变特点,为该病的基因诊断和遗传咨询提供科学依据。方法收集4个HD家系成员临床资料,采集静脉血提取DNA后应用PCR方法检测IT15基因CAG三核苷酸... 目的检测我国南方地区Huntington舞蹈病(Huntington disease,HD)4个家系患者1T15基因突变特点,为该病的基因诊断和遗传咨询提供科学依据。方法收集4个HD家系成员临床资料,采集静脉血提取DNA后应用PCR方法检测IT15基因CAG三核苷酸重复序列,分析CAG拷贝数分布及其与临床特点和发病年龄的关系。结果4个家系中共有13例患者,平均发病年龄41.23±10.28岁,首发症状1例为精神障碍,12例为运动障碍。IT15基因检测结果显示,所有患者异常等位基因CAG平均重复次数45.62±2.90次(41—51次),检测出临床症状前亲属1例,携带1条异常等位基因(CAG重复41次);正常等位基因CAG重复次数均在22次以下(17—20次)。不同性别、遗传方式间CAG重复次数无统计学差异(P〉0.05)。异常等位基因CAG重复次数与发病年龄呈负相关(P=0.03)。结论IT15基因动态突变是家族性HD发病的遗传学基础,IT15基因检测有助于确诊HD和临床症状前患者。 展开更多
关键词 HUNTINGTON舞蹈病 CAG重复 IT15基因
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Clinical manifestations and gene mutation in a case of Machado-Joseph disease 预览
6
作者 Bin Zhang Liru Li +1 位作者 Longxing Chen Jie Huang 《中国神经再生研究:英文版》 SCIE CAS CSCD 2012年第35期2842-2847,共6页
This study reports a case of a 75-year-old female Machado-Joseph disease patient exhibiting unstable walking and inaccurate hand holding for 8 months, which progressively worsened. Physical examination on admission sh... This study reports a case of a 75-year-old female Machado-Joseph disease patient exhibiting unstable walking and inaccurate hand holding for 8 months, which progressively worsened. Physical examination on admission showed cerebellar ataxia and a history of hypertension. Cranial MRI demonstrated cerebellar and brain stem atrophy. Gene analysis showed abnormal amplification of the CAG trinucleotide repeat in exon 10 of the ataxin-3 (ATXN3) gene, resulting in 70-81 CAG repeats in the patient, with a significant positive family history. 展开更多
关键词 基因突变 临床表现 CAG重复 第10外显子 三核苷酸重复 基因分析 高血压 MRI
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汉族正常人群脊髓小脑性共济失调6种亚型CAG重复次数的研究与分析 预览
7
作者 李雅轩 赵瑞英 宋书娟 《广东医学》 CAS CSCD 北大核心 2012年第11期 1620-1621,共2页
目的:研究汉族正常人群中6个脊髓小脑性共济失调(SCAs)亚型(SCA1、SCA2、SCA3、SCA6、SCA7、SCA12)的CAG重复次数变异范围。方法应用聚合酶链式反应及毛细管电泳片段分析等技术,扩增供试个体相关片段,并进行片段长度分析,计算CA... 目的:研究汉族正常人群中6个脊髓小脑性共济失调(SCAs)亚型(SCA1、SCA2、SCA3、SCA6、SCA7、SCA12)的CAG重复次数变异范围。方法应用聚合酶链式反应及毛细管电泳片段分析等技术,扩增供试个体相关片段,并进行片段长度分析,计算CAG重复拷贝数。结果所研究群体中SCA1重复次数分布范围为15-32,主要重复次数在24-29;SCA2重复次数分布范围为15-23,主要重复次数为19;SCA3重复次数分布范围为13-32,主要重复次数为14、26、27;SCA6重复次数分布范围为2-17,主要重复次数在9-13,SCA7中重复次数分布范围为2-10,主要重复次数是4-7;SCA12中重复次数分布范围为为8-17,主要重复次数是9-14。并首次发现SCA7中存在三核苷酸重复次数为2的个体。结论研究结果为补充和积累我国汉族人群的遗传学基本资料,预防SCAs的发生、进行症状前诊断及产前诊断提供了参考资料。 展开更多
关键词 脊髓小脑性共济失调 CAG重复 正常人群
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Influence of Species Differences on the Neuropathology of Transgenic Huntington's Disease Animal Models
8
作者 Xiao-Jiang Li Shihua Li 《遗传学报:英文版》 SCIE CAS CSCD 2012年第6期239-245,共7页
转基因的动物模型关于年龄依赖者 neurodegenerative 疾病的致病揭示了大部分并且证明了是为揭开的一个有用工具治疗学的目标。亨廷顿的疾病是被一次 CAG 重复的扩大引起的描绘得好的 neurodegenerative 混乱,它在 huntingtin (HTT ) ... 转基因的动物模型关于年龄依赖者 neurodegenerative 疾病的致病揭示了大部分并且证明了是为揭开的一个有用工具治疗学的目标。亨廷顿的疾病是被一次 CAG 重复的扩大引起的描绘得好的 neurodegenerative 混乱,它在 huntingtin (HTT ) 的 N 终端区域导致一条 polyglutamine 道的扩大。类似的 CAG/glutamine 扩大也被发现引起八以一种年龄依赖者方式影响不同大脑区域的另外的 neurodegenerative 疾病。这 CAG/glutamine 扩大的鉴定导致了许多转基因的动物模型的产生。这些不同动物模型,转基因的老鼠广泛地被调查了,并且他们显示出在他们的各自的疾病看的类似的神经病理学和显型。年龄依赖者 neurodegeneration 的普通病理学的特点是在影响大脑区域由错误褶层蛋白质组成的总数或包括的形成;然而,公开或惹人注目的 neurodegeneration 和 apoptosis 没为年龄依赖者疾病在很转基因的老鼠模型被报导,包括 HD。由比较转基因的 HD 老鼠,猪,和猴子模型的神经病理学,我们发现变异的 HTT 比老鼠是对更大的动物有毒的更多,并且更大的动物也显示出没被转基因的老鼠模型揭开了的神经病理学。这评论将为分析 neurodegenerative 疾病的致病并且开发有效治疗讨论转基因的大动物模型的重要性。 展开更多
关键词 神经退行性疾病 转基因动物模型 病理学 转基因小鼠模型 CAG重复 年龄相关 物种 发病机制
Prenatal diagnosis of spinocerebellar ataxia type 3/Machado-Joseph disease in mainland China 预览 被引量:1
9
作者 Lifang Lei Junling Wang +8 位作者 Shen Zhang Hong Jiang Lu Shen Qian Xu Xinxiang Yan Yi Yuan Qian Pan Kun Xia Beisha Tang 《中国神经再生研究:英文版》 SCIE CAS CSCD 2011年第26期 2047-2049,共3页
关键词 神经系统疾病 产前诊断 中国大陆 调型 小脑 脊髓 CAG重复 三核苷酸重复
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脊髓延髓肌萎缩症一家系患者的临床、电生理及分子遗传学特点 预览 被引量:3
10
作者 许辉 蒋云 +3 位作者 朱小泉 庄立 龚涛 陈海波 《中国神经免疫学和神经病学杂志》 CAS 2011年第2期 98-101,共4页
目的通过分析2例脊髓延髓肌萎缩症(SBMA)患者的临床表现并进行相关文献复习,比较全面地认识SBMA的临床特点、发病机制、病理特点及诊断与鉴别诊断要点,提高SBMA诊断率。方法对临床疑似SBMA的兄弟两人的临床和肌电图特点进行分析,并检... 目的通过分析2例脊髓延髓肌萎缩症(SBMA)患者的临床表现并进行相关文献复习,比较全面地认识SBMA的临床特点、发病机制、病理特点及诊断与鉴别诊断要点,提高SBMA诊断率。方法对临床疑似SBMA的兄弟两人的临床和肌电图特点进行分析,并检测其雄激素受体(AR)基因第一外显子三核苷酸(CAG)串联重复情况。结合文献,总结SBMA的临床特点、病理基础和发生机制。结果 2例患者均具有典型SBMA临床表现,AR基因CAG重复数均为49,可诊断为SBMA。结论熟悉SBMA的临床特征,早期进行基因检测,可提高该病的诊断率。 展开更多
关键词 脊髓延髓肌萎缩症 临床特点 雄激素受体 CAG重复
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Genetic diagnosis of Huntington's disease: cases report 预览
11
作者 廖婷婷 吴畏 +2 位作者 万琪 崔毓桂 刘嘉茵 《生殖医学杂志》 CAS 2011年第B12期 46-50,共5页
<正>Objective:To assess the efficiency of the PCR combined DNA sequencing to ascertain CAG repeat size of Huntington's disease(HD)gene as for gene diagnosis of HD. Method:Three patients with HD were diagnose... <正>Objective:To assess the efficiency of the PCR combined DNA sequencing to ascertain CAG repeat size of Huntington's disease(HD)gene as for gene diagnosis of HD. Method:Three patients with HD were diagnosed genetically with the technology of polymerase chain reaction (PCR) and polyacrylamide gel electrophoresis by assessing the CAG repeat size of HD gene.DNA sequencing then was used as verification test for HD gene. Results:Nine members of three nuclear families were included in this study,three patients were HD proband. In those families,CAG repeats of all spouse of propositus were in normal range.CAG repeats of all propositus and their descendants with the normal allele were in normal range,while CAG copy number of the other mobigenous allele was obviously abnormal. Conclusion:PCR combined DNA sequencing can be used to effectively ascertain CAG repeat of HD gene. CAG-repeat expansion mutations were accounted for 99%of HD cases,so HD can be accurately diagnosed by this method. 展开更多
关键词 基因诊断 病例报告 聚丙烯酰胺凝胶电泳 CAG重复 DNA测序 聚合酶链反应 等位基因 PCR
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脊髓小脑性共济失调Ⅲ型基因诊断的研究及伦理学分析 预览
12
作者 甘露 王进 +3 位作者 肖友生 江山 张健 罗曼 《广西医科大学学报》 CAS 2011年第2期 261-264,共4页
目的:根据临床患者家系病例进一步探索脊髓小脑性共济失调Ⅲ型(SCA3)的基因诊断和症状前诊断的可行性和可靠性,及其所带来的医学伦理问题。方法:采用聚合酶链反应(PCR)对SCA3患者及其血亲家属15例、30例无血缘关系正常人的SCA3基... 目的:根据临床患者家系病例进一步探索脊髓小脑性共济失调Ⅲ型(SCA3)的基因诊断和症状前诊断的可行性和可靠性,及其所带来的医学伦理问题。方法:采用聚合酶链反应(PCR)对SCA3患者及其血亲家属15例、30例无血缘关系正常人的SCA3基因扩增,测定基因序列、计算三核苷酸重复(TNR)拷贝数。结果:2例患者和6例无症状"健康人"SCA3等位基因CAG拷贝重复数异常,可分别诊断为患者和症状前患者。结论:采用基因诊断是SCA3患者、症状前患者分型和确诊的重要依据,同时要严格按照医学伦理规范进行严谨而周全的遗传测试。 展开更多
关键词 脊髓小脑性共济失调Ⅲ型 CAG重复 症状前诊断 医学伦理
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ApoE基因对亨廷顿病发病年龄的影响 预览 被引量:2
13
作者 王育新 张本恕 张伟 《中风与神经疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2010年第7期615-617,共3页
目的探讨ApoE基因对亨廷顿病发病年龄的影响。方法采用PCR-RFLP和非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳方法检测29例HD患者的ApoE基因型,分析ApoE基因型与HD发病年龄的关系。结果 HD患者和正常人的ApoE基因型分布无明显差异(χ2=0.730,P〉0.05),... 目的探讨ApoE基因对亨廷顿病发病年龄的影响。方法采用PCR-RFLP和非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳方法检测29例HD患者的ApoE基因型,分析ApoE基因型与HD发病年龄的关系。结果 HD患者和正常人的ApoE基因型分布无明显差异(χ2=0.730,P〉0.05),ε3/4基因型患者的发病年龄[(35.50±5.73)岁]较ε3/3基因型患者[(47.95±10.67)岁]提前(t=0.126,P〈0.05),两组的致病CAG重复次数无明显差异[(47.62±4.37)次,(45.26±3.21)次;t=0.227,P〉0.05]。结论 ApoE基因型影响HD的发病年龄,ε4等位基因使HD的发病年龄提前。 展开更多
关键词 亨廷顿病 APOE CAG重复 基因多态性 发病年龄
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一个早逝型脊髓小脑共济失调家系ATXN3基因动态突变的研究 预览 被引量:1
14
作者 黄芳 边超英 +5 位作者 李学付 赵宁 卢永平 冯文华 韩维田 姜淼 《中国计划生育学杂志》 北大核心 2010年第1期 46-50,共5页
目的:对早逝型脊髓小脑性共济失调(SCA)家系患者进行表型评价及分子遗传学诊断。方法:采用病例回顾和体检方法对家系进行调查,对存活并配合的家系成员进行基因检测。采用聚合酶链反应分别扩增SEA1、SCA2、SCA3/MJD、SCA6及SCA7致... 目的:对早逝型脊髓小脑性共济失调(SCA)家系患者进行表型评价及分子遗传学诊断。方法:采用病例回顾和体检方法对家系进行调查,对存活并配合的家系成员进行基因检测。采用聚合酶链反应分别扩增SEA1、SCA2、SCA3/MJD、SCA6及SCA7致病基因的CAG重复序列,用8%变性聚丙烯酰胺凝胶电泳及荧光标记引物进行突变分析。结果:家系5代,目前共有14例发病,现患者仅存活4例,最早发病者信息不详,对其余13例进行表型评价。发病年龄33.5±7.71岁,病程11.6±4.03年,去世年龄46.0±7.16岁,遗传早现和遗传印记现象明显。对核心家系7例进行基因检测,5例为兄妹(包括3名患者),2例为其中2例患者的无症状未婚子女。3例患者SCA3/MJD致病基因ATXN3 CAG重复分别为72/29、74/29和73/29,2例患者子女分别为73/29和75/14.2例正常成员未携带异常重复突变,未发现SCA1、SCA2、SCA3/MJD、SCA6及SCA7基因中CAG突变性扩增。结论:ATXN3基因中CAG三核苷酸重复拷贝数的异常扩增是早逝型SCA3/MJD家系致病原因,CAG重复在传递过程中极不稳定是否导致该家系患者早逝,还有待进一步证实。2例未发病成员携带异常突变基因,预测将来可能发病。 展开更多
关键词 脊髓小脑共济失调 ATXN3基因 CAG重复 早逝
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Clinical and genetic study of spinocerebellar ataxia type 7 in East Asian population
15
作者 HAN Yan YU Long ZHENG Hui-min GUAN Yang-tai 《中华医学杂志:英文版》 SCIE CAS CSCD 2010年第16期2274-2278,共5页
(SCA7 ) 背景 Spinocerebellar 混乱类型 7 作为正染色体的主导的小脑的混乱被知道;病人与遗传上证实了 SCA7 诊断在最近的 years.However 很快增加了, SCA7 是 SCA 的一种稀罕子类型,并且关于 SCA7 可得到的大多数数据是现在的学习... (SCA7 ) 背景 Spinocerebellar 混乱类型 7 作为正染色体的主导的小脑的混乱被知道;病人与遗传上证实了 SCA7 诊断在最近的 years.However 很快增加了, SCA7 是 SCA 的一种稀罕子类型,并且关于 SCA7 可得到的大多数数据是现在的学习的白 people.The 目的那些是系统地在东方亚洲 population.Methods 考察流行和 SCA7 病人的临床、基因的方面为 SCA7 上的出版物的搜索被使用有出版语言的数据库在 English.Publications 限制了的“ PubMed ”执行主要集中于 th interquartile 范围(IQR ) , 19.5-36.5 年) ,并且症状出现了 15 年((15.17 瑳瑡湩攠据摯湩 ? 畴獭慴楴? 敧敮眠獡挠湯瑳畲瑣摥愠摮琠慲獮敦瑣摥琠? 畨慭? 浵楢楬慣?敶湩攠摮瑯敨楬 展开更多
关键词 临床表现 遗传学 东亚 人口 失调 小脑 脊髓 CAG重复
重组PCR构建不同CAG重复的雄激素受体基因载体 预览
16
作者 阴大伟 叶玲 +2 位作者 李小鹰 刘建伟 杨立娜 《军医进修学院学报》 CAS 北大核心 2008年第1期 1-3,共3页
目的:构建不同CAG重复的人雄激素受体(hAR)基因载体用于真核细胞表达。方法:以CAG重复数目为CAG8,CAG21,CAG34的白细胞基因为模板,扩增含相应CAG重复的中间片段。以克隆有野生型hAR基因的质粒为模板扩增上、下游片段,并与中间... 目的:构建不同CAG重复的人雄激素受体(hAR)基因载体用于真核细胞表达。方法:以CAG重复数目为CAG8,CAG21,CAG34的白细胞基因为模板,扩增含相应CAG重复的中间片段。以克隆有野生型hAR基因的质粒为模板扩增上、下游片段,并与中间片段进行重组PCR,拼接的目的片段经SalⅠ-NruⅠ酶切后置换质粒中相应片段,构建含不同CAG重复的载体。结果:构建后的载体经酶切和DNA测序,证实CAG重复数目为8,21,34的表达载体大小和序列正确。结论:重组PCR技术是体外基因重组的一种有效、可行的方法。 展开更多
关键词 聚合酶链反应 受体 雄激素 CAG重复
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原发性肌张力障碍患者脊髓小脑性共济失调1~3型基因突变的研究 预览
17
作者 李桂冰 王进 《临床神经病学杂志》 CAS 北大核心 2008年第5期共2页
目的研究原发性肌张力障碍患者脊髓小脑性共济失调(SCA)1~3型基因的突变。方法采用聚合酶链反应(PCR)方法对一家父子2例原发性肌张力障碍患者及其21名家系健康成员SCA1~3型基因CAG重复数进行检测。结果2例原发性肌张力障碍患者SCA3基... 目的研究原发性肌张力障碍患者脊髓小脑性共济失调(SCA)1~3型基因的突变。方法采用聚合酶链反应(PCR)方法对一家父子2例原发性肌张力障碍患者及其21名家系健康成员SCA1~3型基因CAG重复数进行检测。结果2例原发性肌张力障碍患者SCA3基因突变,其异常等位基因的CAG重复数为80和75;SCA1、SCA2基因无突变。家系健康成员SCA1~3基因均无突变。结论原发性肌张力障碍患者有SCA3基因突变;其可能与原发性肌张力障碍的发病有关。 展开更多
关键词 原发性肌张力障碍 脊髓小脑性共济失调 CAG重复
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人类指长比的研究进展 预览 被引量:13
18
作者 梁艳明 席焕久 +2 位作者 李明 罗锦红 胡荣 《解剖科学进展》 CAS 2008年第4期 449-452,共4页
人类手指脚趾的发育受Hox基因的调控,指长比可以成为一种简单、可靠、被广泛接受的研究人类早期激素活动的指标。尤其是食指与环指指长比(2D:4D),男性低于女性,并与雄激素受体基因第一外显子CAG重复序列长度有关,可以作为围产期... 人类手指脚趾的发育受Hox基因的调控,指长比可以成为一种简单、可靠、被广泛接受的研究人类早期激素活动的指标。尤其是食指与环指指长比(2D:4D),男性低于女性,并与雄激素受体基因第一外显子CAG重复序列长度有关,可以作为围产期激素活动的标志物,与生育能力相关,也与个体攻击性行为、体育和音乐才能、性倾向等特性有一定关系,与孤僻症、抑郁症、心肌梗塞、艾滋病病毒易感性及乳腺癌、宫颈癌前病变及易感HPV病毒等也有相关性。2D:4D比与人类疾病的关系对于疾病的早期预防和诊断价值也将会成为将来研究的方向。 展开更多
关键词 人类疾病 指长 雄激素受体基因 病毒易感性 宫颈癌前病变 早期预防 HOX基因 CAG重复
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维吾尔族前列腺癌与雄激素受体CAG重复多态性的关系 被引量:3
19
作者 古力米热 李鸿伟 +2 位作者 王军起 龚侃 那彦群 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2004年第4期 415-416,共2页
目的探讨雄激素受体(androgen receptor,AR)基因CAG重复长度与维吾尔族前列腺癌(prostate cancer,PC)危险性及临床表现的关系.方法应用PCR和直接测序的方法对维吾尔族31例PC和80名健康老年男性患者外周血标本进行AR基因CAG重复长度测定... 目的探讨雄激素受体(androgen receptor,AR)基因CAG重复长度与维吾尔族前列腺癌(prostate cancer,PC)危险性及临床表现的关系.方法应用PCR和直接测序的方法对维吾尔族31例PC和80名健康老年男性患者外周血标本进行AR基因CAG重复长度测定.结果 PC和对照组AR基因CAG重复长度平均为22.3和22.8,范围为13~30,两者比较差异无显著性(P=0.572).AR基因CAG重复长度<22与≥22比较,OR值为2.32(95%可信区间为1.00~5.46,P=0.05),AR基因CAG重复长度与PC发病年龄(相关系数0.201,P=0.28)、前列腺特异抗原(相关系数-0.092,P=0.62)无相关性,与前列腺癌分级也无关 ( P>0.05 ).结论短的AR基因CAG重复长度与维吾尔族前列腺癌的危险性有关,而与前列腺癌的发病年龄、PSA水平及病理分级无关. 展开更多
关键词 前列腺癌 AR CAG重复 基因 雄激素受体 维吾尔族 发病年龄 直接测序 多态性 PCR
辽宁地区Huntington舞蹈病两家系IT15基因的分子分析 预览 被引量:1
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作者 赵育海 丛琳 +3 位作者 潘钰 宋芷珩 赵雨杰 张朝东 《中国医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2003年第4期 355-357,共3页
目的:从分子水平探讨辽宁地区Huntington舞蹈病(HD)的发病机制,为该病的基因诊断和遗传咨询提供科学依据。方法:应用PCR扩增和聚丙烯酰胺凝胶电泳技术对辽宁地区两个HD家系的3名患者、4名高风险成员及2名正常配偶ITl5基因的CAG重复... 目的:从分子水平探讨辽宁地区Huntington舞蹈病(HD)的发病机制,为该病的基因诊断和遗传咨询提供科学依据。方法:应用PCR扩增和聚丙烯酰胺凝胶电泳技术对辽宁地区两个HD家系的3名患者、4名高风险成员及2名正常配偶ITl5基因的CAG重复数进行了检测。结果:所有的HD患者都各携带有一个CAG重复序列发生扩展的ITl5基因,其重复数为49~62,而正常人的重复数为17—35。两者不重叠。结论:受检辽宁地区的HD也是由ITl5基因CAG重复序列的异常扩展所致。 展开更多
关键词 HUNTINGTON舞蹈病 基因 CAG重复 多聚酶链反应
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