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Ph^-经典型骨髓增殖性肿瘤患者驱动基因突变及其临床分析 预览
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作者 徐又海 黄来全 +2 位作者 齐晶 靳小可 黄东平 《皖南医学院学报》 CAS 2019年第2期136-139,共4页
目的:探讨Ph^-经典型骨髓增殖性肿瘤(MPN)患者驱动基因突变与临床指标的关系,为MPN诊治及预后判断提供新的观察指标。探寻MPN治疗可能存在新的治疗靶点。方法:回顾性分析2015年1月~2018年6月就诊弋矶山医院门诊及住院的158例MPN患者临... 目的:探讨Ph^-经典型骨髓增殖性肿瘤(MPN)患者驱动基因突变与临床指标的关系,为MPN诊治及预后判断提供新的观察指标。探寻MPN治疗可能存在新的治疗靶点。方法:回顾性分析2015年1月~2018年6月就诊弋矶山医院门诊及住院的158例MPN患者临床特征,采用等位基因特异性聚合酶链反应(AS-PCR)检测JAK2、MPL突变,直接测序法检测CALR突变。结果:PV组JAK^2+表达的年龄高于JAK^2-表达(P<0.05),JAK^2+表达的WBC和PLT数高于JAK^2-表达(P<0.05);ET组JAK^2+表达年龄高于CLAR^+和JAK2/MPL/CLAR^-表达(P<0.05),JAK^2+表达Hb数高于JAK2/MPL/CLAR^-表达(P<0.05);PMF组JAK^2+表达脾大情况高于JAK2/MPL/CLAR^-表达(P<0.05)。多因素分析显示WBC增高是PV患者血栓事件的危险因素,高龄、JAK^2+表达和脾大是ET患者血栓事件的危险因素。结论:在Ph^-经典型MPN患者中,患者临床特征与驱动基因突变类型密切相关。 展开更多
关键词 骨髓增殖性肿瘤 突变 JAK2 MPL CALR
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BCR/ABL阴性骨髓增殖性肿瘤骨髓JAK2/V617F和CALR及MPLW515基因突变检测临床意义
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作者 王怡斐 马保根 +4 位作者 张茵 陈玉清 时杰 陈香丽 尹钊 《中华肿瘤防治杂志》 CAS 北大核心 2019年第4期245-249,共5页
目的骨髓增殖性肿瘤(Myeloproliferative neoplasms,MPN)是以骨髓造血干细胞一系或多系过度增殖为特征的恶性肿瘤,根据MPN患者年龄、初诊血常规数据和有无血管事件发生等可将其分为高、中、低危组,且存在基因突变者危险分层较高。本研... 目的骨髓增殖性肿瘤(Myeloproliferative neoplasms,MPN)是以骨髓造血干细胞一系或多系过度增殖为特征的恶性肿瘤,根据MPN患者年龄、初诊血常规数据和有无血管事件发生等可将其分为高、中、低危组,且存在基因突变者危险分层较高。本研究旨在探讨BCR/ABL阴性MPN患者JAK2/V617F、CALR及MPL W515基因突变临床特征及对MPN危险分层影响。方法回顾性分析2015-01-01-2018-02-28郑州大学人民医院血液内科收治的179例BCR/ABL阴性MPN患者临床资料,统计各项实验室数据及基因突变情况。采用PCR扩增技术检测患者骨髓JAK2/V617F、CALR及MPL W515突变。非正态分布2组数据比较采用Mann-Whitney U检验,3组数据比较采用Kruskal-Wallis H检验;采用Logistic有序回归分析与疾病高低危险型有关联的危险因素。结果在179例MPN患者中,男78例,女101例,年龄12~81岁,平均年龄(56.04±16.44)岁,中位年龄59岁;JAK2/V617F、CALR及MPL W515突变在41例真性红细胞增多症(polycythemia vera,PV)、106例原发性血小板增多症(essential thombocytosis,ET)和32例原发性骨髓纤维化(primary myelofibrosis,PMF)患者构成上差异有统计学意义,P=0.030。PV患者JAK2/V617F突变阳性者白细胞(Z=-4.269,P<0.001)、血小板(Z=-4.527,P<0.001)和纤维蛋白原(Z=-3.695,P<0.001)水平高于JAK2/V617F突变阴性者,差异有统计学意义。ET患者JAK2/V617F突变阳性患者白细胞(H=19.457,P<0.001)和血红蛋白(H=14.520,P<0.001)水平高于CALR突变阳性及基因突变均阴性者,差异有统计学意义。PMF患者JAK2/V617F突变阳性者白细胞(H=14.994,P=0.002)、血红蛋白(H=9.691,P=0.021)、血小板(H=7.877,P=0.049)和纤维蛋白原(H=8.825,P=0.012)水平高于基因突变均阴性患者,差异有统计学意义。多因素logistic回归分析显示JAK2/V617F基因突变(95%CI:0.128~1.869,P=0.025)与疾病危险分层相关,JAK2/V617F突变阳性者危险分层较高。结论不同MPN亚型基因突变发生频率、分布情况� 展开更多
关键词 BCR/ABL阴性 骨髓增殖性肿瘤 JAK2/V617F CALR MPL W515
副溶血性弧菌CalR调控vopB2的分子机制
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作者 张凌宇 唐浩 +2 位作者 仇越 张义全 王丽 《微生物学通报》 CAS CSCD 北大核心 2019年第7期1672-1677,共6页
【背景】副溶血性弧菌是一种非常重要的食源性致病菌,CalR蛋白是一种全局转录调节因子。III型分泌系统2 (Type 3 secretion systems 2 T3SS2)是副溶血性弧菌主要的毒力因子,vopB2是T3SS2中的一个关键效应蛋白。【目的】研究副溶血弧菌C... 【背景】副溶血性弧菌是一种非常重要的食源性致病菌,CalR蛋白是一种全局转录调节因子。III型分泌系统2 (Type 3 secretion systems 2 T3SS2)是副溶血性弧菌主要的毒力因子,vopB2是T3SS2中的一个关键效应蛋白。【目的】研究副溶血弧菌CalR对vopB2的转录调控机制。【方法】利用引物延伸实验鉴定vopB2及vtrA的转录起始位点,并根据产物的丰度判断CalR对靶基因的调控关系;采用实时定量RT-PCR研究靶基因mRNA在WT和ΔcalR中转录丰度,验证CalR对靶基因的转录调控关系,进一步利用LacZ实验通过比较β-半乳糖苷酶活性的差异来判定CalR对靶基因的调控关系;利用凝胶阻滞实验分析His-CalR对靶基因启动子区是否具有直接的结合作用。【结果】vopB2有两个转录起始位点A(-130和-28)且其活性受CalR的直接抑制;引物延伸和LacZ结果表明CalR对vtrA的转录并无调控作用。【结论】CalR直接抑制vopB2的转录,该抑制作用与vtrA无关联。 展开更多
关键词 副溶血弧菌 转录调控 CalR vopB2 vtrA
132例BCR-ABL融合基因阴性骨髓增殖性肿瘤患者JAK2、CALR及MPL基因突变的临床分析 预览
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作者 崔文静 朱华锋 +12 位作者 董莹 辛晓丽 高山 冯苗娟 侯莉萍 常子维 于书春 苏小丽 赵亚萍 田志强 李丽宁 于岩 高广勋 《现代肿瘤医学》 CAS 2018年第24期4011-4014,共4页
目的:探讨BCR-ABL融合基因阴性的骨髓增殖性肿瘤(myeloproliferative neoplasms,MPN)患者JAK2、CALR及MPL基因突变情况及临床特征。方法:选取132例BCR-ABL融合基因阴性的MPN患者,其中真性红细胞增多症(polycythemia vera,PV) 27例... 目的:探讨BCR-ABL融合基因阴性的骨髓增殖性肿瘤(myeloproliferative neoplasms,MPN)患者JAK2、CALR及MPL基因突变情况及临床特征。方法:选取132例BCR-ABL融合基因阴性的MPN患者,其中真性红细胞增多症(polycythemia vera,PV) 27例,原发性血小板增多症(essential thrombocythemia,ET) 97例,原发性骨髓纤维化(primary myelofibrosis,PMF) 8例。骨髓抽提DNA,荧光定量PCR检测JAK2、CALR及MPL基因突变情况并分析临床特征,JAK2基因包含JAK2V617F、JAK2 N542_E543del、E543_D544del和JAK2K539L1/L2; CALR基因包含CALR L367fs*46和CALR K385fs*47,MPL基因包含MPL W515K/A/L/R1/R2/S和MPL S505N。结果:在132例BCR-ABL融合基因阴性的MPN患者中,仅有JAK2V617F、MPL W515K/A/L/R1/R2/S、CALR L367fs*46和CALR K385fs*47突变,突变率分别为48. 48%(64/132)、0. 76%(1/132)、10. 61%(14/132)和6. 06%(8/132),并且这几种突变不同时出现。PV中仅有JAK2V617F突变,突变率为74. 07%(20/27),ET中JAK2V617F、CALR L367fs*46和CALR K385fs*47突变率分别为42. 27%(41/97)、13. 40%(13/97)、8. 25%(8/97),PMF中JAK2V617F、CALR L367fs*46和MPL W515K/A/L/R1/R2/S突变率分别为37. 50%(3/8)、12. 50%(1/8)和12. 50%(1/8)。在PV患者中,JAK2V617F突变阳性患者的白细胞(white blood cell,WBC)显著高于阴性患者(P 〈0. 05)。在ET患者中,JAK2V617F突变阳性患者的血红蛋白(hemoglobin,Hb)显著高于阴性患者(P 〈0. 05),CALR突变阳性患者的血小板(platelet,PLT)显著高于阴性患者(P 〈0. 05)。结论:基因检测为MPN的诊断及预后能提供更加方便、准确地依据,为相关的治疗提供更多的帮助。 展开更多
关键词 骨髓增殖性肿瘤 JAK2 CALR MPL
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原发性血小板增多症患者CALR、JAK2 V617F、MPL W515K基因突变率及临床特征分析 被引量:1
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作者 余晓完 黄东红 +3 位作者 郭建欣 黄月琴 谢若腾 蔡俊峰 《中国实验血液学杂志》 CSCD 北大核心 2018年第3期866-870,共5页
目的:分析原发性血小板增多症患者CALR、MPL W515K与JAK2 V617F基因突变率及临床特征。方法:对本院56例原发性血小板增多症患者,通过基因组DNA-PCR扩增产物直接测序法检测CALR与MPL W515K基因突变,并通过等位基因特异性PCR法检测JAK2 ... 目的:分析原发性血小板增多症患者CALR、MPL W515K与JAK2 V617F基因突变率及临床特征。方法:对本院56例原发性血小板增多症患者,通过基因组DNA-PCR扩增产物直接测序法检测CALR与MPL W515K基因突变,并通过等位基因特异性PCR法检测JAK2 V617F基因突变。结果:56例患者中CALR基因突变14例,发生率为25.00%,其中Ⅰ型6例,Ⅱ型5例,Ⅲ型3例。Ⅰ型与Ⅱ、Ⅲ型CALR基因突变的患者在性别、年龄、血小板计数(Plt)、白细胞计数(WBC)及血红蛋白(Hb)水平的比较均无明显差异(P〉0.05);Ⅲ型患者WBC计数较Ⅱ型者显著升高(P〈0.05),而Ⅲ型和Ⅱ型组患者的性别、年龄、Hb及Plt的比较均无明显差异(P〉0.05)。MPL W515K基因突变3例,发生率为5.36%;JAK2 V617F基因突变21例,发生率为37.50%。MPL W515K与JAK2 V617F阴性患者(18例)中CALR基因突变13例,发生率为72.22%(13/18),并无检出任一2种基因突变共存的病例。CALR突变者外周血Hb、WBC的水平较JAK2 V617F突变者均显著降低(P〈0.05)。56例患者中,染色体核型异常3例,发生率为5.36%。染色体核型异常者CALR基因突变率(66.67%)较正常核型者(20.75%)显著升高(P〈0.01)。结论:JAK2 V617F基因在原发性血小板增多症患者中的突变率较高,且MPL W515K与JAK2 V617F基因突变阴性者CALR突变率较高,这可能与染色体核型异常存在密切联系;CALR基因突变的原发性血小板增多症患者外周血Hb、WBC的含量较JAK2 V617F突变者均显著降低。 展开更多
关键词 原发性血小板增多症 CALR MPL W515K JAK2 V617F 基因突变
老年原发性血小板增多症CALR和JAK2基因突变的分析 被引量:1
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作者 吴蕾 赵娜 龙志国 《解剖学研究》 CAS 2018年第3期182-184,197共4页
目的探讨老年原发性血小板增多症(ET)患者中CALR、JAK2基因突变的发生率,分析基因突变阳性患者的临床特点。方法对2015年1月至2017年5月就诊的90例老年ET患者采用直接测序法检测患者CALR基因突变,上海迪安检验中心检测骨髓中JAK2V617... 目的探讨老年原发性血小板增多症(ET)患者中CALR、JAK2基因突变的发生率,分析基因突变阳性患者的临床特点。方法对2015年1月至2017年5月就诊的90例老年ET患者采用直接测序法检测患者CALR基因突变,上海迪安检验中心检测骨髓中JAK2V617F基因突变,分析CALR基因、JAK2基因突变阳性ET的临床特征及实验室检查特点。结果 90例ET患者,CALR基因突变率25.6%,JAK2V617F突变52.2%,CALR基因突变阳性与JAK2患者基因突变阳性患者相比,白细胞计数水平较低,血小板计数更高,血栓发生事件呈现较低的水平,且JAK2V617突阳性患者动脉血栓及静脉血栓发生率均高于CALR突变阳性组,差异具有统计学意义(P〈0.05)。结论在ET患者中,CALR突变阳性患者与JAK2V617F突变阳性患者相比,发生血管事件风险更低、危险度分层更低,提示预后较好。 展开更多
关键词 原发性血小板增多症 基因 CALR JAK2 突变
Ph阴性慢性骨髓增殖性肿瘤患者CALR基因突变及其临床意义探讨 预览
7
作者 谢晓玲 《贵州医药》 CAS 2018年第3期270-272,共3页
目的 探究Ph阴性慢性骨髓增殖性肿瘤(MPNs)患者CALR基因突变情况及其临床意义。方法 对2012年1月至2015年1月间于我院确诊的97例慢性骨髓增殖性肿瘤患者进行回顾性分析,分析不同类型MPNs如真性红细胞增多症(PV)、原发性血小板增多症... 目的 探究Ph阴性慢性骨髓增殖性肿瘤(MPNs)患者CALR基因突变情况及其临床意义。方法 对2012年1月至2015年1月间于我院确诊的97例慢性骨髓增殖性肿瘤患者进行回顾性分析,分析不同类型MPNs如真性红细胞增多症(PV)、原发性血小板增多症(ET)和原发性骨髓纤维化(PMF)患者的临床特点和基因突变情况,比较不同突变类型患者的血液学指标和预后。结果 在纳入的患者中,JAK2突变的发生率最高(64.95%),其次为CALR突变(19.59%)和三阴性(10.31%),MPL突变的发生率最少(5.15%);ET和PMT患者各突变类型的发生率差异无统计学意义(P〉0.05);PV患者未检出CALR基因突变。与JAK2突变患者相比,存在CALR突变患者的血红蛋白、白细胞和中性粒细胞水平较低,而血小板水平较高,差异有统计学意义(P〈0.05);CALR突变患者与三阴性患者的血液学指标差异无统计学意义(P〉0.05)。JAK2突变患者和CALR突变患者的疾病进展事件发生率47.62%和31.58%差异无统计学意义(P〉0.05),CALR突变患者的疾病进展风险显著低于JAK2突变患者,差异有统计学意义(HR=0.46,95%CI[0.26,0.98],P〈0.05)。结论 不同基因突变的MPNs患者临床特点间存在差异;CALR突变的MPNs患者的预后好于JAK2突变。 展开更多
关键词 骨髓增殖性肿瘤 基因突变 CALR 临床特点
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JAK2、CALR及MPL基因突变检测对BCR-ABL阴性骨髓增殖性肿瘤的诊断价值 预览
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作者 杨艳 熊术道 +4 位作者 陶千山 王极宇 刘军 李曼曼 翟志敏 《安徽医科大学学报》 北大核心 2018年第5期750-754,共5页
目的探究JAK2、CALR及MPL突变对BCR-ABL阴性骨髓增殖性肿瘤(MPN)的诊断价值。方法对171例外周血细胞计数异常且临床表现疑似MPNs的患者进行回顾性分析,其中106例BCR-ABL阴性MPN患者作为病例组,65例非BCR-ABL阴性MPN患者作为对照组,分... 目的探究JAK2、CALR及MPL突变对BCR-ABL阴性骨髓增殖性肿瘤(MPN)的诊断价值。方法对171例外周血细胞计数异常且临床表现疑似MPNs的患者进行回顾性分析,其中106例BCR-ABL阴性MPN患者作为病例组,65例非BCR-ABL阴性MPN患者作为对照组,分析JAK2、CALR及MPL突变检测诊断BCR-ABL阴性MPN患者的灵敏度、特异度、阳性预测值、阴性预测值及符合率情况。结果(1)与对照组相比,病例组JAK2、CALR及MPL突变总的阳性率明显升高(P〈0.01);相比于单独检测,当3种基因突变联合检测时灵敏度、阴性预测值及符合率分别提高至84.9%、79.2%、88.3%,特异度为93.9%,Kappa值为0.76;(2)选取病例组中经典的BCR-ABL阴性MPN患者为对象,以WHO诊断标准作为参考,基因突变检测、骨髓病理诊断与WHO诊断标准一致的符合率分别为85.1%、90.1%,两种方法比较符合率差异无统计学意义;而基因突变检测与骨髓病理之间的诊断符合率为75.2%(P〉0.05)。结论 3种基因联合检测比单独检测对BCR-ABL阴性MPN诊断的灵敏度、符合率升高,同时可保持一定特异度;3种基因突变联合检测与骨髓病理对诊断经典的BCR-ABL阴性MPN的准确率存在高度一致性。 展开更多
关键词 BCR-ABL阴性骨髓增殖性肿瘤 JAK2 CALR MPL
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联合检测JAK2V617F、MPLW515L/K和CALR基因突变在原发性血小板增多症患者中的意义 预览
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作者 穆启明 熊娅玲 姚文娟 《检验医学与临床》 CAS 2018年第19期2884-2886,2891共4页
目的 研究成人原发性血小板增多症(PT)患者外周循环血液中JAK2V617F、MPLW515L/K和CALR基因的突变率,并分析联合检测的诊断价值。方法共纳入342例单纯血小板持续升高(≥300×109/L)的患者,分别行血常规、骨髓活检和基因检测,共... 目的 研究成人原发性血小板增多症(PT)患者外周循环血液中JAK2V617F、MPLW515L/K和CALR基因的突变率,并分析联合检测的诊断价值。方法共纳入342例单纯血小板持续升高(≥300×109/L)的患者,分别行血常规、骨髓活检和基因检测,共确诊PT患者154例(45.03%),继发性血小板增多症188例。采用等位基因特异性-聚合酶链反应(AS-PCR)检测JAK2V617F和MPLW515L/K的点突变,直接测序法检测CALR基因突变。结果 3种基因的突变型有两条电泳条带,野生型仅有一条;JAK2V617F和MPL突变不引起读码框改变,而CALR突变可导致读码框改变。PT组JAK2V617F和CALR基因突变率显著高于继发组,差异有统计学意义(P〈0.05);MPL阳性突变率为4.55%。采用受试者工作特征(ROC)曲线分析,单独检测JAK2V617F突变诊断PT的曲线下面积(AUC)为0.721,敏感度为72.4%,特异度为79.5%;单独CALR突变的AUC为0.664,敏感度为68.4%,特异度为82.4%;JAK2V617F联合CALR突变的AUC为0.862,敏感度为85.9%,特异度为87.8%。结论 PT中以JAK2V617F和CALR突变率较高,联合二者检测可明显提高PT的诊断价值。 展开更多
关键词 原发性血小板增多症 JAK2V617F MPLW515L/K CALR 基因突变
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真性红细胞增多症患者JAK2、CALR、MPL基因突变分析
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作者 杨承玉 胡慧平 +2 位作者 杨丽丽 田丽丽 姜波 《中国临床实用医学》 2018年第6期53-55,共3页
目的探讨真性红细胞增多症患者JAK2、CALR、MPL基因突变分析。方法选取2011年2月至2017年10月山西省中西医结合医院肿瘤血液科和山西省医科大学第二附属医院血液科收治的87例真性红细胞增多症患者作为病理组,另外选取山西省中西医结合... 目的探讨真性红细胞增多症患者JAK2、CALR、MPL基因突变分析。方法选取2011年2月至2017年10月山西省中西医结合医院肿瘤血液科和山西省医科大学第二附属医院血液科收治的87例真性红细胞增多症患者作为病理组,另外选取山西省中西医结合医院肿瘤血液科30例正常体检者作为健康组,采用PCR技术检测两组中JAK2、CALR、MPL基因突变情况,并对其一般临床资料及血常规检查结果进行分析。结果病理组JAK2V617F突变阳性患者占58.6%,健康组占6.7%,两组比较差异有统计学意义(P<0.05);病理组JAK212号外显子突变阳性患者占24.1%,健康组占6.7%,两组比较差异有统计学意义(P<0.05);病理组MPL突变阳性患者占18.4%,健康组占3.3%,两组比较差异有统计学意义(P<0.05);病理组CALR突变阳性患者占19.5%,健康组占3.3%,两组比较差异有统计学意义(P<0.05)。将患者按JAK2V617突变组、JAK212号外显子突变组、MPL突变组、CALR突变组、及JAK2、CALR、MPL基因突变均阴性进行分组,比较结果显示,各组之间男女比例、年龄及白细胞计数差异无统计学意义(P>0.05)。血红蛋白及血小板在JAK2、CALR、MPL基因突变均阴性组与JAK2V617突变组、MPL突变组、CALR突变组之间比较,差异均有统计学意义(P<0.05);血小板在JAK2、CALR、MPL基因突变均阴性组与JAK212号外显子突变组比较,差异均有统计学意义(P<0.01),而血红蛋白浓度在组间比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论JAK2、CALR、MPL基因突变检测对于真性红细胞增多症患者的诊断和预后预测有重要的意义,值得进一步临床推广应用。 展开更多
关键词 真性红细胞增多症 JAK2 CALR MPL 基因突变
副溶血弧菌CalR蛋白的表达纯化及其DNA结合活性分析 预览
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作者 张凌宇 侯书宁 +3 位作者 赵昕 孙佳遥 张义全 黄新祥 《江苏大学学报:医学版》 CAS 2017年第1期36-39,共4页
目的:原核表达和纯化副溶血弧菌的CalR蛋白并分析其DNA结合活性,为后续深入研究其对靶基因的分子调控机制奠定基础。方法:以副溶血弧菌野生株RIMD2210633基因组DNA为模板,PCR扩增calR的编码区序列,将其克隆入p ET28a中获得重组载体;... 目的:原核表达和纯化副溶血弧菌的CalR蛋白并分析其DNA结合活性,为后续深入研究其对靶基因的分子调控机制奠定基础。方法:以副溶血弧菌野生株RIMD2210633基因组DNA为模板,PCR扩增calR的编码区序列,将其克隆入p ET28a中获得重组载体;将重组载体导入大肠埃希菌BL21λDE3中,获得重组蛋白表达菌株,该菌株经IPTG诱导表达His6-CalR,用Ni-柱树脂进行蛋白纯化。PCR扩增T3SS1相关基因exsC、exsD和VP1687的启动子区序列,通过凝胶阻滞实验检测His6-CalR蛋白对它们的结合活性。结果:成功表达纯化出可溶性His6-CalR蛋白;凝胶阻滞实验结果显示,重组蛋白His6-CalR能够直接结合exsC、exsD和VP1687的启动子区。结论:本研究表达纯化的副溶血弧菌CalR蛋白具有DNA结合活性,可用于后续的转录调控机制研究。 展开更多
关键词 副溶血弧菌 CalR DNA结合活性
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Ph阴性骨髓增殖性肿瘤中ASXL1与CALR突变共存的检测及临床意义 预览
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作者 陈梅玉 沈宏杰 +6 位作者 晁红颖 周民 卢绪章 张修文 刘洁 姜乃可 王谦 《中国实验血液学杂志》 CSCD 北大核心 2017年第6期1738-1743,共6页
目的:研究原发性血小板增多(ET)和原发性骨髓纤维化(PMF)患者ASXL1与CALR基因突变共存情况,比较其与单基因突变及突变阴性患者部分临床参数间的差异性。方法:采用基因组DNA-PCR扩增产物直接测序法检测263例ET患者及29例PMF患者AS... 目的:研究原发性血小板增多(ET)和原发性骨髓纤维化(PMF)患者ASXL1与CALR基因突变共存情况,比较其与单基因突变及突变阴性患者部分临床参数间的差异性。方法:采用基因组DNA-PCR扩增产物直接测序法检测263例ET患者及29例PMF患者ASXL1基因12号外显子、CALR基因9号外显子和MPL基因10号外显子突变;采用等位基因特异性PCR检测JAK2V617F突变情况。结果:292例患者总的突变检出率为72.6%(212/292),ASXL1、CALR、JAK2V617F及MPL基因突变发生率分别为5.8%、30.5%、39.0%及2.4%;5.1%(15/292)的患者同时携带双基因突变,包括ASXL1/CALR(n=11)、ASXL1/JAK2V617F(n=2)、MPL/CALR(n=1)及ASXL1/MPL(n=1),其中ASXL1/CALR突变共存发生率明显高于其它突变类型。与单基因CALR及JAK2V617F突变相比,CALR/ASXL1双突变组的ET患者有更高的血小板水平及较低的血红蛋白水平(P〈0.05),但在中位年龄及外周白细胞计数方面无明显差异(P〉0.05);与突变阴性组相比,CALR/ASXL1双突变ET组具有较低的白细胞数及血红蛋白水平,但具有较高的血小板水平,差异均有统计学意义(P〈0.05);在中位年龄方面差异无统计学意义(P〉0.05)。结论:ASXL1与CALR突变共存在ET患者中有较高的检出率,与单基因突变及突变阴性组相比,具有较高的血小板水平及较低的血红蛋白水平。 展开更多
关键词 ASXL1 CALR 骨髓增殖性肿瘤 原发性血小板增多症 原发性骨髓纤维化
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骨髓增殖性疾病相关基因最新研究进展 预览 被引量:1
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作者 肖裕鸿 王一浩 邵宗鸿 《中国实验血液学杂志》 CSCD 北大核心 2017年第4期1237-1240,共4页
JAK2、MPL及CALR突变在骨髓增殖性疾病(myeloproliferative diseases,MPD)的发病中起着重要的作用。在最新研究中发现,野生型JAK2蛋白与突变型JAK2蛋白中JH2结构域与ATP的结合能力的差异有助于进一步理解JAK2突变在MPD中的发病机制,J... JAK2、MPL及CALR突变在骨髓增殖性疾病(myeloproliferative diseases,MPD)的发病中起着重要的作用。在最新研究中发现,野生型JAK2蛋白与突变型JAK2蛋白中JH2结构域与ATP的结合能力的差异有助于进一步理解JAK2突变在MPD中的发病机制,JAK2突变负荷与MPD的临床表现密切相关。在部分原发性血小板增多症(ET)和原发性骨髓纤维化(PMF)患者中可有MPL突变,可与突变的JAK2相互作用影响疾病的进展。CALR是一种最新发现的与MPD相关的突变基因,与JAK2突变有相似的发病机制,而在临床表现上有其自身的特点。 展开更多
关键词 骨髓增殖性疾病 JAK2突变 血小板生成素受体 钙网蛋白
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副溶血弧菌calR的基因敲除株与回补株构建
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作者 侯书宁 孟彦言 +4 位作者 朱文君 张凌宇 周冬生 张义全 黄新祥 《军事医学》 CAS CSCD 北大核心 2016年第5期374-378,共5页
目的构建副溶血弧菌calR的基因突变株和回补株,为研究CalR的功能奠定基础。方法 PCR扩增calR基因的同源臂融合片段,并直接克隆入自杀质粒p DS132中。通过接合转移的方式将重组自杀质粒转入副溶血弧菌RIMD2210633株(WT)中,利用同源重... 目的构建副溶血弧菌calR的基因突变株和回补株,为研究CalR的功能奠定基础。方法 PCR扩增calR基因的同源臂融合片段,并直接克隆入自杀质粒p DS132中。通过接合转移的方式将重组自杀质粒转入副溶血弧菌RIMD2210633株(WT)中,利用同源重组的方法替换原始calR基因以构建calR无痕突变株(ΔcalR)。PCR扩增calR的基因序列,并将其直接克隆入p BAD33质粒中,构建回补质粒。将回补质粒转入到ΔcalR中,即得回补株(ΔcalR/calR∷p BAD33)。将vop N的启动子区克隆入p HRP309质粒的β-半乳糖苷酶基因上游,构建Lac Z重组质粒,并将该重组质粒分别转入WT/p BAD33、ΔcalR/p BAD33和ΔcalR/calR∷p BAD33中,通过测定并比较3株菌中β-半乳糖苷酶活性的差异来判定CalR对vop N的调控关系。结果与结论 Lac Z结果表明,CalR负调控vop N的转录,且回补株的回补效果良好,表明成功构建了副溶血弧菌calR基因的突变株和回补株,为后续对CalR的功能研究打下了基础。 展开更多
关键词 副溶血弧菌 calR 突变株 回补株
120例慢性骨髓增殖性肿瘤患者CALR、JAK2及MPL基因突变分析及临床观察 预览 被引量:3
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作者 王彦丽 郭洪娜 +2 位作者 戚光祖 接贵涛 闫世彬 《山东医学高等专科学校学报》 2016年第2期141-145,共5页
目的探讨经典的断裂点簇集区/Abelson白血病病毒(BCR-ABL)融合基因阴性慢性骨髓增殖性肿瘤(MPN)患者中CALR基因突变的发生率,分析CALR基因突变阳性MPN患者与JAK2、MPL突变患者的临床特点。方法依据2008年WH0造血组织和淋巴组织肿... 目的探讨经典的断裂点簇集区/Abelson白血病病毒(BCR-ABL)融合基因阴性慢性骨髓增殖性肿瘤(MPN)患者中CALR基因突变的发生率,分析CALR基因突变阳性MPN患者与JAK2、MPL突变患者的临床特点。方法依据2008年WH0造血组织和淋巴组织肿瘤分类标准对2012年1月至2016年1月就诊的120例BCR—ABL阴性MPN患者采用直接测序法检测患者骨髓CALR基因突变,采用等位基因特异性聚合酶链反应(AS-PCR)检测患者骨髓中JAK2V617F、MPLW515突变。分析CALR基因突变阳性MPN的临床特征及实验室检查特点。结果在120例BCR—ABL阴性MPN患者,42例真性红细胞增多症(PV)患者中38例携带有JAK2V617F突变(突变率90%)、2例携带有JAK2Exonl2(突变率5%),未检测出CALR、MPL基因突变;39例原发性血小板增多症(ET)患者中17例携带有JAK2V617F突变(突变率44%),12例检测出CALR基因突变(突变率31%),CALR基因突变率在JAK2V617突变率阴性的ET中为55%(12/22);39例原发性骨髓纤维化(PMF)患者中18例携带有JAK2V617F突变(突变率46%),13例检测出CALR基因突变(突变率33%),在JAK2V617突变率阴性的PMF中突变率为62%(13/21)。120例患者中均未检测到MPLW515突变,JAK2V617F、JAK2Exonl2、CALR、MPLW515这4中突变不同时出现。在ET患者中CALR突变阳性患者白细胞计数、危险度分层、血管事件发生率低于JAK2V617F突变阳性患者;PMF患者中CALR突变阳性患者血红蛋白浓度低于JAK2V617F突变阳性患者。结论BCR—ABL阴性MPN患者中,CALR突变阳性患者与JAK2V617F突变阳性患者相比,发生血管事件风险更低、危险度分层更低、发病年龄小,提示预后较好。 展开更多
关键词 骨髓增殖性肿瘤 CALR 基因 突变 JAK2
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CALR突变基因在骨髓增殖性肿瘤中的作用 预览 被引量:3
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作者 刘媛 黄婧婧 沈玲华 《广东医学》 CAS 北大核心 2016年第9期1406-1409,共4页
根据WHO(2008)对髓系肿瘤的分类,骨髓增殖性肿瘤(MPN)分为BCR-ABL阳性的慢性髓系白血病(CML)、BCR-ABL阴性的MPN及其他类型的MPN,BCR-ABL阴性的MPN包括真性红细胞增多症(PV)、原发性血小板增多症(ET)、原发性骨髓纤维化(PMF)、
关键词 突变基因 CALR 增殖性 慢性髓系白血病 钙网织蛋白 结构域 野生型 突变蛋白 辅因子 肽序列
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伴先天易感因素和复杂基因突变的难治复发儿童急性髓系白血病一例并文献复习 被引量:2
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作者 张阳 陈雪 +5 位作者 王彤 孙瑞娟 王卉 伍平 王芳 刘红星 《白血病.淋巴瘤》 CAS 2016年第12期743-745,共3页
目的提高对伴先天易感因素和继发复杂基因突变的难治复发儿童急性髓系白血病(AML)的认识。方法报道1例难治复发的儿童AML患者,结合病史资料和实验室检查对其分子生物学异常进行分析。结果患儿为男性,于2岁6个月时发病,诊断为AML(A... 目的提高对伴先天易感因素和继发复杂基因突变的难治复发儿童急性髓系白血病(AML)的认识。方法报道1例难治复发的儿童AML患者,结合病史资料和实验室检查对其分子生物学异常进行分析。结果患儿为男性,于2岁6个月时发病,诊断为AML(AMLl-ETO阳性,M2型),经多种髓系化疗方案治疗后复发2次。患儿同时有胚系TET2、NOTCHl基因突变,体细胞CALR、KIT基因突变和复杂染色体核型。结论先天肿瘤易感基因突变可能是该患儿早期发病及复发的因素之一,CALR和KIT基因突变可能协同发挥促增殖作用,并与复杂染色体异常共同成为难治复发的分子病因。伴有染色体不稳定倾向的患者应尽量避免使用拓扑异构酶抑制剂类化疗药物。 展开更多
关键词 白血病 髓样 急性 基因 CALR 基因 TET2 基因 NOTCHL
BCR-ABL阴性MPN患者CALR、JAK2及MPL基因突变分析 被引量:6
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作者 欧阳苑 乔纯 +2 位作者 王菊娟 肖丽婵 张苏江 《中华医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第18期1369-1373,共5页
目的 探讨BCR-ABL融合基因阴性骨髓增殖性肿瘤(MPN)患者CALR、JAK2及MPL基因突变情况及临床特征.方法 选取2009年1月至2014年1月于江苏省人民医院就诊的246例BCR-ABL阴性MPN患者,其中真性红细胞增多症(PV)48例,原发性血小板增多症... 目的 探讨BCR-ABL融合基因阴性骨髓增殖性肿瘤(MPN)患者CALR、JAK2及MPL基因突变情况及临床特征.方法 选取2009年1月至2014年1月于江苏省人民医院就诊的246例BCR-ABL阴性MPN患者,其中真性红细胞增多症(PV)48例,原发性血小板增多症(ET)171例,原发性骨髓纤维化(PMF)27例.采用PCR扩增产物直接测序法检测患者骨髓或外周血CALR、JAK2V617F、JAK2外显子12和MPL W515L/K基因突变的发生情况并分析临床特征.结果 在246例BCR-ABL阴性MPN的患者中,CALR、JAK2 V617F、JAK2外显子12、MPL W515L/K突变阳性患者分别为52例(21.1%)、121例(49.2%)、0例(0)和2例(0.8%),并且这4种突变不同时出现.在PV患者中,JAK2 V617F突变阳性患者的白细胞和血小板计数均高于JAK2 V617F野生型患者,而血红蛋白浓度低于JAK2 V617F野生型患者(均P<0.05);在ET患者中,JAK2 V617F突变阳性患者的白细胞计数、血红蛋白、危险分层和血管事件发生率高于CALR突变阳性患者(均P<0.05);在PMF患者中,JAK2 V617F突变阳性患者血红蛋白浓度高于CALR突变阳性患者(均P<0.05).结论 BCR-ABL阴性MPN的患者中,CALR突变阳性患者与JAK2 V617F突变阳性患者相比,骨髓增殖水平更低、发生血管事件风险更低、危险分层更低,提示较好的预后,其致病机制还有待于进一步研究。 展开更多
关键词 骨髓增殖性疾病 红细胞增多症 真性 原发性骨髓纤维化 血小板增多 自发性
易栓症患者及总体人群中骨髓增殖性肿瘤相关基因突变研究进展及启示
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作者 陈雪 张阳 刘红星 《白血病.淋巴瘤》 CAS 2015年第7期412-414,419共4页
2005年JAK2 V617F突变和2013年CALR基因突变的发现极大地推进了费城染色体阴性(Ph-)的慢性骨髓增殖性肿瘤(MPN)诊断和治疗的研究.MPN患者多有显著的易栓倾向,而在多种易栓症患者中也有较高的JAK2 V617F突变携带率,两者之间的关系仍... 2005年JAK2 V617F突变和2013年CALR基因突变的发现极大地推进了费城染色体阴性(Ph-)的慢性骨髓增殖性肿瘤(MPN)诊断和治疗的研究.MPN患者多有显著的易栓倾向,而在多种易栓症患者中也有较高的JAK2 V617F突变携带率,两者之间的关系仍有待进一步研究.对于JAK2V617F突变在对照人群和总体人群中发生情况的研究改变着人们对慢性肿瘤发生、发展的认识.文章结合第56届美国血液学会年会的相关报道对上述内容进行介绍. 展开更多
关键词 骨髓增殖性肿瘤 易栓症 JAK2 CALR
首诊为急性缺血性脑卒中患者的骨髓增殖性肿瘤相关基因突变研究 被引量:2
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作者 田文君 任晓晓 +11 位作者 陈雪 刘效辉 张阳 滕文 陈永金 孙慧 王芳 张之芬 武焕玲 李元堂 张炳昌 刘红星 《白血病.淋巴瘤》 CAS 2015年第7期428-430,436共4页
目的 分析首诊为急性缺血性脑卒中(AIS)患者的骨髓增殖性肿瘤(MPN)相关JAK2、MPL和CALR基因突变发生情况.方法 收集378例AIS患者的外周血标本和临床资料.用等位基因特异性PCR和Sanger基因测序法检测患者基因组DNA中JAK2 V617F、JAK2... 目的 分析首诊为急性缺血性脑卒中(AIS)患者的骨髓增殖性肿瘤(MPN)相关JAK2、MPL和CALR基因突变发生情况.方法 收集378例AIS患者的外周血标本和临床资料.用等位基因特异性PCR和Sanger基因测序法检测患者基因组DNA中JAK2 V617F、JAK2 Exon12、MPL Exon10和CALR Exon9基因突变,并分析突变阳性患者的病史、临床资料、外周血细胞分类计数以及其他辅助检查结果.结果 共检测到5例(1.3%)患者JAK2 V617F突变阳性,1例(0.3%)CALR基因突变阳性,总阳性率为1.6%.其中2例JAK2 V617F突变阳性患者的外周血血红蛋白水平达到MPN的诊断标准.结论 约1.6%的首诊为AIS的患者可检测到JAK2 V617F或CALR突变,这部分患者可能处于MPN的早期阶段. 展开更多
关键词 急性缺血性脑卒中 骨髓增殖性肿瘤 JAK2 CALR MPL
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