期刊文献+
共找到4篇文章
< 1 >
每页显示 20 50 100
The Study of Carbamoyl Phosphate Synthetase 1 Deficiency Sheds Light on the Mechanism for Switching On/Off the Urea Cycle
1
作者 Carmen Diez-Fernandez Jose Gallego +2 位作者 Johannes Haiberle Javier Cervera Vicente Rubio 《遗传学报:英文版》 SCIE CAS CSCD 2015年第5期249-260,共12页
Carbamoyl 磷酸盐合成酶 1 (CPS1 ) 缺乏(CPS1D ) 是有的脲周期的一个先天的错误正染色体(2q34 ) 能引起 hyperammonemia 和新生的死亡或智力迟钝的后退的继承。我们在 CPS1 活动,运动参数和变化与 CPS1 缺乏在病人报导了的错误感觉的... Carbamoyl 磷酸盐合成酶 1 (CPS1 ) 缺乏(CPS1D ) 是有的脲周期的一个先天的错误正染色体(2q34 ) 能引起 hyperammonemia 和新生的死亡或智力迟钝的后退的继承。我们在 CPS1 活动,运动参数和变化与 CPS1 缺乏在病人报导了的错误感觉的酶稳定性分析了效果在酶的 20-kDa C 终端域的那张地图。这个领域转弯在上或离开取决于的酶 CPS1 的必要 allosteric 使活跃之物, N-acetyl-L-glutamate (唠叨) ,被绑或它不一定。为了执行,礼品学习,我们利用了允许表示 invitro 和人的 CPS1 的纯化的一个新奇系统,因此允许指导地点的 mutagenesis。这些研究由单个变化澄清了疾病引起,识别机能上地重要的残余,并且表明很多个变化减少酶为的亲密关系唠叨。病人与唠叨减少亲密关系的变化力量利益从与 N-carbamyl-L-glutamate 唠叨地点浸透治疗(登记的药,类似物唠叨) 。和为在这域印射的另外的残余的另外的现在和优先的指导地点的 mutagenesis 数据,我们的结果在这酶的 C 终端域的 4-4 循环建议一个唠叨被触发 conformational 变化。这个变化可能是在 NAG 激活过程的一个早事件。根据变化的观察效果被制止的分子的动力学模拟与这个假设一致,进一步提供为由哪个唠叨的嘴巧的发信号机制能触发的这在结构上退出经由 CPS1 的脲周期激活。 展开更多
关键词 L-谷氨酸 尿素循环 信号机制 合成酶 关闭 磷酸 分子动力学模拟 CPS1
一例新生儿型氨甲酰磷酸合成酶Ⅰ缺乏症的诊断
2
作者 张海燕 郎玉洁 +3 位作者 张开慧 李晓莺 刘毅 盖中涛 《中华医学遗传学杂志》 CSCD 2018年第6期848-851,共4页
目的 明确1例具有高氨血症疑似氨甲酰磷酸合成酶 Ⅰ 缺乏症患儿的分子遗传学病因.方法 应用新一代测序技术对患儿基因组进行外显子捕获测序,对突变位点进行患儿及其父母的Sanger测序验证;用SIFT、PolyPhen-2和MutationTaste软件对新突... 目的 明确1例具有高氨血症疑似氨甲酰磷酸合成酶 Ⅰ 缺乏症患儿的分子遗传学病因.方法 应用新一代测序技术对患儿基因组进行外显子捕获测序,对突变位点进行患儿及其父母的Sanger测序验证;用SIFT、PolyPhen-2和MutationTaste软件对新突变进行致病性分析.结果 测序结果显示患儿携带CPS1基因c.1631C>T(p.T544M)和c.1981G>T(p.G661C)复合杂合突变,经Sanger测序验证c.1631C>T(p.T544M)来自于父亲,为已报道突变,c.1981G>T(p.G661C)遗传自母亲,为未经人类基因突变数据库报道的新突变.结论 CPS1基因复合杂合突变可能是氨甲酰磷酸合成酶Ⅰ缺乏症患儿的遗传学病因,新发现的突变扩展了CPS1基因的突变谱. 展开更多
关键词 氨甲酰磷酸合成酶Ⅰ缺乏症 CPS1基因 新一代测序技术
新生儿型氨甲酰磷酸合成酶Ⅰ缺乏症1例报告及文献回顾 预览 被引量:3
3
作者 雷海虹 杨晓燕 +1 位作者 石晶 熊英 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第12期903-906,共4页
目的探讨新生儿型氨甲酰磷酸合成酶Ⅰ缺乏症(CPS1D)的临床特点。方法回顾分析1例新生儿型CPS1D患儿的临床资料及基因学检测结果,并复习相关文献。结果患儿,女,3d。以不吃、不动、气促、抽搐等非特异表现起病,予禁食、抗感染、呼... 目的探讨新生儿型氨甲酰磷酸合成酶Ⅰ缺乏症(CPS1D)的临床特点。方法回顾分析1例新生儿型CPS1D患儿的临床资料及基因学检测结果,并复习相关文献。结果患儿,女,3d。以不吃、不动、气促、抽搐等非特异表现起病,予禁食、抗感染、呼吸支持等治疗病情一度好转,恢复喂养后病情加重、进展迅速。头颅MRI示广泛脑白质病变;血氨>500μmol/L;基因检测发现致病基因CPS1存在第20号外显子c.2407C>G(p.803,R>G)及第4号外显子C.323G>A(p.108,G>E)两处杂合突变,最终确诊为CPS1D。结论对出生时正常,建立喂养后出现不明原因喂养困难、抽搐及意识障碍的新生儿,若血氨水平明显增高,应尽早行血、尿氨基酸及基因分析明确诊断。 展开更多
关键词 氨甲酰磷酸合成酶1缺乏症 新生儿 临床特点 CPS1基因
在线阅读 下载PDF
AFB1对昆明鼠肝组织和人肝细胞CPS1表达的影响
4
作者 徐忠玉 林雅宁 《现代免疫学》 CAS CSCD 北大核心 2014年第4期320-323,共4页
观察黄曲霉毒素B1(aflatoxin BI,AFBl)对昆明鼠肝组织和人肝细胞(Chang liver)中氨甲酰磷酸合成酶1(carbamoyl—phosphate synthetase1,CPSl)表达的影响。将20只雄性昆明鼠随机分成正常组和实验组,实验组用AFBl注射10周后采用... 观察黄曲霉毒素B1(aflatoxin BI,AFBl)对昆明鼠肝组织和人肝细胞(Chang liver)中氨甲酰磷酸合成酶1(carbamoyl—phosphate synthetase1,CPSl)表达的影响。将20只雄性昆明鼠随机分成正常组和实验组,实验组用AFBl注射10周后采用实时荧光定量PCR法检测肝组织中CPSl的mRNA表达变化;AFBl处理人肝细胞株Chang liver细胞12h,24h,36h,48h后,实时荧光定量PCR法检测CPSl的mRNA表达变化。结果显示与正常组对比,实验组小鼠CPSl的mRNA表达下调。同时AFBl处理人肝细胞后CPSl的mRNA表达在不同时间段发生一定的下调,暗示AFBl抑制昆明鼠肝组织和人肝细胞中CPSl的mRNA表达。 展开更多
关键词 黄曲霉毒素B1 氨甲酰磷酸合成酶1 昆明鼠 人肝细胞
上一页 1 下一页 到第
使用帮助 返回顶部 意见反馈
新型冠状病毒肺炎防控与诊疗专栏