期刊文献+
共找到3篇文章
< 1 >
每页显示 20 50 100
一个Coffin-Lowry综合征家系的RPS6KA3基因变异分析
1
作者 沈男 刘毅 +5 位作者 张开慧 律玉强 高敏 马健 徐玲 盖中涛 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2019年第8期798-800,共3页
目的对1个Coffin-Lowry综合征家系进行RPS6KA3基因检测,以明确其遗传学病因。方法应用全外显子组测序技术对先证者及其父母的RPS6KA3基因进行变异检测,用Sanger测序进一步验证。结果先证者检出RPS6KA3基因第12外显子c.966_967delAA(p.Ar... 目的对1个Coffin-Lowry综合征家系进行RPS6KA3基因检测,以明确其遗传学病因。方法应用全外显子组测序技术对先证者及其父母的RPS6KA3基因进行变异检测,用Sanger测序进一步验证。结果先证者检出RPS6KA3基因第12外显子c.966_967delAA(p.Arg323Thr fs*11)半合子变异,母亲携带c.966_967delAA(p.Arg323Thr fs*11)杂合变异,父亲未检测到该位点变异。结论RPS6KA3基因c.966_967delAA(p.Arg323Thr fs*11)变异为该Coffin-Lowry综合征家系患儿的致病原因。 展开更多
关键词 Coffin-Lowry综合征 RPS6KA3基因 变异
Cofn-Lowry综合征1例报告及文献回顾 预览
2
作者 张立毅 曹玉红 +1 位作者 张光运 曹开方 《临床儿科杂志》 CSCD 北大核心 2018年第4期265-267,共3页
目的探讨Coffin-Lowry综合征的临床特点。方法回顾分析1例Coffin-Lowry综合征患儿的临床资料及基因学检测结果,并复习相关文献。结果患儿,男,4岁3个月,因智力运动迟缓就诊;患儿有特殊面容,头小、前额突出、眼距宽、眼裂外下斜、鼻梁低... 目的探讨Coffin-Lowry综合征的临床特点。方法回顾分析1例Coffin-Lowry综合征患儿的临床资料及基因学检测结果,并复习相关文献。结果患儿,男,4岁3个月,因智力运动迟缓就诊;患儿有特殊面容,头小、前额突出、眼距宽、眼裂外下斜、鼻梁低平、口大、唇厚、牙釉质发育不良、耳大,手指呈椎体样。基因组测序及生物信息学分析显示患儿RPS6KA3基因5号外显子存在一处半合子突变c.340C>T(胞嘧啶>胸腺嘧啶),致氨基酸变化p.Arg114Trp(精氨酸>色氨酸),确诊为Coffin-Lowry综合征。结论Coffin-Lowry综合征患儿有智力运动迟缓,特殊面容;基因检测有助于早期诊断。 展开更多
关键词 Coffin-Lowry综合征 RPS6KA3基因 突变
在线阅读 下载PDF
Coffin-Lowry综合征基因突变的检测 预览 被引量:1
3
作者 王云 孟岩 +4 位作者 彭园园 王铮 赵时敏 施惠平 黄尚志 《基础医学与临床》 CSCD 北大核心 2010年第6期609-612,共4页
目的建立一种准确、快速、简便诊断Coffin-Lowry综合征(CLS)的基因诊断方法。方法收集2例符合CLS临床诊断标准的患者,抽取新鲜外周血,分别提取DNA和RNA,自行设计引物,RT-PCR扩增RPS6KA3基因全长cDNA,进行测序比对。对发现的改变作DNA... 目的建立一种准确、快速、简便诊断Coffin-Lowry综合征(CLS)的基因诊断方法。方法收集2例符合CLS临床诊断标准的患者,抽取新鲜外周血,分别提取DNA和RNA,自行设计引物,RT-PCR扩增RPS6KA3基因全长cDNA,进行测序比对。对发现的改变作DNA水平的验证。对未检测到突变的样品进行多重连接探针扩增(MLPA)检测。结果发现一男性患者有r889_890缺失突变,并在DNA水平得到验证,其母亲外周血DNA检测未发现此缺失,可确定为新生突变,但也不排除生殖腺嵌合;另一患者在该基因未发现改变。结论本研究是国内首次在分子水平确诊CLS患者,为CLS的基因诊断和产前诊断提供遗传基础。 展开更多
关键词 Coffin-Lowry综合征 RPS6KA3 RT-PCR 多重连接探针扩增
在线阅读 下载PDF
上一页 1 下一页 到第
使用帮助 返回顶部 意见反馈