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细胞分裂中的可遗传变异题型分析
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作者 闫然 赵荣全 《中学生理科应试》 2019年第4期50-52,共3页
一、基因突变与细胞分裂基因突变是指DNA分子中发生碱基对的替换、增添或缺失,而引起的基因结构的改变.基因突变主要发生在细胞分裂间期DNA分子复制的过程中,真核细胞染色体上的基因发生突变后,在姐妹染色单体上会出现等位基因.如在减... 一、基因突变与细胞分裂基因突变是指DNA分子中发生碱基对的替换、增添或缺失,而引起的基因结构的改变.基因突变主要发生在细胞分裂间期DNA分子复制的过程中,真核细胞染色体上的基因发生突变后,在姐妹染色单体上会出现等位基因.如在减数第一次分裂前的间期,DNA分子复制过程中,如复制出现差错。 展开更多
关键词 过程 单体 细胞分裂 基因 基因突变 等位基因 分子 减数
组蛋白甲基转移酶EZH2基因在三阴性乳腺癌中的研究进展 预览
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作者 刘飞 耿翠芝 +5 位作者 吴云艳 谷丽娜 黄卫娜 刘世娜 尹丹静 桑梅香 《中华乳腺病杂志(电子版)》 CAS CSCD 2019年第1期50-53,共4页
表观遗传学改变是可遗传的改变,并且不引起DNA序列的变化,它与多种肿瘤的发生、发展及预后密切相关。组蛋白甲基化是重要的表观遗传学修饰之一,组蛋白甲基转移酶EZH2基因介导的组蛋白甲基化与三阴性乳腺癌有着密切的关系。BRCA1突变及... 表观遗传学改变是可遗传的改变,并且不引起DNA序列的变化,它与多种肿瘤的发生、发展及预后密切相关。组蛋白甲基化是重要的表观遗传学修饰之一,组蛋白甲基转移酶EZH2基因介导的组蛋白甲基化与三阴性乳腺癌有着密切的关系。BRCA1突变及甲基化是引起三阴性乳腺癌的主要原因之一。EZH2可以与BRCA1相互作用,影响乳腺癌的进展。因此,检测三阴性乳腺癌中EZH2的表达,对于预测患者预后及指导治疗具有重要意义。笔者就组蛋白甲基转移酶EZH2基因与三阴性乳腺癌的关系进行综述。 展开更多
关键词 乳腺肿瘤 基因 BRCA1 表观基因 zeste同源物增强子2基因
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小麦TaSABP2基因的克隆及表达分析 预览
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作者 李梦达 左宁 +3 位作者 杜红旭 靳海洋 贺德先 牛洪斌 《麦类作物学报》 CAS CSCD 北大核心 2019年第2期140-147,共8页
为挖掘小麦抗逆基因,进一步解析小麦抗逆机制,采用电子克隆结合RT-PCR的方法,从小麦叶片中分离出TaSABP2基因;利用生物信息学手段分析其序列特征;运用实时荧光定量反转录PCR(qRT-PCR)技术检测其在不同条件下的表达情况。结果表明,小麦Ta... 为挖掘小麦抗逆基因,进一步解析小麦抗逆机制,采用电子克隆结合RT-PCR的方法,从小麦叶片中分离出TaSABP2基因;利用生物信息学手段分析其序列特征;运用实时荧光定量反转录PCR(qRT-PCR)技术检测其在不同条件下的表达情况。结果表明,小麦TaSABP2基因的cDNA全长为878bp,包含一个长度为807bp的开放阅读框,编码268个氨基酸。TaSABP2基因的编码蛋白包含Abhydrolase及PLN02211两个结构域及一个酶活性中心(VVLVGHSLGG),属于Abhydrolase超家族的成员。其蛋白二级结构由四种形式构成,包括40.3%的α-螺旋、16.42%的延伸链、4.48%的β转角、38.81%的无规则卷曲。通过与其他植物的氨基酸序列进行多重序列比对,发现功能区域的氨基酸序列较为保守。qRT-PCR结果表明,TaSABP2基因的表达具有较强的组织特异性,植物激素ABA和BR处理及干旱和盐胁迫处理,均能诱导该基因的表达量迅速增加。以上结果表明,TaSABP2基因在小麦抵抗逆境胁迫过程中起到一定作用。 展开更多
关键词 小麦 TaSABP2 基因 基因克隆 生物信息学 表达分析
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转基因食品安全:基于研究事实与逻辑分析的评述 预览
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作者 成映波 《食品与机械》 北大核心 2019年第1期97-104,共8页
文章通过对历年转基因实践和现行认知状态的研判,表述了一种对基因和转基因概念的普适性认知,提出了"偏基因"和"转基因偏好"概念。对转基因食品安全争论双方的观点和依据做了全面的梳理。基于中国知网和"Web o... 文章通过对历年转基因实践和现行认知状态的研判,表述了一种对基因和转基因概念的普适性认知,提出了"偏基因"和"转基因偏好"概念。对转基因食品安全争论双方的观点和依据做了全面的梳理。基于中国知网和"Web of Science",就转基因食品安全方向的相关论文进行了检索,揭示了实验性研究论文极少,不足以支撑"转基因食品安全与否"的争论。提出了一些当前的紧迫问题并作了逻辑分析和讨论,指出人类只能在边做边吃、边改边禁的100~200年中取得大数据或"安全印象"。 展开更多
关键词 基因 基因食品 安全 偏好 实验性研究论文 逻辑 破界杂交
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弓形虫基因工程疫苗研究进展 预览
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作者 赵海忠 李良华 +3 位作者 宋忠旭 孙华 彭先文 梅书棋 《湖北畜牧兽医》 2019年第4期10-12,共3页
弓形虫病是严重危害人和动物健康的重要人畜共患病。疫苗接种是目前防控弓形虫病的主要手段。根据国内外弓形虫病研究的现状,简要介绍了弓形虫基因结构、主要编码蛋白和相关基因工程疫苗的最新研究进展,主要包括核酸疫苗、重组卡介苗、... 弓形虫病是严重危害人和动物健康的重要人畜共患病。疫苗接种是目前防控弓形虫病的主要手段。根据国内外弓形虫病研究的现状,简要介绍了弓形虫基因结构、主要编码蛋白和相关基因工程疫苗的最新研究进展,主要包括核酸疫苗、重组卡介苗、多肽疫苗、基因缺失苗等,最后对基因工程疫苗研究工作的继续开展提出了建议。 展开更多
关键词 弓形虫 基因 抗原蛋白 基因工程疫苗
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转基因入口不入土 预览
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作者 张田勘 《当代工人》 2019年第5期48-49,共2页
阅前提示:转基因是把一种生物有特殊功能的基因,转移到另一种原本并不拥有这种基因的生物体内,让外源性基因在受体生物内发挥作用,达到人们所想要的特殊生物。俗话说:'病从口入',所以转基因作物和食品一直是中国人最关心的大事... 阅前提示:转基因是把一种生物有特殊功能的基因,转移到另一种原本并不拥有这种基因的生物体内,让外源性基因在受体生物内发挥作用,达到人们所想要的特殊生物。俗话说:'病从口入',所以转基因作物和食品一直是中国人最关心的大事之一。往常人们只关心转基因食品最终会不会登上我们的餐桌,而今年,从各大媒体的报道就能看出百姓的心声,即使是深居城市的人,也开始关心转基因的源头,尤其是还没种进地里的种子。毕竟,大家都不想再冒亡羊补牢的危险。 展开更多
关键词 生物 关心 基因 食品 基因
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PRRT2相关发作性疾病家系致病基因的突变研究 预览
7
作者 熊永红 胡莉 +5 位作者 严树涓 李頔 汪希珂 杨再兰 刘开宇 黄盛文 《发育医学电子杂志》 2019年第2期136-140,共5页
目的 鉴定一个富脯氨酸跨膜蛋白2(proline-rich transmembrane protein 2,PRRT2)相关发作性疾病家系的PRRT2 基因突变类型,并分析其临床表型特点。方法 该家系有3 代7 人,其中5 人(先证者及其母亲、哥哥、舅舅、外婆)有抽搐史。对上述5... 目的 鉴定一个富脯氨酸跨膜蛋白2(proline-rich transmembrane protein 2,PRRT2)相关发作性疾病家系的PRRT2 基因突变类型,并分析其临床表型特点。方法 该家系有3 代7 人,其中5 人(先证者及其母亲、哥哥、舅舅、外婆)有抽搐史。对上述5 名有抽搐史的家系成员及先证者的父亲采集外周静脉血,提取全血基因组DNA,进行全外显子测序。根据全外显子测序结果筛选出的致病基因突变位点(位于PRRT2 基因第2 外显子),采用Sanger 测序法对每个家系成员的目标位点进行验证。结果该家系5 例患者中,2 例符合良性家族性婴幼儿癫痫诊断,1 例符合发作性运动诱发性运动障碍诊断,2 例符合热性惊厥诊断。5 例患者均存在PRRT2 基因第2 外显子c.649dupC(p.R217Pfs*8)杂合突变,先证者的父亲未发现该突变位点。结论 该家系存在PRRT2 基因c.649dupC 杂合突变,导致PRRT2 相关发作性疾病。 展开更多
关键词 PRRT2 基因 PRRT2 相关发作性疾病 基因突变 良性家族性婴幼儿癫痫 发作性运动诱发性运动障碍
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牦牛RETN基因克隆及组织表达分析
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作者 侯孟典 王会 +4 位作者 柴志欣 王吉坤 信金伟 姬秋梅 钟金城 《黑龙江畜牧兽医》 CAS 北大核心 2019年第7期123-128,171共7页
为了克隆RETN 基因,并对RETN 基因在 4. 5 岁牦牛不同组织器官中的相对表达差异进行分析,提取类乌齐牦牛心脏、肝脏、肺脏、脾脏、臀肌、臀脂、乳腺、大脑组织总RNA,克隆得到RETN 基因cDNA 片段 428 bp,利用RT-qPCR技术检测RETN 基因在... 为了克隆RETN 基因,并对RETN 基因在 4. 5 岁牦牛不同组织器官中的相对表达差异进行分析,提取类乌齐牦牛心脏、肝脏、肺脏、脾脏、臀肌、臀脂、乳腺、大脑组织总RNA,克隆得到RETN 基因cDNA 片段 428 bp,利用RT-qPCR技术检测RETN 基因在不同组织器官中的相对表达情况。结果表明:RETN 基因开放阅读框长度为 330 bp,编码 109 个氨基酸,与黄牛亲缘关系最近(相似性为99. 7%),与小鼠亲缘关系最远(相似性为 66. 1%);RETN 蛋白的理化性质稳定,整条肽链呈亲水性,无信号肽,无跨膜区,主要在线粒体中发挥作用;该蛋白质主要由α-螺旋和无规则卷曲组成;RETN基因在牦牛心脏、肝脏、肺脏、脾脏、臀肌、臀脂、乳腺、大脑组织器官中均有不同程度的表达,在肺脏、脾脏、乳腺组织器官中的相对表达量极显著高于其他组织器官( P<0. 01),在臀肌和大脑中的相对表达量较低。说明RETN 基因可能在脾脏、肺脏和乳腺中具有调控作用。 展开更多
关键词 牦牛 RETN 基因 基因克隆 生物信息学分析 组织表达
用2015 WHO肺肿瘤分类诊断肺穿刺活检标本及相关肿瘤驱动基因的突变检测
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作者 方芳 乔旭柏 +4 位作者 杨丽 邸婧 胡松涛 刘东戈 吕宁 《中华病理学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第4期270-275,共6页
目的应用2015版WHO肺肿瘤分类对肺的小活检标本的诊断标准探讨肺穿刺活检标本的病理诊断及其表皮生长因子受体(EGFR)等主要肿瘤驱动基因的改变情况。方法回顾性分析北京医院2015年7月至2018年7月肺穿刺活检标本806例的临床资料、病理切... 目的应用2015版WHO肺肿瘤分类对肺的小活检标本的诊断标准探讨肺穿刺活检标本的病理诊断及其表皮生长因子受体(EGFR)等主要肿瘤驱动基因的改变情况。方法回顾性分析北京医院2015年7月至2018年7月肺穿刺活检标本806例的临床资料、病理切片、免疫组织化学切片、特殊染色切片,应用2015版WHO肺肿瘤分类对其中483例肺癌标本的诊断标准重新分类并且收集整理相关基因突变检测结果进行总结分析。结果3年穿刺活检诊断为肺癌的病例数共483例。女性221例,男性262例;年龄37~85岁,中位年龄65岁。可分为:小细胞癌40例(8.28%);大细胞神经内分泌癌11例(2.28%);混合性神经内分泌癌3例(0.62%);不典型类癌2例(0.41%);腺癌208例(43.06%);非小细胞肺癌,倾向腺癌92例(19.05%);鳞状细胞癌66例(13.66%);非小细胞肺癌,倾向鳞状细胞癌42例(8.70%);非小细胞癌,非特指型16例(3.31%);非小细胞肺癌,提示腺鳞癌3例(0.62%)。检测202例的EGFR基因突变,有突变的107例(52.97%)。133例腺癌中,EGFR突变86例(64.66%);52例非小细胞肺癌,倾向腺癌中检出EGFR突变18例(34.62%)。27例EGFR酪氨酸激酶抑制剂靶向药物治疗后耐药的患者22例检测出T790M突变,354例非小细胞肺癌中免疫组织化学Ventana ALK(D5F3)阳性3例,经EML4-ALK融合基因荧光PCR验证证实。38例检测了ROS1的病例有1例患者ROS1基因融合。1例伴有梭形细胞癌分化的非小细胞肺癌患者检测出MET基因第14号外显子剪接突变。结论应用2015版的WHO肺肿瘤分类对肺的小活检标本新的诊断标准可以更好地诊断肺穿刺活检标本,以期更精准地指导治疗,改善预后。 展开更多
关键词 肺肿瘤 活组织检查 针吸 受体 表皮生长因子 基因 肿瘤 基因融合 免疫组织化学
191例感音神经性耳聋患者常见耳聋基因筛查结果分析 预览
10
作者 芦婷 刘艳玲 +1 位作者 马琪琪 曹丽荣 《宁夏医学杂志》 CAS 2019年第2期155-157,共3页
目的分析宁夏地区191例感音神经性耳聋患者常见耳聋基因的突变情况,为临床防聋和治聋提供参考依据。方法对宁夏地区191例感音神经性耳聋患者采用晶芯15项遗传性耳聋基因检查的试剂进行4种常见耳聋基因15个突变位点检测。结果 191例受检... 目的分析宁夏地区191例感音神经性耳聋患者常见耳聋基因的突变情况,为临床防聋和治聋提供参考依据。方法对宁夏地区191例感音神经性耳聋患者采用晶芯15项遗传性耳聋基因检查的试剂进行4种常见耳聋基因15个突变位点检测。结果 191例受检者中检出耳聋基因突变90例,检出率为47. 12%,其中GJB2基因突变34例(17. 80%,34/191),SLC26A4基因突变45例(23. 56%,45/191),线粒体12rRNA基因突变2例(1. 05%,2/191),GJB2和SLC26A4基因突变8例(4. 19%,8/191),GJB3和SLC26A4基因突变1例(0. 52%,1/191),明确诊断为遗传性耳聋60例,提示耳聋基因携带者30例。结论宁夏地区感音神经性耳聋患者耳聋基因携带率较高,主要以SLC26A4基因c. 235delC位点突变为主,其次是GJB2基因IVS7-2A> G位点突变,对高危人群进行耳聋基因突变的筛查和遗传咨询是防止和控制遗传性耳聋、优生优育的重要手段。 展开更多
关键词 耳聋 基因 遗传 基因突变
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内蒙古自治区呼和浩特地区乙型肝炎患者HBV基因分型、耐药突变的相关性分析
11
作者 郑小华 赵鹏伟 贾海琴 《中国基层医药》 CAS 2019年第8期956-959,共4页
目的探讨内蒙古自治区呼和浩特地区慢性乙型肝炎患者病毒脱氧核糖核酸(HBV-DNA)载量与血清标志物水平间的关系,基因分型与核昔(酸)类似物耐药突变情况方法选取内蒙古自治区人民医院2015年1月至2017年12月确诊的慢性乙型肝炎患者193例为... 目的探讨内蒙古自治区呼和浩特地区慢性乙型肝炎患者病毒脱氧核糖核酸(HBV-DNA)载量与血清标志物水平间的关系,基因分型与核昔(酸)类似物耐药突变情况方法选取内蒙古自治区人民医院2015年1月至2017年12月确诊的慢性乙型肝炎患者193例为研究对象,采用实时荧光定量聚合酶链式反应(PCR)法检测HBV-DNA载量,分析其与血清学标志物的相关性。并从193例患者中选取79例采用PCR-反向点杂交法检测HBV基因分型和耐药突变,分析不同基因型患者的耐药突变情况。结果e抗原阳性和阴性患者的e抗体水平与HBV-DNA载量比较差异均有统计学意义(均P<0.001). 79例HBV感染者中,B基因型9例(11.4%),C基因型70例(88.6%)。其中有25例发生不同位点变异,变异率为31. 6%(25/79),以单位点rtS213T突变为主,约占24.0%(6/25)。结论呼和浩特地区慢性乙型肝炎患者的HBVDNA载量与e抗原、e抗体水平相关;基因型主要为B和C型,以C基因型为多;慢性乙型肝炎患者主要对拉米夫定、阿德福韦酯耐药,突变以rtS213T为主,也有混合位点的突变。 展开更多
关键词 肝炎 乙型 慢性 肝炎病毒 乙型 基因 病毒 脱氧核糖核酸 肝炎e抗原 乙型 肝炎表面抗原 乙型 肝炎核心抗原 乙型 基因 耐药突变
木薯MeNAC29、MeNAC30基因的克隆及表达分析 预览
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作者 林兆威 李超萍 +4 位作者 时涛 王国芬 李博勋 蔡吉苗 黄贵修 《热带作物学报》 CSCD 北大核心 2019年第4期701-707,共7页
NAC(NAM/ATAF/CUC)基因家族是广泛分布于陆生植物的一类转录因子,在植物生长发育和胁迫应答的调控中发挥重要作用。本文对该基因家族在木薯抗细菌性萎蔫病方面的作用机制进行了初步研究。采用RT-PCR技术从木薯cDNA中克隆了MeNAC29和MeNA... NAC(NAM/ATAF/CUC)基因家族是广泛分布于陆生植物的一类转录因子,在植物生长发育和胁迫应答的调控中发挥重要作用。本文对该基因家族在木薯抗细菌性萎蔫病方面的作用机制进行了初步研究。采用RT-PCR技术从木薯cDNA中克隆了MeNAC29和MeNAC30基因,并采用qRT-PCR技术对抗、感种质受木薯萎蔫病菌(Xanthomonas axonopodis pv. manihotis,Xam)侵染后2个基因的表达变化进行了定量分析。结果表明,2个基因均含有3个外显子和2个内含子,且均有保守的NAM结构域。MeNAC29基因的开放阅读框全长888nt,编码295aa。MeNAC30 基因的开放阅读框全长870nt,编码289aa。接种木薯萎蔫病菌后,抗病种质中MeNAC29和MeNAC30基因的表达量显著高于感病品种,表明这2个基因参与了木薯对细菌性萎蔫病菌的抗性反应。 展开更多
关键词 木薯 MeNAC29 基因 MeNAC30 基因 表达分析
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2545例新生儿遗传性耳聋基因突变筛查 预览
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作者 马宁 王艳 +2 位作者 彭薇 李昊 杨晓 《中国康复理论与实践》 CSCD 北大核心 2019年第4期444-447,共4页
目的了解中国人常见遗传性耳聋基因携带率和突变谱。方法采集2018年1月至10月本院出生的2545例新生儿足跟血,微阵列芯片法对常见耳聋基因突变进行筛查。结果共发现119例新生儿携带耳聋基因突变,其中GJB2突变携带者60例(2.36%)v男女比1∶... 目的了解中国人常见遗传性耳聋基因携带率和突变谱。方法采集2018年1月至10月本院出生的2545例新生儿足跟血,微阵列芯片法对常见耳聋基因突变进行筛查。结果共发现119例新生儿携带耳聋基因突变,其中GJB2突变携带者60例(2.36%)v男女比1∶1(30/30);SLC26A4突变携带者48例(1.88%),男女比接近1∶1(26/22);线粒体12SrRNA基因突变携带者5例(0.20%);GJB3突变携带者5例(0.20%);1例有GJB2基因235位点和SLC26A4基因IVS7-2位点双杂合突变(0.04%)。另外还发现SLC26A4基因1174A>T、1229C>T和15+5G>A突变各1例。结论初步了解中国人耳聋基因位点分布,可为遗传性耳聋防控参考。 展开更多
关键词 遗传性耳聋 新生儿 基因 突变 基因芯片 筛查
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小麦TaWIN1基因的克隆和表达分析 预览
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作者 申玉霞 郭利建 +2 位作者 马猛 赵惠贤 刘香利 《麦类作物学报》 CAS CSCD 北大核心 2019年第2期127-132,共6页
14-3-3蛋白家族在植物生长发育和逆境胁迫响应中发挥着重要作用。TaWIN1基因是小麦14-3-3基因家族成员之一,为了进一步了解该基因的功能,本研究以普通小麦中国春为材料克隆了TaWIN1基因并进行了生物信息学分析和表达分析。结果表明,TaW... 14-3-3蛋白家族在植物生长发育和逆境胁迫响应中发挥着重要作用。TaWIN1基因是小麦14-3-3基因家族成员之一,为了进一步了解该基因的功能,本研究以普通小麦中国春为材料克隆了TaWIN1基因并进行了生物信息学分析和表达分析。结果表明,TaWIN1基因含有801bp的开放阅读框,编码266个氨基酸,含有完整的14-3-3蛋白家族结构域;该基因的编码蛋白为酸性蛋白,不具有跨膜区,可能定位于细胞质;进化分析显示,小麦TaWIN1蛋白与大麦14-3-3E、二穗短柄草GF14-D的亲缘关系最近;TaWIN1基因在小麦不同发育时期和不同组织中均有表达,但在10mm幼穗中的相对表达量最高,其次为苗期叶片和旗叶,在根中表达量最低;根中TaWIN1基因在干旱、高温、低温和盐胁迫下均显著上调表达;叶片中TaWIN1基因在干旱、低温和盐胁迫下均显著上调表达,而在高温下则显著下调表达。 展开更多
关键词 小麦 TaWIN1 基因 基因克隆 表达分析
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类乌齐牦牛EGLN1基因克隆、生物信息学分析及差异表达
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作者 管春燕 王吉坤 +4 位作者 柴志欣 王会 信金伟 姬秋梅 钟金城 《黑龙江畜牧兽医》 CAS 北大核心 2019年第7期6-12,17,163共9页
为了对牦牛 egl-9 家族缺氧诱导因子 1 ( EGLN1)基因的 CDS 区核苷酸序列进行克隆,预测其编码的蛋白结构和功能,并分析其在牦牛和黄牛心脏、肺脏、肝脏及大脑等器官中的表达差异,试验根据 GenBank 中公布的黄牛 EGLN1 基因 mRNA 序列设... 为了对牦牛 egl-9 家族缺氧诱导因子 1 ( EGLN1)基因的 CDS 区核苷酸序列进行克隆,预测其编码的蛋白结构和功能,并分析其在牦牛和黄牛心脏、肺脏、肝脏及大脑等器官中的表达差异,试验根据 GenBank 中公布的黄牛 EGLN1 基因 mRNA 序列设计特异性引物,运用RT-PCR技术获取牦牛EGLN1 基因的 cDNA 序列,对牦牛 EGLN1 基因 CDS 区核苷酸序列与蛋白质结构进行生物信息学分析,并构建系统进化树,利用荧光定量 PCR技术检测黄牛和牦牛心脏、肺脏、肝脏、大脑中 EGLN1 基因的相对表达水平。结果表明:牦牛 EGLN1 基因 CDS 区序列长度为 1 263 bp,编码 420 个氨基酸;EGLN1 的半衰期为 30 h,属于碱性蛋白,表现为亲水性,无信号肽及跨膜结构;磷酸化位点共 30 个,存在 3 个低复杂区域和 1 个 P4Hc 结构功能域;二级结构以无规则卷曲为主,三级结构由无规则卷曲、α-螺旋、延伸链和β-转角构成。牦牛和其他 9 种动物 EGLN1 基因序列构建系统进化树中,牦牛与水牛亲缘关系最近,同源性高达 99. 3%,与褐家鼠亲缘关系较远。EGLN1 基因在黄牛和牦牛肝脏、大脑、心脏、肺脏 4 个器官中均有表达,表达量依次递减;EGLN1 基因在牦牛各器官中的相对表达量均显著高于黄牛( P<0. 05),其中牦牛肝脏中的相对表达量约为黄牛的 5. 5 倍。说明 EGLN1 基因可作为牦牛低氧适应性研究的重要基因之一。 展开更多
关键词 牦牛 黄牛 egl-9 家族缺氧诱导因子 1 基因 基因克隆 组织表达 生物信息学分析 荧光定量 PCR
sCTLA-4与恶性肿瘤关系的研究进展
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作者 姜怡 蔡雨晴 刘苓霜 《实用肿瘤杂志》 CAS 2019年第1期94-98,共5页
细胞毒性T淋巴细胞相关抗原4(cytotoxic T lymphocyte associated antigen-4,CTLA-4)在机体免疫稳态及免疫耐受方面起重要作用,负性调控T细胞的活化和增殖。肿瘤患者血清中可溶性CTLA-4(soluble CTLA-4,s CTLA-4)的表达水平升高,可能通... 细胞毒性T淋巴细胞相关抗原4(cytotoxic T lymphocyte associated antigen-4,CTLA-4)在机体免疫稳态及免疫耐受方面起重要作用,负性调控T细胞的活化和增殖。肿瘤患者血清中可溶性CTLA-4(soluble CTLA-4,s CTLA-4)的表达水平升高,可能通过双重影响B7-分化群28(B7-cluster of differentiation 28,B7-CD28)和B7-CTLA-4信号成为恶性肿瘤发生和发展的一个重要因素。s CTLA-4作为恶性肿瘤辅助诊断标志物、预后因子、疗效预测及评价指标具有一定的价值,有望成为恶性肿瘤诊疗过程中可实时监测的无创性生物标志物,需要开展更多的基础及大样本临床研究提供循证医学证据。 展开更多
关键词 肿瘤 T淋巴细胞 细胞毒性/免疫学 肿瘤标记 生物学 基因 免疫球蛋白 基因表达 综述
长臂缨鲆核糖体RNA基因序列多态性特征分析 预览
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作者 杨敏 孔晓瑜 +1 位作者 时伟 龚理 《热带海洋学报》 CAS CSCD 北大核心 2019年第1期55-66,共12页
为了解鲽形目Pleuronectiformes鲆科Bothidae长臂缨鲆Crossorhombus kobensis(Jordan&Starks,1906)核糖体RNA基因的序列多态性特征,本研究共获得该鱼类包括18S、5.8S、ITS1和ITS2全长及28S部分序列的128条克隆序列。经序列比对、聚... 为了解鲽形目Pleuronectiformes鲆科Bothidae长臂缨鲆Crossorhombus kobensis(Jordan&Starks,1906)核糖体RNA基因的序列多态性特征,本研究共获得该鱼类包括18S、5.8S、ITS1和ITS2全长及28S部分序列的128条克隆序列。经序列比对、聚类分析以及重组检测,结果显示5.8S(158bp)无长度变异,而其他4个基因片段则表现出较高的长度多态性,并可分为不同序列类型:18S(1856~1893 bp)有4种序列类型A、B、C和R;28S(967~974bp)和ITS1(407~505bp)均有3种类型A、B和R;ITS2(423~447 bp)存在2种类型A和B。此外5个基因片段在碱基组成中均表现出GC偏倚,并且ITS2(71.14%)>ITS1(65.37%)>28S(62.22%)>5.8S(57.67%)>18S(54.95%)。对具有不同序列类型的18S、28S和ITS进行真、假基因推断时,通常的判别特征不足以提供有力依据,因此增加了与4种鲆科近缘鱼类长冠羊舌鲆Arnoglossus macrolophus、青缨鲆Crossorhombus azureus、大鳞短额鲆Engyprosopon grandisquama以及冠毛鲆Lophonectes gallus相应基因片段的比对。各基因片段的插入/缺失以及特异性碱基差异位点比对结果显示:18S和28S的短序列类型A与4种鲆科鱼类序列一致,而其他序列类型则不同;ITS1序列类型A与4种鲆科鱼类在类型B的缺失位点均无缺失,因此推测18S、28S和ITS1的A类型为真基因,而其他类型为假基因。ITS2的A和B类型在差异位点上与4个鲆科鱼类不存在一致性,没有足够的依据对两个类型做出真、假基因的推断。长臂缨鲆核糖体RNA基因中,5.8S序列最为保守遵循协同进化的方式,而其他4个基因片段为非协同进化的方式。 展开更多
关键词 核糖体RNA 基因 长臂缨鲆 多态性 基因 非协同进化 重组
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应用二代测序技术检测乳腺癌易感基因BRCA1/2和TP53及PTEN胚系突变
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作者 刘畅 马寅婷 +5 位作者 卓钟灵 谢菲 孙媛媛 龙彦 王辉 赵晓涛 《中华检验医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第2期98-103,共6页
目的研究乳腺癌易感基因BRCA1、BRCA2、TP53、PTEN在中国乳腺癌患者中发生胚系突变的情况。方法本研究为探索性研究,选择2016年1月至2018年8月就诊于北京大学人民医院乳腺外科的女性乳腺癌患者128例。其中散发乳腺癌患者44例,具有遗传... 目的研究乳腺癌易感基因BRCA1、BRCA2、TP53、PTEN在中国乳腺癌患者中发生胚系突变的情况。方法本研究为探索性研究,选择2016年1月至2018年8月就诊于北京大学人民医院乳腺外科的女性乳腺癌患者128例。其中散发乳腺癌患者44例,具有遗传性乳腺癌高危因素的乳腺癌患者84例。应用二代测序技术对患者进行BRCA1、BRCA2、TP53及PTEN 4个基因的胚系突变情况进行检测。χ^2检验分析4种基因突变携带率在散发病例及具有遗传性高危因素的乳腺癌患者之间的分布。按照患者临床特点(有无家族史、是否为三阴型乳腺癌、年龄及是否为双侧乳腺癌)进行分组,其中有明确乳腺癌家族史42例,三阴型乳腺癌34例,早发性乳腺癌33例,双侧乳腺癌7例,Fisher确切概率检验比较BRCA1/2基因致病突变与遗传性高危因素乳腺癌患者临床特征之间的关系。结果128例乳腺癌患者中,检测到BRCA1/2胚系突变30例,其中致病突变13例,3例新发突变,BRCA1:c.4760C>G、BRCA2:c.4413_4414del和BRCA2:c.6482_6485del可能为中国人群特有突变。TP53突变3例,其中1例致病突变。3例突变均为早发乳腺癌。5例PTEN突变,其中3例致病突变。在84例具有遗传性高危因素的乳腺癌患者中4种易感基因突变的患者携带率40.5%(34/84),致病突变率15.4(13/84)。44例散发病例中,携带突变率为9%(4/44)。致病突变率为6.8%(3/44)。乳腺癌易感基因在具有遗传性高风险因素的乳腺癌患者携带率更高,与散发病例人群差异存在统计学意义(P<0.001)。BRCA1/2突变在具有遗传性高风险因素的乳腺癌患者各分组中差异均无统计学意义。结论乳腺癌易感基因胚系突变检测在乳腺癌风险预测、预后评价等方面具有重要意义。 展开更多
关键词 乳腺肿瘤 高通量核苷酸序列分析 基因 BRCA1 PTEN磷酸水解酶 基因 p53 疾病遗传易感性
糖尿病性白内障晶状体上皮细胞凋亡及P53、Bcl-2的表达分析 预览
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作者 王真艳 陈为民 《现代医药卫生》 2019年第8期1140-1142,共3页
目的探讨细胞凋亡与糖尿病性白内障的关系。方法选取2016年1-6月重庆医科大学附属第二医院收治的白内障住院患者59例,施行超声乳化白内障手术治疗获得晶状体前囊膜。根据临床诊断将24例糖尿病性白内障患者前囊标本设为研究组(Ⅰ组),35... 目的探讨细胞凋亡与糖尿病性白内障的关系。方法选取2016年1-6月重庆医科大学附属第二医院收治的白内障住院患者59例,施行超声乳化白内障手术治疗获得晶状体前囊膜。根据临床诊断将24例糖尿病性白内障患者前囊标本设为研究组(Ⅰ组),35例无糖尿病的年龄相关性白内障患者前囊标本设为阳性对照组(Ⅱ组),另将11例无白内障的眼创伤患者晶状体摘除前囊膜及意外死亡者囊膜标本设为阴性对照组(Ⅲ组)。采用原位细胞凋亡检测观察晶状体前囊上皮凋亡发生率,免疫组织化学检测晶体上皮细胞肿瘤抑制蛋白(P53)、原癌基因蛋白(Bcl-2)表达阳性率。结果Ⅰ组患者晶状体上皮细胞凋亡发生率、P53蛋白表达阳性率均明显高于Ⅱ、Ⅲ组,Bcl-2蛋白表达阳性率均明显低于Ⅱ、Ⅲ组,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论糖尿病患者晶状体上皮细胞凋亡蛋白P53表达水平升高,Bcl-2蛋白表达降低,诱发了晶状体上皮细胞凋亡,可能是糖尿病白内障的主要发病因素。 展开更多
关键词 白内障 糖尿病并发症 晶体/细胞学 基因 p53 基因 BCL-2
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定制婴儿基因,靠谱吗 预览
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作者 云贺 《政府法制》 2019年第2期16-17,共2页
基因编辑技术可谓当下医疗领域的热词。不可否认,将其应用于胚胎研究是从根本上杜绝人类某些遗传性疾病的最佳方案。
关键词 基因 婴儿 定制 遗传性疾病 医疗领域 编辑技术 最佳方案 胚胎
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