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新生儿不完全性DiGeorge综合征一例
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作者 李萌 张晶卉 +1 位作者 徐瑞 孙念政 《中华围产医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第1期55-59,共5页
本文报道一例新生儿不完全性DiGeorge综合征的诊疗经过及随访观察患儿的生长发育情况。患儿存在多发畸形、生后喂养困难、低钙性手足搐搦等临床表现;染色体微阵列比较基因组杂交结果分析chr22q11.21(18 916 842-21 465 659)存在2.5 M... 本文报道一例新生儿不完全性DiGeorge综合征的诊疗经过及随访观察患儿的生长发育情况。患儿存在多发畸形、生后喂养困难、低钙性手足搐搦等临床表现;染色体微阵列比较基因组杂交结果分析chr22q11.21(18 916 842-21 465 659)存在2.5 Mb片段缺失;缺失区段内包含与心血管发育、颜面部发育畸形、细胞免疫功能缺陷等相关基因;患儿6月龄随访时生长发育无明显异常。颜面部的特征性表现及软腭功能异常为新生儿不完全性DiGeorge综合征早期诊断的切入点,确诊需借助微阵列比较基因组杂交技术、荧光免疫原位杂交、多重连接探针扩增等技术。患儿的症状体征与缺失区段内相关基因功能密不可分。该病目前尚无治愈方法,主要为对症支持治疗。 展开更多
关键词 DIGEORGE综合征 完全性 新生儿 比较基因组杂交技术 细胞免疫功能缺陷 生长发育情况 对症支持治疗 随访观察
不同临床表型的DiGeorge综合征3例染色体微阵列分析 被引量:1
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作者 马燕燕 张海燕 +3 位作者 宋凤玲 李晓莺 盖中涛 刘毅 《中华实用儿科临床杂志》 CSCD 北大核心 2018年第8期620-622,共3页
目的 应用染色体微阵列技术分析3例不同临床表型DiGeorge综合征患儿的遗传学病因.方法 收集整理3例DiGeorge综合征患儿的临床资料,采集患儿的血液样本,按照美国Affymetrix公司提供的全基因组CytoScan HD芯片的标准操作流程,对样本DNA进... 目的 应用染色体微阵列技术分析3例不同临床表型DiGeorge综合征患儿的遗传学病因.方法 收集整理3例DiGeorge综合征患儿的临床资料,采集患儿的血液样本,按照美国Affymetrix公司提供的全基因组CytoScan HD芯片的标准操作流程,对样本DNA进行染色体微阵列分析,用相关生物信息学数据库对结果进行分析.结果 1.染色体微阵列在3例患儿中均检测到染色体22q11.2的拷贝数变异,3例患儿缺失片段分别为2.5、2.8、2.9 Mb,均涉及13个OMIM基因.2.病例1临床表现为体格和智力发育迟缓;病例2表现为免疫力低下和电解质紊乱等;病例3除表现有免疫力低下、电解质紊乱外,还有先天性心脏病等,3例患儿临床表现结合染色体微阵列结果均确诊为DiGeorge综合征.结论 DiGeorge综合征具有明显的临床异质性,染色体微阵列分析是诊断该类疾病的有力工具,不仅可提供精准的遗传学诊断,且有助于理解该综合征基因型与临床表型的关系,提高临床诊断水平. 展开更多
关键词 DIGEORGE综合征 染色体微阵列 22q11.2 微缺失
儿童发育障碍相关性疾病 被引量:4
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作者 麻宏伟 黎芳 《中国儿童保健杂志》 CAS 2017年第10期973-977,共5页
在发育儿科门诊中,经常会遇到一些伴有特殊面容或特殊行为的发育障碍儿童,临床医生可以像掌握唐氏综合症特殊面容那样,通过识别这些发育障碍儿童的特殊面容或行为疑诊为某种疾病。伴有特殊面容或行为的常见发育障碍疾病包括William综合... 在发育儿科门诊中,经常会遇到一些伴有特殊面容或特殊行为的发育障碍儿童,临床医生可以像掌握唐氏综合症特殊面容那样,通过识别这些发育障碍儿童的特殊面容或行为疑诊为某种疾病。伴有特殊面容或行为的常见发育障碍疾病包括William综合征,Cornelia de Lange综合征,脆性X综合征,Rett综合征,DiGeorge综合征及Prader-Willi综合征。对于以多动症为主诉的患儿,应注意William综合征,该病除了有多动的表现之外,还伴有过度活泼,热情,常见的特殊面容有眶周丰满,面颊突出,嘴唇厚,嘴巴宽,人中长,鼻梁扁平。对于语言发育迟缓或构音障碍为主诉的患儿,应注意DiGeorge综合征,DiGeorge综合征除了语言发育迟缓或/和构音障碍以外,还伴有腭咽功能不全,学习障碍,以及小下颌、低耳位和耳廓异常等特殊面容。怀疑William综合征及DiGeorge综合征时需要做MLPA或array-CGH检查,二者分别为7q11.2及22q11.2微缺失。另外,在发育迟缓或矮小的患儿当中,还应注意Cornelia de Lange综合征,该病除了发育迟缓及矮小的表现外,还伴有连眉,弓形眉,睫毛长且弯曲浓密,前额多毛,鼻梁扁平,短鼻、鼻孔前倾,人中长等特殊面容,确诊本病需要做NIPBL基因、SMC1A基因、SMC3基因、RAD21基因及HDAC8基因分析,其中NIPBL基因突变达50%以上。在男性孤独症或智力低下的患儿中,应注意脆性X综合征,该病除了孤独症及智力低下表现,还伴有脸形较长,双耳明显大,前额和下颌突出,嘴大唇厚,高腭弓等特殊面容,确诊需要做FMR-1基因分析。在女性孤独症、发育迟缓或发育倒退的患儿中,应注意Rett综合征,Rett综合征除了有上述表现,还伴有手的刻板动作(绞手、拍手、拍打、咬手、搓手等),确诊需要做MECP2基因分析。在婴幼儿期表现为营养不良、体重不增或发育迟缓以及儿童期表现为肥胖的患儿中,应注意Prader-Willi综合征,Prader-Willi综� 展开更多
关键词 William综合征 Cornelia de Lange综合征 脆性X综合征 RETT综合征 DIGEORGE综合征 PRADER-WILLI综合征 发育障碍
CMA技术在胎儿超声心血管异常及DiGeorge综合征的产前诊断应用 预览 被引量:1
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作者 谢玉欢 张慧敏 +2 位作者 李浩贤 刘维强 孙筱放 《中国产前诊断杂志(电子版)》 2017年第3期11-19,共9页
目的染色体微阵列分析技术能在全基因组水平进行遗传分析,尤其对检测染色体组微小缺失、重复等具有突出优势。本研究旨在探讨CMA在胎儿超声心血管异常及DiGeorge综合征诊断中的临床应用。方法采用SNP全基因组染色体微阵列分析技术(Affy... 目的染色体微阵列分析技术能在全基因组水平进行遗传分析,尤其对检测染色体组微小缺失、重复等具有突出优势。本研究旨在探讨CMA在胎儿超声心血管异常及DiGeorge综合征诊断中的临床应用。方法采用SNP全基因组染色体微阵列分析技术(Affymetrix Cytoscan750K芯片)对本院2014至今的204例超声筛查出现心血管异常的胎儿进行检测。并筛出DiGeorge病例以及未有心血管异常的DiGeorge病例进行分析。样本包括产前的羊水、脐血、绒毛、引产组织,并对样本超声心血管异常进行单一心脏异常、多发心脏异常、心脏异常合并心外畸形进行分类。并用chas v3.1软件对结果进行分析。结果 204例心血管异常的样本中,产前诊断样本199例(97.55%),产后样本5例(2.45%)。产前产后DiGeorge异常诊断率分别为2.94%(6/204)和20%(1/5)。单一心脏结构异常71例(34.80%),多发心血管异常75例(36.76%),心血管异常合并心外异常58例(28.43%);3组染色体微阵列分析技术结果显示DiGeorge异常率分别为0%(0/71)、4%(3/75)和6.89%(4/58)。CMA检测出染色体异常的胎儿有37例,异常检出率为18.14%,具有临床意义拷贝变异数变异30例(14.71%),其中非整倍体12例(4例21-三体综合征、3例18-三体综合征、1例13-三体综合征、1例8-三体综合征、2例69,XXX、1例T21 MOS、1例T8 MOS),占总例数的5.88%。7例临床意义未明病例。总的DiGeorge病例有14例,其中204例心血管异常的胎儿标本中,CMA检测出DiGeorge胎儿7例,DiGeorge异常检出率为3.43%,7例均为微缺失。同时有7例不伴有心血管异常的DiGeorge病例,5例为微缺失,2例缺失与重复同时存在,所有检出CNVS均小于5Mb。结论先天性心脏病(CHD)与DiGeorge综合征密切相关。与常染色体核型分析技术相比,染色体微阵列分析技术提高了先天性心脏病胎儿微小缺失、重复的检出率,有助于临床风� 展开更多
关键词 染色体微阵列分析技术 DIGEORGE综合征 先天性心脏病 产前诊断 染色体拷贝变异数
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DiGeorge综合征伴甲状腺功能亢进1例并文献复习 预览
5
作者 张晓媛 王春林 +2 位作者 梁黎 方燕兰 朱建芳 《中国循证儿科杂志》 CSCD 北大核心 2017年第3期196-199,共4页
目的 探讨DiGeorge综合征(DGS)合并甲状腺功能亢进(甲亢)患儿的临床特点,提高对该病的认识。方法报告1例DGS合并甲亢患儿的症状、辅助检查结果、外周血基因组DNA染色体芯片结果、治疗和随访情况;在中国期刊全文数据库(CNKI)和Pub... 目的 探讨DiGeorge综合征(DGS)合并甲状腺功能亢进(甲亢)患儿的临床特点,提高对该病的认识。方法报告1例DGS合并甲亢患儿的症状、辅助检查结果、外周血基因组DNA染色体芯片结果、治疗和随访情况;在中国期刊全文数据库(CNKI)和PubMed中检索DGS合并甲亢患儿的文献,检索时间为建库至2017年5月31日,总结DGS合并甲亢患儿的临床特征及其与遗传学异常的关联。结果 患儿女,12岁,因“1年内抽搐发作2次,发现甲状腺功能异常4月”于2016年12月就诊于浙江大学医学院附属第一医院儿科。患儿有低钙抽搐、甲亢、身材矮小、智力异常、贫血和慢性中耳炎等多系统异常。染色体芯片检测结果显示22q11.21微缺失,缺失2 512 kb,基因组中位置18919095-21431174(hg19),诊断为DGS伴甲亢,予甲巯咪唑片(bid,起始为10 mg,2 d后改为5 mg)和补钙等对症治疗,血钙至正常范围后出院并继续口服甲巯咪唑片(5 mg,qd),出院3、6个月电话随访无抽搐发作。在PubMed中共检索到10篇英文文献报告了17例DGS合并甲亢患儿,病情不一,累及系统较多。结论 DGS临床表现多样,累及系统广泛,易误诊、漏诊和迟诊。对原发性甲状旁腺功能减退患儿,建议行染色体芯片分析并评估甲状腺功能。 展开更多
关键词 DIGEORGE综合征 甲状腺功能亢进 儿童
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22q11.2经典微缺失所致DiGeorge综合征一例
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作者 张一鸣 祝捷 +2 位作者 肖淳纯 邢学农 叶山东 《中华内分泌代谢杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第2期150-152,共3页
22q11.2微缺失综合征(22q11.2deletionsyndrome)是以22号染色体长臂上大约3Mb大小片段缺失为遗传学基础的一类临床症候群,临床表型多达180多种,个体差异性大,以其不同的临床特征而有不同的命名.如腭-心-面综合征(velocardiofac... 22q11.2微缺失综合征(22q11.2deletionsyndrome)是以22号染色体长臂上大约3Mb大小片段缺失为遗传学基础的一类临床症候群,临床表型多达180多种,个体差异性大,以其不同的临床特征而有不同的命名.如腭-心-面综合征(velocardiofacial syndrome.VCFS). 展开更多
关键词 DIGEORGE综合征 22Q11.2微缺失 临床表型 遗传学基础 个体差异性 临床特 症候群 小片段
DiGeorge综合征继发自身免疫现象长期随诊1例及文献复习 预览 被引量:1
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作者 谢瑶 郭建群 +3 位作者 华瑛 赵卫红 孙青 卢新天 《北京大学学报:医学版》 CAS CSCD 北大核心 2016年第6期1086-1089,共4页
DiGeorge综合征是人类最常见的染色体微缺失疾病,常表现为先天性心脏病、甲状腺功能低下、免疫功能低下、特殊面容、腭裂及低钙血症,还可以出现发育不良、精神异常、学习能力下降、语言功能障碍等神经精神系统表现,根据患儿是否有胸腺... DiGeorge综合征是人类最常见的染色体微缺失疾病,常表现为先天性心脏病、甲状腺功能低下、免疫功能低下、特殊面容、腭裂及低钙血症,还可以出现发育不良、精神异常、学习能力下降、语言功能障碍等神经精神系统表现,根据患儿是否有胸腺缺失或发育不完全分为完全型和部分型两种,部分性DiGeorge综合征的免疫缺陷不明显,但容易并发自身免疫性疾病或自身免疫现象。 展开更多
关键词 DIGEORGE综合征 自身免疫 血小板减少
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法洛四联症并DiGcorge综合征的临床研究 被引量:1
8
作者 李斌 张卉 +4 位作者 范太兵 彭帮田 石磊 程兆云 高传玉 《中华实用儿科临床杂志》 CSCD 北大核心 2016年第1期74-76,共3页
目的探讨法洛四联症(TOF)合并DiGeorge综合征(DGS)患儿的发病率及其临床诊治特点。方法2006年1月至2014年8月郑州大学人民医院和郑州大学第三附属医院共完成TOF手术671例,根据是否合并DGS分为对照组及合并DGS组,收集临床资料进行... 目的探讨法洛四联症(TOF)合并DiGeorge综合征(DGS)患儿的发病率及其临床诊治特点。方法2006年1月至2014年8月郑州大学人民医院和郑州大学第三附属医院共完成TOF手术671例,根据是否合并DGS分为对照组及合并DGS组,收集临床资料进行回顾性分析。结果671例TOF患儿中合并DGS68例,发病率为10.1%(68/671例),其中应用微阵列比较基因组杂交技术(array.CGH)证实22q11.2基因缺失患儿12例。合并DGS组合并低钙血症(63.0%)、气胸(11.2%)、易反复发生肺部感染(76.0%)、应用呼吸机时间[(72.0±39.4)h]及住重症监护病房(ICU)时间[(6.7±3.4)d]分别与对照组[4.5%、6.5%、5.5%、(45.1±36.2)h、(3.4±3.2)d]比较,差异均有统计学意义(P均〈0.05)。结论TOF患儿合并DGS的发病率约为10.1%。明确诊断应根据临床表现和免疫表型,做出相应基因缺失分析。只有抗感染、调节免疫、纠正低钙血症及积极处理并发症等综合治疗才能提高围术期成功率。 展开更多
关键词 法洛四联症 DIGEORGE综合征 临床研究
法洛四联症合并DiGeorge综合征的临床特征分析 被引量:1
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作者 李斌 胡曼曼 +1 位作者 石磊 范太兵 《中华实用儿科临床杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第18期1409-1411,共3页
目的:探讨法洛四联症(TOF)合并 DiGeorge综合征(DGS)患儿的临床特征分析。方法回顾性分析2008年1月至2014年10月河南省人民医院和郑州大学第三附属医院715例TOF患儿与DGS相关的临床特征,将715例患儿中明确为有胸腺缺陷的78例分为DG... 目的:探讨法洛四联症(TOF)合并 DiGeorge综合征(DGS)患儿的临床特征分析。方法回顾性分析2008年1月至2014年10月河南省人民医院和郑州大学第三附属医院715例TOF患儿与DGS相关的临床特征,将715例患儿中明确为有胸腺缺陷的78例分为DGS组,其中男45例,女33例;年龄(9.12±4.35)个月;体质量(7.28±2.34) kg。余637例为非DGS组即NDGS组,其中男387例,女250例;年龄(8.21±5.61)个月;体质量(8.19±3.47) kg。 DGS组基因筛查出10例染色体22q11.2基因缺失患儿,根据这一结果将DGS组分为基因诊断组与临床诊断组。基因诊断组10例,其中男6例,女4例;年龄(8.12±4.15)个月;体质量(6.28±2.74) kg。临床诊断组68例,男39例,女29例;年龄(8.19±4.37)个月;体质量(7.05±2.39) kg。结果 DGS组和NDGS组患儿年龄、体质量、术前肺血管发育情况比较差异无统计学意义(P〉0.05),DGS组患儿术前反复肺炎发生率明显高于NDGS组(P〈0.001)。 DGS组合并低钙血症、面部畸形的概率高于NDGS组,但差异无统计学意义(P〉0.05),且2组T淋巴细胞免疫缺陷比较差异无统计学意义(P〉0.05),但DGS组最终带机时间和ICU住院时间明显高于NDGS组(P〈0.001)。基因诊断组合并低钙血症和面部畸形的概率高于临床诊断组,但差异无统计学意义(P〉0.05),且2组在T淋巴细胞免疫缺陷方面比较差异无统计学意义(P〉0.05)。结论DGS临床表现多样,但细胞免疫缺陷、低钙血症或面部畸形并不是DGS患儿所特有的,故TOF患儿若合并有胸腺缺如或发育不良应考虑本病可能,以有效指导临床干预,最终提高患儿长远期的生活质量。 展开更多
关键词 DIGEORGE综合征 法洛四联症 临床特
Bobs技术在产前诊断中的初步应用 被引量:10
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作者 胡珺洁 陈雁 吕时铭 《中华检验医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第8期567-569,共3页
染色体病会造成严重的出生缺陷。染色体核型分析作为产前诊断的金标准,是有效的出生缺陷干预措施,可检测出染色体数目异常以及大片段的缺失、重复等结构异常,但不能诊断片段大小〈5000000bp并且具有显著临床意义的微缺失综合征。基... 染色体病会造成严重的出生缺陷。染色体核型分析作为产前诊断的金标准,是有效的出生缺陷干预措施,可检测出染色体数目异常以及大片段的缺失、重复等结构异常,但不能诊断片段大小〈5000000bp并且具有显著临床意义的微缺失综合征。基于液相芯片技术的开发的细菌人工染色体标记-磁珠鉴别/分离技术(BACs-on-BeadsTM,Bobs;PerkinElmer公司)是一种新的用于快速产前诊断的检测方法,目标疾病是5种非整倍体异常(13、18、21、X和Y染色体)和9种最常见的微缺失综合征,包括Wolf-Hirschhorn、CriduChat?Williams—Beuren?Langer—Giedion、Prader—Willi/Angelman、Miller.Dieker、Smith-Magenis和DiGeorge综合征。 展开更多
关键词 产前诊断 DIGEORGE综合征 WILLIAMS 染色体核型分析 染色体数目异常 应用 液相芯片技术 出生缺陷
新生儿DiGeorge综合征1例报告 预览 被引量:3
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作者 罗开菊 陈平洋 李雯 《中国当代儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第9期949-951,共3页
患儿男,13 d,因气促、发绀伴吃奶差13 d,发现抽搐3 h入院。患儿生后第1天即出现气促,哭吵时唇周及肢端发绀,并口唇紧闭,吸吮无力,吃奶差,反应欠佳。于当地医院就诊,体查发现心脏杂音,双耳廓畸形,行心脏彩超示"室间隔缺损",考虑"先天... 患儿男,13 d,因气促、发绀伴吃奶差13 d,发现抽搐3 h入院。患儿生后第1天即出现气促,哭吵时唇周及肢端发绀,并口唇紧闭,吸吮无力,吃奶差,反应欠佳。于当地医院就诊,体查发现心脏杂音,双耳廓畸形,行心脏彩超示"室间隔缺损",考虑"先天性心脏病""新生儿肺炎""新生儿脑损伤",予吸氧、抗感染、护脑、 展开更多
关键词 DIGEORGE综合征 新生儿脑损伤 先天性心脏病 室间隔缺损 新生儿肺炎 医院就诊 心脏杂音 耳廓畸形
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不伴心脏缺陷的22q11.2经典微缺失所致的部分性DiGeorge综合征2例 预览 被引量:3
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作者 贺建新 张珅 +5 位作者 韩彤立 于飞鸿 刘秀云 徐保平 申昆玲 江载芳 《中国当代儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第5期541-543,共3页
病例1:患儿,男,1岁20d。主诉:生后反复发热咳嗽,痰声明显,经常流黄鼻涕,有鼻窦炎。运动及智力发育落后,现不能扶站,语言发育落后,仅能发爸的单音。吃奶时间明显延长。新生儿期有持续低钙血症伴抽搐,甲状旁腺素明显减低,期... 病例1:患儿,男,1岁20d。主诉:生后反复发热咳嗽,痰声明显,经常流黄鼻涕,有鼻窦炎。运动及智力发育落后,现不能扶站,语言发育落后,仅能发爸的单音。吃奶时间明显延长。新生儿期有持续低钙血症伴抽搐,甲状旁腺素明显减低,期间有明显肺炎。 展开更多
关键词 DIGEORGE综合征 22q11 心脏缺陷 部分性 微缺失 语言发育落后 甲状旁腺素 反复发热
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SNP微阵列检测发育迟缓患儿的基因组拷贝数变异 预览 被引量:8
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作者 刘妮 宋兰林 +2 位作者 熊丽 邓康 刘思平 《国际检验医学杂志》 CAS 2013年第17期2216-2217,2220共3页
目的检测特殊面容、精神运动发育迟缓的患儿基因组拷贝数变异(CNVs)1例,寻找与遗传学相关的致病因素,并探讨SNP微阵列(SNP Array)在分子细胞遗传学诊断中的优越性。方法应用G显带对患儿及其父母进行核型分析,进一步采用SNP Array对... 目的检测特殊面容、精神运动发育迟缓的患儿基因组拷贝数变异(CNVs)1例,寻找与遗传学相关的致病因素,并探讨SNP微阵列(SNP Array)在分子细胞遗传学诊断中的优越性。方法应用G显带对患儿及其父母进行核型分析,进一步采用SNP Array对患儿进行CNVs分析,并用荧光原位杂交技术(FISH)对结果进行验证及家系分析。结果患儿及其父母外周血G显带核型分析未见异常,SNP Array结果发现患儿22号染色体q11.2位置出现微缺失,FISH验证了SNP Array结果同时发现患儿的微缺失来源于父方。结论患儿特殊面容、精神运动发育迟缓与22号染色体微缺失相关联,SNP微阵列具有高分辨率和高准确性的优点,是临床遗传学诊断特别是特殊面容、不明原因智力低下患者遗传学诊断的重要技术。 展开更多
关键词 原位杂交 荧光 精神发育迟滞 DIGEORGE综合征 遗传学技术
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DiGeorge综合征1例报道
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作者 黄光举 张慧玉 +5 位作者 田玲 陈娜 吴小磊 付辉 刘莹 陈冬梅 《儿科药学杂志》 CAS 2013年第8期63-64,I0001共3页
DiGeorge综合征是一种细胞免疫缺陷病,因胸腺和甲状腺发育不全或缺如,故又称先天性胸腺发育不全,在临床上比较少见,目前国内外报道的病例不多,临床医师对该病认识不足或不能鉴别[1]。为了提高儿科医师对该病的认识,现报道我院收治的1例D... DiGeorge综合征是一种细胞免疫缺陷病,因胸腺和甲状腺发育不全或缺如,故又称先天性胸腺发育不全,在临床上比较少见,目前国内外报道的病例不多,临床医师对该病认识不足或不能鉴别[1]。为了提高儿科医师对该病的认识,现报道我院收治的1例DiGeorge综合征患儿,并结合文献复习进行分析。 展开更多
关键词 DIGEORGE综合征 先天性胸腺发育不全 细胞免疫缺陷病 临床医师 儿科医师 文献复习 甲状腺 国内外
MLPA技术在3种遗传性疾病基因诊断中的应用 被引量:6
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作者 姚如恩 余永国 +5 位作者 耿娟 郑昭璟 王剑 沈永年 应大明 傅启华 《中华检验医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第2期136-141,共6页
目的评估多重连接探针扩增技术(MLPA)在脊髓性肌肉萎缩症(SMA)、DiGeorge综合征和先天性肾上腺皮质增生症(CAH)基因诊断中的应用价值。方法采集2010年2月至2011年2月期间,上海儿童医学中心门诊21例确诊为SMA、DiGeorge综合征和CA... 目的评估多重连接探针扩增技术(MLPA)在脊髓性肌肉萎缩症(SMA)、DiGeorge综合征和先天性肾上腺皮质增生症(CAH)基因诊断中的应用价值。方法采集2010年2月至2011年2月期间,上海儿童医学中心门诊21例确诊为SMA、DiGeorge综合征和CAH患者及家系成员(3例SMA先证者和家系成员6人、DiGeorge综合征4例、CAH患者8例)外周血并抽提基因组DNA。通过探针和靶序列DNA杂交、连接、PCR扩增,产物经毛细管电泳分离及GeneMarker~分析软件收集分析数据,建立MLPA技术,检测SMA、DiGeorge综合征和CAH患者及携带者致病基因拷贝数,并通过传统PCR酶切法和染色体芯片分析技术验证部分MLPA检测结果。结果用MLPA技术检测3个SMA家系3例先证者SMNl基因第7和8号外显子均为0拷贝(纯合缺失),其父母均为该区域杂合缺失携带者,用传统酶切分析SMN基因扩增产物证实MLPA结果准确可靠;4例DiGeorge综合征患者中,3例患者22q11.2区域为0.5拷贝左右(杂合缺失),缺失基因均包含Tbxl等,用染色体芯片技术分析其中1例患者全基因组拷贝数变异为22q11.2区域的1.3Mb缺失,结果与MLPA检出的拷贝数变异相符;8例CAH患者中,6例存在21-羟化酶的编码基因(CYP21A2)及相关基因CAB和CYP21A1P的不同程度杂合缺失。结论MLPA技术作为传统检测拷贝数变异技术的补充,可有效提高相对定量检测SMA、DiGeorge综合征和CAH患者及携带者致病基因拷贝数变异。 展开更多
关键词 核酸扩增技术 脊髓性 肌萎缩 DIGEORGE综合征 肾上腺皮质增生 先天性
婴幼儿DiGeorge综合征五例尸体解剖病理分析 被引量:1
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作者 邓永键 唐娜 +3 位作者 赵亮 陈娟芝 丁彦青 乔东访 《中华病理学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第11期742-746,共5页
目的分析免疫缺陷性疾病DiGeorge综合征(DGS)的病理表现。方法对5例DGS病死患儿进行尸体解剖并进行组织形态观察,收集临床资料进行分析。结果5例患儿均为男性,年龄分别为生后4d、1个月、7个月、10个月和13个月,均并发严重的病毒感... 目的分析免疫缺陷性疾病DiGeorge综合征(DGS)的病理表现。方法对5例DGS病死患儿进行尸体解剖并进行组织形态观察,收集临床资料进行分析。结果5例患儿均为男性,年龄分别为生后4d、1个月、7个月、10个月和13个月,均并发严重的病毒感染而死亡。尸检发现胸腺皮质淋巴细胞缺乏/消失,髓质淋巴细胞稀少,上皮细胞突出,胸腺小体钙化。扁桃体、淋巴结、脾脏和回肠淋巴组织内T细胞缺乏。其中3例患者同时伴甲状旁腺发育不全,先天性室间隔肥厚等。结论在遇到婴幼儿严重感染时应注重免疫功能检测,应针对淋巴造血系统的异常表现综合分析,确定DGS的诊断。 展开更多
关键词 DIGEORGE综合征 尸体解剖 T淋巴细胞
部分性DiGeorge异常三例临床特征及分子诊断 被引量:5
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作者 孙金峤 王来栓 +8 位作者 齐春华 应文静 郭晓红 刘丹如 惠晓莹 刘芳 曹云 罗飞宏 王晓川 《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第12期944-947,共4页
目的探讨3例部分性DiGeorge异常患儿的临床特征和分子诊断方法。方法分析3例患儿的临床表现和免疫学特征,采用荧光原位杂交(FISH)方法检测染色体22q11.2基因缺失。结果(1)临床特征:3例患儿均有不同程度的感染病史和先天性心脏病... 目的探讨3例部分性DiGeorge异常患儿的临床特征和分子诊断方法。方法分析3例患儿的临床表现和免疫学特征,采用荧光原位杂交(FISH)方法检测染色体22q11.2基因缺失。结果(1)临床特征:3例患儿均有不同程度的感染病史和先天性心脏病,影像学检查提示胸腺小;2例患儿有明显的低钙血症(分别为1.11mmol/L和1.22mmol/L),并伴有惊厥;仅有1例有腭裂,均无明显的面部畸形。(2)免疫学特征:3例患儿均有不同程度的T细胞免疫功能缺陷(T淋巴细胞比例24%~43%,绝对值309~803个/μl),免疫球蛋白G、A、M水平,B淋巴细胞比例和绝对值均正常。(3)染色体22q11.2基因缺失检测:3例患儿各观察400个细胞,均显示2绿1红的杂交信号,表明存在染色体22q11.2的基因缺失。(4)预后:3例患儿均接受胸腺肽治疗,针对心脏畸形、低钙血症的临床干预,随访4—18个月,均预后良好。结论部分性DiGeorge异常临床表现多样,对于有先天性心脏病、胸腺小、低钙血症和免疫功能受损的患儿应考虑本病可能。采用FISH方法检测染色体22q11.2基因缺失,可作为准确、快速的诊断手段。胸腺肽治疗结合其他临床干预可能有效改善部分性DiGeorge异常的预后。 展开更多
关键词 DIGEORGE综合征 胸腺 免疫 荧光原位杂交
筛查染色体22q11.2缺失综合征在先天性心血管畸形中的意义 被引量:5
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作者 白晓明(综述) 赵晓东(审校) 《国际儿科学杂志》 2011年第3期216-220,共5页
染色体22q11.2缺失综合征(22q111DS)又称DiGeorge综合征、腭-心-面综合征,临床表现极具多样性,可累及心血管、免疫系统、面容、内分泌系统,甚至语言发育、精神等多方面.荧光原位杂交能够检测到染色体22q11.2缺失.目前国内对本病认识... 染色体22q11.2缺失综合征(22q111DS)又称DiGeorge综合征、腭-心-面综合征,临床表现极具多样性,可累及心血管、免疫系统、面容、内分泌系统,甚至语言发育、精神等多方面.荧光原位杂交能够检测到染色体22q11.2缺失.目前国内对本病认识尚不足,尚未建立规范的临床筛查体系,确诊率亦低.已报道的22q11DS病例中,先天性心血管畸形尤其是圆锥干畸形和主动脉弓畸形发生率很高,也最确切.该文拟综述22q11DS,并分析如何在临床工作中从心血管畸形入手早期发现22q11DS,从而早期干预治疗、综合评估、长期随访及遗传咨询,提高患者及后代生活质量. 展开更多
关键词 染色体22q11.2 缺失综合征 DIGEORGE综合征 腭-心-面综合征 先天性心血管畸形 圆锥干畸形
染色体22q11.2微缺失综合征的临床诊断
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作者 谢英俊 陈争 +1 位作者 陈宝江 方群 《中华围产医学杂志》 CAS 2011年第8期503-507,共5页
22q11.2缺失综合征(22@1.2deletion syndrome,22@1.2DS)主要包括了以临床特征定义的DiGeorge综合征(DiGeorge syndrome,DGS)、
关键词 DIGEORGE综合征 22Q11.2微缺失 临床诊断 染色体 临床特
DiGeorge综合征1例报告 预览
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作者 廖亮荣 《蛇志》 2010年第3期 283-284,共2页
DiGeorge综合征(先天性胸腺发育不全)是由于第3、4咽腭弓发育异常出现胸腺、甲状旁腺发育障碍,部分伴有心脏大血管和面部畸形。胸腺不发育或发育不良而造成T细胞功能缺陷的疾病。可分为完全型和部分型2种免疫缺陷程度。
关键词 DIGEORGE综合征 免疫缺陷 胸腺 甲状旁腺 发育障碍
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